Sindroma e fluturës (epidermolysis bullosa): shkaqet, shenjat, mënyra e trajtimit, prognoza. Efekti i fluturës: si i ndihmojnë fëmijët me një sëmundje të rrallë në Rusi

Frika e njeriut shpesh fshihet pas një emri të bukur. Kemi frikë nga sëmundja, nga vdekja dhe nga dobësitë e pleqërisë. Ndonjëherë kemi edhe frikë nga lumturia, sepse thellë thellë kuptojmë se ajo nuk është e përjetshme dhe do të sjellë vështirësi të vazhdueshme. Prandaj, gëzimet më të mëdha njerëzore janë gjithmonë në afërsi të dhimbjes dhe tmerrit. Për shembull, lindja e fëmijëve dhe sindroma e fluturës. Si janë të lidhur dhe pse janë të frikësuar?

Si krahu i një fluture

Çfarë asociacionesh shfaqen kur përmendni këtë krijesë të butë? Sigurisht, butësia, bukuria, hiri. Ndoshta nuk ka asnjë person që ka një qëndrim negativ ndaj fluturave! Por, mjerisht, sindroma e fluturës kthehet në një problem serioz për njerëzit. Ndryshe, kjo sëmundje quhet epidermolis bullosa dhe prek lëkurën e njeriut. Ajo bëhet aq e butë sa reagon ndaj prekjeve më të lehta. Në kontaktin më të vogël, lëkura bëhet me flluska. Por nuk ka të bëjë aq shumë me estetikën. Në fund të fundit, sindroma e fluturës është një sëmundje që prek edhe organet e brendshme. Një person është po aq i brishtë nga brenda, ai nuk mund të marrë ushqim të fortë, pasi gunga mund të dëmtojë ezofagun. Vigjilenca dhe kujdesi i vazhdueshëm errësojnë jetën e pacientit.

Rrezik për të tjerët

Duhet thënë menjëherë se epidermolis bullosa tinëzare nuk është ngjitëse dhe i transmetohet fëmijës nga prindërit. Pra, rreziku i vetëm është një predispozitë gjenetike ndaj sëmundjes. Shumë histori horror fajësojnë për sëmundjen zakonet e këqija të prindërve, stilin e tyre të jetesës dhe sëmundjet e kaluara.

Por në këtë rast të veçantë, këta faktorë nuk ndikojnë në praninë e sëmundjes, megjithëse, natyrisht, ato nuk kanë një efekt pozitiv në shëndetin e foshnjës. As ushtrimet e rregullta dhe as një dietë e mirëmenduar nuk mund ta mbrojnë fëmijën tuaj. Gjithçka ka të bëjë me gjenet tuaja. Nëse në familje ka njerëz me sëmundje të ngjashme, atëherë nuk duhet të neglizhoni ekzaminimet e rregullta me mjekun. Edhe nëse nuk është e mundur të parandaloni sëmundjen, ekziston gjithmonë një shans për ta mbrojtur fëmijën tuaj ndikim negativ nga jashte.

Sëmundje "e butë".

Në mësimet e biologjisë studiojmë gradualisht strukturën Trupi i njeriut dhe ne mësojmë se një lëkurë e tillë e njohur njerëzore është në të vërtetë e mahnitshme organ kompleks. Ai përbëhet nga shtresa të jashtme dhe të brendshme, të lidhura me njëra-tjetrën me fibra të veçanta. Këto të fundit lindin kur një numër i komponimeve proteinike vijnë në kontakt. Epidermolis bullosa në fjalë është një defekt gjenetik. Bazohet në një ulje të sasisë së proteinave dhe, në përputhje me rrethanat, ngjitjen e ulët të epidermës në dermë. Pasojat janë mjaft logjike, sepse çdo prekje shkakton dhimbje torturuese; Shfaqen flluska dhe flluska, duke u kthyer në plagë. Shërimi është i gjatë dhe i dhimbshëm.

Në gjuhën e mjekëve

Rezulton se ka disa terma të veçantë mjekësorë që lidhen me fluturat. Për shembull, në tremujorin e parë të shtatzënisë, simptoma e fluturës është e rëndësishme në ultratinguj, domethënë zhvillimi uniform i hemisferave dhe barkusheve të trurit të foshnjës. Një i rritur mund të zhvillojë flutur eritemë, që është simptomë alarmante lupus eritematoz. Si rregull, shfaqet si skuqje në zonën e hundës, në formë fluture. Së fundi, ajo e famshme është sëmundja më e rëndë.

Për fat të mirë, ajo mbetet shumë e rrallë, por megjithatë, kjo nuk e lehtëson aspak pronarët e saj. Për të imagjinuar rrezikun e sëmundjes, mendoni se sa të brishtë duken krahët e një fluture në duart tona. Nëse preken ashpër, ata vdesin, të paaftë për të përballuar dëmin; krahët e tyre humbasin forcën kur janë në kontakt me gishtat e njeriut. A do të jetë në gjendje të fluturojë një flutur pasi të kapet nga një person? Vështirë.

Në shtëpi

Ekzistojnë disa supozime në lidhje me natyrën e sëmundjes. Kështu, sëmundja është më shpesh e pranishme në familjet me një sërë martesash të lidhura. Kjo mund të shpjegohet me ngjashmërinë e gjenotipeve dhe mungesën e përfshirjeve gjenetike të kundërta. Pacientët jetojnë jetë shumë të shkurtër dhe shpesh vdesin nga infeksionet e lëkurës dhe lezione të mukozës. Kujdesi për pacientët është shumë i vështirë, sepse ata mund të kryejnë procedurat më të zakonshme me dhimbje, nuk janë në gjendje të veshin rroba të zakonshme dhe të hanë ushqim të zakonshëm. Sindroma e fluturës është tinëzare dhe të sëmurët nuk mund të kurohen plotësisht. U takon atyre që ju rrethojnë të krijojnë kushtet më të rehatshme të jetesës, t'ju ndihmojnë të përshtateni dhe t'jua lehtësojnë ushtrimet e përditshme. Teknologji moderne ju lejon të identifikoni sindromën e fluturës në fetus. Lindja natyrale në këtë rast, ato përjashtohen, pasi lëkura e një fëmije është tashmë një rend i madhësisë më delikate se lëkura e një të rrituri, dhe për këtë arsye trupi i një personi të vogël nuk mund të përballojë lindjen e fëmijës.

Në disa klinika, mjekët që diagnostikojnë sindromën e fluturës gjatë shtatzënisë sugjerojnë ndërprerjen e saj ose kryerjen e një lindjeje urgjente. Zgjedhja varet para së gjithash nga prindërit dhe nga gruaja në lindje. Lindja e fëmijës përfshin rreziqe serioze, dhe për këtë arsye është më mirë të mendoni për situatën.

Format e sëmundjes

Çdo sëmundje ka disa forma të ashpërsisë. Rasti i epidermolis bullosa nuk bën përjashtim. Forma e thjeshtë trashëgohet në mënyrë dominuese dhe shfaqet në lindje. Ky është opsioni më i suksesshëm, pasi lëkura mbetet më e ndjeshme gjatë moshës madhore. Forma hiperplastike është më e trishtuar. Transmetohet në mënyrë recesive, kalohet vështirë dhe lë gjurmë në trup. Përqindja e vdekjeve është e lartë dhe kirurgjia plastike përdoret shpesh për të korrigjuar pamjen. Së fundi, më e rënda është forma polidisplazike, e cila gjithashtu trashëgohet në mënyrë recesive. Simptomat e para shfaqen në lindje, kur kalon kanali i lindjes rezulton me lëndime dhe shfaqjen e flluskave të gjakut në lëkurë. Si një bonus negativ, ka dëmtim të mukozës, çrregullime të zhvillimit ind kockor Dhe nivel të lartë vdekshmëria në mosha e hershme. Vdekja është e dhimbshme, ndaj mjekët mund të sugjerojnë ndërprerje artificiale të jetës.

Si të trajtoni një pacient?

Pavarësisht nga të gjitha vështirësitë, ju mund ta ndihmoni pacientin.

Le të shqyrtojmë se çfarë është sindroma e fluturës tek një fëmijë? Kjo është brishtësia dhe butësia e tij, paaftësia për t'i rezistuar agresionit të botës së jashtme. Mbroni atë nga rënia dhe goditjet. Përpara se të dilni jashtë, përdorni fasha speciale për t'u mbështjellë rreth trupit tuaj. Vetëm pas kësaj procedure fëmija mund të vishet. Është e vështirë, por e vërtetë. Sidomos nëse doni ta bëni jetën më të lehtë për njeriun tuaj të dashur të vogël të pambrojtur.

Si mund ta dalloni sindromën e fluturës? Fotot e fëmijëve të sëmurë janë të frikshme, pasi në to nuk ka hapësirë ​​jetese. Lëkura në veçanti rastet e rënda mbetet prapa në prekjen më të vogël, gjë që shkakton dhimbje. Kujdesi për të sëmurët nuk mund t'i besohet një amatori, kështu që familjet me një fëmijë kaq të veçantë është më mirë t'u besojnë dadove të trajnuara. Fëmija as nuk mund të lahet, pasi uji është i rrezikshëm. Por kjo kërkon higjienë të vazhdueshme dhe trajtim të rregullt të lëkurës me një antiseptik.

Epidermolysis bullosa është një grup i lindur patologjitë e lëkurës, të cilat karakterizohen nga shfaqja e flluskave pas ndikimit mekanik në lëkurë.

Simptoma kryesore e sëmundjes është formimi i flluskave në sipërfaqen e lëkurës me përmbajtje seroze specifike brenda. Pas tyre, në lëkurë krijohen erozione, të cilat nuk shërohen për një kohë të gjatë.

Metodat kryesore diagnostikuese janë anamneza (detajet e historisë mjekësore), ekzaminimi i lëkurës së prekur, si dhe metodat e ekzaminimit imunologjik dhe gjenetik.

Trajtimi specifik nuk është zhvilluar, është vetëm simptomatik, por recetat e sakta ndihmojnë që gjendja e pacientit të përmirësohet ndjeshëm.

Patologjia quhet edhe sëmundje mekanobulloze.

Tabela e përmbajtjes:

Epidermoliza bulloza: çfarë është ajo?

Epidermolysis bullosa ka qenë e njohur për më shumë se 150 vjet tashmë në shekullin e 109-të u zbulua se ka shumë varietete; tipar i përbashkët që është se në përgjigje të acarimit të vogël mekanik, në lëkurë shfaqen flluska dhe erozioni.

Incidenca e epidermolizës bullosa nuk është e lartë - mesatarisht, një person nga 30 mijë e popullsisë sëmuret. Është vërtetuar lidhja e kësaj patologjie me mutacionet gjenetike dhe shfaqja e tyre është një proces i paparashikueshëm dhe shpesh ndodh papritur, ndaj asnjë person nuk është i imunizuar nga zhvillimi i epidermolizës bullosa.

Mekanizmi i zhvillimit të sëmundjes për një kohë të gjatë nuk është studiuar (ndryshe nga shumë sëmundje të tjera dermatologjike). Një hap i rëndësishëm përpara ndodhi me futjen në masë praktikë mjekësore mikroskopi elektronik - vetëm me ndihmën e tij filloi të studiojë mikrostrukturën e indeve të prekura dhe të nxjerrë në pah tiparet e dëmtimit të tyre gjatë forma të ndryshme epidermolizë bulloza. Hapi tjetër i rëndësishëm në studimin e patologjisë së përshkruar ishte përdorimi kërkime imunologjike. Për momentin, është kombinimi i këtyre dy metodave kërkimore që bën të mundur identifikimin e sëmundjes së përshkruar dhe rregullimin e trajtimit - pa nuanca të tilla terapi simptomatike epidermolysis bullosa, e cila është një sëmundje e pashërueshme, do të ishte e paefektshme. Por veçoritë individuale Kjo patologji vazhdon të identifikohet falë përmirësimit të metodave të kërkimit, ndaj edhe klasifikimi i saj po ndryshon.

Fëmijët me epidermolizë bulloza quhen "fëmijët flutur" për shkak të lëkurës së tyre, e cila është po aq e brishtë sa krahu i fluturës.

Shkaqet

Origjina tipe te ndryshme Epidermoliza bullosa mund të ndryshojë shumë, duke e bërë diagnozën shumë të vështirë në disa raste.

Epidermoliza bullosa simplex shkaktojnë mutacione në gjenet e shënuara KRT5 dhe KRT14.

Por lindin vështirësi në diagnozë, pasi vetëm 75% rastet klinike ndodh një shkelje e strukturës së gjeneve të përmendura. Është zbuluar se në këtë rast, ekuilibri në sistemin e "frenuesit enzimë" (d.m.th. substancat biologjikisht aktive dhe komponimet që i shtypin ato) në lëkurë është i shqetësuar, kështu që një numër i proteinave bëhen objektiv për sulmet nga vetë trupi. Rezultati është si më poshtë: gjatë provokimit mekanik lirohen enzimat, zbërthejnë proteinat, për këtë arsye struktura e shtresave të sipërme të lëkurës prishet dhe krijohen flluska.

Bulloza e epidermolizës kufitare shkaktojnë mutacione në gjenet LAMB3, LAMA3 dhe disa të tjerë. Shumica e këtyre mutacioneve janë të trashëguara. Bilanci në sistemin enzimë është i shqetësuar, dhe enzimat fillojnë të sulmojnë kolagjenin dhe laminin. Këto proteina normalisht mbështesin strukturë normale shtresat sipërfaqësore të lëkurës, të cilat, kur janë të pamjaftueshme, prishen, shfaqen shenja të bullozës së epidermolizës kufitare:

  • tendenca e lëkurës për të formuar flluska dhe erozione;
  • brishtësia e rritur e lëkurës.

Ecuria e këtij lloji të patologjisë së përshkruar është më e rëndë sesa me formën e saj të thjeshtë.

Lloji distrofik i bullozës së epidermolizës shkaktojnë mutacione në gjenin COL7A1, i cili mund të trashëgohet në disa mënyra.

Në tipin distrofik vuan një lloj tjetër kolagjeni, i cili ruan qëndrueshmërinë e fibrave të indit lidhor të lëkurës. Për shkak të uljes së sasisë së këtij lloji të kolagjenit shfaqen dhe përparojnë skuqjet, erozionet dhe flluska. Por një veçori e këtij lloji të patologjisë së përshkruar është se preken edhe organe të tjera - në veçanti, vërehen sa vijon:

  • shkatërrimi i mukozave të sistemit të frymëmarrjes dhe të tretjes.

shënim

Lloji distrofik i bullozës së epidermolizës konsiderohet i fshehtë - neoplazitë malinje mund të shfaqen në plagët që formohen në vendin e flluskave dhe erozioneve.

Një tipar i përbashkët i të gjitha llojeve të bullozës së epidermolizës është ndërprerja e aktivitetit të një numri enzimash në strukturat indore të lëkurës. Për shkak të kësaj, proteinat kryesore strukturore kryesore të shtresave sipërfaqësore të lëkurës shkatërrohen, gjë që çon në prishjen e lidhjeve midis qelizave dhe provokon formimin e flluskave me ndikim mekanik edhe të vogël.

Në përgjithësi, llojet e bullozës së epidermolizës ndryshojnë nga njëri-tjetri nga faktorë të tillë si:

  • lloji i mutacionit të gjenit;
  • vendndodhja e flluskave;
  • një lloj proteine ​​që është zbërthyer nga enzimat e destabilizuara.

Klasifikimi

Aktualisht, klinicistët dhe shkencëtarët identifikojnë dhjetëra lloje të bullozave të epidermolizës. Është mjaft e vështirë t'i klasifikosh ato sipas grupe të caktuara, sepse për shkak të një numri manifestimesh, patologjia që rezulton mund t'i atribuohet disa llojeve të sëmundjes së përshkruar. Përpjekjet e shkencëtarëve për të ndarë patologjinë në lloje të caktuara kanë çuar në një konfuzion dhe mungesë sistematizimi. Sipas shumicës klasifikimi modern, kjo shkelje ndahet në katër lloje kryesore, dhe ato tashmë janë ndarë në një sërë nëntipesh.

Epidermoliza bullosa simplex ka 12 nëntipe. Më të zakonshmet prej tyre janë sindromat e mëposhtme:

  • Weber-Cockayne - epidermoliza bulloza prek lëkurën kryesisht në shputa dhe duar;
  • Koebner - shfaqja e një skuqjeje të lëkurës që shpesh shoqëron disa (lezione të lëkurës jo-inflamatore);
  • Dowling-Meara - kjo sindromë, përveç manifestimeve klasike të epidermolizës bulloza, karakterizohet nga pigmentim me pika.

shënim

Epidermoliza bullosa simplex është një nga llojet më të zakonshme të kësaj patologjie. Në këtë rast, jo vetëm proteinat sipërfaqësore mund të preken, por edhe më shumë shtresa të thella lëkurën.

Bulloza e epidermolizës kufitare ndahet në 2 nëntipe dhe secila prej tyre në 6 të pavarura. format klinike. Forma më e rëndë është nëntipi Hertlitz, i cili karakterizohet nga një shkallë shumë e lartë e vdekshmërisë.

Shumëllojshmëria distrofike e epidermolizës bulloza ka dy nëntipe, të cilat tashmë ndahen sipas mekanizmit të trashëgimisë së kësaj patologjie. Shumëllojshmëria recesive (trashëgimi me një gjen "pasiv", i cili çon në zhvillimin e ndryshimeve vetëm në prani të një gjeni tjetër të tillë) gjithashtu ka disa forma klinike. Nëntipi Allopo-Siemens konsiderohet forma më e rëndë - me të, pacientët përjetojnë:

  • erozionet e thella që shërohen me formimin e plagëve të shpërfytyruara;
  • kontraktimet (ngurtësimi) i kyçeve;
  • dëmtimi i mukozës.

Formohen flluska shtresat sipërfaqësore lëkura, për shkak të së cilës erozioni kërkon një kohë të gjatë për t'u shëruar, me formimin e defekteve të indeve, të cilat mbushen me ind lidhës, duke formuar plagë të vrazhda.

Bulloza e epidermolizës së përzier (e quajtur edhe sindroma Kindler) është një nga varietetet më të rralla dhe të studiuara dobët të patologjisë së përshkruar. Kjo formë u identifikua si një lloj më vete, pasi e veçanta e saj ishte formimi i flluskave në të gjitha shtresat e lëkurës menjëherë. Por për momentin është izoluar vetëm një proteinë që vuan nga ky lloj i epidermolizës bullosa – kindlin-1.

Lloji i shprehur i ndarjes së të gjitha formave të epidermolizës bulloza është përgjithësisht i pranuar në mesin e mjekëve dhe shkencëtarëve. Por brenda një lloji ka shumë shenjat klinike sëmundje, gjë që e bën diagnozën më të komplikuar dhe prognozën e dyshimtë. Prandaj, një sistematizimi më i qartë i formave të epidermolizës bulloza është një nga problemet serioze të dermatologjisë moderne.

Simptomat e epidermolizës bulloza, foto

Llojet e ndryshme të patologjisë së përshkruar bashkohen nga simptoma kryesore - formimi i fshikëzave dhe erozioneve pas ndikimit mekanik në lëkurë.

Karakteristikat e këtyre çrregullimeve të lëkurës janë të ndryshme, si p.sh.

  • shkalla e shprehjes së tyre;
  • lokalizimi;
  • periudha e ekzistencës;
  • rezultatet e shërimit.

Në formën lokale të epidermolizës bullosa simplex (sëmundja Weber-Cockayne), çrregullimet e lëkurës janë karakteristike vetëm për duart dhe këmbët. Një përjashtim i vogël u identifikua në foshnjëri - tek fëmijët e vegjël, zona e shfaqjes së flluskave mund të jetë më e gjerë, por me moshën ajo ngushtohet. Por me nëntipin e përgjithësuar Dowling-Meara, flluska të vogla formohen në një zonë të madhe të trupit. Ky lloj bulloza epidermolize zhvillohet me femijeria e hershme dhe madje mund të çojë në vdekjen e një fëmije. Nëse fëmijë të tillë mbijetojnë, atëherë pasi flluskat zhduken, ata tregojnë shenjat e mëposhtme të sëmundjes:

  • – keratinizimi i tepërt i lëkurës;
  • shkeljet e pigmentimit të tij;
  • ndonjëherë - dëmtim i mukozës.

Forma kufitare e patologjisë së përshkruar është më e rënda - kjo është veçanërisht e vërtetë për nëntipin Herlitz, i cili quhet edhe vdekjeprurës. Shenjat kryesore të këtij lloji të epidermolizës bulloza janë:

Një shumë-humbje e tillë dhe kurs i rëndë Bulloza e epidermolizës kufitare shpesh çon në vdekjen e fëmijëve në vitet e para të jetës. Nëse pacientët mbijetojnë, atëherë në moshën madhore ata zhvillojnë çrregullimet e mëposhtme:

  • kontraktimet e përbashkëta;
  • probleme me urinimin për shkak të dëmtimit të veshkave;
  • humbja e pllakave të thonjve.

Bulloza e epidermolizës kufitare karakterizohet nga një ecuri më e lehtë. Simptomat më tipike të tij janë:

  • Skuqje të gjera me fshikëza, pas të cilave formohen zonat e atrofisë së lëkurës (zhvillimi i saj i përkeqësuar) dhe plagët;
  • distrofia (kequshqyerja);
  • cikatriale – tullaci me formim cikatri.

Një tipar i bullozës së epidermolizës distrofike është se ajo është pothuajse gjithmonë e përgjithësuar (shpërndarë në zona të mëdha të lëkurës). Varianti dominues i sëmundjes (i lidhur me një gjen dominues - ai që nuk kërkon një çift për të "shkaktuar" çrregullime) është përgjithësisht më beninj. Ajo karakterizohet nga sa vijon:

  • formimi i flluskave ndodh ngadalë;
  • shumica e pacientëve përfundimisht humbasin thonjtë e tyre;
  • pasi erozionet "shtrëngohen", në sipërfaqen e lëkurës formohen plagë të dukshme.

Një variant recesiv i formës distrofike të sëmundjes (e lidhur me gjen recesive) më e rëndë, veçanërisht për nëntipin e përgjithësuar (të përhapur). Me këtë lloj sëmundjeje, pacientët përjetojnë:

  • sindaktili (bashkimi i gishtave);
  • plagët e theksuara;
  • humbja e pllakave të thonjve në duar dhe këmbë;
  • dëmtimi i kockave të skeletit;
  • në vend të plagëve të shëruara - zhvillimi i karcinomës së qelizave skuamoze me kalimin e viteve.

Nëntipi Allopo-Siemens karakterizohet nga rezistencë e lartë ndaj trajtimit.

Diagnostifikimi

Diagnoza vendoset në bazë të ankesave të pacientit, historisë mjekësore, rezultateve metoda shtesë ekzaminimet.

Kur diagnostikoni patologjinë e përshkruar, kriteret më të rëndësishme janë:

  • rezultatet e ekzaminimit të lëkurës së pacientit;
  • të dhëna nga studimet imunohistologjike dhe analizat gjenetike;
  • rezultatet e studimit të historisë trashëgimore.

Një ekzaminim fizik zbulon sa vijon:

  • gjatë ekzaminimit të lëkurës, përcaktohet prania e flluskave, ulcerave dhe erozioneve;
  • pas palpimit (palpimit) - dhimbjet e indeve mund të vërehen në vendin e formimit të flluskave dhe erozioneve.

Gjatë ekzaminimit, mjeku kryen teste diagnostikuese - ai vepron në lëkurën e pacientit mekanikisht dhe pas njëfarë kohe vlerëson gjendjen e tij.

Analiza e imunofluoreshencës për bullozën e epidermolizës kryhet duke përdorur antitrupa mono- dhe poliklonalë që kanë një afinitet për proteinat e lëkurës. Rezultatet e analizës bëjnë të mundur vlerësimin e sasisë së një proteine ​​të caktuar, dhe kjo, nga ana tjetër, sinjalizon aktivitetin enzimë të indeve. Një rënie në sasinë e proteinave tregon lirimin e saj të ulët ose shkatërrimin e përshpejtuar. Identifikimi i sasive të reduktuara të proteinave në zona të caktuara të lëkurës ndihmon:

  • dyshoni për zhvillimin e patologjisë në fazat e saj më të hershme;
  • të përcaktojë llojin e bullozës së epidermolizës.

Analiza gjenetike kryhet pas imunofluoreshencës.

Studimi i historisë trashëgimore të pacientit bën të mundur thjeshtimin e diagnozës së sëmundjes që përshkruhet - identifikimi i të afërmve të gjakut me të njëjtën diagnozë tregon një shans të lartë për të zhvilluar epidermolizë bulloza tek pacienti.

shënim

Nëse një nga të afërmit tuaj është diagnostikuar me epidermolizë bulloza, atëherë bëhet diagnoza prenatale (gjatë zhvillimit intrauterin të fetusit). Kjo bën të mundur diagnostikimin e patologjisë së përshkruar tek një fëmijë para lindjes së tij.

Ndër metodat e tjera diagnostikuese, janë të rëndësishme metodat bakteriologjike dhe bakterioskopike që synojnë identifikimin e një infeksioni shoqërues. Në rastin e parë studiohen njollat ​​nga sipërfaqet e plagëve dhe përcaktohet lloji i patogjenit në to. Në rastin e dytë, përmbajtja e erozioneve inokulohet në media të veçanta, dhe lloji i patogjenit përcaktohet nga kolonitë.

Duhet të kihet parasysh se për shkak të pashërueshmërisë së patologjisë, pacienti mund të zhvillojë çrregullime psikologjike - dëshpërim, nervozizëm, etj. Prandaj, do të ishte e dobishme të konsultoheni me një psikoterapist.

Diagnoza diferenciale

Diagnoza diferenciale (dalluese) e epidermolizës bullosa kryhet kryesisht me sëmundje të tilla dhe gjendjet patologjike, Si:

  • e vërtetë;
  • disa forma të pemfigoidit buloz (skuqje veskulare simetrike në lëkurën e krahëve, këmbëve dhe barkut);
  • epidermolizë bulloza e fituar. Nuk është e trashëguar, por një patologji autoimune.

Komplikimet

Komplikimet e çdo lloji të bullozës së epidermolizës janë shpesh të njëjta. Kryesisht:

  • shtimi i një infeksioni dytësor me zhvillim të mëvonshëm lezione infektive lëkura - pioderma, e kështu me radhë;
  • – përhapja e infeksionit shoqërues në të gjithë trupin përmes qarkullimit të gjakut;

Rreziku i komplikimeve është më i lartë kur preken zona të mëdha të lëkurës dhe kur ato janë të rënda ndryshime shkatërruese(prania e flluskave të tensionuara, erozioneve, ulçerave).

Trajtimi i epidermolizës bulloza

Metodat trajtim specifik Nuk ka bullozë të epidermolizës. Trajtimi është vetëm simptomatik - ka për qëllim:

  • zvogëlimi i ashpërsisë së fshikëzave dhe erozioneve;
  • parandalimi i komplikimeve.

Qëllimet kryesore janë:

Me metoda të tilla mjekësia moderne ka për momentin, por kërkimi mënyra efektive Trajtimi i epidermolizës bulloza vazhdon. Të mëposhtmet konsiderohen premtuese:

  • përdorimi ;
  • terapi proteinike;
  • terapi gjenetike.

Por të treguara metoda inovative Ata po i nënshtrohen vetëm testeve te kafshët dhe epidermoliza bulloza është aktualisht një patologji e pashërueshme.

Parandalimi

Meqenëse sëmundja është e trashëguar, nuk janë zhvilluar masa specifike parandaluese. Masa kryesore efektive për të parandaluar zhvillimin e flluskave është shmangia e stresit mekanik në lëkurë. Prandaj, duhet të përjashtoni:

  • duke luajtur sporte traumatike;
  • përdorni kur bëni një banjë ose dush;
  • veshja e rrobave të ngushta;
  • duke qëndruar në një vend të mbushur me njerëz sasi e madhe njerëzit - ata mund të prekin pa dashje lëkurën e pacientit dhe në këtë mënyrë të provokojnë zhvillimin e një pjese të re të flluskave;
  • masazh.

Pacientët me epidermolizë bulloza duhet të paralajmërojnë rrethinat e tyre të afërta për të për të shmangur efektet mekanike në lëkurë.

Pacientë të tillë duhet të mbajnë mend vazhdimisht për sëmundjen e tyre, të trajtojnë lëkurën e tyre me kujdes dhe ta kryejnë atë në kohë trajtim antiseptik flluska, erozione dhe ulçera.

Do të ishte e dobishme të pajtoheni parimet e përgjithshme mënyrë jetese e shëndetshme, të cilat kontribuojnë në riparimin (restaurimin) më të shpejtë të lëkurës së dëmtuar. Ata janë:

  • refuzimi zakone të këqija. Kjo është veçanërisht e vërtetë për pirjen e duhanit - nikotina ngushton enët e gjakut, duke dëmtuar rrjedhjen e gjakut në inde dhe duke shkaktuar vdekjen e tyre nga uria;
  • ushqimi i ekuilibruar në kohë;
  • ecën në ajër të hapur;
  • klasat e edukimit fizik.

Prognoza, jetëgjatësia për epidermolizën bullosa

Prognoza për epidermolizën bulloza është e ndryshme dhe shpesh e pasigurt, pasi varet nga një kombinim i shumë faktorëve dhe rrethanave - kryesisht:

  • lloji i sëmundjes;
  • prania ose mungesa e patologjive shoqëruese në pacient;
  • stili i tij i jetesës - rrethanat e përditshme, kushtet e punës.

Kështu, prognoza për nëntipin lokal të epidermolizës simplex është më shpesh e favorshme, sepse ky nëntip ka një ecuri beninje dhe një kërcënim për jetën e pacientit ndodh jashtëzakonisht rrallë. Por prognoza për nëntipin Allopo-Siemens është serioze, pasi karakterizohet nga një shkallë shumë e lartë e vdekshmërisë, e cila mund të shkaktohet nga: manifestimet e lëkurës, dhe komplikime afatgjata. Para së gjithash kjo:

Në vendin tonë, epidermoliza bulloza është një sëmundje e rrallë. Rreth një në 200 mijë njerëz vuan nga ajo në faza dhe lloje të ndryshme. Sëmundja është gjenetike në natyrë, kështu që si burrat ashtu edhe gratë janë të ndjeshëm ndaj saj. Por sëmundja është më e zakonshme tek fëmijët dhe adoleshentët.

Karakteristikat e sëmundjes

Fëmijët dhe adoleshentët janë më të ndjeshëm ndaj epidermolizës bulloza

Sëmundja e epidermolizës bulloza përfshin patologji dhe mutacione të më shumë se 10 gjeneve njerëzore. Dështimet në nivelin e gjeneve shkaktojnë formimin e erozioneve dhe flluskave në lëkurë dhe mukoza. Çdo kontakt, madje edhe i dobët, mekanik me lëkurën shkakton erozion në lëkurën e ndjeshme dhe të pambrojtur. Zonat e prekura mund të jenë krejtësisht të ndryshme - nga një zonë e vogël në të gjithë zonën. lëkurën.

Mjekët krahasuan rritjen e ndjeshmërisë së lëkurës me këtë sëmundje me brishtësinë e krahëve të një fluture, dhe për këtë arsye e quajtën edhe sëmundje fluturash.

Sëmundja shfaqet për shkak të shkatërrimit të shtresës ngjitëse në lëkurë, e cila i jep shtresave të lëkurës elasticitet dhe i mbron ato nga dëmtimi. Kur ngjitja nuk ndodh, shtresat e lëkurës duket se zhvendosen dhe ndahen nga njëra-tjetra, gjë që i bën shtresat e lëkurës të prekshme ndaj çdo acarimi.

Qëllimi kryesor i trajtimit është të zgjasë sa më shumë faljen duke zbatuar kujdesin e duhur kujdesin për pacientin dhe përdorimin e metodave të ndryshme të trajtimit.

E rëndësishme! Në shumicën e rasteve, epidermoliza bulloza është e lindur. Sëmundja nuk mund të parandalohet, pasi të gjitha proceset ndodhin në nivelin gjenetik.

Klasifikimi

Epidermoliza bullosa ka një numër të madh llojesh dhe nëntipesh. Vetëm lloji i thjeshtë i kësaj sëmundjeje ka 12 nëntipe, si sindromat Koebner, Weber-Cockayne, Dowling-Meara. Patologjia mund të prekë shtresat e jashtme të epidermës, dhe flluska dhe erozione mund të shfaqen gjithashtu në shtresat e brendshme të lëkurës kur proteina e epidermës dëmtohet.

Përveç kësaj lloj i thjeshtë ekzistojnë sëmundje:

  • Vija kufitare - ndodhet në kufirin e bullozës së epidermolizës së thjeshtë dhe distrofike. Në këtë formë, patologjitë shoqërohen me dëmtim të smaltit të lëkurës dhe mund të preken zona të mëdha të trupit;
  • Distrofike - e lidhur me llojet dominante dhe recesive të formimit të mutacioneve të gjeneve. Erozionet prekin shtresat e thella të lëkurës dhe shpesh zhvillohen në shtresën papilare të dermës, duke shkaktuar formimin e plagëve dhe shërimin e erozioneve me shumë vështirësi;
  • Forma e përzier është forma më e rrallë e sëmundjes. Emri është për faktin se lezionet mund të prekin çdo shtresë të lëkurës: epidermë, dermë, pllakë të lehtë.

Përveç sëmundjes kongjenitale, ka epidermolizë bulloza të fituar, e cila shoqërohet me sëmundje kronike të sistemeve dhe organeve të ndryshme, çrregullime. nivelet hormonale Dhe problemet endokrine. Shfaqet rrallë në popullatën e rritur me sëmundje të lëkurës së këmbëve dhe pëllëmbëve, në të cilat shfaqen flluska, të cilat më pas formojnë plagë dhe cikatrike. Sëmundja e fituar ndahet në:

  • Pamja klasike - lezionet shfaqen në kthesat e gjymtyrëve, mukozave të hundës, gojës, anusit etj.;
  • Inflamator - dëmtimi i lëkurës ndodh në çdo zonë të hapur.

Shkaqet

Sëmundja shfaqet për shkak të mutacioneve të 10 gjeneve

Shkaku kryesor i sëmundjes është një mutacion i 10 llojeve të gjeneve, si rezultat i të cilit proteina shkatërrohet nën ndikimin e një sekreti patogjen të sekretuar nga enzimat e trupit. P.sh. forme e thjeshte Sëmundja shfaqet me patologji të gjeneve KRT5 dhe KRT14. Proteinat bëhen të ndjeshme ndaj sekrecioneve patogjene dhe struktura integrale e lëkurës prishet. Lloji kufitar i sëmundjes shkaktohet nga keqfunksionimet e gjeneve LAMB3, LAMA3 etj. Me këtë patologji shkatërrohet struktura proteinike që mbështet strukturën e shtresave të poshtme të epidermës. Pamja distrofike provokohet nga gjenet e ndryshuara si COL7A1. Në këtë varietet, proteina e kolagjenit të tipit 7, e cila është përgjegjëse për indin lidhës të lëkurës, vuan dhe shkatërrohet.

Rezulton se keqfunksionimet në përbërjen e gjeneve çojnë në aktivizimin e enzimave të dëmshme që vrasin proteinën që është e nevojshme për. funksionimin normal lëkurën. Lëkura bëhet e brishtë, e prekshme dhe e ndjeshme ndaj çdo ndikimi të jashtëm, i cili sjell formimin e ulcerave të patrajtueshme, erozioneve dhe flluskave.

Simptomat e epidermolizës bulloza

Simptoma kryesore e epidermolizës bulloza është rritja e ndjeshmërisë së lëkurës

Me epidermolizën bullosa, simptomat mund të jenë shumë të ndryshme - nga fshikëzat karakteristike në lëkurë deri te të vjellat dhe diarreja, si dhe humbja e peshës.

Por simptomat kryesore të sëmundjes përfshijnë:

  • Rritja e ndjeshmërisë së lëkurës;
  • Flluska;
  • Ulçera;
  • Erozioni;
  • Milia janë formacione të rrumbullakëta të bardha;
  • Trashja e pllakës së thonjve ose mungesa e saj;
  • Trashje e lëkurës në këmbë ose pëllëmbë;
  • Mungesa e flokëve ose rrallimi i dukshëm;
  • Formacionet me flluska në gojë.

Në tipe te ndryshme Sëmundjet, këto simptoma mund të shfaqen në mënyra të ndryshme, dhe sa vijon do të jetë gjithashtu e ndryshme:

  • Lokalizimi i vatrave;
  • shkalla e shprehjes;
  • Zona e zonave të prekura;
  • Koha e acarimit dhe e shërimit, etj.

Kështu, për shembull, me një formë të lokalizuar të epidermolizës bullosa simplex (nëntipi Weber-Cockayne), preken vetëm këmbët dhe duart. Dhe me nëntipin e përgjithësuar - pjesa më e madhe e lëkurës në çdo zonë.

Ekzistojnë gjithashtu manifestime specifike të një lloji të caktuar sëmundjeje. Kështu, me formën kufitare, flluska të vendosura në mënyrë simetrike shpesh shfaqen në zona të mëdha të lëkurës. Ethet dhe gjendja e rëndë fizike janë gjithashtu shenjë e kësaj lloj sëmundjeje. Në bullozën e epidermolizës distrofike, plagët dhe plagët shpesh regjistrohen së bashku me erozione dhe flluska.

E rëndësishme! Mjeku me përvojë do të jetë në gjendje të bëjë një diagnozë paraprake edhe me një ekzaminim të jashtëm.

Diagnostifikimi

Për një diagnozë të saktë dhe plan trajtimi të sëmundjes kërkohen teste gjenetike.

Shenjat e jashtme të sëmundjes tashmë bëjnë të mundur vendosjen e një diagnoze paraprake. Por për të përcaktuar llojin dhe nëntipin e sëmundjes, mjekët përdorin metoda të tjera diagnostikuese - në veçanti, testet laboratorike: analizat e gjakut (për hormonet), analiza e përgjithshme gjaku, gërvishtjet e lëkurës, studimet imunohistologjike etj.

Për të bërë një diagnozë të saktë, për të kuptuar shkakun e sëmundjes dhe për të zhvilluar një regjim efektiv trajtimi për sëmundjen, nevojiten teste gjenetike.

Sëmundjet që trashëgohen brez pas brezi duhet t'u kushtohet vëmendje e veçantë vëmendje e shtuar. Dhe vetëm hulumtimi në nivel molekular na lejon të japim një vlerësim të saktë të pranisë së një predispozicioni ndaj kësaj sëmundjeje. Gjenet tona përmbajnë informacion në lidhje me tendencën për të zhvilluar patologji të lëkurës. Përveç analizave të gjakut, gjenetistët kryejnë një analizë histologjike të zonave të prekura të lëkurës, e cila konfirmon praninë e një zgavër subepidermale.

Gjenetikët përcaktojnë:

  • predispozicion gjenetik ndaj sëmundjes;
  • cilat gjene specifike e shkaktuan sëmundjen;
  • cilat medikamente janë të indikuara dhe cilat janë kundërindikuar për pacientin;
  • monitorohet shkalla e koagulimit të gjakut.

Falë rezultatit të analizës gjenetike, gjenetisti:

  • kur zbulohet një sëmundje, përshkruan në mënyrë optimale barna efektive që nuk do të dëmtojë organet e tjera të pacientit;
  • përcakton terapi tjetër që do të sjellë përfitim maksimal për një pacient të caktuar.

Kur këto të dhëna nuk janë të mjaftueshme për të përcaktuar llojin e saktë të bullozës së epidermolizës, përdoret një metodë diagnostike klinike instrumentale - në veçanti, kryhet mikroskopi elektronik, i cili do të ndihmojë për të parë nivelin dhe sintezën e proteinave, si dhe ndryshimet strukturore në lëkura dhe gjendja e formacioneve qelizore.

Nëse është e nevojshme, përfshihen mjekë të specializimeve të tjera: onkologë, hematologë, stomatologë, kardiologë, kirurgë, gastroenterologë, otolaringologë.

Opsionet e trajtimit

Pomadat antibiotike janë të zakonshme për trajtimin e jashtëm të epidermolizës bulloza.

Sot, ka shumë metoda trajtimi që mund të arrijnë remision afatgjatë.

Tek modernen kryesore metodat terapeutike Kjo sëmundje komplekse përfshin:

  • Terapia gjenetike - me transplantim lëkurë të shëndetshme në zonën e lënduar;
  • Trajtimi i proteinave - injeksion intradermal i kolagjenit, i cili do të normalizojë sasinë e proteinave;
  • Metoda qelizore - futja e qelizave me një gjen normal ose fibroblaste - qeliza IND lidhës, e cila do të nxisë lidhjen e shtresave të lëkurës;
  • Qelizat staminale - një metodë që përdor qelizat palca e eshtrave(si donator ashtu edhe vet);
  • Terapia e kombinuar - përdorimi i metodave të trajtimit të qelizave, burimit, gjeneve.
  • Terapia me ilaçe - lehtëson simptomat, ruan nivelet e proteinave, normalizon numrin e enzimave që stimulojnë imunitetin dhe proceset metabolike për të kompensuar mungesën hormonale dhe mungesën e imunitetit.

Droga të tilla përfshijnë steroid anabolik, Pentoxyl, Levamisole, Metiluracil. Vitamina E ndihmon në rikthimin e elasticitetit të lëkurës, vitaminat A dhe C gjithashtu mund të normalizohen barna jo hormonale me bazë squfuri, kaliumi, zinku, hekuri dhe kalciumi.

Në terapinë e jashtme përdoren pomada me veprim hormonal dhe johormonal. Përveç kësaj, përdoren pomada me antibiotikë, të cilët lehtësojnë inflamacionin dhe kanë një efekt antibakterial anti-inflamator. Droga të tilla përfshijnë "Iruksol", "Butadione", "Solcoseryl". Ndër pomada hormonale Shpesh përdoren "Corticomycetin", "Lorinden S", "Oxycyclosol", "Oxycort", "Gioxy-zone".

Si shtesë në terapinë kryesore, mjeku mund të rekomandojë medikamente mjekësi tradicionale. Kështu, kompresat dhe locionet e bazuara në zierje delli janë të përshtatshme për lehtësimin e inflamacionit, lëvorja e lisit ose sekuenca.

Për disa lloje sëmundjesh efekt i mirë ofron mjekim dhe trajtim fizik. Për shembull, shpesh përdoren elektroforeza, fonoforeza me hidrokortizon dhe sulfat zinku, UHF dhe rrezatimi ultravjollcë.

E rëndësishme! Fatkeqësisht, ilaçi për këtë sëmundje ende nuk është shpikur. Prandaj qëllimi trajtim efektiv- lehtësimin e inflamacionit dhe acarimit, si dhe parandalimin e shfaqjes së lezioneve të reja.

Komplikimet

Rreziku i diagnostikimit të gabuar dhe trajtimit analfabet të epidermolizës bullosa është se në këto rrethana sëmundja vazhdon të përparojë, gjë që sjell nekrozë indore. Mund të shfaqen gjithashtu rrjedhje purulente, abscesi, peritoniti dhe infeksione të tjera dytësore, të cilat mund të jenë fatale.

Me trajtimin e duhur dhe pajtueshmërinë e pacientit me të gjitha recetat e mjekut, falja është e pashmangshme.

Ka nëntipe të sëmundjes që janë kërcënuese për jetën. Kështu, nëntipi Herlitz, sipas statistikave të tij, në shumicën e rasteve përfundon me vdekjen e pacientit. Gjithashtu me epidermolizë distrofike fazat e vona ndodhin patologji të nyjeve, mukozave të sistemit të frymëmarrjes dhe të tretjes. Shenjat e lëna pas nga flluska janë shpesh bazë për shfaqjen e tumoreve malinje.

Tumoret malinje shfaqen shpesh në plagët që mbeten pas shërimit të erozioneve.

Epidermoliza kufitare e nëntipit Görlitz dhe Non-Gerlitz provokon komplikime që nuk prekin lëkurën. Kështu, shpesh ndodh anemia dhe bllokimi traktit respirator, rritja e gjuhës në pjesën e poshtme të gojës, ngushtimi i hapjes së gojës. Këto lloj sëmundjesh janë shpesh fatale.

Disa lloje të epidermolizës shkaktojnë dëmtim të organeve të brendshme: sistemi i tretjes, qarkullues, kardiovaskular etj. Disa patologji të reja të organeve dhe sistemeve janë gjithashtu të papajtueshme me jetën.

E rëndësishme! Trajtimi i epidermolizës ka për qëllim parandalimin e komplikimeve - dëmtimin e organeve dhe sistemeve të tjera, shtimin e një infeksioni dytësor, zhvillimin e shokut, etj.

Parashikim

Rezultati i trajtimit të sëmundjes do të varet tërësisht nga:

  • Fazat e sëmundjes;
  • Lloji (nënlloji) i sëmundjes;
  • Prania e sëmundjeve të tjera kronike;
  • Karakteristikat e fiziologjisë së pacientit;
  • Mosha;
  • Shkalla e dëmtimit të zonave të lëkurës;
  • Prania e sëmundjeve shoqëruese.

Nëse konsultoheni me një mjek në kohë me një lezion të vogël të lëkurës, atëherë ekzekutimi i saktë të gjitha rekomandimet e tij, prognoza do të jetë ngushëlluese. Ju do të jeni në gjendje të hyni në një falje të gjatë dhe të qëndrueshme.

Për informacion rreth gjendjes së njohjes së problemit dhe statistikave të sëmundjes, shikoni videon.

Video: Epidermoliza bullosa tek fëmijët: gjendja aktuale e problemit

Jetëgjatësia me epidermolizë bulloza

Sa kohë jetoni me këtë sëmundje do të varet nga:

  • Thellësia e dëmtimit të lëkurës;
  • Zona e dëmtimit;
  • Fazat e sëmundjes;
  • Lloji dhe nëntipi i sëmundjes.

Fatkeqësisht, është e vështirë për fëmijët të arrijnë mosha shkollore, duhet shumë mund dhe guxim. Ka një sërë llojesh të patologjive që nuk i lejojnë fëmijët të jetojnë më shumë se 3 vjeç. Në format distrofike prognoza është e pafavorshme - vdekjen vjen në adoleshencë, në formën malinje - nga sepsis në moshë të re.

Por nëse forma është e butë, atëherë me trajtimin e duhur do t'ju sigurohet falje e qëndrueshme për shumë vite. Ju do të jeni në gjendje të udhëheqni jetë e plotë, dhe epidermoliza bulloza nuk do të ndikojë në cilësinë e saj.

A është sëmundja arsye për paaftësi?

Sëmundja kongjenitale e bën një fëmijë me aftësi të kufizuara që në fëmijëri. Statusi i aftësisë së kufizuar për më shumë se periudhë e vonë do të kryhet duke dorëzuar dokumentet në ekzaminim mjekësor dhe social. Aty komisioni do të vendosë për mundësinë e paaftësisë dhe do të përcaktojë grupin e tij.

Parandalimi

Parandalimi i sëmundjeve përfshin shëtitjet e rregullta në ajër të pastër.

Kjo sëmundje ka pak ndikim tek ata që kanë formën e lindur. Por e fituara mund të shmanget nëse drejtoni imazh i shëndetshëm jeta:

  • Lëvizni dhe ecni shumë;
  • Mos jini tepër të lodhur ose nervozë;
  • Hani siç duhet;
  • Merrni pushim të plotë;
  • Përjetoni emocione pozitive;
  • Mundohuni të mos dëmtoni lëkurën;
  • Mos e ftohni ose mbinxehni.

Të gjitha këto pika janë gjithashtu të përshtatshme për ata që duan të zgjasin faljen me këtë sëmundje komplekse.

Nuk ka nevojë të kesh frikë nga sëmundjet, madje edhe ato komplekse si epidermoliza bullosa, të cilat lindin për arsye jashtë kontrollit tonë. Është e nevojshme t'i diagnostikoni në kohë, t'i trajtoni nën drejtimin e një specialisti dhe të mësoni të jetoni një jetë të plotë me këtë patologji.

Pothuajse çdo grua, duke pritur me padurim shtimin e ardhshëm të familjes së saj, ëndërron të lindë një të bukur dhe fëmijë i shëndetshëm. Çdo vizitë te mjeku dhe futja e tij në kartën mjekësore mund të shërbejë si shkak për ankth dhe frustrim shtesë. Frika më e zakonshme gjatë shtatzënisë për gratë është kur shohin një regjistrim të një simptome misterioze të fluturës në fetus.

Çfarë është një flutur gjatë shtatzënisë?

Cila është kjo simptomë misterioze e fluturës? Është e nevojshme të kuptohet më në detaje për të shmangur konfuzionin, pasi gratë shtatzëna shpesh ngatërrojnë fjalët "simptomë" dhe "sindromë".

Sindroma e fluturës është një sëmundje shumë e rrallë që transmetohet gjenetikisht nga prindi tek fëmija. Ecuria e sëmundjes karakterizohet nga shfaqja e skuqjes në fytyrën e fëmijës, veçanërisht në zonën e mollëzave dhe hundës. Mund të shfaqet vetëm tek njerëzit që tashmë kanë lindur, por jo në një embrion. Në njerëzit që vuajnë sëmundje të ngjashme, ka lëkurë dhe mukoza shumë të brishta, të cilat dëmtohen në prekjen më të vogël, duke i shkaktuar pacientit dhimbje të forta. Më shpesh ndodh tek fëmijët e lindur nga një bashkim i të afërmve të ngushtë.

Prandaj, nuk ka nevojë për t'u shqetësuar, sepse gjatë shtatzënisë sëmundja nuk mund të identifikohet dhe, ka shumë të ngjarë, gjatë një bisede personale me gruan, mjeku thjesht mund të bëjë një rrëshqitje të gjuhës dhe ta quajë simptomë sindromë. Nëse ju duket si një grua shtatzënë, atëherë zgjidhja më e mirë është gjithmonë thjesht të pyesni përsëri.

Për sa i përket simptomës së fluturës, ky është një term nga terapia gjinekologjike, e përdorur më shpesh në fazat e hershme të shtatzënisë. Simptoma vërehet gjatë 28 javëve të para të zhvillimit të fetusit dhe konsiderohet një shenjë e zhvillimit normal dhe uniform të trurit tek personi i ardhshëm.

Çfarë është një flutur në ultratinguj gjatë shtatzënisë?

Emri "simptomë fluture" rrjedh nga ngjashmëria krahasuese e hemisferave cerebrale që zhvillohen saktë me krahët e rrumbullakosura të këtij insekti. Prania e tij në diagnostikimin me ultratinguj i ndihmon mjekët të identifikojnë sëmundjet patologjike në një fëmijë të palindur.

Disa nëna të ardhshme shumë të dyshimta përpiqen të shmangin këtë procedurë mjaft të thjeshtë, sepse besojnë se kryerja e saj do të ndikojë negativisht në shëndetin e foshnjës së tyre. Dhe më kot! Ndonjëherë diagnostikimi me ultratinguj është zgjidhja e vetme për skenë moderne zhvillimi i mjekësisë, gjatë së cilës mjekët do të jenë në gjendje të identifikojnë me kohë patologjinë në zhvillimin intrauterin të fetusit.

Lëkura e njeriut është e rëndësishme struktura anatomike. Kryen funksione thelbësore si termorregullimi dhe mbrojtja e strukturave më të thella. Megjithatë, ekziston një sëmundje që i jep fund funksionimin normal shtresa e lëkurës. Kjo është epidermoliza bullosa, ose sëmundja e fluturave.

Epidermolysis bullosa është një patologji e rrallë gjenetike në të cilën vërehet brishtësia e shtuar e integritetit të lëkurës. Lëkura e pacientit nuk toleron asnjë stres fizik ose mekanik. Menjëherë pas prekjes ose ndikimit të ashpër, ndodh refuzimi i epidermës dhe dermës. Epidermoliza është e lindur, kështu që pacientët e përjetojnë atë sëmundje e tmerrshme përsëri në fëmijëri.

Prevalenca e sëmundjes varion nga 0,5 në 1% të popullsisë së përgjithshme të planetit (disa burime thonë rreth 0,8% e njerëzve në popullatë). Bëhet fjalë për raste të regjistruara klinikisht, por në realitet mund të na duhet të flasim për më shumë shifër më e lartë. Fatkeqësisht, sëmundja e fluturave shkaktohet nga gjenetika, ndaj është e pamundur të kurohet plotësisht. Megjithatë, sot ekzistojnë metoda për të përmirësuar cilësinë e jetës së pacientit, sepse problem i ngjashëm ju mund të jetoni një kohë të gjatë. Megjithatë, kjo nuk është një aksiomë, dhe gjithçka varet nga forma e sëmundjes.

Shkaqet e sëmundjes

Të gjitha shkaqet mund të ndahen në dy grupe. Grupi i parë i faktorëve ka të bëjë me gjenetikën e pafavorshme të pacientit. Kategoria e dytë janë shkaqet që prekin fëmijën gjatë zhvillimit intrauterin. Ne duhet t'i konsiderojmë ato në mënyrë më të detajuar.

Në një gjendje normale klinike, derma dhe epiderma mbahen së bashku nga struktura të veçanta proteinike. Ato lejojnë që lëkura të jetë uniforme dhe e plotë, megjithatë, me zhvillimin e epiredmolizës buloze, ndodhin shqetësime në sintezën e këtyre substancave aktive. Deri më sot, dihen më shumë se 15 gjene që pësojnë mutacione në një formë ose në një tjetër, duke shkaktuar sëmundjen.

Ka më shumë se 1000 lloje mutacionesh. Mund të ketë mungesë të plotë të proteinave, relativisht të folur, që ngjitin lëkurën, prodhimi i proteinave me defekt, prodhimi i një sasie të tepërt antagonistësh që shkatërrojnë kolagjenin, etj. Arsyeja kryesore qëndron në një çrregullim gjenetik.

Forma e thjeshtë e sëmundjes shkaktohet nga mutacionet në gjenet PLEC, KRT5 dhe të tjera, dhe shkakton shqetësime të konsiderueshme në sintezën e proteinave. Ai riprodhohet, por antagonistët e shkatërrojnë shpejt. Formohen flluska dhe lëkura shkëputet kryesisht në nivelin epidermal, duke ekspozuar dermën.

Kur gjenet LAMA3, LAMB3 dhe të tjerët janë të mutuara, vërehet një shkatërrim i plotë i dermës në nivelin e shtresës bazale të epidermës. Kjo është e ashtuquajtura formë kufitare e sëmundjes, e cila është më e rëndë dhe me prognozë më të pafavorshme.

Së fundi, versioni distrofik i sëmundjes ndodh kur gjeni COL7A1 mutohet. Kjo është një formë e përgjithësuar e sëmundjes, e cila çon në mungesë kolagjeni, që nënkupton probleme me mukozën e organeve dhe sistemeve të ndryshme. Erozioni në lëkurë në formën distrofike të sëmundjes shpesh shndërrohet në neoplazi malinje.

Një grup tjetër arsyesh ka të bëjë me zhvillimin intrauterin të fetusit dhe varet drejtpërdrejt nga nëna e fëmijës:

Periudha më e rrezikshme për formimin e patologjisë është tremujori i parë dhe i dytë i shtatzënisë (veçanërisht nga 8 deri në 16 javë). Në këtë kohë, ndodh formimi intensiv i të gjitha organeve dhe sistemeve të fetusit. Nëna duhet të ketë kujdes të veçantë.

Klasifikimi

Klasifikimi standard i epidermolizës bulloza përfshin më shumë se 30 forma dhe lloje të sëmundjes. Sidoqoftë, është e nevojshme të merren parasysh vetëm ato që hasen më shpesh praktika klinike llojet e sëmundjeve, sepse ka kaq shumë lloje sëmundjesh saqë edhe studiuesit me përvojë ngatërrohen. Në total, mund të dallohen 4 lloje kryesore të procesit patologjik.

Një klasifikim i tillë siguron një minimum informacioni, sepse edhe në strukturën e një forme ka shumë nëntipe. Kjo është vështirë e pranueshme dhe shkakton një shumëllojshmëri manifestimesh dhe prognozash të sëmundjes.

Pamja klinike

Simptomat e patologjisë janë të ndryshme dhe korrespondojnë me variantin e sëmundjes.

Forme e thjeshte

Epidermoliza e thjeshtë bulloza karakterizohet nga zhvillimi i flluskave të shumta në zonën e prekur (fërkim, prekje, ndikime të tjera mekanike). Flluskat shpërthejnë, duke lënë pas erozion i vogël, duke mos shkuar më thellë se shtresa e sipërme e epidermës. Sëmundja mund të ekzistojë në formën e formave lokale dhe të përgjithësuara. Në rastin e parë, flluskat janë të lokalizuara në krahë dhe këmbë, në rastin e dytë, në të gjithë trupin. Pas shërimit mbeten plagët. Përveç simptomave të lëkurës, shfaqen edhe shenja të përgjithësuara të sëmundjes:

Forma distrofike

Forma më e rrezikshme dhe komplekse e sëmundjes është distrofike. Karakterizohet nga formimi i erozioneve të shumta të thella (prehet dermis).

Ka formimin e ngjitjeve midis gishtërinjve, dhëmbëza të lëkurës me ndryshime në reliev të trupit (përfshirë mikrostominë e mundshme - ngushtimin e hapjes së gojës). Indet e mëlçisë dhe të zorrës së trashë preken masivisht, gjë që çon në lëvizje të dëmtuara të zorrëve. Pacientë të tillë janë të ndjeshëm ndaj kariesit dhe shpesh u mungojnë dhëmbët (dhe mishrat e dhëmbëve dobësohen).

Forma e kufirit

Bulloza e epidermolizës kufitare ka shumë simptoma. Midis tyre:

sindromi Kindler

Një lloj patologjie e quajtur sindroma Kindler karakterizohet nga të njëjtat simptoma si forma e thjeshtë e epidermolizës bullosa. Për më tepër, vërehet fotosensitiviteti i lëkurës dhe "mavijosja" e saj. Meatostenozë e mundshme (ngushtim i lumenit uretrës), probleme me zërin, ezofagit refluks dhe manifestime të tjera. Dhëmbët ruhen dhe e gjithë zgavra e gojës mbetet në rregull.

Fotografia tregon një tipike foto klinike sëmundjet:

Diagnostifikimi

Në diagnostifikim, i ashtuquajturi NIIF (metoda e imunofluoreshencës indirekte) ka një rëndësi të madhe. Nëpërmjet kësaj, mund të përcaktohet shkalla e defektit të proteinave të lëkurës. Një mënyrë tjetër është mikroskopi elektronik dermis, i cili ka disi më pak përmbajtje informacioni.

Mjekimi

Thjesht nuk ka terapi specifike. Është e nevojshme të trajtohet në mënyrë simptomatike.

Shfaqur:

Parashikim

Me një formë të thjeshtë të sëmundjes, prognoza është e favorshme. Në të gjitha rastet e tjera, fëmijët rrallë mbijetojnë edhe deri në mosha parashkollore. Jetëgjatësia është minimale. Prognoza është e pafavorshme. Në secilin rast specifik, duhet të merrni parasysh të gjithë treguesit kryesorë. Është e mundur që prognoza të jetë më e mirë. Një shembull i mirë Pacienti rus me sëmundjen e fluturave është një djalë i caktuar Nikoloz. Për momentin (që nga viti 2018) ai është ende gjallë, pavarësisht formës komplekse të sëmundjes (pacienti është rreth 7 vjeç).

Epidermoliza bulloza është fatale sëmundje e rrezikshme profilin gjenetik. Kërkon kujdes të veçantë të pacientit dhe terapi të duhur simptomatike.



Artikuj të ngjashëm