Jo sëmundje të trashëguara. Shkaqet e sëmundjeve trashëgimore

04.03.2020

Zhitikhina Marina

Ky punim përshkruan shkaqet dhe masat për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore në fshatin Sosnovo-Ozerskoye

Shkarko:

Pamja paraprake:

Ministria e Arsimit dhe Shkencës e Republikës së Bjellorusisë

Komuna komunale "Rrethi Eravninsky"

MBOU "Shkolla e mesme Sosnovo-Ozersk nr. 2"

Konferenca rajonale shkencore dhe praktike "Hapi drejt së ardhmes"

Seksioni: biologji

Shkaqet dhe parandalimi i sëmundjeve trashëgimore

nxënës i klasës 9a, MBOU "Shkolla e mesme Sosnovo-Ozerskaya Nr. 2"

Mbikëqyrësi: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Mësuesi i biologjisë MBOU "Shkolla e mesme Sosnovo-Ozerskaya Nr. 2"

2017

Hyrje _________________________________________________2
Pjesa kryesore

Klasifikimi i sëmundjeve trashëgimore________________________________________________3-8
Faktorët e rrezikut për sëmundjet trashëgimore_____________8-9
Masat parandaluese _________________________________9-10
Planifikimi familjar si metodë e parandalimit të sëmundjeve trashëgimore________________________________________________10-11
Situata në lidhje me sëmundjet trashëgimore në fshatin Sosnovo-Ozerskoye. Rezultatet e anketës _________________________________11-12

Përfundim________________________________________________12-13
Literaturë e përdorur________________________________14

Prezantimi

Në orët e biologjisë studiova me interes bazat e njohurive gjenetike, zotërova aftësitë e zgjidhjes së problemeve, analizën dhe parashikimin. Më interesonte veçanërisht gjenetika njerëzore: sëmundjet trashëgimore, shkaqet e shfaqjes së tyre, mundësia e parandalimit dhe trajtimit.

Fjala "trashëgimi" krijon iluzionin se të gjitha sëmundjet e studiuara nga gjenetika kalojnë nga prindërit te fëmijët, si nga dora në dorë: me atë që ishin të sëmurë gjyshërit, do të sëmuren baballarët dhe më pas nipërit. E pyeta veten: "A po ndodh vërtet kjo?"

Gjenetika është në thelb shkenca e trashëgimisë. Ai trajton fenomenet e trashëgimisë që u shpjeguan nga Mendeli dhe pasuesit e tij më të afërt.

Rëndësia. Një problem shumë i rëndësishëm është studimi i ligjeve me të cilat trashëgohen sëmundjet dhe defektet e ndryshme tek njerëzit. Në disa raste, njohuritë bazë të gjenetikës i ndihmojnë njerëzit të kuptojnë nëse kanë të bëjnë me defekte të trashëguara. Njohja e bazave të gjenetikës u jep besim njerëzve që vuajnë nga sëmundje që nuk janë të trashëguara se fëmijët e tyre nuk do të përjetojnë vuajtje të ngjashme.

Në këtë vepër është vendosur objektiv – hulumtimi i shkaqeve të sëmundjeve trashëgimore. Dhe gjithashtu parandalimi i tyre. Duke pasur parasysh se ky problem është studiuar gjerësisht në shkencën moderne dhe ka të bëjë me shumë pyetje, janë shtruar pyetjet e mëposhtme: detyrat:

studimi i klasifikimit dhe shkaqeve të sëmundjeve trashëgimore;
të njihen me faktorët e rrezikut dhe masat për parandalimin e sëmundjeve të trashëguara të njeriut;
përcaktimi i vlerës së kërkimit gjenetik për parandalimin dhe trajtimin e sëmundjeve trashëgimore;
të kryejë një anketë midis shokëve të klasës.

Pjesa kryesore

Klasifikimi i sëmundjeve trashëgimore

Në ditët e sotme, një vëmendje e madhe i kushtohet gjenetikës njerëzore dhe kjo kryesisht për shkak të zhvillimit të qytetërimeve tona, me faktin se si pasojë e kësaj në mjedisin që rrethon një person shfaqen shumë faktorë që ndikojnë negativisht në trashëgiminë e tij, si. si rezultat i të cilave mund të ndodhin mutacione, domethënë ndryshime në informacionin gjenetik të një qelize.

Shkenca ende nuk i njeh të gjitha sëmundjet trashëgimore që ndodhin te njerëzit. Me sa duket, numri i tyre mund të arrijë në 40 mijë, por shkencëtarët kanë zbuluar vetëm 1/6 e këtij numri. Me sa duket, kjo për faktin se shumë raste të patologjisë gjenetike janë të padëmshme dhe mund të trajtohen me sukses, prandaj mjekët i konsiderojnë ato si jo të trashëgueshme. Duhet të dini se sëmundjet trashëgimore serioze dhe të rënda janë relativisht të rralla, zakonisht raporti është si më poshtë: 1 i sëmurë për 10 mijë njerëz ose më shumë. Kjo do të thotë se nuk ka nevojë për panik paraprakisht për shkak të dyshimeve të pabaza: natyra mbron me kujdes shëndetin gjenetik të njerëzimit.

Sëmundjet e trashëguara të njeriut mund të klasifikohen si më poshtë:

Sëmundjet gjenetike.Ato lindin si rezultat i dëmtimit të ADN-së në nivelin e gjeneve. Këto sëmundje përfshijnë sëmundjen Niemann-Pick dhe fenilketonurinë.
Sëmundjet kromozomale . Sëmundjet që lidhen me një anomali në numrin e kromozomeve ose një shkelje të strukturës së tyre. Shembuj të çrregullimeve kromozomale janë sindroma Down, sindroma Klinefelter dhe sindroma Patau.
Sëmundjet me predispozitë trashëgimore (hipertensionit , diabeti mellitus, reumatizma, skizofreni, sëmundje koronare të zemrës).

Kompleksiteti dhe diversiteti i proceseve metabolike, numri i enzimave dhe paplotësia e të dhënave shkencore për funksionet e tyre në trupin e njeriut ende nuk lejojnë krijimin e një klasifikimi holistik të sëmundjeve trashëgimore.

Para së gjithash, duhet të mësoni të dalloni sëmundjet e përcaktuara si të lindura nga sëmundjet e vërteta trashëgimore. E lindur është një sëmundje që një person e ka që në momentin e lindjes. Sapo lind një person i vogël që nuk është me fat me shëndetin e tij, mjekët mund ta diagnostikojnë atë me një sëmundje të lindur, nëse asgjë nuk i mashtron.

Situata është e ndryshme me sëmundjet trashëgimore. Disa prej tyre janë vërtet të lindura, d.m.th. shoqërojnë një person që nga momenti i frymëmarrjes së tij të parë. Por ka edhe nga ato që shfaqen vetëm pak vite pas lindjes. Të gjithë e dinë mirë sëmundjen e Alzheimerit, e cila çon në çmenduri pleqërie dhe është një kërcënim i tmerrshëm për të moshuarit. Sëmundja e Alzheimerit shfaqet vetëm te personat shumë të moshuar, madje edhe te të moshuarit dhe nuk vërehet asnjëherë tek të rinjtë. Ndërkohë, kjo është një sëmundje e trashëguar. Gjeni i dëmtuar është i pranishëm tek një person që në momentin e lindjes, por për dekada duket se qëndron i fjetur.

Jo të gjitha sëmundjet trashëgimore janë të lindura dhe jo të gjitha sëmundjet e lindura janë të trashëguara. Janë të shumta patologjitë nga të cilat njeriu vuan që në momentin e lindjes, por që nuk i janë përcjellë nga prindërit.

Sëmundjet e gjeneve

Një çrregullim i gjeneve ndodh kur një person ka një mutacion të dëmshëm në nivelin e gjenit.

Kjo do të thotë se një pjesë e vogël e molekulës së ADN-së që kodon një substancë ose kontroll ka pësuar ndryshime të padëshirueshme.

një lloj procesi biokimik. Dihet se sëmundjet e gjeneve transmetohen lehtësisht brez pas brezi dhe kjo ndodh pikërisht sipas skemës klasike Mendeliane.

Ato zbatohen pavarësisht nëse kushtet mjedisore janë të favorshme për ruajtjen e shëndetit apo jo. Vetëm kur të identifikohet gjeni me defekt, mund të përcaktohet se çfarë stili jetese duhet të udhëheqni në mënyrë që të ndiheni të fortë dhe të shëndetshëm, duke i rezistuar me sukses sëmundjes. Në disa raste, defektet gjenetike janë shumë të forta dhe zvogëlojnë ndjeshëm shanset e një personi për shërim.

Shfaqjet klinike të sëmundjeve gjenetike janë të shumëllojshme, nuk janë gjetur simptoma të përbashkëta për të gjitha ose të paktën për shumicën e tyre, përveç atyre tipareve që shënojnë të gjitha sëmundjet trashëgimore.

Dihet se për një gjen numri i mutacioneve mund të arrijë deri në 1000. Por ky numër është maksimumi që pak gjene janë të aftë. Prandaj, është më mirë të merret vlera mesatare prej 200 ndryshimesh për 1 gjen. Është e qartë se numri i sëmundjeve duhet të jetë shumë më i vogël se numri i mutacioneve. Përveç kësaj, qelizat kanë një mekanizëm efektiv mbrojtës që eliminon defektet gjenetike.

Fillimisht, mjekët besuan se çdo mutacion i 1 gjeni çon në vetëm një sëmundje, por më pas doli se kjo ishte e pasaktë. Disa mutacione të të njëjtit gjen mund të çojnë në sëmundje të ndryshme, veçanërisht nëse janë të lokalizuara në pjesë të ndryshme të gjenit. Ndonjëherë mutacionet prekin vetëm një pjesë të qelizave. Kjo do të thotë se disa qeliza njerëzore kanë një formë të shëndetshme të gjenit, ndërsa të tjerat kanë një formë të dëmtuar. Nëse mutacioni është i dobët, atëherë shumica e njerëzve nuk do ta shfaqin atë. Nëse mutacioni është i fortë, atëherë sëmundja do të zhvillohet, por do të jetë e lehtë. Forma të tilla "dobësuese" të sëmundjes quhen mozaik; ato përbëjnë 10% të sëmundjeve të gjeneve.

Shumë sëmundje me këtë lloj trashëgimie ndikojnë në aftësitë riprodhuese. Këto sëmundje janë të rrezikshme sepse ndërlikohen nga mutacionet në brezat pasardhës. Mutacionet e dobëta trashëgohen afërsisht në të njëjtën mënyrë si ato të forta, por ato nuk shfaqen në të gjithë pasardhësit.

Sëmundjet kromozomale

Sëmundjet kromozomale, pavarësisht shfaqjes së tyre relativisht të rrallë, janë shumë të shumta. Deri më sot janë identifikuar 1000 lloje të patologjive kromozomale, nga të cilat 100 forma janë përshkruar me detaje të mjaftueshme dhe kanë marrë statusin e sindromave në mjekësi.

Një grup i ekuilibruar gjenesh çon në devijime në zhvillimin e organizmit. Shpesh ky efekt rezulton në vdekjen intrauterine të embrionit (ose fetusit).

Në shumë sëmundje kromozomale, ekziston një lidhje e qartë midis devijimeve nga zhvillimi normal dhe shkallës së çekuilibrit kromozomik. Sa më shumë materiali kromozomik të preket nga anomalia, aq më herët është e mundur të vërehen shenjat e sëmundjes dhe aq më të rënda shfaqen shqetësimet në zhvillimin fizik dhe mendor.

Sëmundjet me një predispozitë trashëgimore

Ato ndryshojnë nga sëmundjet gjenetike në atë që për shfaqjen e tyre kërkojnë veprimin e faktorëve mjedisorë dhe përfaqësojnë grupin më të gjerë të patologjive trashëgimore dhe janë shumë të ndryshme. E gjithë kjo është për shkak të përfshirjes së shumë gjeneve (sistemet poligjenike) dhe ndërveprimit kompleks të tyre me faktorët mjedisorë gjatë zhvillimit të sëmundjes. Në këtë drejtim, ky grup nganjëherë quhet sëmundje multifaktoriale. Edhe për të njëjtën sëmundje, rëndësia relative e trashëgimisë dhe mjedisit mund të ndryshojë nga personi në person. Nga natyra gjenetike, këto janë dy grupe sëmundjesh.

Sëmundjet monogjene me predispozitë trashëgimore- Predispozita shoqërohet me një mutacion patologjik të një gjeni. Për shfaqjen e tij, predispozicioni kërkon veprimin e detyrueshëm të një faktori të jashtëm mjedisor, i cili zakonisht identifikohet dhe mund të konsiderohet specifik në lidhje me një sëmundje të caktuar.

Termat "sëmundje me predispozitë trashëgimore" dhe "sëmundje multifaktoriale" nënkuptojnë të njëjtën gjë. Në literaturën ruse, termi sëmundje multifaktoriale (ose multifaktoriale) përdoret më shpesh.

Sëmundjet multifaktoriale mund të ndodhin në mitër (keqformime kongjenitale) ose në çdo moshë të zhvillimit pas lindjes. Për më tepër, sa më i vjetër të jetë individi, aq më të mëdha janë gjasat për të zhvilluar një sëmundje multifaktoriale. Ndryshe nga sëmundjet monogjenike, sëmundjet multifaktoriale janë sëmundje të zakonshme. Shumica e sëmundjeve multifaktoriale janë poligjenike nga pikëpamja gjenetike, d.m.th. Në formimin e tyre përfshihen disa gjene.

Keqformimet kongjenitale, si çarja e buzës dhe qiellzës, anencefalia, hidrocefalusi, shputa e shputës, dislokimi i ijeve dhe të tjera, formohen në mitër në momentin e lindjes dhe, si rregull, diagnostikohen në periudhat më të hershme të ontogjenezës pas lindjes. Zhvillimi i tyre është rezultat i ndërveprimit të faktorëve të shumtë gjenetikë me faktorët negativë të nënës ose mjedisit (teratogjenë) gjatë zhvillimit të fetusit. Ato gjenden në popullatat njerëzore për çdo formë nozologjike rrallë, por në total - në 3-5% të popullsisë.

Sëmundjet mendore dhe nervore, si dhe sëmundjet somatike, që i përkasin grupit të sëmundjeve multifaktoriale, janë poligjenike (gjenetikisht heterogjene), por zhvillohen në ndërveprim me faktorët mjedisorë në periudhën pas lindjes të ontogjenezës tek individët e rritur. Ky grup i referohet sëmundjeve të zakonshme shoqërore:kardiovaskulare (infarkt miokardi, hipertension arterial, goditje në tru), bronkopulmonare (astma bronkiale, sëmundje pulmonare obstruktive kronike), mendore (skizofreni, psikozë bipolare), neoplazi malinje, sëmundje infektive etj.

Faktorët e rrezikut për sëmundjet trashëgimore

Faktorët fizikë(lloje të ndryshme të rrezatimit jonizues, rrezatimi ultravjollcë).
Faktorët kimikë(insekticide, herbicide, droga, alkool, disa medikamente dhe substanca të tjera).
Faktorët biologjikë(viruset e lisë, lisë së dhenve, shytave, gripit, fruthit, hepatitit etj.).

Për sëmundjet multifaktoriale, mund të propozohet skema e mëposhtme e arsyeve të zhvillimit të tyre:

Transmetimi i sëmundjeve multifaktoriale në familje nuk përputhet me ligjet Mendeliane. Shpërndarja e sëmundjeve të tilla në familje është thelbësisht e ndryshme nga sëmundjet monogjene (mendeliane).

Rreziku i zhvillimit të sëmundjes tek një fëmijë varet nga shëndeti i prindërve. Pra, nëse njëri nga prindërit e një fëmije të sëmurë vuan edhe nga astma bronkiale, probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes tek fëmija varion nga 20 deri në 30%; nëse të dy prindërit janë të sëmurë, arrin në 75%. Në përgjithësi, besohet se rreziku i astmës bronkiale tek një fëmijë, prindërit e të cilit kanë shenja atopie është 2-3 herë më i lartë se në ato familje në të cilat prindërit nuk i kanë këto shenja. Kur krahasojmë pasardhësit e njerëzve të shëndetshëm dhe pasardhësit e pacientëve me astmë bronkiale, rezultoi se rreziku që një fëmijë të marrë astmë bronkiale është 2.6 herë më i lartë nëse nëna është e sëmurë, 2.5 herë më e lartë nëse babai është i sëmurë dhe 6.7 herë më e lartë nëse të dy prindërit janë të sëmurë. Në përgjithësi, rreziku gjenetik për të afërmit në lidhje me një patologji monogjenike është zakonisht më i lartë se në rastin e një patologjie multifaktoriale.

Parandalimi dhe trajtimi i sëmundjeve trashëgimore

Parandalimi

Ekzistojnë katër metoda kryesore për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore të njeriut dhe për t'i kuptuar ato në mënyrë më të detajuar, le të shohim diagramin:

Kështu që, Metoda e parë e parandalimit të sëmundjeve trashëgimore- ky është normalizimi gjenetik dhe përjashtimi i mutagjenëve. Është e nevojshme të kryhet një vlerësim i rreptë i rrezikut mutagjenik të faktorëve mjedisorë, për të përjashtuar barnat që mund të shkaktojnë mutacion, aditivët ushqimorë, si dhe studime të pabazuara me rreze x.

E dyta, një nga metodat më të rëndësishme të parandalimitsëmundjet trashëgimore - ky është planifikimi familjar, refuzimi për t'u martuar me të afërmit e gjakut, si dhe refuzimi për të lindur fëmijë me një rrezik të lartë të patologjisë trashëgimore. Një rol të madh në këtë luan këshillimi mjekësor dhe gjenetik në kohë i çifteve të martuara, i cili tashmë ka filluar të zhvillohet aktivisht në vendin tonë.

Metoda e tretë është një diagnozë prenatale duke përdorur metoda të ndryshme fiziologjike, domethënë paralajmërimin e prindërve për patologjitë e mundshme në fëmijën e tyre të palindur.

Metoda e katërt – Ky është kontrolli i veprimit të gjeneve. Fatkeqësisht, ky është tashmë korrigjimi i sëmundjeve trashëgimore, më së shpeshti sëmundjet metabolike pas lindjes. Dietat, kirurgjia ose terapia me ilaçe.

Mjekimi

Dieta terapi; terapi zëvendësuese; heqja e produkteve toksike metabolike; efekt ndërmjetësues (në sintezën e enzimës); përjashtimi i disa medikamenteve (barbiturate, sulfonamide, etj.); kirurgji.

Trajtimi i sëmundjeve trashëgimore është jashtëzakonisht i vështirë; për të qenë i sinqertë, praktikisht nuk ekziston; ju mund të përmirësoni vetëm simptomat. Prandaj, parandalimi i këtyre sëmundjeve del në plan të parë.

Planifikimi familjar

Planifikimi familjar përfshin të gjitha aktivitetet që synojnë konceptimin dhe lindjen e fëmijëve të shëndetshëm dhe të dëshiruar. Këto aktivitete përfshijnë: përgatitjen për një shtatzëni të dëshiruar, rregullimin e intervalit ndërmjet shtatzënive, kontrollin e kohës së lindjes së fëmijës, kontrollin e numrit të fëmijëve në familje.

Mosha e prindërve që përpiqen të kenë një fëmijë ka një rëndësi të madhe parandaluese. Në një moment, trupi ynë është shumë i papjekur që të rriten gamete të plota. Nga një moshë e caktuar, trupi fillon të plaket, arsyeja për të cilën është humbja e aftësisë së qelizave të tij për t'u ndarë normalisht. Një masë parandaluese është shmangia e lindjes së fëmijëve para moshës 19-21 vjeç dhe pas moshës 30-35 vjeç. Mbjellja e një fëmije në moshë të re është e rrezikshme kryesisht për trupin e një nëne të re, por ngjizja në një moshë të mëvonshme është më e rrezikshme për shëndetin gjenetik të foshnjës, pasi çon në mutacione gjenetike, gjenomike dhe kromozomike.

Monitorimi përfshin metoda joinvazive dhe invazive për diagnostikimin prenatal të sëmundjeve. Mënyra më e mirë për të ekzaminuar fetusin sot është ekografia.

Një ekografi e përsëritur kryhet për indikacionet e mëposhtme:

1) gjatë ekzaminimit me ultratinguj, u identifikuan shenja të patologjisë;

2) nuk ka shenja të patologjisë, por madhësia e fetusit nuk korrespondon me kohëzgjatjen e shtatzënisë.

3) gruaja tashmë ka një fëmijë që ka një anomali kongjenitale.

4) njëri nga prindërit ka sëmundje trashëgimore.

5) nëse një grua shtatzënë është rrezatuar brenda 10 ditëve ose ka marrë një infeksion të rrezikshëm.

Është shumë e rëndësishme që një grua që po përgatitet të bëhet nënë, të mbajë mend gjërat e mëposhtme. Pavarësisht nga dëshira për të pasur një fëmijë të një gjinie të caktuar, në asnjë rast nuk duhet të kufizoni ndjeshëm konsumin e frutave dhe proteinave shtazore - kjo është jashtëzakonisht e dëmshme për shëndetin e nënës. Dhe përveç kësaj, pak para shtatzënisë, duhet të reduktoni konsumin e ushqimeve të detit. Sidoqoftë, dieta dhe gjenetika e një gruaje shtatzënë është një temë e veçantë e hulumtimit nga gjenetistët.

Situata e sëmundjes në fshatin Sosnovo-Ozerskoye

Gjatë hulumtimit tim, zbulova se në fshatin tonë Sosnovo-Ozerskoye, sëmundjet me një predispozitë trashëgimore janë kryesisht të zakonshme. Këto janë si:

1) sëmundjet onkologjike (kanceri);

2) sëmundjet e sistemit kardiovaskular (hipertensioni);

3) sëmundjet e zemrës (sëmundjet e zemrës);

4) sëmundjet e sistemit të frymëmarrjes (astma bronkiale);

5) sëmundjet e sistemit endokrin (diabeti mellitus);

6) sëmundje të ndryshme alergjike.

Çdo vit lindshmëria e fëmijëve me sëmundje të lindura trashëgimore po rritet, por kjo rritje është e parëndësishme.

Kam kryer një anketë mes nxënësve në klasën time të 9-të. Në anketë morën pjesë 20 persona. Çdo student duhej t'i përgjigjej tre pyetjeve:

1) Çfarë dini për trashëgiminë tuaj?

2) A është e mundur të shmangim sëmundjet trashëgimore?

3) Çfarë masash për të parandaluar sëmundjet trashëgimore dini?

Rezultati i testit tregoi se dihet pak për konceptin e "trashëgimisë". Vetëm ajo që mësuam në klasën e biologjisë. Dhe rezultatet e testit janë si më poshtë:

15 (75%) njerëz thanë se nuk dinin pothuajse asgjë për trashëgiminë e tyre; 5 (25%) njerëz janë përgjigjur se trashëgimia e tyre është e mirë.
Të gjithë (100%) iu përgjigjën pyetjes së dytë se sëmundjet trashëgimore nuk mund të shmangen, sepse janë të trashëguara.
12 (60%) persona u përgjigjën se është e nevojshme të bëni një mënyrë jetese të shëndetshme, 3 (15%) vajza u përgjigjën se është e nevojshme të planifikoni të keni fëmijë në të ardhmen dhe 5 persona e patën të vështirë t'i përgjigjen pyetjes së tretë.

Bazuar në rezultatet e hulumtimit tim, bëra përfundimi, se tema e trashëgimisë është shumë relevante. Nevojitet një studim më i gjerë i kësaj teme. Më vjen mirë të shoh se si iu përgjigjën shokët e mi të klasës pyetjes së tretë për parandalimin. Po, është e nevojshme të udhëheqni një mënyrë jetese të shëndetshme, veçanërisht për gratë shtatzëna. Kryeni parandalimin e pirjes së duhanit, varësisë nga droga dhe dehjes. Është gjithashtu e nevojshme të planifikohet një familje dhe lindja e fëmijëve të ardhshëm. Gratë shtatzëna duhet të konsultohen me një gjenetist.

konkluzioni

Tani e di që është e mundur të trashëgojmë diçka të pakëndshme të fshehur në gjenet tona - sëmundje trashëgimore që bëhen një barrë e rëndë për vetë pacientin dhe për të dashurit e tij.

Qoftë diabeti mellitus, sëmundja Alzheimer apo patologjia e sistemit kardiovaskular, prania e sëmundjeve trashëgimore në familje lë gjurmë në jetën e njeriut. Disa përpiqen ta injorojnë atë, ndërsa të tjerë janë të fiksuar pas historisë mjekësore dhe gjenetikës së familjes së tyre. Por në çdo rast, nuk është e lehtë të jetosh me pyetjen: “A do ta kuptoshA do të kem të njëjtin fat?

Prania e sëmundjeve trashëgimore në familje shpesh shkakton ankth dhe shqetësim. Kjo mund të ndërhyjë në cilësinë e jetës.

Në praktikën e tyre, këshilltarët gjenetikë ndeshen me shumë njerëz që e konsiderojnë veten të dënuar gjenetikisht. Detyra e tyre është të ndihmojnë pacientët të kuptojnë rrezikun e mundshëm të zhvillimit të sëmundjeve të trashëguara.

Sëmundjet e zemrës dhe shumë lloje kanceri nuk kanë një shkak të përcaktuar qartë. Në vend të kësaj, ato janë rezultat i një kombinimi të faktorëve gjenetikë, mjedisit dhe mënyrës së jetesës. Predispozicioni gjenetik ndaj sëmundjes është vetëm një nga faktorët e rrezikut, si pirja e duhanit ose një mënyrë jetese e ulur.

Rezultatet e hulumtimit tim konfirmojnë se predispozita trashëgimore nuk nënkupton gjithmonë sëmundje.

Është e rëndësishme të kuptohet se një person nuk lind me një fat të paracaktuar gjenetikisht dhe shëndeti i njeriut varet kryesisht nga stili ynë i jetesës.

Lista e literaturës së përdorur

Pimenova I.N., Pimenov A.V. Ligjërata për biologjinë e përgjithshme: Libër mësuesi - Saratov: Liceu, 2003.
Pugacheva T.N., Trashëgimia dhe shëndeti. - Seria "Enciklopedia Mjekësore Familjare", Bota e Librit, Moskë, 2007.
Karuzina I.P. Biologji - M.: Mjekësi, 1972.
Lobashev M.E. Gjenetikë-L.: Shtëpia botuese e Universitetit të Leningradit, 1967
Krestyaninov V.Yu., Vainer G.B. Koleksioni i problemeve mbi gjenetikën - Saratov: Liceu, 1998.

Sëmundjet trashëgimore janë ato sëmundje që transmetohen nga brezi në brez përmes qelizave germinale. Në total, ka më shumë se gjashtë mijë sëmundje të këtij lloji. Rreth një mijë prej tyre sot mund të identifikohen edhe para lindjes së një fëmije. Gjithashtu, këto sëmundje mund të shfaqen në fund të dekadës së dytë të jetës, madje edhe pas 40 vjetësh. Shkaku kryesor i sëmundjeve trashëgimore janë mutacionet e gjeneve ose kromozomeve.

Klasifikimi i sëmundjeve trashëgimore

Sëmundjet trashëgimore ndahen në dy grupe:

Një shkaktar ose monofaktorial. Këto janë sëmundje që shoqërohen me mutacione në kromozome ose gjene.
Shumëshkakore ose multifaktoriale. Bëhet fjalë për sëmundje që shfaqen si pasojë e ndryshimeve të gjeneve të ndryshme dhe për shkak të ndikimit të faktorëve të shumtë mjedisorë.

Që një sëmundje e ngjashme të shfaqet në një nga anëtarët e familjes, ky person duhet të ketë një kombinim të ngjashëm ose të njëjtë të gjeneve që ka tashmë, prandaj sëmundjet trashëgimore shoqërohen me praninë e gjeneve të përbashkëta midis të afërmve të shkallëve të ndryshme të lidhjes farefisnore. .

Dhe proporcioni i gjeneve të përbashkëta të lidhura

Meqenëse çdo i afërm i shkallës së parë të një pacienti ka 50% të gjeneve të tij, këta njerëz mund të kenë një kombinim identik të gjeneve që i predispozon ata për shfaqjen e kësaj sëmundjeje. Të afërmit e shkallës së tretë dhe të dytë kanë pak më pak gjasa të ndajnë të njëjtin grup gjenesh me pacientin.

Sëmundjet trashëgimore - llojet

Një sëmundje trashëgimore mund të ketë më shumë se një lloj. Atje jane:

Shpesh kur një qelizë ndahet, ndodh që çifte individuale të kromozomeve të mbeten së bashku. Si rezultat, qeliza e re ka më shumë kromozome se të tjerat. Ky fakt bën që këto sëmundje të shfaqen në 1 në 180 të porsalindur. Këta fëmijë kanë keqformime të shumta kongjenitale, etj.
Çrregullimet në autosome çojnë në sëmundje të shumta dhe serioze.
Sëmundjet monogjene përfshijnë mutacione në një gjen. Këto sëmundje trashëgohen sipas ligjit të Mendelit.
Sëmundjet metabolike të trashëguara. Pothuajse të gjitha patologjitë e gjeneve shoqërohen me sëmundje metabolike trashëgimore. Kur ndodh një mutacion gjatë ndërtimit të një operoni, sintetizohet një proteinë me strukturë të gabuar. Si rezultat, grumbullohen produkte metabolike patologjike, gjë që është shumë e dëmshme për trurin.

Ka sëmundje të tjera trashëgimore. Para fillimit të trajtimit të tyre, është e nevojshme t'i nënshtrohet një diagnoze të plotë. Mjekët rekomandojnë që të gjitha nënat e ardhshme që kanë në familje pacientë me këtë diagnozë të jenë jashtëzakonisht të kujdesshme. Kjo për shkak se gra të tilla shtatzëna duhet të jenë nën mbikëqyrje të veçantë. Vetëm në këtë rast mund të minimizohet shkalla e manifestimit të kësaj sëmundjeje tek foshnja. Gjëja kryesore që duhet mbajtur mend është se çdo sëmundje trashëgimore, me ndërhyrje mjekësore në një periudhë të caktuar kohe të dëshiruar, mund të vazhdojë shumë më lehtë.

Çdo person i shëndetshëm ka 6-8 gjene të dëmtuara, por ato nuk prishin funksionet e qelizave dhe nuk çojnë në sëmundje, pasi janë recesive (jo manifestuese). Nëse një person trashëgon dy gjene të ngjashme jonormale nga nëna dhe babai, ai sëmuret. Probabiliteti i një rastësie të tillë është jashtëzakonisht i ulët, por rritet ndjeshëm nëse prindërit janë të afërm (d.m.th., ata kanë një gjenotip të ngjashëm). Për këtë arsye, incidenca e anomalive gjenetike është e lartë në popullatat e mbyllura.

Çdo gjen në trupin e njeriut është përgjegjës për prodhimin e një proteine specifike. Për shkak të shfaqjes së një gjeni të dëmtuar, fillon sinteza e një proteine jonormale, e cila çon në funksion të dëmtuar të qelizave dhe defekte zhvillimore.

Një mjek mund të përcaktojë rrezikun e një anomalie të mundshme gjenetike duke ju pyetur për sëmundjet e të afërmve "deri në brezin e tretë" nga ana juaj dhe nga ana e burrit tuaj.

Ka shumë sëmundje gjenetike, disa prej të cilave janë shumë të rralla.

Lista e sëmundjeve të rralla trashëgimore

Këtu janë karakteristikat e disa sëmundjeve gjenetike.

Sindroma Down (ose trizomia 21)- një sëmundje kromozomale e karakterizuar nga prapambetje mendore dhe zhvillim fizik i dëmtuar. Sëmundja shfaqet për shkak të pranisë së kromozomit të tretë në çiftin e 21-të (në total, një person ka 23 palë kromozome). Është çrregullimi gjenetik më i zakonshëm, që prek afërsisht një në 700 lindje. Incidenca e sindromës Down rritet tek fëmijët e lindur nga gratë mbi 35 vjeç. Pacientët me këtë sëmundje kanë një pamje të veçantë dhe vuajnë nga vonesa mendore dhe fizike.

sindromi Turner- një sëmundje që prek vajzat, e karakterizuar nga mungesa e pjesshme ose e plotë e një ose dy kromozomeve X. Sëmundja shfaqet në një në 3000 vajza. Vajzat me këtë gjendje janë zakonisht shumë të shkurtra dhe vezoret e tyre nuk funksionojnë.

Sindromi i trizomisë X- një sëmundje në të cilën një vajzë lind me tre kromozome X. Kjo sëmundje shfaqet mesatarisht në një në 1000 vajza. Sindroma e Trisomisë X karakterizohet nga prapambetje e lehtë mendore dhe, në disa raste, infertilitet.

Sindroma Klinefelter- një sëmundje në të cilën një djalë ka një kromozom shtesë. Sëmundja shfaqet te një djalë nga 700. Të sëmurët me sindromën Klinefelter, si rregull, janë të gjatë dhe nuk kanë ndonjë anomali të dukshme të zhvillimit të jashtëm (pas pubertetit rritja e qimeve në fytyrë është e vështirë dhe gjëndrat e qumështit zmadhohen pak). Inteligjenca e pacientëve është zakonisht normale, por dëmtimet e të folurit janë të zakonshme. Meshkujt që vuajnë nga sindroma Klinefelter janë zakonisht infertilë.

Fibroza cistike- një sëmundje gjenetike në të cilën funksionet e shumë gjëndrave janë ndërprerë. Fibroza cistike prek vetëm njerëzit Kaukazianë. Rreth një në 20 njerëz të bardhë ka një gjen të dëmtuar që, nëse manifestohet, mund të shkaktojë fibrozë cistike. Sëmundja shfaqet nëse një person merr dy gjene të tilla (nga babai dhe nëna). Në Rusi, fibroza cistike, sipas burimeve të ndryshme, shfaqet në një të porsalindur nga 3500-5400, në SHBA - në një nga 2500. Me këtë sëmundje, gjeni përgjegjës për prodhimin e një proteine që rregullon lëvizjen e natriumit. dhe klori nëpër membranat qelizore dëmtohet. Ndodh dehidratim dhe viskoziteti i sekrecioneve të gjëndrës rritet. Si rezultat, një sekret i trashë bllokon aktivitetin e tyre. Në pacientët me fibrozë cistike, proteinat dhe yndyrat përthithen dobët dhe si rezultat, rritja dhe shtimi në peshë reduktohen shumë. Metodat moderne të trajtimit (marrja e enzimave, vitaminave dhe një dietë e veçantë) lejojnë gjysmën e pacientëve me fibrozë cistike të jetojnë më shumë se 28 vjet.

Hemofilia- një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga rritja e gjakderdhjes për shkak të mungesës së një prej faktorëve të koagulimit të gjakut. Sëmundja trashëgohet përmes linjës femërore dhe prek shumicën dërrmuese të djemve (mesatarisht një në 8500). Hemofilia ndodh kur gjenet përgjegjëse për aktivitetin e faktorëve të koagulimit të gjakut dëmtohen. Me hemofili, vërehen hemorragji të shpeshta në nyje dhe muskuj, të cilat përfundimisht mund të çojnë në deformimin e tyre të rëndësishëm (d.m.th., në paaftësi të një personi). Njerëzit me hemofili duhet të shmangin situatat që mund të çojnë në gjakderdhje. Njerëzit me hemofili nuk duhet të marrin medikamente që reduktojnë mpiksjen e gjakut (për shembull, aspirinë, heparinë dhe disa qetësues dhimbjesh). Për të parandaluar ose ndaluar gjakderdhjen, pacientit i jepet një koncentrat plazmatik që përmban një sasi të madhe të faktorit të koagulimit që mungon.

Sëmundja Tay Sachs- një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga grumbullimi i acidit fitanik (produkt i zbërthimit të yndyrës) në inde. Sëmundja shfaqet kryesisht tek hebrenjtë ashkenazi dhe kanadezët francezë (një në 3600 të porsalindur). Fëmijët me sëmundjen Tay-Sachs vonohen në zhvillim që në moshë të hershme, pastaj ndodh paraliza dhe verbëria. Si rregull, pacientët jetojnë deri në 3-4 vjet. Nuk ka trajtime për këtë sëmundje.

Qasja shkencore

Duke folur objektivisht, asnjë prind nuk është i imunizuar nga ky rrezik. Secili prej nesh mbart mesatarisht 10-12 gjene me defekt, të cilat i kemi marrë nga të afërmit dhe, ndoshta, do t'ua kalojmë fëmijëve tanë. Sot, shkenca njeh rreth 5000 sëmundje trashëgimore që zhvillohen për shkak të problemeve në aparatin gjenetik të njeriut - në gjene ose kromozome.

Ato ndahen në tre grupe kryesore: monogjene, poligjenike dhe kromozomale.

Sot, pothuajse çdo patologji mund të shpjegohet nga pikëpamja gjenetike. Tonsiliti kronik është një defekt i trashëguar i imunitetit, kolelitiaza është një çrregullim i trashëguar metabolik.

Llojet e sëmundjeve

Sëmundjet monogjene shkaktohen nga një defekt në një gjen. Sot njihen rreth 1400 sëmundje të tilla. Megjithëse prevalenca e tyre është e ulët (5-10% e numrit të përgjithshëm të sëmundjeve trashëgimore), ato nuk zhduken plotësisht. Ndër më të zakonshmet në Rusi janë fibroza cistike, fenilketonuria, sindroma adrenogenitale dhe galaktosemia. Për të identifikuar patologjitë e listuara, të gjithë të porsalindurit në vendin tonë i nënshtrohen testeve speciale (për fat të keq, asnjë vend në botë nuk mund të testojë foshnjat për praninë e të gjitha gjeneve me defekt). Nëse zbulohet një devijim, foshnja transferohet në një dietë të veçantë, e cila duhet të ndiqet deri në moshën 12 vjeç, dhe ndonjëherë deri në 18 vjeç. Nëse fëmijë të shëndetshëm lindin nga prindër të sëmurë, atëherë të gjithë pasardhësit e këtyre të fundit do të jenë "pa të meta".

Sëmundjet poligjenike (ose multifaktoriale) shoqërohen me ndërprerje të ndërveprimit të disa gjeneve, si dhe me faktorë mjedisorë. Ky është grupi më i madh - përfshin rreth 90% të të gjitha sëmundjeve trashëgimore të njeriut, parandalimin e tyre dhe trajtimin pasues.

Rrugët e transmetimit

Transmetuesi kryesor i sëmundjes është një nënë ose baba i sëmurë. Nëse të dy vuajnë nga sëmundja, rreziku rritet disa herë. Në të njëjtën kohë, edhe nëse ju dhe bashkëshorti juaj jeni të shëndetshëm, ka një sërë gjenesh me defekt në trupin tuaj. Ata thjesht shtypen nga njerëzit normalë dhe "heshtin". Nëse ju dhe burri juaj keni të njëjtin gjen "të heshtur", fëmijët tuaj mund të zhvillojnë një sëmundje trashëgimore.

Sëmundjet që janë "të lidhura me seksin" kanë veçantinë e tyre të trashëgimisë - hemofilia, sëmundja e Gunther. Ato kontrollohen nga gjenet që ndodhen në kromozomin seksual. Prindërit e pacientit kanë lloje të caktuara të onkologjisë, defekte zhvillimore (përfshirë buzën dhe çarjen e qiellzës). Në disa raste, prindërit nuk transmetojnë vetë sëmundjen, por një predispozicion ndaj saj (diabeti mellitus, sëmundjet koronare të zemrës, alkoolizmi). Fëmijët marrin një kombinim të pafavorshëm gjenesh, të cilat në kushte të caktuara (stres, lëndime të rënda, mjedis të keq) mund të çojnë në zhvillimin e sëmundjes. Për më tepër, sa më e theksuar të jetë sëmundja te mami apo babi, aq më i lartë është rreziku.

Një sasi e madhe kohe dhe përpjekjesh i kushtohet sëmundjeve trashëgimore kromozomale të njeriut, parandalimit dhe trajtimit të tyre; ato lindin për shkak të ndryshimeve në numrin dhe strukturën e kromozomeve. Për shembull, anomalia më e famshme - sëmundja Down - është pasojë e trefishimit të kromozomit 2. Mutacione të tilla nuk janë aq të rralla, ato ndodhin në 6 prej të porsalindurve. Sëmundje të tjera të zakonshme janë sindromat Turner, Edwards dhe Patau. Të gjitha ato karakterizohen nga defekte të shumta: zhvillimi fizik i vonuar, vonesa mendore, defekte të sistemit kardiovaskular, gjenitourinar, nervor dhe të tjera. Një kurë për anomalitë kromozomale nuk është gjetur ende.

fëmija mund të jetë i shëndetshëm, por nëse nëna është bartëse e gjenit mutant, probabiliteti për të lindur një djalë të sëmurë është 5°%. Vajzat lindin të shëndetshme, por gjysma e tyre, nga ana tjetër, bëhen bartëse të një gjeni të dëmtuar. Një baba i sëmurë nuk ia kalon sëmundjen djemve të tij. Vajzat mund të sëmuren vetëm nëse nëna është bartëse.

Nga një varr egjiptian

Të lashtët përshkruanin faraonin Akhenaten dhe mbretëreshën Nefertiti me një pamje mjaft të pazakontë. Rezulton se çështja nuk është vetëm në vizionin artistik të piktorëve. Bazuar në formën e zgjatur në mënyrë të panatyrshme, "kullë" të kafkës, sytë e vegjël, gjymtyrët anormalisht të gjata (të ashtuquajturat "gishtat e merimangës") dhe një mjekër të papërcaktuar ("fytyra e shpendëve"), shkencëtarët identifikuan sindromën Minkowski-Shafar, një nga llojet e trashëguara të anemisë (anemia).

Nga historia ruse

Një çrregullim i koagulimit të gjakut (hemofilia) në djalin e carit të fundit rus Nikolla II, Tsarevich Alexei, është gjithashtu i një natyre trashëgimore. Kjo sëmundje transmetohet nëpërmjet linjës së nënës, por shfaqet ekskluzivisht te djemtë. Me shumë mundësi, pronari i parë i gjenit të hemofilisë ishte mbretëresha Victoria e Britanisë së Madhe, stërgjyshja e Alexeit.

Vështirësi në zbulimin

Sëmundjet trashëgimore nuk shfaqen gjithmonë që nga lindja. Disa lloje të vonesës mendore bëhen të dukshme vetëm kur fëmija fillon të flasë ose fillon shkollën. Por korea e Gettingtonit (një lloj prapambetjeje progresive mendore) në përgjithësi mund të njihet vetëm pas deri në vite.

Përveç kësaj, gjenet "të heshtura" gjithashtu mund të bëhen gracka. Efekti i tyre mund të shfaqet gjatë gjithë jetës - nën ndikimin e faktorëve negativë të jashtëm (mënyrë jetese jo e shëndetshme, marrja e një numri ilaçesh, rrezatimi, ndotja e mjedisit). Nëse fëmija juaj është në rrezik, ju mund t'i nënshtroheni një ekzaminimi gjenetik molekular, i cili do të ndihmojë në identifikimin e gjasave të zhvillimit të sëmundjes në çdo rast specifik. Më pas, specialisti mund të përshkruajë masa parandaluese. Nëse gjenet e sëmura rezultojnë të jenë dominuese, është e pamundur të shmanget sëmundja. Ju mund të lehtësoni vetëm simptomat e sëmundjes. Është edhe më mirë të përpiqeni t'i paralajmëroni para momentit të lindjes.

Grupi i rrezikut

Nëse ju dhe bashkëshorti juaj keni një nga faktorët e listuar, është më mirë t'i nënshtroheni një këshillimi gjenetik përpara shtatzënisë.

1. Prania e disa rasteve të sëmundjeve trashëgimore në të dyja linjat. Edhe nëse ju vetë jeni të shëndetshëm, mund të jeni bartës të gjeneve me defekt.

2. Mosha mbi 35 vjeç. Me kalimin e viteve, numri i mutacioneve në trup grumbullohet. Rreziku i një sërë sëmundjesh po rritet në mënyrë eksponenciale. Pra, me sëmundjen Down për nënat 16-vjeçare është 1:1640, për 30-vjeçarët - 1:720, për 40-vjeçaret - tashmë 1:70.

3. Lindja e fëmijëve të mëparshëm me sëmundje të rënda trashëgimore.

4. Disa raste të abortit. Shpesh ato shkaktohen nga anomalitë serioze gjenetike ose kromozomale në fetus.

5. Përdorimi afatgjatë nga një grua i medikamenteve (antikonvulsante, antitiroide, antitumorale, kortikosteroide).

6. Kontakti me substanca toksike dhe radioaktive, si dhe alkoolizmi dhe varësia nga droga. E gjithë kjo mund të shkaktojë mutacione gjenetike.

Falë përparimeve në mjekësi, të gjithë prindërit kanë tani zgjedhjen për të vazhduar një histori familjare të sëmundjes së rëndë ose për t'i dhënë fund asaj.

Metodat e parandalimit

Nëse jeni në rrezik, duhet të konsultoheni me një gjenetist. Bazuar në origjinën tuaj të detajuar dhe të dhëna të tjera, ai do të vendosë nëse shqetësimet tuaja janë të justifikuara. Nëse mjeku juaj konfirmon se jeni në rrezik, duhet t'i nënshtroheni testit gjenetik. Ai do të përcaktojë nëse jeni bartës të defekteve të rrezikshme.

Nëse rreziku për të pasur një fëmijë të sëmurë është shumë i lartë, ekspertët këshillojnë t'i drejtoheni fekondimit in vitro (IVF) me diagnozë gjenetike para implantimit (PGD) në vend të ngjizjes natyrale. PGD lejon që një qelizë e marrë nga një embrion të përcaktojë nëse është e shëndetshme apo e sëmurë. Vetëm embrionet e shëndetshme zgjidhen më pas dhe implantohen në mitër. Pas IVF, shkalla e shtatzënisë është 40% (mund të kërkohet më shumë se një procedurë). Duhet mbajtur mend se embrioni testohet për një sëmundje specifike (për të cilën identifikohet paraprakisht një rrezik i shtuar). Kjo nuk do të thotë se fëmija që rezulton është i garantuar ndaj sëmundjeve të tjera, përfshirë ato të trashëguara. PGD është një metodë komplekse dhe e shtrenjtë, por funksionon mirë në duart e duhura.

Gjatë shtatzënisë, duhet patjetër të ndiqni të gjitha ekografitë rutinë dhe të dhuroni gjak për një “test të trefishtë” (për të vlerësuar shkallën e rrezikut të zhvillimit të patologjisë). Nëse ekziston rreziku i mutacioneve kromozomale, mund t'i nënshtroheni një biopsie të vileve korionike. Edhe pse ekziston rreziku i ndërprerjes së shtatzënisë, ky manipulim bën të mundur përcaktimin e pranisë së anomalive kromozomale. Nëse zbulohen, këshillohet që të ndërpritet shtatzënia.

Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje, shfaqja dhe zhvillimi i të cilave shoqërohet me çrregullime komplekse në aparatin trashëgues të qelizave të transmetuara nëpërmjet gameteve (qelizave riprodhuese). Shfaqja e sëmundjeve të tilla shkaktohet nga shqetësime në proceset e ruajtjes, zbatimit dhe transmetimit të informacionit gjenetik.

Shkaqet e sëmundjeve trashëgimore

Baza e sëmundjeve të këtij grupi janë mutacionet e informacionit të gjeneve. Ato mund të zbulohen tek një fëmijë menjëherë pas lindjes, ose mund të shfaqen tek një i rritur pas një kohe të gjatë.

Shfaqja e sëmundjeve trashëgimore mund të shoqërohet vetëm me tre arsye:

Çrregullimi i kromozomeve. Ky është shtimi i një kromozomi shtesë ose humbja e njërit prej 46.
Ndryshimet në strukturën e kromozomeve. Sëmundjet shkaktohen nga ndryshimet që ndodhin në qelizat riprodhuese të prindërve.
Mutacionet e gjeneve. Sëmundjet lindin për shkak të mutacioneve të të dy gjeneve individuale dhe për shkak të prishjes së një kompleksi gjenesh.

Mutacionet gjenetike klasifikohen si të predispozuara trashëgimore, por manifestimi i tyre varet nga ndikimi i mjedisit të jashtëm. Kjo është arsyeja pse shkaqet e sëmundjeve të tilla trashëgimore si diabeti mellitus ose hipertensioni, përveç mutacioneve, përfshijnë gjithashtu ushqimin e dobët, mbingarkesën e zgjatur të sistemit nervor dhe traumat mendore.

Llojet e sëmundjeve trashëgimore

Klasifikimi i sëmundjeve të tilla është i lidhur ngushtë me shkaqet e shfaqjes së tyre. Llojet e sëmundjeve trashëgimore janë:

sëmundjet gjenetike - ndodhin si rezultat i dëmtimit të ADN-së në nivelin e gjeneve;
sëmundjet kromozomale - të shoqëruara me një anomali komplekse në numrin e kromozomeve ose me devijimet e tyre;
sëmundjet me predispozitë trashëgimore.

Metodat për përcaktimin e sëmundjeve trashëgimore

Për një trajtim cilësor, nuk mjafton të dish se çfarë sëmundjesh trashëgimore njerëzore ekzistojnë, është e domosdoshme identifikimi i tyre në kohë ose mundësia e shfaqjes së tyre. Për ta bërë këtë, shkencëtarët përdorin disa metoda:

Gjenealogjike. Duke studiuar origjinën e një personi, është e mundur të identifikohen karakteristikat trashëgimore të karakteristikave normale dhe patologjike të trupit.
Binjake. Kjo diagnozë e sëmundjeve trashëgimore është një studim i ngjashmërive dhe dallimeve të binjakëve për të identifikuar ndikimin e mjedisit të jashtëm dhe trashëgimisë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme gjenetike.
Citogjenetike. Studimi i strukturës së kromozomeve në njerëz të sëmurë dhe të shëndetshëm.
Metoda biokimike. Vëzhgimi i veçorive.

Përveç kësaj, pothuajse të gjitha gratë i nënshtrohen ekzaminimeve me ultratinguj gjatë shtatzënisë. Bën të mundur identifikimin e keqformimeve kongjenitale bazuar në karakteristikat e fetusit, duke filluar nga tremujori i parë, si dhe të dyshohet për praninë e disa sëmundjeve trashëgimore të sistemit nervor ose sëmundjeve kromozomale tek fëmija.

Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore

Deri vonë, as shkencëtarët nuk e dinin se cilat ishin mundësitë për trajtimin e sëmundjeve trashëgimore. Por studimi i patogjenezës bëri të mundur gjetjen e një rruge për të kuruar disa lloje sëmundjesh. Për shembull, defektet e zemrës sot mund të trajtohen me sukses kirurgjik.

Shumë sëmundje gjenetike, për fat të keq, nuk janë studiuar plotësisht. Prandaj, në mjekësinë moderne rëndësi të madhe i kushtohet parandalimit të sëmundjeve trashëgimore.

Metodat për parandalimin e shfaqjes së sëmundjeve të tilla përfshijnë planifikimin për lindjen e fëmijës dhe refuzimin për të lindur një fëmijë në rastet e rrezikut të lartë të patologjisë kongjenitale, ndërprerjen e shtatzënisë në rast të një probabiliteti të lartë të sëmundjes së fetusit, si dhe korrigjimin e manifestimit të gjenotipeve patologjike. .