Shenjat e sëmundjeve gjenetike. Sëmundjet gjenetike - trajtimi në Gjermani

Secili prej nesh, duke menduar për një fëmijë, ëndërron të ketë vetëm një djalë ose vajzë të shëndetshme dhe përfundimisht të lumtur. Ndonjëherë ëndrrat tona dërrmohen dhe një fëmijë lind i sëmurë rëndë, por kjo nuk do të thotë aspak se ky fëmijë i dashur gjaku (shkencor: biologjik) në shumicën dërrmuese të rasteve do të jetë më pak i dashur dhe më pak i dashur.

Sigurisht, kur lind një fëmijë i sëmurë, ka pa masë më shumë shqetësime, kosto materiale dhe stres – fizik dhe moral – sesa kur lind një fëmijë i shëndetshëm. Disa njerëz dënojnë një nënë dhe/ose baba që refuzon të rrisë një fëmijë të sëmurë. Por, siç na thotë Ungjilli: “Mos gjykoni dhe nuk do të gjykoheni”. Ata e braktisin fëmijën për një sërë arsyesh, si nga ana e nënës dhe/ose babait (sociale, materiale, mosha, etj.) dhe nga fëmija (ashpërsia e sëmundjes, mundësia dhe perspektiva e trajtimit, etj.) . Të ashtuquajturit fëmijë të braktisur mund të jenë njerëz të sëmurë dhe praktikisht të shëndetshëm, pavarësisht nga mosha: të porsalindurit dhe foshnjat, si dhe të rriturit.

Për arsye të ndryshme, bashkëshortët vendosin të marrin një fëmijë në familje nga një jetimore ose direkt nga një maternitet. Më rrallë, këtë, nga këndvështrimi ynë, akt civil njerëzor, e bëjnë femrat beqare. Ndodh që fëmijët me aftësi të kufizuara largohen nga jetimorja dhe prindërit e tyre me emër marrin qëllimisht në familje një fëmijë me sëmundjen Down ose me paralizë cerebrale dhe sëmundje të tjera.

Qëllimi i kësaj pune është të nxjerrë në pah veçoritë klinike dhe gjenetike të sëmundjeve trashëgimore më të zakonshme që shfaqen tek një fëmijë menjëherë pas lindjes dhe më pas, bazuar në pamjen klinike të sëmundjes, mund të bëhet një diagnozë, ose gjatë viteve të mëvonshme. të jetës së fëmijës, kur patologjia diagnostikohet në varësi të kohës shfaqja e simptomave të para specifike për këtë sëmundje. Disa sëmundje mund të zbulohen tek një fëmijë edhe para shfaqjes së simptomave klinike duke përdorur një sërë studimesh gjenetike laboratorike, biokimike, citogjenetike dhe molekulare.

Probabiliteti për të pasur një fëmijë me një patologji kongjenitale ose trashëgimore, të ashtuquajtur rreziku i popullatës ose i përgjithshëm statistikor, i barabartë me 3-5%, ndjek çdo grua shtatzënë. Në disa raste, është e mundur të parashikohet lindja e një fëmije me një sëmundje të veçantë dhe të diagnostikohet patologjia tashmë gjatë zhvillimit intrauterin të fëmijës. Disa defekte dhe sëmundje kongjenitale diagnostikohen tek fetusi duke përdorur teknika gjenetike laboratorike, biokimike, citogjenetike dhe molekulare, ose më saktë, një grup metodash diagnostikuese prenatale (antenatale).

Jemi të bindur se të gjithë fëmijët e ofruar për birësim duhet të ekzaminohen në detaje nga të gjithë mjekët specialistë për të përjashtuar patologjitë përkatëse të specializuara, përfshirë ekzaminimin dhe ekzaminimin nga një gjenetist. Në këtë rast, duhet të merren parasysh të gjitha të dhënat e njohura për fëmijën dhe prindërit e tij.

Në bërthamën e çdo qelize të trupit të njeriut ka 46 kromozome, d.m.th. 23 çifte që përmbajnë të gjitha informacionet trashëgimore. Një person merr 23 kromozome nga nëna me vezë dhe 23 nga babai me spermë. Kur këto dy qeliza seksuale bashkohen, fitohet rezultati që shohim në pasqyrë dhe rreth nesh. Studimi i kromozomeve kryhet nga një citogjenetik. Për këtë qëllim përdoren qelizat e gjakut të quajtura limfocite, të cilat trajtohen posaçërisht. Një grup kromozomesh, të shpërndara nga një specialist në çifte dhe me numrin serial - çifti i parë, etj., quhet kariotip. E përsërisim, bërthama e secilës qelizë përmban 46 kromozome ose 23 çifte. Çifti i fundit i kromozomeve përcakton seksin e një personi. Tek vajzat, këto janë kromozome XX, njëri prej tyre merret nga nëna, tjetri nga babai. Djemtë kanë kromozome seksuale XY. E para merret nga nëna dhe e dyta nga babai. Gjysma e spermës përmban kromozomin X dhe gjysma tjetër kromozomin Y.

Ekziston një grup sëmundjesh që shkaktohen nga ndryshimet në grupin e kromozomeve. Më e zakonshme prej tyre është Sëmundja Down(një për 700 të porsalindur). Diagnoza e kësaj sëmundjeje tek një fëmijë duhet të bëhet nga mjeku neonatolog në 5-7 ditët e para të qëndrimit të të porsalindurit në maternitet dhe të vërtetohet duke ekzaminuar kariotipin e fëmijës. Në sindromën Down, kariotipi është 47 kromozome, kromozomi i tretë gjendet në çiftin e 21-të. Vajzat dhe djemtë vuajnë njëlloj nga kjo patologji kromozomale.

Vetëm vajzat mund ta kenë atë Sëmundja Shereshevsky-Turner. Shenjat e para të patologjisë vërehen më shpesh në moshën 10-12 vjeç, kur vajza është e vogël në shtat, me flokë të ulët në pjesën e pasme të kokës dhe në moshën 13-14 vjeç nuk ka asnjë shenjë menstruacioni. Ka një vonesë të lehtë mendore. Simptoma kryesore në pacientët e rritur me sëmundjen Shereshevsky-Turner është infertiliteti. Kariotipi i një pacienti të tillë është 45 kromozome. Një kromozom X mungon. Incidenca e sëmundjes është 1 në 3000 vajza dhe tek vajzat me gjatësi 130-145 cm - 73 në 1000.

Vërehet vetëm tek meshkujt Sëmundja Kleinfelter, diagnoza e së cilës vendoset më shpesh në moshën 16-18 vjeç. Pacienti ka një lartësi të lartë (190 cm e lart), shpesh një vonesë të lehtë mendore, krahë të gjatë në disproporcion me lartësinë, duke mbuluar gjoksin kur e rrethon. Gjatë studimit të kariotipit, vërehen 47 kromozome - 47, XXY. Në pacientët e rritur me sëmundjen Kleinfelter, simptoma kryesore është infertiliteti. Prevalenca e sëmundjes është 1: 18,000 burra të shëndetshëm, 1: 95 djem me prapambetje mendore dhe një në 9 burra që janë infertilë.

Më sipër përshkruam sëmundjet më të zakonshme kromozomale. Më shumë se 5000 sëmundje me natyrë trashëgimore klasifikohen si monogjene, në të cilat ka një ndryshim, një mutacion, në cilindo nga 30.000 gjenet që gjenden në bërthamën e një qelize njerëzore. Puna e gjeneve të caktuara kontribuon në sintezën (formimin) e proteinës ose proteinave që korrespondojnë me këtë gjen, të cilat janë përgjegjëse për funksionimin e qelizave, organeve dhe sistemeve të trupit. Një ndërprerje (mutacion) i një gjeni çon në ndërprerje të sintezës së proteinave dhe ndërprerje të mëtejshme të funksionit fiziologjik të qelizave, organeve dhe sistemeve të trupit në të cilat proteina është e përfshirë. Le të shohim më të zakonshmet nga këto sëmundje.

Të gjithë fëmijët nën moshën 2-3 muajsh duhet t'i nënshtrohen një testi të veçantë biokimik të urinës për të përjashtuar fenilketonuria ose oligofrenia piruvik. Me këtë sëmundje trashëgimore, prindërit e pacientit janë njerëz të shëndetshëm, por secili prej tyre është bartës i të njëjtit gjen patologjik (i ashtuquajturi gjen recesiv) dhe me një rrezik 25% mund të kenë një fëmijë të sëmurë. Më shpesh raste të tilla ndodhin në martesat e lidhura. Fenilketonuria është një nga sëmundjet e zakonshme trashëgimore. Frekuenca e kësaj patologjie është 1:10,000 të porsalindur. Thelbi i fenilketonurisë është se aminoacidi fenilalaninë nuk absorbohet nga trupi dhe përqendrimet e tij toksike ndikojnë negativisht në aktivitetin funksional të trurit dhe një sërë organesh dhe sistemesh. Zhvillimi i vonuar mendor dhe motorik, krizat si epileptiforme, manifestimet dispeptike (çrregullime të traktit gastrointestinal) dhe dermatiti (lezionet e lëkurës) janë manifestimet kryesore klinike të kësaj sëmundjeje. Trajtimi konsiston kryesisht në një dietë të veçantë dhe përdorimin e përzierjeve të aminoacideve që nuk kanë aminoacidin fenilalaninë.

Fëmijëve nën 1-1,5 vjeç rekomandohet që t'i nënshtrohen diagnostikimit për të identifikuar një sëmundje të rëndë trashëgimore - fibroza cistike. Me këtë patologji, vërehet dëmtim i sistemit të frymëmarrjes dhe traktit gastrointestinal. Pacienti zhvillon simptoma të inflamacionit kronik të mushkërive dhe bronkeve në kombinim me simptoma dispeptike (diarre e ndjekur nga kapsllëk, të përzier, etj.). Frekuenca e kësaj sëmundjeje është 1:2500. Trajtimi konsiston në përdorimin e barnave enzimatike që mbështesin aktivitetin funksional të pankreasit, stomakut dhe zorrëve, si dhe në përshkrimin e barnave anti-inflamatore.

Më shpesh, vetëm pas një viti të jetës vërehen manifestime klinike të një sëmundjeje të zakonshme dhe të njohur gjerësisht - hemofilia. Kryesisht djemtë vuajnë nga kjo patologji. Nënat e këtyre fëmijëve të sëmurë janë bartëse të mutacionit. Mjerisht, ndonjëherë asgjë nuk shkruhet për nënën dhe të afërmit e saj në kartelën mjekësore të fëmijës. Çrregullimi i gjakderdhjes i vërejtur në hemofili shpesh çon në dëmtime të rënda të kyçeve (artrit hemorragjik) dhe dëmtime të tjera në trup, të cilat shkaktojnë gjakderdhje të zgjatur, e cila mund të jetë fatale për një person.

Në moshën 4-5 vjeç dhe vetëm tek djemtë shfaqen shenjat klinike Distrofia muskulare Duchenne. Ashtu si me hemofilinë, nëna është bartëse e mutacionit, d.m.th. "përçues" ose transmetues. Muskujt e strijuar skeletor, më thjesht, muskujt së pari të këmbëve, dhe me kalimin e viteve të të gjitha pjesëve të tjera të trupit, zëvendësohen nga indi lidhor që nuk është në gjendje të tkurret. Pacienti përballet me palëvizshmëri të plotë dhe vdekje, shpesh në dekadën e dytë të jetës. Deri më sot, nuk është zhvilluar asnjë terapi efektive për distrofinë muskulare Duchenne, megjithëse shumë laboratorë në mbarë botën, përfshirë edhe tonën, po kryejnë kërkime për përdorimin e metodave të inxhinierisë gjenetike për këtë patologji. Eksperimenti tashmë ka marrë rezultate mbresëlënëse, duke na lejuar të shikojmë me optimizëm të ardhmen e pacientëve të tillë.

Ne kemi treguar sëmundjet trashëgimore më të shpeshta që zbulohen duke përdorur teknikat e diagnostikimit molekular edhe para shfaqjes së simptomave klinike. Mendojmë se studimi i kariotipit, si dhe ekzaminimi i fëmijës për të përjashtuar mutacionet e zakonshme, duhet të bëhet nga institucionet ku ndodhet fëmija. Në të dhënat mjekësore për fëmijën, së bashku me grupin e tij të gjakut dhe përkatësinë Rhesus, duhet të tregohen të dhëna nga studimet gjenetike të kariotipit dhe molekulare, duke karakterizuar gjendjen aktuale shëndetësore të fëmijës dhe mundësinë e sëmundjeve trashëgimore më të zakonshme në të ardhmen.

Ekzaminimet e propozuara sigurisht që do të ndihmojnë në zgjidhjen e shumë problemeve globale, si për fëmijën ashtu edhe për njerëzit që duan ta marrin këtë fëmijë në familjen e tyre.

V.G. Vakharlovsky është një gjenetist mjekësor, neurolog pediatrik i kategorisë më të lartë, kandidat i shkencave mjekësore. Mjek i laboratorit gjenetik për diagnozën prenatale të sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale të IAH me emrin. PARA. Otta - për më shumë se 30 vjet ai është i angazhuar në këshillim mjekësor dhe gjenetik për prognozën e gjendjes shëndetësore të fëmijëve, studimin, diagnostikimin dhe trajtimin e fëmijëve që vuajnë nga sëmundje të trashëguara dhe kongjenitale të sistemit nervor. Autor i më shumë se 150 botimeve.

Laboratori i Diagnostifikimit Prenatal të Sëmundjeve Trashëguese dhe Kongjenitale (drejtues: Anëtar korrespondues i Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore, Profesor V.S. Baranov) Instituti i Obstetrikës dhe Gjinekologjisë me emrin. PARA. Otta RAMS, Shën Petersburg

Sëmundjet trashëgimore pediatër, neurologë, endokrinologë

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Të gjitha seksionet Sëmundjet trashëgimore Gjendjet urgjente Sëmundjet e syve Sëmundjet e fëmijëve Sëmundjet veneriane Sëmundjet e grave Sëmundjet e lëkurës Sëmundjet infektive Sëmundjet nervore Sëmundjet reumatizmale Sëmundjet urologjike Sëmundjet e sistemit imunitar. Sëmundjet dentare Sëmundjet e gjakut Sëmundjet e gjirit Sëmundjet dhe lëndimet ODS Sëmundjet e frymëmarrjes Sëmundjet e sistemit tretës Sëmundjet e zemrës dhe enëve të gjakut Sëmundjet e zorrëve të trasha Sëmundjet e veshit, fytit, hundës Problemet me drogë Çrregullime mendore Çrregullime të të folurit Probleme kozmetike Probleme estetike

Sëmundjet trashëgimore– një grup i madh sëmundjesh njerëzore të shkaktuara nga ndryshimet patologjike në aparatin gjenetik. Aktualisht njihen më shumë se 6 mijë sindroma me mekanizëm transmetimi trashëgues dhe frekuenca totale e tyre në popullatë varion nga 0.2 në 4%. Disa sëmundje gjenetike kanë një prevalencë specifike etnike dhe gjeografike, ndërsa të tjerat shfaqen me frekuencë të barabartë në të gjithë botën. Studimi i sëmundjeve trashëgimore është kryesisht përgjegjësi e gjenetikës mjekësore, por pothuajse çdo specialist mjekësor mund të hasë në një patologji të tillë: pediatër, neurologë, endokrinologë, hematologë, terapistë etj.

Sëmundjet trashëgimore duhet të dallohen nga patologjitë e lindura dhe ato familjare. Sëmundjet kongjenitale mund të shkaktohen jo vetëm nga gjenetika, por edhe nga faktorë ekzogjenë të pafavorshëm që ndikojnë në fetusin në zhvillim (përbërjet kimike dhe medicinale, rrezatimi jonizues, infeksionet intrauterine, etj.). Në të njëjtën kohë, jo të gjitha sëmundjet trashëgimore shfaqen menjëherë pas lindjes: për shembull, shenjat e koresë së Huntingtonit zakonisht shfaqen për herë të parë në moshën mbi 40 vjeç. Dallimi midis patologjisë trashëgimore dhe asaj familjare është se kjo e fundit mund të lidhet jo me përcaktues gjenetikë, por me përcaktues social, të përditshëm apo profesional.

Shfaqja e sëmundjeve trashëgimore shkaktohet nga mutacione - ndryshime të papritura në vetitë gjenetike të një individi, duke çuar në shfaqjen e karakteristikave të reja, të pazakonta. Nëse mutacionet prekin kromozomet individuale, duke ndryshuar strukturën e tyre (për shkak të humbjes, përvetësimit, ndryshimit në pozicionin e seksioneve individuale) ose numrit të tyre, sëmundje të tilla klasifikohen si kromozomale. Anomalitë kromozomale më të zakonshme janë patologjia duodenale dhe alergjike.

Sëmundjet trashëgimore mund të shfaqen si menjëherë pas lindjes së një fëmije ashtu edhe në faza të ndryshme të jetës. Disa prej tyre kanë një prognozë të pafavorshme dhe çojnë në vdekje të hershme, ndërsa të tjerat nuk ndikojnë ndjeshëm në kohëzgjatjen apo edhe cilësinë e jetës. Format më të rënda të patologjisë trashëgimore të fetusit shkaktojnë abort spontan ose shoqërohen me lindje të vdekur.

Falë përparimeve në zhvillimin mjekësor, rreth një mijë sëmundje trashëgimore sot mund të zbulohen edhe para lindjes së një fëmije duke përdorur metoda diagnostikuese prenatale. Këto të fundit përfshijnë ekzaminimin ekografik dhe biokimik të tremujorit I (10-14 javë) dhe II (16-20 javë), të cilat kryhen për të gjitha gratë shtatzëna pa përjashtim. Përveç kësaj, nëse ka indikacione shtesë, mund të rekomandohen procedura invazive: biopsia e vileve korionike, amniocenteza, kordocenteza. Nëse vërtetohet me besueshmëri fakti i patologjisë së rëndë trashëgimore, gruas i ofrohet një ndërprerje artificiale e shtatzënisë për arsye mjekësore.

Të gjithë të porsalindurit në ditët e para të jetës i nënshtrohen ekzaminimit edhe për sëmundje metabolike trashëgimore dhe kongjenitale (fenilketonuria, sindroma adrenogjenitale, hiperplazia kongjenitale e veshkave, galaktosemia, fibroza cistike). Sëmundje të tjera trashëgimore që nuk janë njohur para ose menjëherë pas lindjes së një fëmije mund të identifikohen duke përdorur metodat e kërkimit citogjenetik, molekular gjenetik dhe biokimik.

Për fat të keq, një kurë e plotë për sëmundjet trashëgimore aktualisht nuk është e mundur. Ndërkohë, me disa forma të patologjisë gjenetike, mund të arrihet një zgjatje e konsiderueshme e jetës dhe sigurimi i cilësisë së pranueshme të saj. Në trajtimin e sëmundjeve trashëgimore, përdoret terapi patogjenetike dhe simptomatike. Qasja patogjenetike ndaj trajtimit përfshin terapi zëvendësuese (për shembull, me faktorë të koagulimit të gjakut në hemofili), kufizimin e përdorimit të substrateve të caktuara për fenilketonuri, galaktozeminë, sëmundjen e shurupit të panjës, plotësimin e mungesës së një enzime ose hormoni që mungon, etj. Terapia simptomatike përfshin përdorimi i një game të gjerë ilaçesh, fizioterapie, kurse rehabilitimi (masazh, terapi ushtrimore). Shumë pacientë me patologji gjenetike që nga fëmijëria e hershme kanë nevojë për klasa korrigjuese dhe zhvillimore me një patolog të të folurit dhe terapist të të folurit.

Mundësitë e trajtimit kirurgjik të sëmundjeve trashëgimore reduktohen kryesisht në eliminimin e keqformimeve të rënda që ndërhyjnë në funksionimin normal të trupit (për shembull, korrigjimi i defekteve të lindura të zemrës, çarje e buzës dhe qiellzës, hipospadias, etj.). Terapia gjenetike për sëmundjet trashëgimore është ende mjaft eksperimentale në natyrë dhe është ende larg përdorimit të gjerë në mjekësinë praktike.

Drejtimi kryesor i parandalimit të sëmundjeve trashëgimore është këshillimi gjenetik mjekësor. Gjenetikët me përvojë do të konsultohen me një çift të martuar, do të parashikojnë rrezikun e lindjes së pasardhësve me patologji trashëgimore dhe do të ofrojnë ndihmë profesionale në marrjen e një vendimi për lindjen e fëmijëve.

përmbajtja

Gjatë jetës së tij njeriu vuan nga shumë sëmundje të lehta ose të rënda, por në disa raste lind me to. Sëmundjet trashëgimore ose çrregullimet gjenetike shfaqen tek një fëmijë për shkak të një mutacioni në një nga kromozomet e ADN-së, i cili çon në zhvillimin e sëmundjes. Disa prej tyre mbartin vetëm ndryshime të jashtme, por ka një sërë patologjish që kërcënojnë jetën e foshnjës.

Cilat janë sëmundjet trashëgimore

Bëhet fjalë për sëmundje gjenetike ose anomali kromozomale, zhvillimi i të cilave shoqërohet me një çrregullim në aparatin trashëgues të qelizave të transmetuara përmes qelizave riprodhuese (gameteve). Shfaqja e patologjive të tilla trashëgimore shoqërohet me procesin e transmetimit, zbatimit dhe ruajtjes së informacionit gjenetik. Gjithnjë e më shumë meshkuj kanë probleme me këtë lloj anomalie, ndaj shanset për të pasur një fëmijë të shëndetshëm po bëhen gjithnjë e më pak. Mjekësia po kërkon vazhdimisht për të zhvilluar një procedurë për parandalimin e lindjes së fëmijëve me aftësi të kufizuara.

Shkaqet

Sëmundjet gjenetike të llojit trashëgues formohen nga mutacioni i informacionit gjenetik. Ato mund të zbulohen menjëherë pas lindjes së një fëmije ose pas një kohe të gjatë gjatë zhvillimit të gjatë të patologjisë. Ekzistojnë tre arsye kryesore për zhvillimin e sëmundjeve trashëgimore:

  • anomalitë kromozomale;
  • çrregullime të kromozomeve;
  • mutacionet e gjeneve.

Arsyeja e fundit përfshihet në grupin e tipit të predispozuar trashëgimor, sepse zhvillimi dhe aktivizimi i tyre ndikohet edhe nga faktorë mjedisorë. Një shembull i mrekullueshëm i sëmundjeve të tilla është hipertensioni ose diabeti mellitus. Përveç mutacioneve, përparimi i tyre ndikohet nga mbisforcimi i zgjatur i sistemit nervor, ushqimi i dobët, trauma mendore dhe obeziteti.

Simptomat

Çdo sëmundje trashëgimore ka simptomat e veta specifike. Aktualisht njihen mbi 1600 patologji të ndryshme që shkaktojnë anomali gjenetike dhe kromozomale. Manifestimet ndryshojnë në ashpërsi dhe shkëlqim. Për të parandaluar shfaqjen e simptomave, është e nevojshme të identifikoni në kohë gjasat e shfaqjes së tyre. Për këtë përdoren metodat e mëposhtme:

  1. Binjake. Patologjitë trashëgimore diagnostikohen duke studiuar ndryshimet dhe ngjashmëritë e binjakëve për të përcaktuar ndikimin e karakteristikave gjenetike dhe mjedisit të jashtëm në zhvillimin e sëmundjeve.
  2. Gjenealogjike. Mundësia e zhvillimit të tipareve jonormale ose normale studiohet duke përdorur origjinën e një personi.
  3. Citogjenetike. Studohen kromozomet e njerëzve të shëndetshëm dhe të sëmurë.
  4. Biokimik. Monitorohet metabolizmi i njeriut dhe veçohen veçoritë e këtij procesi.

Përveç këtyre metodave, shumica e vajzave i nënshtrohen një ekzaminimi me ultratinguj gjatë shtatzënisë. Ndihmon për të përcaktuar, bazuar në karakteristikat e fetusit, mundësinë e keqformimeve kongjenitale (nga tremujori i parë), për të sugjeruar praninë e një numri të caktuar sëmundjesh kromozomale ose sëmundjesh trashëgimore të sistemit nervor tek fëmija i palindur.

Në fëmijët

Shumica dërrmuese e sëmundjeve trashëgimore shfaqen në fëmijëri. Secila prej patologjive ka simptomat e veta që janë unike për secilën sëmundje. Ka një numër të madh anomalish, kështu që ato do të përshkruhen më në detaje më poshtë. Falë metodave moderne të diagnostikimit, është e mundur të identifikohen anomalitë në zhvillimin e fëmijës dhe të përcaktohen gjasat e sëmundjeve trashëgimore edhe kur fëmija është shtatzënë.

Klasifikimi i sëmundjeve trashëgimore të njeriut

Sëmundjet gjenetike grupohen në bazë të shfaqjes së tyre. Llojet kryesore të sëmundjeve trashëgimore janë:

  1. Gjenetike - lindin nga dëmtimi i ADN-së në nivelin e gjeneve.
  2. Predispozicion trashëgues, sëmundje autosomale recesive.
  3. Anomalitë kromozomale. Sëmundjet lindin për shkak të shfaqjes së një kromozomi shtesë ose humbjes së njërit prej kromozomeve ose aberracioneve ose fshirjeve të tyre.

Lista e sëmundjeve të trashëguara të njeriut

Shkenca njeh më shumë se 1500 sëmundje që bien në kategoritë e përshkruara më sipër. Disa prej tyre janë jashtëzakonisht të rralla, por shumë njerëz njohin lloje të caktuara. Patologjitë më të famshme përfshijnë si më poshtë:

  • sëmundja e Albright;
  • ichthyosis;
  • talasemia;
  • sindromi Marfan;
  • otoskleroza;
  • mioplegji paroksizmale;
  • hemofilia;
  • Sëmundja Fabry;
  • distrofia muskulare;
  • sindromi Klinefelter;
  • sindromi Down;
  • sindroma Shereshevsky-Turner;
  • sindroma e klithjes së maces;
  • skizofrenia;
  • dislokimi kongjenital i hip;
  • defektet e zemrës;
  • çarje e qiellzës dhe buzës;
  • sindaktili (bashkim i gishtave).

Cilat janë më të rrezikshmet?

Nga patologjitë e listuara më sipër, ka nga ato sëmundje që konsiderohen të rrezikshme për jetën e njeriut. Si rregull, kjo listë përfshin ato anomali që kanë polisomi ose trizomi në grupin e kromozomeve, kur në vend të dy ka nga 3 në 5 ose më shumë. Në disa raste, zbulohet 1 kromozom në vend të 2. Të gjitha anomalitë e tilla janë rezultat i devijimeve në ndarjen e qelizave. Me këtë patologji, një fëmijë jeton deri në 2 vjet nëse devijimet nuk janë shumë serioze, atëherë ai jeton deri në 14 vjet. Sëmundjet më të rrezikshme janë:

  • Sëmundja Canavan;
  • sindromi Edwards;
  • hemofilia;
  • sindromi Patau;
  • amiotrofia muskulare kurrizore.

sindromi Down

Sëmundja trashëgohet kur të dy ose njëri prej prindërve ka kromozome me defekt. Sindroma Down zhvillohet për shkak të kromozomeve të trizomisë 21 (në vend të 2 ka 3). Fëmijët me këtë sëmundje vuajnë nga strabizmi, kanë veshë me formë jonormale, rrudha në qafë, prapambetje mendore dhe probleme me zemrën. Kjo anomali kromozomike nuk është kërcënuese për jetën. Sipas statistikave, 1 në 800 lind me këtë sindromë. Gratë që duan të lindin pas 35 vjetësh, probabiliteti për të pasur një fëmijë me Down rritet (1 në 375 pas 45 vjetësh, probabiliteti është 1 në 30).

Akrokraniodisfalangia

Sëmundja ka një tip autosomik dominant të trashëgimisë së anomalisë, shkaku është një shkelje në kromozomin 10. Shkencëtarët e quajnë sëmundjen acrocraniodysphalangia ose sindromi Apert. Karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:

  • shkelje të raportit të gjatësisë dhe gjerësisë së kafkës (brakicefalia);
  • Presioni i lartë i gjakut (hipertensioni) zhvillohet brenda kafkës për shkak të shkrirjes së qepjeve koronare;
  • sindaktili;
  • prapambetje mendore për shkak të ngjeshjes së trurit nga kafka;
  • balli i shquar.

Cilat janë opsionet e trajtimit për sëmundjet trashëgimore?

Mjekët po punojnë vazhdimisht për problemin e anomalive të gjeneve dhe kromozomeve, por i gjithë trajtimi në këtë fazë zbret në shtypjen e simptomave të rikuperimit të plotë. Terapia zgjidhet në varësi të patologjisë për të zvogëluar ashpërsinë e simptomave. Opsionet e mëposhtme të trajtimit përdoren shpesh:

  1. Rritja e sasisë së koenzimave hyrëse, për shembull, vitaminat.
  2. Terapia e dietës. Një pikë e rëndësishme që ndihmon për të hequr qafe një sërë pasojash të pakëndshme të anomalive trashëgimore. Nëse dieta shkelet, vërehet menjëherë një përkeqësim i mprehtë i gjendjes së pacientit. Për shembull, me fenilketonurinë, ushqimet që përmbajnë fenilalaninë përjashtohen plotësisht nga dieta. Refuzimi i kësaj mase mund të çojë në idiotësi të rëndë, kështu që mjekët fokusohen në nevojën për terapi diete.
  3. Konsumimi i atyre substancave që mungojnë në trup për shkak të zhvillimit të patologjisë. Për shembull, për orotaciduria, është përshkruar acidi citidil.
  4. Në rast të çrregullimeve metabolike, është e nevojshme të sigurohet pastrimi në kohë i trupit nga toksinat. Sëmundja Wilson-Konovalov (akumulimi i bakrit) trajtohet me d-penicilamine dhe hemoglobinopatia (akumulimi i hekurit) trajtohet me desferal.
  5. Frenuesit ndihmojnë në bllokimin e aktivitetit të tepërt të enzimës.
  6. Është e mundur të transplantohen organe, seksione të indeve dhe qeliza që përmbajnë informacion gjenetik normal.

Nga prindërit, një fëmijë mund të marrë jo vetëm një ngjyrë të caktuar sysh, lartësi ose formë fytyre, por edhe të trashëguara. Cilat janë ato? Si mund t'i zbuloni ato? Çfarë klasifikimi ekziston?

Mekanizmat e trashëgimisë

Para se të flasim për sëmundjet, ia vlen të kuptojmë se çfarë janë ato. Alternimi i këtyre aminoacideve është unik.

Fragmentet e një zinxhiri të ADN-së quhen gjene. Çdo gjen përmban informacion integral për një ose më shumë karakteristika të trupit, të cilat transmetohen nga prindërit te fëmijët, për shembull, ngjyra e lëkurës, flokët, tiparet e karakterit etj. Kur dëmtohen ose prishet puna e tyre, sëmundjet gjenetike që trashëgohen. ndodhin.

ADN-ja është e organizuar në 46 kromozome ose 23 çifte, njëri prej të cilëve është kromozomi seksual. Kromozomet janë përgjegjës për aktivitetin e gjeneve, kopjimin dhe rikuperimin nga dëmtimi. Si rezultat i fekondimit, çdo çift ka një kromozom nga babai dhe një tjetër nga nëna.

Në këtë rast, njëri prej gjeneve do të jetë mbizotërues, dhe tjetri do të jetë recesiv ose i ndrydhur. E thënë thjesht, nëse gjeni i babait përgjegjës për ngjyrën e syve rezulton të jetë dominues, atëherë fëmija do ta trashëgojë këtë tipar prej tij, dhe jo nga nëna.

Sëmundjet gjenetike

Sëmundjet e trashëguara ndodhin kur ndodhin shqetësime ose mutacione në mekanizmin e ruajtjes dhe transmetimit të informacionit gjenetik. Një organizëm, gjeni i të cilit është dëmtuar, do t'ua kalojë atë pasardhësve në të njëjtën mënyrë si materiali i shëndetshëm.

Në rastin kur gjeni patologjik është recesiv, mund të mos shfaqet në brezat e ardhshëm, por ata do të jenë bartës të tij. Mundësia që ai të mos shfaqet ekziston kur një gjen i shëndetshëm gjithashtu rezulton të jetë dominues.

Aktualisht njihen më shumë se 6 mijë sëmundje trashëgimore. Shumë prej tyre shfaqen pas 35 vitesh dhe disa mund të mos i bëhen kurrë të njohur pronarit. Diabeti mellitus, obeziteti, psoriaza, sëmundja e Alzheimerit, skizofrenia dhe çrregullime të tjera shfaqen me frekuencë jashtëzakonisht të lartë.

Klasifikimi

Sëmundjet gjenetike të transmetuara nga trashëgimia kanë një numër të madh varietetesh. Për t'i ndarë ato në grupe të veçanta, mund të merret parasysh vendndodhja e çrregullimit, shkaqet, fotografia klinike dhe natyra e trashëgimisë.

Sëmundjet mund të klasifikohen sipas llojit të trashëgimisë dhe vendndodhjes së gjenit me defekt. Pra, është e rëndësishme nëse gjeni është i vendosur në kromozomin seksual apo jo seksual (autozomi), dhe nëse ai është shtypës apo jo. Sëmundjet dallohen:

  • Autosomike dominante - brakidaktili, arachnodactyly, ectopia lentis.
  • Autosomale recesive - albinizëm, distoni muskulare, distrofi.
  • I kufizuar sipas gjinisë (vërehet vetëm tek femrat ose meshkujt) - hemofilia A dhe B, verbëria e ngjyrave, paraliza, diabeti i fosfatit.

Klasifikimi sasior dhe cilësor i sëmundjeve trashëgimore dallon llojet gjenetike, kromozomale dhe mitokondriale. Kjo e fundit i referohet çrregullimeve të ADN-së në mitokondri jashtë bërthamës. Dy të parat ndodhin në ADN, e cila gjendet në bërthamën e qelizës dhe kanë disa nëntipe:

Monogenike

Mutacionet ose mungesa e një gjeni në ADN-në bërthamore.

Sindroma Marfan, sindroma adrenogenitale tek të sapolindurit, neurofibromatoza, hemofilia A, miopatia Duchenne.

Poligjenike

Predispozicion dhe veprim

Psoriasis, skizofrenia, sëmundjet koronare, cirroza, astma bronkiale, diabeti mellitus.

Kromozomale

Ndryshimet në strukturën e kromozomeve.

Sindromat Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.

Ndryshimi në numrin e kromozomeve.

Sindromat e Down, Patau, Edwards, Klifenter.

Shkaqet

Gjenet tona priren jo vetëm të grumbullojnë informacion, por edhe ta ndryshojnë atë, duke përvetësuar cilësi të reja. Ky është një mutacion. Ndodh mjaft rrallë, afërsisht 1 herë në një milion raste, dhe transmetohet te pasardhësit nëse shfaqet në qelizat germinale. Për gjenet individuale, frekuenca e mutacionit është 1:108.

Mutacionet janë një proces natyror dhe përbëjnë bazën e ndryshueshmërisë evolucionare në të gjitha qeniet e gjalla. Ato mund të jenë të dobishme dhe të dëmshme. Disa na ndihmojnë të përshtatemi më mirë me mjedisin tonë dhe mënyrën e jetesës (për shembull, gishti i madh i kundërt), të tjerët çojnë në sëmundje.

Shfaqja e patologjive në gjene është rritur nga faktorë fizikë, kimikë dhe biologjikë.

Ndër faktorët fizikë janë rrezatimi jonizues dhe radioaktiv, rrezet ultraviolet, temperaturat tepër të larta dhe të ulëta. Si shkaktarë biologjikë veprojnë viruset e rubeolës, fruthi, antigjenet etj.

Predispozita gjenetike

Prindërit na ndikojnë jo vetëm nëpërmjet edukimit. Dihet se disa njerëz kanë më shumë gjasa të zhvillojnë disa sëmundje sesa të tjerët për shkak të trashëgimisë. Predispozicioni gjenetik ndaj sëmundjeve ndodh kur njëri nga të afërmit ka anomali në gjene.

Rreziku i një sëmundjeje të caktuar tek një fëmijë varet nga gjinia e tij, sepse disa sëmundje transmetohen vetëm përmes një linje. Kjo varet edhe nga raca e personit dhe shkalla e marrëdhënies me pacientin.

Nëse një person me mutacion lind një fëmijë, shanset për të trashëguar sëmundjen do të jenë 50%. Gjeni mund të mos shfaqet në asnjë mënyrë, duke qenë recesiv, dhe në rastin e martesës me një person të shëndetshëm, shanset e tij për t'u kaluar tek pasardhësit do të jenë tashmë 25%. Megjithatë, nëse edhe bashkëshorti ka një gjen të tillë recesiv, shanset për shfaqjen e tij tek pasardhësit do të rriten sërish në 50%.

Si të identifikoni sëmundjen?

Qendra gjenetike do të ndihmojë në zbulimin në kohë të sëmundjes ose predispozicionit ndaj saj. Zakonisht ka një të tillë në të gjitha qytetet kryesore. Para marrjes së analizave, bëhet një konsultë me një mjek për të zbuluar se çfarë problemesh shëndetësore vërehen te të afërmit.

Një ekzaminim gjenetik mjekësor kryhet duke marrë gjak për analizë. Mostra ekzaminohet me kujdes në laborator për çdo anomali. Prindërit e ardhshëm zakonisht marrin pjesë në konsultime të tilla pas shtatzënisë. Megjithatë, ia vlen të vini në qendrën gjenetike gjatë planifikimit të saj.

Sëmundjet trashëgimore ndikojnë rëndë në shëndetin mendor dhe fizik të fëmijës dhe ndikojnë në jetëgjatësinë. Shumica e tyre janë të vështira për t'u trajtuar, dhe manifestimi i tyre mund të korrigjohet vetëm me mjete mjekësore. Prandaj, është më mirë të përgatiteni për këtë edhe para konceptimit të një fëmije.

sindromi Down

Një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme është sindroma Down. Ndodh në 13 raste nga 10,000 Kjo është një anomali në të cilën një person ka jo 46, por 47 kromozome. Sindroma mund të diagnostikohet menjëherë në lindje.

Simptomat kryesore përfshijnë fytyrën e rrafshuar, qoshet e syve të ngritur, qafën e shkurtër dhe mungesën e tonit të muskujve. Veshët janë zakonisht të vegjël, sytë janë të zhdrejtë dhe forma e kafkës është e parregullt.

Fëmijët e sëmurë përjetojnë çrregullime dhe sëmundje shoqëruese - pneumoni, ARVI, etj. Mund të ndodhin përkeqësime, për shembull, humbje e dëgjimit, shikimit, hipotiroidizmit, sëmundjeve të zemrës. Me downism ngadalësohet dhe shpesh mbetet në nivelin e shtatë viteve.

Puna e vazhdueshme, ushtrimet speciale dhe mjekimet përmirësojnë ndjeshëm situatën. Ka shumë raste kur njerëzit me një sindromë të ngjashme ishin mjaft në gjendje të bënin një jetë të pavarur, të gjenin punë dhe të arrinin sukses profesional.

Hemofilia

Një sëmundje e rrallë trashëgimore që prek meshkujt. Ndodh një herë në 10,000 raste. Hemofilia nuk ka shërim dhe shfaqet si rezultat i një ndryshimi në një gjen në kromozomin X seksual. Gratë janë vetëm bartëse të sëmundjes.

Karakteristika kryesore është mungesa e një proteine ​​që është përgjegjëse për koagulimin e gjakut. Në këtë rast, edhe një dëmtim i vogël shkakton gjakderdhje që nuk është e lehtë të ndalet. Ndonjëherë manifestohet vetëm të nesërmen pas lëndimit.

Mbretëresha Victoria e Anglisë ishte një bartëse e hemofilisë. Ajo ia kaloi sëmundjen shumë pasardhësve të saj, përfshirë Tsarevich Alexei, djalin e Car Nikollës II. Falë saj, sëmundja filloi të quhej "mbretërore" ose "viktoriane".

Sindroma Angelman

Sëmundja shpesh quhet "sindroma e kukullës së lumtur" ose "sindroma e majdanozit", pasi pacientët përjetojnë shpërthime të shpeshta të qeshura dhe buzëqeshje, si dhe lëvizje kaotike të duarve. Kjo anomali karakterizohet nga çrregullime të gjumit dhe zhvillimit mendor.

Sindroma shfaqet një herë në 10,000 raste për shkak të mungesës së gjeneve të caktuara në krahun e gjatë të kromozomit 15. Sëmundja Angelman zhvillohet vetëm nëse mungojnë gjenet në kromozomin e trashëguar nga nëna. Kur të njëjtat gjene mungojnë në kromozomin e babait, shfaqet sindroma Prader-Willi.

Sëmundja nuk mund të shërohet plotësisht, por simptomat mund të lehtësohen. Për këtë qëllim kryhen procedura fizike dhe masazhe. Pacientët nuk bëhen plotësisht të pavarur, por gjatë trajtimit mund të kujdesen për veten e tyre.

Në fillim të shekullit të 21-të, tashmë ka më shumë se 6 mijë lloje të sëmundjeve trashëgimore. Tani shumë institucione në mbarë botën po studiojnë njerëz, lista e të cilëve është e madhe.

Popullata mashkullore ka gjithnjë e më shumë defekte gjenetike dhe gjithnjë e më pak shanse për të ngjizur një fëmijë të shëndetshëm. Të gjitha arsyet për modelin e zhvillimit të defekteve janë ende të paqarta, por mund të supozohet se në 100-200 vitet e ardhshme shkenca do të përballet me zgjidhjen e këtyre çështjeve.

Cilat janë sëmundjet gjenetike? Klasifikimi

Gjenetika si shkencë filloi rrugën e saj kërkimore në vitin 1900. Sëmundjet gjenetike janë ato që shoqërohen me devijime në strukturën e gjeneve të njeriut. Devijimet mund të ndodhin në një gjen ose në disa.

Sëmundjet trashëgimore:

  1. Autosomike dominante.
  2. Autosomale recesive.
  3. Ngjitur në dysheme.
  4. Sëmundjet kromozomale.

Probabiliteti për një çrregullim autosomik dominant është 50%. Me autosomale recesive - 25%. Sëmundjet e lidhura me seksin janë ato që shkaktohen nga një kromozom X i dëmtuar.

Sëmundjet trashëgimore

Le të japim disa shembuj sëmundjesh, sipas klasifikimit të mësipërm. Pra, sëmundjet dominante-recesive përfshijnë:

  • sindromi Marfan.
  • Mioplegji paroksizmale.
  • Talasemia.
  • Otoskleroza.

Recesive:

  • Fenilketonuria.
  • Iktioza.
  • Të tjera.

Sëmundjet e lidhura me seksin:

  • Hemofilia.
  • Distrofia muskulare.
  • Sëmundja e Farby.

Gjithashtu të njohura janë sëmundjet e trashëguara kromozomale të njeriut. Lista e anomalive kromozomale është si më poshtë:

  • Sindroma Shareshevsky-Turner.
  • sindromi Down.

Sëmundjet poligjenike përfshijnë:

  • Dislokimi i ijeve (i lindur).
  • Defektet e zemrës.
  • Skizofrenia.
  • Buzë dhe qiellzë e çarë.

Anomalia më e zakonshme e gjeneve është sindaktilia. Domethënë, shkrirja e gishtërinjve. Sindaktilia është çrregullimi më i padëmshëm dhe mund të trajtohet me kirurgji. Megjithatë, ky devijim shoqëron sindroma të tjera më serioze.

Cilat sëmundje janë më të rrezikshmet?

Nga këto sëmundje të listuara, mund të identifikohen sëmundjet më të rrezikshme trashëgimore të njeriut. Lista e tyre përbëhet nga ato lloje anomalish ku trisomia ose polisomia ndodh në grupin e kromozomeve, domethënë kur në vend të një çifti kromozomesh ka praninë e 3, 4, 5 ose më shumë. Ekziston edhe 1 kromozom në vend të 2. Të gjitha këto devijime ndodhin për shkak të ndarjes së dëmtuar të qelizave.

Sëmundjet më të rrezikshme të trashëguara të njeriut:

  • sindromi Edwards.
  • Amiotrofia muskulare kurrizore.
  • sindromi Patau.
  • Hemofilia.
  • Sëmundje të tjera.

Si rezultat i shkeljeve të tilla, fëmija jeton për një ose dy vjet. Në disa raste, anomalitë nuk janë aq serioze dhe fëmija mund të jetojë deri në 7, 8 apo edhe 14 vjeç.

sindromi Down

Sindroma Down trashëgohet nëse njëri ose të dy prindërit janë bartës të kromozomeve me defekt. Më saktë, sindroma shoqërohet me kromozome (dmth 21 kromozome 3, jo 2). Fëmijët me sindromën Down kanë shikime, rrudha në qafë, veshë me formë jonormale, probleme me zemrën dhe prapambetje mendore. Por anomalia kromozomale nuk përbën rrezik për jetën e të porsalindurve.

Tani statistikat thonë se nga 700-800 fëmijë, 1 lind me këtë sindromë. Femrat që duan të kenë një fëmijë pas 35 vjeç kanë më shumë gjasa të lindin një fëmijë të tillë. Probabiliteti është diku rreth 1 në 375. Por një grua që vendos të ketë një fëmijë në moshën 45 vjeç ka një probabilitet prej 1 në 30.

Akrokraniodisfalangia

Lloji i trashëgimisë së anomalisë është autosomik dominant. Shkaku i sindromës është një çrregullim në kromozomin 10. Në shkencë, kjo sëmundje quhet acrocraniodysphalangia, ose më thjesht, sindroma Apert. Karakterizohet nga karakteristika të tilla të strukturës së trupit si:

  • brachycephaly (shkelje të raportit të gjerësisë dhe gjatësisë së kafkës);
  • shkrirja e qepjeve koronare të kafkës, që rezulton në hipertension (rritje e presionit të gjakut brenda kafkës);
  • sindaktili;
  • balli i shquar;
  • shpesh vonesa mendore për shkak të faktit se kafka ngjesh trurin dhe nuk lejon rritjen e qelizave nervore.

Në ditët e sotme, fëmijët me sindromën Apert i nënshtrohen një operacioni të zmadhimit të kafkës për të rivendosur presionin e gjakut. Dhe moszhvillimi mendor trajtohet me stimulues.

Nëse një familje ka një fëmijë të diagnostikuar me sindromën, gjasat që një fëmijë i dytë të lindë me të njëjtin çrregullim është shumë i lartë.

Sindroma e kukullës së lumtur dhe sëmundja Canavan-van-Bogaert-Bertrand

Le t'i hedhim një vështrim më të afërt këtyre sëmundjeve. Sindroma Engelman mund të njihet nga mosha 3 deri në 7 vjeç. Fëmijët kanë kriza, tretje të dobët dhe probleme me koordinimin e lëvizjeve. Shumica prej tyre kanë ngërçe dhe probleme me muskujt e fytyrës, prandaj shpesh buzëqeshin në fytyrat e tyre. Lëvizjet e fëmijës janë shumë të kufizuara. Për mjekët, kjo është e kuptueshme kur një fëmijë përpiqet të ecë. Prindërit në shumicën e rasteve nuk e dinë se çfarë po ndodh, aq më pak se me çfarë lidhet. Pak më vonë, vërehet se ata nuk mund të flasin, vetëm po përpiqen të mërmërisin diçka në mënyrë të paartikuluar.

Arsyeja pse një fëmijë shfaq sindromën është një problem në kromozomin 15. Sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë - 1 rast për 15 mijë lindje.

Një sëmundje tjetër, sëmundja Canavan, karakterizohet nga fakti se fëmija ka ton të dobët të muskujve dhe ka probleme me gëlltitjen e ushqimit. Sëmundja shkaktohet nga dëmtimi i sistemit nervor qendror. Arsyeja është humbja e një gjeni në kromozomin 17. Si rezultat, qelizat nervore të trurit shkatërrohen me shpejtësi progresive.

Shenjat e sëmundjes mund të shihen në moshën 3 muajshe. Sëmundja e Canavan manifestohet si më poshtë:

  1. Makrocefalia.
  2. Konvulsionet shfaqen në moshën një muajshe.
  3. Fëmija nuk është në gjendje të mbajë kokën drejt.
  4. Pas 3 muajsh, reflekset e tendinit rriten.
  5. Shumë fëmijë bëhen të verbër në moshën 2 vjeçare.

Siç mund ta shihni, sëmundjet trashëgimore njerëzore janë shumë të ndryshme. Lista e dhënë vetëm për qëllime ilustruese nuk është ende e plotë.

Dua të theksoj se nëse të dy prindërit kanë një çrregullim në 1 dhe të njëjtin gjen, atëherë shanset për të lindur një fëmijë të sëmurë janë të larta, por nëse anomalitë janë në gjene të ndryshme, atëherë nuk ka pse të kesh frikë. Dihet se në 60% të rasteve, anomalitë kromozomale në embrion çojnë në abort. Por megjithatë, 40% e fëmijëve të tillë lindin dhe luftojnë për jetën e tyre.



Artikuj të ngjashëm