Hemofilia është një sëmundje trashëgimore e shkaktuar nga mungesa e faktorëve të koagulimit të plazmës dhe karakterizohet nga një tendencë e shtuar për hemorragji. Prevalenca e hemofilisë A dhe B është 1 rast për 10,000-50,000 meshkuj.

Më shpesh, fillimi i sëmundjes ndodh në fëmijërinë e hershme, kështu që hemofilia tek një fëmijë është një problem urgjent në pediatrinë dhe hematologjinë pediatrike. Përveç hemofilisë tek fëmijët ndodhin edhe diateza të tjera hemorragjike trashëgimore: telangjiektazia hemorragjike, trombocitopatia, sëmundja e Glanzmann-it etj.

Cfare eshte?

Hemofilia - sëmundje trashëgimore gjaku, i cili shkaktohet nga mungesa e lindur ose ulja e sasisë së faktorëve të koagulimit të gjakut. Sëmundja karakterizohet nga një çrregullim i koagulimit të gjakut dhe shfaqet me hemorragji të shpeshta në kyçe, muskuj dhe organe të brendshme.

Kjo sëmundje shfaqet me një frekuencë prej 1 rast për 50,000 të porsalindur, me hemofilinë A të diagnostikuar më shpesh: 1 rast të sëmundjes për 10,000 njerëz dhe hemofilinë B më rrallë: 1: 30,000-50,000 banorë meshkuj. Hemofilia trashëgohet përmes një tipari recesiv të lidhur me kromozomin X.

Në 70% të rasteve, hemofilia karakterizohet nga një ecuri e rëndë, përparon në mënyrë të qëndrueshme dhe çon në paaftësi të hershme të pacientit. Hemofiliku më i famshëm në Rusi është Tsarevich Alexei, djali i Alexandra Feodorovna dhe Car Nikolla II. Siç e dini, sëmundja kaloi në familje Perandori rus nga gjyshja e gruas së tij, mbretëresha Victoria. Duke përdorur shembullin e kësaj familjeje, shpesh studiohet transmetimi i sëmundjes përgjatë vijës gjenealogjike.

Shkaqet

Shkaqet e hemofilisë janë studiuar mjaftueshëm. Ndryshimet karakteristike në një gjen u zbuluan në kromozomin X. Është vërtetuar se ky rajon i veçantë është përgjegjës për prodhimin e faktorëve të nevojshëm të koagulimit dhe përbërjeve specifike proteinike.

Gjeni i hemofilisë nuk e ka origjinën në kromozomin Y. Kjo do të thotë që fetusi e merr atë nga trupi i nënës. Një tipar i rëndësishëm është mundësia e manifestimeve klinike vetëm tek meshkujt. Mekanizmi i trashëguar i transmetimit të sëmundjes quhet "i lidhur me seksin" në familje. Verbëria e ngjyrave (humbja e funksionit të dallimit të ngjyrave), mungesa e gjëndrat e djersës. Shkencëtarët u përpoqën t'i përgjigjen pyetjes se në cilën gjeneratë ndodhi mutacioni i gjenit duke ekzaminuar nënat e djemve me hemofili.

Doli se nga 15 deri në 25% e nënave nuk kishin dëmtimin e nevojshëm në kromozomin X. Kjo tregon shfaqjen mutacioni primar(raste sporadike) gjatë formimit të embrionit dhe nënkupton mundësinë e hemofilisë pa trashëgimi të komplikuar. Në brezat pasardhës, sëmundja do të kalojë si një tipar familjar.

Nuk është identifikuar asnjë arsye specifike për ndryshimin e gjenotipit të fëmijës.

Klasifikimi

Hemofilia ndodh për shkak të një ndryshimi në një gjen në kromozomin X. Ekzistojnë tre lloje të hemofilisë (A, B, C).

Hemofilia A	një mutacion recesiv në kromozomin X shkakton një mungesë të një proteine ​​thelbësore në gjak - të ashtuquajturit faktori VIII (globulina antihemofilike). Kjo hemofili konsiderohet klasike, shfaqet më shpesh, në 80-85%.
Hemofilia B	mutacion recesiv në kromozomin X - mungesë e faktorit IX të plazmës (Krishtlindje). Formimi i një tape dytësore të koagulimit është ndërprerë.
Hemofilia C	Lloji i trashëgimisë autosomale recesive ose dominante (me depërtim jo të plotë), domethënë ndodh si tek burrat ashtu edhe tek gratë) - mungesa e faktorit XI të gjakut njihet kryesisht midis hebrenjve Ashkenazi. Aktualisht, hemofilia C është e përjashtuar nga klasifikimi, pasi manifestimet e saj klinike ndryshojnë ndjeshëm nga A dhe B.

Hemofilia vjen në tre forma, në varësi të ashpërsisë së sëmundjes:

Gjakderdhja e shpeshtë duhet të paralajmërojë prindërit traktit respirator Fëmija ka. Simptoma alarmante janë edhe shfaqja e hematomave të mëdha për shkak të rënies dhe dëmtimeve të lehta. Hematoma të tilla zakonisht rriten në madhësi, fryhen dhe kur prekin një mavijosje të tillë, fëmija përjeton ndjesi të dhimbshme. Duhet një kohë e gjatë që hematomat të zhduken - mesatarisht deri në dy muaj.

Hemofilia tek fëmijët nën 3 vjeç mund të shfaqet në formën e hemartrozës. Më shpesh, ata vuajnë nyje të mëdha- hip, gju, bërryl, kyçin e këmbës, shpatullën, kyçin e dorës. Gjakderdhja intra-artikulare shoqërohet me dhimbje të forta, çrregullime funksionet motorike kyçet, ënjtja e tyre, rritja e temperaturës së trupit të fëmijës. Të gjitha këto shenja të hemofilisë duhet të tërheqin vëmendjen e prindërve.

Hemofilia tek meshkujt

Hemofilia tek meshkujt nuk ka asnjë tipare dalluese krahasuar me ecurinë e sëmundjes tek fëmijët dhe gratë. Për më tepër, meqenëse shumica dërrmuese e rasteve të hemofilisë janë burra, të gjitha tiparet e patologjisë janë studiuar posaçërisht në lidhje me përfaqësuesit e seksit më të fortë.

Hemofilia tek femrat

Hemofilia tek femrat është praktikisht rastësi, pasi që kjo të ndodhë duhet të ketë një kombinim të jashtëzakonshëm rrethanash. Aktualisht, vetëm 60 raste të hemofilisë tek gratë janë regjistruar në botë gjatë historisë.

Pra, një grua mund të ketë hemofili vetëm nëse babai i saj, i cili ka hemofili, dhe nëna e saj, bartëse e gjenit të sëmundjes, martohen. Mundësia për të pasur një vajzë me hemofili nga një bashkim i tillë është jashtëzakonisht i ulët, por ende ekziston. Prandaj, nëse fetusi mbijeton, do të lindë një vajzë me hemofili.

Opsioni i dytë për shfaqjen e hemofilisë tek një grua është një mutacion i gjenit që ndodhi pas lindjes së saj, i cili rezultoi në mungesë të faktorëve të koagulimit në gjak. Ky është pikërisht mutacioni që ka ndodhur te mbretëresha Viktoria, e cila ka zhvilluar hemofili jo të trashëguar nga prindërit e saj, por de novo.

Gratë me hemofili kanë të njëjtat simptoma si burrat, kështu që ecuria e sëmundjes është saktësisht e njëjtë midis gjinive.

Shenjat e hemofilisë

Hemofilia klinike është formimi i hemorragjive në organe dhe inde të ndryshme. Lloji i gjakderdhjes është hematoma, që do të thotë se hemorragjitë janë të mëdha, të dhimbshme dhe të vonuara.

Hemorragjia mund të formohet 1-4 orë pas ekspozimit traumatik. Enët e gjakut (spazma) dhe trombocitet (qelizat e mpiksjes së gjakut) reagojnë së pari. Si enët e gjakut, ashtu edhe qelizat e gjakut nuk vuajnë nga hemofilia, funksioni i tyre nuk dëmtohet, kështu që në fillim gjakderdhja ndalet. Por më pas, kur vjen radha për formimin e një mpiksjeje të dendur të gjakut dhe ndalimin përfundimtar të gjakderdhjes, lidhja plazmatike e dëmtuar e sistemit të koagulimit të gjakut hyn në proces (plazma përmban faktorë të defektit të koagulimit) dhe gjakderdhja rifillon.

Kështu formohen të gjitha sa vijon gjendjet patologjike e natyrshme në hemofilinë.

Hematoma të lokacioneve të ndryshme

Manifestimi më i zakonshëm (deri në 85-100% të pacientëve) i hemofilisë tek fëmijët është hematoma e indeve të buta që ndodhin spontanisht ose me ekspozim të vogël. Forca e ndikimit dhe madhësia e hematomës pasuese janë shpesh të pakrahasueshme me sytë e një të huaji. Hematomat në inde mund të ndërlikohen nga suppurimi dhe ngjeshja e indeve ngjitur.

Hematomat mund të shfaqen në lëkurë, muskuj dhe të përhapen në yndyrën nënlëkurore.

Hematuria

Hematuria është derdhja e gjakut në urinë, një simptomë serioze që tregon funksionin e dëmtuar të veshkave ose dëmtimin e ureterit, Fshikëza urinare dhe uretrës (uretrës). Nëse ka një tendencë për formimin e gurëve, atëherë është e nevojshme të vizitoni rregullisht një urolog për të parandaluar formimin e gurëve dhe traumat në mukozën.

Hematuria vërehet më shpesh tek fëmijët mbi 5 vjeç. Një faktor provokues mund të jetë edhe trauma në rajonin e mesit, mavijosje që fëmijë i shëndetshëm nuk do të shkaktojë dëme, por mund të jetë fatale.

Hemartroza

Hemartroza është hemorragji në kyçe, e cila vërehet më shpesh tek fëmijët me hemofili nga 1 deri në 8 vjeç. Ndikimet e mëdha preken kryesisht, veçanërisht gjunjët dhe bërrylat, më rrallë ijet dhe shpatullat.

• Hemartroza akute është një gjendje e saposhfaqur me një pasqyrë klinike të turbullt.
• Hemartroza e përsëritur është e shpeshtë, hemorragji e përsëritur në të njëjtin artikulacion.

Frekuenca dhe vendndodhja e hemorragjive në nyje varet nga ashpërsia e hemofilisë dhe lloji i aktivitetit fizik:

• Kur vraponi dhe kërceni shpejt, hematoma simetrike mund të formohen në nyjet e gjurit.
• Nëse bini në ndonjë anë, hemartroza shfaqet në anën përkatëse.
• Kur ngarkoni në rrip gjymtyret e siperme(tërheqje, varje, shtytje dhe lloje të tjera aktivitetesh që lidhen me punën e krahëve dhe shpatullave) – hemorragjitë në bërryla dhe nyjet e shpatullave, nyjet e vogla të duarve. Nyja e prekur rritet në vëllim, ka ënjtje, dhimbje gjatë palpimit dhe lëvizjes.

Hemartroza pa trajtim, veçanërisht ato të përsëritura, mund të ndërlikohet nga mbytja e përmbajtjes së kapsulës së kyçit, si dhe organizimi (degjenerimi në ind mbresë) dhe formimi i ankilozës (nyje e ngurtë, e palëvizshme).

Ekzantema hemorragjike

Ekzantema hemorragjike është një skuqje me përmasa dhe ashpërsi të ndryshme që shfaqet në lëkurë spontanisht ose nën ndikimin mekanik. Shpesh ndikimi është minimal, për shembull, matës presionin e gjakut ose gjurmë shiritash në rroba dhe të brendshme.

Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, skuqja mund të largohet vetë nëse ndiqni një regjim të butë dhe shmangni traumat, ose mund të përhapet dhe të kthehet në hematoma të indeve të buta.

Rritja e gjakderdhjes gjatë ndërhyrjeve

Për fëmijët me hemofili, çdo ndërhyrje invazive e jashtme është e rrezikshme. Ndërhyrjet invazive janë ato ku pritet një punksion, prerje ose ndonjë shkelje tjetër e integritetit të indeve: injeksione (intramuskulare, intra dhe nënlëkurore, intra-artikulare në raste të rralla), operacione, nxjerrje dhëmbi, teste alergjie, madje edhe marrje gjaku nga. një gisht.

Hemorragjitë e trurit

Një hemorragji cerebrale ose goditje hemorragjike është gjendje e rëndë, me një prognozë zhgënjyese, ndonjëherë manifestimi i parë i hemofilisë është i hershëm fëmijërinë, veçanërisht nëse ka një dëmtim në kokë (rënie nga një krevat fëmijësh, etj.). Koordinimi i lëvizjeve është i dëmtuar, paraliza dhe pareza janë karakteristike (paraliza jo e plotë, kur gjymtyra lëviz, por jashtëzakonisht e ngadaltë dhe e pakoordinuar), ndërprerja e mundshme e frymëmarrjes spontane, gëlltitja dhe zhvillimi i koma.

Gjakderdhje gastrointestinale

Kur kurs i rëndë hemoglobina dhe pamjaftueshmëri e rëndë faktorët e koagulimit (zakonisht me mungesë të kombinuar të faktorëve VIII dhe IX), gjurmët e gjakut mund të shihen tashmë gjatë regurgitimit të parë pas ushqyerjes së foshnjës. Ushqimi tepër i fortë dhe fëmijët që gëlltisin objekte të vogla (veçanërisht ato me skaje të mprehta ose të zgjatura) mund të dëmtojnë mukozën e traktit gastrointestinal.

Si rregull, nëse gjaku i freskët zbulohet në të vjella ose gjatë regurgitimit, atëherë dëmtimi duhet të kërkohet në mukozën e ezofagut. Nëse të vjellat duket si " llum kafeje“, atëherë burimi i gjakderdhjes është në stomak, gjaku ka pasur kohë të reagojë acid klorhidrik, dhe u formua hematina e acidit klorhidrik, i cili ka një pamje karakteristike.

Nëse burimi i gjakderdhjes është në stomak, mund të ketë edhe prezencë të jashtëqitjeve të zeza, shpesh të lëngshme, të ftohta të quajtura melena. Nëse ka gjak të freskët në jashtëqitjen e fëmijës, mund të dyshohet për gjakderdhje nga pjesët më të ulëta të zorrëve - rektumi dhe zorra e trashë sigmoide.

Sindromat klinike të kombinuara

Gjenet që kodojnë zhvillimin e verbërisë së ngjyrave dhe hemofilisë ndodhen në një distancë shumë të afërt në kromozomin X, kështu që rastet e trashëgimisë së tyre të përbashkët nuk janë të rralla. Në lindjen e një vajze, sëmundja nuk zhvillohet në formë klinike, por në 50% të rasteve vajza bëhet bartëse e gjenit patologjik. Një djalë i lindur në martesën e një burri të verbër dhe një gruaje të shëndetshme ka një shans 50% të jetë i verbër, por nëse nëna është bartëse e një gjeni të dëmtuar dhe babai është i sëmurë (daltonizmi ose verbëria e ngjyrave së bashku me hemofilinë), atëherë lindja e një djali të sëmurë është 75%.

Diagnostifikimi

Në diagnostikimin e sëmundjes duhet të marrin pjesë specialistë të fushave të ndryshme: neonatologë në maternitet, pediatër, terapistë, hematologë, gjenetistë. Kur simptoma të paqarta ose ndërlikime, konsulta me gastroenterolog, neurolog, ortoped, kirurg, mjek ORL dhe specialistë të tjerë.

Shenjat e identifikuara tek një i porsalindur duhet të konfirmohen metodat laboratorike studimet e koagulimit.

Përcaktohen parametrat e ndryshuar të koagulogramit:

• koha e koagulimit dhe kalcifikimit;
• koha e trombinës;
• koha e tromboplastinës e pjesshme e aktivizuar (aPTT);
• Janë kryer teste specifike për potencialin e trombinës dhe kohën e protrombinës.

Diagnostifikimi përfshin studimin:

• tromboelastograme;
• kryerja e analizave gjenetike për nivelin e D-dimerit.

Një rënie në nivelin e treguesve në gjysmën e normës ose më shumë ka rëndësi diagnostikuese.

Hemartroza duhet të ekzaminohet duke përdorur radiografi. Hematomat me lokalizim të dyshuar retroperitoneal ose brenda organeve parenkimale kërkojnë ekzaminimi me ultratinguj. Për të identifikuar sëmundjet dhe dëmtimet e veshkave, bëhet një analizë e urinës dhe ultratinguj.

Trajtimi i hemofilisë

Një grup gjenetistësh arritën të kuronin minjtë laboratorikë nga hemofilia duke përdorur terapi gjenetike. Shkencëtarët përdorën viruse të lidhura me adeno (AAV) për trajtim.

Parimi i trajtimit të hemofilisë është prerja e sekuencës së mutuar të ADN-së duke përdorur një enzimë të bartur nga AAV, dhe më pas futja e një gjeni të shëndetshëm në këtë vend me një virus të dytë AAV. Faktori IX i koagulimit është i koduar nga gjeni F9. Nëse sekuenca F9 korrigjohet, faktori i koagulimit do të fillojë të prodhohet në mëlçi, si në një individ të shëndetshëm.

Pas terapisë gjenetike te minjtë, niveli i faktorit në gjak u rrit në normale. Pas 8 muajsh, nuk u identifikuan asnjë efekt anësor.

Trajtimi kryhet gjatë gjakderdhjes:

1. hemofilia A - transfuzion i freskët i plazmës, plazma antihemofili, krioprecipitat;
2. hemofilia B - plazma e freskët e ngrirë e donatorëve, koncentrat i faktorit të koagulimit;
3. hemofili C - plazma e thatë e freskët e ngrirë.

Parandalimi

Shkaqet e hemofilisë janë të tilla që nuk mund të shmangen me asnjë masë. Kjo është arsyeja pse veprimet parandaluese përbëhet nga një grua që viziton një qendër gjenetike mjekësore gjatë shtatzënisë për të përcaktuar gjenin e hemofilisë në kromozomin X.

Nëse diagnoza është bërë tashmë, atëherë duhet të zbuloni se çfarë lloj sëmundjeje është në mënyrë që të dini se si të silleni:

1. Është e domosdoshme të regjistroheni në një shpërndarës dhe t'i përmbaheni imazh i shëndetshëm jetë, shmang Aktiviteti fizik dhe lëndimet.
2. Noti dhe terapia fizike mund të kenë një efekt pozitiv në trup.

Njerëzit regjistrohen në dispanceri që në fëmijëri. Një fëmijë me këtë diagnozë është i përjashtuar nga vaksinat dhe edukimi fizik për shkak të rrezikut të lëndimit. Por aktiviteti fizik nuk duhet të mungojë në jetën e pacientit. Ato janë të nevojshme për funksionimin normal trupi. Nuk ka kërkesa të veçanta ushqimore për një fëmijë që vuan nga hemofilia.

Në ftohjet Aspirina nuk duhet të jepet pasi hollon gjakun dhe mund të shkaktojë gjakderdhje. Gjithashtu nuk duhet të përdorni filxhanë, pasi ato mund të shkaktojnë gjakderdhje në mushkëri. Ju mund të përdorni një zierje të rigonit dhe lagochilus. Të afërmit e pacientit duhet gjithashtu të dinë se çfarë është hemofilia dhe t'i nënshtrohen trajnimit për ofrimin e kujdesit mjekësor nëse shfaqet gjakderdhja. Disa pacientëve u përshkruhen injeksione të koncentratit të faktorit të koagulimit çdo tre muaj.

Shoqëria e Hemofilisë

Në shumë vende të botës, veçanërisht në Rusi, janë krijuar shoqëri të veçanta për pacientët me hemofili. Këto organizata bashkojnë pacientët me hemofili, anëtarët e familjeve të tyre, specialistë mjekësorë, shkencëtarë që studiojnë kjo patologji dhe thjesht personat që dëshirojnë të ofrojnë ndonjë ndihmë për pacientët me hemofili. Ka faqe për këto komunitete në internet ku çdokush mund të gjejë informacion i detajuar se çfarë është hemofilia, lexoni materiale ligjore për këtë çështje, komunikoni në forum me njerëz që vuajnë nga kjo patologji, shkëmbeni përvoja, kërkoni këshilla dhe, nëse është e nevojshme, merrni mbështetje morale.

Për më tepër, faqet zakonisht përmbajnë një listë lidhjesh me burimet vendase dhe të huaja - fondacione, organizata, faqe informacioni - me tema të ngjashme, duke i dhënë vizitorit mundësinë që të njihet plotësisht me problemin e hemofilisë ose të njohë njerëz që vuajnë nga kjo. patologji që jeton në rajonin e tij. Krijuesit e këtyre komuniteteve organizojnë konferenca të veçanta, "shkolla" për pacientët dhe të gjitha llojet e ngjarjeve shoqërore në të cilat mund të marrë pjesë kushdo me hemofili.

Prandaj, nëse ju, i afërmi ose miku juaj vuani nga hemofilia, ju rekomandojmë që të bëheni anëtar i një shoqërie të tillë: atje sigurisht që do të gjeni mbështetje dhe ndihmë në luftën kundër një sëmundjeje kaq të rëndë.

Hemofilia është një sëmundje trashëgimore e shoqëruar me një shkelje të procesit të koagulimit të gjakut. Një person që përpiqet të jetë në "trendin mjekësor", i cili nuk humbet asnjë program të vetëm për shëndetin, nga krijimet pop të Elena Malysheva dhe Sergei Agapkin te seria e mrekullueshme e filmave në Discovery Channel (megjithëse do të ishte më mirë në rend i kundërt), ka shumë të ngjarë të jetë për hemofilinë, nuk dihet shumë. Historia e shërimit të Tsarevich Alexei nga Grigory Rasputin dhe kujtimet e paqarta të kohërave të mësimeve të shkencës shkollore - kjo është në rastin më të mirë.Çfarë mund të bëni, hemofilia nuk është e popullarizuar në mesin e njerëzve, është një sëmundje shumë e rrallë, jo si dhimbja e fytit. Kjo do të thotë se është koha për të pikturuar njollat ​​e bardha të injorancës me paletën e ndritshme të dijes. Për më tepër, ka diçka që tërheq interes për sëmundjet gjenetike. Ndoshta arsyeja për këtë është atmosfera e fatalizmit që shoqëron çdo devijim të trashëguar. Në fund të fundit, nëse një person infektohet me të njëjtën rrufë famëkeqe thjesht duke qenë në vendin e gabuar në kohën e gabuar, ose për shkak të pakujdesisë së tij, atëherë në rastin e anomalive gjenetike nuk ka faj vetë personi. Yjet sapo u bashkuan, ose, që është më afër temës sonë sot, kromozomet.

Hemofilia: çfarë është?

Si funksionon diamant kromozomik i hemofilisë? Siç e dini, trupi ynë përfaqësohet nga një mikpritës qeliza të ndryshme. Baza e qelizës - bërthama e saj - përcakton zhvillimin individual të çdo personi. Depoja e këtij informacioni trashëgues në bërthamë janë struktura të çiftëzuara të ngjashme me fijet - kromozomet. Cila është karakteristika më e dukshme personale e një individi? Është e drejtë, gjinia e tij, e cila përcaktohet nga një palë kromozomesh specifike, të përcaktuara me shkronjat X dhe Y. Qelizat femërore përmbajnë një çift kromozomesh XX, meshkujt - XY. Secili prind kalon në një kromozom nga ky çift tek fëmija i tyre i palindur, duke krijuar kështu një "diamant gjinor" që përcakton seksin e foshnjës. Kështu, nëpërmjet një çifti çiftesh të thjeshta matematikore, fitohen katër kombinime të mundshme të kromozomeve prindërore, dy prej të cilave e dënojnë krijimin e ardhshëm të racës njerëzore për të mbajtur kryqin mashkullor dhe dy të tjerët paracaktojnë lindjen e një shtëpiake.

Njësia strukturore e një kromozomi është gjeni. Përbërja gjenetike e kromozomit X, përveç përcaktimit të seksit të një personi, është përgjegjëse edhe për formimin e faktorëve të koagulimit të gjakut VIII, IX, XI.

Për referencë: faktorët e koagulimit të gjakut janë një grup substancash, kryesisht proteina, të përfshira në plazmën e gjakut dhe trombocitet dhe që sigurojnë koagulimin e gjakut.

Duke trashëguar një kromozom seksual me gjene me defekt, një hemofil gjithashtu fiton probleme me faktorët e koagulimit të gjakut, i cili nga ana tjetër është i mbushur me gjakderdhje të rëndë.

Mundësia e hemofilisë është shumë më e lartë tek meshkujt, sepse... te femrat, edhe nëse kanë një kromozom me gjene hemofilike, kromozomi i dytë X do të jetë në gjendje të sigurojë prodhimin e numrit të nevojshëm të faktorëve të koagulimit. Burrat kanë vetëm një kromozom X, dhe nëse në të zbulohen probleme gjenesh, atëherë fat i mirë: ai do të vuajë gjakderdhje e zgjatur. sepse e dyta e tij kromozomi Y i seksit nuk përfshihet në prodhimin e faktorëve të koagulimit të gjakut.

Mekanizmi i trashëgimisë së hemofilisë nëse nëna është bartëse e sëmundjes Me një baba që vuan nga hemofilia, të gjitha vajzat do të jenë bartëse të kësaj sëmundjeje. Djemtë (me kusht që nëna e tyre të jetë e shëndetshme) nuk do të kenë asnjë problem me mpiksjen e gjakut. Nëse fati i verbër bashkon një burrë hemofili me një grua që është bartëse e kësaj sëmundjeje (me një kromozom X normal dhe një me difekt), atëherë hemofilia mund të shfaqet jo vetëm tek djali i tyre potencial, por edhe tek vajza e tyre. Më shpesh, kjo situatë është tipike për martesat familjare.

Llojet e hemofilisë

Hemofilitë diferencohen në varësi të mungesës (ose aktivitetit të pamjaftueshëm) të një faktori specifik të koagulimit:

• në mungesë të faktorit VIII të koagulimit zhvillohet globulina antihemofile hemofilia A: lloji më i zakonshëm i hemofilisë;
• në mungesë të faktorit IX të koagulimit të gjakut ( emër alternativ- Faktori i Krishtlindjeve) zhvillohet hemofili B;
• në mungesë të faktorit XI të koagulimit të gjakut, më së shumti pamje e rralle kjo sëmundje e trashëguar - hemofili C.

Të gjitha këto lloje të hemofilisë kanë simptoma të ngjashme, por trajtimi i tyre përmban disa dallime, ndaj është e rëndësishme të diagnostikohet lloji specifik i sëmundjes.

Shenjat e hemofilisë

Simptomat dhe shenjat kryesore të hemofilisë përfshijnë:

• gjakderdhje e vazhdueshme e vazhdueshme që fillon një ose dy orë pas prerjes, nxjerrjes së dhëmbit ose ndonjë dëmtimi tjetër. Ka edhe gjakderdhje që nuk shoqërohen me dëmtim mekanik(spontane);
• hematoma të gjera edhe pas lëndimeve të vogla;
• gjakderdhje e shpeshtë nga hunda dhe mishrat e dhëmbëve (larja e dhëmbëve kthehet në një spektakël të përgjakshëm);
• Një pasojë e rëndë e hemofilisë është gjakderdhja intra-artikulare: gjaku që hyn në nyje shoqërohet me dhimbje të padurueshme, ënjtje dhe lëvizje të dëmtuar të kyçeve. Çdo gjakderdhje e mëvonshme intra-artikulare mund ta deformojë atë dhe të shkaktojë dëmtim të pakthyeshëm të lëvizshmërisë;
• gjak në substanca "të konsumueshme" - urinë dhe feces;

Hemorragji në kokë dhe palca kurrizore, probabiliteti i të cilit në hemofili është pakrahasueshëm më i lartë se normalja, mund të shkaktojë përfundim fatal.

Diagnoza e hemofilisë

Si çdo sëmundje trashëgimore, hemofilia kërkon një studim të plotë të trungut familjar për praninë në familje (veçanërisht në të afërmit e afërt). të kësaj sëmundjeje. Në veçanti, vëmendja tërhiqet nga prania e burrave në anën e nënës me gjakderdhje të shtuar.

Meqenëse hemofilia lidhet drejtpërdrejt me gjakun, testimi i gjakut është gjithashtu jashtëzakonisht i rëndësishëm rëndësi të madhe në diagnozën e saj. Koha e mpiksjes së gjakut përcaktohet nga një mostër gjaku e marrë nga pacienti. Koagulimi i ngadaltë i gjakut mund të tregojë hemofili. Përcaktohet gjithashtu numri i faktorëve të koagulimit të gjakut dhe përqendrimi i tyre. Lloji specifik i hemofilisë përcaktohet duke përdorur një test të gjenerimit të tromboplastinës ose diagnostikimin e ADN-së.

Trajtimi i hemofilisë

Gjatë periudhave të përkeqësimit të gjakderdhjes, përshkruhen transfuzione gjaku (hemoterapi), dhe në varësi të llojit të hemofilisë, trajtimi do të ndryshojë. Kështu, për hemofilinë A, përdoret koncentrat i pastruar i faktorit VIII të koagulimit të gjakut (emrat tregtarë - Krioprecipitat, Agemfil A, Beriate, Hemoctin, Octavi, Fundy) ose transfuzion i plazmës së freskët ose antihemofilike. Për hemofilinë B dhe C, administrohen plazma, koncentrati i plazmës amtare dhe kompleksi i protrombinës, duke përfshirë një kombinim të faktorëve të koagulimit të gjakut II, VII, IX dhe X (emrat tregtarë - Konain 80, Prothromplex 600).

Nëse lind nevoja për ndërhyrje kirurgjikale, së pari plotësohet përmbajtja e faktorit të koagulimit të gjakut që mungon dhe vetëm pas kësaj kryhet operacioni. Kjo është veçanërisht e vërtetë për gjakderdhjen intra-artikulare, kur punksioni i kyçit me heqjen e gjakut të derdhur kryhet vetëm pas hemoterapisë së përgjithshme. Pas operacionit, fizioterapia (banja me baltë, procedurat e ujit Dhe).

Në rast të hemofilisë, duhet të tregohet veçanërisht skrupuloz në shmangien e dëmtimeve, ndërhyrjet kirurgjikale duhet të kryhen vetëm për indikacione vitale, pasi janë kryer paraprakisht përgatitjet paraprake.

Hemofilia është çrregullim kongjenital sistemi i koagulimit të gjakut. Që nga lindja, pacientët me hemofili u mungojnë (ose janë të pranishëm në sasi jashtëzakonisht të vogla) proteina speciale përgjegjëse për koagulimin e gjakut - faktorët e koagulimit.

Hemofilia është një sëmundje trashëgimore që prek vetëm meshkujt, edhe pse femrat janë bartëse të gjenit të dëmtuar. Çrregullimet e koagulimit shkaktohen nga mungesa e një numri faktorësh plazmatikë që formojnë tromboplastinën aktive. Më shpesh se të tjerët, mungon globulina antihemofilike. Shkaku i hemofilisë është prania e një mutacioni "të keq" në kromozomin e seksit X.

Kjo do të thotë se ekziston një seksion (gjen) i caktuar në kromozomin X që shkakton një patologji të tillë. Ky gjen i ndryshuar në kromozomin X është mutacioni aktual (recesiv). Për shkak të faktit se mutacioni ndodhet në kromozom, hemofilia trashëgohet, domethënë nga prindërit te fëmijët.

Tendenca e organizmit të njeriut për hemorragji dhe gjakderdhje të zgjatura quhet hemofili dhe kjo sëmundje bën pjesë në grupin e diatezës hemorragjike (nga “hemorragjia” – gjakderdhje dhe “diateza” – predispozicion). Gjakderdhja në hemofili ndodh krejtësisht spontanisht, pa asnjë arsye e dukshme dhe është e vështirë të ndalojnë përdorimin e mjeteve konvencionale.

Gjeni i hemofilisë

Gjenet që shkaktojnë zhvillimin e hemofilisë janë të lidhura me kromozomin X seksual, kështu që sëmundja trashëgohet si një tipar recesiv në linjën femërore. Hemofilia e trashëguar prek pothuajse ekskluzivisht meshkujt. Gratë janë përcjellëse (përcjellëse, bartëse) të gjenit të hemofilisë, duke e përcjellë sëmundjen tek disa nga djemtë e tyre.

Si trashëgohet gjeni i hemofilisë?

Një burrë i shëndoshë dhe një grua dirigjent kanë të njëjtat gjasa të kenë djem të sëmurë dhe të shëndetshëm. Nga martesa e një burri me hemofili grua e shëndetshme lindin djem apo vajza-dirigjente të shëndoshë. Raste të izoluara të hemofilisë janë përshkruar tek vajzat e lindura nga një nënë mbartëse dhe një baba hemofili.

Hemofilia kongjenitale shfaqet në pothuajse 70% të pacientëve. Në këtë rast, forma dhe ashpërsia e hemofilisë është e trashëguar. Rreth 30% e vëzhgimeve ndodhin në forma sporadike të hemofilisë të shoqëruara me një mutacion në lokalitetin që kodon sintezën e faktorëve të koagulimit të plazmës në kromozomin X. Në të ardhmen, kjo formë spontane e hemofilisë bëhet e trashëgueshme.

Koagulimi i gjakut, ose hemostaza, shërben si reagimi më i rëndësishëm mbrojtës i trupit. Aktivizimi i sistemit të hemostazës ndodh në rast të dëmtimit të enëve të gjakut dhe gjakderdhjes. Koagulimi i gjakut sigurohet nga trombocitet dhe substanca të veçanta - faktorët e plazmës. Nëse ka mungesë të një ose një faktori tjetër të koagulimit, hemostaza në kohë dhe adekuate bëhet e pamundur. Në hemofili, për shkak të mungesës së VIII, IX ose faktorëve të tjerë, faza e parë e koagulimit të gjakut është ndërprerë - formimi i tromboplastinës. Në të njëjtën kohë, koha e koagulimit të gjakut rritet; ndonjëherë gjakderdhja nuk ndalet për disa orë.

Llojet e hemofilisë A dhe B

Ka disa lloje të hemofilisë, por më të zakonshmet janë

• Hemofilia A – mungesa e faktorit VIII
• Hemofilia B – mungesa e faktorit IX

Sipas statistikave, 1 në 10,000 fëmijë lind me hemofili A, hemofilia B është 6 herë më pak e zakonshme. Në afërsisht 1/3 e familjeve, hemofilia zbulohet për herë të parë.

Hemofilia A është një mutacion recesiv në kromozomin X. Kështu, hemofilia e tipit A shkaktohet nga një defekt gjenetik. Hemofilia në këtë rast shfaqet si pasojë e mungesës së globulinës antihemofile (faktori VIII i gjakut me defekt) në gjak. Globulina antihemofilike është një proteinë e nevojshme për jetën normale. Hemofilia A mund të quhet klasike, pasi hemofilia e këtij lloji është shumë më e zakonshme se të tjerat dhe vërehet në 80-85% të rasteve të të gjitha sëmundjeve të hemofilisë.

Hemofilia B është një mutacion recesiv në kromozomin X. Hemofilia e tipit B shkaktohet nga prania e faktorit IX të dëmtuar të gjakut Në këtë lloj hemofilie, formimi i një tape dytësore të koagulimit është i dëmtuar.

Shenjat e hemofilisë

Sëmundja manifestohet në fëmijëri me gjakderdhje të zgjatur nga lëndime të lehta. Mund të shfaqen gjakderdhje nga hundët, hematuria - gjak në urinë, hemorragji të mëdha, hemartrozë - gjak në zgavrën e kyçit. Shenjat kryesore të hemofilisë: zgjatja e kohës së koagulimit, shkurtimi i kohës së protrombinës.

Simptomat më të zakonshme të hemofilisë janë renditur më poshtë. Megjithatë, sëmundja e secilit pacient mund të ketë karakteristika individuale.

mavijosje spontane: Mavijosjet ndodhin për shkak të lëndimeve të vogla dhe mund të formojnë hematoma të mëdha (më shumë grumbullim gjaku nën lëkurë);

tendencë për gjakderdhje: gjakderdhje të shpeshta nga hundët, gjakderdhje nga mishrat pas larjes së dhëmbëve, vizita te dentisti, dëmtime minimale;

gjakderdhje intra-artikulare: hemartroza (gjakderdhje në kyçe) shoqërohet me dhimbje, ënjtje, ngurtësi të kyçeve dhe çon në deformimin e tyre nëse ndërhyrja mjekësore nuk kryhet në kohë - ky është manifestimi më i shpeshtë i hemofilisë;

gjakderdhje të rëndë nga lëndimet dhe hemorragjitë cerebrale: Gjakderdhja e rëndë nga trauma dhe hemorragjitë spontane cerebrale janë manifestimet më serioze të hemofilisë dhe shkaku i përbashkët vdekja e pacientëve;

shenja të tjera të rritjes së gjakderdhjes: Gjetja e gjakut në urinë dhe jashtëqitje ndonjëherë mund të jetë gjithashtu një simptomë e hemofilisë.

Trajtimi i hemofilisë

Metoda kryesore e trajtimit të hemofilisë është terapia zëvendësuese.

Aktualisht, për këtë qëllim përdoren koncentrat të faktorëve të koagulimit të gjakut VIII dhe IX. Dozat e koncentrateve varen nga niveli i faktorit VIII ose IX në çdo pacient dhe nga lloji i gjakderdhjes. Për hemofilinë A, preparati i koncentruar më i përdorur i globulinës antihemofilike është krioprecipitati, i cili përgatitet nga plazma e freskët e ngrirë gjakun e njeriut. Përdoret për të trajtuar pacientët me hemofili B drogë komplekse PPSB që përmban faktorë II (protrombinë), VII (prokonvertin), IX (komponent i tromboplastinës plazmatike) dhe X (Stuart-Prower).

Të gjithë barnat antihemofile administrohen në mënyrë intravenoze si bolus, menjëherë pas rikonservimit të tyre. Duke marrë parasysh gjysmën e jetës së faktorit VIII (8-12 orë), ilaçet antihemofile administrohen për hemofilinë A 2 herë në ditë, dhe për hemofilinë B (gjysma e jetës së faktorit IX 18-24 orë) - një herë në ditë. Për hemorragjitë në kyçe periudhë akute Kërkohet pushim i plotë dhe imobilizimi afatshkurtër (3-5 ditë) i gjymtyrës në një pozicion fiziologjik. Në rast hemorragjie masive, rekomandohet të kryhet menjëherë një punksion i kyçit me aspirim gjaku dhe injektimi i hidrokortizonit në zgavrën e kyçit. Në të ardhmen, tregohet masazh i lehtë i muskujve të gjymtyrës së prekur, përdorimi i kujdesshëm i procedurave fizioterapeutike dhe ushtrimeve terapeutike. Nëse zhvillohet ankiloza, indikohet korrigjimi kirurgjik.

Terapia intensive e zëvendësimit të transfuzionit në pacientët me hemofili mund të çojë në izoimunizim dhe zhvillimin e hemofilisë frenuese. Shfaqja e frenuesve kundër faktorëve VIII dhe IX të koagulimit të gjakut e ndërlikon trajtimin, pasi frenuesi neutralizon faktorin antihemofilik të administruar dhe terapia konvencionale e zëvendësimit është e paefektshme.

Në këto raste, përshkruhen plazmaferezë dhe imunosupresorë. Megjithatë, efekti pozitiv nuk ndodh në të gjithë pacientët. Komplikimet e terapisë hemostatike kur përdorni krioprecipitat dhe agjentë të tjerë përfshijnë gjithashtu infeksionin me HIV, hepatitin me transmetim parenteral, citomegalovirus dhe infeksione herpetike.

Sëmundja e hemofilisë është jashtëzakonisht e rrezikshme, veçanërisht në fëmijëri dhe adoleshencë, kur shpesh nuk diagnostikohet ende. diagnoza e saktë dhe pa masa të ndihmës mjekësore ekziston rrezik real për vdekje. Qasja në kohë tek mjeku në rast të hemofilisë në fëmijëri është një masë e ecurisë së favorshme dhe stabilizimit të gjendjes trupore të fëmijës.

Parandalimi i gjakderdhjes në hemofili

Një punonjës mjekësor që vëzhgon një pacient me hemofili duhet ta udhëzojë atë (dhe më shpesh prindërit e një fëmije të sëmurë) në detaje për rutinën e gjithë jetës së tij - lojëra, studime, edukim fizik. Duhet të ndihmojë më shumë në zgjedhjen e së ardhmes profesion të përshtatshëm nuk shoqërohet me mundësinë e lëndimit dhe stresit të tepruar fizik.

Në të gjitha këto rekomandime ju duhet të gjeni " mesatare e artë» - modaliteti falas i pakufizuar krijon rrezik lëndimet traumatike dhe gjakderdhje të rëndë; nga ana tjetër, kufizimet e tepërta shkaktojnë një vonesë në zhvillimin e fëmijës, traumatizojnë psikikën e tij dhe i rrënjos idenë e inferioritetit të tij.

Pacientët me hemofili duhet të jenë nën konstante vëzhgim dispancer. Secilit person i jepet një “libër i veçantë për pacientët me hemofili”, i cili tregon grupin e gjakut, statusin Rh, formën e hemofilisë, ashpërsinë e saj dhe rekomandimet në rast përkeqësimi. Ky dokument duhet të mbahet gjithmonë me vete, në mënyrë që në rast të një ndërlikimi të papritur, mjeku tek i cili është shtruar pacienti t'i ofrojë shpejt ndihmën e nevojshme.

Nga ana tjetër, gjithçka punëtorët mjekësorë kur sigurohet ndihmë emergjente në rast lëndimesh dhe gjakderdhjeje duhet të kujtojnë vazhdimisht mundësinë që pacienti të ketë hemofili. Simptomat paralajmëruese në këtë drejtim janë deformimet e kyçeve, veçanërisht të gjunjëve dhe bërrylave, ngurtësimi dhe kontraktimet në to dhe "mavijosje" në trup.

Në dyshimin më të vogël të hemofilisë, duhet të mbledhni një histori të detajuar të gjakderdhjes në të kaluarën nga pacienti dhe të afërmit e tij. Në rast dyshimi të arsyeshëm për hemofili, pacienti që është lënduar ose ka filluar gjakderdhja duhet të dërgohet në spital. Atje, diagnoza e hemofilisë ose do të vendoset përfundimisht ose do të refuzohet. Mjekimi ambulator ose trajtimi në shtëpi është kundërindikuar në raste të tilla.

Diagnoza e hemofilisë

Një ndihmë e rëndësishme në diagnostikimin e hemofilisë jepet duke identifikuar natyrën e trashëgimisë. Prania e një diateze hemorragjike të lidhur me seksin është dëshmi bindëse e pranisë së hemofilisë në familje. Kjo lloj trashëgimie është karakteristikë si për hemofilinë A ashtu edhe për hemofilinë B (mungesë e faktorit IX), të cilat mund të diferencohen duke përdorur teste laboratorike.

Testet që karakterizojnë komponentin e trombociteve të hemostazës: numri i trombociteve, kohëzgjatja e gjakderdhjes dhe parametrat e grumbullimit të ngjitësit në pacientët me hemofili janë brenda kufijve normalë.

Shenjat karakteristike laboratorike të hemofilisë janë çrregullimet në treguesit që vlerësojnë rrugën e brendshme të aktivizimit të koagulimit të gjakut, përkatësisht: një rritje në kohën e koagulimit të gjakut venoz (mund të jetë brenda kufijve normal nëse aktiviteti i faktorit VIII ose IX është mbi 15%). , një rritje në aPTT së bashku me kohën normale të protrombinës dhe trombinës.

Një rënie në aktivitetin koagulues të faktorit VIII ose IX është një kriter vendimtar për diagnostikimin dhe diferencimin e hemofilisë A ose B.

Diagnoza diferenciale

Hemofilia A, veçanërisht format e moderuara të sëmundjes, duhet të diferencohet nga sëmundja von Willebrand, e cila karakterizohet gjithashtu nga një ulje e aktivitetit të faktorit VIII, por ka një rritje të kohës së gjakderdhjes, agregim të dëmtuar të trombociteve me ristomycin, e cila shoqërohet. me mangësi ose defekt cilësor të faktorit von Willebrand.

Ashpërsia e hemofilisë

Ekspertët dallojnë tre shkallë të ashpërsisë së hemofilisë, të cilat përcaktohen në varësi të nivelit të aktivitetit të faktorit të mangët të koagulimit të gjakut. Ajo llogaritet në përqindje, duke u fokusuar në aktivitetin mesatar normal të koagulimit, marrë 100%.

Në ata pacientë që vuajnë nga hemofilia e rëndë, niveli i aktivitetit të këtij faktori është më pak se 1%. Në këtë rast, gjakderdhja mund të jetë ose spontane ose e shkaktuar nga lëndimi më i vogël.

Nëse sëmundja karakterizohet nga një ashpërsi mesatare (e moderuar), atëherë niveli i faktorit të koagulimit nuk kalon 5%. Nëse është më e lartë, atëherë sëmundja është formë e lehtë, gjakderdhja në këtë rast shkaktohet vetëm nga lëndimet.

Përafërsisht 70% e të gjithë pacientëve me hemofili vuajnë nga forma të rënda deri të moderuara të sëmundjes. Kjo kërkon trajtim të rregullt (disa herë në vit apo edhe një muaj) për gjakderdhjen që ndodh.

Forma e rëndë e sëmundjes zakonisht diagnostikohet herët - në vitin e parë të jetës, dhe forma e moderuar - në fëmijërinë e hershme. Në niveli i lehtë Diagnoza zakonisht vendoset vetëm pas lëndimit të rëndë ose operacionit.

Pyetje dhe përgjigje në temën "Hemofilia"

Pyetje:Pershendetje, kam dyshim se djali im eshte hemofili. Ai zhvilloi dy mavijosje që ishin të zeza dhe të forta gjatë gjithë kohës. Çfarë lloj mavijosjesh kanë hemofilikët?

Përgjigje: Përshëndetje! Mavijosjet në trup mund të krijohen për shkak të shumë sëmundjeve, përfshirë hemofilinë. Megjithatë, vetëm në prani të mavijosjeve, nuk mund të bëhet një diagnozë e saktë. Për të përjashtuar praninë e hemofilisë, është e nevojshme të bëhen analizat e duhura laboratorike të gjakut.

Pyetje:Më tregoni, cilat qetësues mund të përdoren për hemofilinë?

Përgjigje: Nëse shfaqen dhimbje të forta të shoqëruara me hemorragji, atëherë para së gjithash është e nevojshme të jepen preparatet e koncentratit të faktorit VIII (për hemofilinë A) në masën 30-40 njësi për 1 kg peshë trupore. Frekuenca e administrimit duhet të jetë 2 herë në ditë. Kohëzgjatja - deri në resorbimin e plotë të hematomës ose hemartrozës. Nga qetësuesit e disponueshëm, efekti më i theksuar do të jetë me barnat si tramadol, nalbuphine dhe acupan. Ato duhet të administrohen në mënyrë subkutane ose intravenoze. Efekti analgjezik do të rritet kur kombinohet me baralgin, difenhidraminë dhe sibazon. Për dhimbje me intensitet të moderuar, ilaçet që përmbajnë kodeinë - solpadeinë dhe të ngjashme - do të ndihmojnë. Për dhimbje të kyçeve, në sfondin e terapisë së zëvendësimit të faktorit (!), lejohet të merrni kurse të shkurtra (deri në 3-5 ditë) të barnave anti-inflamatore jo-steroide - Celebrex, Advil, indomethacin, Voltaren, diklofenak. Këshillohet t'i jepet përparësi barnave të prodhuara në vendet evropiane ose në SHBA. Megjithatë, është më mirë që qetësuesi t'ju përshkruhet nga një mjek me përvojë!

Pyetje:Djali im 2 vjeç ka hemofili. Ku dhe si mund ta kontrolloj vajzën time 5-vjeçare për statusin e transportuesit?

Përgjigje: Ekzistojnë 2 mënyra për të kontrolluar: 1. Përcaktoni aktivitetin (nivelin) e faktorit VIII në një bartës të dyshuar. Nëse aktiviteti i faktorit zvogëlohet përgjysmë, mund të supozohet transporti. Por, nëse faktori është normal, kjo nuk vërteton 100% mungesën e karrocës. 2. Më shumë metodë e besueshme- gjenetike. Kjo metodë mund të përcaktojë praninë e një mutacioni në gjenin që është përgjegjës për faktorin VIII.

Pyetje:Nëna ime ka një gjysmëvëlla (baballarë të ndryshëm) që ka hemofili. A jam unë bartës i këtij gjeni?

Përgjigje: Ekziston mundësia që ju të jeni bartës i hemofilisë pasi që gjyshja juaj ishte bartëse dhe me një probabilitet rreth 1:4 ajo mund t'ia kalonte gjenin nënës suaj. Nëse kjo ndodh, atëherë probabiliteti që ju të jeni transportues është gjithashtu 1:4.

Pyetje:Unë jam bartës i gjenit të hemofilisë. Unë dua të lind. Nëse bëj IVF, atëherë do të më transplantohen vetëm embrionet femërore. Nuk ka asnjë garanci se ato do të zënë rrënjë. Sa përpjekje për transferimin e embrionit mund të bëhen në një vit? Nëse mbetem shtatzënë në mënyrë natyrale, kam dëgjuar që në javën 8-9 do të më futin një gjilpërë të gjatë të hollë. Nëse ka një djalë hemofilik, atëherë abort. Tjetra është restaurimi i trupit, një përpjekje tjetër. Sa kohë pas një aborti mund të mbetem përsëri shtatzënë? Çfarë ka më pak gjasa të gjymtojë trupin tim? IVF apo aborte të mundshme? une kam Rh negativ. Unë jam 30 vjeç. Ishin 2 shtatzëni, njëra ishte e ngrirë, e dyta ishte lindje (e pavarur).

Çfarë është kjo sëmundje?

Hemofilia është një sëmundje e trashëguar e shkaktuar nga mungesa e faktorëve të koagulimit të gjakut. Me hemofilinë, edhe lëndimet e vogla mund të çojnë në gjakderdhje të rëndë.

Forma më e zakonshme e hemofilisë, hemofilia A, ose hemofilia klasike, shfaqet në 80% të të gjitha rasteve. Shkaktohet nga pamjaftueshmëria VIII faktori i koagulimit të gjakut. Pjesa e hemofilisë B të shkaktuar nga mungesa IX faktori i mpiksjes së gjakut, që përbën rreth 15% të të gjitha rasteve të sëmundjes.

Falë përparimeve të reja në trajtimin e hemofilisë, shumë pacientë janë në gjendje të bëjnë një jetë normale. Në rrjedhje e lehtë nuk vërehen sëmundje, gjakderdhje spontane dhe deformime të gjymtyrëve. Disa të sëmurë me hemofili madje mund t'i nënshtrohen operacionit në qendra të veçanta trajtimi pa frikën e vdekjes.

Cilat janë shkaqet e hemofilisë?

Hemofilia A dhe B trashëgohen nga tip recesive, i lidhur me kromozomin X. Hemofilia shfaqet vetëm tek meshkujt dhe bartëse të kësaj sëmundjeje janë femrat, të cilat e përcjellin gjenin me defekt në 50% të rasteve. Vetë vajzat që kanë marrë një gjen të dëmtuar bëhen bartëse të hemofilisë dhe djemtë e lindur prej tyre e trashëgojnë këtë sëmundje (shih PËRGJIGJET PYETJEVE TË PRINDËRIVE PËR TRASHËGIMIN E HEMOFILISË).

BISEDA PA NDËRMJETËS

Përgjigjet e pyetjeve të prindërve në lidhje me hemofilinë e trashëguar

Në familjen tonë nuk kishte asnjë rast të hemofilisë. Si ndodhi që djali im përfundoi me hemofili?

Në 20-25% të rasteve, sëmundja nuk gjurmohet në familjet e pacientëve me hemofili. Natyrisht, kishte një mutacion në gjenet përgjegjëse për prodhimin VIII dhe IX faktorët e koagulimit të gjakut. Mutacioni mund të ketë ndodhur tek një fëmijë, tek njëri prej prindërve ose tek paraardhësit më të largët.

Nëse në familje ka një fëmijë me hemofili, cili është rreziku që fëmijën e ardhshëm A do të ketë edhe hemofili?

Për një djalë të lindur nga një nënë që është bartëse e hemofilisë, rreziku për të qenë i sëmurë është 50%, dhe i njëjti rrezik për një vajzë për të qenë bartës i gjenit me defekt. Në një qendër të specializuar mjekësore do t'ju tregohet në detaje për mundësinë e zhvillimit të sëmundjes dhe metodat ekzistuese ekzaminimet.

Djali ynë ka hemofili. A do të sëmuren edhe fëmijët e tij?

Nëse djali juaj martohet me një grua me hemofili, djemtë e tij mund të kenë hemofili. Nëse gruaja e tij është një grua e shëndoshë, edhe djemtë e tij do të jenë të shëndetshëm. Megjithatë, të gjitha vajzat e tij do të jenë bartëse të hemofilisë dhe stërnipërit tuaj mund të kenë hemofili. Diagrami tregon se si sëmundja transmetohet përmes një lloji recesiv të trashëgimisë të lidhur me kromozomin X. Rreshti i dytë në diagram (gjenerata e dytë) tregon se për çdo djalë të një mbartësi të hemofilisë, rreziku për të trashëguar hemofilinë është 50%, dhe vajzat në 50% të rasteve rezultojnë të jenë bartëse të hemofilisë. Dy rreshtat e fundit tregojnë se si trashëgohet sëmundja në brezin e tretë nëse burrat e brezit të dytë martohen me gra të shëndetshme.

Emërtimet

grua e shëndetshme

njeri i shendetshem

grua bartëse e hemofilisë

njeri me hemofili

Cilat janë simptomat e sëmundjes?

Hemofilia karakterizohet nga gjakderdhje jonormale, e cila mund të jetë e lehtë, e moderuar ose e rëndë, në varësi të shkallës së mungesës së faktorit të koagulimit. Shpesh, hemofilia e lehtë nuk diagnostikohet deri në moshën madhore dhe zbulohet pas lëndimit ose kirurgji. Në raste të tilla, pas operacionit, plaga vazhdon të rrjedhë pak gjak, ose gjakderdhja ose ndalet ose rifillon.

NË rastet e rënda hemofilia mund të shkaktojë gjakderdhje spontane. Më vonë gjakderdhje ose gjakderdhje e rëndë pas dëmtimit të vogël, ato mund të çojnë në formimin e hematomave të mëdha (tumore të formuara nga derdhja e gjakut në trup) në muskuj dhe nën lëkurë. Ndonjëherë gjaku rrjedh në nyje dhe muskuj, dhe dhimbje të forta, ënjtje, deformime të pakthyeshme.

Simptomat e hemofilisë së moderuar dhe të rëndë janë të ngjashme. Për fat të mirë, episodet e gjakderdhjes spontane janë të rralla në hemofilinë e moderuar.

Gjakderdhje që hapet afër nervat periferikë, mund të çojë në inflamacion dhe degjenerim, dhimbje, ndjesi jonormale dhe atrofi të muskujve. Nëse gjakderdhja çon në ngjeshjen e një ene të madhe, furnizimi me gjak në pjesën përkatëse të trupit mund të prishet, si rezultat i së cilës ndonjëherë zhvillohet gangrena me vdekjen e indeve të buta. Hemorragjitë në fyt, gjuhë, zemër, tru dhe kafkë mund të çojnë në zhvillimin e shokut dhe vdekjen e pacientit.

Si diagnostikohet sëmundja?

Nëse një person ka një lëndim ose operacion (përfshirë nxjerrjen e dhëmbit) kohe e gjate gjakderdhja nuk largohet dhe dyshohet për hemorragji në muskuj ose nyje;

Përcaktimi i përmbajtjes së faktorëve të koagulimit të gjakut na lejon të përcaktojmë formën dhe ashpërsinë e sëmundjes. Historia familjare gjithashtu luan një rol të madh në diagnostikimin e hemofilisë (edhe pse rreth 20% e njerëzve me hemofili nuk kanë histori familjare të sëmundjes).

Si trajtohet hemofilia?

Hemofilia nuk ka shërim. Megjithatë, metodat moderne të trajtimit bëjnë të mundur zgjatjen e jetës së pacientit dhe shmangien e deformimeve të pakthyeshme. Me ndihmën e medikamenteve, mund të ndaloni shpejt gjakderdhjen duke rritur nivelin e faktorëve të koagulimit që mungojnë në gjak. Kjo nga ana tjetër ndihmon në parandalimin e atrofisë së muskujve dhe kontrakturave të kyçeve, të cilat mund të shfaqen si rezultat i hemorragjive të përsëritura në muskuj dhe nyje.

Ata që vuajnë nga hemofilia A mund t'u përshkruhen faktorë antihemolitikë që rivendosin koagulimin normal të gjakut. Pacientëve me hemofili B u përshkruhet koncentrati IX faktori i koagulimit gjatë episodeve të gjakderdhjes për të rritur nivelet e këtij faktori.

Nëse një person me hemofili ka nevojë për operacion, ai duhet të bëhet nën mbikëqyrjen e një hematologu, një ekspert në kujdesin e personave me hemofili. Para dhe pas operacionit, pacientit i jepen faktorët e koagulimit që mungojnë. Masa të tilla janë të nevojshme edhe me ndërhyrje minimale kirurgjikale, qoftë edhe me nxjerrjen e dhëmbëve. Në rastin e fundit, mund të përshkruhet edhe acidi epsilon-aminokaproik, një ilaç për gjakderdhjen në gojë.

Një person me hemofili duhet të jetë i kujdesshëm dhe të shmangë lëndimet. Ai duhet të mësojë të ndalojë gjakderdhjen e vogël dhe të njohë gjakderdhjen që kërkon kujdes të menjëhershëm mjekësor (shih ÇFARË DUHET TË DINE PRINDËRIT E FËMIJËVE ME HEMOFILI).

Çfarë mund të bëjë një person me hemofili?

Nëse keni hemofili, duhet të trajtoheni në një qendër të specializuar, ku do të zhvillohet një regjim trajtimi për ju, të cilit mund t'i nënshtroheni nën mbikëqyrjen e një specialisti të kualifikuar. Ndiqni gjithmonë të gjitha udhëzimet e mjekut tuaj.

KËSHILLA PËR KUJDESIN

Çfarë duhet të dinë prindërit e fëmijëve me hemofili

Monitoroni gjendjen e fëmijës suaj

Tregojini mjekut tuaj menjëherë nëse fëmija juaj është lënduar, qoftë edhe i vogël. Lëndimet në kokë, qafë ose bark janë veçanërisht të rrezikshme. Pas lëndimeve të tilla, mund të kërkohet një infuzion i faktorit të koagulimit që mungon. Nëse fëmija juaj është duke kryer operacion ose nxjerrje dhëmbi, bisedoni me mjekun tuaj se çfarë hapash duhet të ndërmerrni.

Monitoroni fëmijën tuaj nga afër për shenja të gjakderdhjes së brendshme të gjerë, të tilla si dhimbje të forta (përfshirë në bark), ënjtje të një nyjeje ose muskuli, lëvizje të kufizuar të kyçeve, gjak në urinë, jashtëqitje të ngjeshur dhe dhimbje koke të forta.

Jini të vetëdijshëm për faktorët e rrezikut

Meqenëse fëmijës i jepen infuzione të përbërësve të gjakut, ekziston rreziku i kontraktimit të hepatitit. Shenjat e para të infeksionit mund të shfaqen nga 3 javë deri në 6 muaj pasi fëmija ka marrë përbërës të gjakut. Simptomat: dhimbje koke, temperaturë e ngritur, oreks i dobët, nauze, të vjella, dhimbje barku dhe dhimbje në zonën e mëlçisë (në hipokondrium dhe në qendër të barkut).

Asnjëherë mos i jepni fëmijës suaj aspirinë pasi mund të shkaktojë gjakderdhje. Si një qetësues dhimbjesh, ju mund t'i ofroni fëmijës tuaj Tylenol ose një ilaç tjetër që përmban acetaminofen.

Nëse fëmija juaj ka marrë përbërës të gjakut përpara se të testoheshin në mënyrë rutinore për infeksionin HIV, ai ose ajo mund të ketë marrë reagim pozitiv për infeksionin HIV.

Nëse keni vajza, kontaktoni një specialist qendër mjekësore për të kontrolluar nëse janë bartës të hemofilisë. Anëtarët meshkuj të sëmurë të familjes kanë nevojë për ndihmë psikologjike.

Sigurohuni që fëmija juaj të mbajë gjithmonë një byzylyk identifikimi mjekësor.

Mësoni fëmijën tuaj të lajë dhëmbët rregullisht dhe tërësisht. furça të buta. Shmangni nxjerrjen e dhëmbëve.

Mbroni fëmijën nga lëndimet, por mos praktikoni kufizime të panevojshme që do të vononin zhvillimin e fëmijës. Qepni jastëkët e gjurit dhe bërrylit në rrobat e tij për të mbrojtur nyjet e tij në rast të rënies. Fëmijët më të rritur nuk duhet të luajnë sporte kontakti (si futbolli), por ata mund të notojnë ose të luajnë golf.

Kompresat e ftohta dhe akulli mund të aplikohen në zonën e prekur, dhe fasha me presion të lehtë mund të aplikohen në zonat me gjakderdhje. Për të parandaluar rikthimin e gjakderdhjes, kufizoni lëvizshmërinë e fëmijës suaj për 48 orë pasi të ketë ndaluar.

Për të shmangur shtrimet e shpeshta në spital, duhet të mësoni se si të administroni përbërësit e gjakut me faktorë të koagulimit. Mos hezitoni të administroni koncentratin e faktorit të koagulimit nëse fillon gjakderdhja. Mbajeni koncentratin gati gjatë gjithë kohës, edhe gjatë pushimeve.

Sigurohuni që fëmija juaj të ekzaminohet rregullisht nga një hematolog.

Çfarë duhet të bëni nëse fillon gjakderdhja

Na kontaktoni për kujdes mjekësor. Mjeku juaj ka të ngjarë t'ju japë një infuzion të faktorit të koagulimit ose plazmës që mungon.

Bëni kompresë e ftohtë ose aplikoni akull në pjesën e dëmtuar të trupit dhe ngrijeni atë lart.

Për të parandaluar përsëritjen e gjakderdhjes, zvogëloni aktivitetin fizik në minimum për 48 orë pasi të ndalet.

Nëse keni dhimbje, merrni një analgjezik (p.sh Tylenol ose ilaçe të tjera që përmbajnë acetaminofen). Mos merrni aspirinë ose medikamente që përmbajnë aspirinë, sepse ato mund të rrisin gjakderdhjen.

Çfarë duhet të bëni nëse ka gjakderdhje në nyje?

Nëse ka dhimbje në nyje, ënjtje, ndjesi shpimi gjilpërash dhe temperatura e indeve përreth është rritur, mund të dyshohet për hemorragji, veçanërisht në nyjet e gjurit, bërrylit, shpatullës, kyçit të këmbës, kyçit të dorës dhe ijeve.

Lëvizeni menjëherë nyjen në një pozicion të ngritur.

Për të rivendosur lëvizshmërinë e kyçeve, mjeku juaj mund t'ju rekomandojë të bëni ushtrime për të rritur gamën e lëvizjes, por ato duhet të fillojnë 48 orë pasi gjakderdhja të ndalet. Shmangni aktivitetin fizik (ecjen) derisa gjakderdhja të ndalet plotësisht.

Hemofilia: shkaqet, manifestimet, llojet, modelet e transmetimit, diagnoza, trajtimi

Hemofilia është një sëmundje gjenetike, e trashëguar që karakterizohet nga një ndryshim në një gjen në kromozomin X. Manifestimi i kësaj sëmundjeje është gjakderdhja e tepërt dhe koagulimi i ngadalshëm i gjakut, i ashtuquajturi koagulim.

Kjo sëmundje prek vetëm meshkujt. Hemofilia tek meshkujt shfaqet si pasojë e trashëgimisë së sëmundjes nga nëna. Kjo do të thotë se transmetimi i sëmundjes ndodh nëpërmjet një tipi recesiv, të lidhur me X. Grave me këtë sëmundje u caktohet roli i bartësve, ose përcjellësve. Mirëpo, ka raste të rralla ku edhe gratë kanë zhvilluar hemofili. Kjo është e mundur kur babai ka sëmundjen dhe nëna është bartëse e gjenit të hemofilisë - vajza e prindërve të tillë mund të lindë me një çrregullim të ngjashëm gjenetik.

Shenjat dhe shkaqet e hemofilisë

Një keqkuptim është se një person që vuan nga kjo sëmundje gjenetike mund të vdesë nga humbja e gjakut nga çdo gërvishtje ose prerje. Kjo nuk është plotësisht e vërtetë. Në të vërtetë, rritja e gjakderdhjes së bollshme konsiderohet si një nga shenjat kryesore të sëmundjes, por kjo ndodh mjaft shpesh edhe në mungesë të lëndimit.

Shenjat kryesore të sëmundjes janë:

1. Gjakderdhje e tepërt që ndodh periodikisht me lokalizim të ndryshëm: Humbje gjaku gjatë lëndimeve, gjatë nxjerrjes së dhëmbëve, gjatë ndërhyrjeve mjekësore që lidhen me operacionet kirurgjikale.
2. ose gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve, e cila është shumë e vështirë të ndalet duke përdorur metoda konvencionale. Një ndodhi spontane, aksidentale është e mundur.
3. Si rezultat i marrjes së lehtë, jo lëndim i rrezikshëm formohet një hematoma e madhe.
4. Shfaqja e hemartrozës - gjakderdhje intra-artikulare që rezulton nga dëmtimi i indeve të kyçeve. Ky fenomen zakonisht shoqërohet me akut ndjesi të dhimbshme, ënjtje, funksion i dëmtuar motorik i kyçit. Hemartroza dytësore mund të çojë në deformim të kyçit dhe dëmtim të përhershëm të lëvizshmërisë së tij.
5. Sëmundjen shpesh e shoqërojnë problemet me tretjen.
6. Prania e gjakut në urinë dhe jashtëqitje - simptoma të rrezikshme hemofilia. Sëmundja e veshkave është mjaft e zakonshme tek njerëzit me këtë çrregullim gjenetik.
7. Shfaqja e të tilla mund të jetë fatale shenjat e rrezikut si palca kurrizore.

Shenjat e hemofilisë tek fëmijët

Te të porsalindurit, sëmundja shprehet në formën e të ashtuquajturave cefalohematoma - hematoma me sipërfaqe të madhe në zonën e kokës, si dhe është e mundur edhe gjakderdhja nga kordoni i prerë i kërthizës.

Fëmijët tashmë kanë lindur me këtë sëmundje, por shenjat e hemofilisë mund të mungojnë ose të mos shprehen qartë në muajt e parë të jetës. Kjo ndodh sepse qumështi i nënës përmban substanca që mund të ruajnë koagulimin normal të gjakut tek foshnja.

Shkaqet e hemofilisë

Hemofilia është një sëmundje e trashëguar dhe prek kryesisht meshkujt. Duke qenë se gjeni përgjegjës për hemofilinë ndodhet në kromozomin X, gratë janë bartëse dhe ka të ngjarë ta kalojnë sëmundjen te djemtë e tyre. Hemofilia trashëgohet në mënyrë recesive, e lidhur me kromozomin X, dhe duke qenë se meshkujt kanë vetëm një kromozom X, nëse kromozomi "i sëmurë" kalon te një fëmijë mashkull, sëmundja do të trashëgohet gjithashtu.

Mjekët mund ta diagnostikojnë këtë anomali gjenetike përpara se foshnja të lindë. Pas lindjes, hematomat dhe gjakderdhja e tepërt nga lëndimet e vogla do të jenë një shenjë e qartë.

Shkaqet kryesore të hemofilisë - faktorët trashëgues. Për momentin, mjekësia nuk është në gjendje të eliminojë shkakun e sëmundjes. Kjo nuk është ende e mundur, sepse sëmundja doli të ishte e programuar në nivelin gjenetik. Njerëzit me këtë sëmundje serioze duhet të mësojnë të jenë jashtëzakonisht të kujdesshëm për shëndetin e tyre dhe të respektojnë me kujdes masat paraprake të sigurisë.

Kombinimet e mundshme gjenetike me rrezikun e hemofilisë

Baba i shëndetshëm nëna është bartëse e gjeneve

Babai me hemofili, nënë e shëndetshme

Babai i një hemofiliku nëna është bartëse e gjeneve

Format dhe llojet e hemofilisë

Hemofilia vjen në tre forma, në varësi të ashpërsisë së sëmundjes:

• Lehtë. Gjakderdhja shfaqet vetëm pas ndërhyrjes mjekësore të lidhur me operacionin, ose si pasojë e lëndimeve.
• E moderuar. Simptomat klinike karakteristike të hemofilisë mund të shfaqen në mosha e hershme. Kjo formë karakterizohet nga shfaqja e gjakderdhjes si pasojë e lëndimeve, shfaqja e hematomave të gjera.
• E rëndë. Shenjat e sëmundjes shfaqen në muajt e parë të jetës së fëmijës gjatë rritjes së dhëmbëve, gjatë procesit të lëvizjes aktive të fëmijës gjatë zvarritjes dhe ecjes.

Prindërit duhet të paralajmërohen për gjakderdhjet e shpeshta të rrugëve të frymëmarrjes tek një fëmijë. Simptoma alarmante janë edhe shfaqja e hematomave të mëdha për shkak të rënies dhe dëmtimeve të lehta. Hematoma të tilla zakonisht rriten në madhësi, fryhen dhe kur prekin një mavijosje të tillë, fëmija përjeton dhimbje. Duhet një kohë e gjatë që hematomat të zhduken - mesatarisht deri në dy muaj.

Hemofilia tek fëmijët nën 3 vjeç mund të shfaqet në formën e hemartrozës. Më shpesh, nyjet e mëdha preken - ijë, gju, bërryl, kyçin e këmbës, shpatullën, kyçin e dorës. Gjakderdhja intra-artikulare shoqërohet me dhimbje të forta, funksion të dëmtuar motorik të kyçeve, ënjtje të tyre dhe rritje të temperaturës së trupit të fëmijës. Të gjitha këto shenja të hemofilisë duhet të tërheqin vëmendjen e prindërve.

Llojet e hemofilisë

Përveç formave të ashpërsisë, ekzistojnë tre nëntipe të hemofilisë:

1. Hemofilia e tipit "A" shkaktohet nga një defekt gjenik në të cilin gjaku i pacientit i mungon proteina e nevojshme - globulina antihemofilike, faktori VIII. Kjo lloj hemofilie quhet klasike dhe shfaqet në 85 për qind të të gjithë pacientëve.
2. Hemofilia e tipit B shkaktohet nga aktivitet i pamjaftueshëm Faktori IX i koagulimit të gjakut, në të cilin ndodh formimi i një tape dytësore të koagulimit.
3. Hemofilia e tipit C shkaktohet nga mungesa e faktorit XI të koagulimit. Lloji C konsiderohet më i rrallë.

Llojet e hemofilisë “A”, “B” dhe “C” kanë të njëjtat simptoma, por për trajtim është e rëndësishme të diagnostikohet lloji i hemofilisë, i cili është i mundur vetëm me analiza laboratorike.

Diagnoza dhe trajtimi i hemofilisë

Diagnoza e hemofilisë konsiston në një histori gjenealogjike, të dhëna testet laboratorike dhe foto klinike. Gjatë diagnostikimit të hemofilisë, një mjek duhet të mësojë për praninë e një sëmundjeje të tillë tek të afërmit e ngushtë: identifikohen burra nga ana e nënës me simptoma të ngjashme me hemofilinë. Gjatë kryerjes së testeve mjekësore, përcaktohet koha e koagulimit të gjakut, shtohet një mostër plazme me një faktor koagulues që mungon, zbulohet numri i përgjithshëm i faktorëve dhe niveli i mungesës së tyre. Bazuar në të gjitha këto të dhëna, mjeku merr një pamje të plotë të ndryshimeve të ndryshme në trupin e pacientit që lidhen me sëmundjen.

Përkundër faktit se sëmundja është e pashërueshme, është e mundur të trajtohet hemofilia dhe të kontrollohet gjendja e pacientit. Pacientët marrin injeksione të faktorit që mungon përgjegjës për koagulimin e gjakut. Prandaj, në varësi të faktorit të mangët në gjakun e pacientit, mjeku trajton hemofilinë:

• Me tipin "A", faktori VIII futet në gjak.
• Me tipin "B", faktori IX futet në gjak.

Të gjithë faktorët e koagulimit prodhohen nga gjaku i siguruar nga donatorët ose nga gjaku i kafshëve të rritura posaçërisht për këtë qëllim.

Me terapinë e duhur dhe qëndrimin e kujdesshëm të pacientit ndaj trupit të tij, jetëgjatësia e një hemofiliku nuk do të ndryshojë nga jetëgjatësia e një personi pa një patologji të tillë.

Video: ushtrime për pacientët me hemofili

Hemofilia dhe vaksinat

Në kundërshtim me besimin popullor, nuk ka vaksinë kundër vetë hemofilisë. Shumë njerëz ngatërrojnë vaksinën e Haemophilus influenzae me injeksionin e hemofilisë. Sëmundjet nuk janë aspak të lidhura dhe kanë natyra krejtësisht të ndryshme.

Sa i përket vaksinimit rutinë, për hemofilinë është ngjarje e detyrueshme. Të gjithë fëmijët duhet të kenë vaksinat e nevojshme. Duhet të theksohet se vaksinat për hemofilinë duhet të bëhen vetëm në mënyrë subkutane, por jo në mënyrë intramuskulare. Meqenëse injeksionet intramuskulare mund të çojnë në hemorragji të gjerë.

Video: hemofilia, si po e mposht mjekësia moderne?

Hemofilia tek gratë dhe mbretërit

Hemofilia tek gratë është jashtëzakonisht e rrallë, dhe për këtë arsye mjekët kanë pak të dhëna për të karakterizuar plotësisht pamjen klinike të sëmundjes tek femrat.

Mund të thuhet me siguri se sëmundja do të shfaqet te një grua vetëm kur një vajzë të lindë nga një nënë që mbart gjenin dhe një baba hemofil. Teorikisht është e mundur që prindër të tillë të lindin ose një djalë, me ose pa sëmundje, ose një vajzë bartëse ose një vajzë të sëmurë.

Një mbretëror i famshëm dhe dirigjent i hemofilisë ishte Mbretëresha Victoria. Hemofilia e Mbretëreshës Viktoria, me sa dihet, u ngrit në lidhje me një mutacion gjeni në gjenotipin e saj, pasi nuk dihet asgjë për sëmundjen tek prindërit e saj. Shkencëtarët pranojnë mundësinë teorike që babai i Mbretëreshës Viktoria nuk mund të ishte Edward Augustus, por ndonjë burrë tjetër që kishte këtë sëmundje. Megjithatë dëshmi historike jo kësaj. Djali i Viktorias Leopold dhe disa nga nipërit dhe mbesat e saj trashëguan hemofilinë. Tsarevich Alexei Romanov gjithashtu kishte sëmundjen.

Foto: Pema familjare e familjes mbretërore britanike, duke marrë parasysh incidencën e hemofilisë

Sëmundja "mbretërore" nganjëherë quhet sëmundje dhe, në pjesën më të madhe, sepse në familjet mbretërore lejoheshin marrëdhëniet martesore me të afërmit e ngushtë. Prandaj, hemofilia në mesin e personave të kurorëzuar ishte mjaft e zakonshme.

Video: Hemofilia - Sëmundjet dhe Vdekjet e Mbretërve ("Zbulimi")

Problemi i hemofilisë

Ka më shumë se 400 mijë njerëz në botë që vuajnë nga kjo sëmundje trashëgimore. Kjo do të thotë se çdo 10,000 mashkull ka hemofili.

Mjekësia ka krijuar ilaçe që mund të mbështesin jetën e një hemofiliku në një nivel cilësor. Dhe një pacient me hemofili mund të marrë një arsim, të krijojë një familje, të punojë - të jetë një anëtar i plotë i shoqërisë.

Kjo sëmundje e rëndë gjenetike njihet si më e shtrenjta në botë. Trajtimi i shtrenjtë për shkak të kosto e larte ilaçe të bëra nga plazma dhuruar gjak.Trajtimi vjetor për një hemofil kushton afërsisht 12 mijë dollarë.

Një nga problemet e rëndësishme të hemofilisë është sigurimi i pamjaftueshëm i nevojave barna të sëmurë dhe kjo mund të çojë në paaftësi të hershme, zakonisht të të rinjve ose fëmijëve.

Ekziston gjithashtu një rrezik i caktuar për pacientët që marrin barna për trajtim: për shkak të faktit se ilaçi është bërë nga gjaku i dhuruesve, infeksioni me hepatit ose HIV është i mundur.

Pra, problemi i hemofilisë është mjaft domethënës. Dhe në këtë drejtim, tashmë janë zhvilluar dhe vënë në prodhim preparate sintetike të faktorëve VIII dhe IX, të cilat nuk paraqesin rrezik për t'u infektuar nga infeksionet e gjakut. Vërtetë, kostoja e tyre është gjithashtu mjaft e lartë.

Video: "Sekretet e shëndetit" - hemofili