Simptomat dhe trajtimi i ataksisë cerebelare. Çfarë është ataksia dhe si ta trajtojmë atë

Ataksia cerebelare (CA) karakterizohet nga aftësia e dëmtuar për të lëvizur dhe koordinuar për shkak të proceseve patologjike në tru i vogël.

Përshkrimi dhe historia e sëmundjes

Truri i vogël është pjesa e trurit të njeriut që ndodhet në bazën e tij. Në strukturën e organit, dy hemisfera, përgjegjëse për saktësinë e lëvizjeve, ndahen nga krimbi, i cili siguron stabilitet dhe ekuilibër.

Një lloj ataksie është cerebellar (G 11.1-11.3 sipas ICD-10), në të cilën këto probleme shkaktohen nga patologjia e trurit të vogël. Për të përshkruar një grup karakteristik simptomash (çrregullime të ecjes, nistagmus, dridhje gishtash, çrregullime të të folurit dhe shkrimit të dorës, etj.), përdoret termi "sindromi i ataksisë cerebelare".

Në varësi të asaj se cila pjesë e trurit të vogël është prekur, ataksia ndahet në statike-lokomotore (prek vermisi, i cili manifestohet me çrregullim të ecjes dhe stabilitetit) dhe dinamik (prekohen hemisferat dhe aftësia për të bërë lëvizje të vullnetshme të trurit. gjymtyrët janë të dëmtuara).

Probleme të ngjashme ndodhin kur qëndroni për një formë statike dhe kur ecni për një formë dinamike. Sipas burimeve të ndryshme, frekuenca e një patologjie të tillë mund të arrijë në 23 njerëz për 100 mijë.

Shkaqet e ataksisë cerebelare

Në shumicën e rasteve, ataksia cerebelare është një sëmundje gjenetike, më rrallë - e fituar.

Në versionin e fundit, patologjia është pasojë e:

• infeksionet virale (lia e dhenve, fruthi i shkaktuar nga virusi Coxsackie);
• infeksionet bakteriale (,);
• dhe ministroke();
• dehje (plumb, merkur, pesticide, tretës);
• sklerozë të shumëfishtë;
• mungesa e vitaminës B12;
• sindromi paraneoplastik.

Një ndjenjë e papritur e fortë frike, e shoqëruar me takikardi, të dridhura, djersitje të shtuar dhe një sërë simptomash të tjera të pakëndshme, zakonisht quhet krizë vegjetative ose sulme paniku. Nga ky artikull do të mësoni se çfarë masash mund të merren për ta parandaluar atë.

Krahas krizës vegjetative ka edhe krizë simpato-adrenale. Cilat simptoma janë karakteristike për të dhe si ndryshon nga krizat e tjera, do t'i gjeni në

Format trashëgimore të patologjisë

Format trashëgimore shoqërohen me mutacione gjenesh dhe klasifikohen në:

• MA kongjenitale jo progresive, e shkaktuar nga mungesa ose moszhvillimi i strukturave cerebelare;
• autosomale recesive (ataksia e Friedreich), simptomat e së cilës shfaqen tek fëmijët që në moshë të re (ose deri në 25 vjeç), e karakterizuar nga formimi jonormal i skeletit (kjo formë zhvillohet kur merret një gjen me defekt nga të dy prindërit);
• recesive, kromozomale X me insuficiencë cerebelare progresive, prevalencë e ulët kryesisht te meshkujt;
• Sëmundja e Betten-it, MA kongjenitale me zhvillim të ngadaltë të fëmijës, por me përshtatjen e pacientit me gjendjen e tij teksa rritet;
• ataksia trashëgimore e Pierre Marie, i referohet ataksisë cerebelare autosomale dominante të vonë, shenjat e së cilës (të folurit e “copëtuar”, dridhja, rënia e aftësive mendore, ndryshimet në reflekset e tendinit, problemet e shikimit, strabizmi, etj.) shfaqen pas 25 vjetësh (për zhvillimi i kësaj forme Për ataksi mjafton të merret gjeni vetëm nga njëri prej prindërve).

Leksion mbi ataksinë cerebelare të Friedreich:

Sipas natyrës së kursit, MA ndahet në:

• akute (ataksia akute cerebelare zhvillohet, si rregull, për shkak të goditjes, encefalitit dhe shkaqeve të tjera);
• subakut (i shkaktuar nga veprimi i proceseve tumorale, skleroza e shumëfishtë, etj.);
• progresive kronike, që zgjat shumë muaj dhe madje vite;
• paroksizmalisht episodike (fëmijë, të rritur).

Simptomat dhe manifestimet

Çrregullimet statike MA karakterizohen nga një qëndrim specifik: pacienti qëndron me këmbët e tij të hapura gjerësisht, duke balancuar me krahët, duke u përpjekur të mos kthehet ose anojë bustin dhe kokën.

Kur përpiqeni të lëvizni këmbët (poza e Romberg - këmbët së bashku, krahët e shtrirë përpara, koka e ngritur) ose një shtytje e lehtë (simptomë e shtytjes), pacienti bie pa e kuptuar.

Çrregullimet dinamike manifestohen në një "ecje cerebellar", që të kujton lëvizjet e një personi të dehur: pacienti lëviz si në këmbë, me këmbë të tendosura dhe të drejta të shtrira gjerësisht.

Trupi i tij është gjithashtu i drejtë (simptomë e Tomit), paksa i hedhur prapa. Është e vështirë për pacientin të bëjë një kthesë, ai rrëshqet anash, madje mund të bjerë.

Ndërsa MA përparon:

• humbet aftësia për të alternuar lëvizjet, për të prekur majën e hundës në mënyrë alternative me gishtat tregues të duarve të ndryshme;
• shkrimi i dorës dhe i foluri janë të dëmtuara;
• shprehjet e fytyrës bëhen më të varfëra (fytyrë si maskë);
• dhimbja zhvillohet në pjesën e poshtme të shpinës, gjymtyrëve dhe qafës;
• rritet toni i muskujve;
• shfaqen dridhje konvulsive;
• zhvillohet ptoza, strabizmi, nistagmusi dhe shikimi i paqartë;
• ka vështirësi me ngrënien dhe gëlltitjen;
• dëgjimi është i dëmtuar;
• Depresioni zhvillohet dhe psikika ndryshon.

Të gjitha llojet e MA kanë një shkelje të punës së koordinuar të muskujve gjatë kryerjes së një akti motorik.

Për format e lindura janë tipike:

• përpjekje joproporcionale me veprimin e kryer;
• koordinim i dëmtuar i muskujve individualë;
• duke u dridhur;
• një devijim ritmik nga trajektorja e saktë e lëvizjes që rritet ndërsa i afroheni destinacionit;
• paqëndrueshmëri vertikale;
• fjalim i mprehtë, me theks rrokjeje;
• nistagmus;
• fillimi i vonuar i uljes, ecja, ecja e paqëndrueshme tek fëmijët;
• zhvillim i vonuar mendor dhe i të folurit (kompensimi arrihet me afërsisht 10 vjet).

Diagnoza e ataksisë cerebelare

• Vlerësimi i reflekseve të tendinit.
• Testet funksionale.
• Analiza e punksionit kurrizor dhe e lëngut cerebrospinal.
• Testet e gjakut dhe urinës.
• Dopplerografia e trurit.
• Hulumtimi i ADN-së.
• Mbledhja e informacionit për sëmundjet e të afërmve të ngushtë.

Çdo dridhje karakterizohet nga fakti se një person nuk mund t'i kontrollojë vetë këto lëvizje vullnetare. Sigurisht, një patologji e tillë sjell shumë shqetësime në jetën e përditshme. A është e mundur të heqësh qafe plotësisht atë dhe a ka a

Pirja e tepërt e alkoolit gjithashtu mund të çojë në dridhje në krahë ose këmbë. Ju mund të lexoni për simptoma të tjera të epilepsisë alkoolike

Encefalopatia post-traumatike karakterizohet nga ndarja në disa shkallë. Cila është veçoria e shkallës 2 dhe sa e rrezikshme është për jetën e njeriut?

Mjekimi

Trajtimi i ataksisë cerebelare varet nga shkaku i saj. Nëse është e mundur të eliminohet shkaku, atëherë sëmundja është e shërueshme.

Kështu, MA virale mund të largohet vetë me kalimin e kohës, ndërsa MA bakteriale mund të largohet me antibiotikë.

Për MA të shkaktuar, për shembull, nga skleroza e shumëfishtë, si dhe ato trashëgimore, nuk ka trajtim specifik.

Prandaj, për shumicën e formave të patologjisë, përdoret terapi simptomatike:

• barna që përmirësojnë qarkullimin cerebral të gjakut (cinnarizine, piracetam, etj.);
• nootropikë;
• relaksues të muskujve;
• preparate betahistine (Betaserc);
• antikonvulsantët;
• fizioterapi;
• masazh;
• terapi profesionale;
• ushtrime të terapisë së të folurit;
• pajisje adaptive (kallama, vegla të modifikuara, etj.)

Në trajtimin e sëmundjes së Pierre Marie, përdoren meliktina, baklofeni, kondelfina dhe vitaminat B, domethënë mjete për uljen e tonit të muskujve.

Trajtimi homeopatik përshkruhet nga një mjek homeopatik bazuar në përshkrimin subjektiv të pacientit të ndjenjave të tij, kështu që nuk ka asnjë ilaç specifik për të gjitha format e MA.

Terapia fizike për MA përfshin kryerjen e ushtrimeve me kërcitje, goditje të mprehta, si dhe përsëritje të përsëritur të aftësive të përditshme (derdhja e lëngut, kthimi i faqeve, fiksimi i një zinxhiri).

Pasojat dhe prognoza

Ataksia cerebelare është e pashërueshme, me përjashtim të formës së shkaktuar nga një proces infektiv.

Përparimi i shpejtë, mosfunksionimi i shumë organeve dhe përkeqësimi i cilësisë së jetës janë shenja prognostike të pafavorshme.

Tabela më poshtë paraqet pasojat kryesore të ataksisë cerebelare:

Masat parandaluese

E vetmja masë parandaluese është vaksinimi i fëmijëve kundër sëmundjeve virale që rrisin rrezikun e zhvillimit të MA.

Familjeve në të cilat ka pacientë me MA të trashëguar rekomandohet që të përmbahen nga lindja e fëmijëve. Duhet të përjashtohen gjithashtu çdo martesë fisnike.

Kështu, ataksia cerebelare, duke prishur koordinimin e lëvizjeve dhe stabilitetin, krijon shumë probleme të pazgjidhshme për pacientin.

Prandaj, nëse keni dyshimin më të vogël për një patologji të tillë, duhet menjëherë të konsultoheni me mjekun dhe të merrni të gjitha masat e mundshme për ta bërë jetën më të lehtë me këtë diagnozë.

Në video, neurologja M.M. Sperling do t'ju tregojë disa fjalë të tjera rreth ataksisë cerebellar:

Ataksi

Ataksia (greqisht ataxia, mungesë rregulli, çrregullim; sinonim i moskoordinimit) është një çrregullim motorik, i manifestuar me një çrregullim të koordinimit motorik. Me ataksi, lëvizjet bëhen të pasakta, të sikletshme, joproporcionale, shpesh nuk e arrijnë qëllimin, ecja dhe ndonjëherë të folurit mund të vuajnë. Refleksi i shtrirjes së muskujve ndryshon. Koordinimi i veprimit të grupeve të muskujve: agonistët, antagonistët, sinergjikët është ndërprerë; në të njëjtën kohë, pacienti nuk ka shenja të dëmtimit të sistemit piramidal, ekstrapiramidal ose neuronit motorik periferik.

Në varësi të vendndodhjes së lezionit, dallohen ataksia sensitive dhe cerebelare. Në disa raste, ataksia mund të jetë sindroma kryesore e disa sëmundjeve trashëgimore dhe të fituara.

Ataksia e ndjeshme zhvillohet kur rruga ndijore proprioceptive është e dëmtuar. Sistemi proprioceptiv ndalon marrjen dhe përpunimin e sinjaleve kinestetike nga mbaresat nervore shqisore në muskuj dhe tendina. Rrjedha e informacionit për shkallën e tkurrjes së muskujve ndalon. Ana e funksionit motorik që shënohet me termin "aferentim i kundërt" në fiziologji dhe "feedback" në kibernetikë është i mërzitur. Me ataksi të ndjeshme, ndjeshmëria e thellë është e dëmtuar dhe koordinimi i lëvizjeve dhe ndjesia muskulore-artikulare vuajnë.

Vendndodhja e çrregullimeve ataksike ndryshon në varësi të vendndodhjes së dëmtimit të traktit proprioceptiv. Kur kordonët e pasmë preken në lartësinë e segmenteve të kraharorit dhe mesit, preken vetëm këmbët kur kordonët e pasmë përfshihen mbi trashjen e qafës së mitrës, preken si krahët ashtu edhe këmbët; Dëmtimi i njëanshëm i fascikulit të butë dhe në formë pyke çon në hemiataxia homolaterale në anën e lezionit, funksioni i gjymtyrëve të sipërme dhe të poshtme është i dëmtuar. Kur lemnisku medial preket mbi kiazmë, hemiataxia shfaqet në anën e kundërt. Me dëmtimin e talamusit, hemiataxia zhvillohet edhe në anën e kundërt.

Me ataksi të rëndë të ndjeshme në duar, është e vështirë të kryhen edhe aktivitetet më të thjeshta të përditshme. Pacienti nuk mund të mbyllë dhe zhbllokojë butonat, të sjellë një gotë me ujë në gojë pa e derdhur ujin ose të godasë me saktësi majën e hundës me gishtin tregues. Në pushim, ndonjëherë mund të shihni lëvizje të pavullnetshme të gishtërinjve, që të kujtojnë atetozën. Testet diagnostike kryhen gabimisht. Kur pacienti përpiqet të godasë gjurin e tjetrës me thembrën e njërës këmbë, shin përshkruan zigzag, thembra godet ose sipër ose poshtë gjurit. Faza e dytë e këtij testi është gjithashtu e kryer dobët - pacienti lëviz thembrën e njërës këmbë përgjatë kreshtës së tibisë së këmbës tjetër në mënyrë të vrullshme, me një devijim djathtas dhe majtas. Toni i muskujve në gjymtyrët e prekura zvogëlohet si në përkulës ashtu edhe në ekstensorë. Qëndrimi në këmbë shoqërohet me lëkundje, veçanërisht kur mbyllni këmbët dhe mbyllni njëkohësisht sytë (shih simptomat e Romberg). Ecja bëhet e çrregullt, këmbët ngrihen befas dhe bien në tokë me një goditje, pacienti ecën me kokën ulur, duke parë gjithmonë këmbët e tij. Ecja përkeqësohet ndjeshëm kur kontrolli vizual është i fikur.

Ataksia e ndjeshme ndodh me tabelat e palcës kurrizore, polineuriti (të ashtuquajturat pseudotabela periferike).

Ataksia cerebelare zhvillohet kur tru i vogël dhe lidhjet e tij dëmtohen dhe karakterizohet nga çrregullime motorike. Thelbi i tij patofiziologjik zbret në një shkelje të reflekseve proprioceptive, të cilat mbyllen në tru i vogël dhe sjellin korrigjim në funksionin tonik dhe fazor të muskujve. Ataksia cerebelare zhvillohet jo vetëm kur lëndohet vetë lënda e trurit të vogël, por edhe rrugët e tij, si aferente ashtu edhe ato eferente.

Mbyllja e syve nuk ka shumë efekt në ataksinë cerebelare, ndryshe nga ataksia e ndjeshme, ndjeshmëria e thellë mbetet e ruajtur. Ka disa forma të ataksisë cerebelare. Me ataksi dinamike, performanca e lëvizjeve të ndryshme vullnetare të gjymtyrëve është e dëmtuar. Zakonisht zbulohet nga testet gisht-hundë dhe thembra-gju. Ky lloj ataksie ndodh kur hemisferat cerebelare janë të dëmtuara. Në formën e tyre më të dallueshme, këto çrregullime zbulohen gjatë ekzaminimit të ekstremiteteve të sipërme. Dora lëviz mbi vëllimin e kërkuar, arrin më larg se objekti që duhet marrë, gishtat shtrihen në një masë më të madhe se sa kërkohet (hipermetria). Kur përpiqeni të goditni një objektiv me gisht, dora fillon të dridhet aq më fort sa më afër objektivit (dridhje e qëllimshme). Këta pacientë karakterizohen nga pamundësia për të prodhuar lëvizje të shpejta të alternuara të njëpasnjëshme, si pronimi dhe supinimi i dorës (adiadochokinesis). Hipotensioni muskulor zhvillohet. Fjalimi bëhet i mërzitur: i humbet butësia, bëhet i ngadalshëm, shpërthyes dhe ndonjëherë vërehet këndimi; shkronja ndryshon (Fig. 1).

Me ataksi statike-lokomotore preken kryesisht qëndrimi në këmbë dhe ecja. Pacienti qëndron me këmbët e hapura gjerësisht, lëkundet, shpesh devijon anash kur ecën dhe ecja e tij ngjan me atë të një të dehuri. Ndonjëherë pacienti shfaq nistagmus spontan. Koordinimi i lëvizjeve të vullnetshme në një pozicion ulur ose shtrirë ndryshon pak.

Kjo lloj ataksie u shoqërua fillimisht me dëmtimin e vermisit cerebellar, dhe më pas të lobit flokulonodular të tij [Larsell, Dow, Fulton (O. Larsell, R. S. Dow, J. F. Fulton)]. Kjo zonë merr impulse nga sistemi vestibular; kur dëmtohet, prishen reflekset që ruajnë ekuilibrin dhe prishen kontraktimet sinergjike të muskujve të këmbëve, bustit dhe qafës. Gjatë përkuljes së bustit mbrapa, pacienti nuk përjeton përkulje refleksive të këmbëve në gju dhe mund të bjerë prapa për shkak të lëvizjes së tepërt të qendrës së gravitetit prapa (Fig. 2).

Asinergjitë në tkurrjen e muskujve të trungut dhe gjymtyrëve mund të zbulohen tek pacienti edhe në pozicionin shtrirë. Pacienti nuk mund të ulet pa ndihmën e duarve, në vend të trupit, këmbët ngrihen lart (asynergia cerebelare sipas Babinsky, Fig. 3).

I.M. Irger përshkroi një lloj të veçantë ataksie që ndodh kur dëmtohen lobulat e vermisit të mesëm të trurit të vogël. Kuadri klinike shprehet me tronditje të lehtë kur qëndroni në këmbë dhe ecni pa një çekuilibër të vërtetë të trupit.

A. mund të ndodhë edhe kur dëmtohet analizuesi vestibular, veçanërisht proprioceptorët e tij në labirint - ataksia labirintike. Me të, ekuilibri i trupit prishet gjatë ecjes, pacienti devijohet drejt labirintit të prekur; Marramendja sistemike është karakteristike, shfaqet nistagmusi rrotullues spontan horizontal. Në anën e labirintit të prekur, dëgjimi është i dëmtuar.

Ataksia cerebelare ndodh me lezione të ndryshme të sistemit nervor (tumoret e fosës së pasme të kafkës, sëmundjet infektive dhe alergjike, dehjet e caktuara, proceset degjeneruese).

Ataksi në sëmundjet trashëgimore dhe të fituara

Ataksia familjare e Friedreich është një sëmundje trashëgimore relativisht e rrallë, e transmetuar kryesisht në një mënyrë autosomale recesive (shiko Trashëgimia). Karakterizohet nga një çrregullim progresiv i koordinimit motorik, një shkelje e ndjeshmërisë së thellë dhe disa shenja piramidale. Friedreich (N. Friedreich) në vitin 1863 përshkroi klinikën dhe anatominë patologjike të kësaj sëmundjeje, duke e ndarë atë nga ataksia lokomotore progresive e Duchenne (shih Tabes dorsalis).

Patologjikisht zbulohet rrallimi i palcës kurrizore, distrofia kryesisht e kolonës së pasme dhe anësore, zona e Lissauer-it dhe bërthamat torakale (bërthamat e Clark).

Fillimi i sëmundjes është në moshën 6-15 vjeç. Simptoma e parë është shqetësimi i ecjes (të tronditur, penguar). Gradualisht, çrregullimet e koordinimit përhapen në gjymtyrët e sipërme, bust, fytyrë dhe nganjëherë muskujt e të folurit. Shpesh shoqërohen dridhja, koreoatetoza dhe nistagmusi. Ka ton të ulët të muskujve, arefleksi dhe shenjë Romberg. Ka disa shenja piramidale (shenja e Babinskit, reflekset mbrojtëse). Çrregullimet neurologjike kombinohen vazhdimisht me anomalitë e skeletit (e ashtuquajtura këmba e Friedreich, kifoskolioza). Shpesh gjenden defekte kongjenitale të zemrës. Sëmundja përparon ngadalë, duke u përkeqësuar pas infeksioneve interkurente. Pacientët jetojnë deri në pleqëri.

Diagnoza e formave të rënda të sëmundjes zakonisht nuk është e vështirë. Ndonjëherë ataksia e Friedreich duhet të diferencohet nga ataksia trashëgimore Marie, me sindromën Marinescu-Sjogren, me disa forma të atrofisë trashëgimore të muskujve (shih Amyotrophy sindromi Marinescu-Sjogren, Miopatia).

Prognoza për jetën është e favorshme. Megjithatë, çrregullimet e koordinimit që zhvillohen mjaft herët kufizojnë aftësinë e pacientëve për të punuar.

Ataksia cerebelare e trashëguar e Marie është një sëmundje e transmetuar kryesisht (shih Trashëgimia). Karakterizohet nga një çrregullim progresiv ngadalë i koordinimit motorik me dëmtim të sistemit piramidal.

Bazuar në karakteristikat e klinikës dhe trashëgimisë, P. Marie në vitin 1893 e izoloi këtë formë nga grupi i ataksive familjare të përshkruara nga Friedreich.

Patologjikisht vihet re hipoplazia cerebelare dhe distrofia e trakteve cerebelare dhe piramidale. Sëmundja fillon midis 20 dhe 45 vjet me një çrregullim të ecjes. Ataksia gradualisht zhvillohet në duar, shpesh duke u dridhur në to, vihet re shpesh shtrëngimi i muskujve, fjalimi bëhet i ngadaltë dhe këndohet. Më vonë shfaqen simptoma të tjera (ptozë, strabizëm, nistagmus, ndonjëherë sindroma Argyll Robertson, ulje e mprehtësisë së shikimit, atrofi e nervit optik). Toni i muskujve rritet, reflekset e tendinit nuk zbehen, por intensifikohen, zbulohen reflekset patologjike dhe pareza e këmbës është e mundur. Ndjeshmëria nuk është e mërzitur. Nuk ka anomali skeletore. Sëmundja përparon ngadalë, shpesh e shoqëruar me dëmtim të kujtesës dhe një rënie graduale të inteligjencës. Infeksionet, dehjet, stresi fizik dhe mendor mund të kontribuojnë në acarime.

Kuadri klinike shpesh ndryshon. Ka forma të ngjashme me ataksinë e Friedreich dhe paraplegjinë familjare të Strumpelit (shih Paraplegjinë). Kriteret kryesore për diagnozën diferenciale duhet të jenë të dhënat gjenealogjike, fotografia klinike dhe rrjedha e sëmundjes. Prognoza për jetën është e favorshme. Aftësia për punë e pacientëve është e kufizuar.

Ataksi-telangiektazia (sindroma Louis-Bar) është një ataksi e hershme progresive cerebelare me telangjiektazi simetrike të konjuktivës dhe lëkurës, një sëmundje sistemike nga grupi i fakomatozave. Raporti i parë për këtë sëmundje u botua në vitin 1941 nga D. Louis-Bar. Pavarësisht nga kjo, në vitin 1957, Wells dhe Shy (S. E. Wells, M. G. Shy) përshkruan vëzhgimet e tyre nën emrin "koreo-atetozë familjare progresive me telangjiektazi lëkurore". Pas punës së detajuar nga Boder dhe Sedgwick (E. Boder, R. R. Sedgwick), sëmundja u quajt "ataksi-telangiektazi". Disa vëzhgime u botuan edhe në BRSS.

Patologjikisht zbulohen atrofia dhe glioza e trurit të vogël, globus pallidus dhe substantia nigra, telangjiektazitë e shumëfishta në medullë. Konstatohet aplazia e gjëndrës timus, moszhvillimi i adenohipofizës dhe bronkiektazia. Supozohet se sëmundja është e trashëgueshme dhe transmetohet në mënyrë autosomale recesive.

Sëmundja fillon në fëmijërinë e hershme me ataksi cerebellare progresive, shpesh të kombinuara me lëvizje koreo-atetoide. Në moshën 5-7 vjeç, shfaqet telangjiektazia simetrike e konjuktivës dhe lëkurës së fytyrës, ngadalësia e lëvizjeve të kokës së syrit, amia, fjalimi i skanuar, zvogëlimi i tonit të muskujve dhe reflekset e tendinit. EMG dhe EEG pa ndryshime. Pneumoencefalografia zbuloi atrofi cerebelare. Në gjak u zbulua një mungesë imunoglobulinash, kryesisht të klasave A dhe M. Ka një predispozicion të këtyre fëmijëve për sëmundje infektive, për zhvillimin e bronkektazive dhe neoplazmave malinje. Pacientët shpesh vdesin në moshën 12-15 vjeç. Bazuar në idenë e rolit drejtues të gjëndrës timus në formimin e imunitetit, ata ofrojnë trajtimin e këtyre pacientëve me transplantim të gjëndrës timus (Yu. M. Lopukhin, L. O. Badalyan dhe bashkëpunëtorët).

Prognoza mbetet e pafavorshme. Vdekja zakonisht shoqërohet me infeksione interkurente.

Ataksi cerebelare të etiologjive të ndryshme

Ataksia akute cerebelare Leiden-Westphal është një kompleks simptomash unik që shfaqet në lartësi ose pas një infeksioni akut (tifos, malaries, pneumonisë, gripit) ose intoksikimit (alkool, barbiturate, plazmacidi, insektofungicide). Nga ana patoanatomike, konstatohet distrofia e qelizave të korteksit cerebelar, bërthamës së dhëmbëzuar dhe ullinjve inferiorë. Ataksia akute cerebelare Leiden-Westphal shtrihet në lëvizjet e gjymtyrëve dhe bustit, shprehjet e fytyrës dhe të folurit. Nuk kishte paralizë, megjithëse herë pas here u gjetën shenja të lehta piramidale. Hipotonia e muskujve është e theksuar. Reflekset e tendinit, ndjeshmëria dhe funksioni i sfinkterit ruhen. Ataksia akute cerebelare Leiden-Westphal gradualisht zhduket. Efektet e mbetura janë të rralla. Prognoza është e favorshme.

Ka disa opsione për ataksi cerebellar me etiologji të panjohur me hron. kurs progresiv. Origjina e tyre trashëgimore nuk është vërtetuar. Me sa duket, ato zhvillohen për shkak të cenueshmërisë së lindur të koordinimit nën ndikimin e faktorëve të dëmshëm ekzogjenë.

Atrofia olivopontocerebelare është më e njohura e këtij grupi. Ai u përshkrua nga Dejerine dhe Thomas (J. Dejerine, A. Thomas) në vitin 1900. Në vitin 1939 u studiua në detaje nga N.V. Konovalov.

Në autopsi zbulohen përmasa të vogla të trurit të vogël, ponsit dhe ullinjve. Histologjikisht, konstatohet distrofia ose vdekja e neurociteve piriforme (qelizat Purkinje) të korteksit cerebellar, ponsit dhe bërthamave inferiore të ullirit, atrofia e fibrave të pedunkulit të mesit cerebellar dhe tufave olivo-cerebelare. Bërthama e dhëmbëzuar, pedunkuli superior dhe bërthamat cerebelare janë ruajtur. Në raste të avancuara është hasur degjenerim i qelizave të substantia nigra dhe bërthamës së thjerrëzës. Sëmundja fillon gradualisht në pleqëri (50-60 vjeç) me shfaqjen e lodhjes së këmbëve dhe paqëndrueshmërisë në ecje. Më pas, të folurit ndryshon (këndimi, disartria) dhe ndodh ngathtësia e duarve. Forca dhe ndjeshmëria e muskujve mbeten të ruajtura, reflekset e tendinit rriten dhe reflekset e caktuara patologjike evokohen. Në fazat e mëvonshme shfaqen hipomimi, ngurtësi, simptoma pseudobulbare dhe çrregullime të legenit, dhe psikika ndryshon. Prognoza është e pafavorshme. Pacientët zakonisht vdesin pas 3-8 vjetësh nga një infeksion shoqërues.

Atrofia Olpvo-rubro-cerebelare u përshkrua në vitin 1909 nga Lejonne dhe Lhermitte (M. M. P. Lejonne, G. Lhermitte) bazuar në një vëzhgim klinik dhe anatomik. Një pacient 63-vjeçar kishte hemiplegi të alternuar në anën e djathtë me parezë të nervit okulomotor në të majtë. Patologjikisht u konstatua atrofi e korteksit cerebelar, bërthamës dhëmbëzore, fascikulus dento-rubral dhe ullirit inferior. Pedunkujt e mesëm cerebellar u zvogëluan pak në madhësi, por bërthamat pontine nuk u ndryshuan. Për më tepër, fokusi i vjetër i zbutjes përshkoi një pjesë të kiazmës së peduncles cerebellar superior. Sipas autorëve, ndryshimet distrofike në tru i vogël nuk vareshin nga fokusi i zbutjes. Vëzhgimet e mëvonshme zbuluan se simptomat kryesore klinike të sëmundjes janë çrregullimet e koordinimit, shpesh të kombinuara me hiperkinezë, simptoma piramidale dhe ndryshime në nervat kraniale; më vonë, zbulohet një rënie e inteligjencës dhe prishje e organeve të legenit. Prognoza është e pafavorshme.

Janë përshkruar disa variante të tjera të distrofisë kronike të sistemit cerebellar: atrofia e pastër e korteksit cerebellar të Tomit, atrofia olivocerebelare e Holmes, atrofia e vonë e korteksit cerebellar të Marie-Foy-Alajuanin.

Ataksia mund të vërehet në disa çrregullime metabolike trashëgimore (sëmundjet trashëgimore të metabolizmit të aminoacideve, leukodistrofitë, etj.).

Mjekimi

Trajtimi varet nga etiologjia. Për format trashëgimore të ataksisë, trajtimi radikal nuk është zhvilluar. Nëse sëmundja është infektive, përdoren antibiotikë, agjentë antiinflamatorë, desensibilizues dhe dehidratues dhe vitamina. Për gjendjet e mbetura dhe format kronike të ataksisë të etiologjive të ndryshme, përshkruhet gjimnastikë e veçantë për ataksi të ndjeshme, gjimnastikë sipas metodës Frenkel (përdorimi i synuar i shikimit gjatë lëvizjeve vullnetare). Në parandalimin e formave trashëgimore të ataksisë, rekomandimet gjenetike mjekësore janë thelbësore.

Terapia fizike për ataksi, që prek proprioceptorët në nyje, ligamente, muskuj dhe aparatin vestibular, ndihmon në përmirësimin e koordinimit të lëvizjeve dhe ruajtjen e ekuilibrit kur qëndroni në këmbë. Përdoren format e mëposhtme të terapisë ushtrimore: ushtrime higjienike në mëngjes, ushtrime terapeutike, ecje. Gjimnastika terapeutike duhet të përdoret sistematikisht, rregullisht, duke përdorur ushtrime speciale për të përmirësuar koordinimin e lëvizjeve dhe ushtrime për të zhvilluar ekuilibrin nën kontrollin vizual, si dhe me sy të mbyllur. Ushtrime speciale jepen në sfondin e ushtrimeve të përgjithshme të forcimit dhe frymëmarrjes, në pozicionet fillestare të shtrirë, në të katër këmbët, ulur dhe në këmbë. Kryesisht përdoren ushtrime aktive, në forma të rënda - ushtrime me ndihmën e metodologut, si dhe lëvizje pasive. Këshillohet që të ushtroheni me shkop gjimnastikor, shkopinj, topa të madhësive të ndryshme, si dhe kundër murit gjimnastikor. Ushtrime të veçanta të ekuilibrit kryhen në vend dhe gjatë ecjes.

Ushtrime në vend: 1) në këmbë, këmbët e mbyllura (Fig. 4, 1-4); 2) këmbët në të njëjtën linjë, njëra këmbë përpara tjetrës (Fig. 4, 5-8); 3) qëndrimi në njërën këmbë (Fig. 4, 9); 4) qëndrimi në këmbë (Fig. 4, 10); 5) qëndrimi në gishtin e njërës këmbë (Fig. 4, 21). Këto ushtrime ndërlikohen nga lëvizja e njëkohshme e krahëve, këmbëve dhe bustit në kombinime të ndryshme.

Ushtrimet e ecjes kryhen në një zonë të gjerë mbështetjeje - në dysheme, pastaj me një ulje të zonës së mbështetjes, duke ecur përgjatë shenjave të vizatuara në dysheme (Fig. 4, 22), pastaj në një stol gjimnastikor , përgjatë hekurudhës së saj. Përdoren lloje të ndryshme të ecjes, në kombinim me ushtrime për krahët, këmbët dhe bustin.

Për të zhvilluar koordinimin e lëvizjeve, përdoren ushtrime me veprim të njëkohshëm të muskujve sinergjikë dhe antagonistë. Për shembull, përkulja e një gjymtyre dhe shtrirja e njëkohshme e tjetrës në nyjën me të njëjtin emër (Fig. 4, 15); përkulja e krahut dhe zgjatja e këmbës është një kombinim më kompleks (Fig. 4, 24).

Oriz. 4. Ushtrime terapeutike për ataksi: 1-4 - në një pozicion në këmbë, mbyllni këmbët, lëvizni krahët në anët, pastaj lëvizini ato në bel, lart dhe ulni ato përgjatë trupit; 5-8 - në një pozicion në këmbë, këmbët vendosen në të njëjtën linjë me thembra deri te gishtat, krahët zhvendosen në anët, pastaj mbrapa, lart dhe ulur përgjatë trupit; 9 - në një pozicion në këmbë në njërën këmbë, këmba tjetër është e përkulur në gju; këmba e përkulur rrëmbehet dhe kthehet në pozicionin e saj origjinal; 10 - në një pozicion në këmbë në gishtat e këmbëve (duart te shpatullat), bëni lëvizje rrethore në nyjet e shpatullave; 11 - në një pozicion në këmbë në gishtin e njërës këmbë, bëni lëvizje rrethore në nyjen e ijeve të këmbës tjetër; 12 - duke ecur përgjatë vijave të vizatuara, duke iu afruar gradualisht një vijë të drejtë; 13 - në një pozicion ulur në një karrige, një krah është i përkulur në nyjen e bërrylit dhe në të njëjtën kohë tjetri shtrihet në nyjen e bërrylit; 14 - ndërsa jeni ulur në një karrige, përkulni krahun e djathtë në nyjen e bërrylit dhe njëkohësisht shtrini këmbën e majtë në nyjen e gjurit; 15 - në një pozicion në këmbë, ngrini njërën krah lart, ndërsa njëkohësisht lëvizni krahun tjetër në anën; 16 - ndërsa jeni ulur në një karrige, ngrini krahët lart, ndërsa njëkohësisht shtrini këmbët në anët; 17 - në një pozicion në këmbë, kryeni ushtrime me një shkop gjimnastikor: lëvizni shkopin pas kokës, pastaj uleni poshtë përpara; 18 - në një pozicion në këmbë, hidhni topin në objektiv.

Komplikim i mëtejshëm është futja e drejtimeve të ndryshme gjatë kryerjes së ushtrimeve, për shembull. njëra dorë zhvendoset anash dhe tjetra lëvizet lart (Fig. 4, 15). Në një pozicion ulur, ju mund të përdorni drejtimin e lëvizjes lart për krahët dhe në anët për këmbët tuaja (Fig. 4, 16). Përdoret një ndryshim në ritmin e lëvizjeve gjatë ecjes. Zhvillimi i koordinimit lehtësohet nga ushtrimet me shkop (Fig. 4, 17), hedhja dhe kapja e topit në mënyra të ndryshme (Fig. 4, 15), ushtrimet me shkopinj për lëvizje lëkundje të amplitudave të ndryshme (të mëdha, të mesme dhe të vogla. lëkundjet dhe rrathët) me variacione të ndryshme të tyre. Ju duhet të përdorni ushtrime me objekte të vogla, stërvitje në lëvizjet e përditshme (fiksim i butonave, lidhëse, marrja e shkrepseve, etj.).

Metoda e ushtrimeve terapeutike është e diferencuar në varësi të llojit të ataksisë. Për ataksi cerebellar, duhet të alternoni ushtrimet për të gjitha nyjet e gjymtyrëve (lëvizje me amplitudë të vogël) me ushtrime në lëvizje të alternuara (supination - pronation), fillimisht me një ritëm të ngadaltë, dhe më pas me një ritëm të shpejtë; arrini pozicionin e duhur të trupit gjatë ecjes, stërvituni në ecje nën kontrollin vizual dhe me sy të mbyllur. Me ataksi të ndjeshme, vëmendje e veçantë i kushtohet ushtrimeve të ekuilibrit dhe zhvillimit të koordinimit motorik. Ushtrimet e ekuilibrit janë veçanërisht të rëndësishme për ataksinë labirintike.

Kohëzgjatja e procedurës është nga 15 deri në 30 minuta në ditë, ka 25 procedura për kurs trajtimi. Ecja përdoret jo vetëm në procedurat e gjimnastikës terapeutike, por edhe si një shtesë e saj me një rritje graduale të distancës në përputhje me aftësitë motorike (nga 500 në 1 km). Këshillohet që të masazhoni gjymtyrët, ndërsa për marramendje masazhoni zonën e jakës. Kursi i trajtimit përbëhet nga 12-15 procedura.

Shihni gjithashtu Lëvizjet (patologji).

A jeni kategorikisht i pakënaqur me mundësinë e zhdukjes përgjithmonë nga kjo botë? A nuk doni t'i jepni fund jetës tuaj në formën e një mase organike të neveritshme të kalbur, të gëlltitur nga krimbat e varrit që vërshojnë në të? Dëshironi të ktheheni në rininë tuaj dhe të jetoni një jetë tjetër? Të fillojë nga e para? Të korrigjohen gabimet e bëra? Të bëhen realitet ëndrrat e parealizuara? Ndiqni këtë lidhje:

"Ataxia" Përkthyer fjalë për fjalë nga greqishtja do të thotë "çrregullim". Megjithatë, kuptimi ynë aktual i termit është lëvizjet e koordinuara dobët të lidhura kryesisht me dëmtimin e trurit të vogël dhe/ose lidhjet cerebelare. Përveç ataksisë cerebelare (që përbën shumicën e rasteve të ataksisë në praktikën klinike), ka edhe raste të të ashtuquajturave ataksi ndijore dhe vestibulare, të shkaktuara përkatësisht nga dëmtimi i rrugëve proprioceptive kurrizore dhe sistemit vestibular.

Manifestimet klinike të llojeve të ndryshme të ataksive

Ataksi cerebelare

Klinikisht, ataksia cerebelare manifestohet si një ecje e paqëndrueshme dhe e paqëndrueshme me bazë të zgjatur, si dhe moskoordinim dhe ngathtësi e lëvizjeve, disartri (të folurit e kënduar, i vrullshëm), dismetria e sakadave dhe lëkundjeve. Pacientët zakonisht qëndrojnë me këmbët e tyre të hapura, kur përpiqen t'i afrojnë këmbët, ata fillojnë të lëkunden ose madje të bien për shkak të ekuilibrit të paqëndrueshëm, kërkohet mbështetje ose mbështetje nga objektet përreth; Edhe manifestimet e vogla të ataksisë në këmbë mund të zbulohen gjatë të ashtuquajturës ecje tandem në vijë të drejtë. Ataksia mund të përgjithësohet ose të ndikojë kryesisht në ecjen, lëvizjet e krahëve, këmbëve, të folurit dhe lëvizjet e syve; mund të jetë i njëanshëm ose të përfshijë të dyja palët. Ataksia shoqërohet shpesh me hipotoni muskulore, ngadalësim të lëvizjes, dridhje të qëllimit (dridhje veprimi që rritet në amplitudë kur i afrohet objektivit), kontroll i dëmtuar i lëvizjeve komplekse me shumë nyje (asinergjia), rritje e reflekseve posturale, nistagmus (zakonisht horizontale në ataksi cerebelare. ), dhe disa ndryshime njohëse dhe afektive (e ashtuquajtura "sindroma kognitive-afektive cerebelare", e shkaktuar zakonisht nga dëmtimi akut, mjaft i madh ishemik në lobin e pasmë të trurit të vogël. Duhet theksuar se çrregullimet motorike në ataksi zakonisht nuk shoqërohen me dobësi muskulore, hiperkinezë, spasticitet etj., megjithatë, të gjitha, si dhe simptoma të tjera shtesë, mund të komplikojnë pasqyrën klinike të sëmundjes. Nga ana tjetër, ataksia e rëndë mund të jetë shkaku kryesor i paaftësisë dhe keqpërshtatjes sociale.

Ataksia relativisht e izoluar e trungut me dëmtim të qëndrimit dhe ecjes vërehet me lezione të kufizuara të vermisit cerebellar (pacientët devijojnë ose bien përpara me lezione rotale të vermisit dhe prapa me lezione kaudale). Ataksia në gjymtyrë zakonisht i atribuohet dëmtimit të hemisferave cerebelare, dysmetria sakadike në mosfunksionim të pjesëve dorsale të vermisit. Dëmtimi i njëanshëm i trurit të vogël manifestohet me shqetësime në anën me të njëjtin emër: pacientë të tillë qëndrojnë me një shpatull të ulur ipsilateral, lëkunden dhe devijojnë kur ecin në drejtim të dëmtimit, testet e koordinimit zbulojnë gjithashtu ataksi në krahun dhe këmbën e përfshirë. Megjithëse tek njerëzit nuk ka korrespondencë të rreptë midis pjesëve specifike të trupit dhe rajoneve të hemisferës cerebelare, lezionet e hemisferave anterosuperiore mendohet se rezultojnë kryesisht në ataksi në këmbë (një model i ngjashëm që shihet në degjenerimin alkoolik cerebellar), ndërsa hemisferat posterolaterale shoqërohen me lëvizjet në krahë, fytyrë dhe të folur. Ataksia gjithashtu mund të shoqërohet me dëmtim të rrugëve cerebelare; ndonjëherë manifestohet me simptoma klinike mjaft karakteristike, si dridhje "rubral" e ashpër, me amplitudë të lartë kur shtrihen krahët përpara vetes (tipike për dëmtimin e lakut dentato-rubral, për shembull, në sklerozën e shumëfishtë ose sëmundjen Wilson-Konovalov. ).

Ataksi të ndjeshme

Krahasuar me ataksinë ndijore cerebelare, është mjaft e rrallë. Zakonisht është pasojë e dëmtimit të kolonave të pasme dhe, në përputhje me rrethanat, një shkelje e aferentimit proprioceptiv (për shembull, me sëmundjen e Friedreich, mungesë të vitaminave E dhe B12, neurosifilis). Ataksia e ndjeshme mund të diagnostikohet nga një deficit i veçantë proprioceptiv dhe një rritje e konsiderueshme e simptomave me mbylljen e syve. Ndonjëherë në raste të tilla mund të vërehet fenomeni i "pseudoatetozës" në gjymtyrën e prekur.

Ataksia vestibulare

Mosfunksionimi vestibular mund të shkaktojë një sindromë të quajtur ataksi vestibulare (ose labirintike). Në fakt, kjo sindromë mund të konsiderohet një nëntip specifik i ataksisë së ndjeshme. Pacientët me ataksi vestibulare shfaqin dëmtim të madh të ecjes dhe qëndrimit (çrregullim i ekuilibrit vestibular), por pa përfshirje të gjymtyrëve ose të të folurit. Me lezione të njëanshme të labirintit, "ecja anësore" në drejtim të dëmtimit dëmtohet ndjeshëm. Kjo lloj ataksie shoqërohet shpesh me marramendje, të vjella dhe humbje dëgjimi.

Patofiziologjia

Patofiziologjikisht, ataksia cerebelare është një dështim i mekanizmave normalë anti-inercialë që janë përgjegjës për butësinë, uniformitetin dhe saktësinë e lëvizjeve.

Në kushte fiziologjike, çdo lëvizje e vullnetshme është rezultat i aktivitetit të koordinuar dhe të organizuar saktësisht të shumë muskujve antagonistë dhe sinergjikë. I koordinuar në hapësirë ​​dhe kohë, ndërveprimi ndërmjet muskujve të ndryshëm realizohet përmes lidhjeve dypalëshe të trurit të vogël me nivele të ndryshme të sistemit nervor qendror të përfshirë në kryerjen e funksioneve motorike (zonat motorike të korteksit, ganglionet bazale, bërthamat e trungut të trurit, formimi retikular, neuronet motorike të palcës kurrizore, neuronet proprioceptive dhe rrugët). Duke qenë qendra kryesore koordinuese e lëvizjeve, tru i vogël merr në mënyrë proaktive informacione për çdo ndryshim në tonin e muskujve dhe pozicionet e pjesëve të trupit, si dhe për çdo veprim të planifikuar. Duke përdorur këtë informacion paraprak, truri i vogël korrigjon aktivitetin e muskujve, ushtron kontroll të imët motorik dhe siguron ekzekutim të saktë të lëvizjeve. Prandaj, sëmundjet që prekin trurin e vogël çojnë në desinkronizim të kontraktimeve të muskujve, gjë që manifestohet klinikisht me "shaka" të parregullta të ngatërruara - të folurit e skanuar, dridhje qëllimi, dismetria, titubimi i trungut dhe fenomene të tjera cerebelare.

Çrregullime ataktike në lezionet cerebelare

Lezionet e trurit të vogël dhe të trakteve cerebelare mund të shkaktohen nga patologji akute ose kronike (shih tabelën).

Ataksi akute

Paroksizmat e përsëritura të ataksisë akute vërehen në ataksi periodike (episodike). Këto sëmundje trashëgimore shkaktohen nga defekte gjenetike në kanalet jonike (kalcium, kalium), të cilat nga ana tjetër çojnë në ngacmueshmëri të dëmtuar të neuroneve. Disa pacientë me paroksizma ataksike mund t'i përgjigjen mirë acetazolamidit (forma të ataksive periodike të ndjeshme ndaj acetazolamidit). Ataksitë periodike i përkasin grupit të të ashtuquajturave kanalopatia.

Ataksi kronike

Ataksia kronike mund të shkaktohet nga një sërë sëmundjesh të ndryshme (shih tabelën) të natyrës gjenetike dhe jogjenetike. Ataksia cerebelare kronike ose subakute, veçanërisht në moshë të re, është një manifestim tipik i sklerozës së shumëfishtë, diagnoza e së cilës konfirmohet nga një ecuri remitente dhe vatra të shumta demielinizimi në tru dhe palcë kurrizore në MRI. Duhet mbajtur mend gjithmonë se ataksia cerebelare kronike ose subakute mund të shkaktohet nga një tumor (ndër tumoret karakteristike të trurit të vogël janë schwannoma cerebellopontine, medulloblastoma dhe hemangioblastoma), hidrocefalusi me presion normal (sindroma Hakimi-Adams) dhe paraneoplastike (degjenerimi i kancerit cerebellar). dhe neoplazi të tjera sistemike); Të gjitha këto sëmundje kërkojnë trajtim të duhur dhe në kohë kirurgjik. Degjenerimi cerebellar mund të shkaktohet gjithashtu nga alkoolizmi kronik, hipotiroidizmi, sëmundja celiake, mungesa e vitaminës B12, goditja nga nxehtësia dhe abuzimi i disa ilaçeve me efekte anksiolitike, hipnotike dhe antikonvulsante.

Ataksia kronike progresive është një tipar kryesor i sindromave ataktike degjenerative, të trashëguara dhe sporadike.

Ataksitë trashëgimore janë një grup sëmundjesh heterogjene klinikisht dhe gjenetikisht, më shpesh të transmetuara në mënyrë autosomale dominante ose autosomale recesive.

Për ataksitë autosomale dominante (ADAs), deri më sot, 28 lokuse janë hartuar në kromozome të ndryshme dhe janë identifikuar 14 gjene dhe produktet e tyre proteinike. Në shumicën e SCA autosomale dominante, mutacionet përfaqësohen nga zgjerime patologjike intragjenike të përsëritjeve trinukleotide (mutacione "dinamike"). Zgjerimi më i zakonshëm është zgjerimi i përsëritjeve të CAG, të cilat përkthehen në nivel proteinash në një zgjatje proporcionale të rajonit poliglutaminik të proteinës (prandaj emri sëmundjet "poliglutamine" dhe një mekanizëm specifik i neurodegjenerimit). Ekziston një korrelacion i kundërt midis numrit të përsëritjeve të trinukleotideve në gjenin mutant dhe moshës së fillimit të sëmundjes; Për më tepër, sa më i madh të jetë shtrirja e zgjerimit, aq më të rënda janë simptomat klinike. Përveç mutacioneve dinamike, SCA mund të shkaktohet edhe nga mutacione pikash në gjenet që kodojnë, për shembull, gama e proteinave kinazë, faktori i rritjes së fibroblastit dhe një sërë proteinash të tjera. Frekuenca e shfaqjes së formave të caktuara të SCA autosomale dominante ndryshon në popullata të ndryshme. Për shembull, në Rusi, më shumë se 40% e familjeve me SCA dominuese shoqërohen me mutacione në gjenin ATXN1 në kromozomin 6p (SCA1), ndërsa në shumicën e vendeve të Evropës Perëndimore mbizotërojnë mutacionet në gjenin ATXN3 (SCA3 ose sëmundja Machado-Joseph). .

Ndër ataksitë recesive autosomale recesive dhe ato të lidhura me X, më e shpeshta është ataksia e Friedreich, e shkaktuar nga zgjerimi i përsëritjeve GAA në rajonin jokodikues të gjenit FRDA në kromozomin 9q. Produkti proteinik i këtij gjeni, frataksina, mendohet të jetë i përfshirë në homeostazën e hekurit mitokondrial. Kështu, sëmundja e Friedreich është një formë mendeliane e citopative mitokondriale. Në mënyrë tipike, sëmundja manifestohet mjaft herët (deri në 20 vjeç) dhe manifestohet me ataksi të përzier sensoro-cerebellar, disartri, dobësi muskulore, kardiomiopati, deformime skeletore, diabeti dhe një ecuri progresive të qëndrueshme. Ekziston një korrelacion mjaft i rreptë midis gjatësisë së zgjerimit dhe manifestimeve klinike të sëmundjes së Friedreich, kështu që një fillim relativisht i vonë dhe një kurs "beninj" janë karakteristikë për një zgjerim të shkurtër të përsëritjeve të GAA.

Ataksia degjenerative sporadike (idiopatike) është një grup heterogjen, i cili nga ana e tij përfshin atrofinë cerebelare kortikale parenkimale dhe atrofinë olivopontocerebelare. Kjo e fundit tani konsiderohet si një formë e atrofisë së sistemit të shumëfishtë, një sëmundje e rëndë neurodegjenerative e karakterizuar nga përfshirja e një numri sistemesh cerebrale dhe kurrizore (cerebelumi, ganglionet bazale, trungu i trurit, bërthamat autonome të palcës kurrizore dhe neuronet motorike) dhe prania e të përfshirjeve specifike citoplazmike gliale alfa-sinuklein-pozitive.

Diagnoza

Në pacientët me çrregullime ataksike, diagnoza bazohet kryesisht në studimet neuroimazherike (CT, MRI) dhe neurofiziologjike (potencialet e evokuara, elektroneuromiografia etj.), të cilat japin të dhëna për karakteristikat strukturore dhe funksionale të sistemit nervor qendror dhe periferik. Në shumicën e rasteve të ataksisë trashëgimore, verifikimi i diagnozës duke përdorur analizën e ADN-së është tashmë i disponueshëm si për vetë pacientët ashtu edhe për të afërmit e tyre klinikisht të shëndetshëm nga grupi "rrezik". Për të parandaluar rastet e reja të sëmundjes në këto familje, mund të kryhet këshillimi gjenetik mjekësor dhe diagnostikimi i ADN-së para lindjes.

Në pacientët me ataksi sporadike, është e nevojshme të kërkohen të gjitha çrregullimet e mundshme somatike që mund të shkaktojnë simptoma cerebelare (neoplazi, sëmundje endokrine, etj.). Ataksia mund të jetë një manifestim i një sërë sëmundjesh metabolike (shih tabelën), kështu që duhet të bëhet ekzaminimi i duhur biokimik.

Mjekimi

Trajtimi dhe prognoza e sindromave ataksike bazohen në shkakun e tyre. Nëse trajtimi radial është i disponueshëm (si operacioni për tumoret cerebelare ose korrigjimi i mungesës së vitaminave), mund të pritet rikuperim i plotë ose i pjesshëm ose të paktën ndërprerja e përparimit të mëtejshëm.

Nuk ka trajtim për vetë ataksinë. Përfitimet e kufizuara janë raportuar në ataksitë degjenerative me amantadinë, buspiron, L-5-hidroksitriptofan, faktor çlirues të tirotropinës dhe pregabalin, megjithatë, këto të dhëna nuk janë konfirmuar nga provat e rastësishme. Ka raporte të trajtimit të suksesshëm të dridhjes cerebellar me izoniazid dhe disa antikonvulsant (klonazepam, karbamazepinë dhe topiramat); në disa raste, operacioni stereotaktik në bërthamat talamike është i mundur.

Fizioterapia është një komponent i rëndësishëm në trajtimin e pacientëve me ataksi. Ai ka për qëllim parandalimin e komplikimeve të ndryshme (si kontraktimet dhe atrofinë e muskujve), ruajtjen e gjendjes fizike, përmirësimin e koordinimit dhe ecjes. Rekomandohen komplekse speciale të ushtrimeve "cerebellar" dhe "ndijore", si dhe procedura me biofeedback dhe stabilografi.

Qasjet e para ndaj terapisë gjenetike dhe qelizore për ataksitë trashëgimore janë në fazën e zhvillimit; Është e mundur që këto teknologji të bëjnë një përparim të rëndësishëm në trajtim në të ardhmen.

Tabela. Shkaqet e ataksisë akute dhe kronike

Ataksi akute			Ataksi kronike
		ishemike hemorragjike Sklerozë të shumëfishtë Lëndimi traumatik i trurit Infeksioni: Intoksikimi dhe helmimi akut me ilaçe: etanol neuroleptikët ilaqet kundër depresionit antikonvulsantët ilace gjumi barnat e kimioterapisë beli metilmerkuri bismut MELAS, sëmundja Leigh dhe encefalomiopati të tjera mitokondriale me fillim akut Tumoret dhe keqformimet me manifestime akute dhe subakute Mungesa e tiaminës (encefalopatia Wernicke) Ataksitë periodike Degjenerimi paraneoplastik cerebellar Hipertermia (goditja e nxehtësisë) Hipoglikemia (insulinoma) Sëmundjet metabolike të trashëguara: sëmundja e shurupit të panjës Sëmundja Hartnup aciduria mevalonike dhe aciduria të tjera hiperammonemia trashëgimore			Sklerozë të shumëfishtë Tumoret cerebellar Ishemia cerebrale kronike Hidrocefalusi me presion normal (sindroma Hakim-Adams) Degjenerimi paraneoplastik cerebellar Displasia cerebelare ose hipoplazia (ataksi kongjenitale, zakonisht jo progresive) Sëmundjet prion (forma ataktike) Alkoolizmi kronik Hipotiroidizmi Mungesa e vitaminës B12 Hipertermia (goditja e nxehtësisë) Abuzimi i barnave me efekt anksiolitik, hipnotik dhe antikonvulsant Ataksia e glutenit Ataksia e trashëguar me trashëgimi autosomale dominante, autosomale recesive dhe të lidhur me X Ataksitë degjenerative idiopatike sporadike: atrofi cerebelare kortikale parenkimale atrofia olivopontocerebelare Sëmundjet gjenetike metabolike: encefalomiopati mitokondriale me simptoma kronike ataktike (NARP, etj.) Sëmundja e Refsumit Sëmundja Gaucher, tipi III Sëmundja Niemann-Pick Sëmundja Tay-Sachs mungesa e hexosaminidazës B mungesa e neuraminidazës mungesa e vitaminës E (AVED) adrenoleukodistrofia dhe leukodistrofitë e tjera Sëmundja Wilson-Konovalov neuroakantocitoza ksantomatoza cerebrotendinoze

Spazticiteti i muskujve përkufizohet si një gjendje e rritjes së tonit të muskujve me rritje të reflekseve të tendinit, e cila shpesh ndodh për shkak të shtrirjes ose lëvizjes tepër të shpejtë të muskujve. Ushtrimet e kryera në mënyrë korrekte mund t'i lehtësojnë këto gjendje.

1. Shmangni pozicionet që rrisin spasticitetin.
2. Bëni gjimnastikë që ju lejojnë të zgjasni muskujt tuaj sa më shumë që të jetë e mundur, por ngadalë.
3. Mbani në mend se lëvizja e një muskuli në një pozicion të ri mund të shkaktojë rritje të spasticitetit. Nëse kjo ndodh, lërini muskujt tuaj të pushojnë për disa minuta.
4. Gjatë gjimnastikës, përpiquni të mbani një pozicion vertikal të kokës, pa e anuar atë në njërën anë ose në tjetrën.
5. Nëse jeni duke marrë medikamente që ulin spasticitetin, bëni ushtrime jo më herët se një orë pas marrjes së ilaçit.
6. Doza e barnave kundër spazticitetit duhet të rregullohet rregullisht në varësi të gjendjes së muskujve tuaj.
7. Shfaqja e papritur e spasticitetit mund të shkaktohet nga sëmundje të ndryshme, pezmatimi i lëkurës, madje edhe këpucët apo veshjet e pakëndshme.

Në mënyrë tipike, pacientët me sklerozë të shumëfishtë përjetojnë spasticitet të muskujve ekstensor ose fleksor. Në rast të spasticitetit të muskujve fleksorë, gjunjët janë të përthyer dhe të shtypur drejt njëri-tjetrit. Ndonjëherë ijet dhe gjunjët janë të ndara.

Spasticiteti i muskujve ekstensor është më pak i zakonshëm. Në këtë rast, ijet dhe gjunjët drejtohen, këmbët janë shumë afër njëra-tjetrës ose të kryqëzuara.

Dijeni se nëse vendosni të përmbaheni nga kryerja aktive e ushtrimeve dhe preferoni të bëni gjimnastikë pasive, duhet të zgjidhni ato ushtrime që janë të përshtatshme për ju për llojin e spasticitetit nga i cili vuani. Nëse jeni të ndjeshëm ndaj spasticitetit ekstensor, por preferoni ushtrime aktive, shmangni ushtrimet që kërkojnë drejtimin e këmbëve dhe gjunjëve.
Është e rëndësishme të mbani mend se pozicionet e rekomanduara të trupit në këtë seksion janë krijuar për të reduktuar spasticitetin. Nëse kjo nuk ju ndihmon, konsultohuni me mjekun ose terapistin tuaj fizik.

• Pozicioni i prirur i prirur.

Ky pozicion është i mirë për pacientët që vuajnë nga spasticiteti i muskujve që përkulin ijet dhe gjunjët. Mos harroni se ju nuk e bëni

Duhet të prisni disa minuta që muskujt të pushojnë në këtë pozicion të ri.

• Pozicioni shtrirë në anën e prirur.

Ky pozicion është i përshtatshëm për ata, gjunjët e të cilëve priren të rrotullohen nga brenda. Provoni të vendosni një jastëk ose peshqir të vogël mes tyre. Mos harroni se duhet pak kohë që muskujt të përshtaten me pozicionin e ri dhe të relaksohen.

• Pozicioni i shtrirë në anë.

Ky pozicion do të ndihmojë pacientët të cilët njëkohësisht përjetojnë spasticitet të muskujve ekstensor të ijeve dhe këmbëve të poshtme. Shtrirë në anën tuaj, përkulni këmbën që është sipër në gju dhe drejtoni gjurin e këmbës tjetër. Ju gjithashtu mund të vendosni një jastëk ose peshqir midis këmbëve tuaja.

• Pozicioni i shtrirë në shpinë.

Nëse keni spasticitet kur jeni shtrirë në shpinë dhe ijet dhe gjunjët janë të shtyrë nga jashtë (poza e bretkosës), vendosni një jastëk ose peshqir të madh nën ijë (deri në gju) dhe mbështilleni atë në mënyrë që ijet dhe gjunjët të jenë të përafruar. Gishtat e këmbëve duhet të jenë të drejtuara lart.

Truri i vogël është një komponent i trurit që ndodhet në fosën e pasme kraniale. Mbi të ngrihet medulla oblongata dhe ponsi. Truri i vogël ndahet nga lobet okupitale të trurit me tentorium, ose me fjalë të tjera, nga tenda. Tentoriumi përfaqësohet nga një proces i dura mater të trurit. Truri i vogël mund të lidhet me trungun e trurit - departamenti që është përgjegjës për të gjitha funksionet jetësore të trupit, si frymëmarrja dhe rrahjet e zemrës - falë 3 këmbëve që e lidhin atë me trungun e trurit.

Në lindje, masa e trurit të vogël është afërsisht 5% e masës totale të trupit, rreth 20 g, por me kalimin e moshës, vëllimi i trurit të vogël rritet, dhe me 5 muaj masa rritet 3 herë, dhe me 9 muaj është afërsisht. 4 herë origjinali. Tek njerëzit, në moshën 15 vjeç, truri i vogël pushon së rrituri në madhësi dhe peshon afërsisht 150 g. Truri i vogël ka një strukturë të ngjashme me hemisferat cerebrale. Ai madje quhet "truri i vogël". Ka dy sipërfaqe në të:

• E sipërme;
• Poshtë.

Dhe gjithashtu dy skaje:

• Përpara;
• E pasme.

Truri i vogël ka 3 seksione:

• E lashtë - grep;
• E vjetra është vermisi, i cili ndodhet në vijën e mesme të trurit të vogël;
• Të reja - hemisferat, të cilat janë 2 në numër, ndodhen në anët e krimbit dhe imitojnë hemisferat e trurit. Në aspektin evolucionar, kjo është struktura më e zhvilluar e trurit të vogël. Çdo hemisferë ndahet në 3 lobe nga brazdat, ku secili lob i korrespondon një seksioni specifik të krimbit.

Ashtu si truri, tru i vogël ka lëndë gri dhe të bardhë. Gri përbën korteksin, dhe e bardha përbën fijet, me bërthamat cerebelare të vendosura brenda - globulare, të dhëmbëzuara, tegmentale. Këto bërthama luajnë një rol të rëndësishëm në përcjelljen e rrugëve nervore që nuk kryqëzohen në rrugën e tyre, ose kryqëzohen dy herë, gjë që çon në lokalizimin e shenjave të çrregullimit në anën e prekur. Impulsi nervor që udhëton nëpër bërthamat cerebelare është i nevojshëm që tru i vogël të kryejë funksionet e tij:

• Koordinimi i lëvizjeve, proporcionaliteti dhe qetësia e tyre;
• Ruajtja e ekuilibrit të trupit;
• Rregullimi i tonit të muskujve, rishpërndarja dhe mirëmbajtja e tij, e cila siguron kryerjen e duhur të funksioneve të caktuara për muskujt;
• Sigurimi i një qendre graviteti;
• Sinkronizimi i lëvizjeve;
• Anti-graviteti.

Secili prej këtyre funksioneve luan një rol të madh në jetën e një personi. Kur këto funksione humbasin ose dëmtohen, shfaqen simptoma karakteristike, të cilat kombinohen nën termin e përgjithshëm "sindroma cerebelare". Kjo sindromë karakterizohet nga çrregullime të natyrës vegjetative, sferës motorike dhe tonusit të muskujve, të cilat nuk mund të mos ndikojnë në cilësinë e jetës së pacientit. Një nga komponentët e sindromës është ataksia.

Ataksi cerebelare

Ataksia është një çrregullim i koordinimit dhe funksionit motorik. Kjo manifestohet në formën e shqetësimeve në lëvizje, ecje dhe ekuilibër. Ataksia shoqërohet nga një grup tjetër simptomash specifike për të. Nëse ato shfaqen në një pozicion të palëvizshëm, atëherë flasim për ataksi statike, nëse gjatë lëvizjes, atëherë për dinamikë. Ataksia ka shumë forma dhe shfaqet në një sërë sëmundjesh. Më vete, ekziston ataksia cerebelare, e cila shoqërohet me procese patologjike në tru i vogël.

Në praktikën neurologjike, është zakon që ataksia cerebelare të ndahet në llojet e mëposhtme, në varësi të natyrës së procesit:

• Fillimi akut;
• Fillimi subakut (nga 7 ditë në disa javë);
• Kronike progresive (e zhvilluar gjatë disa muajve ose viteve) dhe episodike (paroksizmale).

Lezionet cerebelare që çojnë në zhvillimin e ataksisë mund të jenë ose kongjenitale, të programuara gjenetikisht ose të fituara. Faktorët kryesorë që shkaktojnë këtë sëmundje janë:

• Goditja ishemike e shkaktuar nga bllokimi i një arterie me një pllakë aterosklerotike, emboli ose ndonjë trup tjetër të huaj;
• Goditja hemorragjike;
• Trauma si pasojë e dëmtimit traumatik të trurit;
• Hematoma intracerebrale, e cila çoi në ngjeshje të strukturave intracerebelare;
• Sklerozë të shumëfishtë;
• sindromi i Guillain;
• Sëmundjet inflamatore të trurit - encefaliti;
• Hidrocefalusi obstruktiv është pikëllim i trurit i shkaktuar nga bllokimi i strukturave të trurit;
• Intoksikime akute me origjinë të ndryshme;
• Çrregullime metabolike.

Shfaqja e një forme subakute të ataksisë shoqërohet më shpesh me një tumor intracerebral - astrocitoma, hemangioblastoma, medulloblastoma ependimoma. Për më tepër, tumori ndodhet në tru i vogël, duke ngjeshur dhe shkatërruar strukturat e tij. Por jo vetëm tumoret shkaktojnë formën subakute të ataksisë cerebelare. Arsyet e listuara më sipër mund të shkaktojnë gjithashtu shfaqjen e tij.

Forma kronike e ataksisë është shpesh rezultat i shumë viteve të alkoolizmit dhe dehjes kronike - abuzimi me substancat ose varësia nga droga. Format trashëgimore të ataksisë shoqërohen më shpesh me sëmundje gjenetike:

• Ataksia e Friedreich, e manifestuar me shqetësime në ecje, të folur, shkrim dore dhe dëgjim. Sëmundja karakterizohet nga atrofia progresive e muskujve që përfshin nervin optik në procesin degjenerues, gjë që çon në verbëri. Për një periudhë të gjatë kohore, inteligjenca zvogëlohet dhe shfaqet demenca;
• Ataksia cerebelare e trashëguar e Pierre-Marie, e cila ka një tendencë të lartë për përparim, përbëhet nga hipoplazia cerebelare, domethënë moszhvillimi i saj. Kjo manifestohet me shqetësime në ecje, të folur dhe shprehje të fytyrës, shtrëngime të pavullnetshme të muskujve, ulje të forcës në gjymtyrë dhe dridhje të kokës së syrit. Këto simptoma kombinohen me depresion dhe ulje të inteligjencës. Sëmundja zakonisht ndihet rreth moshës 35 vjeçare;
• atrofia cerebelare e Holmes;
• Ataksia e vonshme cerebelare ose atrofia cerebelare kortikale e Marie-Foy-Alajouanine;
• Degjenerimi olivopontocerebelar (OPCD).

Ataksia cerebelare dhe simptomat

Simptomat e ataksisë janë mjaft specifike. Ju bie menjëherë në sy. Është shumë e vështirë të humbasësh shfaqjen e një çrregullimi. Simptomat kryesore karakteristike të ataksisë cerebelare janë:

• Lëvizje gjithëpërfshirëse, të pasigurta, të pakoordinuara, si rezultat i të cilave një person mund të bjerë;
• Ecje e paqëndrueshme që ju pengon të ecni në një vijë të drejtë. Për më tepër, pacientët janë aq të paqëndrueshëm në këmbë saqë preferojnë t'i shtrijnë këmbët gjerësisht për stabilitet dhe ekuilibër më të madh me duart e tyre;
• Ndalesa e pavullnetshme e aktivitetit motorik më herët se sa ishte planifikuar;
• Amplituda e rritur e motorit;
• Pamundësia për të qëndruar në këmbë;
• Lëkundje e pavullnetshme nga njëra anë në tjetrën;
• Dridhja e qëllimit, e cila karakterizohet nga mungesa e dridhjeve në pushim dhe dridhje intensive gjatë lëvizjes;
• Nistagmus, i cili konsiston në dridhje të pavullnetshme të kokës së syrit;
• Adiadochokinesis, e cila manifestohet nga paaftësia e pacientit për të kryer shpejt akte të kundërta motorike të alternuara. Njerëz të tillë nuk mund të kryejnë shpejt lëvizjen "zhvidhosja e llambës së dritës". Duart e tyre nuk do të lëvizin bashkë;
• Shkrim i dëmtuar, i cili bëhet i pabarabartë, i gjerë dhe i madh;
• Disartria është një çrregullim i të folurit në të cilin të folurit humbet butësinë e tij, ngadalësohet dhe shfaqen pauza të shtuara midis fjalëve. Fjalimi është i ndërprerë, këndohet - theksi vihet në secilën rrokje;
• Hipotonia muskulare, domethënë dobësi me ulje të reflekseve të thella.

Në këtë rast, dukuritë e ataksisë rriten ndjeshëm me një ndryshim të menjëhershëm të drejtimit të lëvizjes, me një ngritje të papritur, me një fillim të shpejtë të lëvizjes. Në varësi të natyrës së manifestimit, dallohen dy lloje të ataksisë:

• Statike, e cila manifestohet në pushim. Pacientët e kanë të vështirë të mbajnë një qëndrim të drejtë;
• Dinamik, i cili karakterizohet nga shenja çrregullimi gjatë lëvizjes.

Testet diagnostike për ataksi

Diagnoza e ataksisë cerebelare nuk është e vështirë. Për studimin kryhen teste funksionale, të cilat bëjnë të mundur ndarjen e ataksisë statike nga ajo dinamike. Ataksia statike identifikohet më qartë me testet e mëposhtme:

• Romberg, në të cilin pacientit i kërkohet të qëndrojë drejt, me sytë mbyllur dhe krahët e shtrirë. Ka paqëndrueshmëri dhe tronditje. Është e vështirë për një person të mbajë koordinimin. Nëse i kërkoni të qëndrojë në njërën këmbë, do të jetë e pamundur pa humbur ekuilibrin;
• Ecja përgjatë një linje të drejtë konvencionale është e pamundur. Një person do të devijojë djathtas ose majtas, mbrapa ose përpara, por nuk do të jetë në gjendje të ecë drejt përgjatë vijës;
• Ecja me një hap anësor është e pamundur. Pacientët duket se kërcejnë gjatë kryerjes së kësaj lëvizjeje dhe busti në mënyrë të pashmangshme mbetet pas gjymtyrëve;
• "Yjet", e cila konsiston në marrjen e njëpasnjëshme të 3 hapave në një vijë të drejtë, e ndjekur nga 3 hapa prapa përgjatë së njëjtës linjë. Testi kryhet me sy të hapur dhe më pas me të mbyllur;
• Është e pamundur të ulesh me krahët të kryqëzuar në gjoks kur largohesh nga një pozicion shtrirë. Funksioni normal cerebellar siguron tkurrje sinkrone të muskujve të trungut, si dhe të muskujve të kërdhokullës. Ataksia statike e privon trurin e vogël nga kjo aftësi, si rezultat i së cilës një person nuk është në gjendje të ulet pa e ndihmuar veten me duart e tij, ai bie mbrapa, ndërsa në të njëjtën kohë këmba e tij ngrihet; Ky kompleks simptomash mban emrin e autorit Babinsky.

Për të identifikuar ataksi dinamike, përdoren testet e mëposhtme:

• Finger-nazal, i cili karakterizohet nga mungesa e shenjës kur përpiqet të godasë hundën me gisht;
• Goditja e çekiçit është gjithashtu e vështirë. Mjeku i kërkon pacientit të godasë me gisht çekiçin lëvizës;
• Thembra-gju, kuptimi i të cilit është të sugjeroni që pacienti, i shtrirë në shpinë, të godasë me thembër gjurin e këmbës së kundërt dhe ta ulë thembrën me lëvizje rrëshqitëse në këmbën e këmbës tjetër. Ataksia nuk ju lejon të goditni gjurin dhe të ulni thembrën pa probleme në mënyrë të barabartë;
• "Përdredhja e llambës së dritës" është një lëvizje karakteristike e dorës që imiton këtë veprim. Pacientët tundin krahët në mënyrë të pabarabartë, të egër dhe të ashpër;
• Për të kontrolluar tepricën dhe disproporcionin e lëvizjeve, kërkojini pacientit të zgjasë krahët në një nivel horizontal, pëllëmbët përpara. Urdhri i mjekut për të ndryshuar pozicionin e pëllëmbëve poshtë nuk do të jetë i suksesshëm. Një kthesë e qartë 180° është thjesht e pamundur. Në këtë rast, njëra dorë mund të rrotullohet tepër, ndërsa tjetra mbetet prapa;
• Gishti Doynikova, i cili konsiston në pamundësinë për të përkulur gishtat dhe për të rrotulluar dorën nga një pozicion ulur, kur dora është e relaksuar dhe shtrihet në gjunjë, pëllëmbët lart;
• Finger-dixhital, në të cilin pacientit i kërkohet të mbyllë sytë dhe i kërkohet të godasë me skajet e gishtërinjve tregues, të cilët janë pak të ndarë dhe lëvizur anash. Vihet re mungesa dhe dridhja;

Një ekzaminim nga një neurolog zbulon ulje të tonit të muskujve, nistagmus, disartri dhe dridhje. Përveç vlerësimit të mjekut, përdoren metoda kërkimore instrumentale. Ato kanë për qëllim identifikimin e ndryshimeve në tru i vogël, në strukturën e tij - natyrën e tumorit, hematomat post-traumatike, anomalitë kongjenitale ose ndryshimet degjenerative në indin cerebellar, ngjeshjen dhe zhvendosjen e strukturave anatomike ngjitur. Ndër këto metoda, rëndësi të madhe kanë këto:

• Stabilografia;
• Vestibulometria;
• Elektronistagmografia;
• Tomografia e kompjuterizuar (CT);
• Imazhe me rezonancë magnetike (MRI);
• Angiografia me rezonancë magnetike (MRA);
• Dopplerografia e enëve cerebrale.

Testet laboratorike përdoren për të identifikuar lezionet infektive të trurit:

• Analiza e gjakut;
• Hulumtimi PCR;
• Punksion lumbal për të ekzaminuar lëngun cerebrospinal për infeksion ose hemorragji.

Përveç kësaj, kryhet një studim i ADN-së për të përcaktuar natyrën trashëgimore të ataksisë. Kjo metodë diagnostike na lejon të identifikojmë rrezikun e lindjes së një fëmije me këtë patologji në një familje ku janë regjistruar raste të ataksisë cerebelare.

Trajtimi i ataksisë cerebelare

Trajtimi i çdo sëmundjeje ka për qëllim, para së gjithash, eliminimin e shkakut të sëmundjes. Nëse ataksia nuk ka natyrë gjenetike, terapia themelore duhet të drejtohet kundër faktorit shkaktar, qoftë ky një tumor i trurit, një sëmundje infektive ose një çrregullim i qarkullimit të gjakut. Në varësi të shkakut, trajtimi do të ndryshojë. Megjithatë, terapia simptomatike ka karakteristika të përbashkëta. Barnat kryesore për eliminimin e shenjave të sëmundjes përfshijnë:

• Barnat e grupit Betahistine (Betaserc, Vestibo, Westinorm);
• Nootropikë dhe antioksidantë (Piracetam, Phenotropil, Picamilon, Phenibut, Citoflavin, Cerebrolysin, Actovegin, Mexidol);
• Barnat që përmirësojnë qarkullimin e gjakut (Cavinton, Pentoxifylline, Sermion);
• Komplekset e vitaminave B, si dhe komplekset e tyre (Milgamma, Neurobeks);
• Barnat që ndikojnë në tonin e muskujve (Mydocalm, Baclofen, Sirdalud);
• Antikonvulsantët (Carbamazepine, Pregabalin).

Kështu, në rast të gjenezës infektive-inflamatore të sëmundjes, përshkruhet terapi antibakteriale ose antivirale. Për çrregullimet vaskulare, përshkruhen barna që stabilizojnë qarkullimin e gjakut - agjentë angioprotektivë, trombolitikë, agjentë antitrombocitar dhe vazodilatorë, si dhe antikoagulantë. Ataksia, e cila shkaktohet nga dehja, kërkon masa detoksifikuese me terapi intensive me infuzion, diuretikë dhe acid hemosorbik.

Për ataksitë me natyrë trashëgimore të lezionit, nuk ka trajtim radikal. Në këto raste, përshkruhet terapi metabolike:

• NË itamina B12, B6 ose B1;
• Meldonium;
• Preparate Ginko biloba ose piracetam.

Ataksia cerebelare e një natyre tumorale shpesh kërkon zgjidhje kirurgjikale. Kimioterapia ose trajtimi me rrezatim mund të përshkruhet në varësi të llojit të tumorit. Çdo trajtim i ataksisë plotësohet me fizioterapi dhe masazh. Kjo ndihmon në parandalimin e atrofisë dhe kontrakturave të muskujve. Klasat kanë për qëllim përmirësimin e koordinimit dhe ecjes, si dhe ruajtjen e tonit të muskujve.

Përveç kësaj, është përshkruar një kompleks gjimnastikor i terapisë fizike, qëllimi i të cilit është të zvogëlojë moskoordinimin e lëvizjeve dhe të forcojë grupet e muskujve të gjymtyrëve. Simptomat e rënda klinike të sëmundjes jo vetëm që ulin ndjeshëm cilësinë e jetës së pacientit, ataksia cerebelare është e mbushur me pasoja kërcënuese për jetën. Komplikimet e tij përfshijnë:

• Proceset infektive të përsëritura të shpeshta;
• Dështimi kronik i zemrës;
• Dështim të frymëmarrjes.

Prognoza e sindromës së ataksisë cerebelare varet tërësisht nga shkaku i shfaqjes së saj. Trajtimi në kohë i formave akute dhe subakute të ataksisë të shkaktuara nga patologjia vaskulare, dehja, inflamacioni, çon në restaurimin e plotë ose të pjesshëm të funksioneve cerebelare. Shpesh, nuk është e mundur të kurohet plotësisht ataksia. Ka një prognozë të keqe për faktin se sëmundja ka tendencë të përparojë.

Sëmundja ul cilësinë e jetës së pacientit dhe shkakton çrregullime të shumta të organeve dhe sistemeve të tjera. Simptomat e para paralajmëruese kërkojnë një vizitë te mjeku. Një diagnozë në kohë dhe fillimi i trajtimit ofron një shans shumë më të lartë për të rivendosur funksionet e dëmtuara ose për të ngadalësuar procesin me një rezultat më të favorshëm sesa në rastin e trajtimit të vonë.

Ecuria më e rëndë është ataksia trashëgimore. Karakterizohen nga progresion kronik me rritje dhe rëndim të simptomave, që përfundon në paaftësi të pashmangshme të pacientit. Nuk ka asnjë profilaksë specifike kundër ataksisë. Zhvillimi i sëmundjes mund të parandalohet duke parandaluar dëmtimet, çekuilibrat vaskulare, dehjet dhe infeksionet. Dhe kur ato shfaqen - trajtimi në kohë.

Patologjia trashëgimore mund të shmanget vetëm përmes konsultimit gjenetik me një specialist për planifikimin e lindjes së një fëmije. Për ta bërë këtë, mblidhni sasinë maksimale të informacionit në lidhje me sëmundjet trashëgimore në familje. Ata analizojnë rreziqet e mundshme dhe mund të marrin mostra për testimin e ADN-së. E gjithë kjo na lejon të vlerësojmë paraprakisht mundësinë e lindjes së një fëmije me një sëmundje gjenetike. Planifikimi i shtatzënisë është një parandalim për shumë sëmundje.

Video