Психологическое портретирование больного шизофренией. Генетика шизофрении и родственники больных шизофренией

31.05.2019

Выявить точный тип психического заболевания нелегко. Для этого создана современная диагностика шизофрении. Благодаря методикам выявления болезни, специалисты вовремя предпринимают адекватное лечения, обладающее высокой эффективностью.

Простым обывателям кажется, что определить, болен человек или нет, простая задача. Достаточно обратить внимание на поведение больного во время приступа или пообщаться с ним, как тут же картина будет ясна. Если бы дела действительно обстояли таким образом, то в нашем обществе не существовало бы преступников, извращенцев, маньяков, насильников и другой «нечисти». На сегодняшний день существует отличная диагностика шизофрении, методики позволяют выявить первейшие симптомы, а также признаки, которые тщательно скрываются больным человеком.

Существуют различные варианты диагностики психических расстройств

Только при соответствующем лечении можно получить позитивные результаты терапии. Для этого следует определить форму недуга, к которой относятся:

Параноидальная . Данный тип самый часто встречающийся, сопровождается галлюцинациями, видениями, бредом. При этом голоса в голове и видения приказывают, критикуют, возвеличивают, убеждают больного. Также могут быть бессловесные формы галлюцинаций — звуки, стуки, свисты, смех, плачь и т.д. Ряд пациентов ощущают также вкусовые, обонятельные галлюцинации, чувствуют чье-то прикосновение сексуального характера.

Гебефреническая . Симптомы возникают в юношеском возрасте, постепенно развивается нарушение речи, больной может замкнуться в себе, войти в какую-нибудь секту религиозного, оккультного, философского характера. Поведение страдающих гебефренической формой становится непредсказуемым:

больные выглядят неопрятно, лицо всегда с отпечатком дурашливости, проявляется инфантилизм.
ярко выражено полное отсутствие эмоций, сопровождаемое гримасами, странными манерами.
нарушается логическая связь при речи, проявляется косноязычие, странные рассуждения.
бред и галлюцинации наблюдаются редко и в легкой форме.

Кататоническая форма . Выражается расстройством двигательных функций: больной может быть чрезмерно активным или обездвиженным. Сопровождается состояние приступами агрессии, гнева, криками, визгом. Также характерны:

ступор — заторможенность, снижение реакции на происходящее и окружение;
возбудимость — чрезмерная активность без внешнего воздействия;
негативизм — постоянные движения в противоположную от желания сторону, стремление садиться, стоять наперекор инструкциям;
застывание — пациент добровольно застывает в странной позе;
ригидность — стремление стоять в своей позе в ответ на ее изменение;
гибкость (восковая) — части тела больного могут принять формы, которые невозможно создать при всем желании здоровым. При этом поза сохраняется и ее трудно изменить даже насильственно;
полное подчинение внешним указаниям;
монотонное повторение одной и той же мысли, тех же ответов на разные вопросы.

Ступор — один из признаков кататонической формы шизофрении

Простая форма . По ходу развития заболевания нарастает неадекватность, снижается работоспособность, умственный потенциал. Весьма редко встречается в медицине. Чтобы выявить данный тип, специалисты обращают внимание на характерные признаки: апатию, бездеятельность, замкнутость.

Резидуальная форма присуща после перенесенной острой фазы. Сохраняются остаточные моменты — снижение волевой активности, низкий уровень эмоций, аутизм. При общении у больного скудная речь, он не способен сам себя обслуживать, жить в семье, теряет сексуальный интерес. Пациенты с данной формой заболевания требует постороннего присмотра и опеки, для них предусмотрена определенная группа инвалидности.

Методы диагностики шизофрении

Для определения болезни создан комплексный подход диагностирования. Чтобы быть более точным, наблюдать за пациентом нужно не менее полугода. Существует несколько видов выявления патологии, к которым относится сбор анализов и дифференциальный метод.

Дифференциальная диагностика шизофрении

Для опытного специалиста важно не спутать невроз с приступами шизофрении, психическими расстройствами. Также важно отвергнуть болезни инфекционного (вирусного) типа, пагубно воздействующие на нейроны. Благодаря диф при шизофрении, в 8% случаев диагностирования выявлены патологии центральной нервной системы.

Биполярное расстройство чаще всего оказывается предвестием шизофрении

Психоз . Возникает вследствие потребления наркотиков, алкоголя, имеет схожие симптомы с шизофренией, но радикально отличается сложностью течения и лечением.

Биполярное расстройство — симптом, выявленный до того, как наступила шизофрения, дифференциальный диагноз позволяет вовремя предпринять адекватное лечение и предупредить психические расстройства.

Анализы при шизофрении

Для исследования необходим биохимический, интерферонный, иммунный, гормональный и общий анализ крови, а также анализ мочи.

При тесте на нейроны на двенадцати маркерах (антител) выявляется состояние периферической и нервной системы.

Определяется состояние пищеварительной, эндокринной, сосудистой, сердечной и нервной системы.

Важно: одной из составляющих качественного обследования является психологический тест (психопатический, нейропсихологический). За счет простых вопросов, специалист обнаруживает у пациента патологии в работе мозга.

Для диагностики шизофрении врач может отправить на сдачу анализа крови

При своевременной постановке диагноза, специалисты сумели предупредить обостренные фазы психического недуга. Если упустить время, состояние может закончиться суицидом, смертью вследствие гипертоксической формы болезни.

Шизофрения: диагностика через МРТ

Магнитно-резонансная томография позволяет обнаружить кисты, опухоли, гематомы в головном мозге. Картина на снимках указывает (при наличии) на активность в разных точках мозга. При психическом недуге, присутствует аномалия сосудов, патологии в коре и тканях головного мозга, их атрофия, уменьшение в размерах.

Благодаря томографии, болезнь можно выявить на ранней стадии, когда у больного еще нет внешних проявлений. Обследование относится к дополнительным методам распознания шизофрении.

Магнитно-резонансная томография может помочь узнать причину шизофрении

Несмотря на высокий уровень своевременного диагностирования, больные редко обращаются за врачебной помощью. Их пугает отношение социума к психически больным лицам. В этом случае способствовать обследованию и эффективному лечению недуга могут близкие люди. Проблема также усугубляется поведением лица с душевным расстройством, зачастую скрывающим свое состояние. Поэтому важно обращать внимание на мельчайшие детали поведения больного и вовремя обратиться за психиатрической помощью.

Это хроническое заболевание, которое прогрессирует от приступа к приступу, либо протекает непрерывно. Для шизофрении характерно сочетание не соответствующих реальности идей (преследования, отравления, воздействия «инопланетянами» или «колдовством») и галлюцинаций («голосов», «видений»). Иногда болезнь внешне почти не проявляется, но человек постепенно становится безэмоциональным, черствым, теряет интерес ко всему, даже к горячо любимым занятиям, хобби.

Диагностикой и лечением пациентов с шизофренией занимается опытный врач-психиатр.

Как понять, что у тебя шизофрения? Помимо беседы с психиатром существуют точные методы диагностики - например, Нейротест . Он объективно подтверждает диагноз и показывает степень тяжести шизофрении. Какие симптомы и признаки можно выявить у взрослого человека?

Современная диагностика

Резкое изменение интересов - увлечение психологией, философией, глубокий интерес к религии у прежде неверующего человека, осознание ненужности друзей и родителей, бессмысленности жизни. Это некоторые из первых признаков прогрессирующей шизофрении.

Шизофрения - одно из самых сложных и неоднозначных психических заболеваний. Она может быть похожа и на невроз, и на депрессию, и даже иногда на слабоумие.

Прогноз при шизофрении часто неблагоприятный из-за несерьезного отношения к болезни самих пациентов. Лекарства необходимо принимать постоянно и не прекращать без ведома врача, даже если исчезли все симптомы. При современных методах диагностики и лечения можно добиться стойкой ремиссии, сохранить работу и жить полноценной жизнью.

Как определить шизофрению у человека?

Постоянно нарастает замкнутость, апатия (равнодушие ко всему) и недоверие к окружающим. В качестве первого проявления можно выявить тревогу при шизофрении. Эта тревога появляется без особой причины (мать постоянно переживает за ребенка, человек всё время переживает из-за работы, хотя успешен) и заполняет собой абсолютно всё. Человек не может ни о чем думать, появляются проблемы со сном. Тревога может быть симптомом невроза, поэтому важно провести дифференциальную диагностику у специалиста.

Пациенты часто размышляют на философские и научные темы, которые не соответствуют их знаниям и образованию. Могут перескакивать с мысли на мысль, нарушена логическая связь, невозможно понять основную идею рассказа, аргументы и выводы не соответствуют друг другу.

Внешнюю диагностику шизофрении может провести врач-психиатр на первом приеме - ему нужно внимательно осмотреть пациента и провести подробный опрос. Для диагноза важны не только жалобы на данный момент, но и что было раньше: беременность матери, развитие ребенка, детские травмы и инфекции, стресс и конфликты, которые были перед болезнью.

К дополнительным методам, как проверить человека на шизофрению, относятся:

Патопсихологическое исследование у клинического психолога;
Инструментально-лабораторные методы: Нейротест и .

Основные признаки (критерии) шизофрении

Ставится диагноз на основании международной классификации болезней (МКБ-10). Шизофрения представлена в разделе F20. Основные критерии:

Открытость мыслей - их кто-то вкладывает или отнимает, окружающим известно, о чем думает человек .
Идеи воздействия - человек уверен, что его мыслями, поступками, движениями тела кто-то управляет, он находится во власти секретных служб, инопланетян или колдунов .
«Голоса» в голове или теле, которые комментируют, обсуждают поведение человека .
Другие нелепые идеи - о возможности управлять погодой или общаться с потусторонними силами, о родстве с известными политическими или религиозными фигурами. Содержание этих идей может быть разным, в зависимости от убеждений человека и событий в обществе .

Диагностировать галлюцинации при шизофрении не всегда просто. Пациент иногда не задумывается, что это проявления болезни, и никому о них не рассказывает.

Галлюцинации при шизофрении чаще возникают внутри головы или тела - это «голоса», вкладывание или отнятие мыслей, необычные ощущения жжения, покалывания.

Головная боль при шизофрении часто сопровождается ощущением воздействия извне - ее вызывают недоброжелатели или инопланетные существа, с помощью сложных технологий (лазера, излучения) или колдовства:

жжение в голове;
чувство распирания изнутри;
чувство сдавления головы;
затруднение мышления;
ощущение тяжести в висках и в затылке.

Слабость при шизофрении может быть проявлением истощения нервной системы во время или после приступа, а может сопровождать болезнь постоянно и уходить только на адекватном лечении нейролептиками.

Нарушение сна у пациентов с шизофренией может указывать на начало обострения. Сон становится беспокойным, непродуктивным, мучает дневная сонливость. Особенно сильно эта проблема беспокоит пациентов с сопутствующей депрессией и тревогой. Диагностирование бессонницы при шизофрении проводится опытным врачом-психиатром.

Диагностика шизофрении - методики выявления болезни

Для диагностики применяются следующие методы:

Клинико-анамнестическое обследование.
Патопсихологическое исследование.
Инструментальные и лабораторные методы - Нейротест и Нейрофизиологическая тест-система.

Клинико-анамнестическое обследование проводит психиатр на приеме. Он выявляет симптомы, явные и скрытые, фиксирует жалобы человека и уточняет причины расстройства . Хотя шизофрения начинается из-за нарушения связей между нервными клетками, внешние конфликты и тяжелые ситуации (перегрузки, стрессы) могут утяжелять болезнь и затягивать выздоровление.

К современным диагностическим методикам в психиатрии относятся Нейротест и Нейрофизиологическая тест-система.

Нейротест - это анализ определенных маркеров (показателей) воспаления в крови, уровень которых находится в прямой пропорциональности с тяжестью состояния. Для исследования необходимо несколько капель капиллярной крови (из пальца). Анализ помогает подтвердить диагноз в сомнительных случаях и показывает, насколько эффективно лечение. Так врач может при необходимости оперативно назначить другой препарат .

Нейрофизиологическая тест-система (тест на шизофрению по глазам) - это исследование реакций человека на определенные раздражители, свет и звук. По движению глаз, по скорости ответа и тому, насколько показатели человека отклоняются от нормативных, врач выносит заключение. НТС может точно подтвердить диагноз, в отличие от ЭЭГ при шизофрении .

Изменения в головном мозге при шизофрении незначительны. Показывает ли МРТ шизофрению? Некоторые доктора наук могут распознать ее признаки на томограмме, но по одному исследованию диагноз не ставят - диагностика должна быть комплексной.

Клинический психолог проводит патопсихологическое исследование шизофрении . Это серия тестов на логику, внимание, память, решение задач, вопросы, которые касаются эмоциональной и волевой сферы. Оно бывает кратким и развернутым. Психолог не ставит диагноз, но его заключение важно для дифференциальной диагностики с другими психическими заболеваниями .

В сложных случаях показаны консультации невролога, врача функциональной диагностики. В частных клиниках тоже существуют консилиумные формы осмотра с участием докторов наук, врачей высшей категории. Диагноз «шизофрения» ставят только после полной диагностики и при соответствии международным критериям.

Как только диагноз «шизофрения» не вызывает больше сомнений, врач приступает к лечению. Оно состоит из:

Медикаментозного лечения - с помощью современных нейролептиков (антипсихотиков), транквилизаторов, антидепрессантов, ноотропов.
Психотерапии - когда симптомы утихают, для закрепления результата пациенту рекомендуют психотерапию. Психотерапевт может применять ее в индивидуальном, семейном и групповом форматах.

В лечении важна длительность и последовательность, тогда тогда можно говорить о стойком выздоровлении. .

Современная диагностика

Мы подготовили подробную информацию по каждой методике - с научным обоснованием, описанием исследований и стоимостью (есть специальные предложения).

Нередко в рабочем коллективе или подъезде можно встретить причудливую или неряшливо одетую личность с нестандартным отношением к окружающим и неадекватным поведением. А причина этих странностей может быть признаком шизофрении – психического расстройства, которое меняет сущность человека.

Термин «шизофрения» образовался из двух греческих слов: «шизо» - раскалываю, «френ» - разум. Название заболевания придумал профессор психиатрии Поль Эйген Блейлер и заявил, что оно должно сохранять актуальность до тех пор, пока ученые не найдут эффективный способ излечения. Симптомы самой болезни были описаны психиатром из России еще в 1987 году, правда, тогда она носила другое название – "идеофрения".

Как распознать шизофреника?

Прежде всего это касается речи. Нужно отметить, что в устной речи много вводных слов, предложения сложные и витиеватые, но смысла мало. Но при шизофазии, речь разорванная и спутанная. Возможно и словотворчество, то есть придумывание собственных слов.

Наблюдаются особые ударения и интонация, которая не свойственна обычной «здоровой» речи.

В письменной речи шизофреника также видна бессмыслица и набор слов. Очень трудно дается описание и повествование. Они настолько сжаты, что трудно понять, о чем речь. Могут отсутствовать знаки препинания и падежи.

Еще один показатель как распознать шизофреника - поведение. Оно является продолжением образа мыслей. Часто оно манерное, разговор ведется в повелительном наклонении.

Это может быть горделивая, величественная поза. Одежда может быть вычурной, даже специально придуманной. В период приступов, поведение особо эмоциональное и яркое. Движения, как и речь, характеризуются бессмысленностью, несвязностью и разорванностью. Среди наиболее ярких и постоянных явлений у шизофреника хоботообразное вытягивание губ, гримасы и импульсивные поступки.

Уже на первых порах заболевания отмечается недостаток живости и яркости эмоций. Но особой чертой, которая ответит на вопрос как распознать шизофреника, это резкие и частые колебания от чувствительности, до полного равнодушия.

Отмечается ослабление сексуального влечения, особая сила которого, проявляется в мыслях и фантазиях, которые чаще всего носят извращенный характер.

В процессе развития болезни чувство такта притупляется, внешний вид стает крайне неопрятным, а в жилище отмечается полный бардак.

В физиологическом плане наблюдается замедленное половое созревание. Глазные яблоки могут быть западающими, малое раскрытие глазных щелей. Кожа часто сальная, усиленное потоотделение. Пониженная трудоспособность и тахикардия - частые явления у шизофреников.

Люди, имеющие такого родственника, часто пребывают в растерянности и не понимают, как существовать с ним под одной крышей.

Чтобы избежать эксцессов, стоит изучить информацию о том, как жить с шизофреником:

Больные нуждаются в длительном лечении и должны находится под постоянным контролем. В процессе терапии непременно будут обострения и рецидивы. Необходимо создать объем работы и домашних дел для больного и никогда его не превышать.

Чрезмерная опека способна навредить. На душевнобольных нельзя злиться, кричать, раздражаться. Они не способны перенести критику.

Также необходимо знать признаки приближающейся попытки самоубийства:

Общие высказывания о бессмысленности и бренности существования, греховности людей. Безнадежный пессимизм. Голоса, приказывающие совершить суицид. Убежденность больного в том, что он страдает неизлечимой болезнью. Внезапное успокоение и фатализм.

Чтобы предотвратить трагедию, следует научиться отличать «нормальное» поведение шизофреника от ненормального. Нельзя игнорировать его разговоры о желании покончить с собой, обычный человек способен таким путем добиваться внимания к собственной персоне, но с шизофреником все иначе.

Следует постараться донести до его разума, что болезнь скоро отойдет в сторону и наступит облегчение. Но делать это нужно мягко и ненавязчиво.

Видео, которое поможет вам более подробно разобраться в этом вопросе

Советы практикующего врача-психиатра:

Житейские советы:

Хотя язык мышления является заранее обдуманным (мы часто говорим: «Дайте мне подумать», «Мне нужно это обдумать»), реальное мышление зачастую довольно пассивно. Идеи появляются как одуванчики на лугу: возникают внезапно и исчезают без предупреждения. Люди плавают в океане мыслей, как ни парадоксально, довольно неосмысленно.

Большую часть времени люди не отслеживают, как одна мысль переходит в другую. Однако, в психиатрии большое внимание уделяется именно таким тонкостям мышления. Например, дезорганизованное мышление, выражающееся в бессвязной речи, является одним из признаков шизофрении. Несколько исследований молодых людей, находящихся в зоне риска показали, что врачи с поразительной точностью (лучший результат — 79%) могут определить, будет ли у человека развиваться психоз, просто послушав его речь во время собеседования.

Оказывается, компьютер справляется с этим лучше.

Такое заключение сделали исследователи Колумбийского университета, Института психиатрии штата Нью-Йорк, Исследовательского центра IBM имени Т.Дж. Уотсона и опубликовали его в журнале «Шизофрения». Они использовали автоматизированную программу анализа речи для абсолютно точного (100%) определения риска развития психоза у молодых людей в ближайшие 2,5 года. Компьютерная модель также превзошла довольно продвинутые скрининговые технологии такие, как биомаркеры в нейровизуализации и регистрация активности головного мозга на ЭЭГ.

«Во время нашего исследования мы обнаружили, что минимальная семантическая согласованность (переход общего смысла от одного предложения к другому) была характерна для тех молодых людей, у которых впоследствии развился психоз,- сказал Гильермо Чекки, исследователь из IBM Research, в своём письме.- Это не средний показатель. Это значит, что за время 45-минутного собеседования человек хоть раз нарушил связь между предложениями. В качестве интервьюера я могу что-то пропустить, если ненадолго отвлекусь. Но компьютер регистрирует всё».

Исследователи использовали алгоритм для выявления всех этих нарушений в обычное речи. Их семантический анализ измерил связанность и обнаружил два синтаксических маркера сложности речи, которые включают длину предложения и количество частей. «Когда люди говорят, они могут использовать короткие простые предложения или более длинные и сложные с несколькими грамматическими основами, что позволяет полнее описать основную идею,- говорит Чекки.- Измерения сложности и связанности нельзя соотнести друг с другом, это разные вещи. Однако, простой синтаксис и семантическая несогласованность в совокупности свидетельствуют о развитии шизофрении».

Вот пример предложения, данного Чекки и слегка изменённого для сохранения конфиденциальности пациента, которое было получено от одного из испытуемых, у которого позже развился психоз:

Меня всегда интересовали видеоигры. Я имею в виду, я не испытывал желания что-то с этим делать, но это было весело. Знаете, один какой-то блок — это нормально. Но я вроде как солгал и теперь нервничаю по поводу моего возвращения.

Когда исследователи пришли к заключению, что обработка языка способна выявить «мельчайшие клинически значимые изменения психического состояния во время развития психоза», в их работе по-прежнему оставалось несколько нерешённых вопросов. С одной стороны, их выборка из 34 человек была просто крошечной. Исследователи планируют подтвердить свои вывода, используя записи разговоров большего количества молодых людей, находящихся в зоне риска.

Также они работают над рассмотрением своих выводов в более широком контексте. «Мы знаем, что нарушение мышления является ранним признаком развития шизофрении, заметным до возникновения психоза,- говорит Шерил Коркоран, доцент в области клинической психиатрии в Колумбийском университете.- Главный вопрос в том, какие механизмы работы мозга лежат в основе этого нарушения языка? Как мы можем вмешаться, чтобы, возможно, улучшить прогнозы? Можем ли мы исправить сопутствующую проблему с языком и его функционирование у детей и подростков, находящихся в группе риска, или предотвратить развитие психоза или хотя бы изменить процесс его протекания?»

Вмешательство в этот процесс уже давно было основной целью. И она по-прежнему остаётся довольно труднодостижимой. Практикующие врачи уже отлично умеют выявлять людей с повышенным риском развития шизофрении, но следующий шаг, предполагающий более точный прогноз о том, у кого из этих людей действительно разовьётся эта болезнь, всё ещё представляет большую проблему.

«Улучшенная характеристика поведенческого компонента шизофрении может привести к более ясному пониманию изменений в нейронной сети, которые лежат в основе развития этих симптомов,- говорит Гиллиндер Беди, доцент в области клинической психологии в Колумбийском университете.- Если анализ речи сможет определить людей с наибольшим риском развития шизофрении, это поможет подобрать более целенаправленное профилактическое лечение до проявления психоза, что потенциально может отсрочить его возникновение или облегчить симптомы».

В свете всего этого возникает ещё один вопрос о природе человеческого языка. Если то, как человек говорит может свидетельствовать о том, как он мыслит и, возможно, даже действует, то какие механизмы языка являются наиболее значимыми? И здесь дело не в том, что вы говорите, а как вы это делаете. Хотя на самом деле важно и то, и другое.

Чекки отмечает, что компьютерный анализ в центре изучения не включает в себя акустические особенности, такие как интонация, модуляции, громкость, хотя все эти характеристики могли быть значимыми для понимания манеры речи человека и, как следствие, его мышления. «Существует большое ограничение, связанное с нашим понимание языка и измерением того, что он выражает и передаёт, когда люди говорят или переписываются друг с другом,- говорит он.- Характерные особенности, которые мы выявили, всё равно представляют собой лишь упрощенное описание языка. И наконец, хотя язык и открывает уникальное окошко в наше мышление, это всего лишь один аспект человеческого поведения, и он не может полностью заменить наблюдение и взаимодействие с пациентами».

Со времен учения о дегенерации B. Мorel и позже, на протяжении ХIХ и ХХ столетий, психиатры разных стран неоднократно высказывали мысль, что «раннее слабоумие» и шизофрению следует считать наследственным заболеванием.

Частые случаи заболевания шизофренией в одной семье объясняли генетической предрасположенностью к этому психическому расстройству. Утверждали даже, что наследственная отягощенность шизофренией подтверждает ее нозологическую целостность.

В конце 30-х годов ХХ столетия К. Luxenburger (1938) писал: «Последние годы научили нас, во всяком случае, тому, что клиника и психопатология безуспешно пытались разрушить единство шизофрении. Ее нужно рассматривать, прежде всего, как единство наследственно-биологическое». Однако другие психиатры, в частности H. Kallmann (1938), полагали, что следует выделять «краевую» предрасположенность с меньшей и «ядерную» с большей вероятностью развития шизофрении. К. Luxenburger и H. Kallmann приводили противоречивые данные, касающиеся конкордантности шизофрении у однояйцевых близнецов и по-разному высказывались о фатальной роли генотипа в генезе шизофрении.

Некоторые психиатры отмечали, что при «состояниях, похожих на шизофрению», предсказание явно более благоприятное, чем при «истинной шизофрении», так как в первом случае имеется лишь «парциальная предрасположенность» в виде слабости соединительной ткани или склонности к заболеванию туберкулезом. В этом положении внимательный читатель заметит влияние E. Kraepelin, писавшего о исхода шизофрении.

По мнению ряда исследователей первой половины ХХ века, состояния, напоминающие клинические проявления шизофрении, нуждаются в экзогенном активировании в гораздо большей степени, чем истинная шизофрения.

Было замечено, что «полуотягощенные» или «полупредрасположенные» к шизофрении люди отличаются странностями характера, необычными особенностями склада личности. Часть из них, быть может даже значительная, в различные моменты жизни, при каких-либо заболеваниях или стрессах, обнаруживает нерезко выраженные и, как правило, проявляющие себя кратковременно психопатологические симптомы («звучание симптомов»), которые наблюдались и в клинической картине шизофрении.

Близость ряда психических расстройств по своей клинической симптоматике к проявлениям шизофрении привела к мысли о существовании ее «атипических форм». К. Leonhard (1940) говорил о наследовании «атипических шизофрений» особым путем. При этом казалась парадоксальной высказанная им мысль, что «атипические формы шизофрении» должны отличаться большей наследственной отягощенностью.

В середине ХХ века появись сведения, что некоторые варианты маниакально-депрессивного психоза («атипические психозы») и шизофрения, возможно, имеют одну наследственную основу. Эти предположения расшатывали нозологическую самостоятельность шизофрении, но чаще всего опровергались результатами других исследований.

Атипичные эндогенные психозы, сочетающие в себе признаки и шизофрении, и маниакально-депрессивного психоза, описывались отечественными исследователями третьей четверти ХХ века под названием «периодическая шизофрения». В то же время результаты генетических исследований «периодической шизофрении» не давали возможность признать ее отдельной нозологической единицей.

Если в первой половине ХХ века большинство исследований, посвященных генетике шизофрении, проводились с позиции наследственной гомогенности заболевания, то в конце 60-х годов уже многие психиатры критиковали этот подход (ВОЗ, 1967).

В середине ХХ века японские ученые на большом фактическом материале показали, что для «периодической шизофрении» характерен специфический генотип, не связанный с предрасположенностью к другим психическим заболеваниям.

В 60-е годы некоторые исследователи полагали, что предрасположение или «задаток» к шизофрении передается в роду по типу аутосомно-рецессивного и промежуточного наследования, т.е. гетерозиготные носители этого рецессивного «задатка», с точки зрения фенотипа, даже «внешне» часто отличаются от лиц, вовсе свободных от наследственного «задатка» (Галачьян А., 1962).

В связи с тем, что деление признаков на доминантные и рецессивные носит достаточно искусственный характер, справедливо высказывалась мысль, что для многих наследственных заболеваний, в том числе и шизофрении, характерны и доминантный, и рецессивный типы наследования.

Известны явления неполного доминирования и неполной рецессивности, один и тот же ген, доминантный у гетерозиготного индивидуума в гомозиготном состоянии, оказывает количественно и качественно иное действие. Примеры кодоминантности говорят о том, что отнесение фенотипа к категории рециссивного или доминантного в значительной мере определяется чувствительностью метода выявления механизмов действия генов.

Допускалось, что шизофренический генотип проявляет себя в первую очередь как болезнь мозга, но, по мнению ученых тех лет, его можно было обнаружить и в расстройстве функций других органов. На основании этой гипотезы J. Wyrsch., 1960, и ряд других авторов делали вывод, что надежды на качественное оказание помощи больным шизофренией следует возлагать не на психопатологию, а на патофизиологию.

В свое время среди психиатров вызвал большой интерес случай шизофрении у знаменитой четверки однояйцевых близнецов девушек, описанный в монографии D. Rosenthal et al. (1963). Отец девушек отличался своей психической неуравновешенностью. Все четыре девушки нормально учились в школе, трое из них хорошо ее закончили, но в возрасте 20-23 лет у всех девушек начали развиваться проявления шизофрении, причем очень бурно с признаками кататонии у той, которая не закончила среднюю школу.

Многие исследователи допускали, что при шизофрении, возможно, наследуется слабость определенных систем и, в частности, способ их физиологических реакций на внутренние и внешние факторы (Семенов С.Ф., 1962). Отдельные ученые утверждали, что генетические нарушения при различных психических расстройствах могут быть идентичными.

В группу генетического спектра шизофрении обычно включались: латентная шизофрения, шизотипическое расстройство, шизоидное и параноидное расстройство личности.

В отечественной психиатрии о генетической неоднородности шизофрении писали В.П. Эфроимсон и М.Е. Вартанян (1967).

Большинство исследователей приходили к мысли, что нет никаких оснований предполагать генетическую связь между маниакально-депрессивном психозом, «периодической шизофренией», атипичными эндогенными психозами и «истинной» процессуальной шизофренией (Кунин А.Ш., 1970).

В 70-х годах ХХ века мысль, что в шизофрению включены разные заболевания, подтверждалась фактами обнаружения генетических различий между параноидной шизофренией и гебефренией (Vinocur J., 1975).

Узнайте о современных методах .

Для современных исследователей генетики шизофрении данная область представляет интерес в трех аспектах: генетика может раскрыть этиологию шизофрении; фармакогенетический подход позволяет оптимизировать терапевтический процесс, индивидуально подбирать препараты для ее лечения и минимизировать побочные эффекты медикаментозной терапии; генетический метод исследования позволяет получить ответ на вопрос о полиморфизме клинической картины шизофрении (Sullivan P. Et al., 2006).

Основные направления генетических исследований шизофрении

Изучение этиологии шизофрении
Исследование генеза клинического полиморфизма шизофрении
Фармакогенетические исследования

Родственники больных шизофренией

Современная генетика предполагает, что генетически детерминируются даже общие аспекты личности взрослого человека, например повышенный уровень тревожности, проявляющийся, в частности, беспокойством о своем здоровье и излишнем волнением при необходимости принять решение в трудных ситуациях.

Тревожность или спокойствие, застенчивость или дерзость, сила инстинктов, необходимость и требовательность при их удовлетворении, настороженность, чувствительность к критике, степень выраженности дезорганизации поведения в сложных обстоятельствах, по мнению некоторых генетиков, также наследственно детерминированы. В качестве доказательства этой точки зрения приводятся сведения об однояйцевых близнецах, выросших в различных условиях, но похожих между собой по перечисленным выше и другим личностным характеристикам.

В последнее время появляются данные, что даже поиск приключений и любовь к риску частично связаны с аллелями в локусе определенного гена (Виктор М., Роппер А., 2006).

Психические расстройства, в генезе которых фактор наследственности играет особо важную роль

Гиперактивность
Шизофрения
Аффективные расстройства

В свое время сотрудники патофизиологической лаборатории института психиатрии АМН СССР продемонстрировали, что ряд биохимических и иммунологических отклонений, встречающихся у больных шизофренией, можно выявить и у их родственников. Речь шла, в частности, о таких отклонениях, как соотношение лактата и пирувата в крови, наличие измененных форм лимфоцитов, искажение иммунных реакций и др. (Вартанян М.Е., 1972).

В то же время исследования показали что круг личностных аномалий среди родственников первой степени родства ограничен и обычно исчерпывается шизоидными расстройствами (Шахматова-Павлова И.В., 1975).

Предлагалось различать три основные категории родственников больных шизофренией:

лица с собственно шизоидными чертами, с «витальным тонусом», независимым от внешней среды фоном, который определял темп и интенсивность психической деятельности;
лица с шизоидными чертами и преобладанием выраженного эмоционального дефекта;
шизоидные личности с отчетливыми аффективными расстройствами (повышенный фон настроения, биполярная смена фаз, сезонные депрессии).

Примерно 20-30% родственников больных шизофренией первой степени родства имеют так называемые «спектральные расстройства», представляющие собой более или менее ослабленные симптомы шизофрении. Эти «ослабленные симптомы» чаще всего выступают в виде заострения определенных черт личности: замкнутости, повышенной ранимости, «эмоциональной тупости».

Японские ученые при изучении случаев шизофрении в детском возрасте обнаружили высокую частоту шизоидной психопатии среди родителей детей.

Варианты шизоидных личностей среди родственников больных шизофренией

Личности с измененным «витальным тонусом» («независимым от внешней среды фоном психической деятельности»)
Личности с признаками «эмоционального дефекта» («эмоциональная тупость»)
Замкнутые, сенситивные личности

По мнению И.В. Шахматовой-Павловой (1975) существует шизофренический континуум в семейном плане, представленный рядом расстройств (ярко выраженный психоз, стертые формы, аномалии характера, акцентуированная личность), причем данный континуум хорошо согласуется с теорией влияния совокупности факторов на патогенез шизофрении (Морковкин В.М., Картелишев А.В., 1988).

В некоторых исследованиях было обнаружено, что родственники больных с шизотипическими чертами и диагнозом «шизотипическое расстройство личности» имеют более низкие показатели в некоторых когнитивных тестах, чем родственники без аномалий личностной сферы (Cannon., 1994).

Особенности когнитивной сферы родственников больных шизофренией

Измененная скорость психомоторных реакций
Нарушение кратковременной вербальной и зрительной памяти
Неустойчивость внимания
Особенности абстрактного мышления (необычность формирования понятий, кодирования информации)
Трудности при построении плана действий и последовательной реализации поставленных целей
Сложности копирования изображений

Современные исследования когнитивной сферы родственников больных шизофренией позволяют обосновать положение о наличии самостоятельных когнитивных синдромов у больных и у лиц с высоким генетическим риском шизофрении. Эти синдромы связаны с генами, вовлеченными в формирование разных биохимических систем. Предполагается, что сохранность когнитивных процессов у некоторых родственников больных объясняется успешной компенсацией первичных нарушений за счет достаточных интеллектуальных ресурсов (Алфимова М.В., 2007).

C. Gilvarry et al. (2001) показали, что у родственников больных шизофренией выраженность параноидных черт коррелирует с коэффициентом интеллекта, шизоидных - со скоростью психомоторных реакций, шизотипических - с вербальной беглостью.

>У больных шизофренией и их родственников часто выявляются сходные особенности когнитивных процессов.

Анализ шизотипических черт приводит к мысли, что дезорганизация мышления и речи связана с устойчивостью внимания и состоянием психомоторных функций, а нарушение интерперсональных отношений - с устойчивостью внимания и особенностями кратковременной вербальной памятью (Squires-Wheeler E., et al., 1997; Chen W., et al., 1998). В то же время связь между шизотипическими чертами и когнитивными нарушениями выявляется у родственников больных, но не у лиц без наследственной отягощенности шизофренией. Вследствие вышесказанного можно предполагать, что нейрокогнитивный дефицит отражает наследственную предрасположенность к шизофрении (Алфимова М.В., 2007). Согласно R. Asarnow et.al. (2002). Причем, нейрокогнитивный дефицит может передаваться как наследуемый признак в семьях больных независимо от наличия расстройств шизофренического спектра.

Исследователи шизофрении, неоднократно пытались найти признаки, отражающие влияние генотипа, предрасполагающего к шизофрении («эндофенотип»).

Термин «эндофенотип» по отношению к шизофрении предложили I. Gottesman и J. Schields (1972), которые понимали «эндофенотип» как внутренний фенотип или признак, являющийся промежуточным между клиническими проявлениями и генотипом шизофрении. В своих более поздних работах эти авторы выделили ряд критериев, согласно которым признак можно было бы считать «эндофенотипом»: признак связан с заболеванием на уровне популяции, является наследуемой чертой, его выраженность практически не зависит от состояния или остроты болезни, внутри семей эндофенотип и болезнь косегрегируют, у непораженных родственников больного эндофенотип обнаруживается чаще, чем в общей популяции. По мнению I. Gottesman и J. Schields (2003), иные термины, например, такие как «промежуточный фенотип», «биологический маркер», «маркер предрасположенности», должны применяться для обозначения тех черт, которые не обязательно отражают генетические особенности болезни, а могут быть проявлением других факторов, влияющих на возникновение и течение шизофрении.

W. Kremen et аl. (1994) пришли к выводу, что люди, генетически предрасположенные к шизофрении, демонстрируют наиболее выраженные отклонения в когнитивной сфере. В первую очередь речь идет об устойчивости внимания, перцептивно-моторной скорости, формировании понятий, особенностях абстрактного мышления, обработке контекста, контроле за психическими процессами и кодированием. Кроме того, ряд исследователей выявили у родственников больных шизофренией нарушения зрительной и вербальной ассоциативной памяти (Трубников В.И., 1994).

M. Appels (2002) обнаружил когнитивные изменения у родителей больных шизофренией, сходные с изменениями у самих пациентов, но выраженные в более слабой степени.

M. Sitskoorn et al. (2004) по результатам мета-анализа показали, что для интегральных показателей воспроизведения вербальной информации и исполнительных функций размер эффекта (степень отличия среднего значения признака в группе родственников больных шизофренией от нормативных показателей - d) достаточно выражен (d = 0,51), а для индикаторов внимания малоинформативен (d = 0,28).

Среди подпроцессов памяти максимальные отличия между родственниками больных и контрольной группой были обнаружены при анализе результатов непосредственного воспроизведения списка слов (d = 0,65), непосредственного и отсроченного воспроизведения текста (d = 0,53 и 0,52), минимальные - для отсроченного воспроизведения визуальной информации (0,32) (Whyte M. Et al., 2005).

Результаты другого мета-анализа показали, что у родственников больных шизофренией наиболее информативен тест на семантическую вербальную беглость, а также тесты на копирование фигур по образцу и заучивание списка слов. Исследователи отметили, что на выраженность этих нарушений у родственников больных шизофренией влияют возраст и образование и не оказывают влияния тип личности и степень родства (Snitz B. et al., 2006). Эти исследования также касались распространенности когнитивных нарушений. Оказалось, что родственники больных шизофренией приблизительно в 70% случаев обнаруживают легкие когнитивные нарушения, напоминающие расстройства когнитивной сферы больных шизофренией. Группы родственников и контроля при этом перекрывались на 70%, в то время как группы больных и контроля всего лишь на 45%.

В то же время следует отметить, что когнитивные нарушения, встречающиеся у родственников больных шизофренией, лишь относительно специфичны для этого психического расстройства. Они также регистрируются среди родственников больных с аффективными расстройствами, что в какой-то мере может свидетельствовать о наличии общей, хотя и слабо выраженной генетической предрасположенности к этим психическим расстройствам.

Наиболее отчетливо когнитивные расстройства у значительной части родственников больных проявляются в нарушении исполнительных функций, требующих глубокой семантической обработки информации, и воспроизведении вербальной информации, связанной с большой нагрузкой на память. Эти нарушения имеют различную степень специфичности, генетической детерминации и по-разному связаны с шизотипическими особенностями личности (Алфимова М.В., 2007).

Интересно отметить, что исследования ряда математически одаренных детей выявили особенности познавательного процесса, встречающиеся у больных шизофренией. Действительно, согласно высказываниям многих педагогов, дети, склонные к математике, отличаются странностями в поведении, оригинальностью взглядов и замкнутостью.

По нашим данным, у родственников больных имеет место склонность к бредообразованию, отмечается особая вязкость мышления, тенденция к излишней детализации, стремление относить действия окружающих людей на свой счет. Не случайно, при бреде, в отличие от галлюцинаций, не удается найти достаточно отчетливых изменений определенных структур мозга. Вероятно, при шизофрении под влиянием патологического процесса уже существующая склонность к бредообразованию (склонность к легкому возникновению сверхценных идей) перерастает в настоящий бред.

Симптомы продромального периода шизофрении бывает достаточно сложно отличить от особенностей личности родственников больных шизофренией. Можно допустить, что если имеет место генетическая предрасположенность к шизофрении, обычно проявляющая себя на уровне фенотипа, то под влиянием ряда факторов (изменение активности эндокринных желез, затяжные психотравмирующие переживания, аутоиммунные процессы и др.) болезнь может отчетливо проявить себя. В то же время можно предположить, что продромальный период шизофрении не обязательно завершится манифестацией болезней и в этом случае слабо выраженные изменения личности, нерезко выраженные нейрофизиологические и психофизиологические отклонения останутся лишь в виде «следа» вспыхнувшего патологического процесса. Отчасти это заметно на примере так называемой «нажитой шизоидизации» личности.

Морфологические изменения мозга больных шизофренией, в частности расширение боковых желудочков, в ряде случаев бывают аналогичны структурным изменениям мозга родственников пациентов. Ученые Дании показали, что у здоровых родственников больных шизофренией часто встречаются не только расширенные боковые желудочки, но и регистрируется увеличение третьего желудочка мозга, отмечается уменьшение размеров таламуса, уменьшение объема лобной и теменной долей. Вследствие вышесказанного, анатомические изменения со стороны определенных структур мозга могут рассматриваться как генетический фактор риска.

Структурно-функциональные изменения мозга, наиболее часто регистрируемые у родственников больных шизофренией

Расширение боковых и третьего желудочков мозга
Уменьшение размеров таламуса
Уменьшение объема лобной и теменной долей
Нарушение моторики глазных мышц (тест на антисаккады)
Изменения биоэлектрической активности базальных участков лобной и левой височной долей
Дефицит препульсовой ингибиции, отражающий дефицит ГАМК-системы

Как известно, тест на атисаккады (движение глаз за следящим предметом от периферии поля зрения к центру), касающийся нарушения моторики мышц глаза, считается достаточно специфичным для шизофрении феноменом, отражающим наследственную предрасположенность к этому заболеванию. Легкие аномалии следящих движений глаз и нерезко выраженные отклонения от нормы нейрофизиологических и психофизиологических параметров часто отмечаются у родственников больных шизофренией.

Интересно отметить, что зарубежные исследователи с помощью вживленных на несколько месяцев электродов определили, что в базальных участках лобной долей мозга у больных и их родственников наблюдаются одинаково отклоняющиеся от нормы кривые.

ЭЭГ-исследования показали большую вероятность наследования основных ритмов, особенно в медленно-волновой части спектра с относительным максимумом в затылочных, левом средне-височном, правом центральном отведении.

Электрофизиологическое исследование биоэлектрической активности мозга выявило характерные для шизофрении паттерны с высокой наследуемостью основных ритмов альфа, бета-1, бета-2, преимущественно в отведениях левого полушария (наследуемость 42-85%), и медленных ритмов, преимущественно тета-волн, в левом теменном, центральном и верхних отделах лобного отведениях (52-72%) (Кудлаев М.В., Кудлаев С.В.).

Согласно В.П. Эфроимсону и Л.Г. Калмыковой (1970), риск заболеваемости шизофренией для населения в целом приблизительно соответствует 0,85%, для сибсов больного - 10%, для полусибсов - 3,5%, для детей - 14%, родителей - 6%. В то же время в браке между двумя больными шизофренией риск заболеваемости для детей колеблется в широком интервале от 38 до 68%, а риск для сибсов больного резко повышается, если один, а тем более два родителя страдают шизофренией

По данным Н.С. Наталевич (1970), если шизофренией страдает мать, то вероятность развития этого заболевания у ее ребенка составляет 13,3%, если отец, то всего 5%.

Исследования L. Gottesman (2000) (таблица 5) показали, что риск развития шизофрении повышается примерно от 1% в общей популяции до 50% в потомстве двух родителей больных шизофренией (аналогичная цифра у идентичных близнецов-шизофреников).

По данным L. Erlimeyer-Kimling (1968), в семье при наличии одного из родителей, больного шизофренией, вероятность заболевания детей составляет 12-16%, а в случае болезней обоих родителей не более 30-46%.

Согласно В.А. Милеву и В.Д. Москаленко (1988) частота шизофрении для полных сибсов пробандов приближается к 16%, в то время как для полусибсов - к 6%. Исследователи приводят данные о том, что дети больной шизофренией матери почти всегда обнаруживают те или иные нарушения социальной адаптации и заболевают шизофренией более чем в 40% случаев (Heston L., 1966) или в 5 раз чаще, чем дети больного шизофренией отца (Озерова Н.И. с соавт., 1983).

Таблица 6. Риск заболевания шизофренией для родственников больных

Представляет интерес сравнительный процент конкордантности психических расстройств у пар близнецов. Для монозиготных близнецов при обессивно-компульсивном расстройстве он достигает 87%, при биполярном аффективном - 79%, при шизофрении и алкоголизме-59%. Для гетерозиготных близнецов при обсессивно-компульсивном расстройстве он равен 47%, при биполярном аффективном - 19%, при шизофрении - 15%, при алкоголизме - 36% (таблица 7) (Muller N., 2001).

Таблица 7. Конкордантность психических расстройств у близнецов (адаптировано из Muller N., 2001)

Многие исследователи подчеркивали, что наследственность отражается на типе .

В группе «родители - дети» было установлено превалирование непрерывного течения. Обычно различия проявлялись в более раннем начале заболевания и его утяжелении по мере течения. В 80% случаев выявлялось сходство клинических приступов заболеваний.

Многие авторы обращали внимание на высокую конкордантность преморбидных особенностей личности и определенную зависимость между этими особенностями и течением шизофрении, что одинаково отмечалось у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Также выявлялось сходство реакций на лекарственные вещества и результаты терапии (фармакогенетика) Лифшиц Е.Я., 1970).