Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): причины, признаки, как лечить, прогноз. Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

20.06.2019

За красивым названием часто скрывается человеческий страх. Мы боимся болезней, смерти, старческой немощи. Порой мы боимся даже счастья, так как в глубине души понимаем, что оно не вечно и за собой повлечёт неизменные трудности. Поэтому самые большие человеческие радости всегда в близком соседстве имеют боль и ужас. Например, рождение ребёнка и синдром бабочки. Как они связаны и чем пугают?

Как крыло бабочки

Какие ассоциации всплывают при упоминание этого нежного создания? Конечно, лёгкость, красота, грация. Наверное, нет человека, настроенного негативно по отношению к бабочкам! Но, увы, синдром бабочки оборачивается серьёзной проблемой для человека. Иначе это заболевание называется буллезным эпидермолисом и сказывается на коже человека. Она становится такой нежной, что реагирует на самые лёгкие прикосновения. При малейшем контакте кожа покрывается пузырями. Но дело даже не столько в эстетике. Ведь синдром бабочки - болезнь, поражающая и внутренние органы. Человек изнутри столь же хрупок, он не может принимать твёрдую пищу, так как комочки могут повредить пищевод. Постоянная бдительность и осторожность омрачают жизнь больного.

Риск для окружающих

Надо сразу сказать, что коварный буллезный эпидермолис не заразен и передаётся ребёнку от родителей. Так что единственный риск - это генетическая предрасположенность к заболеванию. Множество страшных историй винят в болезни вредные привычки родителей, их образ жизни и перенесённые заболевания.

Но как раз в данном конкретном случае эти факторы на наличие заболевания не влияют, хотя, безусловно, не сказываются на здоровье младенца положительно. Защитить вашего ребёнка не сможет ни регулярный спорт, ни продуманная диета. Всё дело в ваших генах. Если в роду есть люди с подобным заболеванием, то не стоит пренебрегать регулярными осмотрами у врача. Даже если предотвратить болезнь не получится, то всегда есть вероятность уберечь своего малыша от негативного воздействия извне.

"Нежный" недуг

На уроках биологии мы постепенно изучаем строение человеческого организма и узнаём, что столь привычная человеческая кожа - на самом деле удивительно сложный орган. Она состоит из внешнего и внутреннего слоёв, причём соединённых между собой особыми волокнами. Последние при этом возникают при контакте ряда белковых соединений. Рассматриваемый буллезный эпидермолис является дефектом генетическим. В его основе - снижение количества белков и, соответственно, малое сцепление эпидермиса с дермой. Последствия вполне логичны, ведь любое прикосновение отзывается мучительной болью; появляются пузыри, волдыри, переходящие в рубцы. Заживление долгое и болезненное.

На языке медиков

Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша. У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки. Как правило, она проявляется покраснениями в районе носа, по форме напоминающими бабочку. Наконец, пресловутый - самое серьёзное заболевание.

К счастью, оно остаётся очень редким, но тем не менее ее обладателям от этого не легче. Чтобы представить всю опасность болезни, подумайте о том, какими хрупкими в наших руках кажутся крылья бабочки. При грубом прикосновении они умирают, не в силах справиться с повреждениями; их крылья теряют силу при контакте с человеческими пальцами. Сможет ли бабочка взлететь после того, как её поймал человек? Вряд ли.

В быту

Есть некоторые догадки касательно природы заболевания. Так, наиболее часто заболевание присутствует в семьях с чередой родственных браков. Это можно объяснить схожестью генотипов и отсутствием противоположных генетических включений. Больные живут очень мало и часто погибают от кожных инфекций и поражения слизистой. Уход за больными очень труден, ведь они с болью могут совершать самые обычные процедуры, не способны носить обычную одежду и есть обычную пищу. Синдром бабочки коварен, и больные не могут полностью излечиться. В силах окружающих создать максимально комфортные условия жизни, помочь приспособиться и облегчить ежедневный моцион. Современная техника позволяет идентифицировать синдром бабочки у плода. Естественные роды в таком случае исключаются, так как кожа ребёнка и так является на порядок нежнее кожи взрослого человека, а потому при родах организм маленького человека не выдержит.

В некоторых клиниках врачи, диагностирующие синдром бабочки при беременности, предлагают прервать её либо провести экстренные роды. Выбор зависит от родителей и самой роженицы в первую очередь. Роды сопряжены с серьёзным риском, а потому лучше обдумать ситуацию.

Формы заболевания

Любой недуг имеет несколько форм тяжести. Случай с буллезным эпидермолисом не исключение. Простая форма наследуется доминантно и проявляется при рождении. Это самый удачный вариант, так как кожа остаётся наиболее чувствительной в период взросления. Гиперпластическая форма является более печальной. Она передаётся рецессивно, проходит тяжело и оставляет рубцы на теле. Высок процент летальных случаев, а для коррекции внешности часто применяется пластическая хирургия. Наконец, самой тяжёлой является полидиспластическая форма, которая также наследуется по рецессивному типу. Первые симптомы появляются при рождении, когда прохождение по родовым путям оборачивается травмами и появлением кровяных волдырей на коже. В качестве негативного бонуса идёт поражение слизистой, нарушение развития костной ткани и высокий уровень смертности в раннем возрасте. Смерть мучительная, потому врачи могут предложить искусственное прерывание жизни.

Как обиходить больного?

Несмотря на все трудности, можно помочь больному.

Рассмотрим, что такое синдром бабочки у ребёнка? Это его хрупкость и нежность, невозможность противостоять агрессии внешнего мира. Оберегайте его от падений и ударов. Перед выходом на улицу используйте специальные бинты, которыми надо обмотать тело. Только после этой процедуры можно одевать ребёнка. Это тяжело, но реально. Особенно если хочется облегчить жизнь родному беззащитному человечку.

Как можно узнать синдром бабочки? Фото больных деток ужасают, ведь на них нет живого места. Кожа в особо серьёзных случаях отстаёт при малейшем прикосновении, что причиняет боль. Уход за больным нельзя доверить дилетанту, поэтому семьям с таким особенным ребёнком лучше довериться обученным няням. Ребёнка нельзя даже купать, так как вода опасна. Но при этом нужна постоянная гигиена и регулярная обработка кожи антисептиком.

Буллезный эпидермолиз – это группа врожденных кожных патологий, для которых характерно возникновение волдырей после механического воздействия на кожу.

Основной признак болезни – формирование на поверхности кожи пузырей со специфическим серозным содержимым внутри. После них на коже образуются эрозии, которые долго не заживают.

Основными методами диагностики являются сбор анамнеза (подробностей истории болезни), осмотр пораженной кожи, а также иммунологические и генетические методы обследования.

Специфическое лечение не разработано, оно только симптоматическое, но правильные назначения способствуют тому, что состояние пациента значительно улучшается.

Патологию еще называют механобуллезной болезнью.

Оглавление:

Буллезный эпидермолиз: что это?

Буллезный эпидермолиз известен более 150 лет, уже в 109 столетии обнаружили, что он имеет множество разновидностей, общим признаком которых является то, что в ответ на несущественное механическое раздражение на коже возникают пузыри я эрозии.

Встречаемость буллезного эпидермолиза не является высокой – заболевает в среднем один человек из 30 тысяч населения. Доказана связь данной патологии с мутациями генов, а их возникновение – процесс непрогнозировнный и часто возникающий внезапно, поэтому от развития буллезного эпидермолиза не застрахован ни один человек.

Механизм развития заболевания долгое время был не изучен (в отличие от многих других дерматологических болезней). Существенный шаг вперед случился при внедрении в массовую медицинскую практику электронной микроскопии – только с ее помощью начали изучать микроструктуру пораженных тканей и выделять особенности их поражения при разных формах буллезного эпидермолиза. Следующим важным шагом в изучении описываемой патологии стало применение иммунологических исследований. На данный момент именно сочетание этих двух методов исследования позволяет выявить описываемое заболевание и скорректировать лечение – без таких нюансов симптоматическая терапия буллезного эпидермолиза, который является неизлечимой болезнью, была бы неэффективной. Но отдельные особенности этой патологии продолжают и далее выявляться благодаря усовершенствованию методов исследования, поэтому ее классификация меняется.

Детей с буллезным эпидермолизом называют «дети-бабочки» – из-за кожи, хрупкой, как крыло бабочки.

Причины

Происхождение разных типов буллезного эпидермолиза может сильно отличаться, из-за чего диагностика в ряде случаев очень усложняется.

Простой буллезный эпидермолиз вызывают мутации генов с маркировкой KRT5 и KRT14.

Но в диагностике возникают сложности, так как только в 75% клинических случаев возникает нарушение структуры упомянутых генов. Выявлено, что при этом в кожных покровах нарушается баланс в системе «ферменты-ингибиторы» (то есть, биологически активные вещества и соединения, которые их подавляют), поэтому ряд белков становится мишенью для атак со стороны самого же организма. Результат следующий: при механической провокации происходит выделение ферментов, они расщепляют белки, из-за чего структура верхних слоев кожи нарушается, образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз вызывают мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из таких мутаций передается по наследству. В ферментной системе нарушается баланс, и ферменты начинают атаковать коллаген и ламинин. Эти белки в норме поддерживают нормальное строение поверхностных слоев кожи, которое при их недостаточности нарушается, появляются признаки пограничного буллезного эпидермолиза:

склонность кожи к формированию пузырей и эрозий;
усиленная ломкость кожных покровов.

Течение при таком типе описываемой патологии более тяжелое, чем при ее простой форме.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза вызывают мутации в гене COL7A1, которые могут наследоваться несколькими путями.

При дистрофическом типе страдает другая разновидность коллагена, которая поддерживает стабильность соединительнотканных волокон кожи. Из-за уменьшения количества такого вида коллагена возникают и прогрессируют высыпания, эрозии и пузыри. Но особенностью данного типа описываемой патологии является и то, что поражаются и другие органы – в частности, наблюдаются:

разрушение слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем.

Обратите внимание

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза считается коварным – на рубцах, которые формируются на месте пузырей и эрозий, могут возникать злокачественные новообразования.

Общей чертой всех разновидностей буллезного эпидермолиза является нарушение активности ряда ферментов в тканевых структурах кожи. Из-за этого разрушаются главные ключевые структурные протеины поверхностных слоев кожи, что приводит к нарушению связей между клетками и провоцирует образованию пузырей при даже незначительном механическом воздействии.

В целом разновидности буллезного эпидермолиза отличаются один от другого такими факторами, как:

вид генной мутации;
местонахождение пузырьков;
тип белка, который был разрушен дестабилизированными ферментами.

Классификация

На данный момент клиницисты и ученые выделяют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза. Их довольно трудно классифицировать по определенным группам, потому что из-за ряда проявлений возникшую патологию можно отнести сразу к нескольким типам описываемого заболевания. Попытки ученых разделить патологию на определенные типы привели к некоторой путанице и отсутствию систематизации. Согласно наиболее современной классификации, данное нарушение разделяется на четыре основные типа, а они уже делятся на ряд подтипов.

Простой буллезный эпидермолиз имеет 12 подтипов. Наиболее распространенными из них являются синдромы:

Вебера-Коккейна – поражение буллезным эпидермолизом кожи преимущественно подошв и кистей;
Кебнера – появление высыпания на коже, которое часто сопровождает некоторые (невоспалительное поражение кожи);
Доулинга-Меары – для этого синдрома, помимо классических проявлений буллезного эпидермолиза, характерна пятнистая пигментация.

Обратите внимание

Простой буллезный эпидермолиз является одним из наиболее часто встречающихся типов данной патологии. При этом могут поражаться белки не только поверхностных, но и более глубоких слоев кожи.

Пограничный буллезный эпидермолиз разделяют на 2 подтипа, а каждый из них – на 6 самостоятельных клинических форм. Самая тяжелая форма – подтип Хертлица, характеризующийся очень высокой смертностью.

Дистрофическая разновидность буллезного эпидермолиза имеет два подтипа, а они уже делятся по механизму наследования этой патологии. Рецессивная разновидность (наследование с «пассивным» геном, который приводит к развитию изменений только при наличии еще одного такого гена) тоже имеет несколько клинических форм. Самой тяжелой формой считается подтип Аллопо-Сименса – при нем у пациентов возникают:

глубокие эрозии, которые заживают с формированием обезображивающих шрамов;
контрактуры (тугоподвижность) суставов;
поражение слизистых оболочек.

Пузыри формируются в поверхностных слоях кожи, из-за чего эрозии заживают длительно, с формированием тканевых дефектов, которые и заполняются соединительной тканью, образуя грубые рубцы.

Смешанный буллезный эпидермолиз (его еще называют синдром Киндлера) – одна из наиболее редких и плохо изученных разновидностей описываемой патологии. Эту форму выделили в отдельный тип, так как ее особенностью оказалось формирование пузырей сразу во всех слоях кожи. Но на данный момент выделен только один белок, который страдает при такой разновидности буллезного эпидермолиза – киндлин-1.

Озвученный тип разделения всех форм буллезного эпидермолиза – общепринятый среди клиницистов и ученых. Но в пределах одного типа выделяют множество клинических признаков болезни, из-за чего диагностика усложняется, а прогноз ставится под сомнение. Поэтому более четкое систематизирование форм буллезного эпидермолиза является одной из серьезных проблем современной дерматологии.

Симптомы буллезного эпидермолиза, фото

Разные типы описываемой патологии объединены ведущим признаком – образованием пузырей и эрозий после механического воздействия на кожу.

Разными являются такие характеристики указанных нарушений кожи, как:

степень их выраженности;
локализация;
период существования;
результаты заживления.

При местной форме простого буллезного эпидермолиза (болезни Вебера-Коккейна) нарушения кожи характерны только для кистей и стоп. Небольшое исключение выявлено в младенческом возрасте – у маленьких детей площадь появления пузырей может быть более широкой, но с возрастом она сужается. А вот при генерализованном подтипе Доулинга-Меары мелкие пузырьки образуются на значительной площади тела. Эта разновидность буллезного эпидермолиза формируется с раннего детства и даже может привести к смерти ребенка. Если такие дети выживают, то после исчезновения пузырьков у них появляются следующие признаки заболевания:

– чрезмерное ороговение кожи;
нарушения ее пигментации;
иногда – поражение слизистых оболочек.

Пограничная форма описываемой патологии наиболее тяжелая – особенно это касается подтипа Херлитца, который еще называют летальным. Основными признаками такой разновидности буллезного эпидермолиза являются:

Такое мультипоражение и тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто приводит к смерти детей в первые годы жизни. Если больные выжили, то во взрослом возрасте у них развиваются следующие нарушения:

контрактуры суставов;
проблемы с мочеиспусканием из-за поражения почек;
потеря ногтевых пластин.

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется более легким течением. Наиболее типичными его симптомами являются:

обширные пузырьковые высыпаниями, после которых образуются участки атрофии кожи (ее ухудшенного развития) и рубцы;
дистрофия (нарушение питания);
рубцовая – облысение с формированием рубцов.

Особенностью дистрофического буллезного эпидермолиза является то, что он практически всегда генерализованный (распространенный на обширных участках кожи). Доминантный вариант заболевания (связанный с доминантным геном – таким, которому не требуется пара для «запуска» нарушений) в целом более доброкачественный. Для него характерно следующее:

формирование пузырей происходит медленно;
большинство пациентов, в конце концов, теряют ногтевые пластины на руках;
после «затягивания» эрозий на поверхности кожи образуются заметные рубцы.

Рецессивный вариант дистрофической формы болезни (связанный с рецессивным геном) более тяжелый, особенно это касается генерализованного (распространенного) подтипа. При такой разновидности болезни у пациентов выявляются:

синдактилии (сращение пальцев);
выраженные шрамы;
потеря ногтевых пластин на кистях и стопах;
поражение костей скелета;
на месте заживших шрамов – развитие с годами плоскоклеточного рака.

Подтип Аллопо-Сименса характеризуется высокой устойчивостью к лечению.

Диагностика

Диагноз ставят на основании жалоб пациента, данных анамнеза, результатов дополнительных методов обследования.

При постановке диагноза описываемой патологии наиболее важными критериями являются:

результаты осмотра кожных покровов больного;
данные иммуногистологических исследований и генетических анализов;
результаты изучения наследственного анамнеза.

При физикальном обследовании выявляется следующее:

при осмотре кожных покровов – определяется наличие пузырей, язв, эрозий;
при пальпации (прощупывании) – может отмечаться болезненность тканей в месте образования пузырей и эрозий.

Во время осмотра врач проводит диагностические тесты – воздействует на кожу пациента механическим путем и через некоторое время оценивает ее состояние.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе проводят с использованием моно- и поликлональных антител, которые имеют сродство к белкам кожи. Результаты анализа позволяют оценить количество определенного белка, а это, в свою очередь, сигнализирует про ферментную активность тканей. Уменьшение количества белка указывает на его низкое выделение или ускоренное разрушение. Выявление сниженного количества белков в определенных участках кожи помогает:

заподозрить развитие патологии на ее самых ранних этапах;
определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ проводят после иммунофлюоресцентного.

Изучение наследственного анамнеза больного позволяет упростить диагностику описываемой болезни – выявление кровных родственников с таким же диагнозом свидетельствует о высоких шансах развития буллезного эпидермолиза у пациента.

Обратите внимание

Если у кого-то из родных диагностирован буллезный эпидермолиз, то проводят пренатальную (в период внутриутробного развития плода) диагностику. Это позволяет диагностировать описываемую патологию у ребенка еще до его рождения.

Из других методов диагностики важными являются бактериологические и бактериоскопические методы, направленные на выявление присоединившейся инфекции. В первом случае изучают мазки с раневых поверхностей, в них определяют тип возбудителя. Во втором случае делают посев содержимого эрозий на специальные среды, по колониям определяют вид возбудителя.

Следует иметь в виду, что в силу неизлечимости патологии у пациента могут развиваться психологические расстройства – уныние, раздраженность и так далее . Поэтому нелишней будет консультация психотерапевта.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику буллезного эпидермолиза в первую очередь проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

истинная ;
некоторые формы буллезного пемфигоида (симметричных везкулезных высыпаний на коже рук, ног и живота);
приобретенный буллезный эпидермолиз. Он является не наследственной, а аутоиммунной патологией.

Осложнения

Осложнения любой разновидности буллезного эпидермолиза часто одинаковые. В основном это:

присоединение вторичной инфекции с последующим развитием инфекционных поражений кожи – , пиодермий, и так далее;
– распространение присоединившейся инфекции по всему организму с током крови;

Риск развития осложнений выше при поражении обширных участков кожи и при выраженных деструктивных изменениях (наличии напряженных пузырей, эрозий, язв).

Лечение буллезного эпидермолиза

Методов специфического лечения буллезного эпидермолиза нет. Лечение только симптоматическое – оно направлено на:

уменьшение выраженности пузырей и эрозий;
предупреждение возникновения осложнений.

Главными назначениями являются:

Такими методами современная медицина располагает на данный момент, но поиск эффективных способов лечения буллезного эпидермолиза продолжается. Перспективными считаются:

использование ;
белковая терапия;
генная терапия.

Но указанные инновационные методы только проходят стадию испытания на животных, и буллезный эпидермолиз на данный момент является неизлечимой патологией.

Профилактика

Так как заболевание является наследственным, специфических мер профилактики не разработано. Главной действенной мерой предупреждения развития пузырей является избегание механического воздействия на кожу. Поэтому следует исключать:

занятия травмирующими видами спорта;
использование во время приема ванны или душа;
ношение тесной одежды;
пребывание в месте скопления большого количества людей – они могут непреднамеренно задеть кожные покровы больного и этим спровоцировать развитие у него новой порции пузырей;
массаж.

Больные с буллезным эпидермолизом должны предупредить о нем близкое окружение, чтобы избежать механического воздействия на кожу.

Такие пациенты должны постоянно помнить о своем заболевании, бережно относиться к коже, проводить своевременную антисептическую обработку пузырей, эрозий и язв.

Нелишним будет соблюдение общих принципов здорового образа жизни, которые способствуют более быстрой репарации (восстановлению) поврежденных кожных покровов. Ими являются:

отказ от вредных привычек. Особенно это касается курения – никотин сужает сосуды, тем самым ухудшая приток крови к тканям и провоцируя их голодание;
своевременное рациональное питание;
прогулки на свежем воздухе;
занятия физкультурой.

Прогноз, продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

Прогноз при буллезном эпидермолизе разный, а зачастую неопределенный, так как он зависит от совокупности многих факторов и обстоятельств – в первую очередь это:

тип заболевания;
наличие или отсутствие у пациента сопутствующих патологий;
его образ жизни – бытовые обстоятельства, условия труда.

Так, прогноз при локальном подтипе простого эпидермолиза чаще всего благоприятный, потому что такой подтип имеет доброкачественное течение, угроза жизни больного возникает крайне редко. А вот прогноз при подтипе Аллопо-Сименса серьезный, так как для него характерна очень высокая смертность, которая может быть спровоцирована как кожными проявлениями, так и отдаленными осложнениями. В первую очередь это:

В нашей стране буллёзный эпидермолиз - редкое заболевание. Им в разных стадиях и видах болеет примерно один на 200 тысяч человек. Заболевание носит генетический характер, поэтому ему подвержены как мужчины, так и женщины. Но чаще болезнь встречается у детей и подростков.

Характеристика болезни

Дети и подростки наиболее уязвимы к буллёзному эпидермолизу

В заболевании буллёзный эпидермолиз принимают участие патологии и мутации более 10 генов человека. Сбои на генном уровне вызывают образование на коже и слизистых оболочках эрозий и пузырей. Любой, даже слабый механический контакт с кожными покровами вызывает на чувствительной ранимой коже появление эрозий. Площади поражения могут быть абсолютно разными - от небольшого участка до поражения всего кожного покрова.

Повышенную ранимость кожи при этом недуге медики сравнили с ломкостью крыльев бабочки, и поэтому даже назвали её болезнью бабочки.

Болезнь возникает вследствие разрушения склеивающего слоя в коже, который придаёт слоям кожи эластичность и защищает их от повреждений . Когда склеивания не происходит, слои кожи как бы сдвигаются и отделяются друг от друга, что делает кожные слои уязвимыми к любому раздражению.

Главная цель лечения - максимально продлить ремиссию, осуществляя правильный уход за больным и применяя разные методы лечения.

Важно! В большинстве случаев буллёзный эпидермолиз имеет врождённый характер. Заболевание невозможно предотвратить, так как все процессы происходят на генном уровне.

Классификация

Буллёзный эпидермолиз имеет огромное количество видов и подвидов. Только простой вид этого заболевания насчитывает 12 подвидов, таких как синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары . Патология может поражать наружные слои эпидермиса, также пузыри и эрозии способны возникать и во внутренних слоях кожи, когда идёт поражение белка эпидермиса.

Помимо простого вида болезни, существуют:

Пограничный - находится на границе простого и дистрофического буллёзного эпидермолиза. При данной форме патологии связаны с нарушением кожной эмали, и могут поражаться большие участки тела;
Дистрофический - связан с доминантным и рецессивным видами образования мутации генов. Эрозии поражают глубокие слои кожи и развиваются часто в сосочковом слое дермы, в связи с чем образуются шрамы, а эрозии заживляются с большим трудом;
Смешанный вид - самая редкая форма болезни. Название связано с тем, что поражения могут коснуться любого слоя кожи: эпидермиса, дермы, светлой пластинки.

Помимо врождённого заболевания, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз, который связан с хроническими болезнями разных систем и органов, нарушениями гормонального фона и эндокринными проблемами. Появляется он редко у взрослого населения при болезнях кожи стоп и ладоней, на которых появляются пузыри, образующие в дальнейшем шрамы и рубцы. Приобретённое заболевание делится на:

Классический вид - очаги появляются на сгибах конечностей, слизистых носа, рта, ануса и пр.;
Воспалительный - поражение кожи происходит на любом её открытом участке.

Причины

Болезнь появляется по причине мутации 10 генов

Основной причиной заболевания является мутация 10 видов генов, в результате чего происходит разрушение белка под действием болезнетворного секрета, выделяемого ферментами организма . К примеру, простая форма болезни появляется при патологиях генов KRT5 и KRT14. Белки становятся подвержены болезнетворному секрету, нарушается цельная структура кожного покрова. Пограничный тип болезни вызван сбоями в генах LAMB3, LAMA3 и др. При этой патологии разрушается структура белка, поддерживающая структуру нижних слоёв эпидермиса. Дистрофический вид провоцируют измененные гены типа COL7A1. В данной разновидности страдает и разрушается белок коллаген 7-го типа, отвечающий за соединительные ткани кожи.

Получается, что сбои в генном составе влекут активизацию вредоносных ферментов, убивающих белок, который необходим для нормального функционирования кожи. Кожа становится ломкой, ранимой и подверженной любому влиянию извне, что влечёт за собой образование трудноизлечимых язв, эрозий, волдырей.

Симптомы буллёзного эпидермолиза

Главный симптом буллёзного эпидермолиза - повышенная восприимчивость кожи

При буллёзном эпидермолизе симптоматика может быть самая разнообразная - начиная с характерных волдырей на коже до рвоты и поноса, а также снижения массы тела.

Но к основным симптомам болезни следует отнести:

Повышенную восприимчивость кожи;
Пузыри;
Язвы;
Эрозии;
Милиумы - белые круглые образования;
Утолщение ногтевой пластины или её отсутствие;
Утолщение кожи на ступнях или ладонях;
Отсутствие волос или заметное их поредение;
Пузырчатые образования во рту.

При разных видах болезни данные симптомы могут проявлять себя по-разному, также различными будут:

Локализация очагов;
Степень выраженности;
Площадь поражённых мест;
Время обострения и заживления и пр.

Так, к примеру, при локализованной форме простого буллёзного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражаются только стопы и руки. А при генерализованном подвиде - большая часть кожи на любом участке.

Есть и специфические проявления определённого типа болезни. Так, при пограничной форме часто появляются симметрично расположенные пузырьки на обширных участках кожи. Температура и тяжёлое физическое состояние - также признак этого вида болезни. У дистрофического буллёзного эпидермолиза часто вместе с эрозиями и пузырями фиксируются рубцы и шрамы.

Важно! Опытный врач сможет поставить предварительный диагноз даже при внешнем осмотре.

Диагностика

Для точного диагноза и схемы лечения болезни требуются генетический анализы

Внешние признаки болезни уже дают возможность поставить предварительный диагноз. Но чтобы определить вид и подвид заболевания, медики применяют иные методы диагностики - в частности, лабораторные исследования: анализы на кровь (на гормоны), общий анализ крови, соскобы кожи, иммуногистологические исследования и пр.

Чтобы поставить точный диагноз, понять причину возникновения болезни и разработать эффективную схему лечения заболевания, нужны генетические анализы.

Заболеваниям, передающимся по наследству из поколения в поколение, необходимо уделять повышенное внимание. И только исследование на молекулярном уровне позволяет дать точную оценку наличия предрасположенности к этому заболеванию. В наших генах заключена информация о склонности к возникновению кожных патологий. Помимо анализа крови, генетики проводят гистологический анализ поражённых участков кожи, благодаря чему подтверждается наличие субэпидермальной полости.

Генетики определяют:

предрасположенность на генетическом уровне к болезни;
какие конкретно гены спровоцировали заболевание;
какие медикаменты показаны, а какие противопоказаны пациенту;
отслеживают показатель свёртываемости крови.

Благодаря результату генетического анализа врач-генетик:

при обнаружении болезни выписывает оптимально эффективные препараты, которые не навредят другим органам пациента;
определяет иную терапию, которая принесёт максимальную пользу для конкретного пациента.

Когда этих данных недостаточно для определения точного типа буллёзного эпидермолиза, применяют метод инструментальной клинической диагностики - в частности, проводят электронную микроскопию, которая поможет увидеть уровень и синтез белка, а также структурные изменения кожи и состояние клеточных образований.

При необходимости привлекаются врачи иных специализаций: онкологи, гематологи, стоматологи, кардиологи, хирурги, гастроэнтерологи, отоларингологи.

Варианты лечения

При наружной терапии буллёзного эпидермолиза распространены мази с антибиотиками

На сегодняшний день существует множество методов лечения, позволяющих достигнуть продолжительной ремиссии.

К основным современным лечебным методам этого сложного заболевания относят:

Генная терапия - путём пересадки здоровой кожи на больной участок;
Протеиновое лечение - внутрикожное введение коллагена, что позволит нормализовать количество белка;
Клеточный метод - введение клеток с нормальным геном или фибробласты - клеток соединительной ткани, которые будут способствовать соединению слоев кожи;
Стволовые клетки - метод с использованием клеток костного мозга (как донора, так и собственных);
Комбинированная терапия - использование клеточного, стволового, генного метода лечения.
Медикаментозная терапия - снимающая симптоматику, поддерживающая уровень белка, нормализующая количество ферментов, которые стимулируют иммунные и метаболические процессы для компенсации явлений гормональной недостаточности и иммунодефицита.

К таким препаратам относятся анаболические стероиды, Пентоксил, Левамизол, Метилурацил. Восстановить эластичность кожи помогает витамин Е, также показаны витамины группы А, С. Нормализовать уровень коллагена в тканях смогут и негормональные препараты на основе серы, калия, цинка, железа и кальция.

В наружной терапии используются мази как гормонального, так и негормонального действия. Кроме того, применяются мази с антибиотиками, которые снимают воспаление и обладают антибактериальным противовоспалительным действием. К таким препаратам можно отнести «Ируксол», «Бутадион», «Солкосерил». Среди гормональных мазей часто применяются «Кортикомицетин», «Лоринден С», «Оксициклозоль», «Оксикорт», «Гиокси-зон».

В качестве дополнения к основной терапии врач может рекомендовать и средства народной медицины. Так, применимы для снятия воспаления компрессы и примочки на основе отваров подорожника, дубовой коры или череды.

При некоторых видах болезни хороший эффект дает медикаментозное и физиолечение. К примеру, часто применяются электрофорез, фонофорез с гидрокортизоном и сульфатом цинка, УВЧ, УФО.

Важно! К сожалению, пока не изобрели панацею от этого заболевания. Поэтому цель эффективного лечения - снять воспаление и обострение, а также предотвратить появление новых очагов поражения.

Осложнения

Опасность неправильной постановки диагноза и неграмотного лечения буллёзного эпидермолиза заключается в том, что при данных обстоятельствах заболевание продолжает прогрессировать, что влечёт за собой некроз тканей . Также могут возникнуть гнойные отслоения, абсцесс, перитонит и другие вторичные инфекции, которые могут привести к летальному исходу.

При правильном лечении и соблюдении пациентом всех назначений врача ремиссия неизбежна.

Есть подтипы болезни, которые опасны для жизни. Так, подтип Херлитца по своей статистке в большинстве случаев заканчивается смертью пациента. Также при дистрофическом эпидермолизе поздних стадий возникают патологии суставов, слизистых оболочек органов дыхательной и пищеварительной систем. Рубцы, оставленные после пузырей, часто являются фундаментом появления злокачественных образований.

На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

Пограничный эпидермолиз подтипов Герлитца и НеГерлитца провоцирует осложнения, которые не касаются кожи. Так, часто возникают анемия, закупорка дыхательных путей, прорастание языка к нижней части рта, сужение ротового отверстия. Эти типы болезни часто приводят к летальному исходу.

Некоторые виды эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов: пищеварительной системы, кровеносной, сердечно-сосудистой и так далее. Некоторые возникшие патологии органов и систем также не совместимы с жизнью.

Важно! Лечение эпидермолиза направлено на предотвращение осложнений - поражений других органов и систем, присоединения вторичной инфекции, развития шока и пр.

Прогноз

Исход лечения болезни будет полностью зависеть от:

Стадии заболевания;
Вида (подвида) болезни;
Наличия иных хронических болезней;
Особенностей физиологии пациента;
Возраста;
Степени поражения кожных участков;
Наличия сопутствующих заболеваний.

Если вы вовремя обратились к врачу с небольшим очагом поражения кожи, то при правильном выполнении всех его рекомендаций прогноз будет утешительным. Вы сможете войти в продолжительную, стойкую ремиссию.

О состоянии изученности проблемы и статистике заболевания смотрите на видео.

Видео: Буллезный эпидермолиз у детей: современное состояние проблемы

Продолжительность жизни с буллёзным эпидермолизом

Сколько вы проживете с этой болезнью, будет зависеть от:

Глубины поражения кожи;
Площади поражения;
Стадии болезни;
Вида и подвида заболевания.

К сожалению, детям сложно достичь школьного возраста, это требует множества усилий и мужества. Есть ряд видов патологий, которые не позволяют детям дожить до 3 лет. При дистрофических формах прогноз неблагоприятный - летальный исход наступает в подростковом возрасте, при злокачественной форме - от сепсиса в раннем возрасте.

Но если форма лёгкая, то при правильном лечении вам будет обеспечена стойкая ремиссия на долгие годы. Вы сможете вести полноценную жизнь, и буллёзный эпидермолиз не будет влиять на её качество.

Является ли болезнь основанием для инвалидности

Врождённое заболевание делает ребенка инвалидом детства . Постановка на инвалидность в более поздний период будет осуществлена путем подачи документов на медико-социальную экспертизу. Там комиссия примет решение о возможности инвалидности и определения ее группы.

Профилактика

К профилактике заболевания относятся регулярные прогулки на свежем воздухе

Это заболевание мало зависит от тех, кто имеет врождённую форму. Но приобретённой можно избежать, если вести здоровый образ жизни:

Много двигаться и гулять;
Не переутомляться и не нервничать;
Правильно питаться;
Полноценно отдыхать;
Испытывать положительные эмоции;
Стараться не травмировать кожные покровы;
Не переохлаждаться и не перегреваться.

Все эти пункты подходят и для тех, кто хочет продлить ремиссию при этом сложном заболевании.

Болезней, даже таких сложных, как буллёзный эпидермолиз, которые возникают по независимым от нас причинам, бояться не надо. Необходимо вовремя их диагностировать, лечить под руководством специалиста и научиться жить с этой патологией полноценной жизнью.

Практически любая женщина, с нетерпением ждущая будущего пополнения в своей семье, мечтает родить красивого и здорового ребенка. Каждый визит к врачу и запись, сделанная им в медицинской карточке, могут служить поводом для дополнительных тревог и расстройств. Наиболее часто во время беременности женщины пугаются, когда видят запись о таинственном симптоме бабочки у плода.

Бабочка при беременности что это?

Что же представляет собой этот загадочный симптом бабочки? Следует разобраться подробней, чтобы избежать путаницы, т. к. беременные очень часто путают слова «симптом» и «синдром».

Синдромом бабочки очень редко встречающаяся болезнь, передающаяся на генетическом уровне от родителей к ребенку. Течение болезни характеризуется в появлении покраснений на лице ребенка, особенно сильно в области скул и носа. Она может проявиться только у уже появившихся на свет людей, но никак не у зародыша. У людей, страдающих подобной болезнью, наблюдается очень хрупкая кожа и слизистая, которые повреждаются при малейшем прикосновении, причиняя больному сильную боль. Чаще всего она встречается у детей, рожденных от союза близких родственников.

Поэтому не стоит волноваться, т. к. во время беременности болезнь не представляется возможным выявить, и, скорее всего, при личном разговоре с женщиной врач мог просто оговориться и назвать симптом синдромом. В случае если беременной показалось, то всегда лучшим выходом является просто переспросить.

Что касается симптома бабочки, то это термин из гинекологической терапии, наиболее часто используемый на начальных сроках беременности. Симптом наблюдается в течение первых 28 недель развития плода и считается признаком нормального и равномерного развития головного мозга у будущего человека.

Что такое бабочка на узи при беременности

Название «симптом бабочки» было получено при сравнительной похожести правильно развивающихся полушарий головного мозга с округлыми крыльями этого насекомого. Его наличие при УЗИ-диагностике помогает врачам выявить патологические заболевания у еще не родившегося ребенка.

Некоторые очень мнительные будущие мамочки стараются избегать этой достаточно простой процедуры, т. к. считают, что ее прохождение негативно скажется на здоровье их малыша. И ведь зря! Порой УЗИ-диагностика является единственным решением на современном этапе развития медицины, при прохождении которой врачи смогут вовремя выявить патологию во внутриутробном развитии плода.

Кожа человека представляет собой важную анатомическую структуру. Она выполняет существенные функции вроде терморегуляции и защиты залегающих глубже структур. Однако есть одно заболевание, которое ставит крест на нормальной работе дермального слоя. Это буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки.

Буллезный эпидермолиз – это редкая генетическая патология, при которой отмечается повышенная хрупкость дермальных покровов . Кожа пациентов не терпит никакого физического или механического воздействия. Сразу после касания или грубого влияния наступает отторжение эпидермиса и дермы. Эпидермолиз имеет врожденный характер, потому пациенты встречаются с этим страшным недугом еще в детские годы.

Распространенность заболевания варьируется от 0.5 до 1% всего населения планеты (некоторые источники говорят о 0.8% людей в популяции). Речь о зафиксированных клинически случаях, на деле же, возможно, приходится говорить о еще большей цифре. К сожалению, болезнь бабочки обусловлена генетикой, потому вылечить ее до конца невозможно. Однако на сегодняшний день существуют методики повышения качества жизни пациента, потому с подобной проблемой можно долго жить. Однако это не аксиома, и все зависит от формы недуга.

Причины развития болезни

Все причины возникновения можно подразделить на две группы. Первая группа факторов касается неблагоприятной генетики пациента. Вторая категория - причины, которые затрагивают ребенка в период внутриутробного развития. Следует рассмотреть их подробнее.

В нормальном клиническом состоянии дерма и эпидермис скрепляются между собой особыми белковыми структурами. Они позволяют коже быть единой и цельной, однако при развитии буллезного эпиредмолиза наступают нарушения синтеза указанных активных веществ. На сегодняшний день известно более 15 генов, которые подвергаются мутациям в той или иной форме, обуславливая болезнь.

Существует более 1000 типов мутаций. Возможно полное отсутствие белков, условно говоря, склеивающих кожу, продуцирование неполноценного протеина, выработка избыточного количества антагонистов, разрушающих коллаген и т. д. Основная причина кроется в генетическом нарушении .

Простая форма заболевания обуславливается мутацией генов PLEC, KRT5 и иных, и вызывает существенные нарушения синтеза белка. Он воспроизводится, но антагонисты быстро разрушают его. Образуются пузыри, кожа отторгается в основном на уровне эпидермиса, обнажая дерму.

При мутации генов LAMA3, LAMB3 и других наблюдается основательное разрушение дермы на уровне базального слоя эпидермиса. Это так называемая пограничная форма болезни, которая протекает тяжелее и имеет более неблагоприятный прогноз.

Наконец, дистрофический вариант недуга возникает при мутации гена COL7A1. Это генерализованная форма болезни, которая приводит к недостаточности коллагена, а значит, к проблемам со слизистыми оболочками органов и различных систем. Эрозии на коже при дистрофической форме недуга часто трансформируются в злокачественные новообразования.

Другая группа причин касается внутриутробного развития плода, и напрямую зависит от матери ребенка:

Наиболее опасный для формирования патологии период - первый и второй триместры беременности (особенно с 8 по 16 недели). В это время происходит интенсивная закладка всех органов и систем плода. Мать должна проявить особую осторожность.

Классификация

Стандартная классификация буллезного эпидермолиза предполагает более 30 форм и типов болезни. Однако нужно рассмотреть лишь наиболее часто встречающиеся в клинической практике типы недуга, потому как существует столь много видов заболевания, что путаются даже бывалые исследователи. Всего можно выделить 4 основных типа патологического процесса.

Подобная классификация дает минимум информации, потому как даже в структуре одной формы наблюдается множество подтипов. Это малоприемлемо и обуславливает множественность проявлений и прогнозов недуга.

Клиническая картина

Симптомы патологии разнообразны и и соответствуют варианту болезни.

Простая форма

Простой буллезный эпидермолиз характеризуется развитием множественных пузырей в зоне поражения (трения, касания, иного механического воздействия). Пузыри вскрываются, оставляя после себя небольшие эрозии, не заходящие глубже верхнего слоя эпидермиса. Болезнь может существовать в виде локальных и генерализованных форм. При первой локализация пузырей - руки и ноги, при второй - все тело . После заживления остаются рубцы. Помимо кожных симптомов появляются и генерализованные признаки недуга:

Дистрофическая форма

Наиболее опасная и сложная форма заболевания - дистрофическая. Характеризуется образованием множественных глубоких эрозий (поражается дерма).

Наблюдается формирование сращений между пальцами, рубцевание кожного покрова с изменением рельефа тела (в том числе возможна микростомия - сужение отверстия рта). Массивно поражаются ткани печени, толстой кишки, что приводит к нарушению дефекации. Такие больные подвержены кариесу и часто у них отсутствуют зубы (десны также ослабевают).

Пограничная форма

Буллезный эпидермолиз пограничной формы имеет массу симптомов. Среди них:

Синдром Киндлера

Разновидность патологии, называемая синдромом Киндлера, Характеризуется все теми же симптомами, что и простая форма буллезного эпидермолиза. Дополнительно отмечается светочувствительность кожи, ее «помятость». Возможны меатостеноз (сужение просвета мочеиспускательного канала), проблемы с голосом, рефлюкс-эзофагит и другие проявления. Зубы сохраняются, и вся ротовая полость остается в порядке.

На фото представлена типичная клиническая картина заболевания:

Диагностика

В деле диагностики первостепенное значение имеет так называемый НРИФ (метод непрямой иммунофлюорисценции). Посредством этого можно определить степень дефектности белков кожи. Еще одним способом выступает электронная микроскопия дермы, имеющая несколько меньшую информативность.

Лечение

Специфической терапии попросту не существует. Лечиться нужно симптоматически.

Показаны:

Прогноз

При простой форме заболевания прогноз благоприятный. Во всех остальных случаях дети редко доживают даже до дошкольного возраста. Продолжительность жизни минимальна. Прогноз неблагоприятный. В каждом конкретном случае нужно учитывать все основные показатели. Возможно, что прогноз будет лучше. Хорошим примером российского пациента с болезнью бабочки является некий мальчик Николоз. В данный момент (по состоянию на 2018 год) он все еще жив, несмотря на сложную форму болезни (пациенту около 7 лет).

Буллезный эпидермолиз - смертельно опасное заболевание генетического профиля. Оно требует особого ухода за больным и правильной симптоматической терапии.