Fenomeni i plakjes jonormale – sëmundje apo mallkim? Plakja e parakohshme: simptomat dhe metodat e luftimit.

21.05.2019

Vitet kalojnë dhe herët a vonë një person shikohet në pasqyrë dhe vëren se fytyra e tij ka ndryshuar. Të ngrihesh në mëngjes nuk është më aq e këndshme dhe në çdo rast dëshiron të shtrihesh e të shtrihesh. Mendimi i plakjes së trupit tuaj sjell pak gëzim. Pse kjo ndodh gjithmonë më herët se sa pritej dhe çfarë mund të bëni për të ndaluar procesin e tharjes së jetës suaj?

Çfarë do të thotë plakje e parakohshme?

Si ndodh plakja e parakohshme? Trupi i njeriut dhe si të merreni me të.

Kromozomet e njeriut kanë seksione në skajet e tyre të quajtura telomere. Ata kanë një gjatësi të caktuar dhe sa herë që qeliza ndahet, kjo gjatësi shkurtohet. Kur një qelizë kalon nëpër të gjitha ciklet e saj të ndarjes, ajo humbet plotësisht telomerin. Gjatë gjithë jetës, një person humbet telomeret dhe qelizat mbeten në trupin e tij që nuk janë në gjendje të ndahen. Kjo manifestohet si shenja të plakjes.

Trupi plaket në mënyrë të pabarabartë. Disa sisteme plaken më shpejt se të tjerët. Lëkura plaket më shpejt se të gjithë të tjerët. Arsyeja për këtë janë ciklet e shpeshta të përditësimeve. Lëkura rinovohet çdo muaj. Prandaj, qelizat e lëkurës humbasin telomeret e tyre më shpejt. Gjoksi femëror gjithashtu plaket më shpejt se i gjithë trupi. Ajo është 2-3 vjet më e madhe. Kjo është për shkak të varësisë së indeve të saj nga nivelet hormonale. Sistemi kardiovaskular është më i riu. Ajo mbetet pas pjesës tjetër të trupit në plakje me 10 vjet. Arsyeja për këtë nuk dihet.

Procesi i plakjes varet nga predispozita gjenetike. Nëse të gjithë të afërmit në familjen e një personi ishin jetëgjatë dhe mbetën të rinj për një kohë të gjatë, kjo do të thotë se në familje vërehet një program gjenetik i plakjes së ngadaltë.

Faktori gjenetik dhe roli i telomereve nuk janë shkaktarët e vetëm të plakjes. Kur njeriu shfaq shenjat e para të plakjes në moshën 20-vjeçare, do të thotë se ka filluar plakja e parakohshme e trupit, e shkaktuar nga faktorë të ndryshëm të jashtëm dhe të brendshëm. Kjo ndodh nga konsumimi i tepërt i trupit për shkak të sëmundjes, stilit të jetesës dhe sfondit mendor.

Shenjat e plakjes së parakohshme

lodhje e tepruar;
rrudhat e hershme;
ndryshimi i ovalit të fytyrës;
Renia e flokeve;
atrofi e muskujve.

Çfarë ndikon në proces?

Duke kuptuar më plotësisht se çfarë kontribuon në plakjen e parakohshme, mund të ndërmerren hapa për ta ndaluar ose ngadalësuar atë.

Ndikimi mjedisi për jetëgjatësinë e trupit

Kushtet mjedisore në të cilat jeton një person luajnë një rol të rëndësishëm. Ajri që ai thith. Uji që ai përdor për t'u larë dhe pirë. Origjina e ushqimit, si origjina gjeografike e mishit, perimeve dhe frutave. Për shembull, njerëzit që jetojnë në zona pranë maleve ose detit plaken më ngadalë. Ata thithin ajër të pastër, pinë uje i paster, hani ushqime të rritura në të njëjtat kushte të favorshme.

Drita e drejtpërdrejtë e diellit ndikon në plakjen e lëkurës, e cila quhet edhe foto-plakje. Ju mund të vini re se njerëzit që bëjnë banja dielli me fanatizëm në diell tashmë kanë lëkurë të thatë dhe të rrudhur shumë herët.

Pirja e duhanit, alkoolit, substancave toksike konsumon ndjeshëm trupin. Ata e detyrojnë trupin të çlirohet intensivisht nga helmet, duke çuar në konsumimin e përshpejtuar të burimeve shëndetësore të trupit. Alkooli edhe në doza minimale (1 gotë verë) prish funksionimin e organizmit, duke stresuar mëlçinë, enët e gjakut dhe veshkat. Përdorimi i rregullt konjaku dhe vera, gjoja për relaksim, shkaktojnë dëme të rregullta në trup, duke përshpejtuar procesin e plakjes.

Avitaminoza, mungesa e vitaminave dhe minerale, në organizëm e varfëron në mënyrë të pashmangshme organizmin, duke shkaktuar vdekjen e tij nga uria, duke e penguar atë të rigjenerohet normalisht.

Ritmi i jetës dhe stresi luan një rol në plakjen, duke rraskapitur trupin. Ritmi intensiv i jetës e vendos trupin në një gjendje stresi të vazhdueshëm, duke prishur homeostazën. Trupi konsumohet më shpejt data e duhur. Paqëndrueshmëria emocionale gjithashtu funksionon.

Ulje e zgjatur ngadalëson qarkullimin e gjakut dhe qarkullimin limfatik, ndryshon ADN-në, duke filluar procesin e konsumimit. Si rezultat, sëmundjet e hershme të venave me variçe, dhimbje koke tensioni, ënjtje, atrofi muskulore.

Veprim fiziologjik estrogjenit

Mungesa e estrogjenit tek femratçon në plakje të hershme, por teprica e saj është gjithashtu e padëshirueshme.

Ndriçimi i lëkurës me ndihme kozmetike, çon në fotoplakje të lëkurës, duke shkaktuar procese të përsëritura oksiduese.

Teprica e hormonit androgjen tek meshkujt shkakton plakjen e lëkurës së mashkullit, duke e bërë atë tepër të yndyrshme dhe të prirur ndaj akneve. Tullaci i hershëm shoqërohet gjithashtu me këtë hormon.

Përdorimi i veglave ka Ndikim negativ në cilësinë e lëkurës. Arsyeja qëndron në shprehjet e fytyrës: shikimi i syrit, i cili çon në rrudha dhe lodhje të syve. Sipas disa teorive, telefonat inteligjentë provokojnë zhvillimin e kancerit, por kjo ende nuk është vërtetuar.

Sëmundja e plakjes së përshpejtuar

Ka një të rrallë sëmundje gjenetike, e cila quhet progeria ose sindroma e Werner. Kjo është një sëmundje e rrallë, me vetëm 80 raste të raportuara në mbarë botën, por vlen të përmendet.

Kjo sëmundje shoqërohet me një defekt gjen. Tek fëmijët ky është gjeni LMN, dhe tek të rriturit është WRN. Mutacioni i tyre shkakton shfaqjen e pakthyeshme dhe proces i përshpejtuar plakjes. Ndodh te fëmijët e lindur nga prindër të afërm. Tek të rriturit, çrregullimet metabolike konsiderohen si një faktor në zhvillimin e sëmundjes. IND lidhës.

Manifestimet klinike karakterizohen nga plakja e shpejtë e lëkurës, ind muskulor, kockat, zhvillimi i aterosklerozës së hershme (30-40 vjeç), diabeti mellitus.
Sëmundja nuk ka shërim dhe nuk ka shërim për të. Ju mund ta diagnostikoni atë dhe të zhvilloni masa për të ruajtur gjendjen, kur është ende e mundur të ngadalësoni fillimin e pleqërisë.

Është e mundur të ngadalësoni plakjen

Meqenëse progeria është jashtëzakonisht e rrallë dhe nuk ka kurë për të, nuk ka kuptim të përqendrohemi shumë në këtë çështje. Por sa i përket plakjes së parakohshme, tabloja është ndryshe. Ka mundësi për korrigjimin e këtij procesi, duke ngadalësuar ritmin e tij.

Ëndërr. Një gjumë i shëndetshëm tetë-orësh çon në rinovimin e qelizave, pushimin e trupit dhe mendjes. Gjatë gjumit, sistemi nervor rikthehet, sistemi imunitar forcohet, lëkura dhe të gjitha organet e brendshme rigjenerohen. Gjumi i natës duhet të fillojë në orën 11:00. Një orë gjumë gjatë ditës mund të rinovojë gjendjen e trupit.

Sport. Kur luani sport, zemra stërvitet dhe enët e gjakut forcohen. Sipas statistikave, shteti të sistemit kardio-vaskular Personat që janë aktivë në sport janë dukshëm më të rinj se ata që e lënë pas dore aktivitetin fizik.

Trajnimi aktiv ndalon plakjen e hershme të indeve të muskujve, përmirëson qëndrimin dhe cilësinë e kyçeve.

Mendje aktive. Nëse mendoni se si mendja e njeriut ndikon në plakje, atëherë mund të ngadalësoni procesin e plakjes së trupit me ndihmën e mendjes. Qëndrimi mendor drejtpërdrejt, fjalë për fjalë, fillon ose ngadalëson të gjitha proceset e trupit. Nëse përshtateni me jetën dhe jetëgjatësi aktive, atëherë do të fillojë programi i jetëgjatësisë. Nëse përshtateni me sëmundjen, sëmundja do të shfaqet. Truri i njeriut është komandanti kryesor i gjithçkaje Trupi i njeriut. Duke e detyruar trurin të funksionojë siç duhet, një person është në gjendje të zgjasë rininë e tij. Për këtë, ekzistojnë trajnime speciale për auto-trajnim, vetëdije aktive dhe frymëmarrje psikotrope.

Këshillë: Leximi i librave mbi psikologjinë transpersonale mund t'ju ndihmojë shumë ta kuptoni këtë çështje.

Puna mendore aktive. Truri është tepër dembel dhe, nëse nuk e stërvit, mund të plakesh para kohës. Një tru i patrajnuar e bën edhe një sportist të shëndetshëm të duket si një bimë me të cilën është e pamundur të bësh biseda interesante. Ju duhet të lexoni libra, të praktikoni teknikat e memorizimit. Përfshini të gjitha metodat e kujtesës - kujtesa kinetike, dëgjimore dhe vizuale. Mund të mësoni më shumë rreth plakjes së trurit në një artikull të veçantë mbi këtë temë.

E rëndësishme: aftësitë e shkëlqyera motorike trajnojnë në mënyrë aktive trurin. Prandaj, nuk mund t'i mohoni vetes punën mekanike.

Aktiv dhe i shëndetshëm jeta seksuale promovon: humor të mirë, përshpejtim i metabolizmit, rikuperim sistemi nervor, toni i trupit, trajnimi i zemrës dhe muskujve.

E rëndësishme! Seksi i pakontrolluar dhe ndryshim i shpeshtë partnerët çojnë në efektin e kundërt.

Të ushqyerit. Përfshirja në dietën tuaj të produkteve të bazuara në përmirësimin dhe ndihmën e trupit për ta absorbuar atë.

Kërkim i personalizuar

Çfarë është plakja e parakohshme dhe si ta shmangni atë

Shtuar: 2011-04-16

Çfarë është plakja e parakohshme dhe si ta shmangni atë

Shkencëtarët modernë dallojnë dy lloje të plakjes - fiziologjike (nënkupton fillimin natyror dhe zhvillimin gradual të ndryshimeve karakteristike senile) dhe patologjike, domethënë plakjen e parakohshme të trupit.

Plakja e parakohshme kuptohet si çdo përshpejtim i pjesshëm ose i përgjithshëm i shkallës së plakjes, që çon në faktin se një person është "përpara". niveli mesatar plakjes së grupmoshës së tyre. Në të njëjtën kohë, ndryshimet në lidhje me moshën ndodhin më herët se në njerëz të shëndetshëm mosha e përshtatshme. Me fjalë të tjera, me plakjen e parakohshme mosha biologjike një person është përpara kartës së tij kalendarike (pasaporte).

Plakja e parakohshme ul cilësinë e jetës së një personi, çon në zhvillimin e "sëmundjeve të pleqërisë" në në moshë të re, dhe gjithashtu shkurton jetëgjatësinë.

Shkaktarët e plakjes së parakohshme janë një sërë faktorësh të pafavorshëm, si stresi, pirja e duhanit, izolimi, prishjet e bioritmeve natyrore, si dhe çrregullimet ushqyese, të cilat natyrshëm çojnë në konsumimin e parakohshëm të strukturave morfologjike të indeve.

Ndryshimet e jashtme që e shoqërojnë këtë janë të ngjashme me manifestimet e plakjes së vërtetë, megjithëse nuk shoqërohen me çrregullime të pakthyeshme karakteristike për të. Megjithatë, faktorët e përshkruar janë shkaku i të ashtuquajturit. sëmundjet e lidhura me moshën, duke përshpejtuar plakjen biologjike - aterosklerozë, katarakte, artrit, demencë senile, mosfunksionim gastrointestinal, si dhe patologji onkologjike.

Me plakjen e parakohshme të trupit gjendje funksionale sistemi kardiovaskular përkeqësohet në një masë më të madhe sesa gjatë plakjes fiziologjike ("normale"). Skleroza progresive e enëve cerebrale në simptomat e saj në shumë mënyra të kujton dobësinë senile në shenja të tilla si ndryshimet në qëndrim, lëkurë, flokë, etj. Manifestimet e sklerozës cerebrale dhe plakjes janë të ndërthurura aq ngushtë sa që e para ndonjëherë konsiderohet edhe arsye e mundshme plakja e parakohshme e trupit.

Shenjat e plakjes së parakohshme të trupit janë vërejtur edhe në disa të tjera semundje kronike si tuberkulozi, ulçera peptike, diabeti mellitus tek të rriturit, trauma mendore dhe të tjera. Ato shfaqen edhe kur mungesa e imunitetit. Një rol të veçantë luan mendor dhe stresi emocional, kequshqyerja, rrezatimi jonizues.

Disa gerontologë e konsiderojnë të ashtuquajturën sindromë si një model të plakjes së përshpejtuar. lodhje kronike, një gjendje e përhapur në mesin e popullatës punëtore. Trajtimi i kësaj sindrome është zakonisht kompleks: normalizimi i regjimit të punës dhe pushimit, dietë, terapi vitaminash, trajtimet e ujit, fizioterapi, imunokorreksion dhe më shumë.

Për faktorët e brendshëm plakja e parakohshme e trupit përfshijnë: autointoksikim, ekspozim radikalet e lira, proceset autoimune, si dhe çrregullimet e funksionit rregullues të trurit. Autointoksikimi ndodh si rezultat i një stili jetese të ulur, të ushqyerit e dobët, dhe gjithashtu për shkak të stresit të vazhdueshëm ndaj të cilit janë kaq shpesh të ekspozuar njerëzit modernë.

Besohet se gratë plaken më herët. Kjo reflektohet në preferencat që zakonisht u jepen atyre martesave ku dhëndri është më i madh se nusja, por jo anasjelltas. Mirëpo, këtu ngatërrohen dy dukuri që nuk përkojnë fare me njëra-tjetrën. Sipas proceseve biologjike, sipas gerontologëve, gratë plaken më ngadalë dhe jetojnë 6-8 vjet më gjatë. Për shembull, ndryshime të ngjashme në indet e grave dhe burrave të moshuar ndodhin tek këta të fundit 8 vjet më parë, domethënë plakja biologjike e grave ndodh më vonë. Vitaliteti i madh i grave mbetet gjatë gjithë jetës së tyre, por nga jashtë gratë zakonisht duken më të vjetra se moshatarët e tyre meshkuj.

Ndihmë e madhe në ruajtjen e forcave adaptive të trupit mund të ofrohet nga marrje e rregullt biologjikisht aditivë aktivë(Agjentët e përgjithshëm forcues të bërë nga ekstrakte natyrale të bimëve, kanë një efekt të dobishëm të shumëanshëm në trup, bazuar në natyrën vetitë medicinale bimët nga të cilat përbëhen) dhe citaminat (molekula peptide me veprim rregullues që mund të korrigjojnë në mënyrë specifike çrregullimet funksionale dhe të parandalojnë zhvillimin e proceseve patologjike në trup), normalizimin e bioenergjetikës së trupit.

Për të rritur në mënyrë adekuate forcat mbrojtëse trupit, është e nevojshme të optimizoni aktivitetin fiziologjik të organeve dhe sistemeve biologjikisht efektive faktorët ushqyes, të aftë për të kompensuar funksionet e dobësuara dhe për të parandaluar shfaqjen e çrregullimeve që çojnë në plakje të parakohshme.

Është e vështirë për një person modern të marrë të gjithë përbërësit e nevojshëm të ushqimit me një dietë "të rregullt". Ndërsa ushqimet përpunohen ndryshe, përmbajtja e tyre ushqyese është ulur. Prandaj, popullsia e megaqyteteve është përballur me një dilemë - ose përpiquni të merrni të gjitha lëndët ushqyese nga ushqimi dhe të jeni mbipeshë, ose merrni 2000 kcal/ditë të nevojshme. duke rregulluar dietën me suplemente dietike.

Tek burimet që janë shumë herë më të mëdha se produkte ushqimore Për sa i përket përmbajtjes së lëndëve ushqyese dhe përbërësve të vegjël thelbësorë, ato përfshijnë suplemente dietike të bazuara në bimë mjekësore, ushqim deti, produkte sintetike bioteknologjike dhe përbërës të tjerë bioaktivë, të cilët duhet të pasurojnë domosdoshmërisht dietën e një të moshuari.

Një sërë faktorësh ushqyes janë shumë të rëndësishëm për ruajtjen e integritetit strukturor të indit lidhës, i cili është korniza e të gjitha organeve dhe indeve të trupit. Jo vetëm varet nga mënyra se si funksionon dhe është e pajisur me lëndë ushqyese. pamjen lëkurën, por edhe shëndetin tonë në përgjithësi.

Pas te gjithave shenjat e jashtme plakja (të tilla si rrudhat, humbja e elasticitetit të lëkurës, humbja e flokëve) janë një pasqyrë e shëndetit organet e brendshme, e cila gjithashtu përcaktohet kryesisht nga gjendja e indit lidhës dhe aftësia e tij për të mbajtur ujin.

Faktori më i rëndësishëm që mbështet proceset e rinovimit në trup është ekuilibri i hormoneve seksuale.

Dihet që estrogjenet janë të përfshirë në metabolizmin e kolagjenit dhe rrisin nivelin e acidit hialuronik në lëngun ndërqelizor (përfshirë transdermalin). Me kalimin e moshës, ndodh një rënie fiziologjike e funksioneve të gonadave, duke çuar në ndryshime në nivelet hormonale, gjë që ndikon menjëherë në gjendjen e indit lidhës. Manifestimi i jashtëm i ndryshimeve të tilla është plakja hipoestrogjenike e lëkurës në gratë para dhe pas menopauzës.

Megjithatë, nisur nga fakti se ajo vetë indi dhjamor gjithashtu prodhon estrogjene, gjendje e ngjashme mund të ndodhë edhe tek gratë e reja – si pasojë e dietave strikte dhe afatgjata, duke çuar në rënie të mprehtë depozitat e yndyrës nënlëkurore.

Ndërsa funksioni ovarian zvogëlohet, gratë përjetojnë një rritje fiziologjike të yndyrës nënlëkurore, gjë që e bën gjithnjë e më të vështirë ruajtjen e standardeve të pranuara përgjithësisht të peshës me kalimin e moshës.

Për shembull, fitoestrogjenet - përbërës të bimëve dhe disa kërpudha që shfaqin veti estrogjenike. Fitoestrogjenet janë fillimisht 100-1000 herë më pak aktivë se hormonet endogjene, por përqendrimi i të parëve në trup mund të jetë 5000 herë më i lartë se i dyti. Kjo shpjegon efektet e theksuara të ngjashme me hormonet e fitoestrogjeneve.

Sasia maksimale e fitoestrogjeneve përmbahet në të tilla bimët medicinale, si kohoshi i zi, tërfili i kuq, jamballi, soja e kultivuar, jonxha, rodhe etj.

Fitohormonet rrisin lagështinë e lëkurës, si rezultat i së cilës ato ndihmojnë në zbutjen e rrudhave të imta, ngadalësojnë rritjen e qimeve në fytyrë dhe trup, duke stimuluar rritjen e tyre në kokë dhe kanë veti anti-inflamatore dhe onkombrojtëse.

Uji është substanca e dytë më e rëndësishme për trupin e njeriut pas oksigjenit, sepse... Të gjitha proceset fiziologjike në trup ndodhin në mjediset ujore dhe me pjesëmarrjen e ujit. Lëngu intersticial për shkak të pranisë së glikozaminoglikaneve në të (glukozamina, kondroitina, acidi hialuronik) është një xhel që rrethon dhe ushqen qelizat.

Xheli i indeve mund të përmbajë sasi më të madhe ose më të vogël të ujit të lidhur strukturor. Prandaj, sa më shumë ky xhel të jetë i ngopur me ujë, aq më i lartë është turgori i indeve dhe anasjelltas. Prandaj kryesore manifestim i jashtëm humbja e ujit gjatë plakjes - lëkura e dobët që ka humbur turgorin. Por të njëjtat procese ndodhin në inde mjediset e brendshme trupi, gjë që çon në mosfunksionim të organeve dhe sistemeve të tyre. Dhe sot nuk ka më asnjë dyshim se uji është treguesi kryesor i plakjes.

Problemi, megjithatë, është se uji është një produkt që absorbohet dobët nga trupi.

Në mënyrë që uji të hyjë në inde, disa parametra fizikë dhe kimikë janë të rëndësishëm ( tensioni sipërfaqësor, potenciali redoks, pH, mineralizimi, etj.). Nëse parametrat e ujit të pijshëm janë të afërt në karakteristikat e tyre me ato të lëngjeve trupore, uji është biologjikisht aktiv dhe i aksesueshëm për qelizat.

Dieta për parandalimin e plakjes së parakohshme dhe sëmundjeve karakteristike të pleqërisë duhet të përfshijë një kompleks minerale.

Aminoacidet janë pjesët kryesore dhe përbërjet strukturore të një molekule proteine. Disa aminoacide mund të sintetizohen në trup. Këto aminoacide quhen jo esenciale. Aminoacidet që trupi nuk mund t'i sintetizojë quhen thelbësore.

Të gjitha aminoacidet janë shumë të rëndësishme në të ushqyer, pasi ato janë material plastik për ndërtimin e strukturave të indeve dhe gjithashtu kanë një efekt rregullues në funksione të ndryshme trupi.

Rregulli kryesor në luftën kundër procesit të plakjes së parakohshme është një ndryshim rrënjësor në stilin e jetës. Nëse nuk doni të plakeni para kohe, ju duhet vetëm të hani Ushqim i shendetshem shpenzoni sa më shumë kohë për të ajer i paster, bëjeni çdo ditë ushtrime fizike, dhe gjithashtu hiqni dorë nga të gjitha zakonet e këqija.

Ji i shendetdhem!

Progeria(Greqishtja progērōs e plakur para kohe) - gjendje patologjike, e karakterizuar nga një kompleks ndryshimesh në lëkurë dhe organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Format kryesore janë progeria e fëmijërisë (sindroma Hutchinson-Gilford) dhe progeria e të rriturve (sindroma Werner).

Progeria e fëmijërisë është shumë e rrallë. Etiologjia dhe patogjeneza janë të panjohura. Në shumicën e rasteve shfaqet në mënyrë sporadike, në disa familje regjistrohet në vëllezër e motra, përfshirë. nga martesat familjare, gjë që tregon mundësinë e një lloji të trashëgimisë autosomale recesive.

Në qelizat e lëkurës së pacientëve u gjetën çrregullime të riparimit të ADN-së dhe klonimit të fibroblasteve, si dhe ndryshime atrofike në epidermë dhe dermë, zhdukje. indi nënlëkuror. Edhe pse P. e fëmijërisë mund të jetë e lindur, në shumicën e pacientëve shenjat klinike zakonisht shfaqen në vitin 2-3 të jetës.

Rritja e fëmijës ngadalësohet ndjeshëm, vërehen ndryshime atrofike në dermë dhe indin nënlëkuror, veçanërisht në fytyrë dhe gjymtyrë. Lëkura bëhet më e hollë, bëhet e thatë, e rrudhur dhe mund të ketë lezione të ngjashme me sklerodermën dhe zona me hiperpigmentim në trup. Venat janë të dukshme përmes lëkurës së hollë. Pamja e pacientit: kokë e madhe, tuberkulat ballore dalin mbi një fytyrë të vogël, të mprehtë ("si zogu") me një hundë si sqepi, nofullën e poshtme të pazhvilluara.

Vërehen gjithashtu atrofi muskulore dhe procese degjenerative në dhëmbë, flokë dhe thonj; vërehen ndryshime në aparatin osteoartikular, miokardi, hipoplazia e organeve gjenitale, metabolizmi i dëmtuar i yndyrës, turbullimi i thjerrëzave dhe ateroskleroza.

Lena mbush pesë vjet në një vit

Dje, në një klinikë në Moskë, mjekët kryen operacionin e parë tek një pacient që vuante nga sindroma e plakjes së parakohshme.

Në fillim, veshët e mi filluan të ulen çuditërisht. Më pas vura re rrudha çuditërisht të thella mes vetullave të mia”, thotë vajza 23-vjeçare.

Kur shikoni për herë të parë Lena Melnikova, madje filloni të dyshoni. Epo, si është kjo një zonjë dinake, e mërzitur 40-50 vjeçare që kërkon famë të gjerë dhe operacione plastike nga kirurgët më të mirë?! Fatkeqësisht, kjo tashmë ka ndodhur.

Ja si duket ajo tani në moshën 23-vjeçare

Nuk guxoj as ta pyes Lenën për jetën e saj personale... Edhe pse vajza buzëqesh me guxim:

Cdo gje eshte ne rregull.

Lena praktikisht nuk ka asnjë shans. Diagnoza: "sindroma e plakjes së parakohshme" ("progeria"). Njohuritë e mjekësisë në mbarë botën thonë se nga momenti i sëmundjes, njerëzit jetojnë mesatarisht vetëm 13 vjet. Dhe askush nuk di si të rivendosë rininë ose të paktën të qetësojë pleqërinë...

Lena filloi të përjetonte simptoma të tmerrshme pesë vjet më parë. Së pari, fytyra plaket, dhe më pas lëkura e të gjithë trupit. Elena atëherë ishte studente e vitit të parë në Institutin Politeknik Mari.

E dini, sa ofenduese ishte... Djemtë vijnë të takojnë shoqen time dhe të më trajtojnë me mirësjellje të theksuar, duke më ngatërruar për nënën time. Ata pothuajse kërkuan leje për t'u takuar me "bijën" e tyre.

Pasi u diplomua në Universitetin Politeknik Mari, vajza vendosi të bënte operacione plastike. Por një ngritje rrethore banale e fytyrës nuk ndihmoi. Ajo la vetëm plagë në qafë dhe në tempuj. Procesi misterioz i plakjes së trupit vazhdoi. Mjekët vendas ishin në gjendje t'i këshillonin Elenës vetëm një gjë - të merrnin vitamina dhe të monitoroheni vazhdimisht.

Vajza - nga rruga, një inxhinier-arkitekte e certifikuar - nuk u dëshpërua dhe shkoi në Moskë. Melnikova u interesua për një klinikë të shtrenjtë metropolitane operacion plastik"Beauty Plaza". Specialistët e saj vendosën të ndihmonin provincialen në telashe. Dhe plotësisht falas.

Ne vendosëm ta provonim. Nëse përgjithësisht pranohet se asgjë nuk mund të bëhet, atëherë duhet të paktën të provoni, "tha kirurgu kryesor i klinikës, Dr. shkencat mjekësore Profesor Aleksandër TEPLYASHIN. - Edhe pse është e pasigurt të operohet Elena, sepse sëmundja mund të ndikojë edhe në gjendjen e organeve të brendshme.

Ajo është kaq e re! Ajo duhet të jetojë normalisht, të komunikojë me të rinjtë. Fillimisht do të bëjmë një fytyrë dhe më pas do të fillojmë të luftojmë sëmundjen në nivel gjenetik”, është i vendosur profesor Teplyashin.

"Unë i besoj shumë profesorit," na bind me këmbëngulje Elena Melnikova. Duket se po bind edhe veten.

Dje në mëngjes Elena mbërriti në klinikë. Ata filluan ta përgatisin atë për operacion. Ata ndanë një dhomë të veçantë ku ajo priste. Ndërsa profesor Teplyashin po përgatitet edhe për punën e tij shumë të vështirë. Një çerek ore para operacionit, Elena është e qetë.

"Unë nuk kam frikë nga asgjë," përsërit ajo dhe përsërit. Dhe në fund ai ende qan. Pak kohë më parë vajza po mendonte seriozisht të bënte vetëvrasje.

Erdhi koha e caktuar për operacionin. Lena ngrihet dhe, duke parë drejt përpara, hyn në zorrët e klinikës me një ecje të fortë. Papritur ajo ndalon për një minutë dhe flet qartë më shumë me veten sesa me ata që e rrethojnë: “Kisha shumë frikë nga operacioni i parë, por tani jam duke bërë një të dytën. Dhe nuk kam zgjidhje. Shpresa ime e fundit”. - Dhe me vendosmëri hap drejt anesteziologut.

Mjekët e klinikës e lejuan fotografin të hynte në vendin e shenjtë - sallën e operacionit kirurgji estetike. Faza e parë e operacionit është gjoksi. Mjeku bën një prerje në lëkurën e gjoksit dhe përgatit një bioplant special. Përbërja është një nga sekretet e klinikës. Gjëja kryesore nuk është silikoni i huaj. Ashtu si brumi, profesor Teplyashin e gatuan fuqishëm implantin në mënyrë që materiali i lakueshëm pothuajse të depërtojë midis gishtërinjve të tij. Dhe në fund e vendos në trup. Faza e dytë dhe kryesore është fytyra. Dhe vështirësia e parë këtu është të eliminoni plagët dhe papërsosmëritë e operacionit të mëparshëm plastik. Spektakli nuk është për ata që janë të dobët. Por duket se gjithçka po shkon mirë...

Pasi Lena Melnikova t'i nënshtrohet një kursi të veçantë rehabilitimi në klinikë, gjenetistët dhe biologët e qelizave do të zhvillojnë një program individual të trajtimit bioteknologjik posaçërisht për të, i cili duhet të përfundojë me një injeksion të qelizave staminale. Këto qeliza supozohet se largojnë pleqërinë nga një trup i ri...

Njëherë e një kohë, studentja e bukur dhe e zgjuar 18-vjeçare Melnikova kishte shumë fansa. Por kur sëmundja filloi të zhvillohej, mbeti vetëm një që do vërtet. Vajza nuk ia thotë emrin, por është e sigurt se ai është shumë i shqetësuar dhe po e pret në Yoshkar-Ola. Ndërkohë, në Moskë, inxhinier-arkitektja e papunë Melnikova jeton me vëllain e saj.

Njerëzit filluan të flasin për sindromën e plakjes së parakohshme 100 vjet më parë. Dhe jo çuditërisht, raste të tilla ndodhin një herë në 4-8 milionë foshnja. Progeria (nga greqishtja pro - më parë, gerontos - plak) është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që përshpejton procesin e plakjes me rreth 8-10 herë.

E thënë thjesht, një fëmijë i moshës 10-15 vjeç në një vit. Një tetëvjeçar duket 80 vjeç - me lëkurë të thatë, të rrudhur, me kokë tullac... Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshën 13-14 vjeç pas disa sulmeve në zemër dhe goditjeve në tru, në sfondin e aterosklerozës progresive, kataraktit, glaukomës. , humbje e plotë e dhëmbëve etj. Dhe vetëm disa jetojnë deri në 20 vjet ose më shumë.

Aktualisht në botë njihen vetëm 42 raste të personave me progeria... Prej tyre 14 persona jetojnë në SHBA, 5 në Rusi, pjesa tjetër në Europë...

Veçoritë e pacientëve të tillë përfshijnë shtatin xhuxh, peshën e ulët (zakonisht jo më shumë se 15-20 kg), lëkurën tepër të hollë, lëvizshmërinë e dobët të kyçeve, mjekrën e pazhvilluar, fytyrën e vogël në krahasim me madhësinë e kokës, gjë që i jep personit tipare të ngjashme me zogun. Për shkak të humbjes së yndyrës nënlëkurore, të gjitha enët e gjakut janë të dukshme. Zëri zakonisht është i lartë. Zhvillimi mendor të përshtatshme për moshën. Dhe të gjithë këta fëmijë të sëmurë janë jashtëzakonisht të ngjashëm me njëri-tjetrin.

12-vjeçari Seth Cook duket si një burrë 80-vjeçar. Ai nuk ka flokë, por ka të gjitha sëmundjet nga të cilat vuajnë të moshuarit. Prandaj, çdo ditë djali merr aspirinë dhe medikamente të tjera për hollimin e gjakut. Me 3 këmbë i gjatë (pak më shumë se një metër), Seth peshon 25 paund (11.3 kg).

Ouri Barnett ka lindur më 16 prill 1996. Tashmë në moshën pesë vjeçare, Ouri i varfër zhvilloi sëmundje koronare të zemrës. Sulmet pasuan njëri pas tjetrit. Fëmija përfundonte shpesh në spital, por duhej të trajtohej me mjetet që zakonisht u përshkruhen të moshuarve.

Ouri dukej si një burrë që kishte pësuar një goditje në tru: këmbët e tij po dobësoheshin dhe ai filloi të pengohej si një plak i dëshpëruar. Sytë e tij po shuheshin buza e sipërme nuk lëvizi, u drodh, fjalimi u bë i pakuptueshëm.

Nëna e Ourit bëri shumë për të përcjellë te njerëzit përvojën e saj dhe vëzhgimet e saj për fëmijën fatkeq. Që në moshën tre vjeç, fëmija u dërgua në filmimin e programeve televizive dhe konferencave shkencore. Kushti i vetëm që nëna vendosi për gazetarët e uritur për sensacion ishte që ata të mos shkruanin se foshnja po vdiste nga progeria.

Rasti më i famshëm i progerisë i përshkruar në shtypin rus është historia e Alvydas Gudelyauskas, e cila papritmas filloi të plaket kur ishte tashmë një djalë 20-vjeçar. Në vetëm pak muaj, Alvidasi u kthye në një 60-vjeçar para syve tanë. Vetëm pas operacionit plastik ai filloi të dukej si një burrë i pjekur. Në foton në të majtë - kështu dukej ai para operacionit, në të djathtë - pas. Tani Alvidasi është vetëm 32 vjeç.

Deri vonë, mjekët nuk ishin në gjendje të përcaktonin shkakun e sëmundjes. Dhe vetëm kohët e fundit, studiuesit amerikanë zbuluan se shkaku i "pleqërisë së fëmijërisë" ose progeria Hutchinson-Gilford është vetëm një mutacion i vetëm.

Sipas drejtorit të Institutit Kombëtar të Kërkimit të Gjenomit, Francis Collins, i cili drejtoi studimin, sëmundja nuk është e trashëguar. Një mutacion pikësor - kur vetëm një nukleotid ndryshohet në një molekulë të ADN-së - ndodh përsëri në çdo pacient. Njerëzit që vuajnë nga progeria vdesin kryesisht nga ato sëmundje që janë karakteristike për pleqërinë ekstreme. Tani është zbuluar se progeria shkaktohet nga një formë e mutuar e gjenit LMNA.

Një burrë shtatëvjeçar dhe familja e tij

Fëmijët e khanëve. Rehena, Ali Husein dhe Ikramul vuajnë nga sëmundje e rrallë. Ai është vetëm shtatë vjeç, por tashmë është tullac. Kjo është më e dukshme nga simptomat e shumta të sëmundjes nga e cila vuan Ali Hussain Khan. Ai është ende djalë, por tashmë është në moshën e mesme. Kjo progeria është jashtëzakonisht sëmundje e rrallë, për shkak të së cilës trupi i Aliut plaket para kohe.

As ai, as motra dhe vëllai i tij – Rehena 19-vjeçare dhe Ikramuli 17-vjeçar – nuk kanë pothuajse asnjë shans për të jetuar deri në 25 vjeç.

Kjo sëmundje përshpejton zhvillimin e fëmijëve shumëfish. Megjithatë, shkakton edhe probleme të tjera: për shembull, në gojën e tyre shfaqet një rresht i dytë dhëmbësh dhe lëkura bëhet shumë e zbehtë, pothuajse transparente.

Fëmijë të tillë sëmuren me çfarë njerëzit e zakonshëm vuaj në pleqëri. Vitin e kaluar, motra e tyre Ravena, e cila gjithashtu vuante nga progreria, vdiq nga pneumonia. Ajo ishte 16.

Sapo Ali Huseini fillon të flasë, bëhet e qartë se ai është kapur nga entuziazmi fëmijëror dhe i zhytur nga shpresat që nuk janë karakteristike për një të rritur.

“Do të doja të isha aktor, të drejtoja makina dhe aeroplanë, të bëhesha një hero aksioni”, thotë ai “Dhe më pas do të doja të bëhesha mjek, sepse mjekët më testojnë gjatë gjithë kohës, dhe unë do të doja të testoja veten. dhe kjo është arsyeja pse doja që një ditë do të doja të bëhesha mjek."

Khany është unik në këtë kuptim: ky është i vetmi rast i njohur për shkencën kur më shumë se një anëtar i familjes vuan nga progreria. Dhe falë kësaj familjeje, shkencëtarët ishin në gjendje të bënin një zbulim të vërtetë në kuptimin e natyrës së sëmundjes.

Shkencëtarët të udhëhequr nga pediatri Chandan Chattopadhyay vëzhguan Khanamin për dy vjet dhe arritën në përfundimin se sëmundja është e trashëguar dhe recesive. Kjo do të thotë që të dy prindërit mund të kenë gjenin e saj. Në këtë rast, burri dhe gruaja e Hanës janë kushërinj të njëri-tjetrit. Asnjëri prej tyre nuk ka progreria, as dy fëmijët e tjerë - Sangeeta 14-vjeçare dhe Gulavsa dy-vjeçare.

NË vitet e fundit kujdeset për familjen Organizatë bamirësie nga Kalkuta. Kreu i familjes, Bisul Khan, thotë se jeta e ka trajtuar mizorisht atë dhe gruan e tij Rajia. Të dy janë vendas të një prej fshatrave në shtetin indian të Biharit. Banorët vendas i quanin fëmijët e tyre alienë, dhe si rrjedhojë ata duhej të rriteshin në izolim të plotë.

"Kur jetonim atje në Bihar, çdo mbrëmje uleshim në dhomë, pa mundur të flinim, sepse njëri nga fëmijët vuante nga diçka, pastaj tjetri," kujton Khan "Dhe ne menduam - unë dhe gruaja ime, u ulëm krah për krah dhe menduam: si mund të vazhdojmë të jetojmë.

"Por tani fëmijët jetojnë," thotë babai "Ata janë energjikë, janë të lumtur, ata bëjnë një jetë normale, për aq sa është e mundur, natyrisht."

Për dy vitet e fundit, Khanami është përkujdesur nga Sekhar Chattopadhyay, kreu i shtëpisë së bamirësisë ABC Devi në Kalkuta. Ata tani jetojnë në këtë qytet, edhe pse adresa e tyre e saktë mbahet e fshehtë.

Organizata bamirëse e ndihmoi babain tim të gjente një punë si roje, por rroga e tij është e vogël, kështu që ata ndihmojnë edhe financiarisht. Por jo më pak të rëndësishme se paratë janë kontaktet normale njerëzore që fëmijët fituan me ndihmën e bamirësisë.

"Ne i mbështesim ata dhe jemi bërë miq," thotë Chattopadhyay dhe e gjunjëzon Ali Hussain, "Dalëdalë u bëra miq me këtë familje, dhe ju thjesht nuk mund ta imagjinoni se sa shumë më duan".

Falë mbështetjes së tij, Khans thonë se tani jetojnë shumë më të plotë se më parë. Ata buzëqeshin kur flasin për interesat dhe hobi të tyre.

Rehena thotë se i pëlqejnë filmat indianë, veçanërisht këngët e pasionuara të dashurisë. Kur e pyes nëse këndon vetë, ajo thotë se është e turpshme, por është akoma e qartë se dëshiron të demonstrojë aftësitë e saj dhe, pasi ka marrë miratimin, pranon të provojë.

"Më pëlqen të të dua dhe kur nuk të shoh, mezi pres derisa të takohemi përsëri," këndon ajo në Hindi.

Bazuar në materiale nga burime të ndryshme

Procesi i modifikimit të parakohshëm të qelizave për shkak të ekspozimit ndaj patologjike, gjenetike ose faktorët e jashtëm quhet sëmundje e plakjes së parakohshme. Patologjia është kuptuar dobët dhe shkaqet e sakta të zhvillimit të kësaj gjendje nuk janë identifikuar. Ka një numër të jashtëm dhe faktorët e brendshëm që provokojnë sëmundjen. Sipas statistikave, sindroma e plakjes së shpejtë është jashtëzakonisht e rrallë (ka 1 person i sëmurë për 4 milionë njerëz).

Çfarë e shkakton plakjen e hershme

Sindroma e plakjes së parakohshme është një gjendje në të cilën lidhet me moshën ndryshimet fiziologjike ndodhin tek një person shumë më herët se sa pritej. Plakja është proces natyror, karakterizohet nga një rënie graduale e entropisë (proceseve të jetës) të të gjitha sistemeve të trupit. Për më tepër, ndryshimet ndodhin në cilësi të ndryshme qelizore: mekanizmi i sintezës së proteinave prishet dhe gabimet grumbullohen gradualisht gjatë kopjimit të ADN-së.

Ndër shenjat e para të plakjes së parakohshme janë ndryshimet në lëkurë (shfaqen rrudha të thella, lëkura bëhet më e hollë dhe fillon të ulet) për shkak të ndërprerjes së sintezës së elastanit dhe kolagjenit. Vihen re ndryshime në funksionimin e trurit: për faktin se qelizat funksionale(neuronet) shkatërrohen, aftësitë njohëse të një personi (për shembull, kujtesa) përkeqësohen ndjeshëm. Përveç kësaj, sindroma Werner karakterizohet nga çrregullimet e mëposhtme të sistemeve të trupit:

Kardiovaskulare: ndodh shkatërrimi i enëve të gjakut, zvogëlohet vëllimi prodhim kardiak, muskuli i zemrës trashet, humbet elasticitetin dhe aftësinë për t'u rigjeneruar dhe zhvillohet ateroskleroza.
Imun: prodhimi i antitrupave zvogëlohet.
Sistemi muskuloskeletor: atrofi e shpejtë e muskujve, zhvillim i osteoporozës, artrit.
Organet shqisore: zhvillohet presbiopia (ulja e mprehtësisë vizuale në lidhje me moshën), humbja e dëgjimit, kataraktet, humbje totale dëgjimi.
Sistem riprodhues: gratë përjetojnë menopauzë të hershme, burrat vuajnë nga mosfunksionim erektil, gjasat për shfaqjen e neoplazive malinje rriten.

Shkaqet

Shumë faktorë patologjikë ose patologjikë mund të përshpejtojnë procesin e plakjes. natyra fiziologjike. Ndër arsyet që nuk lidhen me sëmundjet janë këto:

predispozicion gjenetik;
faktorët e mjedisit;
Mënyra e jetesës;
klima.

Plakja e parakohshme mund të shkaktohet nga manifestim i hershëm sëmundjet sistemike. Në këtë rast, sindroma zakonisht shfaqet në fëmijërinë e hershme, adoleshencën ose moshën e rritur. Ndër shkaqet patologjike që çojnë në plakjen e hershme janë:

sëmundja e Alzheimerit;
diabetit;
osteoporoza, osteoartriti;
Semundja e Parkinsonit;
patologjitë kardiovaskulare;
hipotiroidizmi;
sindromi Down;
trikotiodistrofia;
dermopatia.

Çfarë është sëmundja e plakjes së parakohshme

Procesi patologjik, e cila shkaktohet nga plakja e parakohshme dhe karakterizohet nga ndryshime në gjendjen e lëkurës, prishje e funksionimit të organeve dhe sistemeve, quhet progeria. Zhvillimi mendor vlerësohet si e kënaqshme. Ekzistojnë dy lloje të sëmundjes: fëmijëria (sindroma Hutchinson-Gilford) dhe e rritur (sindroma Werner). Me sa duket, patologjia tek të rriturit ka një lloj trashëgimie autosomale recesive dhe tek fëmijët ndodh spontanisht.

Shkaqet

Dihet se sëmundja e plakjes së shpejtë është një patologji me origjinë gjenetike dhe ndodh për shkak të mutacionit të gjenit LMNA, i cili kodon sintezën e laminave - proteinave që janë pjesë e guaskës së bërthamës qelizore. Çrregullimet gjenetike provokojnë paqëndrueshmëri strukturat qelizore, e cila çon në nisjen e shpejtë të mekanizmave të plakjes. Një numër i madh i proteinave depozitohen (akumulohen) në qeliza, të cilat humbasin aftësinë për t'u ndarë, përtërihen dhe vdesin para kohe.

Përveç kësaj, mutacioni provokon prodhimin e një proteine të cunguar, të paqëndrueshme të progerinës, e cila degradon shpejt. Nuk depërton në pllakën e guaskës bërthamore të vendosur nën membranë, si rezultat i së cilës shembet. Ky proces është kyç në patogjenezën e progerisë. Sëmundja shfaqet tek fëmijët e të njëjtëve prindër (vëllezërit e motrat) ose tek pasardhësit e martesave fisnike. Gjatë studimit të qelizave të njerëzve që vuanin nga kjo sëmundje, ata zbuluan shkelje të rënda Riparimi i ADN-së në qeliza dhe sinteza e fibroblasteve. Forma e fëmijërisë së progerisë konsiderohet e lindur.

Simptomat

Pamja klinike me sëmundjen e plakjes së parakohshme shfaqet me kalimin e kohës. Me sindromën Hutchinson-Gilford, simptomat e para të patologjisë shfaqen në 2-3 vjet të jetës, dhe me sindromën Werner, si rregull, brenda gjashtë muajve pas pubertetit. Sëmundja prek të gjithë trupin menjëherë, duke ndërprerë funksionimin e pothuajse të gjithë jetës organe të rëndësishme.

Në fëmijëri

Për progerinë që ndodh në fëmijërinë karakterizohet nga një ngadalësim i mprehtë i rritjes së fëmijës, atrofia e dermës, indit nënlëkuror dhe humbja e elasticitetit të lëkurës. Epiderma bëhet më e hollë, bëhet e thatë dhe e rrudhosur, në trup vërehen lezione të ngjashme me sklerodermën dhe hiperpigmentim. Venat e mëdha dhe të vogla janë të dukshme përmes lëkurës së zbehtë dhe të holluar. Përveç kësaj, vërehen shenjat e mëposhtme të sindromës Hutchinson-Gilford:

atrofi muskujt skeletorë;
brishtësia e dhëmbëve;
brishtësia e flokëve dhe thonjve;
ndryshimet patologjike sistemi musculoskeletal, miokardi;
moszhvillimi i organeve gjenitale;
çrregullime të metabolizmit të yndyrës;
katarakt;
ateroskleroza.

Për shkak të faktit se sëmundja prek të gjitha qelizat e trupit dhe ndryshon strukturën e tyre cilësore, të gjitha indet dhe organet e njeriut ndryshojnë shumë. Njerëzit që vuajnë nga progeria karakterizohen nga disa tipare specifike të pamjes:

një kokë e madhe me tuberkula të mëdha ballore të theksuara që dalin mbi fytyrën e vogël "si zogu";
nofulla e poshtme është shumë e pazhvilluar;
hundë në formë sqepi;
nuk ka karakteristika dytësore seksuale;
lartësia rreth 90-130 cm;
gjymtyrët e hollë, të shkurtër.

Në të rriturit

Simptomat e para klinike të sëmundjes tek të rriturit shfaqen në moshën 14-18 vjeç. Para pubertetit, nuk vërehen shenja të sëmundjes së plakjes së parakohshme. Pacientët fillojnë të mbeten dukshëm prapa zhvillimin fizik, bëhet gri dhe bëhet tullac. Lëkura shpejt bëhet më e hollë, zbehet dhe ka njolla pigmenti. Gjymtyrët duken shumë të holla për shkak të ndryshimeve atrofike në indin nënlëkuror dhe muskujt. Në moshën 30 vjeç, pacientët zhvillojnë simptomat e mëposhtme të sëmundjes:

katarakt;
ulçera trofike;
mosfunksionimi i djersës dhe gjëndrat dhjamore;
artriti;
ekzoftalmos;
fytyrë në formë hëne;
mosfunksionim seksual.

Mjekimi

Nuk ka terapi specifike për sindromën dhe sëmundjen e plakjes së parakohshme. Trajtimi ka për qëllim ruajtjen e gjendjes së pacientit, ruajtjen proceset metabolike. Terapia komplekse me progeria përfshin:

Marrja e vazhdueshme e dozave të vogla të Aspirinës, e cila parandalon goditjet në tru dhe sulmet në zemër.
Receta e grupeve të tjera të barnave (statinat, barnat hormonale, etj.) që rregullojnë nivelin e kolesterolit, sheqerin në gjak dhe mbështesin metabolizmin, oksigjenin në inde.
Procedurat fizioterapeutike që ruajnë dhe rivendosin aktivitetin fizik.

Parashikim

Si progeria e të rriturve ashtu edhe e fëmijërisë janë fatale në 100% të rasteve. Si rregull, vdekja ndodh si pasojë e goditjes në tru, sulmit në zemër ose dështimit të shumë organeve. Jetëgjatësia e njerëzve me progeria është afërsisht 11-13 vjet (tek fëmijët) dhe 35-40 vjet (te të rriturit). Pacientët që vuajnë nga sëmundja e plakjes së parakohshme vazhdimisht kanë nevojë për mbikëqyrje mjekësore.

Video

Çfarë është progeria, cilat janë shenjat dhe pasojat e saj? Si diagnostikohet sëmundja dhe çfarë trajtimi ekziston sot?

Sindroma Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) është një çrregullim gjenetik i rrallë, fatal, i karakterizuar nga plakja e papritur dhe e përshpejtuar tek fëmijët dhe prek një në 8 milionë fëmijë në mbarë botën. Emri i sindromës vjen nga fjalë greke dhe do të thotë "plakje e parakohshme". Edhe pse ka forma të ndryshme progeria, sindroma e tipit klasik Hutchinson-Gilford Progeria u emërua sipas mjekëve që përshkruan së pari sëmundjen, në 1886 nga Dr. Jonathan Hutchinson dhe në 1897 nga Dr. Hastings Guilford.

Sot dihet se CSGP shkaktohet nga një mutacion në gjenin LMNA (Lamin). Gjeni LMNA prodhon proteinën lamin, e cila mban të bashkuar bërthamën qelizore. Studiuesit besojnë se një proteinë lamin me defekt i bën bërthamat e qelizave të paqëndrueshme. Dhe është ky paqëndrueshmëri që nxit procesin e plakjes së parakohshme.

Fëmijët me këtë sindrom duken të shëndetshëm në lindje, shenjat e para fizike të sëmundjes mund të shfaqen në moshën një vjeç e gjysmë deri në dy vjet. Ky ndërprerje e rritjes, humbja e peshës dhe e flokëve, venat e zgjatura, lëkura e rrudhur - e gjithë kjo shoqërohet me komplikime më tipike për të moshuarit - ngurtësi e kyçeve, aterosklerozë e përgjithësuar, osteoporozë, sëmundjet kardiovaskulare, goditje në tru. Fëmijët me këtë gjendje kanë një pamje jashtëzakonisht të ngjashme pavarësisht prejardhjes së tyre të ndryshme etnike. Më shpesh, fëmijët me progeria vdesin nga (sëmundja e zemrës) në një moshë mesatare prej trembëdhjetë vjeç (nga 8 deri në 21 vjeç).

Ekziston edhe progeria "e rritur" (sindroma Werner), e cila fillon në adoleshencë (15-20 vjeç). Jetëgjatësia e pacientëve reduktohet në 40-50 vjet. Shumica arsye të përbashkëta përfundim fatal janë infarkti i miokardit, goditja në tru dhe tumoret malinje. Shkencëtarët nuk mund të përcaktojnë shkakun e saktë të sëmundjes.

Kush është në rrezik?

Edhe pse progeria është një sëmundje gjenetike, në kuptimin klasik të sindromës Hutchinson-Gilford, ajo nuk është e trashëgueshme, d.m.th. Asnjë nga prindërit nuk është as bartës ose i prekur. Çdo rast mendohet të përfaqësojë një mutacion sporadik (të rastësishëm) që ndodh ose në vezë ose në spermë përpara konceptimit.

Sëmundja prek të gjitha racat dhe të dy gjinitë në mënyrë të barabartë. Nëse një çift prindërsh kanë një fëmijë me CSGP, mundësia që një fëmijë i dytë të lindë me të njëjtën gjendje është 1 në 4 deri në 8 milionë. Ka sindroma të tjera progerike që mund të kalojnë brez pas brezi, por jo CSGP klasike.

Si diagnostikohet progeria?

Tani që ky mutacion i gjenit është identifikuar, Fondacioni i Kërkimeve Progeria ka zhvilluar programe testimi diagnostikues. Tani është e mundur të konfirmohen ndryshimet specifike gjenetike ose mutacionet në një gjen që çojnë në CSGP. Pas një vlerësimi fillestar klinik (pamja e fëmijës dhe dokumentacion mjekësor), i merret një mostër gjaku nga fëmija për analizë. Përfundimi aktualisht është duke u zhvilluar mënyrë shkencore diagnostikimi i fëmijëve. Kjo do të çojë në më të sakta dhe më shumë diagnoza e hershme , e cila do të ndihmojë të sigurohet që fëmijët me këtë mutacion të marrin kujdesin e duhur.

Çfarë trajtimi është i disponueshëm për fëmijët me progeria?

Një formë në dukje e zakonshme gjendje psikologjike- ankthi fobik, shkakton dëmtime të qelizave dhe çon në plakje të parakohshme.

Deri më sot, vetëm disa opsione janë në dispozicion për të optimizuar cilësinë e jetës së fëmijëve me progeria. Trajtimi përfshin kujdesin e vazhdueshëm, kujdesin kardiak, ushqimin special dhe terapi fizike.

Gjatë viteve të fundit, janë publikuar të dhëna inkurajuese kërkimore që përshkruajnë potencialin trajtim medikamentoz për fëmijët me progeria. Shkencëtarët besojnë se frenuesit e farnesyltransferazës (FTI), të zhvilluar fillimisht për të trajtuar kancerin, mund të ndryshojnë anomalitë strukturore që shkaktojnë progerinë tek fëmijët.

26 fëmijë morën pjesë në provat e drogës - kjo është një e treta e të gjithave rastet e njohura progeria. Fëmijët që merrnin ilaçin treguan një rritje prej 50% në shtimin vjetor të peshës. Dendësia është përmirësuar edhe tek fëmijët ind kockor përpara nivel normal, dhe një reduktim 35% të ngurtësimit arterial, i cili shoqërohet me rrezik të lartë atak ne zemer. Studiuesit theksojnë se falë zhvillim i ri Dëmtimi i enëve të gjakut jo vetëm që zvogëlohet, por edhe restaurohet pjesërisht gjatë kësaj periudhe.