Fibroza cistike respiratore. Manifestimet tek adoleshentët

Fibroza cistike ( fibroza cistike) është një sëmundje e zakonshme trashëgimore, potencialisht fatale. Diagnostifikimi i tij u bë i mundur vetëm në gjysmën e dytë të shekullit të 20-të. Më parë, shumica e pacientëve me fibrozë cistike vdisnin në foshnjëri nga sëmundjet shoqëruese.

Fibroza cistike (fibroza cistike) është një sëmundje trashëgimore e një natyre sistemike e shkaktuar nga një mutacion i një gjeni që ndikon në metabolizmin qelizor të kripës. Si rezultat, ajo prodhon sasi e rritur mukozë e trashë viskoze që bllokon kanalet. Në fibrozën cistike preken të gjitha organet që prodhojnë mukus - mushkëritë, bronket, mëlçia, gjëndrat e zorrëve, pankreasi, djersa, organet gjenitale dhe gjendrat e pështymës.

Në kontakt me

Kush ka fibrozë cistike

Fibroza cistike shfaqet në të gjithë botën, kryesisht tek kaukazianët, por raste të izoluara të sëmundjes janë regjistruar në mesin e përfaqësuesve të të gjitha racave.

Incidenca e sëmundjes është e njëjtë për të dy gjinitë. Gjeni që shkakton sëmundjen ka një model trashëgimie recesive, kështu që një fëmijë i sëmurë lind vetëm kur nëna dhe babai janë bartës të gjenit të mutuar. Frekuenca e lindjes së një fëmije me fibrozë cistike në këtë rast është 25 % . Nga transportuesit mutacion gjenetik(dhe numri i tyre kalon 5% të popullsisë së përgjithshme të Tokës) nuk shfaqen shenja të sëmundjes.

Tani ka më shumë se 1500 pacientë me fibrozë cistike në Rusi. Numri i rasteve të padokumentuara i kalon 15 mijë persona.

Si zhvillohet sëmundja

Në fibrozën cistike, mukoza viskoze e prodhuar nga bronket grumbullohet dhe bllokon bronket e vogla, duke çuar në ventilim të dëmtuar dhe furnizim me gjak në mushkëri. Dështimi i frymëmarrjes që shfaqet është më i madhi arsye e zakonshme vdekje për shkak të fibrozës cistike.

Akumulimet e mukusit infektohen lehtësisht nga mikrobet patogjene, duke çuar në ndryshime të rënda, të pakthyeshme në mushkëri dhe shkatërrimin e tyre.


Pankreasi i prekur (në 80% të rasteve) çon në mosfunksionim traktit tretës për shkak të mungesës së enzimave të tretjes. Si rezultat i bllokimit të kanaleve krijohen cista. Stagnimi i biliare çon në cirrozë të mëlçisë dhe gurëve të tëmthit. Diabeti mellitus shpesh zhvillohet. Të prekura gjëndrat e djersës Sasi të shtuara të kripës largohen nga trupi përmes djersës.

Aktualisht, 96% e rasteve të fibrozës cistike diagnostikohen tek fëmijët nën dy vjeç. Për të tjerët, diagnoza vendoset në një moshë më të madhe.

Shkaku i fibrozës cistike tek fëmijët

Shkaku i vetëm i fibrozës cistike është kur një fëmijë merr një gjen CFTR të mutuar nga të dy prindërit në momentin e konceptimit.

Ky gjen është përgjegjës për prodhimin e një proteine ​​që rregullon transportin e joneve të natriumit dhe klorit përmes membranës qelizore.

Simptomat kryesore

Në varësi të natyrës së sëmundjes, shenjat e fibrozës cistike mund të shfaqen ose menjëherë pas lindjes ose në një moshë të mëvonshme. Simptomat më të zakonshme:

  • Lëkura - pak e kripur;
  • pesha trupore – e reduktuar, dobësi nën normale edhe me oreks të shkëlqyer;
  • funksioni i zorrëve është i ndërprerë - diarre kronike (shpesh me erë të keqe), përmbajtje e lartë e yndyrës në jashtëqitje;
  • frymëmarrje - fishkëllimë, fishkëllimë;
  • kollë - paroksizmale, e dhimbshme, me lëshimin e një sasie të madhe të pështymës;
  • pneumoni e shpeshtë;
  • “Dullacks” - trashje e majave të gishtave, shpesh me thonj të deformuar;
  • polipet në hundë - si rezultat i përhapjes së mukozës së zgavrës së hundës dhe sinuseve;
  • prolapsi i rektumit– prolaps periodik i rektumit.

Llojet dhe format e sëmundjes

Varësisht se cilat organe preken kryesisht, dallohen format e sëmundjes:

  • pulmonar - rreth 20% e rasteve. I shoqëruar me pneumoni të rënda dypalëshe me abscese, më pas zhvillohet insuficienca pulmonare dhe e zemrës;
  • intestinale – ndodh në 5% të pacientëve. Çon në formimin e ulcerave të zorrëve, obstruksionit të zorrëve, diabetit mellitus, urolithiasis, zmadhimi dhe cirroza e mëlçisë;
  • e përzier - forma më e zakonshme pulmonare-intestinale (rreth 80% të rasteve). Kombinon shenjat e formave pulmonare dhe intestinale.

A është shoqëruar papritmas një rrjedhje e zakonshme e hundës me dhimbje të fytyrës dhe dhimbje koke? Zbulojeni vetë që të mos bëni gabime me trajtimin!
A çoi puna në punë të rrezikshme në zhvillimin e sarkoidozës? A është vërtet kaq e rrezikshme kjo sëmundje?

Metodat diagnostikuese

Për të vendosur një diagnozë, kërkohet një histori mjekësore, ekzaminim klinik dhe teste të veçanta laboratorike:

Një test i djersës dhe një studim i ADN-së mund të diferencojë me siguri fibrozën cistike nga sëmundjet e mëposhtme:

  • kollë e mirë;
  • bronkiektazia;
  • diabeti insipidus i veshkave;
  • sëmundje e depozitimit të glikogjenit;
  • displazia ektodermale trashëgimore.

Metodat e trajtimit të fibrozës cistike

Aktualisht, fibroza cistike është e pashërueshme. Trajtimi tani është vetëm simptomatik, që synon të përmirësojë mirëqenien e pacientit dhe të zbusë manifestimet klinike.

Trajtimi kryhet vazhdimisht, gjatë gjithë jetës. Diagnoza e hershme e sëmundjes dhe trajtimi i menjëhershëm do të lehtësojnë dhe zgjasin shumë jetën e pacientit.

Dieta

Pacientët me fibrozë cistike kanë nevojë urgjente për ushqimin e duhur:

  • Rritja e përmbajtjes kalorike të ushqimit - duhet të jetë 20 - 30% më e lartë se norma e moshës (rritja e sasisë së proteinave);
  • kufizimi i yndyrës;
  • kripa është e domosdoshme, veçanërisht në mot të nxehtë;
  • lëng - vazhdimisht, në sasi të mjaftueshme;
  • Ushqimet që përmbajnë vitamina janë të domosdoshme çdo ditë (fruta, perime, lëngje natyrale, gjalpë).

Trajtimi me barna

  • Mukolitikë – hollojnë mukozën dhe ndihmojnë në largimin e saj (Ambroksol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Përdoret kryesisht në formën e inhalacioneve;
  • antibiotikë - për infeksionet e sistemit të frymëmarrjes (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Përdoret në formën e injeksioneve, tabletave, inhalacioneve;
  • enzimat - për të kompensuar pamjaftueshmërinë e pankreasit (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
  • vitaminat - janë të përshkruara vazhdimisht për shkak të përthithjes së dobët dhe nevojës së shtuar, veçanërisht vitamina të tretshme në yndyrë(tretësira të vitaminave A, D, E në dozë të dyfishtë);
  • hepatoprotektorë - për dëmtimin e mëlçisë (ursofalk, ursosan);
  • kinesiterapi - çdo ditë ushtrime të veçanta dhe ushtrime të frymëmarrjes;
  • përqendruesi i oksigjenit - për përkeqësime serioze të sëmundjes;
  • Transplantimi i organeve - për të zgjatur jetën në rast të dëmtimit të rëndë të mushkërive, mëlçisë dhe zemrës. Operacione komplekse dhe të shtrenjta që zgjasin jetën, por nuk e kurojnë sëmundjen.

Fizioterapia

Fizioterapia ka për qëllim përmirësimin e funksionimit të bronkeve dhe kryhet çdo ditë:

  • Drenazh postural - trokitje ritmike aktive me një pëllëmbë të kupave në brinjë në zona të caktuara. Mund të përdoret në çdo moshë;
  • drenazh autogjen - i bazuar në frymëmarrje të veçantë të pavarur. Merrni frymë ngadalë përmes hundës - mbajeni frymën - nxirrni frymën sa më aktive që të jetë e mundur;
  • Maska PEP - ju lejon të krijoni presion të ndryshëm gjatë nxjerrjes kur përdorni grykë speciale;
  • flutter është një simulator që ju lejon të krijoni, së bashku me rezistencën në nxjerrje, edhe dridhje që kalojnë në bronke dhe nxisin ndarjen e pështymës.

Veprimet parandaluese

Natyra gjenetike e sëmundjes e bën të vështirë parandalimin e saj.

fillore

  • Shpërndarja masive e informacionit për sëmundjen;
  • Testimi i ADN-së i çifteve që planifikojnë të lindin një fëmijë për praninë e një gjeni të mutuar;
  • Diagnoza perinatale - bën të mundur parandalimin e lindjes së një fëmije të sëmurë.

E mesme

  • Monitorimi i gjendjes së pacientit është i vazhdueshëm;
  • ekzaminim mjekësor mujor;
  • trajtimi i vazhdueshëm i përshtatshëm për rrjedhën e sëmundjes

Parashikim

Aktualisht, prognoza është ende e keqe. Vdekja ndodh në më shumë se gjysmën e rasteve. Jetëgjatësia me fibrozë cistike në Evropë është rreth 40 vjet, në SHBA dhe Kanada - rreth 50, në Rusi - më pak se 30.

Aktualisht, nuk ka metoda të besueshme për shërimin e kësaj sëmundjeje, jetëgjatësia mesatare e pacientëve nuk është më shumë se 40 vjet.

Personat e diagnostikuar me fibrozë cistike vuajnë vetëm fizikisht. Mendërisht ata janë absolutisht të kompletuar, mes tyre ka shumë njerëz të talentuar, të zhvilluar intelektualisht, të talentuar. Pasi kanë arritur moshën madhore, ata mund të krijojnë familje dhe madje të jenë prindër të fëmijëve klinikisht të shëndetshëm - në mungesë të gjenit të dëmtuar tek bashkëshorti.

Nëse jeni diagnostikuar me fibrozë cistike, mos u dëshpëroni. Kërkoni ndihmë nga një pulmonolog dhe gastroenterolog. Nëse është e nevojshme, në trajtim përfshihen një nutricionist, fizioterapist, endokrinolog, kardiolog, psikolog dhe specialistë të tjerë.

Sëmundjet trashëgimore janë shumë të vështira për t'u diagnostikuar. Gjithçka në lidhje me simptomat dhe fazat e zhvillimit të sëmundjes gjenetike - fibroza cistike.


Fibroza cistike është sëmundja trashëgimore më e zakonshme, e karakterizuar nga dëmtime të rënda të gjëndrave ekzokrine. Emri i përkthyer nga latinishtja do të thotë "mukozë e trashë". Janë ato organe që prodhojnë dhe sekretojnë mukozë që preken nga fibroza cistike.

Ky dëmtim i trashëguar sistemik i organeve ju detyron ta merrni gjatë gjithë jetës barna dhe të kryejë trajtim spitalor. Sëmundja lë gjurmën e saj gjendje psikologjike fëmijë, shkurton jetëgjatësinë e pacientit.

Shkak

Shkaku i sëmundjes është një mutacion në gjenin që rregullon trashësinë e mukusit. Një defekt gjenetik (mutacion) i gjenit rregullator çon në një rritje të densitetit dhe viskozitetit të sekretimit të sekretuar nga gjëndra dhe një ndërprerje të sekretimit të tij përmes kanaleve. Stagnimi që rezulton i sekretimit në gjëndra çon në infeksion me mikroflora patogjene (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, etj.) dhe zhvillimin e procesit inflamator.

Aktualisht, janë të njohura rreth dy mijë lloje të mutacioneve të këtij gjeni rregullator. Nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të mutuar, atëherë rreziku për të pasur një fëmijë me fibrozë cistike është 25% për çdo shtatzëni.

Bartësit e gjenit me defekt nuk kanë manifestime klinike të sëmundjes.

Në Rusi, një fëmijë lind me fibrozë cistike për 10 mijë të porsalindur, dhe në SHBA - 7-8 fëmijë për 10 mijë fëmijë të lindur. Kjo ndoshta është për shkak të diagnostifikimi më i mirë sëmundjet.

Një fëmijë me fibrozë cistike mund të lindë edhe nga prindër të shëndetshëm që nuk janë vetë të sëmurë, por janë bartës të gjenit me një mutacion, pa e ditur.

Simptomat

Fibroza cistike prek:

  • pankreasit;
  • gjëndrat e sistemit bronkopulmonar;
  • mëlçisë;
  • gjendrat e pështymës;
  • gjëndrat e djersës;
  • gjëndrat në muret e stomakut dhe zorrëve;
  • gonadat.

Në varësi të dëmtimit mbizotërues të sistemeve, dallohen format pulmonare, intestinale dhe të përziera të fibrozës cistike. Më e zakonshme (deri në 80% të të gjitha rasteve) është forma e zorrëve pulmonare e sëmundjes, domethënë e përzier.

Disa shkencëtarë identifikojnë edhe format e mëposhtme:

  • hepatike (me zhvillimin e ascitit);
  • elektrolit (me çekuilibër të izoluar të elektrolitit);
  • atipike;
  • fshihet.

Sëmundja ka një fazë faljeje dhe një fazë përkeqësimi, aktiviteti i të cilave mund të jetë i ulët ose mesatar.

Manifestimet tek të porsalindurit

Fibroza cistike mund të ketë manifestimet e para klinike që në fillim periudha pas lindjes: bllokimi i lumenit të zorrëve ndodh për shkak të feçeve shumë të trasha të të porsalindurit (mekonium). Kjo gjendje e obstruksionit të zorrëve quhet ileus mekonium. Ndodh në 15-20% të fëmijëve me fibrozë cistike.

Manifestimet klinike të ileusit mekonium janë: fryrje, të vjella biliare, lëkurë e thatë dhe e zbehtë. Fëmija është letargjik dhe refuzon të ushqehet me gji.

Në këtë rast, volvulusi i zorrëve, shkrirja e lumenit të zorrëve, madje edhe perforimi i murit të zorrëve janë të mundshme. Këto komplikime mund të çojnë në nevojë trajtim kirurgjik i porsalindur

Është gjithashtu i mundur kalimi i vonshëm i mekoniumit në fibrozën cistike dhe formimi i tapave të dendura fekale në zorrët.

Me ileus mekonium tek të porsalindurit ka një periudhë të gjatë kohore, por mund të jetë edhe manifestim i pavarur fibroza cistike për shkak të rritjes së densitetit biliar dhe ndërprerjes së daljes së saj.

Një nga simptomat e fibrozës cistike tek të sapolindurit është shija e kripur e lëkurës për shkak të depozitimit të kristaleve të kripës në lëkurë.

Nëse foshnja nuk ka pasur manifestime të ileusit mekonium, atëherë një periudhë e gjatë e restaurimit të peshës trupore (fillestare në lindje) dhe shtim i dobët pasues i peshës mund të jenë gjithashtu simptoma të fibrozës cistike.

Manifestimet tek foshnjat

Më shpesh, simptomat e sëmundjes shfaqen gjatë periudhës së futjes së ushqimeve plotësuese ose transferimit të foshnjës ushqyerja artificiale:

  • jashtëqitja e fëmijës bëhet e trashë, e yndyrshme dhe me erë të keqe;
  • mund të ndodhë prolapsi rektal;
  • vonesa e fëmijës zhvillimin fizik;
  • gjoksi është i deformuar;
  • fryrje e rëndë;
  • lëkurë të thatë;
  • ngjyra e zbehtë e lëkurës;
  • gjymtyrët bëhen të holla;
  • falangat e gishtave duken si " shkopinj daulle»;
  • shfaqet një kollë e thatë dhe e zgjatur;
  • akumulimi i mukusit në bronke e vështirëson frymëmarrjen.

Ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë, gjë që ndonjëherë e bën të vështirë diagnostikimin e hershëm të fibrozës cistike.

Disa fëmijë mund të përjetojnë zhvillim të përsëritur ose të mëvonshëm të një procesi kronik bronkopulmonar me një kollë të thatë të vazhdueshme dhe të bezdisshme. Një kollë e thatë obsesive shpesh shkakton të vjella dhe prish gjumin e fëmijës. Gjoksi gradualisht bëhet në formë fuçie.

Mukus i trashë grumbullohet edhe në kanalin pankreatik, si pasojë e së cilës enzimat nuk hyjnë në duoden, dhe kështu prishet tretja e ushqimit. Nëse një fëmijë merr formulë soje ose qumësht lope, ai zhvillohet dhe mund të shfaqet si rezultat i uljes së nivelit të proteinave në trup.

Pesha trupore zvogëlohet, megjithëse oreksi i fëmijës mbetet i mirë apo edhe i rritur. Shtresa dhjamore nënlëkurore dhe masë muskulore janë në rënie. Ekziston një mungesë e vitaminave A dhe D të tretshme në yndyrë.

Manifestimet tek adoleshentët


Një përkeqësim i fibrozës cistike karakterizohet nga kollë e shtuar dhe gulçim.

Përveç rritjes së shenjave të dëmtimit të sistemit bronkopulmonar dhe insuficiencës pankreatike, ka një vonesë jo vetëm në zhvillimin fizik, por edhe në pubertet. Fëmijët nuk e durojnë dot aktivitetin fizik.

Trakti i sipërm respirator gjithashtu preket shpesh: vërehet polipoza e hundës dhe inflamacioni kronik i sinuseve paranazale. Çrregullimet në bronke mund të jenë më të theksuara sesa në mushkëri.

Trakti i frymëmarrjes përmban një masë viskoze purulente që formon priza. Një proces kronik në mushkëri zhvillohet në absolutisht të gjithë fëmijët e sëmurë dhe çon në funksionin e dëmtuar të mushkërive: zhvillimin e dështimit të frymëmarrjes. Me përkeqësime të procesit, temperatura rritet në nivele të larta, gulçimi rritet dhe kolla intensifikohet.

Insuficienca pankreatike po rritet dhe 17% e adoleshentëve zhvillohen. Dëmtimi i mëlçisë gradualisht çon në formimin e cirrozës së mëlçisë dhe nga e cila mund të ndodhë gjakderdhja.

Dëmtimi i sistemit tretës në formën intestinale të fibrozës cistike mund të ndërlikohet me inflamacion të ezofagut, fshikëzës së tëmthit, obstruksionit të zorrëve etj.

Për shkak të tretjes së dëmtuar të ushqimit, proceset putrefaktive në zorrët intensifikohen me formimin e konsiderueshëm të gazit, i cili shkakton sulme. Jashtëqitja bëhet më e shpeshtë dhe sasia e substancave me erë të keqe rritet ndjeshëm. feçet.

Në formë e lehtë Sëmundja karakterizohet me zbehje të lëkurës, ndonjëherë ulje të oreksit, të vjella periodike (zakonisht të shkaktuara nga kollitja), . Kolla shfaqet më shpesh gjatë natës. Ndonjëherë këto manifestime, veçanërisht në një fëmijë të porsalindur, konsiderohen si një çrregullim normal i tretjes dhe një kollë konsiderohet si.

Dhe vetëm më vonë, me futjen e ushqimeve plotësuese, kur foshnja transferohet në ushqim artificial, diagnostikohet fibroza cistike. Pamja klinike e sëmundjes zhvillohet veçanërisht qartë kur një fëmijë merr përzierje soje, të cilat janë kundërindikuar për fibrozën cistike.

Për formë e rëndë karakterizohet nga sulme të zgjatura dhe të shpeshta të kollitjes që në ditët e para të jetës së foshnjës. Sulmi mund të përfundojë me lëshimin e pështymës viskoze dhe të vjellave. Bronkiti dhe pneumonia, të cilat ndodhin shpesh, janë të rënda dhe të vështira për t'u trajtuar.

Fillimi i një përkeqësimi të procesit manifestohet nga simptomat e mëposhtme:

  • letargji dhe humbje e oreksit;
  • ethe;
  • kollë e shtuar;
  • natyra purulente e pështymës;
  • shfaqja e çrregullimeve të jashtëqitjes (frekuenca, hollimi, erë e keqe, rritja e yndyrës në jashtëqitje);
  • dhimbje stomaku;
  • fryrje.

Diagnoza e fibrozës cistike

Një diagnozë e supozuar bëhet bazuar në simptomat klinike të organeve dhe sistemeve të prekura.

Për të konfirmuar me siguri diagnozën, ajo kryhet testi i djersës: përcaktimi sasior i klorit në lëngun e djersës. Gjatë testit, djersitja stimulohet me pilokarpinë, mblidhet dhe matet sasia e lëngut të sekretuar dhe përcaktohet përmbajtja e klorit në të.

Me manifestimet klinike të fibrozës cistike tek fëmijët ose prania e sëmundjes tek anëtarët e familjes, një nivel klori mbi 60 mEq/L konfirmon diagnozën. Testi i djersës kryhet 2-3 herë.

Tek fëmijët nën një vjeç probabilitet të lartë Fibroza cistike mund të konsiderohet kur përqendrimet e klorit kalojnë 30 mEq/L.

Shumë rrallë (1:1000 pacientë me fibrozë cistike) mund të merret në mënyrë të rreme rezultat negativ: klor më pak se 50 meq/l. Ky nivel i klorit mund të ndodhë me edemë, një ulje të proteinës totale në gjak dhe lëngje të pamjaftueshme të djersës. Prandaj, duhet të kihet parasysh se një rezultat negativ nuk është një garanci 100% e mungesës së sëmundjes.

Një rritje e përkohshme, kalimtare e përqendrimit të klorit mund të vërehet me edukimin joadekuat social dhe familjar të fëmijës (abuzimi, mungesa e vëmendjes ndaj fëmijës), tek fëmijët me anoreksia nervore(refuzimi për të ngrënë me qëllim të humbjes së peshës në formën e sëmundjes mendore).

Një mostër e rreme pozitive zakonisht shoqërohet me gabime teknike në test.

Diagnoza mund të konfirmohet edhe duke identifikuar gjenetike kërkimore dy mutacione gjenesh përgjegjëse për fibrozën cistike. Diagnostifikimi i gjeneve kryhet në rast të manifestimeve klinike karakteristike të fibrozës cistike, dhe nivel normal(ose kufiri i sipërm i normales) klori në lëngun e djersës.

Zbulimi i dy mutacioneve gjenetike konfirmon diagnozën e fibrozës cistike atipike ose praninë e kësaj sëmundje tek vëllezërit e motrat.

Kur fibroza cistike zbulohet tek një fëmijë, prindërit dhe vëllezërit e motrat e fëmijës dërgohen për diagnozë gjenetike.

Zakonisht diagnoza vendoset dhe konfirmohet tek një fëmijë para një viti ose më vonë mosha e hershme. Por në 10% të pacientëve sëmundja diagnostikohet në adoleshencës dhe madje edhe më vonë.

Testi për fibrozën cistike është i besueshëm brenda një dite pas lindjes, por gjatë kësaj periudhe nuk është gjithmonë e mundur të merret shumën e kërkuar lëngun e djersës. Prandaj, testi kryhet më shpesh tek një foshnjë në moshën 3-4 javë.

Në shumë vende, diagnostikimi i gjeneve kryhet tek prindërit e mundshëm kur planifikojnë shtatzëninë ose në periudhën para lindjes.

Zbulimi kur Ekografia e fetusit rritja e ekogjenitetit zorrët janë dëshmi rrezik i rritur fibroza cistike. Në këtë rast, kryhet edhe diagnostikimi i gjeneve.

Në rast të pamjaftueshmërisë së pankreasit, përcaktohet nivelet e enzimave atë në përmbajtjen e duodenit (i marrë përmes një tubi tek fëmijët më të rritur) dhe në feces. Ky është një test mjaft i vështirë.

Në moshat më të mëdha, evidentimi i funksionit të pamjaftueshëm të pankreasit ndodh në pacientët me fibrozë cistike.

X-ray e organeve gjoks dhe tomografia e kompjuterizuar na lejojnë të identifikojmë patologjinë nga sistemi bronkopulmonar: zgjerimi i bronkeve dhe akumulimi i mukusit në to, cistat, zonat e inflamacionit.

Testi i funksionit pulmonar zbulon një ulje të kapacitetit vital të mushkërive, një rritje të vëllimit të mbetur të mushkërive dhe ndryshime të tjera që tregojnë pasurimin e pamjaftueshëm të gjakut me oksigjen.

Sinuset paranazale errësohen në ekzaminimin me rreze X ose tomografinë e kompjuterizuar.

Kështu, për të vendosur një diagnozë të fibrozës cistike, është e nevojshme të identifikohen katër kriteret kryesore diagnostike:

  • procesi kronik i dëmtimit të sistemit bronkopulmonar;
  • sindromi i zorrëve;
  • test pozitiv i djersës;
  • prania e rasteve të sëmundjes në familje.

Sipas depistimit të të porsalindurve (një grup ekzaminimesh për identifikimin e anomalive dhe sëmundjeve trashëgimore), në ditën e 4-të të jetës (për foshnjat e lindura para kohe në ditën e 7-të) merret gjak për analiza laboratorike. Nëse dyshohet për fibrozë cistike, kryhen teste shtesë.

Mjekimi

Në varësi të ashpërsisë, trajtimi mund të kryhet në një spital të specializuar ose në shtëpi. Qëllimi i terapisë është të luftojë zhvillimin e komplikimeve, të lehtësojë gjendjen e fëmijës, por për të kuruar këtë sëmundje është nivel modern zhvillimi mjekësor është i pamundur.

Emri i sëmundjes vjen nga fjalët latine mucus (mukus) dhe viscidus (viskoze). Fibroza cistike - Kjo është një sëmundje trashëgimore sistemike që prek të gjitha organet që sekretojnë mukozën: sistemin bronkopulmonar, pankreasin, mëlçinë, gjëndrat e djersës, gjëndrat e pështymës, gjëndrat e zorrëve, gonadat. Fibroza cistike është një nga sëmundjet trashëgimore më të zakonshme, por prej shumë vitesh nuk i kushtohet vëmendje e mjaftueshme trajtimit të fëmijëve me këtë diagnozë. Vetëm në fund të shekullit të njëzetë në Rusi filluan të krijohen qendra ruse dhe rajonale për luftën kundër fibrozës cistike. Baza e kujdesit terapeutik për pacientët është terapia me ilaçe gjatë gjithë jetës së zgjedhur me kompetencë, ekzaminimet e rregullta parandaluese dhe trajtimi spitalor gjatë acarimeve.

Shkaqet e sëmundjes

Shkaku i ndryshimeve patologjike në fibrozën cistike është një mutacion në gjenin rregullator transmembranor të fibrozës cistike. Kjo proteinë rregullon transportin e elektroliteve (kryesisht klorit) nëpër membranën e qelizave që rreshtojnë kanalet ekskretuese të gjëndrave ekzokrine. Mutacioni çon në prishje të strukturës dhe funksionit të proteinës së sintetizuar, si rezultat i së cilës sekreti i sekretuar nga këto gjëndra bëhet tepër i trashë dhe viskoz.

Simptomat e fibrozës cistike

Dallohen format e mëposhtme kryesore të fibrozës cistike:

  • i përzier (pulmonar-intestinal, 75-80%);
  • bronkopulmonare (15-20%);
  • zorrëve (5%).

Në formën bronkopulmonare të fibrozës cistike, shenjat e dëmtimit shfaqen tashmë në vitin 1-2 të jetës së një fëmije. aparatet e frymëmarrjes. Grumbullohet në bronke të vogla dhe të mesme nje numer i madh i sputum viskoz, zvogëlohet ndarja e tij.

Pacientët shqetësohen nga simptoma obsesive, të dhimbshme, paroksizmale me sputum të vështirë për t'u ndarë. Kur procesi rëndohet dhe bashkohet infeksion bakterial Zhvillohet bronkiti i përsëritur, pneumonia me ecuri të zgjatur, vërehet një rritje e temperaturës në 38-39 ° C, kolla dhe gulçimi intensifikohen.

Pamja klinike formë e zorrëve fibroza cistike shkaktohet nga mungesa e aktivitetit enzimatik traktit gastrointestinal, e cila është veçanërisht e theksuar pasi fëmija transferohet në ushqim artificial ose në ushqim plotësues. Zbërthimi dhe thithja e lëndëve ushqyese zvogëlohet, në zorrë mbizotërojnë proceset kalbëzimi, të shoqëruara me grumbullimin e gazrave. Shumë jashtëqitje e shpeshtë, vëllimi ditor i feçeve mund të jetë 28 herë më i lartë se norma e moshës. Fryrja është shkaku dhimbje ngërçesh stomaku.

Oreksi në muajt e parë ruhet apo edhe rritet, por për shkak të ndërprerjes së proceseve të tretjes, pacientët zhvillojnë shpejt kequshqyerjen dhe polihipovitaminozën.

Në 10-15% të pacientëve, fibroza cistike shfaqet në ditët e para të jetës në formën e obstruksionit të zorrëve (mekonium). Në këtë rast, fëmija ka një përzierje të tëmthit, mungesë jashtëqitjeje dhe fryrje. Pas 12 ditësh, gjendja e të porsalindurit përkeqësohet: lëkura është e thatë dhe e zbehtë, në lëkurën e barkut shfaqet një model vaskular i theksuar, ankthi i lë vendin letargjisë dhe adinamisë dhe simptomat e dehjes rriten.

Pavarësisht nga forma e fibrozës cistike, shumë fëmijë përjetojnë sindromën e “foshnjës së kripur”, e cila shprehet në depozitimin e kristaleve të kripës në lëkurën e fytyrës ose. sqetullat, lëkura e fëmijës ka shije të kripur.

Diagnoza e fibrozës cistike

Nëse dyshohet për fibrozë cistike, oficeri i policisë së qarkut do t'ju referojë në qendrën ruse ose rajonale për luftën kundër fibrozës cistike.

Për të diagnostikuar sëmundjen duhet të jenë të pranishëm katër kritere kryesore: procesi kronik bronkopulmonar dhe sindroma intestinale, rastet e fibrozës cistike në familje, rezultate pozitive të testit të djersës. Testi i djersës bazohet në përcaktimin e përqendrimit të klorureve të djersës. Në një fëmijë me fibrozë cistike, ky tregues është zakonisht më i lartë se normalja. Sidoqoftë, duhet të dini se një rezultat negativ nuk mund ta përjashtojë 100% sëmundjen.

Nëse fëmija juaj diagnostikohet, mjeku juaj do ta referojë familjen tuaj për testim gjenetik. Kjo është e rëndësishme jo vetëm për konfirmimin e diagnozës, por edhe për diagnozën prenatale në rastet e mëvonshme.

Cfare mund te besh

Nëse vëreni ndonjë nga këto simptoma tek fëmija juaj, përpiquni të konsultoheni me një pediatër sa më shpejt të jetë e mundur. Sa më shpejt të bëhet një diagnozë dhe të fillohet terapia e duhur, aq më e lehtë do të jetë gjendja e foshnjës suaj.
Shumë rol i rendesishem Prindërit luajnë një rol në trajtimin e fëmijëve me fibrozë cistike. Shumë përgjegjësi bie mbi supet e mamasë dhe babit për t'u kujdesur për një fëmijë të sëmurë. Në fund të fundit, terapia për këtë sëmundje është e përjetshme dhe kërkon zbatim skrupuloz të të gjitha rekomandimeve të mjekut. Vetëm prindërit, duke qenë me fëmijën çdo minutë, mund të vlerësojnë ndryshimin në gjendjen e foshnjës dhe të kërkojnë ndihmë mjekësore në kohë.

Shenjat e para të një përkeqësimi fillestar janë: letargjia, humbja e oreksit, rritja e temperaturës së trupit, kolla e shtuar, ndryshimi i ngjyrës dhe sasisë së pështymës. shkeljet e theksuara jashtëqitje (i shpeshtë, i yndyrshëm, i paformuar, me erë të keqe), shfaqja e dhimbjes së barkut. Përkeqësimet e sëmundjes zakonisht kërkojnë shtrimin në spital.

Si mund të ndihmojë një mjek?

Në varësi të ashpërsisë së gjendjes, trajtimi mund të kryhet në një departament të specializuar të spitalit, në spitalet ditore ose në shtëpi.
Terapia për fibrozën cistike është komplekse dhe ka për qëllim hollimin dhe heqjen e pështymës viskoze nga bronket, luftimin e sëmundjeve infektive të mushkërive, zëvendësimin e enzimave pankreatike që mungojnë, korrigjimin e mungesës së multivitaminës dhe hollimin e biliare. Kinesiterapia luan një rol të rëndësishëm në trajtimin e fibrozës cistike bronkopulmonare. ( një grup i veçantë ushtrimesh dhe ushtrime të frymëmarrjes që synon heqjen e gëlbazës). Klasat duhet të jenë të përditshme dhe të përjetshme.

Parandalimi

Nëse në familjen tuaj ka raste të fibrozës cistike, atëherë kur planifikoni një shtatzëni duhet patjetër të kontaktoni një gjenetist mjekësor. Diagnoza prenatale e fibrozës cistike në fetus tani është bërë e mundur. Kjo është arsyeja pse, me çdo shtatzëni të re, është e nevojshme që menjëherë (jo më vonë se 8 javë të shtatzënisë) të kontaktoni një qendër diagnostike prenatale.

- një sëmundje e rëndë kongjenitale e manifestuar nga dëmtimi i indeve dhe ndërprerja e aktivitetit sekretues të gjëndrave ekzokrine, si dhe çrregullime funksionale kryesisht nga sistemi i frymëmarrjes dhe i tretjes. Veçmas dallohet forma pulmonare e fibrozës cistike. Përveç tij, ekzistojnë forma intestinale, të përziera, atipike dhe obstruksioni mekonik intestinal. Fibroza cistike pulmonare manifestohet në fëmijërinë kollë paroksizmale me pështymë të trashë, sindromi obstruktiv bronkit të përsëritur të zgjatur dhe pneumoni, çrregullim progresiv funksionin e frymëmarrjes, duke çuar në deformim të gjoksit dhe shenja të hipoksisë kronike. Diagnoza vendoset sipas anamnezës, radiografisë së kraharorit, bronkoskopisë dhe bronkografisë, spirometrisë dhe analizave gjenetike molekulare.

ICD-10

E84 Fibroza cistike

Informacion i pergjithshem

– sëmundje e rëndë kongjenitale e manifestuar me dëmtim të indeve dhe ndërprerje të aktivitetit sekretues të gjëndrave ekzokrine, si dhe me çrregullime funksionale, kryesisht të sistemit të frymëmarrjes dhe të tretjes.

Ndryshimet në fibrozën cistike prekin pankreasin, mëlçinë, djersën, gjëndrat e pështymës, zorrët dhe sistemin bronkopulmonar. Sëmundja është e trashëgueshme, me trashëgimi autosomale recesive (nga të dy prindërit që janë bartës të gjenit mutant). Çrregullimet në organet me fibrozë cistike ndodhin tashmë në fazën intrauterine të zhvillimit dhe rriten në mënyrë progresive me moshën e pacientit. Sa më herët të shfaqet fibroza cistike, aq më e rëndë është ecuria e sëmundjes dhe aq më serioze është prognoza e saj. Për shkak të ecuri kronike procesi patologjik, pacientët me fibrozë cistike kërkojnë trajtim dhe mbikëqyrje të vazhdueshme nga një specialist.

Shkaqet dhe mekanizmi i zhvillimit të fibrozës cistike

Në zhvillimin e fibrozës cistike, ekzistojnë tre faktorë kryesorë: dëmtimi i gjëndrave ekzokrine, ndryshimet në indin lidhor, çrregullime të ujit dhe elektrolitit. Shkaku i fibrozës cistike është një mutacion i gjeneve që prish strukturën dhe funksionin e proteinës CFTR (rregullatori transmembranor i fibrozës cistike), i cili është i përfshirë në metabolizmin e elektrolitit ujë të epitelit që mbulon sistemin bronkopulmonar, pankreasin, mëlçinë, traktin gastrointestinal, dhe organet e sistemit riprodhues.

Me fibrozën cistike, vetitë fiziko-kimike të sekretimit të gjëndrave ekzokrine (mukus, lëng loti, djersë) ndryshojnë: bëhet i trashë, me një përmbajtje të shtuar të elektroliteve dhe proteinave dhe praktikisht nuk evakuohet nga. kanalet ekskretuese. Mbajtja e sekrecioneve viskoze në kanalet shkakton zgjerimin e tyre dhe formimin e cisteve të vogla, më së shumti në sistemin bronkopulmonar dhe atë tretës.

Çrregullimet e elektrolitit shoqërohen me përqëndrim të lartë kalcium, natrium dhe klor në sekrecione. Stagnimi i mukusit çon në atrofi (tharje) të indit të gjëndrave dhe fibrozë progresive (zëvendësimi gradual i indit të gjëndrave - IND lidhës), shfaqja e hershme e ndryshimeve sklerotike në organe. Zhvillimi e ndërlikon situatën inflamacion purulent në rast të infeksionit dytësor.

Dëmtimi i sistemit bronkopulmonar në fibrozën cistike ndodh për shkak të vështirësisë në shkarkimin e pështymës (mukus viskoz, mosfunksionim i epitelit ciliar), zhvillimi i mukostazës (stagnimi i mukusit) dhe inflamacion kronik. Dëmtimi i kalueshmërisë së bronkeve të vogla dhe bronkiolave ​​qëndron në themel të ndryshimeve patologjike në sistemin e frymëmarrjes në fibrozën cistike. Gjëndrat bronkiale me përmbajtje mukozo-purulente, duke u rritur në madhësi, dalin dhe bllokojnë lumenin e bronkeve. Formohen bronkiektazi sakulare, cilindrike dhe "në formë loti", formohen zona emfizematoze të mushkërive, me pengim të plotë të bronkeve me sputum - zona të atelektazës, ndryshime sklerotike në indet e mushkërive (pneumosklerozë difuze).

Në fibrozën cistike, ndryshimet patologjike në bronke dhe në mushkëri ndërlikohen nga shtimi i një infeksioni bakterial (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formimi i abscesit (abscesi i mushkërive), zhvillimi. ndryshime shkatërruese. Kjo për shkak të shkeljeve në sistem imuniteti lokal(ulja e nivelit të antitrupave, interferonit, aktiviteti fagocitar, ndryshimi i gjendjes funksionale të epitelit bronkial).

Përveç sistemit bronkopulmonar, fibroza cistike shkakton dëmtime në stomak, zorrë, pankreas dhe mëlçi.

Format klinike të fibrozës cistike

Fibroza cistike karakterizohet nga një sërë manifestimesh, të cilat varen nga ashpërsia e ndryshimeve në organe të caktuara (gjëndra ekzokrine), prania e komplikimeve dhe mosha e pacientit. Shfaqen format e mëposhtme të fibrozës cistike:

  • pulmonare (fibrozë cistike);
  • zorrëve;
  • të përziera (organet e frymëmarrjes dhe trakti tretës preken njëkohësisht);
  • ileus mekonium;
  • forma atipike të shoqëruara me lezione të izoluara të gjëndrave ekzokrine individuale (cirotike, edematozo-anemike), si dhe forma të fshira.

Ndarja e fibrozës cistike në forma është arbitrare, pasi me dëmtim mbizotërues të traktit respirator vërehen edhe çrregullime të organeve të tretjes dhe me formën e zorrëve zhvillohen ndryshime në sistemin bronkopulmonar.

Faktori kryesor i rrezikut në zhvillimin e fibrozës cistike është trashëgimia (transmetimi i një defekti në proteinën CFTR - rregullator transmembranor i fibrozës cistike). Manifestimet fillestare Fibroza cistike zakonisht vërehet në periudhën më të hershme të jetës së një fëmije: në 70% të rasteve, zbulimi ndodh në 2 vitet e para të jetës dhe shumë më rrallë në një moshë më të madhe.

Forma pulmonare (respiratore) e fibrozës cistike

Forma respiratore e fibrozës cistike manifestohet në moshë të re dhe karakterizohet nga zbehje e lëkurës, letargji, dobësi, shtim i ulët në peshë me oreks normal dhe infeksione të shpeshta virale akute respiratore. Fëmijët kanë një kollë të vazhdueshme paroksizmale me mukozë të trashë - sputum purulent, pneumoni dhe bronkit i përsëritur i zgjatur (gjithmonë dypalësh), me sindromë të rëndë obstruktive. Duke marrë frymë vështirë, dëgjohen rale të thata dhe të lagështa, me obstruksion bronkial - fishkëllimë të thatë. Ekziston mundësia e zhvillimit të astmës bronkiale të lidhur me infeksionin.

Mosfunksionimi i frymëmarrjes mund të përparojë në mënyrë të qëndrueshme, duke shkaktuar përkeqësime të shpeshta, rritje të hipoksisë, simptoma pulmonare (gulçim në pushim, cianozë) dhe dështim të zemrës (takikardi, kor pulmonale, edemë). Vihet re një deformim i gjoksit (në formë fuçie ose gypi), ndryshime në thonj në formën e syzeve të orës dhe falangave fundore të gishtave në formë daulleje. Me një kurs të gjatë të fibrozës cistike tek fëmijët, zbulohet inflamacioni i nazofaringit: sinusit kronik, bajamet, polipet dhe adenoidet. Në rast të mosfunksionimit të konsiderueshëm frymëmarrje e jashtme ka një zhvendosje në ekuilibri acido-bazik drejt acidozës.

Nëse simptomat pulmonare kombinohen me manifestime ekstrapulmonare, atëherë ato flasin për një formë të përzier të fibrozës cistike. Karakterizohet kurs i rëndë, ndodh më shpesh se të tjerët, kombinon pulmonare dhe simptomat e zorrëve sëmundjet. Që në ditët e para të jetës, vërehen pneumoni të rënda të përsëritura dhe bronkit të një natyre të zgjatur, kollë të vazhdueshme dhe dispepsi.

Kriteri për ashpërsinë e fibrozës cistike është natyra dhe shkalla e dëmtimit të traktit respirator. Në lidhje me këtë kriter, fibroza cistike dallon katër faza të dëmtimit të sistemit të frymëmarrjes:

  • Faza I karakterizohet nga ndryshime funksionale periodike: kollë e thatë pa pështymë, gulçim i lehtë ose i moderuar gjatë stërvitjes.
  • Faza II shoqërohet me zhvillimin e bronkitit kronik dhe manifestohet me një kollë me prodhim sputumi, gulçim të moderuar, të rënduar nga sforcimet, deformime të falangave të gishtërinjve, rrëqethje me lagështi të dëgjuar në sfondin e frymëmarrjes së vështirë.
  • Faza III shoqërohet me përparimin e lezioneve të sistemit bronkopulmonar dhe zhvillimin e komplikimeve (pneumosklerozë e kufizuar dhe pneumofibrozë difuze, kiste, bronkiektazi, dështim të rëndë të frymëmarrjes dhe zemrës të tipit të ventrikulit të djathtë (“cor pulmonale”).
  • Faza IV karakterizohet nga dështimi i rëndë kardiopulmonar, që çon në vdekje.

Komplikimet e fibrozës cistike

Diagnoza e fibrozës cistike

Diagnoza në kohë e fibrozës cistike është shumë e rëndësishme për sa i përket prognozës për jetën e një fëmije të sëmurë. Forma pulmonare e fibrozës cistike diferencohet nga bronkiti obstruktiv, kolla e mirë, pneumonia kronike me origjinë të tjera, astma bronkiale; forma e zorrëve - me përthithje të dëmtuar të zorrëve që ndodh me sëmundjen celiac, enteropati, dysbiozë të zorrëve, mungesë disakaridaze.

Diagnoza e fibrozës cistike përfshin:

  • Studimi i historisë familjare dhe trashëgimore, shenjat e hershme sëmundjet, manifestimet klinike;
  • Analiza e përgjithshme e gjakut dhe urinës;
  • Coprogram - ekzaminimi i jashtëqitjes për praninë dhe përmbajtjen e yndyrës, fibrave, fibrave të muskujve, niseshte (përcakton shkallën e çrregullimeve enzimatike të gjëndrave të aparatit tretës);
  • Ekzaminimi mikrobiologjik i pështymës;
  • Bronkografia (zbulon praninë e bronkektazive karakteristike "në formë pika", defekte bronkiale)
  • Bronkoskopia (zbulon praninë e pështymës së trashë dhe viskoze në formën e fijeve në bronke);
  • Radiografia e mushkërive (zbulon ndryshime infiltrative dhe sklerotike në bronke dhe mushkëri);
  • Spirometria (përcakton gjendjen funksionale të mushkërive duke matur vëllimin dhe shpejtësinë e ajrit të nxjerrë);
  • Testi i djersës - studimi i elektroliteve të djersës - analiza kryesore dhe më informuese për fibrozën cistike (na lejon të zbulojmë përmbajtjen e lartë të joneve të klorit dhe natriumit në djersën e një pacienti me fibrozë cistike);
  • Testimi gjenetik molekular (testimi i mostrave të gjakut ose ADN-së për praninë e mutacioneve në gjenin e fibrozës cistike);
  • Diagnoza prenatale - ekzaminimi i të porsalindurve për sëmundje gjenetike dhe kongjenitale.

Trajtimi i fibrozës cistike

Duke qenë se fibroza cistike, si sëmundje trashëgimore, nuk mund të shmanget, diagnostikimi në kohë dhe terapia kompensuese janë të një rëndësie të madhe. Sa më shpejt të fillohet trajtimi adekuat për fibrozën cistike, aq më e madhe është mundësia e mbijetesës për një fëmijë të sëmurë.

Terapia intensive për fibrozën cistike kryhet për pacientët me dështim të frymëmarrjes Shkalla II-III, shkatërrimi i mushkërive, dekompensimi i "zemrës pulmonare", hemoptiza. Ndërhyrja kirurgjikale treguar kur forma të rënda obstruksion intestinal, peritonit i dyshuar, hemorragji pulmonare.

Trajtimi i fibrozës cistike është kryesisht simptomatik, që synon rivendosjen e funksioneve të traktit respirator dhe gastrointestinal dhe kryhet gjatë gjithë jetës së pacientit. Nëse forma intestinale e fibrozës cistike mbizotëron, rekomandohet një dietë e pasur me proteina (mish, peshk, gjizë, vezë), me një kufizim të karbohidrateve dhe yndyrave (vetëm ato lehtësisht të tretshme). Përjashtohet fibra e trashë në rast të mungesës së laktazës, qumështi përjashtohet. Është gjithmonë e nevojshme të shtoni kripë në ushqim, të konsumoni sasi të shtuara lëngjesh (veçanërisht në stinën e nxehtë) dhe të merrni vitamina.

Terapia zëvendësuese për formën intestinale të fibrozës cistike përfshin marrjen e medikamenteve që përmbajnë enzima tretëse: pankreatinë, etj (doza varet nga ashpërsia e lezionit dhe përshkruhet individualisht). Efektiviteti i trajtimit gjykohet nga normalizimi i jashtëqitjes, zhdukja e dhimbjes, mungesa e yndyrës neutrale në jashtëqitje dhe normalizimi i peshës. Për të zvogëluar viskozitetin e sekrecioneve të tretjes dhe për të përmirësuar rrjedhjen e tyre, është përshkruar acetilcisteina.

Trajtimi i formës pulmonare të fibrozës cistike ka për qëllim zvogëlimin e trashësisë së pështymës dhe rivendosjen e kalueshmërisë bronkiale, eliminimin e procesit infektiv dhe inflamator. Agjentët mukolitikë (acetilcisteina) përshkruhen në formën e aerosoleve ose inhalacioneve, ndonjëherë inhalacione me preparate enzimatike(kimotripsina, fibrinolizina) çdo ditë gjatë gjithë jetës. Paralelisht me fizioterapinë, përdoret fizioterapia, masazhi vibrues i gjoksit dhe drenazhi pozicional (postural). Për qëllime terapeutike, higjiena bronkoskopike e pemës bronkiale kryhet duke përdorur agjentë mukolitikë (lavazh bronkoalveolar).

Në prani të manifestimet akute kryhen pneumoni, bronkit terapi antibakteriale. Përdoren gjithashtu barna metabolike që përmirësojnë ushqimin e miokardit: përdoren kokarboksilaza, orotati i kaliumit, glukokortikoidet, glikozidet kardiake.

Pacientët me fibrozë cistike i nënshtrohen vëzhgim dispancer pulmonolog dhe terapist lokal. Të afërmit ose prindërit e fëmijës janë trajnuar për teknikat e masazhit me vibracion dhe rregullat e kujdesit ndaj pacientit. Çështja e vaksinimeve parandaluese për fëmijët që vuajnë nga fibroza cistike vendoset individualisht.

Fëmijët me forma të lehta të fibrozës cistike marrin trajtimi në sanatorium. Qëndrimi i fëmijëve me fibrozë cistike në institucionet parashkollore më mirë të përjashtohen. Aftësia për të ndjekur shkollën varet nga gjendja e fëmijës, por atij i jepet një ditë pushimi shtesë gjatë javës shkollore, kohë për trajtim dhe ekzaminim dhe përjashtim nga testet e ekzaminimit.

Parashikimi dhe parandalimi i fibrozës cistike

Prognoza për fibrozën cistike është jashtëzakonisht serioze dhe përcaktohet nga ashpërsia e sëmundjes (veçanërisht sindromi pulmonar), koha e shfaqjes së simptomave të para, kohëzgjatja e diagnozës, përshtatshmëria e trajtimit. Ka një përqindje të madhe të vdekur(sidomos në fëmijët e sëmurë 1 vit të jetës). Sa më shpejt të diagnostikohet fibroza cistike tek një fëmijë dhe të fillohet terapia e synuar, aq më shumë ka të ngjarë që kursi të jetë i favorshëm. Vitet e fundit, jetëgjatësia mesatare e pacientëve që vuajnë nga fibroza cistike është rritur dhe në vendet e zhvilluara është 40 vjet.



Artikuj të ngjashëm