Fibroza cistike shkurtimisht dhe më e rëndësishmja. Pse shfaqet fibroza cistike?

26.04.2019

Çdo person është i lumtur dhe i kënaqur kur trupi i tij funksionon siç duhet, nuk ka asnjë problem në organet e brendshme. ndjesi të dhimbshme, dhe gjendja shëndetësore nuk lë për të dëshiruar.

Megjithatë, ndikimi i faktorëve të ndryshëm, duke filluar nga predispozicioni gjenetik e deri te ndikimi negativ i mjedisit mjedisi natyror, çon në shfaqjen e patologjive që manifestohen në formën e shumë shenjave të jashtme.

Fibroza cistike, simptomat e së cilës janë shumë të larmishme, konsiderohet me të drejtë një nga sëmundjet më të rënda të transmetueshme me anë të trashëgimisë. Ajo është e lidhur me çrregullime gjenetike në qelizat e njeriut dhe nuk mund të kurohet. Kryesisht preken organet e frymëmarrjes, trakti tretës dhe disa sisteme të tjera. Fibroza cistike tek fëmijët është jashtëzakonisht akute.

Le të shohim më në detaje çështjen e ngritur.

Konceptet themelore

Fibroza cistike, shenjat e së cilës do t'i shohim pak më vonë, ka edhe një emër tjetër - fibroza cistike e pankreasit. Ky term përdoret gjerësisht në Shkenca mjekesore vendet e Botës së Re (SHBA, Kanada) dhe Australia. Në Evropë, si në vendin tonë, patologjia e përshkruar zakonisht quhet fibrozë cistike. Trajtimi, natyrisht, nuk varet nga terminologjia, por bazohet në të dhënat e marra gjatë ekzaminimit.

Mos mendoni se kjo sëmundje është e rrallë. Fibroza cistike tek fëmijët diagnostikohet në të paktën katër raste në çdo 10,000 foshnja. Ajo prek si foshnjat meshkuj dhe femra.

Patologjia, siç u përmend tashmë, është e trashëgueshme, domethënë është e pamundur të infektohet me të. Nuk është gjithmonë e mundur të përcaktohet menjëherë pas lindjes se një i porsalindur ka fibrozë cistike. Simptomat e sëmundjes mund të mos shfaqen për një kohë mjaft të gjatë.

Mjekësia njeh raste kur çrregullimi u diagnostikua te pacientët që kishin arritur moshën madhore. Megjithatë, në shumicën dërrmuese të rasteve po flasim për rreth muajve ose viteve të para të jetës, domethënë fibroza cistike më së shpeshti zbulohet tek të porsalindurit.

Karakteristikat e mekanizmit të transmetimit të sëmundjes

Ju mund të merrni një çrregullim gjenetik vetëm nëse fëmija trashëgon një gjen të ndryshuar si nga nëna ashtu edhe nga babai. NË ndryshe pacienti konsiderohet vetëm bartës i sëmundjes. Testimi për fibrozë cistike nuk do të japë rezultate pozitive.

Fakti është se struktura gjenetike e çdo personi është e çiftuar, domethënë, foshnja merr një gjen nga secili prej prindërve. Disa nga gjenet që rezultojnë nuk janë në gjendje të funksionojnë normalisht për shkak të ndonjë dëmtimi.

Por që fibroza cistike të zhvillohet plotësisht tek fëmijët që kanë marrë gjenet e ndryshuara, nevojiten të dyja. Ky mekanizëm, nga rruga, është i natyrshëm në shumicën dërrmuese të patologjive gjenetike.

Kështu, nëse të dy prindërit janë bartës, fëmija ka një shans 25% për t'u prekur nga kjo sëmundje.

Të gjitha format e fibrozës cistike shfaqen tek fëmijët para se të mbushin moshën 2 vjeç. Vetëm në 30% të rasteve shenjat e jashtme mbeten të fshehura për një periudhë më të gjatë. Megjithatë, në Kohët e fundit po bëhen më të përhapura metodat më të fundit diagnostifikimi, i cili përfshin, për shembull, shqyrtimin neonatal. Kjo ju lejon të identifikoni shenjat e sëmundjes në një moshë shumë të hershme.

Kursi i patologjisë

Patogjeneza e sëmundjes nuk është përcaktuar plotësisht specialist mjekësor. Fibroza cistike tek të rriturit dhe fëmijët fillon me sekretimin e një lënde specifike nga disa gjëndra të brendshme të trupit, e cila është shumë e trashë dhe viskoze.

Ky sekrecion i brendshëm, për shkak të vetive të tij fizike, bllokon shumicën e kanaleve në mukozën e organeve të brendshme. Si rezultat i procesit në shqyrtim, lindin sa vijon:

fibroza cistike e gjëndrave mukoze dhe organeve të tjera të ngjashme.

Zhvillimi i sëmundjes çon në shfaqjen e proceseve dytësore në mushkëri, mëlçi, pankreas dhe traktit gastrointestinal. Kjo kryesisht për shkak të shqetësimeve në procesin e sekretimit të enzimës, si dhe shfaqjes së vatrave të inflamacionit, të cilat ndikojnë negativisht në funksionimin e duhur të organeve në fjalë.

Fibroza cistike, simptomat e së cilës mund të shfaqen, siç u përmend tashmë, në shumë gjëndra të trupit, çon në mungesë të fosforit, kaliumit dhe natriumit në trup. Nga rruga, shumë ekspertë besojnë se kjo është arsyeja pse sekretet e lëshuara kanë viskozitet i rritur.

Komplikimet në organet e brendshme

Trupi i një personi të diagnostikuar me fibrozë cistike prodhon një lëng të trashë sekretues. Si pasojë e bllokimit të kanaleve në disa organe dhe sisteme të trupit, fillon procesi i formimit të tumoreve të vegjël (të ashtuquajturat cista).

Mukoza e mbetur brenda një personi është fazat e avancuara ecuria e sëmundjes shkakton atrofi të indeve të gjëndrave endokrine, si dhe zhvillimin e fibrozës. Kjo e fundit, në veçanti, çon në zëvendësimin gradual të indeve normale të organeve endokrine me qeliza lidhëse.

Ndryshimet e hershme sklerotike në organe gjithashtu shpesh shoqërojnë fibrozën cistike. Diagnoza e ndryshimeve të tilla është e ndërlikuar nga fakti se procesi shoqërohet me shfaqjen dhe rritjen e inflamacionit purulent.

Mosfunksionime në mushkëri

Sëmundja çon në faktin se sistemi bronkial në mushkëri pushon së funksionuari si duhet, jo për shkak të vështirësive në procesin e shkarkimit të pështymës mukoze (për shkak të rritjes së viskozitetit të sekretimit), por për shkak të proceseve inflamatore kronike që ndodhin në këtë organ.

Mosfunksionimi i organeve të frymëmarrjes, në veçanti i mushkërive, fillon me shfaqjen e obstruksionit të bronkiolave në bronke. Prania e masës mukopurulente në këto organe të brendshme çon në rritjen e tyre në madhësi dhe, si pasojë, në bllokimin e hapësirave midis bronkeve. Përfundimisht, një person me fibrozë cistike fillon të ketë vështirësi në frymëmarrje për shkak të bllokimit të plotë të zonave të mëdha të mushkërive, që quhet obstruksion.

Pështyma që grumbullohet në mushkëri, përveç problemeve me frymëmarrjen, shkakton edhe ndërprerje të furnizimit me gjak të organit. Nga pamja e jashtme, kjo manifestohet në formën e një kolle të fortë dhe të dhimbshme, e cila gjithmonë shoqëron fibrozën cistike, simptomat e së cilës tani po shqyrtohen.

Përkeqësimi i sistemit imunitar çon në faktin se sistemi i frymëmarrjes së njeriut është i ekspozuar ndaj infeksionit nga një numër mikroorganizmash të tjerë, për shembull, stafilokoku ose Pseudomonas aeruginosa. Kjo është për shkak të:

ulje e niveleve të interferonit;
ulje e numrit të antitrupave;
ulje e aktivitetit të fagociteve.

Patogjenët infektivë vazhdojnë veprimet e tyre shkatërruese në trupin e pacientit, gjë që shkatërron shtresën e brendshme epiteliale të bronkeve.

Sëmundjet shoqëruese të sistemit të frymëmarrjes

Fibroza cistike tek fëmijët dhe të rriturit çon në shumë patologji që në pamje të parë nuk lidhen me sëmundjen gjenetike në fjalë.

Në veçanti, ndodhin pneumoni dhe bronkit. Për më tepër, ato kanë natyrë të përsëritur dhe shfaqen tek pacientët që nga javët e para të jetës.

Zhvillimi i infeksionit në mushkëri çon në një rritje edhe më të madhe të përmbajtjes mukoze në bronke, si dhe një rritje të viskozitetit të pështymës, gjë që mbart një rrezik të konsiderueshëm për pacientin, veçanërisht në vitet e para të jetës. Në raste veçanërisht të vështira, mund të diagnostikohet dështimi i frymëmarrjes, i cili shpesh çon në vdekje.

Për të kuptuar më mirë gjendjen që përjetojnë personat me fibrozë cistike, imagjinoni që mbani një maskë gazi gjatë gjithë kohës. Në të njëjtën kohë, filtri i hyrjes së kësaj pajisjeje bëhet gjithnjë e më i bllokuar dhe gradualisht lejon që të kalojë më pak oksigjen, të nevojshme për trupin për frymëmarrje.

E njëjta gjë ndodh edhe me sëmundjen gjenetike në fjalë. Në shumicën e pacientëve, mushkëritë kryejnë jo më shumë se një të katërtën e funksioneve të tyre.

Format e fibrozës cistike

Së jashtmi, sëmundja mund të shfaqet në formën e shumë simptomave dhe shenjave. Kjo varet nga natyra dhe ashpërsia e ndryshimeve negative që kanë ndodhur në trup, prania ose mungesa e ndonjë ndërlikimi, si dhe nga mosha e pacientit.

Ekzistojnë disa forma të patologjisë:

pulmonare (respiratore ose bronkiale);
zorrëve;
të përziera (të dy mushkëritë dhe trakti gastrointestinal janë të prekur);
bllokimi mekonium i rektumit;
atipike;
fshihet.

Duhet të theksohet se klasifikimi i mësipërm është vetëm i përafërt dhe tregues. Kjo për faktin se fibroza cistike, ndërkohë që prek disa organe, ndikon negativisht në funksionimin e duhur të të tjerëve. Për shembull, bllokimi i kanaleve bronkiale në mushkëri nga mukoza mund të shoqërohet me dëmtim të zorrëve, dhe patologjitë në organet e tretjes ndikojnë njëkohësisht në sistemin e frymëmarrjes.

Çdo rast individual i diagnozës së fibrozës cistike mund të ketë një tablo klinike të ndryshme nga të tjerët. Por organet e mëposhtme preken më shpesh:

zorrët;
mushkëritë;
pankreasi;
mëlçisë.

Megjithatë, në asnjë rast nuk pati një ndikim negativ të fibrozës cistike në aftësitë mendore të pacientit.

Një formë atipike ose indolente e një çrregullimi gjenetik zakonisht diagnostikohet rastësisht gjatë ekzaminimeve rutinë mjekësore. Për shembull, në moshën madhore, është e mundur të identifikohen shenjat e mycovisciosis gjatë një ekzaminimi të sistemit riprodhues për të përcaktuar shkaqet infertiliteti mashkullor. Në këtë rast, pamundësia për të pasur fëmijë është pikërisht një shkelje shoqëruese. A arsyeja kryesore duhet të merret parasysh fibroza cistike.

Kjo sëmundje gjenetike shkakton të ashtuquajturën azoospermi te meshkujt, d.m.th. mungesë e plotë qelizat riprodhuese mashkullore në lëngun seminal të sekretuar. Fibroza cistike, siç doli gjatë hulumtimeve mjekësore, prek kordonin spermatik, duke zvogëluar madhësinë e tij dhe duke dëmtuar indet përreth.

Nga rruga, problemet me funksionin seksual ndonjëherë mund të jenë të pranishme tek pacientët që janë vetëm bartës të një gjeni të mutuar.

Në mesin e grave mosha riprodhuese Patologjia shkakton një ulje të aftësisë për të lindur fëmijë, e cila shkaktohet nga një rritje në viskozitetin e mukusit në kanali i qafës së mitrës qafën e mitrës. Kjo parandalon që sperma të hyjë në zgavrën e organit kryesor riprodhues të gruas dhe të fekondojë vezën atje.

Simptomat e fibrozës cistike pulmonare

Le të shqyrtojmë më në detaje formën respiratore të patologjisë.

Fillimisht, një pacient që ka një gjen të çiftuar të fibrozës cistike përjeton dobësi dhe apati të përgjithshme dhe lëkura bëhet e zbehtë. Pacienti fillon të humbasë peshë ndjeshëm, pavarësisht sasisë së madhe të ushqimit të konsumuar.

Në format e rënda të sëmundjes, tashmë që në ditët e para pas lindjes, një person fillon të vuajë nga një kollë e lehtë, natyra e së cilës intensifikohet me kalimin e kohës. Këto simptoma i ngjajnë kollës së mirë në manifestimet e tyre të jashtme.

Më pas, shfaqet sputum, i cili ka një konsistencë shumë të trashë. Nëse shfaqet mikroflora patogjene shtesë (për shembull, stafilokoku, i cili u diskutua në seksionet e mëparshme), mukusi bëhet purulent.

Sekreti intrapulmonar i sekretuar nga bronket, duke marrë një konsistencë më viskoze se sa duhet, bëhet shkak i bllokimit të rrugëve të frymëmarrjes. Në raste veçanërisht të rënda, është i mundur kolapsi i çdo pjese të mushkërive, domethënë shfaqja e të ashtuquajturës atelektazë.

Ecuria e fibrozës cistike pulmonare tek foshnjat mund të karakterizohet nga dëmtimi i qeseve ajrore alveolare, të cilat sigurojnë shkëmbimin e molekulave të oksigjenit dhe dioksidit të karbonit midis mushkërive dhe ajrit.

Pneumonia në fibrozën cistike

Sëmundja shpesh çon në shfaqjen e një forme të rëndë të pneumonisë, gjatë së cilës inflamacioni purulent i indeve të brendshme të mushkërive dhe formimi i zgavra purulente në këtë trup. Pneumonia e shkaktuar nga fibroza cistike është vetëm dypalëshe.

Një numër i caktuar pacientësh ndonjëherë shfaqin shenja të toksikozës. Kjo gjendje e dhimbshme shkaktohet nga ekspozimi ndaj organet e brendshme toksina të ndryshme të njeriut dhe të tjera faktorët e jashtëm. Konsiderohet foto klinike në disa raste çon në shok tek pacienti.

Fibroza cistike pulmonare shoqërohet me çrregullime të sistemeve të mëposhtme të trupit:

shqetësuar;
respiratore;
Qarkullimi i gjakut;
proceset metabolike.

Pneumonia, që vjen nga çrregullimi gjenetik i përshkruar, bëhet kronik dhe shndërrohet në të ashtuquajturën pneumosklerozë. Ky term i referohet një procesi patologjik gjatë të cilit ndodh rritje jonormale e indit lidhës në mushkëri, gjë që shkakton humbje të elasticitetit në shtresën epiteliale dhe ndërprerje të procesit të shkëmbimit të gazit.

Përveç pneumosklerozës, mund të diagnostikohet bronkiektazia, domethënë një rritje në madhësinë e bronkeve, e shoqëruar me një ndryshim në strukturën e tyre qelizore dhe trashje të mureve.

Herë pas here, shfaqet sindroma e "zemrës pulmonare", domethënë një zmadhim i anës së djathtë të zemrës për shkak të rritjes së presionit të gjakut në qarkullimin pulmonar, i cili është shkaktuar nga pneumonia e zgjatur dhe patologjitë që shoqërojnë këtë proces.

Simptomat e jashtme të pneumonisë me fibrozë cistike janë si më poshtë. Lëkura e pacientit bëhet kafe. Mukozat e dukshme të trupit dhe majat e gishtave në pjesën e sipërme dhe gjymtyrët e poshtme fitojnë një nuancë kaltërosh.

Pacienti vuan nga gulçimi, edhe kur është në pushim, gjoksi bëhet si një fuçi. Falangat e fundit të gishtave zgjerohen në mënyrë karakteristike, gjë që tregon qartë fibrozën cistike. Fotot e të ashtuquajturve "gishtat e Hipokratit" mund të gjenden në libra referencë mjekësore. Një person fillon të lëvizë pak, ndërsa pesha e tij trupore bie shpejt, pavarësisht sasisë së madhe të ushqimit të konsumuar.

Simptomat e fibrozës cistike të zorrëve

Sëmundja shkakton ndërprerje të funksionimit të duhur të traktit gastrointestinal të trupit të njeriut për shkak të keqfunksionim gjëndrat endokrine.

Shumë shpesh, kjo formë e fibrozës cistike diagnostikohet kur një fëmijë i porsalindur transferohet në të pjesshëm ose të plotë. ushqyerja artificiale. Mosfunksionimi i stomakut dhe zorrëve çon në faktin se produktet ushqimore që hyjnë në trup nuk ndahen në pjesët përbërëse të tyre (proteina, yndyrna, karbohidrate) dhe, në përputhje me rrethanat, nuk absorbohen në sistemin e qarkullimit të gjakut.

Prania e një sasie të madhe të ushqimit të patretur në zorrët kontribuon në shfaqjen e proceseve të kalbjes. Kjo, nga ana tjetër, shkakton formimin e toksinave:

sulfide hidrogjenit;
amoniak;
aminet primare dhe sekondare.

Përveç kësaj, për shkak të grumbullimit të sasive të mëdha të gazrave të brendshëm në traktin gastrointestinal, shumë pacientë me fibrozë cistike ankohen për fryrje.

Proceset negative të përshkruara kërkojnë vizita më të shpeshta në tualet. Ndonjëherë mund të flasim edhe për lëndë polifekale - domethënë jonormale vizita të shpeshta tualet për defekimin. Ndonjëherë kjo nevojë lind 4 apo edhe 8 herë më shpesh sesa te një person i zakonshëm i shëndetshëm.

Patologjia në fjalë mund të çojë edhe në prolaps të rektumit. Ky çrregullim shfaqet në afërsisht 20% të pacientëve me fibrozë cistike të zorrëve.

Mjekimi

Aktualisht nuk ka kurë për simptomat e fibrozës cistike. Mjekët zakonisht përdorin të ashtuquajturën terapi simptomatike.

Për shembull, ato mund të përdoren medikamente për të rivendosur funksionimin e duhur të traktit gastrointestinal ose sistemit të frymëmarrjes. Në raste veçanërisht të vështira, përdoren masa terapeutike më serioze.

Parregullsi në punë organet e tretjes kërkojnë që pacienti të ndjekë një dietë, e cila ndihmon në parandalimin e prolapsit rektal. Përveç kësaj, duhet të monitoroni me kujdes ekuilibrin e duhur të proteinave, yndyrave dhe karbohidrateve në ushqim.

Duhet theksuar se pengu trajtim i suksesshëm Simptomat e fibrozës cistike janë të saj diagnoza në kohë. Përndryshe, mund të ndodhë vdekja. Sidomos për pacientët mosha e të cilëve nuk ka mbushur 1 vit.

konkluzioni

Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike që shfaqet tek një i porsalindur vetëm kur ky i fundit ka marrë dy gjene të mutuara nga prindërit e tij.

Kjo patologji shkakton procese negative në shumë organe dhe kërkon vëmendje të vazhdueshme dhe masa të ndryshme që synojnë trajtimin e simptomave që shfaqen. Për shembull, forma pulmonare e fibrozës cistike kërkon terapi medikamentoze që synon të luftojë pneumoninë në zhvillim. Dhe zbulimi i traktit gastrointestinal - dieta dhe kontrolli i mikroflorës së përhershme.

Përndryshe, shumë komplikime të rënda, dhe ndonjëherë edhe vdekja.

Nuk duhet të lini pas dore shëndetin tuaj.

Fibroza cistike tek fëmijët shkaktohet nga një gjen i gabuar që kontrollon mënyrën se si trupi thith kripën. Kur sëmureni, shumë kripë dhe ujë i pamjaftueshëm hyn në qelizat e trupit.

Kjo i kthen lëngjet që normalisht lubrifikojnë organet tona në mukozë të trashë dhe ngjitës. Kjo mukozë bllokon rrugët e frymëmarrjes në mushkëri dhe bllokon lumenet e gjëndrave të tretjes.

Faktori kryesor i rrezikut për zhvillimin e fibrozës cistike është një histori familjare e sëmundjes, veçanërisht nëse njëri nga prindërit është bartës. Gjeni që shkakton fibrozën cistike është recesive.

Kjo do të thotë se për të pasur këtë sëmundje, fëmijët duhet të trashëgojnë dy kopje të gjenit, një nga nëna dhe babi. Kur një fëmijë trashëgon vetëm një kopje, ai ose ajo nuk zhvillon fibrozë cistike. Por ai foshnjë do të jetë ende një bartës dhe mund t'ia kalojë gjenin pasardhësve të tij.

Prindërit që mbartin gjenin e fibrozës cistike janë shpesh të shëndetshëm dhe nuk kanë simptoma të sëmundjes, por do t'ua kalojnë gjenin fëmijëve të tyre.

Në fakt, vlerësohet se deri në 10 milionë njerëz mund të jenë bartës të gjenit të fibrozës cistike dhe të mos e dinë atë. Nëse nëna dhe babi kanë një gjen të dëmtuar të fibrozës cistike, atëherë ata kanë një shans 1:4 për të pasur një fëmijë me fibrozë cistike.

Simptomat

Shenjat e fibrozës cistike janë të ndryshme dhe mund të ndryshojnë me kalimin e kohës. Simptomat zakonisht shfaqen tek fëmijët në një moshë shumë të hershme, por ndonjëherë ato shfaqen pak më vonë.

Edhe pse kjo sëmundje shkakton një sërë probleme serioze nga pikëpamja shëndetësore, ajo kryesisht shkakton dëmtime në mushkëri dhe në sistemin tretës. Prandaj, dallohen format pulmonare dhe intestinale të sëmundjes.

Metodat moderne diagnostike mund të zbulojnë fibrozën cistike tek të porsalindurit duke përdorur teste të veçanta depistuese përpara se të shfaqen ndonjë simptomë.

15-20% e të porsalindurve me fibrozë cistike kanë ileus mekonium në lindje. Kjo do të thotë se ata zorra e holle i bllokuar me mekonium, jashtëqitja origjinale. Normalisht, mekonium kalon pa asnjë problem. Por te foshnjat me fibrozë cistike është aq e dendur dhe e dendur sa zorrët thjesht nuk mund ta heqin atë. Si rezultat, sythe të zorrëve bëhen të përdredhura ose nuk zhvillohen siç duhet. Mekonium gjithashtu mund të bllokojë zorrën e trashë, në këtë rast foshnja nuk do të ketë jashtëqitje për një ose dy ditë pas lindjes.
Vetë prindërit mund të vërejnë disa shenja të fibrozës cistike tek të sapolindurit. Për shembull, kur nëna dhe babi puthin një fëmijë, ata vërejnë se lëkura e tij ka shije të kripur.
Fëmija nuk po fiton mjaftueshëm peshë trupore.
Verdhëza mund të jetë një tjetër shenjë e hershme e fibrozës cistike, por kjo simptomë nuk është e besueshme pasi shumë foshnje e zhvillojnë gjendjen menjëherë pas lindjes dhe zakonisht largohen brenda pak ditësh vetë ose me ndihmën e fototerapisë. Ka më shumë gjasa që verdhëza në këtë rast të shoqërohet me faktorët gjenetikë, dhe jo me fibrozë cistike. Ekzaminimi i lejon mjekët të bëjnë një diagnozë të saktë.
Mukoza ngjitëse e prodhuar nga kjo sëmundje mund të shkaktojë dëme serioze në mushkëri. Infeksionet janë të zakonshme tek fëmijët me fibrozë cistike zgavrën e kraharorit, sepse ky lëng i trashë formon tokë pjellore për zhvillimin e baktereve. Çdo fëmijë me këtë sëmundje vuan nga një sërë kollësh të rënda dhe infeksione bronkiale. Frymëmarrja e rëndë dhe gulçimi janë probleme shtesë nga të cilat vuajnë foshnjat.
Megjithëse këto probleme shëndetësore nuk janë unike për fëmijët me fibrozë cistike dhe mund të trajtohen me antibiotikë, pasojat afatgjata janë karakter serioz. Përfundimisht, fibroza cistike mund të shkaktojë një dëmtim të tillë në mushkëritë e një fëmije saqë ato nuk mund të funksionojnë siç duhet.
Disa fëmijë me fibrozë cistike zhvillojnë polipe në kanalet e tyre të hundës. Foshnjat mund të kenë sinusit të rëndë akut ose kronik.
Sistemi tretës është një tjetër zonë ku fibroza cistike bëhet shkaku kryesor i dëmtimit. Ashtu si mukoza ngjitëse bllokon mushkëritë, ajo gjithashtu shkakton probleme të krahasueshme në pjesë të ndryshme të sistemit gastrointestinal. Kjo pengon kalimin e qetë të ushqimit përmes zorrëve dhe aftësinë e sistemit për të tretur lëndët ushqyese. Si rezultat, prindërit mund të vërejnë se fëmija i tyre nuk po shton peshë ose nuk po rritet normalisht. Jashtëqitja e foshnjës ka erë të keqe dhe duket me shkëlqim për shkak të tretje e dobët Yndyrnat Fëmijët (zakonisht mbi katër vjeç) ndonjëherë vuajnë nga intussusceptimi. Kur kjo ndodh, një pjesë e zorrëve pushton një tjetër. Zorrët palosen teleskopikisht në vetvete, si një antenë televizive.
Pankreasi gjithashtu preket. Shpesh në të zhvillohet inflamacioni. Kjo gjendje njihet si pankreatiti.
Kollitja e shpeshtë ose jashtëqitjet e vështira ndonjëherë shkaktojnë prolaps të rektumit. Kjo do të thotë që një pjesë e rektumit del jashtë ose del nga anusi. Përafërsisht 20% e fëmijëve me fibrozë cistike përjetojnë këtë gjendje. Në disa raste, prolapsi rektal është shenja e parë e dukshme e fibrozës cistike.

Kështu, nëse një fëmijë ka fibrozë cistike, ai mund të ketë manifestimet dhe simptomat e mëposhtme, të cilat mund të jenë si në shkallë e lehtë, dhe në të rënda:

Diagnostifikimi

Kur simptomat fillojnë të shfaqen, fibroza cistike nuk është diagnoza e parë që bën një mjek në shumicën e rasteve. Ka shumë simptoma të fibrozës cistike dhe jo çdo fëmijë i ka të gjitha shenjat.

Një faktor tjetër është se sëmundja mund të ndryshojë nga e lehtë në e rëndë në fëmijë të ndryshëm. Mosha në të cilën shfaqen simptomat gjithashtu ndryshon. Disa u diagnostikuan me fibrozë cistike në foshnjëri, ndërsa të tjerët u diagnostikuan si të rritur. Nëse sëmundja është e lehtë, fëmija mund të mos ketë probleme deri në adoleshencë apo edhe në moshën madhore.

Duke bërë teste gjenetike gjatë shtatzënisë, prindërit tani mund të zbulojnë nëse fëmijët e tyre të palindur mund të kenë fibrozë cistike. Por edhe kur testet gjenetike konfirmojnë praninë e fibrozës cistike, ende nuk ka asnjë mënyrë për të parashikuar paraprakisht nëse simptomat e një fëmije të caktuar do të jenë të rënda apo të lehta.

Testimi gjenetik mund të bëhet edhe pas lindjes së foshnjës. Për shkak se fibroza cistike është e trashëguar, mjeku juaj mund të sugjerojë testimin e vëllezërve dhe motrave të foshnjës tuaj edhe nëse ata nuk kanë asnjë simptomë. Edhe anëtarët e tjerë të familjes, veçanërisht kushërinjtë, duhet të testohen.

Një foshnjë zakonisht testohet për fibrozë cistike nëse lind me ileus mekonium.

Testi i djersës

Pas lindjes, testi standard diagnostik për fibrozën cistike është testi i djersës. Kjo është një metodë diagnostike e saktë, e sigurt dhe pa dhimbje. Studimi përdor një rrymë të vogël elektrike për të stimuluar gjëndrat e djersës droga pilocarpine. Kjo stimulon prodhimin e djersës. Gjatë 30 deri në 60 minuta, djersa mblidhet në letër filtri ose garzë dhe kontrollohet për nivelet e klorurit.

Një fëmijë duhet të ketë një rezultat të klorurit të djersës më të madh se 60 në dy teste të veçanta të djersës për t'u diagnostikuar me fibrozë cistike. Vlerat normale të djersës për foshnjat janë më të ulëta.

Përcaktimi i tripsinogenit

Testi mund të mos jetë informues tek të porsalindurit, pasi ata nuk prodhojnë mjaft djersë. Në këtë rast, mund të përdoret një lloj tjetër testi, siç është tripsinogeni imunoreaktiv. Në këtë test, gjaku i marrë 2 deri në 3 ditë pas lindjes analizohet për një proteinë specifike të quajtur tripsinogen. Rezultatet pozitive duhet të konfirmohen nga një test i djersës dhe studime të tjera. Përveç kësaj, një përqindje e vogël e fëmijëve me fibrozë cistike kanë nivele normale të klorurit të djersës. Ato mund të diagnostikohen vetëm duke përdorur teste kimike për praninë e gjenit të mutuar.

Disa nga testet e tjera që mund të ndihmojnë në diagnostikimin e fibrozës cistike janë rrezet X. gjoks, testet e funksionit pulmonar dhe analiza e pështymës. Ato tregojnë se sa mirë funksionojnë mushkëritë, pankreasi dhe mëlçia. Kjo ndihmon në përcaktimin e shtrirjes dhe ashpërsisë së fibrozës cistike pasi të diagnostikohet.

Këto teste përfshijnë:

Trajtimi i fibrozës cistike tek fëmijët

Meqenëse fibroza cistike është një sëmundje gjenetike, e vetmja mënyrë për ta parandaluar ose kuruar atë është përdorimi i përparimeve në moshë të hershme. Inxhinieri gjenetike. Në mënyrë ideale, terapia gjenetike mund të riparojë ose zëvendësojë një gjen me defekt. Në këtë fazë të zhvillimit shkencor, kjo metodë mbetet joreale.
Një tjetër mundësi trajtimi është dhënia e tij tek një fëmijë me fibrozë cistike. formë aktive një produkt proteinik që nuk është i mjaftueshëm ose jo në trup. Fatkeqësisht, edhe kjo nuk është e realizueshme.

Pra, për momentin as terapi gjenetike dhe as ndonjë tjetër trajtim radikal Fibroza cistike është e panjohur për mjekësinë, megjithëse po studiohen qasje të bazuara në ilaçe.

Ndërkohë, mjekët më të mirë që mund të bëjnë është të lehtësojnë simptomat e fibrozës cistike ose të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës. Kjo arrihet nëpërmjet terapisë me antibiotikë të kombinuar me procedurat për heqjen e mukozës së trashë nga mushkëritë.

Terapia është e përshtatur për nevojat e çdo fëmije. Për fëmijët, sëmundja e të cilëve është shumë e avancuar, transplantimi i mushkërive mund të jetë një alternativë.

Më parë, fibroza cistike ishte sëmundje fatale. Trajtimet më të avancuara të zhvilluara gjatë 20 viteve të fundit janë rritur afat mesatar jeta e personave me fibrozë cistike deri në 30 vjet.

Trajtimi i sëmundjeve të mushkërive

Fusha më e rëndësishme e trajtimit të fibrozës cistike është lufta kundër vështirësisë në frymëmarrje, e cila shkakton infeksione të shpeshta të mushkërive. Terapia fizike, ushtrimet dhe medikamentet përdoren për të lehtësuar bllokimin e mukozës në rrugët e frymëmarrjes të mushkërive.

Këto medikamente përfshijnë:

bronkodilatorët, të cilët zgjerojnë rrugët e frymëmarrjes;
mukolitikë, të cilët hollojnë mukozën;
dekongestantë, të cilët reduktojnë ënjtjen në rrugët e frymëmarrjes;
antibiotikë për të luftuar infeksionet e mushkërive. Ato mund të jepen nga goja, në formë aerosoli ose të administrohen me injeksion në venë.

Trajtimi i problemeve me tretjen

Problemet e tretjes me fibrozën cistike janë më pak të rënda dhe më të lehta për t'u kontrolluar sesa problemet pulmonare.

Shpesh rekomandohet një dietë e ekuilibruar, me kalori të lartë dhe me pak yndyrë. përmbajtje të lartë proteinat dhe enzimat pankreatike që ndihmojnë tretjen.

Plotësimi i vitaminave A, D, E dhe K tregohet për të siguruar ushqim të mirë. Klizma dhe agjentët mukolitikë përdoren për trajtimin e pengesave të zorrëve.

Kur ju thuhet se foshnja juaj ka fibrozë cistike, ju duhet të ndërmerrni hapa shtesë për t'u siguruar që i porsalinduri juaj të marrë lëndët ushqyese që i nevojiten dhe që rrugët e tij të frymëmarrjes të mbeten të pastra dhe të shëndetshme.

Të ushqyerit

Për të ndihmuar në tretjen e duhur, do t'ju duhet t'i jepni fëmijës suaj një suplement enzimë siç është përshkruar nga mjeku juaj në fillim të çdo ushqyerjeje.

Meqenëse fëmijët e vegjël hanë shpesh, ju duhet të mbani gjithmonë me vete enzima dhe ushqim për fëmijë.

Shenjat që fëmija juaj mund të ketë nevojë për enzima ose një rregullim të dozës së enzimës përfshijnë:

pamundësia për të fituar peshë pavarësisht një oreksi të fortë;
i shpeshtë, i guximshëm, me erë e pakëndshme karrige;
fryrje apo gazra.

Fëmijët me fibrozë cistike kanë nevojë më shumë kalori sesa fëmijët e tjerë në grupmoshën e tyre. Sasia e kalorive shtesë që u nevojiten do të ndryshojë në varësi të funksionit të mushkërive të çdo foshnje, nivelit Aktiviteti fizik dhe ashpërsia e sëmundjes.

Nevojat për kalori të një fëmije mund të jenë edhe më të larta gjatë sëmundjes. Edhe një infeksion i lehtë mund të rrisë ndjeshëm marrjen e kalorive.

Ndikon edhe fibroza cistike funksion normal qelizat që përbëjnë gjëndrat e djersës së lëkurës. Si rezultat, foshnjat humbasin sasi të mëdha kripe kur djersiten, gjë që çon në Rreziku i lartë dehidratim. Çdo marrje shtesë e kripës duhet të dozohet siç rekomandohet nga një specialist.

Edukimi dhe zhvillimi

Mund të pritet që fëmija të zhvillohet normalisht. Kur fëmija shkon në kopshti i fëmijëve ose në shkollë, ai mund të marrë një plan arsimor individual në përputhje me Aktin e Arsimit për Individët me Aftësi të Kufizuara.

Plani individual siguron që fëmija mund të vazhdojë shkollimin e tij ose të saj nëse ai ose ajo sëmuret ose shkon në spital, dhe gjithashtu përfshin masat e nevojshme për ndjekjen institucion arsimor(për shembull, duke lejuar kohë shtesë për një meze të lehtë).

Shumë fëmijë me fibrozë cistike vazhdojnë të shijojnë fëmijërinë e tyre dhe të rriten me të jetë e plotë. Ndërsa fëmija rritet, ai mund të kërkojë shumë procedura mjekësore dhe mund të ketë nevojë të shtrohet në spital herë pas here.

Fëmija duhet të inkurajohet të jetë sa më aktiv. Fëmija juaj mund të ketë nevojë ndihmë shtesë nga prindërit për t'u përshtatur me shkollën dhe jetën e përditshme. Kalimi nga fëmijëria në moshën madhore mund të jetë gjithashtu i vështirë pasi fëmija duhet të mësojë të menaxhojë në mënyrë të pavarur fibrozën cistike.

Mbi të gjitha, fëmijët me fibrozë cistike dhe familjet e tyre duhet të mbeten pozitivë. Shkencëtarët vazhdojnë të bëjnë hapa të rëndësishëm në kuptimin e çrregullimeve gjenetike dhe fiziologjike të fibrozës cistike dhe në zhvillimin e qasjeve të reja të trajtimit, siç është terapia gjenetike. Ka perspektivë për përmirësim të mëtejshëm të kujdesit për pacientët me fibrozë cistike dhe madje edhe zbulim të trajtimit!

Një nga sëmundjet më të zakonshme që trashëgohet është fibroza cistike. Fëmija prodhon një sekrecion patogjen, i cili çon në prishje të aparatit tretës. Nëse vetëm njëri prind ka një vend të tillë me një mutacion, atëherë fëmijët nuk do ta trashëgojnë sëmundjen. Si rregull, fibroza cistike diagnostikohet në vitin e parë të jetës së një fëmije (ose edhe kur është ende në mitër).

Histori mjekesore

Fibroza cistike tek fëmijët zhvillohet për shkak të shkeljes së strukturës së kromozomit të 7-të (krahut të tij). Në të njëjtën kohë, mukoza në trup bëhet më viskoze. Dihet se pothuajse të gjitha organet e brendshme janë të mbuluara me këtë lloj sekrecioni. Falë kësaj, sipërfaqja e tyre njomet dhe kur ndahet, mukoza e pastron më tej atë. Por nëse ndodh një dështim, sekreti viskoz ngec dhe grumbullohet. Në një mjedis të tillë ata riprodhohen dhe mikroorganizmave patogjene, e cila çon në infeksion të vazhdueshëm. Më pas, organet e sistemit të tretjes preken dhe trupi vuan nga furnizimi i pamjaftueshëm i oksigjenit. Fibroza cistike tek një fëmijë u përshkrua për herë të parë në 1938 nga D. Andersen. Deri në këtë kohë, një numër i madh fëmijësh thjesht vdisnin nga pneumonia dhe sëmundje të tjera që ishin pasojë e fibrozës cistike. Më shumë informacion për këtë sëmundje u shfaq në fund të shekullit të njëzetë. Pothuajse çdo person i njëzetë në planetin tonë është bartës i gjenit mutues të fibrozës cistike. Ky defekt nuk ka të bëjë me zakonet e këqija të prindërve gjatë ngjizjes, me marrjen barna. Gjithashtu, prania e tij nuk ndikohet nga kushtet e pafavorshme mjedisore. Të dy vajzat dhe djemtë sëmuren në mënyrë të barabartë.

Format e fibrozës cistike

Kjo sëmundje mund të ketë tre forma kryesore.

E para prej tyre është pulmonare. Ndodh afërsisht në të gjitha rastet. Karakterizohet nga fakti se bronket bllokohen me mukozë të trashë. Pas ca kohësh, ato mund të bllokohen plotësisht. Sekreti bëhet një terren i shkëlqyer mbarështues për bakteret dhe mikrobet. Me kalimin e kohës, indi i mushkërive trashet dhe bëhet i fortë. Shfaqen kistet. Për më tepër, funksioni i mushkërive vetëm përkeqësohet. Një person mund të vdesë nga mbytja.
Fibroza cistike tek një fëmijë mund të ketë gjithashtu një formë të zorrëve. Në të njëjtën kohë, funksionimi i organeve të sistemit të tretjes është ndërprerë, ushqimi tretet dobët. Kjo gjendje provokon zhvillimin e diabetit mellitus, ulçerës peptike, cirrozës së mëlçisë etj. Shfaqet në 5% të rasteve.
Forma më e zakonshme është e përzier. Diagnostikohet në 75% të pacientëve me këtë sëmundje gjenetike.
Shumë rrallë (rreth 1%) gjendet edhe një formë atipike.

Kjo formë e sëmundjes shpesh quhet respiratore. Si rregull, shenjat e sëmundjes shfaqen menjëherë tek të porsalindurit. Fibroza cistike e mushkërive tek fëmijët ka këto simptoma: kollë, letargji të përgjithshme, lëkurë të zbehtë. Me kalimin e kohës, kolla intensifikohet dhe shoqërohet me lëshimin e pështymës së trashë. Proceset e shkëmbimit të gazit janë ndërprerë. Majat e gishtave tuaj mund të bëhen më të trasha. Shpesh fëmijët me fibrozë cistike vuajnë edhe nga pneumonia, e cila është mjaft e rëndë. Indet e organeve të frymëmarrjes preken nga proceset inflamatore purulente. Pneumonia shndërrohet në gjendje kronike. Mund të ketë një rritje të tepërt të indit lidhës në mushkëri. Me kalimin e kohës, rastet e shfaqjes së "zemrës pulmonare" janë të zakonshme.

Fibroza cistike pulmonare ka simptoma të ngjashme tek fëmijët dhe të rriturit: lëkura është me ngjyrë dheu, gjoksi bëhet në formë fuçie dhe majat e gishtave deformohen. Frymëmarrja shfaqet edhe në gjendje të qetë. Për shkak të uljes së oreksit, pesha e pacientit gjithashtu ulet. Megjithatë, simptomat e sëmundjes mund të shfaqen shumë më vonë. Kjo është një formë më e favorshme për pacientin.

Fazat e fibrozës cistike pulmonare

Ka disa faza të kësaj sëmundjeje.

Faza e parë karakterizohet nga shfaqja e një kolle, zakonisht të thatë dhe pa sputum. Në disa raste, mund të ndodhë edhe gulçim. E veçanta e kësaj faze është se mund të zgjasë edhe disa vjet (deri në 10).
Faza e dytë është shfaqja e bronkitit në formë kronike, ndryshim në falangat e gishtave. Shkarkimi shfaqet kur kollitet. Kjo shkallë e sëmundjes zgjat gjithashtu një kohë mjaft të gjatë - deri në 15 vjet.
Në fazën e tretë, zhvillohen komplikime. Indet e mushkërive bëhen më të dendura dhe shfaqen cista. Në këtë sfond vuan edhe zemra. Kohëzgjatja të kësaj periudhe sëmundje - 3-5 vjet.
Faza e katërt (disa muaj) karakterizohet nga dëmtime jashtëzakonisht të rënda të organeve të frymëmarrjes dhe zemrës. Rezultati është zakonisht fatal.

Shenjat e fibrozës cistike të zorrëve

Kjo formë Sëmundja karakterizohet nga një mosfunksionim i sistemit të tretjes. Fibroza cistike e zorrëve tek një fëmijë manifestohet veçanërisht qartë gjatë periudhës së futjes së ushqimeve plotësuese. Në këtë rast vërehet një përthithje e dobët e yndyrave dhe proteinave (karbohidratet përthithen disi më mirë). Për shkak të zhvillimit të proceseve të kalbjes, komponimet toksike formohen në zorrët, dhe barku fryhet. Numri i lëvizjeve të zorrëve rritet ndjeshëm. Nëse vendoset një diagnozë e fibrozës cistike (forma e zorrëve), fëmijët gjithashtu mund ta përjetojnë atë, pacientët shpesh ankohen për tharjen e gojës. Vështirësi për të ngrënë ushqim të thatë. Me përparimin e mëtejshëm të sëmundjes, pesha e trupit zvogëlohet.

Kjo sëmundje karakterizohet edhe nga polihipovitaminoza, pasi si rezultat trupi përjeton mungesë të vitaminave të pothuajse të gjitha grupeve. Si rregull, muskujt humbasin tonin e tyre dhe lëkura bëhet më pak elastike. Një tjetër shenjë karakteristike e fibrozës cistike tek fëmijët (lloji intestinal) është dhimbja të natyrës së ndryshme në zonën e barkut. Me kalimin e kohës, mund të shfaqen si sëmundja e ulçerës peptike ashtu edhe diabeti mellitus (formë latente). Sëmundja gjithashtu ndikon në funksionimin e veshkave dhe mëlçisë. Nëse mëlçia është e prekur, jashtëqitja bëhet e zezë. Toksinat grumbullohen në trup dhe udhëtojnë përmes qarkullimit të gjakut në tru. Ata kanë një efekt negativ në qelizat nervore dhe zhvillohet encefalopatia. Gjithashtu kontribuon rritje graduale shpretkë fibroza cistike e zorrëve te fëmijët. Foto e zorrës së ndryshuar patologjikisht (në prerje tërthore) është paraqitur më poshtë.

Forma e përzier e sëmundjes

Kjo lloj sëmundje karakterizohet nga prania e shenjave të formës pulmonare dhe të zorrëve. Si rregull, të porsalindurit përjetojnë pneumoni dhe bronkit të shpeshtë dhe të zgjatur. Pothuajse në të gjitha rastet ka edhe kollë. Përveç kësaj, fibroza cistike e përzier tek fëmijët shoqërohet me fryrje, jashtëqitja është zakonisht e lëngshme dhe ngjyra e saj bëhet e gjelbër. Ka një varësi të ashpërsisë së sëmundjes nga koha kur simptomat u shfaqën për herë të parë. Si rregull, nëse shenjat e para zbulohen në një moshë shumë të hershme, prognoza është mjaft e pafavorshme.

Ileus mekonium

Fibroza cistike provokon një rritje të viskozitetit të sekrecioneve të trupit, duke përfshirë mekoniumin - feces origjinale tek fëmijët. Si rezultat, ndodh bllokimi i zorrëve. Kjo formë e sëmundjes vërehet që nga lindja, kur mekoniumi nuk kalon. Fëmija bëhet i shqetësuar dhe shpesh gromise (madje edhe me biliare). Më pas, shfaqet fryrja dhe lëkura zbehet. Ecuria e mëtejshme e sëmundjes bën që i porsalinduri të reduktojë ndjeshëm aktivitetin motorik (ose edhe ta ndalojë atë fare). Arsyeja për këtë gjendje është mungesa e tripsinës. Ileusi mekonium është mjaft i rrezikshëm dhe kërkon ndërhyrje kirurgjikale.

Diagnoza e sëmundjes

Diagnoza e fibrozës cistike tek fëmijët përfshin ekzaminimin për praninë e patologjive trashëgimore dhe kongjenitale. Gjithashtu analizohen mostrat e gjakut, urinës dhe pështymës. Gjithashtu kryhet një bashkëprogram. Kjo ju lejon të përcaktoni praninë e përfshirjeve yndyrore në jashtëqitjen e fëmijës. Ekzaminohen edhe organet e frymëmarrjes (rëntgen, bronkografi, bronkoskopi). Spirometria është gjithashtu e nevojshme, pasi ju lejon të vlerësoni gjendjen funksionale të mushkërive. Nëse dyshohet për fibrozë cistike (simptomat mund të mos shfaqen tek fëmijët), kryhen studime gjenetike. Ato ndihmojnë në përcaktimin e pranisë së mutacioneve në gjenin që është përgjegjës për aktivitetin sekretor të trupit. Të porsalindurit i nënshtrohen ekzaminimit neonatal (ekzaminohet përqendrimi i tripsinës në një njollë gjaku të tharë). Testi i djersës është gjithashtu mjaft informues. Nëse në djersë zbulohen jonet e natriumit dhe klorurit sasi e shtuar, atëherë me një probabilitet të lartë mund të flasim për praninë të kësaj sëmundjeje. Nëse një grua në familjen e së cilës kishte njerëz të diagnostikuar me fibrozë cistike është në pritje të një fëmije, atëherë mjekët rekomandojnë testimin në afërsisht 18-20 javë.

Terapia e fibrozës cistike

Vlen të përmendet se është e pamundur të heqësh qafe plotësisht këtë sëmundje. Megjithatë, terapia mund të përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës dhe kohëzgjatjen e saj. Më parë, shumë pacientë me një diagnozë të ngjashme vdisnin para moshës 20 vjeç. Megjithatë, tani me trajtimin e duhur dhe në kohë mund të jetoni shumë më gjatë. Forma e zorrëve kërkon një dietë të veçantë. Ushqimi duhet të jetë i pasur me proteina (peshk, vezë). Për më tepër, është përshkruar një kompleks preparate vitaminash. Është gjithashtu e nevojshme të merren enzima (Creon, Pancitrat, Festal, etj.). Vlen të përmendet se barna të tilla duhet të merren gjatë gjithë jetës suaj. Fakti që trajtimi po jep rezultate do të tregohet nga normalizimi i jashtëqitjes, mungesa e humbjes së peshës dhe madje edhe shtimi në peshë. Dhimbja në zonën e barkut zhduket, dhe përfshirjet e yndyrës nuk gjenden në jashtëqitje.

Në formën pulmonare të sëmundjes, nevojiten medikamente që do të ndihmojnë në hollimin e pështymës dhe rivendosjen e funksionalitetit të bronkeve (Mukosolvin, Mukaltin). Gjatë trajtimit të fibrozës cistike pulmonare, është shumë e rëndësishme të parandaloni zhvillimin e proceseve infektive në mushkëri. Efekt i mirë Ushtrimet speciale të frymëmarrjes ndihmojnë gjithashtu. Duhet të bëhet rregullisht. Antibiotikët gjithashtu mund të përshkruhen për trajtim. Një metodë e tillë radikale ndihmon për të harruar sëmundjen për një kohë të konsiderueshme, megjithatë, ajo ka të metat e saj: rrezikun e refuzimit, marrjen e barnave që shtypin sistemin imunitar. Përveç kësaj, pacienti duhet të jetë në gjendje mjaft të mirë fizike. Shumica e këtyre transplanteve kryhen jashtë vendit.

Mjekët rekomandojnë fuqimisht që pacientët me këtë diagnozë të vaksinohen në kohë kundër kollës së mirë dhe sëmundjeve të ngjashme. Është shumë e rëndësishme të përjashtohen alergjenët e mundshëm: leshi i kafshëve, jastëkët dhe batanijet e bëra nga pendët e shpendëve. Gjithashtu është rreptësisht e ndaluar pirja pasive e duhanit. Një diagnozë e tillë sugjeron Trajtim spa fëmijët. Nëse ashpërsia e sëmundjes nuk është kritike, atëherë fëmija ndjek institucionet arsimore, klubet sportive dhe udhëheq një mënyrë jetese mjaft aktive. Trajtimi i fibrozës cistike tek fëmijët nën një vjeç përfshin përdorimin e përzierjeve speciale (Dietta Extra, Dietta Plus). Përveç kësaj, është e nevojshme të rritet pjesa e vetme me 1.5 herë. Një sasi e vogël kripe shtohet gjithashtu në dietën e foshnjës (kjo është jashtëzakonisht e nevojshme në verë).

Menyja e pacientit meriton vëmendje të veçantë. Duhet të jetë i pasur me yndyrna (krem, gjalpë, mish), pasi përthithja e lëndëve ushqyese është e dëmtuar. Është gjithashtu e nevojshme të pini shumë. Vlen të kujtohet se marrja e preparateve enzimë kërkohet çdo ditë. Përveç trajtimit kryesor, mund të përdorni edhe terapi tradicionale. Barë të tilla si marshmallow dhe kërpudha lehtësojnë shkarkimin e pështymës. Luleradhiqja dhe elekampani kanë një efekt të mirë në sistemin tretës. Vajrat esencialë përdoren gjithashtu për thithje (livando, borzilok, hisop). Përveç kësaj, produkte restauruese, si mjalti, janë gjithashtu të dobishme.

parashikimet

Fatkeqësisht, jetëgjatësia me këtë diagnozë nuk është shumë e lartë. Mesatarisht, pacientët jetojnë rreth 30 vjet (në Rusi) ose deri në 40 ose më shumë (jashtë vendit). Megjithatë, diagnoza në kohë dhe trajtimi i duhur përmirësojnë ndjeshëm gjendjen e pacientit. Shumica prognozë e keqe- në manifestimet e hershme fibroza cistike (te foshnjat). Por ka edhe një rast kur një pacient me një sëmundje të ngjashme ka jetuar për më shumë se 70 vjet. Ky ndryshim në jetëgjatësinë në Rusi dhe vendet e tjera është për shkak të faktorëve financiarë. Jashtë vendit, pacientët marrin mbështetjen e qeverisë gjatë gjithë jetës. Falë kësaj, ata mund të bëjnë një jetë normale, të studiojnë, të krijojnë familje dhe të lindin fëmijë. Rusia nuk mund t'u sigurojë pacientëve ilaçet e nevojshme (dhe kjo është preparate enzimatike, dhe antibiotikë të veçantë dhe mukolitikë). Vetëm një numër i kufizuar fëmijësh marrin kujdes mjekësor falas dhe medikamentet e nevojshme. Pacientët mbeten nën regjistrim të veçantë gjatë gjithë jetës së tyre. Për të përjashtuar shfaqjen e një sëmundjeje të tillë, është e nevojshme të konsultoheni me një gjenetist në fazën e planifikimit të shtatzënisë.

Këshilla psikologjike për prindërit

Shumë botime kanë për qëllim mbështetjen e prindërve, fëmija i të cilëve vuan nga fibroza cistike. Para së gjithash, mos u frikësoni. Është e nevojshme të merret sa më shumë informacion për sëmundjen në mënyrë që të ndihmohet në mënyrë efektive fëmija të kapërcejë pasojat e saj. Është e rëndësishme që rregullisht t'i kujtoni atij dashurinë tuaj.

Sëmundja prek ndjeshëm jo vetëm gjendjen fizike, por deri diku edhe atë emocionale. Prandaj, vështirësitë nuk mund të shmangen (megjithatë, ato janë të pranishme edhe në arsim fëmijë të shëndetshëm). Disa manipulime mund t'i besohen pacientit më të vogël. Ekspertët thonë se në këtë rast fëmijët jo vetëm mësojnë për sëmundjen e tyre, por edhe duke u kujdesur për veten ndihen shumë më mirë.

Që prindërit të mos ndihen vetëm në luftën kundër fibrozës cistike, është e nevojshme të komunikojnë me familjet që përballen problem i ngjashëm. Kjo mund të bëhet edhe në forume të veçanta në internet. Gjithashtu ka shumë fonde ku mund të drejtoheni për ndihmë psikologjike dhe financiare. Është e rëndësishme të mbani mend se një diagnozë e tillë nuk është një dënim me vdekje. Mjaft shumë njerëz të famshëm vuanin nga kjo sëmundje gjenetike, por kjo nuk i pengoi ata të arrinin sukses në jetë. Këngëtari Gregory Lemarchal, komediani Bob Flanagan (jetoi deri në 43 vjeç) - këto janë vetëm disa shembuj se si mund të jetoni dhe të zhvilloheni me një diagnozë të tillë. Përveç kësaj, mjekësia nuk qëndron ende: kërkimet globale mbi terapinë gjenetike për fibrozën cistike po kryhen në Shtetet e Bashkuara. Nëse është e vështirë të përballosh vetë emocionet e tua, gjithmonë mund t'i drejtohesh një psikologu për ndihmë.

Fibroza cistike është një sëmundje që shkaktohet nga karakteristikat gjenetike. Shfaqet tek njerëzit nëse Në një rreth të ngushtë të afërmsh ka edhe pacientë me këtë sëmundje.

Ndodhin dëmtim të organeve të tretjes, të cilat karakterizohen nga simptomat dhe shenjat e tyre. Sëmundja nuk mund të trajtohet dhe bëhet kronike me kalimin e kohës.

Cfare eshte?

Në një person të shëndetshëm, pankreasi prodhon enzima të veçanta që hyjnë në duodenum, zbërthejnë në mënyrë cilësore ushqimin. Si rezultat, lëndët ushqyese hyjnë në trup që kanë një efekt pozitiv në të gjithë trupin.

Duke qenë se fibroza cistike është një sëmundje trashëgimore, manifestimi i saj vërehet në moshë të hershme tek fëmijët. Gjëndrat endokrine fillojnë të formohen në fetus vonesë e rëndë, duke shkaktuar kështu patologji. Pankreasi i nënshtrohet deformimit dhe funksionon me ndërprerje. Lirohet mukozë shumë viskoze, e cila fillon të bllokojë kanalet. Kjo është arsyeja pse të gjitha enzimat nuk hyjnë në sistemin tretës, por aktivizohen në gjëndër, duke e çuar organin drejt shkatërrimit.

Si rezultat, shfaqen çrregullime të tretjes. Jashtëqitja bëhet me erë të keqe, ngjitëse dhe e trashë sipas konsistencës. Fillon të bllokojë zorrët, duke shkaktuar kapsllëk. Pacienti vazhdimisht vuan nga fryrje. Për shkak të përthithjes së dëmtuar të lëndëve ushqyese në trup, pacientët pësojnë një vonesë në zhvillimin fizik.

Efektet shkatërruese Të gjitha organet e tretjes janë gjithashtu të prekura. Në to ndodhin ndryshime patologjike. Shumë shpesh mëlçia, fshikëza e tëmthit dhe gjendrat e pështymës.

Forma e zorrëve tek fëmijët

E rëndësishme! Trajtim efektiv, masat parandaluese, ushqimi i mirë do të krijojnë kushte më të rehatshme për një fëmijë me sëmundje. Por shërimi i plotë i sëmundjes është i pamundur.

Tek të sapolindurit

Tashmë në ditët e para pas lindjes, lumeni i zorrëve të foshnjës bllokohet me feçe të trashë. Të tillë obstruksioni intestinal tek të porsalindurit shkaktohet nga ileusi mekonium. Pothuajse 20% e fëmijëve diagnostikohen në lindje. Ajo karakterizohet nga:

të vjella të përziera me biliare;
fryrje në barkun e foshnjës;
letargji;
mungesa e oreksit;
lëkurë e thatë dhe e zbehtë;
perforimi i mureve të zorrëve;
volvulus;
prania e verdhëzës;
shkelje e rrjedhjes së biliare;
lumeni i zorrëve bëhet i bllokuar.

E rëndësishme! Shpesh duhet t'i drejtoheni ndërhyrje kirurgjikale për të reduktuar rrezikun e përparimit të sëmundjes dhe vdekjes.

Edhe pa prindër, ata mund të përcaktojnë sëmundjen tek fëmija i tyre për shkak të shijes së kripur të lëkurës dhe kristaleve të dukshme të kripës në trupin e tij. Gjithashtu, fëmija praktikisht nuk ka shtim në peshë, gjë që duhet të jetë një sinjal se i porsalinduri ka fibrozë cistike.

Tek foshnjat

Shenjat e para të sëmundjes tek fëmijët e kësaj moshe fillojnë të shfaqen me futjen e ushqimeve plotësuese në dietë. Jashtëqitja e foshnjës bëhet më e trashë, e cila kontribuon në kapsllëk. Përveç kësaj, shfaqen simptomat e mëposhtme:

feçet kanë një erë të keqe;
ato janë të yndyrshme në konsistencë;
rektumi fillon të prolapsojë;
mëlçia zmadhohet;
ndodh vonesa në zhvillim;
ndodh deformimi i gjoksit;
lëkurë të thatë;
stomaku është i fryrë;
ngjyra e lëkurës merr një nuancë tokësore;
ka një kollë të fortë për një kohë të gjatë;
mukusi grumbullohet në bronke, gjë që nuk e lejon fëmijën të marrë frymë plotësisht;
masa muskulore është nën normale.

Tek adoleshentët

Ndërsa fëmija rritet, simptomat e fibrozës cistike vetëm rriten. Prandaj, në adoleshencë ato janë të theksuara dhe shfaqen në formë të rëndë. Gjatë kësaj periudhe shfaqet funksionimi i pamjaftueshëm i pankreasit. Sistemi i frymëmarrjes është plotësisht i prekur. Një adoleshent jo vetëm që mbetet prapa në zhvillimin fizik, por gjithashtu nuk përjeton pubertet. Rreth 18% e fëmijëve të kësaj moshe diagnostikohen me diabet.

Mëlçia është aq e prekur sa adoleshenti fillon të zhvillojë cirrozë. Përveç kësaj, ezofag ka venat me variçe venat, të cilat mund të shkaktojnë gjakderdhje. Për shkak të dëmtimit të sistemit tretës shfaqet një ulçerë, diagnostikohet inflamacioni i fshikëzës së tëmthit dhe obstruksioni intestinal. Ushqimi pushon së treturi në mënyrë efikase, gjë që çon në procese kalbëzimi në zorrët dhe feçet marrin një erë të keqe.

Simptomat e formës së zorrëve

Në traktin gastrointestinal shfaqet pamjaftueshmëria sekretore, e cila shkakton ndarje të dobët të yndyrave, proteinave dhe karbohidrateve.
Në zorrët ndodhin procese putrefaktive, si rezultat i të cilave, gjatë procesit të dekompozimit, prodhohen komponime që kanë një shkallë të lartë toksiciteti. Prandaj, pacienti përjeton një grumbullim të gazrave dhe fryrje.
Lëvizjet e zorrëve tek pacientët bëhen të shpeshta dhe në shumicën e rasteve ndodhin më shumë se 8 herë në ditë. Për shkak të kësaj, prolapsi i zorrëve mund të ndodhë në 20% të pacientëve.
Pacientët ankohen për rritje të gojës së thatë. Pështyma bëhet shumë viskoze, dhe është mjaft e vështirë për një person të përtypë dhe të gëlltisë ushqim të thatë.
Në fillim të sëmundjes, oreksi mund të jetë normal ose edhe i rritur. Por ndërsa sëmundja përparon, ndodhin shqetësime të oreksit dhe mungesa e peshës trupore manifestohet në shkallë të ndryshme.
Polihipovitaminoza vërehet për shkak të mungesës së vitaminave dhe mikroelementeve në trup.
Toni i muskujve është zvogëluar.
Pacienti ankohet për dhimbje në bark. Ato mund të jenë ngërçe dhe më së shpeshti ndodhin pas një sulmi të kollitjes.
Nëse ka pamjaftueshmëri të barkushes së djathtë, dhimbja shfaqet në hipokondriumin e duhur.
Nëse neutralizimi nuk ndodh në duoden lëngu gastrik, pacienti ndjen dhimbje në rajoni epigastrik. Si rezultat, ulcerat peptike mund të zhvillohen në zonën e zorrëve të vogla.
Pacienti zhvillon gjithashtu obstruksion intestinal, urolithiasis, pielonefrit sekondar dhe diabeti mellitus latent.
Për shkak të zhvillimit të kolestazës, mëlçia zmadhohet. Mund të shfaqen kruajtje, verdhëz dhe rritje të presionit në venën porta.
Nëse pacienti zhvillohet venat me variçe venat, jashtëqitja merr një nuancë të zezë.
Meqenëse mëlçia nuk mund të kryejë në mënyrë efikase funksionin e pastrimit të gjakut, toksinat, së bashku me gjakun, hyjnë në tru dhe shkaktojnë eucefalopati.
Pacienti bëhet i hutuar dhe harron.
Për shkak të rritjes së presionit në sistemi portal uji grumbullohet në zgavrën e barkut. Si rezultat, një person zhvillon ascit. Ndonjëherë vëllimi i ujit në zgavrën e barkut arrin 25 litra.

Trajtimi i fibrozës cistike

Në trajtimin e fibrozës cistike, mjekët i përmbahen taktikave të mëposhtme:

Janë përshkruar ilaçe dhe procedura që ndihmojnë në pastrimin e bronkeve nga mukusit.
Ato eliminojnë ose parandalojnë bakteret patogjene dhe mikroorganizmat që të shumohen në trupin e pacientit.
Mjeku përshkruan medikamente që do të forcojnë sistemin imunitar. Për këtë, jo vetëm përshkruhen medikamente, por zgjidhet edhe një dietë e veçantë.
Psikologët punojnë me pacientin për të stabilizuar gjendje mendore pacientin dhe mësojeni atë të shmangë situatat stresuese.

Gjithashtu, përzgjedhja e medikamenteve zgjidhet duke marrë parasysh ashpërsinë e sëmundjes. Trajtimi gjatë sulmeve gjatë periudhës së përkeqësimit të sëmundjes ose gjatë periudhës së faljes ndryshon deri diku në përshkrimin e barnave.

Droga

Nëse inflamatore, akute ose proceset kronike në trup, ju duhet të merrni një kurs të agjentëve antibakterialë:

Klaritromicina;
Cefamunadol;
Ceftriaxone.

Glukokortikosteroidet përshkruhen nëse pacienti ka akut proceset infektive në organizëm. Prednisolina e ka provuar veten mirë. Pini atë vetëm në kurse kur është rreptësisht e nevojshme., pasi që ndonjë medikament nga ky grup ka Efektet anësore që shkaktojnë shqetësime në organizëm.

E rëndësishme! Terapia me glukokortikosteroide duhet të zgjasë jo më shumë se 2 ditë.

Terapia me oksigjen kryhet duke marrë parasysh nivelin e oksigjenit në gjak, i cili duhet të jetë së paku 96%.

Bëhet fizioterapi, duke ngrohur zonën e gjoksit. Për shkak të kësaj, bronket zgjerohen dhe përçueshmëria e ajrit në mushkëri përmirësohet. Këshillohet përdorimi i medikamenteve e cila do të ndihmojë në pastrimin e mukusit nga sistemi i frymëmarrjes. Droga të tilla përfshijnë:

tretësirë acetilcisteine 5%;
klorur natriumi 0,9%;
kromoglikat natriumi.

Sistemi i tretjes korrigjohet duke përdorur barnat e mëposhtme:

Kreona;
Festala;
Panzinorma.

Për mosfunksionimin e mëlçisë, rekomandohet si më poshtë:

Heptral;
Essentiale;
Fosfogil.

Për të arritur një dinamikë pozitive trajtimi duhet të jetë gjithëpërfshirës dhe afatgjatë. Pacienti duhet të ndjekë të gjitha rekomandimet e mjekut që merr pjesë.

Fibroza cistike është një sëmundje e rëndë kongjenitale e manifestuar nga dëmtimi i indeve dhe ndërprerja e aktivitetit sekretues të gjëndrave ekzokrine, si dhe çrregullime funksionale kryesisht nga sistemi i frymëmarrjes dhe i tretjes. Ndryshimet në fibrozën cistike prekin pankreasin, mëlçinë, djersën, gjëndrat e pështymës, zorrët dhe sistemin bronkopulmonar.

Sëmundja është e trashëgueshme, me trashëgimi autosomale recesive (nga të dy prindërit që janë bartës të gjenit mutant). Çrregullimet në organet me fibrozë cistike ndodhin tashmë në fazën intrauterine të zhvillimit dhe rriten në mënyrë progresive me moshën e pacientit. Sa më herët të shfaqet fibroza cistike, aq më e rëndë është ecuria e sëmundjes dhe aq më serioze është prognoza e saj. Për shkak të kursi kronik procesi patologjik, pacientët me fibrozë cistike kërkojnë trajtim dhe mbikëqyrje të vazhdueshme nga një specialist.

Cfare eshte?

Fibroza cistike është një sëmundje trashëgimore sistemike e shkaktuar nga një mutacion në gjenin për rregulluesin transmembranor të fibrozës cistike dhe karakterizohet nga dëmtimi i gjëndrave ekzokrine dhe mosfunksionimi i rëndë i sistemit të frymëmarrjes. Fibroza cistike është me interes të veçantë jo vetëm për shkak të përhapjes së saj të gjerë, por edhe sepse është një nga të parat. sëmundjet trashëgimore të cilën ata u përpoqën ta trajtonin.

Etiologjia dhe patogjeneza

Gjeni përgjegjës për fibrozën cistike u klonua në vitin 1989. Falë kësaj, ishte e mundur të zbulohej natyra e mutacionit dhe të përmirësohej metoda për identifikimin e transportuesve. Sëmundja bazohet në një mutacion të gjenit CFTR, i cili ndodhet në mes sup i gjatë kromozomi i 7-të. Fibroza cistike trashëgohet në mënyrë autosomale recesive dhe regjistrohet në shumicën e vendeve evropiane me një frekuencë 1:2000 - 1:2500 të porsalindur. Në Rusi, incidenca mesatare e sëmundjes është 1:10,000 të sapolindur. Nëse të dy prindërit janë heterozigotë (bartës të një gjeni të mutuar), atëherë rreziku për të pasur një fëmijë me fibrozë cistike është 25%. Bartësit e vetëm një gjeni të dëmtuar (alele) nuk vuajnë nga fibroza cistike. Sipas hulumtimit, frekuenca e bartjes heterozigote të gjenit patologjik është 2-5%.

Janë identifikuar rreth 2000 mutacione të gjenit të fibrozës cistike. Pasoja e një mutacioni të gjenit është një ndërprerje e strukturës dhe funksionit të një proteine të quajtur rregullatori i përcjellshmërisë transmembranore të fibrozës cistike (CFTR). Pasoja e kësaj është një trashje e sekrecioneve të gjëndrave ekzokrine, vështirësi në evakuimin e sekrecionit dhe një ndryshim në vetite fizike dhe kimike, e cila, nga ana tjetër, përcakton pamjen klinike të sëmundjes. Ndryshimet në pankreas, organet e frymëmarrjes dhe traktin gastrointestinal regjistrohen tashmë në periudhën prenatale dhe rriten në mënyrë të qëndrueshme me moshën e pacientit. Sekretimi i sekrecionit viskoz nga gjëndrat ekzokrine çon në vështirësi në dalje dhe stagnim, me zgjerim të mëvonshëm të kanaleve ekskretuese të gjëndrave, atrofi të indit të gjëndrave dhe zhvillimin e fibrozës progresive. Aktiviteti i enzimave të zorrëve dhe pankreasit është ulur ndjeshëm. Së bashku me formimin e sklerozës në organe, ka një mosfunksionim të fibroblasteve. Është vërtetuar se fibroblastet nga pacientët me fibrozë cistike prodhojnë faktor ciliar, ose faktor M, i cili ka aktivitet anticiliar - prish funksionimin e qerpikëve epitelial.

Aktualisht, pjesëmarrja e mundshme në zhvillimin e patologjisë së mushkërive në CF e gjeneve përgjegjëse për formimin e përgjigjes imune (në veçanti, gjeneve të interleukinës-4 (IL-4) dhe receptorit të saj), si dhe gjeneve që kodojnë sintezën e oksidit nitrik (NO) në trup, është duke u konsideruar .

Simptomat

Në varësi të: moshës, shfaqjes së simptomave të para dhe kohëzgjatjes së sëmundjes, simptomat klinike të fibrozës cistike ndryshojnë shumë. Por, në shumicën dërrmuese të rasteve, simptomat e sëmundjes përcaktohen nga dëmtimi i sistemit bronkopulmonar dhe traktit gastrointestinal.

Ndodh që sistemi bronkopulmonar ose trakti gastrointestinal është i izoluar.

Dështimi kardiovaskular në fibrozën cistike

Sëmundjet kronike të mushkërive që shkatërrojnë kuadrin bronkial, prishin shkëmbimin e gazit dhe rrjedhjen e oksigjenit në inde, çojnë në mënyrë të pashmangshme në komplikime nga sistemi kardiovaskular. Zemra nuk mund të pompojë gjak përmes mushkërive të sëmura. Gradualisht, muskuli i zemrës rritet në mënyrë kompensuese, por deri në një kufi të caktuar, mbi të cilin ndodh dështimi i zemrës. Në të njëjtën kohë, shkëmbimi i gazit, tashmë i dëmtuar, dobësohet edhe më shumë. Dioksidi i karbonit grumbullohet në gjak, dhe për të nevojitet shumë pak oksigjen funksionimin normal të gjitha organet dhe sistemet.

Simptomat e dështimit kardiovaskular varen nga aftësitë kompensuese të trupit, ashpërsia e sëmundjes themelore dhe çdo pacient individualisht. Simptomat kryesore përcaktohen nga rritja e hipoksisë (mungesa e oksigjenit në gjak).

Ndër to, kryesoret janë:

Frymëmarrje në pushim, e cila rritet me rritjen e aktivitetit fizik.
Cianoza lëkurën së pari majat e gishtave, maja e hundës, qafat, buzët – që quhet akrocianozë. Ndërsa sëmundja përparon, cianoza rritet në të gjithë trupin.
Zemra fillon të rrahë më shpejt për të kompensuar disi mungesën e qarkullimit të gjakut. Ky fenomen quhet takikardi.
Pacientët me fibrozë cistike janë dukshëm të vonuar në zhvillimin fizik dhe nuk kanë peshë dhe gjatësi.
Ënjtje shfaqet në ekstremitetet e poshtme, kryesisht në mbrëmje.

Simptomat e fibrozës cistike me dëmtim të bronkeve dhe mushkërive

Karakteristike është fillimi gradual i sëmundjes, simptomat e së cilës rriten me kalimin e kohës dhe sëmundja merr një formë kronike, të zgjatur. Në lindje, fëmija ende nuk i ka zhvilluar plotësisht reflekset e teshtitjes dhe kollitjes. Prandaj, sputum grumbullohet në sasi të mëdha në traktin e sipërm respirator dhe bronke.

Pavarësisht kësaj, sëmundja fillon të ndihet për herë të parë vetëm pas gjashtë muajve të parë të jetës. Ky fakt shpjegohet me faktin se nënat gjidhënëse, duke filluar nga muaji i gjashtë i jetës së fëmijës, e transferojnë atë në ushqim të përzier dhe sasia e qumështit të nënës zvogëlohet në vëllim.

Qumështi i nënës përmban shumë të dobishme lëndë ushqyese, duke përfshirë ato të transmetuara me të qelizat imune, duke mbrojtur fëmijën nga ekspozimi ndaj baktereve patogjene. E metë qumështi i njeriut ndikon menjëherë statusi imunitar bebe. Marrë së bashku me faktin se stagnimi i pështymës viskoze sigurisht që çon në infeksion të mukozës së trakesë dhe bronkeve, nuk është e vështirë të merret me mend pse, duke filluar nga mosha gjashtë muajsh, fillimisht fillojnë simptomat e dëmtimit të bronkeve dhe mushkërive. për të dalë.

Pra, simptomat e para të dëmtimit të bronkeve janë:

Kollë me sputum të pakët dhe të fortë. Një tipar karakteristik i kollës është këmbëngulja e saj. Kolla e lodh fëmijën, e prish gjumin, gjendjen e përgjithshme. Kur kolliteni, ngjyra e lëkurës ndryshon, nuanca rozë ndryshon në cianotike (kaltërosh) dhe shfaqet gulçim.
Temperatura mund të jetë brenda kufijve normalë ose pak e rritur.
Simptomat dehje akute mungojnë.

Mungesa e oksigjenit në ajrin e thithur çon në një vonesë në zhvillimin e përgjithshëm fizik:

Fëmija po fiton pak peshë. Normalisht, në vit, me një peshë trupore prej përafërsisht 10.5 kg, fëmijët me fibrozë cistike nuk arrijnë ndjeshëm kilogramët e kërkuar.
Letargjia, zbehja dhe apatia janë tipare karakteristike vonesat në zhvillim.

Kur ngjitet një infeksion dhe procesi patologjik përhapet më thellë në indet e mushkërive, pneumonia e rëndë zhvillohet me një sërë simptomash karakteristike në formën e:

Rritja e temperaturës së trupit 38-39 gradë
Kollë e rëndë, që prodhon sputum të trashë dhe purulent.
Frymëmarrje, më keq kur kollitet.
Simptoma të rënda të dehjes së trupit, si p.sh dhimbje koke, të përziera, të vjella, ndërgjegje e dëmtuar, marramendje dhe të tjera.

Përkeqësimet periodike të pneumonisë gradualisht shkatërrojnë indet e mushkërive dhe çojnë në komplikime në formën e sëmundjeve të tilla si bronkiektazia, emfizema. Nëse majat e gishtave të pacientit ndryshojnë formën e tyre dhe bëhen si gishtat e daulles, dhe thonjtë janë të rrumbullakosur në formën e syzeve të orës, atëherë kjo do të thotë se ka semundje kronike mushkëritë.

Simptoma të tjera karakteristike janë:

Forma e gjoksit bëhet në formë fuçie.
Lëkura është e thatë dhe humbet qëndrueshmërinë dhe elasticitetin e saj.
Flokët humbasin shkëlqimin, bëhen të brishtë dhe bien.
Frymëmarrje e vazhdueshme, duke u përkeqësuar me sforcim.
Çehre cianotike (blu) dhe e gjithë lëkura. Shpjegohet me mungesën e rrjedhjes së oksigjenit në inde.

Simptomat e fibrozës cistike me dëmtim të traktit gastrointestinal

Kur gjëndrat ekzokrine të pankreasit dëmtohen, shfaqen simptoma të pankreatitit kronik.

Pankreatiti është akut ose inflamacion kronik pankreasi, një tipar dallues i të cilit janë çrregullimet e rënda të tretjes. Në pankreatitin akut, enzimat pankreatike aktivizohen brenda kanaleve të gjëndrave, duke i shkatërruar ato dhe duke i lëshuar në gjak.

Në formën kronike të sëmundjes, gjëndrat ekzokrine në fibrozën cistike pësojnë ndryshime të hershme patologjike dhe zëvendësohen nga indi lidhor. Në këtë rast, enzimat pankreatike nuk janë të mjaftueshme. Kjo përcakton pamjen klinike të sëmundjes.

Simptomat kryesore të pankreatitit kronik:

Fryrje (fryrje barku). Tretja e pamjaftueshme çon në rritjen e formimit të gazit.
Ndjenja e rëndimit dhe shqetësimit në bark.
Dhimbje në brez, veçanërisht pas një marrjeje të madhe të ushqimeve të yndyrshme dhe të skuqura.
Diarre të shpeshta (diarre). Nuk ka mjaftueshëm enzimë pankreatike - lipazë, e cila përpunon yndyrën. Në zorrën e trashë grumbullohen shumë yndyrna, të cilat tërheqin ujin në lumenin e zorrëve. Si rezultat, jashtëqitja bëhet e lëngshme, me erë të keqe dhe gjithashtu ka një shkëlqim karakteristik (steatorrhea).

Pankreatiti kronik në kombinim me çrregullime gastrointestinale çon në përthithje të dëmtuar të ushqyesve, vitaminave dhe mineraleve nga ushqimi. Fëmijët me fibrozë cistike janë të dobët të zhvilluar, jo vetëm fizikë, por edhe zhvillimin e përgjithshëm. dobësohet sistemin imunitar, pacienti është edhe më i ndjeshëm ndaj infeksionit.

Mëlçia dhe trakti biliar preken në një masë më të vogël. Simptomat e rënda të dëmtimit të mëlçisë dhe fshikëzës së tëmthit shfaqen shumë më vonë në krahasim me manifestimet e tjera të sëmundjes. Zakonisht në fazat e vona Sëmundja mund të zbulojë një mëlçi të zmadhuar, një zverdhje të lëkurës të shoqëruar me stagnim të tëmthit.

Çrregullime funksionale organet gjenitourinar manifestohet në zhvillim të vonuar seksual. Kryesisht te djemtë, në adoleshencë, vihet re sterilitet i plotë. Vajzat gjithashtu kanë një shans të reduktuar për të ngjizur një fëmijë.

Fibroza cistike çon në mënyrë të pashmangshme në pasoja tragjike. Kombinimi i simptomave në rritje çon në paaftësi dhe paaftësi të pacientit për t'u kujdesur për veten e tij. Përkeqësimet e vazhdueshme nga sistemi bronkopulmonar dhe kardiovaskular e lodhin pacientin, krijojnë situata stresuese dhe përkeqësojnë një situatë tashmë të tensionuar. Kujdesi i duhur, respektimi i të gjitha rregullave të higjienës, trajtim parandalues në spital dhe masat e tjera të nevojshme - zgjasin jetën e pacientit. Nga burime të ndryshme Pacientët me fibrozë cistike jetojnë afërsisht 20-30 vjet.

Simptomat tek të rriturit

Format e fshira të sëmundjes zakonisht zbulohen tek të rriturit gjatë ekzaminimit të rastësishëm. Ato shoqërohen me variante të veçanta mutacionesh në gjenin patologjik, të cilat çojnë në dëmtime të vogla të qelizave epiteliale.

Sëmundja shfaqet nën "maskën" e proceseve të tjera patologjike, për të cilat fillon një ekzaminim i plotë:

inflamacion i sinuseve paranazale;
bronkit i përsëritur;
cirroza e mëlçisë;
infertiliteti mashkullor - i shoqëruar me obstruksion kordoni spermatik ose atrofia e saj, si rezultat i së cilës sperma nuk mund të hyjë në spermë;
infertiliteti femëror - i shoqëruar me rritjen e viskozitetit të sekrecioneve të qafës së mitrës, gjë që pengon transportin e spermës në mitër, duke i mbajtur ato në vaginë.

Prandaj, të gjithë pacientët që vuajnë nga infertiliteti, shkaku i të cilit nuk mund të identifikohet me metoda standarde të ekzaminimit, duhet t'i referohen një gjenetisti. Analiza e materialit gjenetik dhe shtesë testet biokimike na lejojnë të identifikojmë formën e fshirë të fibrozës cistike.

Komplikimet

Fëmijët me fibrozë cistike kanë shumë komplikime në trup, të cilat më pas çojnë në vdekje. Patologjitë e rënda ndodhin në mungesë të trajtimit ose ndërprerjes së shpeshtë të tij, ose mosrespektimit të rekomandimeve të mjekut.

Të gjitha gjëndrat që prodhojnë enzima në trup prodhojnë mukozë viskoze. Shkelja e sekretimit të enzimës çon në dëmtim të organeve.

Pankreasi nuk sekreton sasi të mjaftueshme enzimat, të cilat çojnë në dëmtimin e zorrëve, prishjen e traktit gastrointestinal, dëmtimin e mëlçisë, diabetin mellitus, obstruksionin e zorrëve dhe cirrozën e mëlçisë.
Dëmtimi i mushkërive ndikon në funksionin dhe funksionin e zemrës të sistemit kardio-vaskular janë shkelur. Komplikimet: zemra “pulmonare”, dështimi i zemrës.
Nga sistemi bronkopulmonar: hipertensioni arterial, ekzema e lobeve bronkopulmonare, astma, sinusiti, bronkiektazia, zhvillimi i shkatërrimit të baktereve në mushkëri, diabeti, bronkiti, pneumonia, pneumotoraks, atelektaza, pneumoskleroza, dështim të frymëmarrjes dhe shume te tjere.
Fibroza cistike tek femrat, ashtu si tek meshkujt, mund të shkaktojë infertilitet.

Fibroza vërehet në organe të ndryshme kur indi lidhor rritet dhe zëvendëson qelizat normale.

Diagnostifikimi

Diagnoza në kohë e fibrozës cistike është shumë e rëndësishme për sa i përket prognozës për jetën e një fëmije të sëmurë. Forma pulmonare e fibrozës cistike është e diferencuar nga bronkit obstruktiv, kollë e mirë, pneumoni kronike me origjinë të tjera, astma bronkiale; forma e zorrëve - me përthithje të dëmtuar të zorrëve që ndodh me sëmundjen celiac, enteropati, dysbiozë të zorrëve, mungesë disakaridaze.

Diagnoza e fibrozës cistike përfshin:

Analiza e përgjithshme e gjakut dhe urinës;
Studimi i historisë familjare dhe trashëgimore, shenjat e hershme sëmundjet, manifestimet klinike;
Ekzaminimi mikrobiologjik i pështymës;
Coprogram - ekzaminimi i feces për praninë dhe përmbajtjen e yndyrës, fibrave, fibrave muskulore, niseshtës (përcakton shkallën e çrregullimeve enzimatike të gjëndrave të traktit tretës);
Bronkoskopia (zbulon praninë e pështymës së trashë dhe viskoze në formën e fijeve në bronke);
Bronkografia (zbulon praninë e bronkektazive karakteristike "në formë pika", defekte bronkiale);
Spirometria (përcakton gjendjen funksionale të mushkërive duke matur vëllimin dhe shpejtësinë e ajrit të nxjerrë);
Radiografia e mushkërive (zbulon ndryshime infiltrative dhe sklerotike në bronke dhe mushkëri);
Testimi gjenetik molekular (testimi i mostrave të gjakut ose ADN-së për praninë e mutacioneve në gjenin e fibrozës cistike);
Testi i djersës - studimi i elektroliteve të djersës - analiza kryesore dhe më informuese për fibrozën cistike (ju lejon të zbuloni përmbajtjen e lartë të joneve të klorit dhe natriumit në djersën e një pacienti me fibrozë cistike);
Diagnoza prenatale - ekzaminimi i të porsalindurve për sëmundje gjenetike dhe kongjenitale.

Trajtimi i fibrozës cistike

Në varësi të ashpërsisë, trajtimi mund të kryhet në një spital të specializuar ose në shtëpi. Qëllimi i terapisë është të luftojë zhvillimin e komplikimeve dhe të lehtësojë gjendjen e fëmijës, por është e pamundur të kurohet kjo sëmundje në nivelin aktual të zhvillimit mjekësor. Trajtimi i fibrozës cistike duhet të jetë gjithëpërfshirës.

Kur mbizotëron dëmtimi i traktit tretës, përdoren këto:

Terapia me vitamina: komplekset e vitaminave me mikroelemente.
Për dëmtimin e mëlçisë, përdoren hepatoprotektorë (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin, etj.). Acidi ursodeoksikolik në kombinim me Taurin ka një efekt të mirë. Nëse zhvillohet dështimi i mëlçisë, kryhet transplantimi i mëlçisë. Në rast të dëmtimit të rëndë si të mushkërive ashtu edhe të mëlçisë, është i mundur transplantimi i mëlçisë dhe mushkërive.
Marrja e vazhdueshme e preparateve enzimatike. Drogat Pankreatin, Pancitrat, Mezim-Forte, Creon janë efektive.
Ushqimi i pacientëve me fibrozë cistike duhet të jetë më i lartë se norma e moshës për sa i përket kalorive, vitaminave dhe mikroelementeve. I emëruar dietë proteinike, yndyrnat nuk janë të kufizuara, por i nënshtrohen marrjes së vazhdueshme të preparateve enzimatike.

Për patologjinë pulmonare përdoren këto:

Për sindromën bronkospastike kryhen inhalime me bronkodilatorë.
Mukolitikë për hollimin e pështymës (për pritje e brendshme dhe në inhalacione): ACC, Fluifort (jo vetëm që zvogëlon viskozitetin e mukusit, por gjithashtu rikthen funksionin e qerpikëve në traktin respirator), Amiloride ose Pulmozyme. Mukolitikët mund të administrohen gjithashtu duke përdorur një bronkoskop, të ndjekur nga thithja e sekrecioneve dhe injektimi i antibiotikut direkt në bronke.
Antibiotikët për të synuar florën patogjene që shkakton inflamacion. Përdoren cefalosporinat e gjeneratës së tretë, aminoglikozidet dhe fluorokinolonet, në varësi të ndjeshmërisë së patogjenit të izoluar. Përdoren metodat e injektimit dhe inhalimit të administrimit të drogës.
Ilaçet kortikosteroide, anticitokinat, frenuesit e proteazës dhe ilaçet anti-inflamatore jo-steroide janë të përshkruara për të lehtësuar më shpejt procesin inflamator.
Kinezioterapia: kompleks i veçantë ushtrime të frymëmarrjes, e cila ndihmon në pastrimin e mukusit nga trakti respirator. Ushtrime të tilla kryhen çdo ditë dhe gjatë gjithë jetës.

Siç u përmend tashmë, fibroza cistike është një sëmundje e pashërueshme, por terapia mbështetëse kompetente mund të lehtësojë dhe zgjasë ndjeshëm jetën e pacientëve.

Zhvillimet më të fundit në trajtimin e fibrozës cistike

Aktualisht, në kërkim trajtimi i gjeneve Sëmundja pothuajse ka arritur në një rrugë pa krye. Prandaj, shkencëtarët vendosën të ndikojnë jo në vetë shkakun e patologjisë, por në mekanizmin e zhvillimit të fibrozës cistike. U konstatua se trashja e sekrecioneve të gjëndrave ndodh për shkak të mungesës së një mikroelementi (klorit) në to. Prandaj, duke rritur përmbajtjen e tij në këto lëngje, ecuria e sëmundjes mund të përmirësohet ndjeshëm.

Për këtë qëllim, u zhvillua ilaçi VX-770, i cili pjesërisht rikthen raportin normal të klorit. Gjatë provave klinike, mjekët ishin në gjendje të reduktonin frekuencën e acarimeve me pothuajse 61%, të përmirësonin funksionin e frymëmarrjes me 24% dhe të arrinin shtim në peshë me 15-18%. Ky është një sukses i rëndësishëm dhe sugjeron që në të ardhmen e parashikueshme, fibroza cistike mund të trajtohet me sukses, në vend që thjesht të eliminojë simptomat e saj. Për momentin, VX-770 po i nënshtrohet testeve shtesë, ai nuk do të shfaqet në shitje deri në 2018-2020.

Parashikim

Prognoza për fibrozën cistike mbetet e pafavorshme edhe sot e kësaj dite. Vdekshmëria tek fëmijët është 50-60%. mosha e hershme- më lart. Me diagnozë të vonë dhe terapi joadekuate, prognoza është shumë më pak e favorshme. Këshillimi mjekësor dhe gjenetik i familjeve me fibrozë cistike është i një rëndësie të madhe.

Kriteri për cilësinë e diagnostikimit dhe trajtimit të fibrozës cistike është kohëzgjatja mesatare jetën e pacientëve. NË vendet evropiane kjo shifër arrin 40 vjet, në Kanada dhe SHBA - 48 vjet, dhe në Rusi - 22-29 vjet.

Parandalimi

Për sa i përket parandalimit të fibrozës cistike, diagnoza prenatale konsiderohet si një nga masat më të rëndësishme për parandalimin e sëmundjes, me ndihmën e së cilës mund të identifikohet prania e një defekti në gjenin e shtatë edhe para lindjes. Për të forcuar sistemin imunitar dhe për të përmirësuar kushtet e jetesës, të gjithë pacientët kanë nevojë kujdes i kujdesshëm, të ushqyerit e mirë, higjiena personale, e moderuar stresi i ushtrimeve dhe duke ofruar kushte sa më komode të jetesës.