Shenjat e fibrozës cistike të sëmundjes. Kërkohen kushte të veçanta për fëmijën

12.04.2019

Fibroza cistike tek fëmijët shkaktohet nga një gjen i gabuar që kontrollon mënyrën se si trupi thith kripën. Kur sëmureni, shumë kripë dhe ujë i pamjaftueshëm hyn në qelizat e trupit.

Kjo i kthen lëngjet që normalisht lubrifikojnë organet tona në mukozë të trashë dhe ngjitës. Kjo mukozë është duke bllokuar Rrugët e frymëmarrjes në mushkëri dhe bllokon lumenet e gjëndrave të tretjes.

Faktori kryesor i rrezikut për zhvillimin e fibrozës cistike është një histori familjare e sëmundjes, veçanërisht nëse njëri nga prindërit është bartës. Gjeni që shkakton fibrozën cistike është recesive.

Kjo do të thotë se për të pasur këtë sëmundje, fëmijët duhet të trashëgojnë dy kopje të gjenit, një nga nëna dhe babi. Kur një fëmijë trashëgon vetëm një kopje, ai ose ajo nuk zhvillon fibrozë cistike. Por ai foshnjë do të jetë ende një bartës dhe mund t'ia kalojë gjenin pasardhësve të tij.

Prindërit që mbartin gjenin e fibrozës cistike janë shpesh të shëndetshëm dhe nuk kanë simptoma të sëmundjes, por do t'ua kalojnë gjenin fëmijëve të tyre.

Në fakt, sipas vlerësimeve të ndryshme, deri në 10 milionë njerëz mund të jenë bartës të gjenit të fibrozës cistike dhe të mos e dinë atë. Nëse nëna dhe babi kanë një gjen të dëmtuar të fibrozës cistike, atëherë ata kanë një shans 1:4 për të pasur një fëmijë me fibrozë cistike.

Simptomat

Shenjat e fibrozës cistike janë të ndryshme dhe mund të ndryshojnë me kalimin e kohës. Simptomat tek fëmijët zakonisht shfaqen fillimisht shumë herët mosha e hershme, por ndonjëherë zbulohen pak më vonë.

Edhe pse kjo sëmundje shkakton një sërë probleme serioze nga pikëpamja shëndetësore, ajo kryesisht shkakton dëmtime në mushkëri dhe në sistemin tretës. Prandaj, dallohen format pulmonare dhe intestinale të sëmundjes.

Metodat moderne diagnostike mund të zbulojnë fibrozën cistike tek të porsalindurit duke përdorur teste të veçanta depistuese përpara se të shfaqen ndonjë simptomë.

15-20% e të porsalindurve me fibrozë cistike kanë ileus mekonium në lindje. Kjo do të thotë se zorra e tyre e vogël bllokohet me mekonium, jashtëqitja origjinale. Normalisht, mekonium kalon pa asnjë problem. Por te foshnjat me fibrozë cistike është aq e dendur dhe e dendur sa zorrët thjesht nuk mund ta heqin atë. Si rezultat, sythe të zorrëve bëhen të përdredhura ose nuk zhvillohen siç duhet. Mekonium gjithashtu mund të bllokohet zorrës së trashë, dhe në këtë situatë fëmija nuk do të ketë jashtëqitje për një ose dy ditë pas lindjes.
Vetë prindërit mund të vërejnë disa shenja të fibrozës cistike tek të sapolindurit. Për shembull, kur nëna dhe babi puthin një fëmijë, ata vërejnë se lëkura e tij ka shije të kripur.
Fëmija nuk po fiton mjaftueshëm peshë trupore.
Verdhëza mund të jetë një tjetër shenjë e hershme fibroza cistike, por kjo simptomë nuk është e besueshme, pasi në shumë foshnje kjo gjendje shfaqet menjëherë pas lindjes dhe zakonisht largohet brenda pak ditësh vetë ose me ndihmën e fototerapisë. Ka më shumë gjasa që verdhëza në këtë rast të shoqërohet me faktorët gjenetikë, dhe jo me fibrozë cistike. Ekzaminimi i lejon mjekët të bëjnë një diagnozë të saktë.
Mukoza ngjitëse e prodhuar nga kjo sëmundje mund të shkaktojë dëme serioze në mushkëri. Fëmijët me fibrozë cistike shpesh përjetojnë infeksione të kraharorit, sepse ky lëng i trashë formon një terren pjellor për bakteret. Çdo fëmijë me këtë sëmundje vuan nga një sërë kollësh të rënda dhe infeksione bronkiale. Frymëmarrja e rëndë dhe gulçimi janë probleme shtesë nga të cilat vuajnë foshnjat.
Megjithëse këto probleme shëndetësore nuk janë unike për fëmijët me fibrozë cistike dhe mund të trajtohen me antibiotikë, pasojat afatgjata janë serioze. Përfundimisht, fibroza cistike mund të shkaktojë një dëmtim të tillë në mushkëritë e një fëmije saqë ato nuk mund të funksionojnë siç duhet.
Disa fëmijë me fibrozë cistike zhvillojnë polipe në kanalet e tyre të hundës. Foshnjat mund të kenë sinusit të rëndë akut ose kronik.
Sistemi tretës është një tjetër zonë ku fibroza cistike bëhet shkaku kryesor i dëmtimit. Ashtu si mukoza ngjitëse bllokon mushkëritë, ajo gjithashtu shkakton probleme të krahasueshme në fusha të ndryshme sistemi gastrointestinal. Kjo pengon kalimin e qetë të ushqimit përmes zorrëve dhe aftësinë e sistemit për të tretur lëndët ushqyese. Si rezultat, prindërit mund të vërejnë se fëmija i tyre nuk po shton peshë ose nuk po rritet normalisht. Jashtëqitja e foshnjës ka erë të keqe dhe duket me shkëlqim për shkak të tretjes së dobët të yndyrave Fëmijët (zakonisht mbi katër vjeç) ndonjëherë vuajnë nga invazicioni. Kur kjo ndodh, një pjesë e zorrëve pushton një tjetër. Zorrët palosen teleskopikisht në vetvete, si një antenë televizive.
Pankreasi gjithashtu preket. Shpesh në të zhvillohet inflamacioni. Kjo gjendje njihet si pankreatiti.
Kollitja e shpeshtë ose jashtëqitjet e vështira ndonjëherë shkaktojnë prolaps të rektumit. Kjo do të thotë që një pjesë e rektumit del jashtë ose del nga anusi. Përafërsisht 20% e fëmijëve me fibrozë cistike përjetojnë këtë gjendje. Në disa raste, prolapsi rektal është shenja e parë e dukshme e fibrozës cistike.

Pra, nëse një fëmijë ka fibrozë cistike, ai mund të ketë manifestimet e mëposhtme dhe simptomat që mund të jenë të ngjashme shkallë e lehtë, dhe në të rënda:

Diagnostifikimi

Kur simptomat fillojnë të shfaqen, fibroza cistike nuk është diagnoza e parë që bën një mjek në shumicën e rasteve. Ka shumë simptoma të fibrozës cistike dhe jo çdo fëmijë i ka të gjitha shenjat.

Një faktor tjetër është se sëmundja mund të variojë nga e lehtë në të rënda në fëmijë të ndryshëm. Mosha në të cilën shfaqen simptomat gjithashtu ndryshon. Disa u diagnostikuan me fibrozë cistike në foshnjëri, ndërsa të tjerët u diagnostikuan si të rritur. Nëse sëmundja është e lehtë, fëmija mund të mos ketë probleme deri në adoleshencë apo edhe në moshën madhore.

Duke bërë teste gjenetike gjatë shtatzënisë, prindërit tani mund të zbulojnë nëse fëmijët e tyre të palindur mund të kenë fibrozë cistike. Por edhe kur testet gjenetike konfirmojnë praninë e fibrozës cistike, ende nuk ka asnjë mënyrë për të parashikuar paraprakisht nëse simptomat e një fëmije të caktuar do të jenë të rënda apo të lehta.

Testimi gjenetik mund të bëhet edhe pas lindjes së foshnjës. Që nga fibroza cistike sëmundje trashëgimore, mjeku mund të sugjerojë testimin e vëllezërve dhe motrave të foshnjës tuaj edhe nëse ata nuk kanë asnjë simptomë. Edhe anëtarët e tjerë të familjes, veçanërisht kushërinjtë, duhet të testohen.

Një foshnjë zakonisht testohet për fibrozë cistike nëse lind me ileus mekonium.

Testi i djersës

Pas lindjes, testi standard diagnostik për fibrozën cistike është testi i djersës. Kjo është një metodë diagnostike e saktë, e sigurt dhe pa dhimbje. Studimi përdor një të vogël elektricitet për të stimuluar gjëndrat e djersës me ilaçin pilocarpine. Kjo stimulon prodhimin e djersës. Brenda 30 deri në 60 minuta, djersa mblidhet në letër filtri ose garzë dhe kontrollohet për nivelet e klorurit.

Një fëmijë duhet të ketë një rezultat të klorurit të djersës më të madh se 60 në dy teste të veçanta të djersës për t'u diagnostikuar me fibrozë cistike. Vlerat normale djersë për foshnjat më poshtë.

Përcaktimi i tripsinogenit

Testi mund të mos jetë informues tek të sapolindurit, pasi ata nuk prodhojnë mjaft djersë. Në këtë rast, mund të përdoret një lloj tjetër testi, siç është tripsinogeni imunoreaktiv. Në këtë test, gjaku i marrë 2 deri në 3 ditë pas lindjes analizohet për një proteinë specifike të quajtur tripsinogen. Rezultatet pozitive duhet të konfirmohet nga testimi i djersës dhe studime të tjera. Përveç kësaj, një përqindje e vogël e fëmijëve me fibrozë cistike kanë nivele normale të klorurit të djersës. Ato mund të diagnostikohen vetëm duke përdorur testet kimike për praninë e një gjeni të mutuar.

Disa nga testet e tjera që mund të ndihmojnë në diagnostikimin e fibrozës cistike janë rrezet X. gjoks, testet e funksionit pulmonar dhe analiza e pështymës. Ato tregojnë se sa mirë funksionojnë mushkëritë, pankreasi dhe mëlçia. Kjo ndihmon në përcaktimin e shtrirjes dhe ashpërsisë së fibrozës cistike pasi të diagnostikohet.

Këto teste përfshijnë:

Trajtimi i fibrozës cistike tek fëmijët

Meqenëse fibroza cistike është një sëmundje gjenetike, mënyra e vetme për ta parandaluar ose kuruar atë është përdorimi i përparimeve në moshë të hershme. Inxhinieri gjenetike. Në mënyrë ideale, terapia gjenetike mund të riparojë ose zëvendësojë një gjen me defekt. Në këtë fazë të zhvillimit shkencor, kjo metodë mbetet joreale.
Një tjetër mundësi trajtimi është dhënia e tij tek një fëmijë me fibrozë cistike. formë aktive një produkt proteinik që nuk është i mjaftueshëm ose jo në trup. Fatkeqësisht, edhe kjo nuk është e realizueshme.

Pra, për momentin as terapi gjenetike dhe as ndonjë tjetër trajtim radikal Fibroza cistike është e panjohur për mjekësinë, megjithëse po studiohen qasje të bazuara në ilaçe.

Ndërkohë, mjekët më të mirë që mund të bëjnë është të lehtësojnë simptomat e fibrozës cistike ose të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës. Kjo arrihet nëpërmjet terapisë me antibiotikë të kombinuar me procedurat për heqjen e mukozës së trashë nga mushkëritë.

Terapia është e përshtatur për nevojat e çdo fëmije. Për fëmijët, sëmundja e të cilëve është shumë e avancuar, transplantimi i mushkërive mund të jetë një alternativë.

Më parë, fibroza cistike ishte një sëmundje fatale. Trajtimet më të avancuara të zhvilluara gjatë 20 viteve të fundit janë rritur afat mesatar jeta e personave me fibrozë cistike deri në 30 vjet.

Trajtimi i sëmundjeve të mushkërive

Fusha më e rëndësishme e trajtimit të fibrozës cistike është lufta kundër vështirësisë në frymëmarrje, e cila shkakton infeksione të shpeshta të mushkërive. Fizioterapi, ushtrime fizike dhe medikamente përdoren për të lehtësuar bllokimin e mukozës në rrugët e frymëmarrjes të mushkërive.

Këto medikamente përfshijnë:

bronkodilatorët, të cilët zgjerojnë rrugët e frymëmarrjes;
mukolitikë, të cilët hollojnë mukozën;
dekongestantë, të cilët reduktojnë ënjtjen në rrugët e frymëmarrjes;
antibiotikë për të luftuar infeksionet e mushkërive. Ato mund të jepen nga goja, në formë aerosoli ose të administrohen me injeksion në venë.

Trajtimi i problemeve me tretjen

Problemet e tretjes me fibrozën cistike janë më pak të rënda dhe më të lehta për t'u kontrolluar sesa problemet pulmonare.

Shpesh rekomandohet një dietë e ekuilibruar, me kalori të lartë dhe me pak yndyrë. përmbajtje të lartë proteinat dhe enzimat pankreatike që ndihmojnë tretjen.

Plotësimi i vitaminave A, D, E dhe K është treguar për të siguruar të ushqyerit e mirë. Klizma dhe agjentët mukolitikë përdoren për trajtimin e pengesave të zorrëve.

Kur ju thuhet se fëmija juaj ka fibrozë cistike, ajo që duhet të bëni është masa shtesë për të siguruar që i porsalinduri të marrë lëndët ushqyese të nevojshme dhe që rrugët e frymëmarrjes të mbeten të pastra dhe të shëndetshme.

Të ushqyerit

Për të ndihmuar në tretjen e duhur, do t'ju duhet t'i jepni fëmijës suaj një suplement enzimë siç është përshkruar nga mjeku juaj në fillim të çdo ushqyerjeje.

Duke qenë se fëmijët e vegjël hanë shpesh, ju duhet të mbani gjithmonë me vete enzima dhe ushqim për fëmijë.

Shenjat që fëmija juaj mund të ketë nevojë për enzima ose një rregullim të dozës së enzimës përfshijnë:

pamundësia për të fituar peshë pavarësisht një oreksi të fortë;
jashtëqitje të shpeshta, të yndyrshme, me erë të pakëndshme;
fryrje apo gazra.

Fëmijët me fibrozë cistike kanë nevojë më shumë kalori sesa fëmijët e tjerë në grupmoshën e tyre. Sasia e kalorive shtesë që u nevojiten do të ndryshojë në varësi të funksionit të mushkërive të çdo foshnje, nivelit të aktivitetit fizik dhe ashpërsisë së sëmundjes.

Nevojat për kalori të një fëmije mund të jenë edhe më të larta gjatë sëmundjes. Edhe një infeksion i lehtë mund të rrisë ndjeshëm marrjen e kalorive.

Ndikon edhe fibroza cistike funksion normal qelizat që përbëjnë gjëndrat e djersës së lëkurës. Si rezultat, foshnjat humbasin nje numer i madh i kripërat kur djersiten, gjë që çon në Rreziku i lartë dehidratim. Çdo marrje shtesë e kripës duhet të dozohet siç rekomandohet nga një specialist.

Edukimi dhe zhvillimi

Ju mund të prisni që fëmija të zhvillohet normalisht. Kur fëmija shkon në kopshti i fëmijëve ose në shkollë, ai mund të shkojë plan individual arsimit në përputhje me Ligjin për Arsimin e Personave me Aftësi të Kufizuara.

Plani individual siguron që fëmija mund të vazhdojë arsimimin e tij ose të saj nëse sëmuret ose shkon në spital, dhe gjithashtu përfshin rregullimet e nevojshme të frekuentimit. institucion arsimor(për shembull, duke lejuar kohë shtesë për një meze të lehtë).

Shumë fëmijë me fibrozë cistike vazhdojnë të shijojnë fëmijërinë e tyre dhe të rriten për të bërë jetë të kënaqshme. Ndërsa një fëmijë rritet, ai mund të ketë nevojë për shumë procedurat mjekësore dhe shkoni në spital herë pas here.

Fëmija duhet të inkurajohet të jetë sa më aktiv. Fëmija juaj mund të ketë nevojë për ndihmë shtesë nga prindërit për t'u përshtatur me shkollën dhe jetën e përditshme. Kalimi nga fëmijëria në moshën madhore mund të jetë gjithashtu i vështirë pasi fëmija duhet të mësojë të menaxhojë në mënyrë të pavarur fibrozën cistike.

Mbi të gjitha, fëmijët me fibrozë cistike dhe familjet e tyre duhet të mbeten pozitivë. Shkencëtarët vazhdojnë të bëjnë hapa të rëndësishëm në kuptimin e çrregullimeve gjenetike dhe fiziologjike të fibrozës cistike dhe në zhvillimin e qasjeve të reja të trajtimit, siç është terapia gjenetike. Ka perspektivë për përmirësim të mëtejshëm të kujdesit për pacientët me fibrozë cistike dhe madje edhe zbulim të trajtimit!

Një nga sëmundjet më të zakonshme që trashëgohet është fibroza cistike. Fëmija prodhon një sekrecion patogjen, i cili çon në prishje të aparatit tretës. Nëse vetëm njëri prind ka një vend të tillë me një mutacion, atëherë fëmijët nuk do ta trashëgojnë sëmundjen. Si rregull, fibroza cistike diagnostikohet në vitin e parë të jetës së një fëmije (ose edhe kur është ende në mitër).

Histori mjekesore

Fibroza cistike tek fëmijët zhvillohet për shkak të shkeljes së strukturës së kromozomit të 7-të (krahut të tij). Në të njëjtën kohë, mukoza në trup bëhet më viskoze. Dihet se pothuajse të gjitha organet e brendshme janë të mbuluara me këtë lloj sekrecioni. Falë kësaj, sipërfaqja e tyre njomet dhe kur ndahet, mukoza e pastron më tej atë. Por nëse ndodh një dështim, sekreti viskoz ngec dhe grumbullohet. Në një mjedis të tillë shumohen edhe mikroorganizmat patogjenë, gjë që çon në infeksion të vazhdueshëm. Më pas, organet e sistemit të tretjes preken dhe trupi vuan nga furnizimi i pamjaftueshëm i oksigjenit. Fibroza cistike tek një fëmijë u përshkrua për herë të parë në 1938 nga D. Andersen. Deri në këtë kohë, një numër i madh fëmijësh thjesht vdisnin nga pneumonia dhe sëmundje të tjera që ishin pasojë e fibrozës cistike. Më shumë informacion për këtë sëmundje u shfaq në fund të shekullit të njëzetë. Pothuajse çdo person i njëzetë në planetin tonë është bartës i gjenit mutues të fibrozës cistike. Ky defekt nuk ka të bëjë fare zakone të këqija prindërit në kohën e konceptimit, duke marrë medikamente. Gjithashtu, prania e tij nuk ndikohet nga kushtet e pafavorshme mjedisore. Të dy vajzat dhe djemtë sëmuren në mënyrë të barabartë.

Format e fibrozës cistike

Kjo sëmundje mund të ketë tre forma kryesore.

E para prej tyre është pulmonare. Ndodh afërsisht në të gjitha rastet. Karakterizohet nga fakti se bronket bllokohen me mukozë të trashë. Pas ca kohësh, ato mund të bllokohen plotësisht. Sekreti bëhet një terren i shkëlqyer mbarështues për bakteret dhe mikrobet. Me kalimin e kohës, indi i mushkërive trashet dhe bëhet i fortë. Shfaqen kistet. Për më tepër, funksioni i mushkërive vetëm përkeqësohet. Një person mund të vdesë nga mbytja.
Fibroza cistike tek një fëmijë mund të ketë gjithashtu një formë të zorrëve. Në të njëjtën kohë, funksionimi i organeve të sistemit të tretjes është ndërprerë, ushqimi tretet dobët. Kjo gjendje provokon zhvillimin e diabetit mellitus, ulçerës peptike, cirrozës së mëlçisë etj. Shfaqet në 5% të rasteve.
Forma më e zakonshme është e përzier. Diagnostikohet në 75% të pacientëve sëmundje gjenetike.
Shumë rrallë (rreth 1%) gjendet edhe një formë atipike.

Kjo formë e sëmundjes shpesh quhet respiratore. Si rregull, shenjat e sëmundjes shfaqen menjëherë tek të porsalindurit. Fibroza cistike e mushkërive tek fëmijët ka këto simptoma: kollë, letargji të përgjithshme, lëkurë të zbehtë. Me kalimin e kohës, kolla intensifikohet dhe shoqërohet me gëlbazë e trashë. Proceset e shkëmbimit të gazit janë ndërprerë. Majat e gishtave tuaj mund të bëhen më të trasha. Shpesh fëmijët me fibrozë cistike vuajnë edhe nga pneumonia, e cila është mjaft e rëndë. Indet e organeve të frymëmarrjes preken nga proceset inflamatore purulente. Pneumonia shndërrohet në gjendje kronike. Mund të ketë një rritje të tepërt të indit lidhës në mushkëri. Me kalimin e kohës, rastet e shfaqjes së "zemrës pulmonare" janë të zakonshme.

Fibroza cistike pulmonare ka simptoma të ngjashme tek fëmijët dhe të rriturit: lëkura është me ngjyrë dheu, gjoksi bëhet në formë fuçie dhe majat e gishtave deformohen. Frymëmarrja shfaqet edhe në gjendje e qetë. Për shkak të uljes së oreksit, pesha e pacientit gjithashtu ulet. Megjithatë, simptomat e sëmundjes mund të shfaqen shumë më vonë. Kjo është një formë më e favorshme për pacientin.

Fazat e fibrozës cistike pulmonare

Ka disa faza të kësaj sëmundjeje.

Faza e parë karakterizohet nga shfaqja e një kolle, zakonisht të thatë dhe pa sputum. Në disa raste, mund të ndodhë edhe gulçim. E veçanta e kësaj faze është se mund të zgjasë edhe disa vjet (deri në 10).
Faza e dytë është shfaqja e bronkitit në formë kronike, ndryshime në falangat e gishtave. Shkarkimi shfaqet kur kollitet. Kjo shkallë e sëmundjes zgjat gjithashtu një kohë mjaft të gjatë - deri në 15 vjet.
Në fazën e tretë, zhvillohen komplikime. Indet e mushkërive bëhen më të dendura dhe shfaqen cista. Në këtë sfond vuan edhe zemra. Kohëzgjatja e kësaj periudhe të sëmundjes është 3-5 vjet.
Faza e katërt (disa muaj) karakterizohet nga dëmtime jashtëzakonisht të rënda të organeve të frymëmarrjes dhe zemrës. Rezultati është zakonisht fatal.

Shenjat e fibrozës cistike të zorrëve

Kjo formë Sëmundja karakterizohet nga një mosfunksionim i sistemit të tretjes. Fibroza cistike e zorrëve tek një fëmijë manifestohet veçanërisht qartë gjatë periudhës së futjes së ushqimeve plotësuese. Në këtë rast vërehet një përthithje e dobët e yndyrave dhe proteinave (karbohidratet përthithen disi më mirë). Për shkak të zhvillimit të proceseve të kalbjes, komponimet toksike formohen në zorrët, dhe barku fryhet. Numri i lëvizjeve të zorrëve rritet ndjeshëm. Nëse vendoset një diagnozë e fibrozës cistike (forma e zorrëve), fëmijët gjithashtu mund ta përjetojnë atë, pacientët shpesh ankohen për tharjen e gojës. Vështirësi për të ngrënë ushqim të thatë. Me përparimin e mëtejshëm të sëmundjes, pesha e trupit zvogëlohet.

Kjo sëmundje karakterizohet edhe nga polihipovitaminoza, pasi si rezultat trupi përjeton mungesë të vitaminave të pothuajse të gjitha grupeve. Si rregull, muskujt humbasin tonin e tyre dhe lëkura bëhet më pak elastike. Nje me shume tipare karakteristike fibroza cistike tek fëmijët (lloji intestinal) - dhimbje të natyrës së ndryshme në zonën e barkut. Me kalimin e kohës, si ulçera peptike dhe diabetit(formë latente). Sëmundja ndikon edhe në funksionimin e veshkave dhe të mëlçisë. Nëse mëlçia është e prekur, jashtëqitja bëhet e zezë. Toksinat grumbullohen në trup dhe udhëtojnë përmes qarkullimit të gjakut në tru. Ata kanë një ndikim negativ në qelizat nervore, zhvillohet encefalopatia. Gjithashtu promovon zmadhimin gradual të shpretkës fibroza cistike e zorrëve te fëmijët. Foto e zorrës së ndryshuar patologjikisht (në prerje tërthore) është paraqitur më poshtë.

Forma e përzier e sëmundjes

Kjo lloj sëmundje karakterizohet nga prania e shenjave të formës pulmonare dhe të zorrëve. Si rregull, të porsalindurit përjetojnë pneumoni dhe bronkit të shpeshtë dhe të zgjatur. Pothuajse në të gjitha rastet ka edhe kollë. Përveç kësaj, fibroza cistike e përzier tek fëmijët shoqërohet me fryrje, jashtëqitja është zakonisht e lëngshme dhe ngjyra e saj bëhet e gjelbër. Ka një varësi të ashpërsisë së sëmundjes nga koha kur simptomat u shfaqën për herë të parë. Si rregull, nëse shenjat e para zbulohen në një moshë shumë të hershme, prognoza është mjaft e pafavorshme.

Ileus mekonium

Fibroza cistike provokon një rritje të viskozitetit të sekrecioneve të trupit, duke përfshirë mekoniumin - feçet origjinale tek fëmijët. Si rezultat, ndodh bllokimi i zorrëve. Kjo formë e sëmundjes vërehet që nga lindja, kur mekoniumi nuk kalon. Fëmija bëhet i shqetësuar dhe shpesh gromësirë (edhe me biliare). Më pas, shfaqet fryrja dhe lëkura zbehet. Ecuria e mëtejshme e sëmundjes kontribuon në faktin që i porsalinduri reduktohet ndjeshëm aktiviteti motorik(ose edhe e ndalon fare). Arsyeja për këtë gjendje është mungesa e tripsinës. Ileusi mekonium është mjaft i rrezikshëm dhe kërkon ndërhyrje kirurgjikale.

Diagnoza e sëmundjes

Diagnoza e fibrozës cistike tek fëmijët përfshin ekzaminimin për praninë e trashëguar dhe patologjitë kongjenitale. Gjithashtu analizohen mostrat e gjakut, urinës dhe pështymës. Gjithashtu kryhet një bashkëprogram. Kjo ju lejon të përcaktoni praninë e përfshirjeve yndyrore në jashtëqitjen e fëmijës. Ekzaminohen edhe organet e frymëmarrjes (rëntgen, bronkografi, bronkoskopi). Spirometria është gjithashtu e nevojshme, pasi ju lejon të vlerësoni gjendjen funksionale të mushkërive. Nëse dyshohet për fibrozë cistike (simptomat mund të mos shfaqen tek fëmijët), kryhen studime gjenetike. Ato ndihmojnë në përcaktimin e pranisë së mutacioneve në gjenin që është përgjegjës për aktivitetin sekretues të trupit. Të porsalindurit i nënshtrohen ekzaminimit neonatal (ekzaminohet përqendrimi i tripsinës në një njollë gjaku të tharë). Testi i djersës është gjithashtu mjaft informues. Nëse në djersë zbulohen jonet e natriumit dhe klorurit sasi e shtuar, pastaj me probabilitet të lartë mund të flasim për disponueshmërinë të kësaj sëmundjeje. Nëse një grua në familjen e së cilës kishte njerëz të diagnostikuar me fibrozë cistike është në pritje të një fëmije, atëherë mjekët rekomandojnë testimin në afërsisht 18-20 javë.

Terapia e fibrozës cistike

Vlen të përmendet se është e pamundur të shpëtoni plotësisht nga kjo sëmundje. Megjithatë, terapia mund të përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës dhe kohëzgjatjen e saj. Më parë, shumë pacientë me një diagnozë të ngjashme vdisnin para moshës 20 vjeç. Megjithatë, tani me të drejtën dhe trajtim në kohë ju mund të jetoni shumë më gjatë. Forma e zorrëve kërkon dietë të veçantë. Ushqimi duhet të jetë i pasur me proteina (peshk, vezë). Për më tepër, është përshkruar një kompleks preparate vitaminash. Është gjithashtu e nevojshme të merren enzima (Creon, Pancitrat, Festal, etj.). Vlen të përmendet se barna të tilla duhet të merren gjatë gjithë jetës suaj. Fakti që trajtimi po jep rezultate do të tregohet nga normalizimi i jashtëqitjes, mungesa e humbjes së peshës dhe madje edhe shtimi në peshë. Dhimbja në zonën e barkut zhduket, dhe përfshirjet e yndyrës nuk gjenden në jashtëqitje.

Në formë pulmonare Sëmundja kërkon ilaçe që do të ndihmojnë në hollimin e pështymës dhe rivendosjen e funksionalitetit të bronkeve (Mukosolvin, Mukaltin). Gjatë trajtimit të fibrozës cistike pulmonare, është shumë e rëndësishme të parandaloni zhvillimin e proceseve infektive në mushkëri. Një e veçantë ushtrime të frymëmarrjes. Duhet të bëhet rregullisht. Antibiotikët gjithashtu mund të përshkruhen për trajtim. Një metodë e tillë radikale që ndihmon për të harruar sëmundjen për një kohë të konsiderueshme, megjithatë, ajo ka të metat e saj: rreziku i refuzimit, marrja e barnave që shtypin sistemin imunitar. Përveç kësaj, pacienti duhet të jetë në gjendje mjaft të mirë fizike. Shumica e këtyre transplanteve kryhen jashtë vendit.

Mjekët rekomandojnë fuqimisht që pacientët me këtë diagnozë të vaksinohen në kohë kundër kollës së mirë dhe sëmundjeve të ngjashme. Është shumë e rëndësishme të përjashtohen alergjenët e mundshëm: qimet e kafshëve, jastëkët dhe batanijet e bëra nga pendët e shpendëve. Pirja e duhanit pasiv është gjithashtu rreptësisht e ndaluar. Një diagnozë e tillë sugjeron Trajtim spa fëmijët. Nëse ashpërsia e sëmundjes nuk është kritike, atëherë fëmija merr pjesë institucionet arsimore, seksionet sportive, drejton mjaft imazh aktiv jeta. Trajtimi i fibrozës cistike tek fëmijët nën një vjeç përfshin përdorimin e përzierjeve speciale (Dietta Extra, Dietta Plus). Përveç kësaj, është e nevojshme të rritet pjesa e vetme me 1.5 herë. Një sasi e vogël kripe shtohet gjithashtu në dietën e foshnjës (kjo është jashtëzakonisht e nevojshme në verë).

Menyja e pacientit meriton vëmendje të veçantë. Duhet të jetë i pasur me yndyrna (krem, gjalpë, mish), që nga përthithja substancave të dobishme i thyer. Është gjithashtu e nevojshme të pini shumë. Vlen të kujtohet se marrja e preparateve enzimë kërkohet çdo ditë. Përveç trajtimit kryesor, mund të përdorni edhe terapi tradicionale. Barë të tilla si marshmallow dhe kërpudha lehtësojnë shkarkimin e pështymës. Luleradhiqja dhe elekampani kanë një efekt të mirë në sistemin tretës. Përdorni dhe vajra esenciale për inhalacione (livando, borzilok, hisop). Përveç kësaj, produkte restauruese, si mjalti, janë gjithashtu të dobishme.

parashikimet

Fatkeqësisht, jetëgjatësia me këtë diagnozë nuk është shumë e lartë. Mesatarisht, pacientët jetojnë rreth 30 vjet (në Rusi) ose deri në 40 ose më shumë (jashtë vendit). Megjithatë diagnoza në kohë dhe trajtimi i duhur përmirëson ndjeshëm gjendjen e pacientit. Shumica prognozë e keqe- në manifestimet e hershme fibroza cistike (në foshnjat). Por është i njohur edhe një rast kur një pacient me sëmundje të ngjashme jetoi më shumë se 70 vjet. Ky ndryshim në jetëgjatësinë në Rusi dhe vendet e tjera është për shkak të faktorëve financiarë. Jashtë vendit, pacientët marrin mbështetjen e qeverisë gjatë gjithë jetës. Falë kësaj, ata mund të bëjnë një jetë normale, të studiojnë, të krijojnë familje dhe të lindin fëmijë. Rusia nuk mund t'u sigurojë pacientëve ilaçet e nevojshme (dhe kjo është preparate enzimatike, dhe antibiotikë të veçantë dhe mukolitikë). Vetëm një numër i kufizuar fëmijësh marrin kujdes mjekësor falas dhe medikamentet e nevojshme. Pacientët mbeten nën regjistrim të veçantë gjatë gjithë jetës së tyre. Për të përjashtuar shfaqjen e një sëmundjeje të tillë, është e nevojshme të konsultoheni me një gjenetist në fazën e planifikimit të shtatzënisë.

Këshilla psikologjike për prindërit

Shumë botime kanë për qëllim mbështetjen e prindërve, fëmija i të cilëve vuan nga fibroza cistike. Para së gjithash, mos u frikësoni. Është e nevojshme të merret sa më shumë informacion për sëmundjen në mënyrë që të ndihmohet në mënyrë efektive fëmija të kapërcejë pasojat e saj. Është e rëndësishme që rregullisht t'i kujtoni atij dashurinë tuaj.

Sëmundja prek ndjeshëm jo vetëm gjendja fizike, por edhe deri diku në atë emocional. Prandaj, vështirësitë nuk mund të shmangen (megjithatë, ato janë të pranishme edhe në rritjen e fëmijëve të shëndetshëm). Disa manipulime mund t'i besohen pacientit më të vogël. Ekspertët thonë se në këtë rast fëmijët jo vetëm mësojnë për sëmundjen e tyre, por edhe duke u kujdesur për veten ndihen shumë më mirë.

Që prindërit të mos ndihen të vetmuar në luftën kundër fibrozës cistike, është e nevojshme të komunikoni me familjet që përballen me një problem të ngjashëm. Kjo mund të bëhet edhe në forume speciale në internet. Gjithashtu ka shumë fonde ku mund të drejtoheni për ndihmë psikologjike dhe financiare. Është e rëndësishme të mbani mend se një diagnozë e tillë nuk është një dënim me vdekje. Mjaft shumë njerëz të famshëm vuanin nga kjo sëmundje gjenetike, por kjo nuk i pengoi ata të arrinin sukses në jetë. Këngëtari Gregory Lemarchal, aktori komik Bob Flanagan (jetoi deri në 43 vjeç) - këto janë vetëm disa shembuj se si mund të jetoni dhe të zhvilloheni me një diagnozë të tillë. Përveç kësaj, mjekësia nuk qëndron ende: kërkimet globale mbi terapinë gjenetike për fibrozën cistike po kryhen në Shtetet e Bashkuara. Nëse është e vështirë të përballosh vetë emocionet e tua, gjithmonë mund t'i drejtohesh një psikologu për ndihmë.

Fibroza cistike është sëmundja trashëgimore më e zakonshme, e karakterizuar nga dëmtime të rënda të gjëndrave ekzokrine. Emri i përkthyer nga latinishtja do të thotë "mukus i trashë". Janë ato organe që prodhojnë dhe sekretojnë mukozë që preken nga fibroza cistike.

Është e trashëgueshme lezion sistemik organet ju detyrojnë të merrni medikamente për jetën dhe t'i nënshtroheni trajtimit spitalor. Sëmundja lë gjurmët e saj gjendje psikologjike fëmijë, shkurton jetëgjatësinë e pacientit.

Shkak

Shkaku i sëmundjes është një mutacion në gjenin që rregullon trashësinë e mukusit. Një defekt gjenetik (mutacion) i gjenit rregullator çon në një rritje të densitetit dhe viskozitetit të sekretimit të sekretuar nga gjëndra dhe një ndërprerje të sekretimit të tij përmes kanaleve. Stagnimi që rezulton i sekretimit në gjëndra çon në infeksion me mikroflora patogjene (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, etj.) dhe zhvillimin e procesit inflamator.

Aktualisht, dihen rreth dy mijë lloje të mutacioneve të këtij gjeni rregullator. Nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të mutuar, atëherë rreziku për të pasur një fëmijë me fibrozë cistike është 25% për çdo shtatzëni.

Bartësit e gjenit me defekt nuk kanë manifestime klinike të sëmundjes.

Në Rusi, një fëmijë lind me fibrozë cistike për 10 mijë të porsalindur, dhe në SHBA - 7-8 fëmijë për 10 mijë fëmijë të lindur. Kjo është ndoshta për shkak të diagnostikimit më të mirë të sëmundjes.

Një fëmijë me fibrozë cistike mund të lindë edhe nga prindër të shëndetshëm që nuk janë vetë të sëmurë, por janë bartës të gjenit me një mutacion, pa e ditur.

Simptomat

Fibroza cistike prek:

pankreasi;
gjëndrat e sistemit bronkopulmonar;
mëlçisë;
gjendrat e pështymës;
gjëndrat e djersës;
gjëndrat në muret e stomakut dhe zorrëve;
gonadat.

Në varësi të dëmtimit mbizotërues të sistemeve, dallohen format pulmonare, intestinale dhe të përziera të fibrozës cistike. Më e zakonshme (deri në 80% të të gjitha rasteve) është forma e zorrëve pulmonare e sëmundjes, domethënë e përzier.

Disa shkencëtarë identifikojnë edhe format e mëposhtme:

hepatike (me zhvillimin e ascitit);
elektrolit (me çekuilibër të izoluar të elektrolitit);
atipike;
fshihet.

Sëmundja ka një fazë faljeje dhe një fazë përkeqësimi, aktiviteti i të cilave mund të jetë i ulët ose mesatar.

Manifestimet tek të porsalindurit

Fibroza cistike mund të ketë manifestimet e para klinike që në fillim periudha pas lindjes: bllokimi i lumenit të zorrëve ndodh me shumë trashësi feçet të porsalindur (mekonium). Kjo gjendje e obstruksionit të zorrëve quhet ileus mekonium. Ndodh në 15-20% të fëmijëve me fibrozë cistike.

Manifestimet klinike të ileusit mekonium janë: fryrje, të vjella biliare, thatësi dhe zbehje. lëkurën. Fëmija është letargjik dhe refuzon të ushqehet me gji.

Në këtë rast, volvulusi i zorrëve, shkrirja e lumenit të zorrëve, madje edhe perforimi i murit të zorrëve janë të mundshme. Këto komplikime mund të çojnë në nevojën për trajtim kirurgjik të të porsalindurit.

Është gjithashtu i mundur kalimi i vonshëm i mekoniumit në fibrozën cistike dhe formimi i tapave të dendura fekale në zorrët.

Me ileusin mekonium tek të porsalindurit, vërehet një periudhë e zgjatur, por mund të jetë gjithashtu një manifestim i pavarur i fibrozës cistike për shkak të rritjes së densitetit të biliare dhe prishjes së rrjedhjes së saj.

Një nga simptomat e fibrozës cistike tek të sapolindurit është shije të kripur lëkurë për shkak të depozitimit të kristaleve të kripës në lëkurë.

Nëse foshnja nuk ka pasur manifestime të ileusit mekonium, atëherë një periudhë e gjatë e restaurimit të peshës trupore (fillestare në lindje) dhe shtim i dobët pasues i peshës mund të jenë gjithashtu simptoma të fibrozës cistike.

Manifestimet tek foshnjat

Më shpesh, simptomat e sëmundjes shfaqen gjatë periudhës së futjes së ushqimeve plotësuese ose transferimit të foshnjës në ushqim artificial:

jashtëqitja e fëmijës bëhet e trashë, e yndyrshme dhe me erë të keqe;
mund të ndodhë prolapsi rektal;
vonesa e fëmijës në zhvillimin fizik;
gjoksi është i deformuar;
fryrje e rëndë;
lëkurë të thatë;
ngjyra e zbehtë e lëkurës;
gjymtyrët bëhen të holla;
falangat e gishtave duken si "shkopinj daulle";
shfaqet një kollë e thatë dhe e zgjatur;
akumulimi i mukusit në bronke e vështirëson frymëmarrjen.

Ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë, gjë që ndonjëherë e bën të vështirë diagnostikimin e hershëm të fibrozës cistike.

Disa fëmijë mund të përjetojnë zhvillim të përsëritur ose të mëvonshëm të një procesi kronik bronkopulmonar me një kollë të thatë të vazhdueshme dhe të bezdisshme. Një kollë e thatë obsesive shpesh shkakton të vjella dhe prish gjumin e fëmijës. Gjoksi gradualisht bëhet në formë fuçie.

Mukus i trashë grumbullohet edhe në kanalin pankreatik, si pasojë e së cilës enzimat nuk hyjnë në duoden, dhe kështu prishet tretja e ushqimit. Nëse një fëmijë merr formulë soje ose qumësht lope, atëherë ai zhvillohet dhe mund të shfaqet si pasojë e uljes së nivelit të proteinave në trup.

Pesha trupore zvogëlohet, megjithëse oreksi i fëmijës mbetet i mirë apo edhe i rritur. Shtresa e yndyrës nënlëkurore dhe masa e muskujve zvogëlohen. Ka mungesë vitamina të tretshme në yndyrë A dhe D.

Manifestimet tek adoleshentët

Një përkeqësim i fibrozës cistike karakterizohet nga kollë e shtuar dhe gulçim.

Përveç rritjes së shenjave të dëmtimit të sistemit bronkopulmonar dhe insuficiencës pankreatike, ka një vonesë jo vetëm në zhvillimin fizik, por edhe në pubertet. Fëmijët nuk mund të durojnë aktivitetin fizik.

Trakti i sipërm respirator shpesh preket: vërehet polipoza e hundës dhe inflamacioni kronik sinuset paranazale hundë Çrregullimet në bronke mund të jenë më të theksuara sesa në mushkëri.

Trakti i frymëmarrjes përmban një masë viskoze purulente që formon priza. Një proces kronik në mushkëri zhvillohet në absolutisht të gjithë fëmijët e sëmurë dhe çon në funksionin e dëmtuar të mushkërive: zhvillim dështim të frymëmarrjes. Me përkeqësime të procesit, temperatura rritet në nivele të larta, gulçimi rritet dhe kolla intensifikohet.

Insuficienca pankreatike po rritet dhe 17% e adoleshentëve e përjetojnë atë. Dëmtimi i mëlçisë gradualisht çon në formimin e cirrozës së mëlçisë dhe nga e cila mund të ndodhë gjakderdhja.

Dëmtimi i sistemit tretës në formën intestinale të fibrozës cistike mund të ndërlikohet me inflamacion të ezofagut, fshikëzës së tëmthit, obstruksionit të zorrëve etj.

Për shkak të tretjes së dëmtuar të ushqimit, proceset putrefaktive në zorrët intensifikohen me formimin e konsiderueshëm të gazit, i cili shkakton sulme. Jashtëqitja bëhet më e shpeshtë dhe sasia e feçeve me erë të keqe rritet ndjeshëm.

Në formë e lehtë Sëmundja karakterizohet me zbehje të lëkurës, ndonjëherë ulje të oreksit, të vjella periodike (zakonisht të shkaktuara nga kollitja), . Kolla shfaqet më shpesh gjatë natës. Ndonjëherë këto manifestime, veçanërisht në një fëmijë të porsalindur, konsiderohen si një çrregullim normal i tretjes dhe një kollë konsiderohet si.

Dhe vetëm më vonë, me futjen e ushqimeve plotësuese, kur foshnja transferohet në ushqim artificial, diagnostikohet fibroza cistike. Zhvillohet veçanërisht me shkëlqim foto klinike sëmundjet kur një fëmijë merr përzierje soje, të cilat janë kundërindikuar për fibrozën cistike.

Për formë e rëndë karakterizohet nga të gjata dhe sulme të shpeshta kollë që në ditët e para të jetës së foshnjës. Sulmi mund të përfundojë me lëshimin e pështymës viskoze dhe të vjellave. Bronkiti dhe pneumonia, të cilat ndodhin shpesh, kanë kurs i rëndë dhe e vështirë për t'u trajtuar.

Fillimi i një përkeqësimi të procesit manifestohet nga simptomat e mëposhtme:

letargji dhe humbje e oreksit;
ethe;
kollë e shtuar;
natyra purulente e pështymës;
shfaqja e çrregullimeve të jashtëqitjes (frekuenca, hollimi, erë e keqe, rritja e yndyrës në jashtëqitje);
dhimbje stomaku;
fryrje.

Diagnoza e fibrozës cistike

Një diagnozë e supozuar bëhet bazuar në simptomat klinike nga organet dhe sistemet e prekura.

Për të konfirmuar me siguri diagnozën, ajo kryhet testi i djersës: përcaktimi sasior i klorit në lëngun e djersës. Gjatë testit, djersitja stimulohet me pilokarpinë, mblidhet dhe matet sasia e lëngut të sekretuar dhe përcaktohet përmbajtja e klorit në të.

Me manifestimet klinike të fibrozës cistike tek fëmijët ose prania e sëmundjes tek anëtarët e familjes, një nivel klori mbi 60 mEq/L konfirmon diagnozën. Testi i djersës kryhet 2-3 herë.

Tek fëmijët nën një vjeç probabilitet të lartë Fibroza cistike mund të konsiderohet kur përqendrimet e klorit kalojnë 30 mEq/L.

Shumë rrallë (1:1000 pacientë me fibrozë cistike) mund të merret në mënyrë të rreme rezultat negativ: klor më pak se 50 meq/l. Ky nivel i klorit mund të ndodhë me edemë, një ulje të proteinës totale në gjak dhe lëngje të pamjaftueshme të djersës. Prandaj, duhet të kihet parasysh se një rezultat negativ nuk është një garanci 100% e mungesës së sëmundjes.

Një rritje e përkohshme, kalimtare e përqendrimit të klorit mund të vërehet me edukimin joadekuat social dhe familjar të fëmijës ( trajtim mizor, mungesa e vëmendjes ndaj fëmijës), te fëmijët me anoreksi nervore(refuzimi për të ngrënë me qëllim të humbjes së peshës në formën e sëmundjes mendore).

Një mostër e rreme pozitive zakonisht shoqërohet me gabime teknike në test.

Diagnoza mund të konfirmohet edhe duke identifikuar gjenetike kërkimore dy mutacione gjenesh përgjegjëse për fibrozën cistike. Diagnostifikimi i gjeneve kryhet në rast të manifestimeve klinike karakteristike të fibrozës cistike, dhe nivel normal(ose kufiri i sipërm i normales) klori në lëngun e djersës.

Zbulimi i dy mutacioneve gjenetike konfirmon diagnozën e fibrozës cistike atipike ose praninë e kësaj sëmundje tek vëllezërit e motrat.

Kur fibroza cistike zbulohet tek një fëmijë, prindërit dhe vëllezërit e motrat e fëmijës dërgohen për diagnozë gjenetike.

Zakonisht diagnoza vendoset dhe konfirmohet tek një fëmijë para një viti ose në moshë të hershme. Por në 10% të pacientëve sëmundja diagnostikohet në adoleshencë dhe madje edhe më vonë.

Testi për fibrozën cistike është i besueshëm brenda një dite pas lindjes, por gjatë kësaj periudhe nuk është gjithmonë e mundur të merret sasia e nevojshme e lëngut djersës. Prandaj, testi kryhet më shpesh tek një foshnjë në moshën 3-4 javë.

Në shumë vende diagnostifikimi i gjeneve u kryhet prindërve të mundshëm gjatë planifikimit të shtatzënisë ose në periudhën prenatale.

Zbulimi kur Ekografia e fetusit rritja e ekogjenitetit zorrët është dëshmi e një rreziku të shtuar të fibrozës cistike. Në këtë rast, kryhet edhe diagnostikimi i gjeneve.

Në rast të pamjaftueshmërisë së pankreasit, përcaktohet nivelet e enzimave atë në përmbajtjen e duodenit (i marrë përmes një tubi tek fëmijët më të rritur) dhe në feces. Ky është një test mjaft i vështirë.

Në moshat më të mëdha, evidentimi i funksionit të pamjaftueshëm të pankreasit ndodh në pacientët me fibrozë cistike.

X-ray e gjoksit dhe tomografi e kompjuterizuar na lejojnë të identifikojmë patologjinë nga sistemi bronkopulmonar: zgjerimi i bronkeve dhe akumulimi i mukusit në to, cistat, zonat e inflamacionit.

Testi i funksionit pulmonar zbulon një ulje të kapacitetit vital të mushkërive, një rritje të vëllimit të mbetur të mushkërive dhe ndryshime të tjera që tregojnë pasurimin e pamjaftueshëm të gjakut me oksigjen.

Sinuset paranazale gjatë ekzaminimit me rreze x ose tomografia e kompjuterizuar errësuar.

Kështu, për të vendosur një diagnozë të fibrozës cistike, është e nevojshme të identifikohen katër kriteret kryesore diagnostike:

procesi kronik i dëmtimit të sistemit bronkopulmonar;
sindromi i zorrëve;
test pozitiv i djersës;
prania e rasteve të sëmundjes në familje.

Sipas depistimit të të porsalindurve (një grup ekzaminimesh për identifikimin e anomalive dhe sëmundjeve trashëgimore), në ditën e 4-të të jetës (për foshnjat e lindura para kohe në ditën e 7-të) merret gjak për analiza laboratorike. Nëse dyshohet për fibrozë cistike, kryhen teste shtesë.

Mjekimi

Në varësi të ashpërsisë, trajtimi mund të kryhet në një spital të specializuar ose në shtëpi. Qëllimi i terapisë është të luftojë zhvillimin e komplikimeve dhe të lehtësojë gjendjen e fëmijës, por është e pamundur të kurohet kjo sëmundje në nivelin aktual të zhvillimit mjekësor.

Fibroza cistike është një sëmundje e rëndë trashëgimore e shoqëruar me një çrregullim specifik sistemik të gjëndrave ekzokrine. Kur preken, pacientët përjetojnë simptoma patologjike nga sisteme të ndryshme të trupit. Sëmundja është një sëmundje kronike e pashërueshme me ecuri progresive.

Nëse e përktheni emrin e sëmundjes nga latinishtja në rusisht, ju merrni "mukus ngjitës" - një frazë që pasqyron plotësisht natyrën e sëmundjes në fjalë. Sot, disa qindra mutacione janë zbuluar në gjenin e fibrozës cistike. Në vendet evropiane, shkalla e incidencës është 1:2500. Meqenëse fibroza cistike është një patologji e lindur, e përcaktuar gjenetikisht, ajo nuk mund të infektohet pas lindjes.

Megjithatë, sëmundja shfaqet jo vetëm tek fëmijët, por edhe tek të rriturit. Kjo për faktin se për një kohë mjaft të gjatë mund të mos shfaqë asnjë simptomë. Në shumicën e rasteve, fibroza cistike diagnostikohet në fëmijërinë e hershme. Lindja e një fëmije me fibrozë cistike ndodh kur ai merr një gjen të mutuar nga secili prej prindërve të tij. Nëse trashëgohet vetëm një gjen, fëmija nuk do të sëmuret, por do të bëhet bartës i sëmundjes.

Me sëmundjen e përshkruar, të gjitha gjëndrat Trupi i njeriut prodhojnë viskoze dhe sekret i trashë, e cila grumbullohet në kanalet dhe organet e brendshme, duke shkaktuar mosfunksionim të tyre. Në të njëjtën kohë vuan:

Sistemi i frymëmarrjes– për shkak të bllokimit të lumenit bronkial me sekretim mukoz në fibrozën cistike, procesi i shkëmbimit të gazit është ndërprerë në mënyrë të pashmangshme dhe zhvillimi i komplikime infektive, hipertensioni pulmonar dhe dështimi i frymëmarrjes;
pankreasit– mukusi bllokon kanalet e gjëndrës, gjë që çon në aktivizim enzimat e tretjes direkt në pankreas, dhe jo në zorrë, pasi kjo duhet të ndodhë normalisht. Kjo kontribuon në shkatërrimin e organit, formimin e cisteve në të, zhvillimin e inflamacionit dhe prishjen e funksionit hormonal;
mëlçisë– për shkak të stagnimit të biliare, mëlçia vuan nga inflamacion i vazhdueshëm, i saj IND lidhës rritet, funksionimi i organit prishet dhe në fund zhvillohet cirroza;
sistemi i tretjes – kanalet ekskretuese bllokohen, procesi i përthithjes së ushqimit është ndërprerë, dhe pengimi i zorrëve është gjithashtu i mundur;
zemra– me sëmundjen e përshkruar, shpesh ndodh dëmtim dytësor i zemrës, pasi muskuli i zemrës hipertensioni pulmonar të detyruar të punojnë me forcë të trefishtë. Shumë pacientë zhvillojnë dështim të zemrës me kalimin e kohës;
sistemi gjenitourinar– meshkujt me fibrozë cistike janë në shumicën e rasteve. Gratë gjithashtu përjetojnë probleme me shtatzëninë për shkak të shumë nivel të lartë viskoziteti i mukusit të prodhuar nga qafa e mitrës.

Mjekësia moderne bën të mundur zgjatjen sa më të madhe të jetës së pacientëve me fibrozë cistike. Komplikime të rënda që çojnë në përparimin e sëmundjes dhe ndryshime të pakthyeshme, duke përfshirë vdekjen, mund të ndodhin nëse rekomandimet mjekësore. Fëmijët shpesh përjetojnë një vonesë të përgjithshme në zhvillimin fizik, ndërsa kapaciteti mendor mbeten normale.

Shkaku kryesor i sëmundjes është mutacione gjenetike në kromozomin e shtatë. Është në të që ndodhet gjeni, i cili është përgjegjës për sintezën e proteinave (kanali i klorurit) në gjëndrat ekzokrine. Shkencëtarët nuk kanë qenë ende në gjendje të kuptojnë pse ndodhin dështime të tilla.

E rëndësishme! Me sëmundjen në fjalë, dëmtimi ndodh kryesisht në sistemin bronkopulmonar dhe atë të tretjes. Organe dhe sisteme të tjera preken gjithashtu, por në një masë shumë më të vogël.

Proceset patologjike në sistemin bronkopulmonar zhvillohen për shkak të mbingarkesës në bronke. Për shkak të tyre, funksioni i pastrimit të organit nga pluhuri dhe substancat e tjera të thithura nga njerëzit është ndërprerë dhe fillon riprodhimi aktiv i mikroflorës patogjene. Gradualisht, procesi inflamator kontribuon në shtypjen funksioni mbrojtës indi bronkial, korniza e vetë organit shkatërrohet, lumeni i pemës bronkiale ngushtohet, gjë që përkeqëson më tej stagnimin e sekrecioneve viskoze.

Nëse marrim parasysh mekanizmin e dëmtimit të traktit gastrointestinal, atëherë edhe gjatë periudhës së zhvillimit intrauterin të fetusit, ka një vonesë në formimin e gjëndrave endokrine. Pankreasi deformohet dhe prodhon mukozë tepër të trashë që bllokon kanalet e organit. Si rezultat, enzimat tretëse aktivizohen drejtpërdrejt në vetë organin, duke e shkatërruar gradualisht atë.

Format e fibrozës cistike

Sëmundja mund të ketë shumë manifestime me shkallë të ndryshme ekspresiviteti. Klasifikimi i fibrozës cistike përfshin format e mëposhtme:

formë pulmonare– diagnostikohet në afërsisht 20% të rasteve dhe karakterizohet me dëmtim të mushkërive. Më shpesh, sëmundja zbulohet në vitet e para të jetës së një fëmije, i cili, për shkak të mungesës së oksigjenit, ka simptoma të çrregullimeve në pothuajse të gjitha organet e brendshme;
formë e zorrëve– shfaqet në afërsisht 10% të pacientëve. Shenjat e para të këtij lloji të fibrozës cistike vërehen, si rregull, në moshën gjashtë muajshe, kur fëmija transferohet në ushqim artificial. Ai nuk e tret ushqimin siç duhet, zhvillon hipovitaminozë, shqetësime fekale dhe shenja të dukshme të zhvillimit fizik të vonuar;
formë e përzier– diagnostikohet më shpesh (në afërsisht 70% të pacientëve) dhe karakterizohet nga dëmtime të njëkohshme të sistemit bronkopulmonar dhe traktit gastrointestinal;
forma të fshira– mund të shfaqet si bronkit, sinusit, infertilitet tek burrat dhe gratë, cirroza e mëlçisë;
ileus mekonium– obstruksioni i zorrëve tek të porsalindurit i shkaktuar nga bllokimi i ileumit terminal nga mekoniumi.

Simptomat e sëmundjes mund të ndryshojnë në varësi të shumë faktorëve, në veçanti nga mosha, koha e shfaqjes së shenjave të para klinike, kohëzgjatja e kursit, etj.

Kur shpërndahet procesi patologjik në sistemin bronkopulmonar tek fëmijët e sëmurë pas ndërprerjes së ushqyerjes me gji, ndodh sa vijon:

kollë e vazhdueshme me sputum viskoze;
rritje e lehtë e temperaturës pa simptoma dehje akute trupi;
nëse shfaqet një infeksion dytësor, mund të zhvillohet infeksion i rëndë, i shoqëruar nga temperaturë të lartë, gulçim, kollë e rëndë, shenja dehjeje (të përziera, të vjella, marramendje, etj.);
me gjithë këtë, fëmija nuk fiton mirë peshë, është letargjik dhe apatik;
gjoksi bëhet në formë fuçi;
gjendja e flokëve dhe lëkurës përkeqësohet;
ka gulçim, i cili rritet me stresin fizik;
nuancë kaltëroshe e lëkurës.

Me dëmtim dytësor të zemrës për shkak të shkëmbimit të dëmtuar të gazit dhe furnizimit me oksigjen në inde, pacientët zhvillojnë dështim të zemrës, të shoqëruar me simptoma të fibrozës cistike si:

gulçim, përfshirë në pushim të plotë;
cianozë e lëkurës;
kardiopalmus;
ënjtje e këmbëve.

Nëse sëmundja prek gjëndrat ekzokrine të pankreasit, pacienti zhvillon simptoma të ngjashme me ato që shfaqen në formën kronike të pankreatitit. Vërehet:

fryrje;
ndjenja e rëndimit në stomak;
dhimbje brezi, e cila bëhet më intensive pas ngrënies së ushqimeve të skuqura dhe të yndyrshme;
episode të shpeshta.

Fëmijët me këtë patologji gjenetike përjetojnë dobësim të përgjithshëm dhe rritje të ndjeshmërisë ndaj infeksioneve. Zakonisht lezioni prek më së paku fshikëz e tëmthit dhe mëlçisë, kështu që zverdhja karakteristike e lëkurës shfaqet tashmë fazat e vona. Gjithashtu me fibrozën cistike vërehen çrregullime gjenitourinar.

Shënim! Tërësia e të gjitha manifestimeve klinike dhe simptomave në rritje të fibrozës cistike pothuajse në mënyrë të pashmangshme çon në paaftësi. Për shkak të acarimeve të shpeshta, pacientët dobësohen dhe lodhen nga sëmundja. Megjithatë, me kujdesin adekuat dhe trajtimin e duhur, njerëzit me këtë sëmundje janë në gjendje të bëjnë jetë të plotë.

Jetëgjatësia e pacientëve të tillë është mesatarisht njëzet deri në tridhjetë vjet.

Si kryhet diagnostikimi?

Diagnoza e fibrozës cistike përfshin disa hapa të rëndësishëm. Do të jetë e mundur të parandalohen komplikimet e rënda të sëmundjes dhe të merren masa për të përmirësuar kushtet e jetesës së një fëmije të sëmurë. zbulimin e hershëm patologji, e cila bazohet në shenjat klinike inflamacion kronik në sistemin bronkopulmonar ose simptomat përkatëse të dëmtimit gastrointestinal.

Pra, diagnoza e sëmundjes në fjalë përfshin:

duke kryer testet laboratorike: testi i djersës bazuar në përcaktimin e sasisë së joneve të klorit në djersë pas administrimit të pilokarpinës, koprogram, kërkime të përgjithshme analiza e gjakut, pështymës;
radiografi;
spirometria;
hulumtimi gjenetik molekular;
matja e të dhënave antropometrike;
Ultratinguj - përshkruhet për dëmtime të rënda të zemrës, fshikëzës së tëmthit dhe mëlçisë.

Mundësitë mjekësia moderne Ato gjithashtu lejojnë diagnozën prenatale - zbulimin e fibrozës cistike dhe sëmundjeve të tjera të përcaktuara gjenetikisht në periudhën prenatale. Nëse sëmundja zbulohet në një fazë të hershme, shtrohet çështja e ndërprerjes artificiale të shtatzënisë.

Siç është përmendur tashmë, fibroza cistike është sëmundje e pashërueshme Megjithatë, terapia mbështetëse kompetente mund të lehtësojë dhe zgjasë ndjeshëm jetën e pacientëve.

Shënim! Trajtimi për fibrozën cistike është simptomatik dhe duhet të kryhet gjatë gjithë jetës. Ndërprerja e terapisë është e mbushur me përparim të shpejtë të sëmundjes me zhvillimin e komplikimeve të rënda.

Është jashtëzakonisht e rëndësishme që të gjithë pacientët ta bëjnë atë një rregull:

pastroni rregullisht bronket nga sekrecionet viskoze;
të kryejë një profilaksë që do të mbrojë bronket nga përhapja e mikroorganizmave patogjenë në to;
vazhdimisht forcon sistemin imunitar;
luftoni stresin që lind në mënyrë të pashmangshme si pasojë e një lufte rraskapitëse kundër sëmundjes.

Kryerja e masat terapeutike e nevojshme, si në periudhat akute, dhe gjatë periudhave të faljes.

Në proceset inflamatore në organet e prekura nga sëmundja përshkruhen:

droga nga grupi;
glukokortikosteroidet janë barna me bazë hormonesh (prednizoloni) që ndihmojnë në përballimin e proceseve infektive dhe inflamacionit. Ato përshkruhen vetëm në rastet më të rënda, kur pacienti ka bllokim të rrugëve të frymëmarrjes;
terapia me oksigjen;
fizioterapi dhe inhalacione.

Nëse zbulohen çrregullime të traktit tretës, terapia është e nevojshme që synon përmirësimin e procesit të përthithjes së ushqimit. Pacientëve u përshkruhet një dietë e veçantë me kalori të lartë. Për fëmijët nën një vjeç, zakonisht rekomandohen suplemente të veçanta ushqimore. Ilaçet janë të përshkruara gjithashtu për të përmirësuar funksionin e mëlçisë.

E rëndësishme! Në rast të fibrozës cistike duhet të trajtohen të gjitha vatrat kronike infektive, qofshin rrjedhjet e zakonshme apo kariesi.

Dhe megjithëse shkencëtarët mjekësorë nuk kanë gjetur një ilaç efektiv që mund të kurojë plotësisht fibrozën cistike, ata kanë zhvilluar teknika të veçanta, të cilat lehtësojnë shumë mirëqenien dhe mund të kryhen edhe nga vetë pacientët. Mënyra më domethënëse për trajtimin e fibrozës cistike është bërë e ashtuquajtura kinesiterapi, e cila konsiston në kryerjen e rregullt të një sërë ushtrimesh dhe procedurash që përmirësojnë ventilimin e mushkërive. Kinesiterapia përfshin masazh postural dhe vibrues, si dhe praktikën e një cikli aktiv të frymëmarrjes me presion pozitiv të nxjerrjes.

Metoda më radikale e trajtimit është ndërhyrje kirurgjikale për transplantin e mushkërive. Transplantimi mund të stabilizojë gjendjen e pacientit vetëm kur organet dhe sistemet e tjera nuk janë prekur nga lezioni. Pas operacionit, medikamentet që pengojnë aktivitetin janë të detyrueshme të përshkruara. sistemi i imunitetit, e cila ndihmon në shmangien e refuzimit të organit të transplantuar. Vetë operacioni është shumë kompleks dhe i gjatë dhe zbatimi i tij me sukses nuk eliminon nevojën për trajtim të përjetshëm të fibrozës cistike.

Parandalimi

Për sa i përket parandalimit të fibrozës cistike, konsiderohet një nga masat më të rëndësishme për parandalimin e sëmundshmërisë. diagnoza prenatale, i cili mund të përdoret për të zbuluar praninë e një defekti në gjenin e shtatë edhe para fillimit të lindjes. Për të forcuar sistemin imunitar dhe për të përmirësuar kushtet e jetesës, të gjithë pacientët kanë nevojë kujdes i kujdesshëm, ushqim i mirë, higjienë personale, i moderuar stresi i ushtrimeve dhe duke ofruar kushte sa më komode të jetesës.

Chumachenko Olga, pediatër