Llojet e parandalimit të sëmundjeve trashëgimore shkurtimisht. Parimet, parandalimi dhe trajtimi i formave trashëgimore të patologjisë

Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje, shfaqja dhe zhvillimi i të cilave shoqërohet me çrregullime komplekse në aparatin trashëgues të qelizave të transmetuara nëpërmjet gameteve (qelizave riprodhuese). Shfaqja e sëmundjeve të tilla shkaktohet nga shqetësime në proceset e ruajtjes, zbatimit dhe transmetimit të informacionit gjenetik.

Shkaqet e sëmundjeve trashëgimore

Baza e sëmundjeve të këtij grupi janë mutacionet e informacionit të gjeneve. Ato mund të zbulohen tek një fëmijë menjëherë pas lindjes, ose mund të shfaqen tek një i rritur pas një kohe të gjatë.

Shfaqja e sëmundjeve trashëgimore mund të shoqërohet vetëm me tre arsye:

1. Çrregullimi i kromozomeve. Ky është shtimi i një kromozomi shtesë ose humbja e njërit prej 46.
2. Ndryshimet në strukturën e kromozomeve. Sëmundjet shkaktohen nga ndryshimet që ndodhin në qelizat riprodhuese të prindërve.
3. Mutacionet e gjeneve. Sëmundjet lindin për shkak të mutacioneve të të dy gjeneve individuale dhe për shkak të prishjes së një kompleksi gjenesh.

Mutacionet gjenetike konsiderohen të predispozuara trashëgimore, por manifestimi i tyre varet nga ndikimi i mjedisit të jashtëm. Kjo është arsyeja pse shkaqet e sëmundjeve të tilla trashëgimore si diabeti mellitus ose hipertensioni, përveç mutacioneve, përfshijnë gjithashtu ushqimin e dobët, mbingarkesën e zgjatur të sistemit nervor dhe traumat mendore.

Llojet e sëmundjeve trashëgimore

Klasifikimi i sëmundjeve të tilla është i lidhur ngushtë me shkaqet e shfaqjes së tyre. Llojet e sëmundjeve trashëgimore janë:

• sëmundjet gjenetike - ndodhin si rezultat i dëmtimit të ADN-së në nivelin e gjeneve;
• sëmundjet kromozomale - të shoqëruara me një anomali komplekse në numrin e kromozomeve ose me devijimet e tyre;
• sëmundjet me predispozitë trashëgimore.

Metodat për përcaktimin e sëmundjeve trashëgimore

Për trajtimin cilësor, nuk mjafton të dihet se çfarë sëmundjesh trashëgimore ka, është e domosdoshme identifikimi i tyre në kohë ose mundësia e shfaqjes së tyre. Për ta bërë këtë, shkencëtarët përdorin disa metoda:

1. Gjenealogjike. Duke studiuar origjinën e një personi, është e mundur të identifikohen karakteristikat trashëgimore të karakteristikave normale dhe patologjike të trupit.
2. Binjake. Kjo diagnozë e sëmundjeve trashëgimore është një studim i ngjashmërive dhe dallimeve të binjakëve për të identifikuar ndikimin e mjedisit të jashtëm dhe trashëgimisë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme gjenetike.
3. Citogjenetike. Studimi i strukturës së kromozomeve në njerëz të sëmurë dhe të shëndetshëm.
4. Metoda biokimike. Vëzhgimi i veçorive.

Përveç kësaj, pothuajse të gjitha gratë i nënshtrohen ekzaminimeve me ultratinguj gjatë shtatzënisë. Bën të mundur identifikimin e keqformimeve kongjenitale bazuar në karakteristikat e fetusit, duke filluar nga tremujori i parë, si dhe të dyshohet për praninë e disa sëmundjeve trashëgimore të sistemit nervor ose sëmundjeve kromozomale tek fëmija.

Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore

Deri vonë, as shkencëtarët nuk e dinin se cilat ishin mundësitë për trajtimin e sëmundjeve trashëgimore. Por studimi i patogjenezës bëri të mundur gjetjen e një rruge për të kuruar disa lloje sëmundjesh. Për shembull, defektet e zemrës sot mund të trajtohen me sukses kirurgjik.

Shumë sëmundje gjenetike, për fat të keq, nuk janë studiuar plotësisht. Prandaj, në mjekësinë moderne, një rëndësi e madhe i kushtohet parandalimit të sëmundjeve trashëgimore.

Metodat për parandalimin e shfaqjes së sëmundjeve të tilla përfshijnë planifikimin për lindjen e fëmijës dhe refuzimin për të lindur një fëmijë në rastet e rrezikut të lartë të patologjisë kongjenitale, ndërprerjen e shtatzënisë në rast të një probabiliteti të lartë të sëmundjes së fetusit, si dhe korrigjimin e manifestimit të gjenotipeve patologjike. .

UDC: 616-056.7-07-08

PARIMET E PËRGJITHSHME TË DIAGNOZISË, TRAJTIMIT DHE PARANDALIMIT TË SËMUNDJEVE TË TRASHËGIMIT

N.I. Yankovskaya, Profesor i Asociuar i Departamentit të Pediatrisë Nr. 2G Ph.D.

EE "Universiteti Shtetëror Mjekësor Grodno"

Leksioni përshkruan parimet bazë të gjenetikës klinike, qasjet moderne në trajtimin dhe parandalimin e sëmundjeve trashëgimore.

Fjalët kyçe: sëmundjet trashëgimore, diagnoza, trajtimi, parandalimi.

Leksioni paraqet parimet bazë të gjenetikës klinike, qasjet aktuale në trajtimin dhe parandalimin e sëmundjeve të trashëguara.

Fjalët kyçe: sëmundje të trashëguara, diagnostikim, trajtim, parandalim.

Me zhvillimin e mjekësisë dhe kujdesit shëndetësor, sëmundjet trashëgimore përbëjnë një pjesë në rritje të patologjisë së përgjithshme të njerëzve. Prandaj, mjekët e çdo specialiteti vazhdimisht duhet të trajtojnë pacientët me patologji trashëgimore, megjithëse shumë prej tyre nuk janë të vetëdijshëm për këtë. Shumë sëmundje trashëgimore nuk diagnostikohen gjithmonë edhe në mjedise klinike. Kjo, në një farë mase, është e kuptueshme, pasi diagnostikimi i patologjisë trashëgimore është një proces kompleks dhe intensiv i punës.

Vështirësitë në diagnostikim qëndrojnë në shumëllojshmërinë e formave nozologjike të sëmundjeve trashëgimore. Disa forma të sëmundjes janë jashtëzakonisht të rralla. Dhe një mjek nuk mund të zotërojë në mënyrë aktive të gjithë stokun e njohurive të nevojshme për të diagnostikuar patologjinë trashëgimore. Prandaj, ai duhet të dijë parimet bazë që do ta ndihmojnë të dyshojë për sëmundje të rralla trashëgimore dhe pas konsultimeve dhe ekzaminimeve shtesë, të bëjë një diagnozë të saktë.

Diagnoza e sëmundjeve trashëgimore bazohet në të dhënat nga ekzaminimet klinike, paraklinike (laboratorike) dhe të veçanta gjenetike.

Duhet mbajtur mend se një sëmundje trashëgimore mund të ndodhë nën maskën e një jo-trashëguese, dhe anasjelltas, mund të jetë një patologji shoqëruese me ndonjë sëmundje somatike.

Procesi i diagnostikimit duhet të jetë në 2 faza:

Faza I - ekzaminimi i përgjithshëm klinik i pacientit;

Faza II - nëse dyshohet për një patologji specifike trashëgimore - një ekzaminim diagnostik diferencial i specializuar.

Gjatë vendosjes së një diagnoze, është e nevojshme të konkludohet: kjo është një sëmundje jo e trashëguar ose e trashëguar; dyshimi për një sëmundje trashëgimore që kërkon metoda të veçanta ekzaminimi shtesë.

Shumica e sëmundjeve trashëgimore diagnostikohen vetëm në bazë të karakteristikave

foto klinike. Në këtë drejtim, analiza sindromike bëhet e një rëndësie të madhe në gjenetikën klinike. Diagnoza sindromologjike duke përdorur mjete minimale (anamnezë, ekzaminim, antropometri) dhe stres minimal mbi pacientin mund të japë informacion të rëndësishëm.

Është e njohur se nuk ka shenja patognomonike në patologjinë trashëgimore. Më shpesh, të njëjtat simptoma shfaqen në disa ose edhe shumë forma. Për shembull, deformimi i gjoksit në formën e një hinke ose keel ndodh në të paktën 30 sëmundje trashëgimore. Lakimi i shtyllës kurrizore - me më shumë se 50. Anomalitë e veshkave njihen në 30 sindroma. Prapambetja mendore - me më shumë se 100 sindroma trashëgimore. Të gjitha shenjat (janë rreth 200 shenja të jashtme) që zbulohen në sëmundjet trashëgimore mund të identifikohen nëse i kërkoni me kujdes.

Kuadri klinik i shumë sëmundjeve trashëgimore ishte i njohur edhe para se të vërtetohej natyra e tyre trashëgimore. Për shembull, sëmundja e Down-it (trizomia 21) me shumë mundësi mund të diagnostikohet vetëm në bazë të një ekzaminimi klinik të pacientit. Në të njëjtën kohë, ka raste të gabimeve në diagnozë (pa analizë kariotipi), veçanërisht te fëmijët e vitit të 1-rë të jetës. Kjo diagnozë bëhet shpesh tek fëmijët me hipotiroidizëm kongjenital. Prandaj, nuk mund të mbështeteni vetëm në manifestimet klinike të kësaj sëmundjeje. Ndonjëherë një sëmundje trashëgimore nuk duket se është e trashëgueshme në pamje të parë, por mund të jetë një ndërlikim ose manifestim i një procesi të fshehur trashëgimor patologjik. Për shembull, pielonefriti shfaqet më shpesh dhe më pas përsëritet te pacientët me anomali kongjenitale të sistemit urinar, ose çrregullimet e ritmit të zemrës mund të jenë një manifestim i sindromës trashëgimore Ehlers-Danlos. Nëse nuk i kushtoni vëmendje "sfondit" kundër të cilit lind dhe zhvillohet sëmundja, atëherë shumë sëmundje trashëgimore do të mungojnë. Dhe kjo do të thotë që terapia patogjenetike nuk do të kryhet, prognoza e sëmundjes do të vlerësohet gabimisht,

Për diagnozën e sindromave trashëgimore rëndësi parësore ka metoda e ekzaminimit të pacientit dhe vlerësimi i të dhënave të marra. Teknika e hulumtimit të pacientit përfshin marrjen në pyetje (mbledhjen e anamnezës), ekzaminimin objektiv (ekzaminimin e përgjithshëm dhe përshkrimin e manifestimeve fenotipike të sindromës, antropometrinë) dhe metodat laboratorike.

Kur ekzaminon një pacient, çdo mjek duhet të kujtojë parimet e përgjithshme të diagnostikimit të sëmundjeve trashëgimore.

Gjatë ekzaminimit të çdo pacienti, është e nevojshme të përdoret metoda klinike dhe gjenealogjike. Mbledhja e të dhënave anamnestike është një pikë shumë e rëndësishme në ekzaminimin e përgjithshëm të pacientit. Të dhënat anamnestike janë mbledhur me shumë detaje. Sa më i vogël të jetë fëmija, aq më e rëndësishme është të mësoni informacion më të detajuar për rrjedhën e shtatzënisë, lindjes, periudhës neonatale, ushqyerjes, zhvillimit të hershëm dhe sëmundjeve të mëparshme. Kjo bën të mundur identifikimin dhe krahasimin e shfaqjes së kësaj sindrome me veprimin e faktorëve teratogjenë (embriofetopatia diabetike, sindroma e rubeolës, sindroma e alkoolit etj.). Të dhënat e historisë obstetrike kanë një rëndësi të caktuar në diagnostikimin e sindromave trashëgimore. Dihet se shtatzënia që përfundon me lindjen e një fëmije me keqformim kongjenital (CDM), më shpesh sesa me lindjen e një fëmije të shëndetshëm, ndodh me kërcënimin e ndërprerjes së hershme, paraqitjes së bregut dhe polihidramnios.

Është e rëndësishme të dini peshën dhe gjatësinë e foshnjës në lindje. Shpesh, kequshqyerja prenatale është një nga shenjat kryesore të sindromës. Kështu, me sindromën Dubowitz, fëmijët lindin me kequshqyerje të rëndë. E njëjta gjë vlen edhe për sindromat Carnelian-De-Lange dhe Smith-Lemle-Opitz. Nga ana tjetër, gjigantizmi në lindje është një kriter i rëndësishëm diagnostikues së bashku me makroglossinë dhe herninë kërthizë në sindromën Wiedemann-Beckwid.

Gjatë mbledhjes së një anamneze duhet t'i kushtohet vëmendje ushqyerjes së fëmijës që në ditët e para të jetës: të sqarohet se si u shtua pesha trupore, nëse fëmija kishte intolerancë ndaj çdo lloj ushqimi (qumësht, mish, vezë). Kjo është e rëndësishme për identifikimin e sindromës së malabsorbimit, një simptomë karakteristike e disa patologjive trashëgimore (sëmundja celiac, mungesa e disakaridazës, fibroza cistike). Është e rëndësishme të pyesim në detaje se si është zhvilluar fëmija fizikisht dhe mendërisht gjatë gjithë jetës së tij. Humbja e aftësive të fituara mund të jetë një kriter i rëndësishëm diagnostikues për shumë sëmundje.

Të gjitha informacionet rreth probandit duhet të mblidhen në rend kronologjik. Është e nevojshme të zbulohet se cilat sëmundje pësoi fëmija dhe si përparoi.

Kur intervistoni të afërmit e probandit - para së gjithash prindërit, duhet të zbuloni mbiemrin e vajzërisë së nënës, moshën e prindërve, profesionin e tyre, gjendjen shëndetësore dhe sëmundjet e kaluara. Sqaroni vendin e lindjes së bashkëshortëve, distancën nga njëri-tjetri i këtyre vendbanimeve për të njohur martesat fiziologjike (80% e martesave fisnike janë në republikat e Azisë Qendrore).

Mosha e nënës është e rëndësishme kur dyshohet për një anomali autosomale, veçanërisht për sëmundjen Down, frekuenca e së cilës në moshën 18-20 vjeç është 1:2000; 20-24 vjeç -1:1600; 30-34 vjeç - 1:869; 45 vjeç e lart - 1:45. Mosha e babait mund të ndikojë në shfaqjen e anomalive të kromozomeve seksuale, në veçanti të sindromës Shereshevsky-Turner, si dhe në një rrezik të lartë për të pasur fëmijë me çarje të buzës dhe qiellzës, kondrodistrofisë dhe sindromës Marfan.

Gjatë mbledhjes së një anamneze, të gjitha rastet e abortit, lindjes së vdekur dhe vdekshmërisë së hershme foshnjore konstatohen nga nëna. Nuk duhet të harrojmë mundësinë e konceptimit jashtë martese.

Natyra trashëgimore e rrjedhës së sëmundjes mund të tregohet nga kursi i saj i përsëritur, kronik, rezistent ndaj trajtimit afatgjatë, veçanërisht në fëmijëri (pneumonia kronike - me fibrozë cistike, çrregullime afatgjata të zorrëve - me sëmundje celiac; forma intestinale e Mungesa e disakaridazës me diabet fosfat; Ndryshimet e vazhdueshme në urinë (proteinuria, hematuria) tregojnë një sëmundje trashëgimore, nëse të afërmit e afërt kanë të njëjtat ndryshime - sindroma Alport ose hematuria familjare. Krizat progresive dhe të patrajtueshme janë një shenjë e dëmtimit të trashëguar të sistemit nervor.

Prania e simptomave të rralla, specifike ose kombinimet e tyre tek një pacient jep arsye për të menduar për një patologji kongjenitale ose trashëgimore. Dislokimi ose nënluksimi i thjerrëzës së syrit është karakteristik për 3 sindroma: Marfan, Weil-Marchesani dhe homocistinuri. Sklera blu - për osteogenesis imperfecta dhe sëmundje të tjera të indit lidhës. Çrregullimi i zhvillimit seksual - me sëmundje kromozomale; infertilitet, amenorrhea në sindromën Shereshevsky-Turner. Përfshirja e shumë organeve dhe sistemeve në procesin patologjik tregon një patologji trashëgimore. Një natyrë veçanërisht e zakonshme e lezionit vërehet me patologjinë kromozomale. Hepatomegalia në përmasa të mëdha - me sëmundje depozituese, galaktozemi, glikogjenozë, fruktozemi, etj. Sindroma hepatolenal - me gargolizëm, lipoidozë ndërqelizore, tirozinozë, etj. Mund të mendoni për një sëmundje trashëgimore në rastet kur sëmundja ka natyrë kongjenitale, megjithëse kongjenitaliteti i sëmundjes nuk tregon gjithmonë natyrën e saj trashëgimore (rubeola, sindroma e alkoolit, etj.).

Pasi të keni mbledhur një anamnezë dhe të keni analizuar origjinën, duhet të filloni një ekzaminim objektiv të probandit, duke filluar me një ekzaminim. Një ekzaminim objektiv i probandit përfshin një ekzaminim të detajuar të tij dhe të afërmve të tij, antropometrinë dhe një përshkrim të manifestimeve fenotipike të sëmundjes. Një ekzaminim klinik i plotë ka një rëndësi të madhe, pasi diagnoza e saktë e një sëmundjeje trashëgimore mund të vendoset vetëm duke marrë parasysh karakteristikat e pamjes së pacientit, anomalitë e organeve dhe sistemeve të ndryshme, duke përfshirë ato që nuk kanë rëndësi funksionale (madhësia e fisurat palpebrale, pozicioni i veshëve, forma e hundës, etj.). Shumë sindroma trashëgimore diagnostikohen vetëm në bazë të ekzaminimit, një kombinim i të gjitha defekteve të dukshme dhe veçorive strukturore të organeve. Prandaj, ekzaminimi duhet të kryhet në detaje, në pjesë të veçanta të trupit, organe dhe sisteme.

Me një ekzaminim të plotë të pacientit, mjeku mund të identifikojë shenja që lehtësojnë ndjeshëm diagnozën diferenciale (në një pacient me sëmundje kongjenitale të zemrës, ekzaminoni me kujdes duart: shkurtimi i gishtit të parë të dorës ose prania e 3 falangave në vend të 2 menjëherë. sugjeron sindromën e trashëguar Holt-Oram ("sindroma dorë-zemër" mund të vërehet në 25 sëmundje trashëgimore. Kështu, në mënyrë të mprehtë kreshtat e spikatura të vetullave mund të jenë një shenjë e sindromës së displazisë frontometafizeale, dhe një urë e fundosur e hundës - mukopolisakaridozë ose akondroplazi.

Keqformimet kongjenitale dhe anomalitë e zhvillimit të syve dhe veshëve janë pjesë e shumicës së sindromave të etiologjisë gjenetike dhe kromozomale. Prania e një unaze Kayser-Fleischer në periferi të irisit jep bazën për një diagnozë të degjenerimit hepatolenticular (sëmundja Wilson-Konovalov).

Patologjia e indit muskulor është karakteristikë e shumë sindromave trashëgimore. Kështu, aplazia e një numri muskujsh të ekstremiteteve të sipërme është në sindromën Edwards, prania e muskujve superkompleks është në sindromën Patau. Atrofia fokale e lëkurës, trungut, vitheve, gjymtyrëve dhe ngjyrosja e tyre kafe - me sindromën Goltz. Në sindromën Dubowitz, një shenjë e rëndësishme diagnostike është qërimi i lëkurës. Zgjerimi i tepërt i lëkurës, brishtësia e saj, mavijosje me formimin e mëvonshëm të plagëve është një shenjë e rëndësishme diagnostike për sindromën Ehlers-Danlos. Njollat ​​e kafesë në lëkurë janë karakteristike për neurofibromatozën (sëmundja Reckling-Hausen).

Në shumë sindroma trashëgimore, sistemi skeletor është i përfshirë në procesin patologjik. Deformime të gjoksit, kafkës dhe shtyllës kurrizore, gjymtyrët pak të përthyera, gishtat e gjerë e të shkurtër vërehen me gargolizëm dhe os-teokondrodistrofi. Kocka të brishta, të shumta - 2

fraktura të reja spontane - me osteogenesis imperfecta. “Gishtat merimangë” të gjatë dhe të hollë dhe ndryshimet në gjoks janë një shenjë patognomonike e sëmundjes Marfan.

Lakimi i ekstremiteteve të poshtme nuk është vetëm rezultat i rakitit, siç besohej më parë, por mund të jetë edhe pasojë e dëmtimit të metabolizmit në kocka (me 25 sëmundje të trashëguara). Hiper-telorizmi është një diagnozë e një prej 50-60 sindromave trashëgimore.

Shumë informacion përcillet nga dhëmbët, veçanërisht te të rinjtë, nga ndryshimet e tyre (forma e çrregullt, humbja e hershme, kariesi i shumëfishtë, mbinumri etj.). Ndryshimet dentare u vunë re në 20 sindroma trashëgimore.

Kështu, identifikimi i kujdesshëm i anomalive në organe të veçanta, krahasimi dhe integrimi i tyre përbëjnë detyrën kryesore të analizës sindromologjike gjatë vendosjes së diagnozës.

Antropometria. Një hap i rëndësishëm në ekzaminimin e një pacienti nga pikëpamja klinike dhe gjenetike është antropometria. Për diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore, informacioni i mëposhtëm antropometrik është i dobishëm: lartësia, pesha trupore, fiziku, gjatësia e gjymtyrëve (ndonjëherë të pjesëve të tyre individuale), perimetri i gjoksit dhe kokës, raporti i dimensioneve sagitale dhe anësore të kafkës. Të gjitha këto të dhëna krahasohen me kurbat e shpërndarjes së madhësive të treguara në popullatë.

Çrregullimi i rritjes (ngadalësimi ose përshpejtimi), disproporcionaliteti në zhvillimin e pjesëve individuale të skeletit - e gjithë kjo krijon karakteristika specifike antropometrike dhe vizuale të sëmundjeve trashëgimore. Për shembull, shtat i gjatë, gjymtyrë të gjata, araknodaktili tregojnë sindromën Marfan, gjymtyrë të shkurtuara në krahasim me trupin, një urë e zhytur në hundë tregojnë akondroplazinë, mikrocefalia është simptomë e shumë sëmundjeve trashëgimore.

Dermatoglyphics është një kompleks i modeleve të lëkurës të vendosura në pëllëmbët, shputat dhe sipërfaqet fleksore të gishtërinjve. Përdoret për diagnostikimin e shpejtë të sëmundjeve kromozomale.

Dermatoglifikët mund të studiohen duke përdorur printime të pëllëmbëve (këmbëve) dhe gishtërinjve në letër, të marra duke përdorur bojë printimi ose me inspektim të drejtpërdrejtë të modelit të lëkurës duke përdorur një xham zmadhues. Ndryshime në dermatoglifë janë konstatuar në keqformime kongjenitale të sistemeve të ndryshme, por ato janë veçanërisht të theksuara te individët me sëmundje kromozomale. Në sindromat Edwards, Patau dhe Down, këto ndryshime janë aq specifike sa mund të përdoren për të diagnostikuar paraprakisht anomalitë e kromozomeve përkatëse edhe përpara përcaktimit të kariotipit. Duke përdorur këtë metodë, ju mund të bëni një diagnozë të britmës së sëmundjes së maces, Shershevsky-Turner.

Studimet paraklinike. Nga historia e gjenetikës mjekësore dihet se tashmë në fillim të shekullit të 20-të, kur gjenetika njerëzore ishte ende vetëm gjysmë-

Pasi hodhi themelet për zhvillimin e saj, mjeku anglez A. Garrod përdori analizën biokimike të urinës për të diagnostikuar një sëmundje metabolike trashëgimore - alkaptonuria. Në vitet '30, mjeku norvegjez I.A. Felling zbuloi një metodë për diagnostikimin e fenilketonurisë (PKU) bazuar në reagimin e urinës me klorur ferrik (në prani të acidit fenilpiruvik në urinë, shfaqet një ngjyrë blu-jeshile). Sidoqoftë, metodat e kërkimit paraklinik kanë marrë zhvillim intensiv që nga periudha e zhvillimit intensiv të gjenetikës klinike (vitet 50 të shekullit të 20-të).

Aktualisht për diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore përdoret e gjithë sfera e metodave paraklinike: kliniko-biokimike, hematologjike, imunologjike, endokrinologjike, elektrofiziologjike, radiologjike, radiologjike. Për shembull, kryhen studime klinike, biokimike për fibrozën cistike, PKU, sëmundjen Wilson-Konovalov, etj. Metoda hematologjike përdoret për diagnostikimin e hemoglobinopative dhe sëmundjeve të tjera; endokrinologjike - për hipotiroidizëm kongjenital, hiperplazi kongjenitale të korteksit adrenal; imunologjike - për gjendjet e mungesës së imunitetit parësor (IDS); elektrofiziologjike - për sëmundjet neuromuskulare, shumë sëmundje trashëgimore të sistemit nervor; Ultratinguj - për keqformime kongjenitale, anomali të diferencimit seksual; X-ray - për kondrodistrofinë, neurofibromatozën, etj.

Metodat imunogjenetike përdoren për të ekzaminuar pacientët dhe të afërmit e tyre nëse dyshohet për IDS (α-globulinemia, disgama-lobulinemia, ataksi-telangjiektazia, etj.); papajtueshmëria e dyshuar antigjenike midis nënës dhe fetusit; vendosja e prindërimit të vërtetë në rastet e këshillimit gjenetik mjekësor; nevoja për të studiuar shënuesit gjenetikë në diagnostikimin e metodave të lidhjes së gjeneve; për të përcaktuar predispozitën trashëgimore ndaj sëmundjeve.

Vitet e fundit, përcaktimi i antigjeneve HLA të leukociteve të gjakut ka marrë një rëndësi të veçantë në studimin e sëmundjeve trashëgimore, sepse ekziston një lidhje e antigjeneve të këtij grupi me sëmundjet. Tipizimi HLA përdoret për diagnozën prenatale të disa sëmundjeve trashëgimore, për shembull, hiperplazia kongjenitale e veshkave.

Metodat imunogjenetike janë intensive të punës, por hapin mundësi të mëdha në diagnostikimin e sëmundjeve trashëgimore, këshillimin gjenetik mjekësor dhe prognozën shëndetësore për sëmundjet me predispozitë trashëgimore.

Metodat citogjenetike përfshijnë kariotipizimin dhe metodat e shpejta të diagnostikimit - studimin e kromatinës X dhe Y.

Studimet e shqyrtimit. Për sëmundjet trashëgimore, trajtimi është më efektiv nëse fillon në fazën paraklinike.

diy. Kështu, këshillohet që të filloni trajtimin për PKU në 1,5-2 muaj, kur inteligjenca e fëmijës nuk vuan, por në këtë moshë fëmijët janë ende të shëndetshëm nga jashtë. Si të zgjidhni midis gjithë masës së fëmijëve ata që kanë nevojë për trajtim? Për këtë qëllim, përdoret ekzaminimi masiv i të porsalindurve (skrining, shoshitje).

Programet e depistimit (në ditën e 5-të të jetës) këtu dhe jashtë vendit zakonisht kryhen për PKU dhe hipotiroidizëm. Diskutohen mundësitë e prezantimit të një programi depistues për sindromën adrenogjenitale. Krahas programeve të skriningut masiv, përdoret edhe depistimi selektiv, d.m.th. ekzaminimi i grupeve të rrezikut për një sëmundje të caktuar.

Parimet e përgjithshme të trajtimit të sëmundjeve trashëgimore. Për një kohë të gjatë, diagnoza e një sëmundjeje trashëgimore mbeti si një dënim dënimi për pacientin dhe familjen e tij. Aktualisht, falë sukseseve të gjenetikës dhe përparimit të mjekësisë, mund të argumentohet se shumë sëmundje trashëgimore tashmë po trajtohen me sukses. Ky është pikërisht qëndrimi që duhet të ketë një mjek. Kur trajtohen sëmundjet trashëgimore, parimi i individualitetit ruhet plotësisht, sepse mjeku trajton "jo sëmundjen, por pacientin". Kur trajtohen sëmundjet trashëgimore, duhet pasur kujdes veçanërisht në respektimin e parimeve etike dhe deontologjike në lidhje me pacientin dhe anëtarët e familjes së tij. Në fund të fundit, ne shpesh po flasim për pacientë të rëndë kronikë që nga fëmijëria.

Sëmundjet trashëgimore janë kaq të ndryshme në llojet e mutacioneve, në lidhjet e metabolizmit të shqetësuar, në shkallën e përfshirjes së organeve dhe sistemeve në procesin patologjik, në natyrën e ecurisë, saqë është pothuajse e pamundur të përshkruhet në detaje trajtimi. nga të gjitha sëmundjet trashëgimore.

Ashtu si në trajtimin e sëmundjeve të tjera të studiuara mirë, mund të dallohen tre qasje për trajtimin e sëmundjeve trashëgimore dhe sëmundjeve me një predispozitë trashëgimore: simptomatike, patogjenetike, etiologjike. Metodat kirurgjikale mund të klasifikohen si një grup i veçantë, pasi ato ndonjëherë kryejnë funksionet e terapisë simptomatike, ndonjëherë patogjenetike, ndonjëherë të dyja së bashku.

Trajtimi patogjenetik. Trajtimi i çdo sëmundjeje bazuar në parimin e ndërhyrjes në patogjenezë është gjithmonë më efektiv se trajtimi simptomatik. Për sëmundjet trashëgimore, metodat patogjenetike janë më të justifikuarat, megjithëse ato nuk janë kundër trajtimit simptomatik. Vitet e fundit, për trajtimin patogjenetik të sëmundjeve trashëgimore janë përdorur qasje thelbësisht të reja të bazuara në arritjet e gjenetikës molekulare dhe biokimike.

Korrigjimi i metabolizmit në nivel substrati. Një ndërhyrje e tillë është një nga format më të zakonshme të trajtimit për sëmundjet trashëgimore. Kufizimi i disa substancave në ushqim (kufizimi dietik)

reduktimi) ishte masa e parë e suksesshme në trajtimin e sëmundjeve metabolike trashëgimore, në të cilat nuk ka enzima të përshtatshme për transformimin normal të substrateve në ushqim. Pra, për fenilketonurinë, përshkruhet një dietë e ulët në fenilalaninë. Administrimi në kohë i një diete të tillë tek një fëmijë i sëmurë (2-3 muajt e parë të jetës) siguron zhvillimin e tij normal. Kufizimi i dietës përdoret në trajtimin e shumë sëmundjeve trashëgimore të metabolizmit të karbohidrateve dhe aminoacideve (galaktosemia, intoleranca ndaj fruktozës dhe laktozës, cistinuria, histidinemia) dhe sëmundjeve të tjera me një defekt parësor të njohur. Kufizimet dietike duhet të kryhen nën kontroll të rreptë biokimik të metabolizmit.

Heqja e përmirësuar e substratit. Heqja e zgjeruar e substratit të reaksionit patologjik mund të arrihet duke përshkruar medikamente që çojnë në një ulje të përqendrimit të substratit toksik, ose me metoda instrumentale, megjithëse është e vështirë të arrihet çlirimi i plotë nga produktet metabolike patologjike. Një shembull i heqjes së shtuar të një substrati është përshkrimi i desferalit (desferoxamine) për hemoglobinopatitë, i cili akumulon efektivisht ferritinat dhe çliron trupin nga hekuri i tepërt, duke parandaluar kështu zhvillimin e hemosiderozës së organeve parenkimale. Eliminimi i shtuar i substrateve mund të arrihet duke përdorur metoda fiziko-kimike (plazmaferezë dhe hemosorbim). Duke përdorur plazmaferezën, hiqet një vëllim i madh i plazmës që përmban një substancë toksike, lipide të tepërta dhe acide yndyrore. Kjo metodë përdoret për sëmundjet e ruajtjes.

Hemosorbimi ndihmon në largimin selektiv të substancave duke i lidhur ato. Kjo metodë përdoret për trajtimin e hiperkolesterolemisë, megjithëse efekti është i përkohshëm (3-7 ditë). Një substrat patologjik mund të hiqet nga trupi duke e shndërruar atë në një lloj përbërjeje, dhe më pas ky përbërës ekskretohet. Një shembull është heqja e kolesterolit përmes acideve biliare në hiperkolesterolemi.

Për të penguar sintezën e substratit ose pararendësit të tij të akumuluar në një sëmundje trashëgimore, mund të përdoret frenimi metabolik. Komponime të ndryshme fiziologjikisht aktive përdoren si frenues. Për shembull, përdorimi i allopurinol, i cili frenon xanthine oxidase, redukton përqendrimin e acidit urik në gjak në përdhes.

Korrigjimi i metabolizmit në nivelin e produktit të gjenit. Kjo qasje është përdorur për një kohë të gjatë. Zëvendësimi (ose shtimi) i produktit me qëllim të korrigjimit metabolik përdoret për çrregullime të tilla, patogjeneza e të cilave shkaktohet nga një enzimë jonormale që nuk siguron prodhimin e produktit, ose nga një përbërës tjetër biokimikisht aktiv. Pri-2

Një masë e "korrigjimit" të çrregullimeve metabolike trashëgimore duke zëvendësuar produktin është përshkrimi i steroideve për hiperplazinë kongjenitale të veshkave, tiroksinës për hipotiroidizmin, insulinës për diabetin mellitus etj. Shembuj të tillë janë tipikë jo vetëm për çrregullimet metabolike, por edhe për sëmundje të tjera trashëgimore. Kështu, administrimi i globulinës antihemofilike parandalon gjakderdhjen në hemofili dhe agamaglobulinemi. Për trajtimin e bazuar në parimin e zëvendësimit të produktit, duhet njohur mekanizmat delikate të patogjenezës dhe ndërhyrja në këto mekanizma (rimbursimi i produktit) me kujdes.

Korrigjimi i metabolizmit në nivel enzimë. Ndërhyrja në zhvillimin e një sëmundjeje (korrigjimi) në nivel enzimë është një shembull i trajtimit patogjenetik, d.m.th., afrimi i trajtimit etiologjik. Një rritje në aktivitetin e enzimës dhe një korrigjim i konsiderueshëm i defektit metabolik mund të arrihet duke shtuar një kofaktor të përshtatshëm. Për shembull, një gjendje e varur nga B6 si homocistinuria (një defekt gjenetik i enzimave të varura nga piridoksal), i manifestuar nga ndryshime të thella në inteligjencë, çrregullime neurologjike dhe sindroma konvulsive, trajtohet në mënyrë mjaft efektive me doza të larta të vitaminës B6; Rakiti i varur nga vitamina D dhe rezistent ndaj vitaminës D - doza të larta të vitaminës D.

Modifikimi i aktivitetit të enzimës është një qasje tashmë e vendosur për trajtimin e sëmundjeve metabolike trashëgimore. Induksioni i sintezës së enzimës mund të përdoret për të rritur aktivitetin e mbetur të enzimës duke administruar medikamente. Një shembull është përshkrimi i fenobarbitalit (stimulon sintezën e enzimës glukoroniltransferazë) ​​për sindromën Gilbert dhe Crigler-Najjar.

Zëvendësimi i enzimës është një sukses i enzimologjisë moderne. Metodat moderne bëjnë të mundur marrjen e sasisë së enzimës aktive që është e nevojshme për ta rimbushur atë në disa sëmundje trashëgimore. Një korrigjim i tillë është i mundur me doza të ndryshme mukopolisakaride, glikogjenozë dhe sëmundje të tjera. Çështja kryesore është metoda e shpërndarjes së enzimave në qelizat e synuara dhe formacionet nënqelizore të përfshira në patologjinë metabolike. Perspektivat për trajtimin e sëmundjeve trashëgimore duke zëvendësuar enzimat varen nga suksesi i enzimologjisë, inxhinierisë qelizore dhe biologjisë fiziko-kimike.

Kirurgjia. Trajtimi kirurgjik i sëmundjeve trashëgimore zë një vend të rëndësishëm në sistemin e kujdesit mjekësor për pacientët. Kujdesi kirurgjik për pacientët me patologji trashëgimore mund të ndahet përgjithësisht në tre lloje: heqja, korrigjimi, transplantimi. Operacionet mund të shihen si eliminimin e simptomave të sëmundjes. Për shembull, korrigjimi kirurgjik i keqformimeve kongjenitale (kirurgji rindërtuese për buzën e çarë, qiellzën, stenozën pilorike)

ka, etj.). Megjithatë, në disa raste, kujdesi kirurgjik shkon përtej trajtimit simptomatik, me një efekt që i afrohet patogjenetike. Një shembull është krijimi i një anastomoze midis portalit dhe venës kava inferiore. Kjo lejon që një pjesë e glukozës, pas përthithjes në zorrë, të anashkalojë mëlçinë dhe të mos depozitohet në të në formën e glikogjenit në glikogjenozat e tipit I dhe III.

Metoda e transplantimit të organeve dhe indeve po bëhet gjithnjë e më e zakonshme në praktikë. Allotransplantimi tashmë kryhet për sëmundje të ndryshme trashëgimore (transplantimi i gjëndrës së timusit për sindromën DiGeorge, transplantimi i palcës së eshtrave për sindromën Wiskott-Aldrich etj.). Përveç transplantimit të organeve, po zhvillohen metoda për transplantimin e qelizave, funksioni i të cilave zë një vend kyç në patogjenezën e çrregullimeve metabolike trashëgimore (fibroblaste të kulturuara në indin nënlëkuror në mukopolisakaridozat). Mikrokirurgjia dhe kirurgjia endoskopike janë shumë premtuese.

Trajtimi etiotropik. Vështirësitë e trajtimit etiotropik të sëmundjeve trashëgimore janë të dukshme, megjithëse ekzistojnë tashmë mundësi të shumta për t'i kapërcyer ato, të krijuara nga sekuenca e suksesshme e gjenomit dhe një drejtim i ri në mjekësinë teorike dhe klinike - terapia gjenetike, epoka e së cilës tashmë ka filluar. Çështjet themelore të terapisë gjenetike tek njerëzit janë zgjidhur. Së pari, gjenet mund të izolohen së bashku me rajonet kufitare që përmbajnë të paktën rregullatorë të rëndësishëm të sekuencave. Së dyti, gjenet e izoluara mund të integrohen në qeliza.

14 shtator 1990 – “Ditëlindja” e terapisë reale gjenetike. Në këtë ditë u shërua një vajzë 4-vjeçare (SHBA), e cila vuante nga një sëmundje e rrallë trashëgimore – imunodefiçencë parësore (formë e rëndë e kombinuar), e shkaktuar nga një mutacion në gjenin e adenozinës deaminazës (ADA).

Siç mund të shihet nga shembulli i mësipërm, epoka e terapisë gjenetike tashmë ka filluar. Sidoqoftë, duhet të theksohet se këto metoda duhet të përdoren me shumë kujdes. Parimet etike dhe deontologjike duhet të respektohen rreptësisht.

Metodat e konsideruara të trajtimit të sëmundjeve trashëgimore, për shkak të etiologjisë së vendosur ose lidhjeve patogjenetike, mund të konsiderohen specifike. Megjithatë, për shumicën dërrmuese të llojeve të patologjisë trashëgimore, ne ende nuk kemi metoda të terapisë specifike. Kjo është, para së gjithash, për sëmundjet kromozomale ose sëmundjet me predispozitë trashëgimore si ateroskleroza dhe hipertensioni. Trajtimi i të dyjave është simptomatik. Për shembull, qëllimi kryesor në trajtimin e sëmundjeve kromozomale është korrigjimi i vonesës mendore, rritja e ngadaltë, moszhvillimi i gonadave etj. Prandaj përdorimi i medikamenteve të përshtatshme (androgjene, estrogjene, hipo-hormone)

fizika, gjëndra tiroide, etj.). Për fat të keq, rezultatet nuk janë shumë inkurajuese. Shumë lloje të metodave të trajtimit fizik (klimatoterapia, elektroterapia, terapia termike) përdoren për sëmundjet e sistemit nervor, sëmundjet trashëgimore metabolike dhe sëmundjet e skeletit. Pacientët ndihen shumë më mirë pas kurseve të tilla të trajtimit. Trajtimi simptomatik përfshin gjithashtu rrezatimin me rreze X për tumoret trashëgimore para dhe pas operacionit.

Pra, trajtimi i sëmundjeve trashëgimore është një detyrë jashtëzakonisht e vështirë që nuk zgjidhet gjithmonë në mënyrë efektive. Pavarësisht kësaj, ajo duhet të jetë e vazhdueshme dhe e vazhdueshme. Paqëndrueshmëria dhe shpeshherë ashpërsia e pamjaftueshme e efekteve të terapisë nuk e largon çështjen e zbatimit të vazhdueshëm të saj, jo vetëm nga pikëpamja klinike, por edhe për arsye deontologjike. Sigurisht që ka pasur disa përparime në trajtimin e sëmundjeve trashëgimore, por ky është vetëm një përparim i pjesshëm. Duhet të zhvillohen metoda të terapisë gjenetike, transplantimit të organeve dhe indeve, farmakoterapi dhe metoda për përmirësimin e sistemeve mbështetëse për të rivendosur homeostazën normale.

Ekzistojnë tre lloje të parandalimit të patologjisë trashëgimore.

Parandalimi parësor. Parandalimi parësor i referohet veprimeve që parandalojnë ngjizjen e një fëmije të sëmurë. Kjo arrihet duke planifikuar lindjen dhe duke përmirësuar mjedisin jetësor. Kur planifikoni lindjen e fëmijëve, është e nevojshme të merret parasysh mosha optimale riprodhuese, e cila për një grua është 21-35 vjeç (shtatzënitë e hershme dhe të mëvonshme rrisin gjasat për të pasur një fëmijë me patologji kongjenitale dhe kronike). Është e nevojshme të refuzohet lindja e fëmijëve në rast të një rreziku të lartë të patologjisë trashëgimore dhe kongjenitale në mungesë të metodave të besueshme të diagnozës prenatale, trajtimit, përshtatjes dhe rehabilitimit të pacientëve dhe refuzimit për të lindur fëmijë në martesat me të afërm të gjakut dhe midis dy bartësve heterozigotë të një gjen patologjik. Përmirësimi i mjedisit duhet të synojë parandalimin e mutacioneve të reja nëpërmjet kontrollit të rreptë të përmbajtjes së mutagjenëve dhe teratogjenëve në mjedis, sepse parashikimet tentative tregojnë se rreth 20% e të gjitha sëmundjeve trashëgimore janë sëmundje të shkaktuara nga mutacione të reja.

Parandalimi dytësor konsiston në ndërprerjen e shtatzënisë në rast të një sëmundjeje të diagnostikuar para lindjes. Kjo nuk është zgjidhja më e mirë, por aktualisht është zgjidhja e vetme praktike për shumicën e defekteve gjenetike të rënda.

Parandalimi terciar i patologjisë trashëgimore i referohet korrigjimit të manifestimeve të një gjenotipi patologjik. Me ndihmën e tij, ju mund të arrini normalizimin e plotë ose uljen e niveleve të gjakut.

ashpërsia e procesit patologjik. Për disa sëmundje trashëgimore, trajtimi intrauterin është i mundur (për shembull, papajtueshmëria me Rh, disa aciduri, galaktosemia). Shembuj tipikë të parandalimit terciar janë përshkrimi i trajtimit në fazën paraklinike të zhvillimit të sëmundjes. Ky është përdorimi i korrigjimit të dietës menjëherë pas lindjes së një fëmije me galaktosemi, fenilketonuri dhe përshkrimi i terapisë zëvendësuese të hormoneve për hipotiroidizmin kongjenital. Në aspektin gjenetik, ekzistojnë 5 qasje për parandalimin e patologjisë trashëgimore.

Kontrolli i shprehjes së gjeneve. Duke ditur mekanizmat e veprimit të gjeneve patologjike, është e mundur të zhvillohen metoda për korrigjimin fenotipik të veprimit të gjeneve patologjike, me fjalë të tjera, për të kontrolluar depërtimin dhe ekspresivitetin. Një shembull klinik i kontrollit të shprehjes së gjeneve është parandalimi i pasojave të fenilketonurisë (PKU), galaktozemisë dhe hipotiroidizmit kongjenital.

Janë hedhur bazat për parandalimin perinatal të sëmundjeve trashëgimore. Për shembull, dieta hipofenilalanine e nënës gjatë shtatzënisë për të reduktuar manifestimet e PKU në periudhën pas lindjes tek fëmija. Një shembull tjetër është përshkrimi i një gruaje një dietë me hipervitaminë (C, E, acid folik) për 3-6 muaj para konceptimit dhe gjatë muajve të parë të shtatzënisë, gjë që zvogëlon mundësinë e anomalive të tubit nervor tek fëmija.

Eliminimi i embrioneve dhe fetuseve me patologji trashëgimore. Qasja mjeko-gjenetike e parandalimit nëpërmjet eliminimit të embrioneve dhe fetuseve me patologji trashëgimore duket se zëvendëson abortin spontan si një fenomen natyror. Dihet se në të paktën 50% të rasteve të shtatzënive të ndërprera spontanisht, fetuset kanë ose keqformime kongjenitale ose sëmundje trashëgimore. Megjithatë, procedura diagnostike prenatale dhe veçanërisht ndërprerja e shtatzënisë duhet të kryhet me pëlqimin e gruas.

Inxhinieri gjenetike në nivelin e qelizave germinale. Parandalimi i inxhinierisë gjenetike të sëmundjeve trashëgimore në nivelin e zigotit është ende i zhvilluar dobët, megjithëse zgjedhja e metodave për sintetizimin e gjeneve dhe metodat për "shpërndarjen" e tyre në qeliza është tashmë mjaft e gjerë. Zgjidhja e çështjeve të transgjenozës tek njerëzit sot varet jo vetëm nga vështirësitë e inxhinierisë gjenetike, por edhe nga problemet etike. Në fund të fundit, ne po flasim për ndërhyrje të pakthyeshme në gjenomin e njeriut. Gjenetika njerëzore është ende larg nga një kuptim i plotë i të gjitha tipareve të funksionimit të gjenomit. Është e paqartë se si do të sillet gjenomi pas mejozës. Kjo është baza që specialistët të përmbahen përkohësisht nga kryerja e eksperimentit.

eksperimentet, dhe aq më tepër provat klinike me transgjenozën e qelizave germinale.

Planifikimi familjar. Ky seksion i parandalimit të sëmundjeve trashëgimore mund të përmblidhet në dispozitat e mëposhtme.

Refuzimi për të pasur fëmijë nëse ekziston një rrezik i lartë (më shumë se 20%) për të pasur një fëmijë të sëmurë dhe nuk ka mundësi diagnostikimi prenatal.

Refuzimi i martesave farefisnore, pasi shtojnë gjasat për të pasur një fëmijë me një patologji trashëgimore. Kontributi i kësaj qasjeje mund të jetë i rëndësishëm, pasi të paktën 8.4% e fëmijëve lindin nga prindër të afërm.

Refuzimi për t'u martuar me bartës heterozigotë në popullatat me një incidencë të lartë të një sëmundjeje.

Përfundimi i lindjes së fëmijëve para moshës 30-35 vjeç është një nga faktorët në parandalimin e sëmundjeve trashëgimore, pasi me kalimin e moshës gjasat për të pasur një fëmijë me një patologji kromozomale tek gratë (sëmundja Down) ose me sëmundje të caktuara të gjeneve tek burrat (akondroplazia). , sindroma Marfan) rritet.

Mbrojtjen e mjedisit. Së bashku me mutacionet spontane, mutagjeneza (rrezatimi, kimike, biologjike) mund të shkaktohet tek njerëzit. Nuk ka ende parakushte për të ndërhyrë në procesin e mutagjenezës spontane. Mutagjeneza e induktuar është një burim ushqimor i sëmundjeve trashëgimore. Nga pikëpamja e parandalimit të sëmundjeve trashëgimore, duhet të përjashtohet plotësisht. Duhet theksuar se procesi mutagjenik i induktuar është i rrezikshëm për sa i përket prognozës jo aq individuale sa ajo popullore. Nga kjo rrjedh se përjashtimi i faktorëve mutagjenë nga mjedisi njerëzor është një metodë e parandalimit të bazuar në popullatë të sëmundjeve trashëgimore.

Letërsia

1. Boçkov N.P. Gjenetika klinike: Libër mësuesi. - Botimi i 2-të, i rishikuar. Dhe

shtesë.. - M.: GEOTAR-MED, 2001.

2. Boçkov N.P. Gjenetika njerëzore: trashëgimia dhe patologjia. -

M.: Mjekësi, 1978.

3. Denisov I.N., Ulumbekov E.G. (ed.). 2000 sëmundje nga A në Z. - M.:

GEOTAR-MED, 1998.

4. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E.

sindromat investigative dhe këshillimi gjenetik mjekësor: Manual. - Ed. 2. M.: Praktika, 1996.

5. Korochkin L.I. Hyrje në gjenetikën e zhvillimit. - M.: Nauka, 1999.

6. Lil’in E.T., Bogomazov E.A., Goffman-Kadashnikov P.B. Gjenetika

për mjekët. - M., 1990.

7. http://www.geneclinics.org - rishikime mbi sëmundjet trashëgimore

8. Gelehrter T.O., Collins F.S. David Ginsburg Parimet e Gjenetikës Mjekësore. - Baltimore: Williams dhe Wilkins, 1998.

9. Kunze J., Nippert I. Gjenetika dhe keqformimet në Art. - Berlin: Grosse

10. Mueller R.F., fans D. Young Emery's Elements of Medical Genetics - N.Y.: Churchill Livingstone, 1997.

Sëmundjet trashëgimore (diagnoza, parandalimi, trajtimi). Pozicioni i përgjithshëm i njohur për unitetin e brendshëm dhe të jashtëm në zhvillimin dhe ekzistencën e organizmave normalë dhe të sëmurë nuk e humb rëndësinë e tij në lidhje me sëmundjet trashëgimore të transmetuara nga prindërit te fëmijët, pavarësisht se sa sëmundje të tilla mund të duken të përcaktuara në avancojnë nga prirjet trashëgimore patologjike. Sidoqoftë, ky pozicion kërkon një analizë më të detajuar, pasi nuk është aq i qartë në lidhje me forma të ndryshme të sëmundjeve trashëgimore dhe në të njëjtën kohë vlen në një masë të caktuar për forma të tilla patologjie që duket se shkaktohen vetëm nga faktorë patogjenë mjedisorë. Trashëgimia dhe mjedisi rezultojnë të jenë faktorë etiologjikë ose luajnë një rol në patogjenezën e çdo sëmundjeje njerëzore, por pjesa e pjesëmarrjes së tyre në secilën sëmundje është e ndryshme dhe sa më e madhe të jetë pjesa e njërit faktor, aq më e vogël është tjetri. Nga ky këndvështrim, të gjitha format e patologjisë mund të ndahen në katër grupe, midis të cilave nuk ka kufij të mprehtë.

Grupi i parë përbëhet nga vetë sëmundjet trashëgimore, në të cilat rolin etiologjik e luan një gjen patologjik, roli i mjedisit është të modifikojë vetëm manifestimet e sëmundjes. Ky grup përfshin sëmundjet e shkaktuara në mënyrë monogjenike (si p.sh., fenilketonuria, hemofilia), si dhe sëmundjet kromozomale.

Grupi i dytë janë gjithashtu sëmundjet trashëgimore të shkaktuara nga një mutacion patologjik, por manifestimi i tyre kërkon ndikime specifike mjedisore. Në disa raste, një efekt i tillë "manifestues" i mjedisit është shumë i dukshëm, dhe me zhdukjen e efektit të faktorit mjedisor, manifestimet klinike bëhen më pak të theksuara. Këto janë manifestimet e mungesës së hemoglobinës HbS në transportuesit e saj heterozigotë me një presion të pjesshëm të reduktuar të oksigjenit. Në raste të tjera (për shembull, me përdhes), efektet negative afatgjata mjedisore (zakonet dietike) janë të nevojshme për shfaqjen e një gjeni patologjik.

Grupi i tretë përbëhet nga një numër dërrmues i sëmundjeve të zakonshme, veçanërisht sëmundjet e moshës së pjekur dhe të vjetër (hipertensioni, ulçera gastrike, shumica e tumoreve malinje, etj.). Faktori kryesor etiologjik në shfaqjen e tyre është ndikimi i pafavorshëm i mjedisit, megjithatë, zbatimi i efektit të faktorit varet nga predispozicioni individual gjenetikisht i përcaktuar i trupit, në lidhje me të cilin këto sëmundje quhen multifaktoriale, ose sëmundje me predispozicion trashëgues. Duhet theksuar se sëmundje të ndryshme me predispozitë trashëgimore nuk janë të njëjta në rolin relativ të trashëgimisë dhe mjedisit. Midis tyre, mund të dallohen sëmundjet me një predispozicion të dobët, të moderuar dhe të lartë trashëgimor.

Grupi i katërt i sëmundjeve janë forma relativisht të pakta të patologjisë, në shfaqjen e të cilave një rol të jashtëzakonshëm luajnë faktorët mjedisorë. Zakonisht ky është një faktor mjedisor ekstrem, ndaj të cilit trupi nuk ka mjete mbrojtëse (lëndime, veçanërisht infeksione të rrezikshme). Faktorët gjenetikë në këtë rast luajnë një rol të rëndësishëm në ecurinë e sëmundjes dhe ndikojnë në përfundimin e saj.

Diagnoza e sëmundjeve trashëgimore bazohet në të dhënat e ekzaminimeve klinike, paraklinike dhe gjenetike të veçanta.

Gjatë një ekzaminimi të përgjithshëm klinik të çdo pacienti, diagnoza duhet të rezultojë në një nga tre përfundimet:

· është vënë një diagnozë e qartë e një sëmundjeje jo të trashëgueshme;

· është bërë një diagnozë e qartë e një sëmundjeje trashëgimore;

· ekziston dyshimi se sëmundja themelore ose shoqëruese është e trashëgueshme.

Dy përfundimet e para përbëjnë shumicën dërrmuese gjatë ekzaminimit të pacientëve. Përfundimi i tretë, si rregull, kërkon përdorimin e metodave të veçanta të ekzaminimit shtesë, të cilat përcaktohen nga një gjenetist.

Një ekzaminim i plotë klinik, duke përfshirë ekzaminimin paraklinik, zakonisht është i mjaftueshëm për të diagnostikuar një sëmundje trashëgimore siç është akondropleia.

Në rastet kur pacienti nuk është diagnostikuar dhe është e nevojshme të sqarohet, veçanërisht nëse dyshohet për një patologji trashëgimore, përdoren metodat e mëposhtme të veçanta:

1. Ekzaminimi klinik dhe gjenealogjik i detajuar kryhet në të gjitha rastet kur gjatë ekzaminimit klinik fillestar lind dyshimi për një sëmundje trashëgimore. Këtu duhet theksuar se bëhet fjalë për një ekzaminim të detajuar të familjarëve. Ky ekzaminim përfundon me një analizë gjenetike të rezultateve të tij.

2. Hulumtimi citogjenetik mund të kryhet tek prindërit, ndonjëherë edhe tek të afërmit e tjerë dhe tek fetusi. Seti i kromozomeve studiohet kur dyshohet për një sëmundje kromozomale për të sqaruar diagnozën. Një rol kryesor i analizës citogjenetike është diagnoza prenatale.

3. Metodat biokimike përdoren gjerësisht në rastet kur dyshohet për sëmundje metabolike trashëgimore, ato forma sëmundjesh trashëgimore në të cilat është vërtetuar me saktësi një defekt në produktin primar të gjenit ose një lidhje patogjenetike në zhvillimin e sëmundjes.

4. Metodat imunogjenetike përdoren për të ekzaminuar pacientët dhe të afërmit e tyre në rastet e sëmundjeve të dyshuara të mungesës së imunitetit, në rastet e dyshimit për papajtueshmëri antigjenike të nënës dhe fetusit, në vendosjen e prindërimit të vërtetë në rastet e këshillimit gjenetik mjekësor, ose për të përcaktuar predispozicion trashëgues ndaj sëmundjeve.

5. Metodat citologjike përdoren për të diagnostikuar një grup ende të vogël sëmundjesh trashëgimore, megjithëse aftësitë e tyre janë mjaft të mëdha. Qelizat nga pacientët mund të ekzaminohen direkt ose pas kultivimit duke përdorur metoda citokimike, autoradiografike dhe të tjera.

6. Metoda e lidhjes së gjeneve përdoret në rastet kur ekziston një rast i sëmundjes në pedigre dhe është e nevojshme të vendoset nëse pacienti ka trashëguar një gjen mutant. Kjo është e nevojshme të dihet në rastet e një tabloje të turbullt të sëmundjes ose shfaqjes së saj të vonë.

Trajtimi simptomatik përdoret për të gjitha sëmundjet trashëgimore, edhe kur ekzistojnë metoda të terapisë patogjene. Për shumë forma të patologjisë, trajtimi simptomatik është i vetmi trajtim.

Trajtimi i shumë sëmundjeve bazuar në parimin e ndërhyrjes në patogjenezën e sëmundjeve është gjithmonë më efektiv se trajtimi simptomatik. Sidoqoftë, duhet të kuptohet se asnjë nga metodat ekzistuese aktualisht nuk eliminon shkakun e sëmundjes, pasi nuk rikthen strukturën e gjeneve të dëmtuara. Veprimi i secilit prej tyre zgjat një kohë relativisht të shkurtër, ndaj trajtimi duhet të jetë i vazhdueshëm. Përveç kësaj, duhet të pranojmë kufizimet e mjekësisë moderne: shumë sëmundje trashëgimore nuk mund të trajtohen në mënyrë efektive.

Aktualisht, ekzistojnë drejtimet kryesore të mëposhtme të terapisë për sëmundjet trashëgimore.

1. Heqja e plotë ose e pjesshme nga ushqimi i një substrati ose pararendësi të substratit të një reaksioni metabolik të bllokuar. Kjo teknikë përdoret në rastet kur grumbullimi i tepërt i substratit ka një efekt toksik në trup. Ndonjëherë (sidomos kur substrati nuk është jetik dhe mund të sintetizohet në sasi të mjaftueshme me rrugë rrethrrotullimi) një terapi e tillë diete ka një efekt shumë të mirë. Një shembull tipik është galaktozemia. Situata është disi më e komplikuar me fenilketonurinë. Fenilalanina është një aminoacid thelbësor, kështu që nuk mund të përjashtohet plotësisht nga ushqimi, por doza minimale e kërkuar e fenilalaninës duhet të zgjidhet individualisht për pacientin.

2. Rimbushja e kofaktorëve nga jashtë për të rritur aktivitetin e enzimës. Më shpesh ne po flasim për vitamina. Administrimi i tyre shtesë tek një pacient me një patologji trashëgimore jep një efekt pozitiv kur mutacioni prish aftësinë e enzimës për t'u kombinuar me formën e aktivizuar të vitaminës në mungesë të vitaminave trashëgimore të ndjeshme ndaj vitaminave.

3. Neutralizimi dhe eliminimi i ekskretimit të produkteve toksike që grumbullohen nëse bllokohet metabolizmi i tyre i mëtejshëm. Produkte të tilla përfshijnë, për shembull, bakër për sëmundjen Wilson-Konovalov. Për të neutralizuar bakrin, pacientit i jepet penicilaminë.

4. Futja artificiale në trupin e pacientit të një produkti të një reaksioni të bllokuar. Për shembull, marrja e acidit citidilik për orotoacidurinë (sëmundje në të cilën preket sinteza e pirimidinave) eliminon fenomenet e anemisë megaloblastike.

5. Ndikimi në molekulat "të prishura". Kjo metodë përdoret për trajtimin e anemisë drapëroqelizore dhe synon të zvogëlojë gjasat e formimit të kristaleve të hemoglobinës 3, rrit acetilimin e HbS dhe në këtë mënyrë redukton hidrofobicitetin e tij, gjë që shkakton grumbullimin e kësaj proteine.

6. Administrimi i hormonit ose enzimës që mungon. Kjo metodë u zhvillua fillimisht dhe ende përdoret me sukses për trajtimin e diabetit duke futur insulinë në trupin e pacientit. Më vonë, hormone të tjera u përdorën për qëllime të ngjashme. Përdorimi i terapisë së zëvendësimit të enzimës, megjithatë, me gjithë atraktivitetin e saj, has një sërë vështirësish: 1) jo në të gjitha rastet ekziston një mënyrë për të shpërndarë enzimën në qelizat e dëshiruara dhe në të njëjtën kohë për ta mbrojtur atë nga degradimi; 2) nëse sinteza e enzimës së dikujt është plotësisht e shtypur, enzima ekzogjene çaktivizohet nga sistemi imunitar i pacientit gjatë administrimit afatgjatë; 3) marrja dhe pastrimi i sasive të mjaftueshme të enzimave është shpesh një detyrë e vështirë në vetvete.

7. Bllokimi i aktivitetit patologjik të enzimave duke përdorur frenues specifik ose frenim konkurrues nga analoge të substrateve të një enzime të caktuar. Kjo metodë trajtimi përdoret për aktivizimin e tepërt të sistemeve të koagulimit të gjakut, fibrinolizën, si dhe për çlirimin e enzimave lizozomale nga qelizat e shkatërruara.

Trajtimi etiologjik i çdo sëmundjeje trashëgimore është më optimali, pasi eliminon shkakun rrënjësor të sëmundjes dhe e shëron plotësisht atë. Megjithatë, eliminimi i shkakut të një sëmundjeje trashëgimore do të thotë "manovrim" i tillë serioz me informacionin gjenetik në një trup të gjallë njerëzor, si "ndezja" e një gjeni normal (ose shtimi i tij), "fikja" e një gjeni mutant ose mutacioni i kundërt. të një alele patologjike. Këto detyra janë mjaft të vështira edhe për manipulimin e prokariotëve. Përveç kësaj, për të kryer trajtimin etiologjik të çdo sëmundjeje trashëgimore, është e nevojshme të ndryshohet struktura e ADN-së jo në një qelizë, por në të gjitha qelizat funksionale (dhe vetëm ato funksionale!). Para së gjithash, për këtë ju duhet të dini se çfarë ndryshimi në ADN ka ndodhur gjatë mutacionit, d.m.th. sëmundjet trashëgimore duhet të shënohen në formula kimike. Vështirësitë e kësaj detyre janë të dukshme, megjithëse metodat për zgjidhjen e tyre tashmë janë të disponueshme në kohën e tanishme.

Parandalimi i patologjisë trashëgimore në përgjithësi është padyshim seksioni më i rëndësishëm i mjekësisë moderne dhe organizimit të kujdesit shëndetësor. Nuk po flasim vetëm për parandalimin, si rregull, të një sëmundjeje të rëndë në një individ të caktuar, por edhe në të gjitha brezat e tij të mëvonshëm. Pikërisht për shkak të kësaj veçorie të patologjisë trashëgimore, e cila vazhdon brez pas brezi, metodat e parandalimit janë propozuar më shumë se një herë në të kaluarën, të bazuara në qasje eugjenike në disa raste më humane, në të tjera më pak. Vetëm përparimi i gjenetikës mjekësore ka ndryshuar rrënjësisht qasjet për parandalimin e patologjisë trashëgimore; rruga ka kaluar nga propozimet për sterilizimin e bashkëshortëve ose rekomandimet kategorike të abstinencës nga lindja e fëmijëve deri te diagnoza prenatale, trajtimi parandalues ​​(trajtimi i bartësve të shëndetshëm të gjeneve patologjike, parandalimi i zhvillimit të sëmundjes) dhe një mjedis individual adaptues për bartësit e gjeneve patologjike.

Për shkak të njohjes së pamjaftueshme të mekanizmave patogjenetikë të shumë sëmundjeve trashëgimore, dhe rrjedhimisht efektivitetit të ulët të trajtimit të tyre, parandalimi i lindjes së pacientëve me patologji është i një rëndësie të veçantë.

Me rëndësi parësore është përjashtimi i faktorëve mutagjenë, kryesisht rrezatimit dhe faktorëve kimikë, duke përfshirë ndikimin e barnave farmakologjike. Është jashtëzakonisht e rëndësishme të udhëheqni një mënyrë jetese të shëndetshme në kuptimin e gjerë të fjalës: të angazhoheni rregullisht në aktivitet fizik dhe sport, të hani në mënyrë racionale dhe të eliminoni faktorët negativë si pirja e duhanit, pirja e alkoolit, droga dhe substancat toksike. Në fund të fundit, shumë prej tyre kanë veti mutagjene.

Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore përfshin një sërë masash si për të mbrojtur fondin gjenetik të njeriut duke parandaluar ekspozimin ndaj mutagjenëve kimikë dhe fizikë në aparatin gjenetik, ashtu edhe për të parandaluar lindjen e një fetusi që ka një gjen të dëmtuar që përcakton një sëmundje të caktuar trashëgimore.

Detyra e dytë është veçanërisht e vështirë. Për të nxjerrë një përfundim në lidhje me gjasat për të pasur një fëmijë të sëmurë në një çift të caktuar të martuar, duhet të njihni mirë gjenotipet e prindërve. Nëse njëri prej bashkëshortëve vuan nga një nga sëmundjet trashëgimore dominuese, rreziku për të pasur një fëmijë të sëmurë në këtë familje është 50%. Nëse prindër fenotipikisht të shëndetshëm lindin një fëmijë me sëmundje trashëgimore recesive, rreziku për të pasur përsëri një fëmijë të sëmurë është 25%. Kjo është një shkallë shumë e lartë rreziku, kështu që lindja e mëtejshme e fëmijëve në familje të tilla është e padëshirueshme.

Çështja ndërlikohet nga fakti se jo të gjitha sëmundjet shfaqen në fëmijëri. Disa fillojnë në moshën madhore, periudha e lindjes së fëmijëve, siç është korea e Huntingtonit. Prandaj, ky subjekt, edhe para diagnozës së sëmundjes, mund të kishte fëmijë, duke mos dyshuar se mes tyre mund të ketë më pas pacientë. Prandaj, edhe para martesës, është e nevojshme të dihet me siguri nëse një subjekt i caktuar është bartës i një gjeni patologjik. Kjo përcaktohet duke studiuar origjinën e çifteve të martuara, një ekzaminim të detajuar të anëtarëve të sëmurë të familjes për të përjashtuar fenokopjet, si dhe studime klinike, biokimike dhe elektrofiziologjike. Është e nevojshme të merren parasysh periudhat kritike gjatë të cilave shfaqet një sëmundje e veçantë, si dhe depërtimi i një gjeni të veçantë patologjik. Për t'iu përgjigjur të gjitha këtyre pyetjeve, kërkohet njohja e gjenetikës klinike.

Parimet bazë të trajtimit: përjashtimi ose kufizimi i produkteve, transformimi i të cilave në organizëm në mungesë të enzimës së nevojshme çon në një gjendje patologjike; terapi zëvendësuese për një enzimë të mangët në trup ose një produkt përfundimtar normal të një reaksioni të shtrembëruar; induksioni i enzimave të mangëta. Një rëndësi e madhe i kushtohet faktorit të kohëzgjatjes së terapisë. Terapia duhet të fillojë përpara se pacienti të zhvillojë çrregullime të theksuara në rastet kur pacienti lind ende fenotipisht normal. Disa defekte biokimike mund të kompensohen pjesërisht me moshën ose si rezultat i ndërhyrjes. Në të ardhmen, shpresat e mëdha vendosen tek inxhinieria gjenetike, që nënkupton ndërhyrje të synuar në strukturën dhe funksionimin e aparatit gjenetik, duke hequr ose korrigjuar gjenet mutant, duke i zëvendësuar ato me ato normale.

Le të shqyrtojmë metodat e trajtimit:

Metoda e parë është dietoterapia: përjashtimi ose shtimi i disa substancave në dietë. Një shembull do të ishin dietat: për galaktozeminë, për fenilketonurinë, për glikogjenozën, etj.

Metoda e dytë është zëvendësimi i substancave që nuk sintetizohen në trup, e ashtuquajtura terapi zëvendësuese. Për diabetin mellitus, përdoret insulina. Shembuj të tjerë të terapisë zëvendësuese janë të njohura: administrimi i globulinës antihemofilike për hemofilinë, gama globulinës për gjendjet e mungesës së imunitetit, etj.

Metoda e tretë është mediometoza, detyra kryesore e së cilës është të ndikojë në mekanizmat e sintezës së enzimës. Për shembull, administrimi i barbiturateve për sëmundjen Crigler-Nayar nxit induksionin e sintezës së enzimës glukoronil transferazë. Vitamina B6 aktivizon enzimën cistationinë sintetazë dhe ka një efekt terapeutik në homocistinuri.

Metoda e katërt është përjashtimi nga përdorimi i barnave, si barbituratet për porfirinë, sulfonamidet për glukozë-6-fosfat dehidrogjenazën.

Metoda e pestë është trajtimi kirurgjik. Para së gjithash, kjo vlen për metodat e reja të kirurgjisë plastike dhe rindërtuese (çarje e buzës dhe qiellzës, defekte dhe deformime të ndryshme të kockave).

Aspekti social dhe juridik i parandalimit të disa sëmundjeve trashëgimore dhe keqformimeve kongjenitale te njerëzit

Politika shtetërore në fushën e parandalimit të disa sëmundjeve trashëgimore dhe keqformimeve kongjenitale te njerëzit është pjesë përbërëse e politikës shtetërore në fushën e mbrojtjes së shëndetit të qytetarëve dhe ka për qëllim parandalimin, zbulimin në kohë, diagnostikimin dhe trajtimin e fenilketonurisë, kongjenitale. hipotiroidizmi, sindroma adrenogenitale dhe keqformimet kongjenitale të fetusit tek gratë shtatzëna.

Politika shtetërore në fushën e parandalimit të sëmundjeve trashëgimore dhe keqformimeve kongjenitale te njerëzit e përcaktuar në këtë ligj bazohet në parimet e mbrojtjes së shëndetit publik të përcaktuara me ligj.

Në fushën e parandalimit të sëmundjeve trashëgimore dhe keqformimeve kongjenitale te njerëzit, shteti garanton:

• a) aksesi i qytetarëve për të diagnostikuar fenilketonurinë, hipotiroidizmin kongjenital, sindromën adrenogjenitale, keqformimet kongjenitale të fetusit tek gratë shtatzëna;
• b) kryerja falas e diagnostifikimit të përcaktuar në organizatat e sistemit shëndetësor shtetëror dhe bashkiak;
• c) zhvillimin, financimin dhe zbatimin e programeve të synuara për organizimin e ndihmës mjekësore dhe gjenetike për popullatën;
• d) kontrollin e cilësisë, efektivitetit dhe sigurisë së kujdesit parandalues, terapeutik dhe diagnostik;
• e) mbështetje për kërkimin shkencor në zhvillimin e metodave të reja për parandalimin, diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjeve trashëgimore dhe keqformimeve kongjenitale te njerëzit;
• f) përfshirja e çështjeve të parandalimit të sëmundjeve trashëgimore dhe keqformimeve kongjenitale te njerëzit në standardet shtetërore arsimore për trajnimin e punonjësve mjekësorë.
• 1. Në zbatimin e parandalimit të sëmundjeve trashëgimore dhe keqformimeve kongjenitale te njerëzit, të përcaktuara në këtë ligj, qytetarët kanë të drejtë:
  • a) marrjen e informacionit në kohë, të plotë dhe objektive nga punonjësit mjekësorë për nevojën për kujdes parandalues, terapeutik dhe diagnostik, si dhe pasojat e refuzimit të tij;
  • b) marrjen e kujdesit parandalues ​​për parandalimin e sëmundjeve trashëgimore të përcaktuara në këtë ligj te pasardhësit dhe lindjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale;
  • c) ruajtjen e konfidencialitetit të informacionit për gjendjen shëndetësore, diagnozën dhe informacione të tjera të marra gjatë ekzaminimit dhe trajtimit të tij;
  • d) ekzaminimet dhe ekzaminimet mjekësore falas në institucionet shtetërore dhe komunale, organizatat e kujdesit shëndetësor;
  • e) sigurim falas i barnave për fenilketonurinë.
• 2. Qytetarët janë të detyruar:
  • a) të kujdeset dhe të jetë përgjegjës për shëndetin e tyre, si dhe shëndetin e pasardhësve të tyre;
  • b) nëse në klan ose familje ka sëmundje trashëgimore që çojnë në paaftësi dhe vdekshmëri, kontaktoni menjëherë shërbimin gjenetik mjekësor;
  • c) ndjekin udhëzimet dhe rekomandimet mjekësore për të parandaluar lindjen e fëmijëve me sëmundje trashëgimore.

Përgjegjësitë e punonjësve mjekësorë

Punonjësit mjekësorë janë të detyruar të:

• a) respektojnë etikën profesionale;
• b) të mbajë informacion konfidencial për praninë e sëmundjeve trashëgimore tek pacienti;
• c) të kryejë veprimtari për diagnostikimin, identifikimin, trajtimin e fenilketonurisë, hipotiroidizmit kongjenital, sindromës adrenogenitale tek fëmijët e porsalindur, ekzaminimit mjekësor të të porsalindurve, si dhe diagnostikimit të keqformimeve kongjenitale të fetusit tek gratë shtatzëna.

1. Trajtimi i sëmundjeve trashëgimore:

1. Simptomatike dhe patogjenetike - ndikimi në simptomat e sëmundjes (defekti gjenetik ruhet dhe kalon te pasardhësit):

1) terapi diete, e cila siguron hyrjen e sasive optimale të substancave në trup, e cila lehtëson shfaqjen e manifestimeve më të rënda të sëmundjes - për shembull, çmenduri, fenilketonuri.

2) farmakoterapi (futja e faktorit që mungon në trup) - injeksione periodike të proteinave që mungojnë, enzimave, globulinave të faktorit Rh, transfuzioneve të gjakut, që përmirëson përkohësisht gjendjen e pacientëve (anemi, hemofili).

3) metodat kirurgjikale - heqja e organeve, korrigjimi i dëmtimit ose transplantimi (buza e çarë, defekte kongjenitale të zemrës)

2. Masat eugjenike - kompensimi i mangësive natyrore të njeriut në fenotip (përfshirë edhe ato trashëgimore), d.m.th. përmirësimi i shëndetit të njeriut nëpërmjet fenotipit. Ato përbëhen nga trajtimi me një mjedis adaptiv: kujdesi para lindjes dhe pas lindjes së pasardhësve, imunizimi, transfuzionet e gjakut, transplantimi i organeve, kirurgjia plastike, dieta, terapia me ilaçe etj. Ai përfshin trajtimin simptomatik dhe patogjenetik, por nuk eliminon plotësisht defektet trashëgimore dhe nuk zvogëlon numrin e ADN-së mutant në popullatën njerëzore.

3. Trajtimi etiologjik - ndikimi në shkakun e sëmundjes (duhet të çojë në një korrigjim radikal të anomalive). Aktualisht nuk është zhvilluar. Të gjitha programet në drejtimin e dëshiruar të fragmenteve të materialit gjenetik që përcaktojnë anomalitë trashëgimore bazohen në idetë e inxhinierisë gjenetike (mutacione të drejtuara, të induktuara të kundërta përmes zbulimit të mutagjenëve kompleksë ose zëvendësimit të një fragmenti kromozomi "të sëmurë" në një qelizë me një "i shëndetshëm" me origjinë natyrore ose artificiale)

2. Parandalimi i sëmundjeve trashëgimore:

Masat parandaluese përfshijnë konsultime gjenetike mjekësore, diagnozë prenatale dhe ekzaminim mjekësor. Në shumë raste, specialistët mund t'u tregojnë prindërve mundësinë për të pasur një fëmijë me defekte të caktuara, sëmundje kromozomale ose çrregullime metabolike të shkaktuara nga mutacionet e gjeneve.

Këshillim gjenetik mjekësor. Tendenca drejt shtimit në peshë për shkak të patologjive trashëgimore dhe të përcaktuara gjenetikisht është mjaft e shprehur. Rezultatet e studimeve të popullsisë në vitet e fundit kanë treguar se mesatarisht 7-8% e të porsalindurve diagnostikohen me një lloj patologjie trashëgimore ose defekte zhvillimi. Metoda më e mirë për të kuruar një sëmundje trashëgimore do të ishte korrigjimi i mutacionit patologjik duke normalizuar strukturën kromozomale ose të gjeneve. Eksperimentet e "mutacionit të kundërt" kryhen vetëm në mikroorganizma. Megjithatë, është e mundur që në të ardhmen inxhinieria gjenetike të korrigjojë gabimet e natyrës tek njerëzit. Deri më tani, mënyra kryesore për të luftuar sëmundjet trashëgimore është ndryshimi i kushteve mjedisore, si rezultat i të cilave zhvillimi i trashëgimisë patologjike bëhet më pak i mundshëm dhe parandalimi përmes këshillimit gjenetik mjekësor të popullatës.

Qëllimi kryesor i këshillimit gjenetik mjekësor është të reduktojë incidencën e sëmundjeve duke kufizuar shfaqjen e pasardhësve me patologji trashëgimore. Dhe për këtë është e nevojshme jo vetëm të përcaktohet shkalla e rrezikut për të pasur një fëmijë të sëmurë në familjet me histori familjare, por edhe të ndihmohen prindërit e ardhshëm të vlerësojnë saktë shkallën e rrezikut real.

Të mëposhtmet i nënshtrohen referimit për konsultim gjenetik mjekësor:

1) pacientët me sëmundje trashëgimore dhe anëtarët e familjeve të tyre;

2) anëtarët e familjeve në të cilat ka raste të përsëritura të sëmundjes nga shkaku i panjohur;

3) fëmijët me defekte zhvillimore me çrregullime të dyshuara kromozomale;

4) prindër të fëmijëve me çrregullime kromozomale të konstatuara;

5) bashkëshortët me aborte spontane të përsëritura dhe martesa jopjellore;

6) pacientët me çrregullime të zhvillimit seksual

7) personat që dëshirojnë të martohen nëse njëri prej tyre ose një nga të afërmit e tyre vuan nga sëmundje trashëgimore.

Në një konsultë gjenetike mjekësore, pacienti ekzaminohet dhe përpilohet një origjinë familjare. Në bazë të të dhënave të marra supozohet lloji i trashëgimisë së kësaj sëmundjeje. Në të ardhmen, diagnoza sqarohet ose duke studiuar grupin e kromozomeve (në një laborator citogjenetik), ose me ndihmën e studimeve të veçanta biokimike (në një laborator biokimik).

Për sëmundjet me predispozicion trashëgues, detyra e këshillimit gjenetik mjekësor nuk është të parashikojë sëmundjen tek pasardhësit, por të përcaktojë mundësinë e zhvillimit të kësaj sëmundjeje tek të afërmit e pacientit dhe të zhvillojë rekomandime nëse është e nevojshme trajtimi ose masat e duhura parandaluese. Parandalimi i hershëm, që synon eliminimin e faktorëve të dëmshëm që provokojnë zhvillimin e sëmundjes, ka një rëndësi të madhe, veçanërisht me një shkallë të lartë predispozicioni. Sëmundjet për të cilat masa të tilla parandaluese janë efektive përfshijnë kryesisht hipertensionin me komplikimet e tij, sëmundjet koronare të zemrës dhe goditjet në tru, ulcerat peptike dhe diabetin mellitus.

Më shumë mbi temën Trajtimi dhe parandalimi i sëmundjeve trashëgimore:

1. Diagnoza, trajtimi dhe parandalimi i sëmundjeve trashëgimore
2. T. P. Dyubkova. Sëmundjet kongjenitale dhe trashëgimore tek fëmijët (shkaqet, manifestimet, parandalimi), 2008
3. Rëndësia e diagnostikimit dhe trajtimit të sëmundjeve trashëgimore
4. REALITETET DHE PERSPEKTIVAT E TRAJTIMIT TË SËMUNDJEVE TË TRASHËGIMTARE
5. TRASHËGIMTARE DHE PATOLOGJIA – SËMUNDJET GJENORE. SËMUNDJET KROMOZOMALE. METODAT PËR STUDIMIN E TRASHËGIMISË NJERËZORE
6. Parandalimi dhe trajtimi i papajtueshmërisë izoserologjike në varësi të shkallës së rrezikut të zhvillimit të sëmundjes hemolitike të fetusit