Sindroma hemolitiko-uremike: simptoma, diagnozë, trajtim. Sindroma atipike hemolitike uremike (aHUS)

Një gjendje akute patologjike e karakterizuar nga zhvillimi i njëkohshëm i anemisë hemolitike mikroangiopatike, trombocitopenisë dhe azotemisë. Sindroma hemolitiko-uremike mund të shfaqet si diarre të përgjakshme, dhimbje barku, zbehje dhe ikter të lëkurës dhe sklerës, ngurtësi e fytyrës, peteki në lëkurë, anuri, dëmtim i sistemit nervor qendror, mëlçisë, pankreasit dhe zemrës. Diagnoza e sindromës hemolitiko-uremike bazohet në shenjat klinike karakteristike, rezultatet e analizave të përgjithshme dhe biokimike të gjakut dhe urinës, koagulogramet dhe kulturën e jashtëqitjes. Trajtimi i sindromës hemolitiko-uremike përfshin terapi patogjenetike, simptomatike dhe zëvendësuese.

ICD-10

D59.3

Informacion i pergjithshem

Sindroma hemolitiko-uremike (sëmundja e Gaserit) është një çrregullim i rëndë polietiologjik i manifestuar nga një kombinim i anemisë hemolitike jo-imune, trombocitopenisë dhe insuficiencës renale akute. Sindroma hemolitiko-uremike vërehet kryesisht tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël (nga 6 muaj deri në 4 vjeç), por shfaqet edhe tek fëmijët më të mëdhenj dhe rrallë tek të rriturit. Çdo vit për 100 mijë fëmijë regjistrohen 2-3 raste të sindromës hemolitiko-uremike te fëmijët nën 5 vjeç dhe 1 rast tek fëmijët nën 18 vjeç. Meqenëse sindroma hemolitiko-uremike është një nga shkaqet e zakonshme të dështimit akut të veshkave tek fëmijët, rezultati i sëmundjes varet nga koha e diagnostikimit dhe trajtimit të saj.

Klasifikimi i sindromës hemolitiko-uremike

Në varësi të etiologjisë dhe karakteristikave klinike, sindroma hemolitiko-uremike ndahet në diarre - D+ (tipike) dhe jo e shoqëruar me diarre - D- (sporadike ose atipike). Sindroma hemolitiko-uremike D+ është më e zakonshme tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël, është endemike (e zakonshme në rajonin e Vollgës, rajoni i Moskës); jo diarreike - më e zakonshme tek fëmijët më të rritur dhe të rriturit.

Në bazë të ashpërsisë së ecurisë, dallohen format e lehta dhe të rënda të sindromës hemolitiko-uremike. Forma e lehtë e sindromës hemolitiko-uremike ndahet në tipin A (anemi, trombocitopeni dhe azotemi) dhe tipin B (një treshe simptomash të kombinuara me kriza ose hipertension); e rëndë – në tipin A (një treshe simptomash të kombinuara me anuri që zgjat më shumë se një ditë) dhe tipi B (një treshe simptomash të kombinuara me anuri, hipertension arterial dhe sindromë konvulsive).

Shkaqet e sindromës hemolitiko-uremike

Tek fëmijët, shkaqet e zakonshme të sindromës hemolitiko-uremike janë infeksionet akute të zorrëve (90%) dhe infeksionet e rrugëve të sipërme të frymëmarrjes (10%).

Rëndësi parësore në zhvillimin e sindromës hemolitiko-uremike D+ është E. coli enterohemorragjike, e cila prodhon një verotoksinë specifike të ngjashme me Shiga-n që mund të dëmtojë në mënyrë selektive qelizat endoteliale vaskulare të veshkave dhe trurit. Afiniteti më i madh i verotoksinës për endotelin e kapilarëve të veshkave vërehet te fëmijët e 3 viteve të para të jetës. Verotoksina shkakton apoptozë endoteliale dhe inflamacion të varur nga leukocitet, dhe gjithashtu shkakton një zinxhir reaksionesh patologjike që çojnë në hemolizën e eritrociteve, grumbullimin dhe shkatërrimin e trombociteve, aktivizimin lokal të procesit të koagulimit dhe depozitimin e fibrinës intravaskulare dhe zhvillimin e koagulimit të përhapur intravaskular. Shiga toksina S. dysenteriae e tipit I ka të njëjtat veti. Zhvillimi i çrregullimeve të mikroqarkullimit (anemia hemolitike mikroangiopatike, trombocitopeni dhe mikrotromboza) çojnë në ndryshime ishemike në organet e synuara. Në sindromën hemolitiko-uremike në sfondin e ACI preken më shpesh kapilarët e glomerulave të veshkave, gjë që mund të çojë në ulje të shkallës së filtrimit glomerular, ishemi ose nekrozë të glomerulave, mosfunksionim sekondar ose nekrozë të tubulat renale, dhe me dëmtime masive - deri në dështimin akut të veshkave.

Infeksioni me E. coli enterohemorragjike mund të ndodhë nëpërmjet kontaktit me kafshë (mace, bagëti) ose një person të infektuar; konsumimi i produkteve të mishit të përpunuara në mënyrë të pamjaftueshme termike, produkteve të qumështit të papasterizuara, lëngjeve të frutave, ujit të kontaminuar. Sindroma hemolitiko-uremike karakterizohet nga sezonaliteti: në sfondin e infeksioneve akute të zorrëve - kryesisht sezoni i ngrohtë (qershor-shtator), në sfondin e infeksioneve virale - periudha dimër-pranverë.

Sindroma D-hemolitiko-uremike mund të jetë post-infektive, e induktuar nga medikamentet, pas vaksinimit, e trashëgueshme, e shoqëruar me sëmundje sistemike të indit lidhor, idiopatike. Në 40% të rasteve, zhvillimi i sindromës D-hemolitiko-uremike shkaktohet nga një infeksion respirator, shkaktar i të cilit është S. pneumoniae, i cili shkatërron membranat e rruazave të kuqe të gjakut, trombocitet dhe qelizat endoteliale duke përdorur enzimën neuraminidazë. Viruset e dhenve, HIV, gripi, Epstein-Barr dhe Coxsackie mund të shkaktojnë gjithashtu sindromën hemolitik-uremike.

Është vendosur një lidhje midis zhvillimit të sindromës hemolitiko-uremike tek të rriturit dhe përdorimit të medikamenteve të caktuara (ciklosporina A, mitomicina C, kontraceptivë që përmbajnë estrogjen, barna antikancerogjene), transplantimi i palcës kockore, neoplazmat malinje, lupus eritematoz sistemik dhe sindroma antifosfolipide. , dhe shtatzënisë. Janë evidentuar raste familjare të sindromës hemolitiko-uremike me një lloj trashëgimie autosomale të shkaktuar nga një defekt në sistemin e komplementit, dëmtim i metabolizmit të prostaciklinës, pamjaftueshmëri e faktorëve antitrombotikë etj.

Sindroma hemolitiko-uremike mund të bazohet në aktivizimin e trombociteve nga komplekset imune (për shembull, kompleksi antigjen-antitrup pas vaksinimit me vaksina të gjalla kundër poliomielitit, lisë së dhenve, fruthit, DTP).

Simptomat e sindromës hemolitiko-uremike

Kuadri klinik i sindromës hemolitiko-uremike dallon periudhën prodromale, lartësinë e sëmundjes dhe periudhën e rikuperimit. Kohëzgjatja e periudhës prodromale varion nga 2 deri në 7 ditë. Karakterizohet nga shfaqja e shenjave të dëmtimit të traktit gastrointestinal ose traktit respirator.

Sindroma hemolitiko-uremike në sfondin e infeksionit akut intestinal të shkaktuar nga E. coli enteropatogjene ka simptoma të theksuara. Zhvillohen simptoma të gastroenteritit ose kolitit (shpesh diarre me gjak), nauze, të vjella, dhimbje barku, ethe. Gradualisht, gjendja e përgjithshme e fëmijës përkeqësohet, rritja e ngacmueshmërisë i jep rrugë letargjisë.

Gjatë kulmit të sindromës hemolitiko-uremike, mbizotërojnë manifestimet e anemisë hemolitike, trombocitopenisë dhe insuficiencës renale akute: zbehja dhe ikteri i lëkurës, sklerës dhe mukozave; ngjitja e qepallave, këmbëve; sindromi hemorragjik i lëkurës në formën e petekive ose ekimozave, ndonjëherë gjakderdhje nga hundët, në raste të rënda - ulje e diurezës (oliguria ose anuria). Ashpërsia dhe kohëzgjatja e dizurisë varet nga shkalla dhe thellësia e dëmtimit të veshkave.

Sindroma hemolitiko-uremike mund të shfaqet me patologji të shumta organesh: dëmtim të sistemit nervor qendror, mëlçisë, pankreasit, zemrës, hipertensionit arterial. Në 50% të rasteve të sindromës hemolitiko-uremike vërehen çrregullime neurologjike: dridhje muskulore, hiperrefleksia, ngurtësi decerebrate, hemiparezë, konvulsione, marramendje, koma (veçanërisht e theksuar tek fëmijët e viteve të para të jetës). Zbulohen hepatosplenomegalia, kardiomiopatia, takikardia dhe aritmia.

Kohëzgjatja e sindromës hemolitiko-uremike është zakonisht 1-2 javë, më pas ndodh stabilizimi dhe në 70% të rasteve ka një restaurim gradual të funksioneve të dëmtuara: përmirësim i daljes së urinës, rritje e niveleve të trombociteve, nivele të normalizuara të hemoglobinës. Në raste të rënda, vdekja ndodh për shkak të lezioneve ekstrarenale ose formimit të dështimit kronik të veshkave.

Diagnoza e sindromës hemolitiko-uremike

Diagnoza e sindromës hemolitiko-uremike bazohet në identifikimin e shenjave karakteristike klinike që ndërlikojnë ecurinë e infeksioneve akute të zorrëve ose infeksioneve virale akute të frymëmarrjes: anemi hemolitike, trombocitopeni, sindroma e koagulimit intravaskular të shpërndarë, azotemia.

Me sindromën hemolitiko-uremike, anemi, anizocitozë dhe polikromatofili të eritrociteve (prania e formave të fragmentuara), prania e hemoglobinës së lirë, një ulje e numrit të trombociteve, leukocitoza, hiperbilirubinemia e moderuar indirekte, një rritje e nivelit të ure dhe kreatininës. , hiponatremia, hiperkalemia, acidoza (në fazën oligoanurike të insuficiencës renale akute) zbulohen në gjak), hipoalbuminemia.

Urina merr një ngjyrë kafe-ndryshkur, mund të shfaqen gunga fibrine në të, hematuria, proteinuria,

Trajtimi i sindromës hemolitiko-uremike

Trajtimi i sindromës hemolitiko-uremike përcaktohet nga periudha e zhvillimit të sëmundjes dhe nga ashpërsia e dëmtimit të indit renale. Sa më shpejt që një fëmijë me sindromën hemolitiko-uremike të shtrohet në spital, aq më të larta janë gjasat për shërimin e tij të suksesshëm dhe të plotë. Terapia patogjenetike përfshin normalizimin e gjendjes agregate të gjakut duke përdorur agjentë antitrombocitar, terapi heparine; përmirësimi i mikroqarkullimit (trental, aminofilinë); korrigjimi i statusit antioksidant (vitamina A dhe E).

Për etiologjinë bakteriale të sindromës hemolitiko-uremike, përshkruhen antibiotikë me spektër të gjerë; Për infeksionin e shkaktuar nga E. coli enteropatogjen, nuk rekomandohet marrja e antibiotikëve dhe barnave që ngadalësojnë lëvizshmërinë e zorrëve. Për oligoanurinë, tregohet korrigjimi i çrregullimeve të ujit dhe elektrolitit, shtypja e reaksioneve të prishjes metabolike dhe procesi infektiv. Infuzion i qelizave të kuqe të gjakut përdoret për të korrigjuar aneminë e rëndë.

Në gjysmën e rasteve të sindromës tipike hemolitiko-uremike, është e nevojshme terapia e hershme zëvendësuese: shkëmbim, dializë peritoneale ose hemodializë. Hemodializa kryhet çdo ditë gjatë gjithë periudhës oliguremike. Në rast të zhvillimit të dështimit kronik të veshkave në fazën përfundimtare, indikohet transplantimi i veshkave.

Prognoza e sindromës hemolitiko-uremike

Sindroma hemolitiko-uremike ka një prognozë serioze, vdekshmëria tek fëmijët e vegjël gjatë fazës akute të sëmundjes është 3-5%, 12% zhvillojnë insuficiencë renale kronike terminale dhe 25% kanë ulje të filtrimit glomerular. Format atipike trashëgimore, autoimune dhe të lidhura me shtatzëninë e sindromës hemolitiko-uremike kanë një prognozë të dobët.

Forma klasike e sindromës hemolitiko-uremike tek fëmijët e vegjël me dëmtim mbizotërues të glomerulave renale vazhdon në mënyrë më të favorshme. Në rastin e sindromës hemolitiko-uremike D+, vërehet një përfundim më i mirë në krahasim me sindromën jo-diarreale, e cila shoqërohet me rikthime të shpeshta dhe vdekshmëri të lartë.

Sindroma hemolitiko-uremike është një kompleks simptomash klinik dhe hematologjik i karakterizuar nga një sërë faktorësh etiologjikë dhe shfaqja e çrregullimeve të rënda në trupin e njeriut. Kjo patologji karakterizohet hemoliza e rruazave të kuqe të gjakut, ulje e numrit të trombociteve në gjak, mosfunksionim i veshkave. Mikroangiopatia trombotike shoqërohet me formim të shumëfishtë të mpiksjes së gjakut dhe mbyllje të enëve të vogla të gjakut. Në këtë rast, zhvillohet trombocitopenia, në indet e trurit dhe organet e brendshme shfaqen vatra të ishemisë dhe nekrozës.

Sindroma hemolitik-uremike ka një emër tjetër - sëmundja e Gasser, e marrë për nder të zbuluesit të saj S. Gasser në mesin e shekullit të kaluar. Pacientët me këtë patologji përjetojnë dhimbje barku, diarre me gjak, lëkurë të zbehtë, sklera ikterike, ënjtje të fytyrës, skuqje petekiale, anuri, simptoma të dëmtimit të sistemit nervor qendror, mëlçisë dhe zemrës. Diagnoza e sëmundjes bazohet në simptomat klinike dhe rezultatet laboratorike. Terapia në kohë dhe kompetente për HUS e bën prognozën e patologjisë të favorshme.

Sëmundja e Gasser zhvillohet tek foshnjat, fëmijët parashkollorë, nxënësit e shkollës, adoleshentët dhe shumë rrallë tek të rriturit. Tek gratë pas lindjes, patologjia është më e rëndë dhe shpesh bëhet e përsëritur. Sindroma hemolitiko-uremike nuk ka një sezonalitet specifik. Incidenca arrin nivelin maksimal në periudhën verë-vjeshtë: nga qershori deri në shtator. Patologjia e etiologjisë së zorrëve zakonisht regjistrohet në verë, dhe sëmundjet me origjinë virale - në vjeshtë dhe dimër.

Sindroma atipike hemolitike uremike (aHUS)- një patologji e rrallë që karakterizohet me ecuri të rëndë dhe me prognozë të pafavorshme. Dëmtimi i kapilarëve, arteriolave ​​dhe venulave çrregullon funksionimin e organeve të brendshme, gjë që manifestohet nga një sërë simptomash klinike.

Klasifikimi

Sindroma hemolitiko-uremike sipas etiologjisë dhe pamjes klinike ndahet në dy lloje:

  • Tipike, e lidhur me sindromën diarreike - D+,
  • Atipike, jo e lidhur me diarre - D-.

Format e diarresë ndodhin tek fëmijët nën 5 vjeç që jetojnë në rajone endemike - rajoni i Vollgës dhe rajoni i Moskës. HUS atipike zhvillohet tek fëmijët e moshës shkollore dhe tek të rriturit.

HUS mund të jetë i lehtë ose i rëndë:

  1. Forma e butë vjen në dy lloje. Tipi A manifestohet nga triada klasike: anemia, trombocitopenia dhe patologjia e veshkave. Tipi B manifestohet nga e njëjta treshe, si dhe krizat dhe hipertensioni.
  2. Forma e rëndë ndahet në dy lloje. Tipi A manifestohet nga një treshe simptomash dhe zgjat më shumë se një ditë. Tipi B ka simptoma të ngjashme, të cilat përfshijnë konvulsione, anuri dhe hipertension të rëndë.

Klasifikimi etiologjik i HUS atipike:

  • pas vaksinimit,
  • post-infektive,
  • trashëgimore,
  • drogë,
  • idiopatike.

Etiologjia

GUS tipike

patogjeneza e diarresë bakteriale

Agjentët shkaktarë të HUS të shoqëruar me diarre janë Escherichia coli enterohemorragjike, Shigella, Staphylococcus dhe në raste më të rralla Salmonella, Campylobacter, Clostridia.

Escherichia prodhon një verotoksinë të ngjashme me Shiga që sulmon qelizat vaskulare të veshkave tek fëmijët nën 3 vjeç. Endoteliocitet vdesin, ndodh inflamacioni, ndodh hemoliza e qelizave të kuqe të gjakut, ndodh ngjitja dhe grumbullimi i trombociteve dhe zhvillohet sindroma e koagulimit intravaskular të shpërndarë. Çrregullimet e mikroqarkullimit çojnë në hipoksi të organeve të brendshme. Në pacientët me AII, shfaqet inflamacioni i glomerulave të veshkave, funksioni i filtrimit të dëmtuar, zhvillimi i ishemisë, formimi i vatrave të nekrozës dhe një ulje e funksionit të veshkave.

Infeksioni akut i zorrëve - një sëmundje e duarve të pista. Mikrobet hyjnë në trupin e njeriut përmes kontaktit me kafshë ose njerëz të infektuar. Infeksioni është i mundur duke konsumuar qumësht të papërpunuar ose fruta dhe perime të lara keq. Trajtimi termik i pamjaftueshëm efektiv i mishit gjithashtu shkakton çrregullime të zorrëve.

HUS atipike

Ekzistojnë disa teori për shfaqjen e HUS atipike:

  1. Infektive - agjentët shkaktarë të patologjisë janë mikrobet: pneumokoku, virusi varicella zoster, HIV, gripi, Epstein-Barr, Coxsackie.
  2. Medicinale - zhvillimi i patologjisë pas marrjes së medikamenteve të caktuara: antibiotikë, kontraceptivë hormonalë, citostatikë.
  3. Janë identifikuar raste trashëgimore – familjare të sëmundjes me trashëgimi autosomale dominante dhe autosomale recesive.
  4. Pas vaksinimit - zhvillimi i HUS ndodh pas administrimit të vaksinave të gjalla.

aHUS zhvillohet tek individët:

  • të cilët i janë nënshtruar një operacioni të gjerë,
  • me kancer,
  • që vuajnë nga sëmundje sistemike - skleroderma, glomerulonefriti,
  • duke pasur një histori të hipertensionit malinj,
  • gratë shtatzëna,
  • Të infektuar me HIV,
  • të varur nga droga.

Sindroma atipike hemolitiko-uremike (AGUS) është një ndërlikim i sëmundjes themelore, ndryshon nga forma tipike në etiologji, pamje klinike, pamje histologjike dhe patomorfologjike, prognozë të pafavorshme dhe vdekshmëri të lartë. Patologjia zhvillohet në 10% të rasteve.

Patogjeneza

GUS tipike

Lidhjet patogjenetike të një sindromi tipik hemolitik-uremik:

Toksinat bakteriale prekin qelizat e zorrëve, duke çuar në zhvillimin e kolitit hemorragjik. Sindroma e shqetësimit shfaqet në mushkëri. Indet e veshkave janë shumë të ndjeshme ndaj veprimit të toksinave bakteriale. Shkelja e funksionit të filtrimit të veshkave çon në akumulimin e produkteve metabolike, zhvillimin e uremisë dhe dehjen e trupit. Metamorfozat mikroqarkulluese në organet e brendshme shkaktojnë simptomat e HUS.

HUS atipike

Lidhjet patogjenetike të HUS atipike:

  • hiperaktiviteti dhe mosfunksionimi i sistemit të komplimentit,
  • formimi i komplekseve imune dhe depozitimi i tyre në endotelin vaskular,
  • dëmtimi i qelizave endoteliale dhe shkatërrimi i tyre,
  • ishemi indore,
  • prishja e organeve të brendshme.

Tek njerëzit e shëndetshëm, sistemi i komplimentit shkatërron agjentët biologjikë patogjenë - bakteret dhe viruset. Në sindromën hemolitik-uremike, aktiviteti i shtuar imunitar nxit formimin e antitrupave që "sulmojnë" qelizat e trupit - qelizat endoteliale - dhe shkatërrojnë organet e shëndetshme. Aktivizimi i vazhdueshëm i trombociteve çon në formimin e trombit dhe mosfunksionimin e organeve të prekura.

Simptomat

Periudhat e sindromës hemolitiko-uremike - prodromi, lartësia, rikuperimi.

Periudha prodromale zgjat 2-7 ditë dhe fillon me shfaqjen e simptomave jo specifike - sëmundje, dobësi, fenomene katarale. Simptomat e zorrëve përfaqësohen nga manifestimet e gastroenterokolitit: diarre me gjak, dispepsi, dhimbje barku. Shenjat klinike të frymëmarrjes - rinitit, dhimbje dhe dhimbje të fytit, teshtitje, kollë.

Në kulmin e sëmundjes, gjendja e përgjithshme e pacientëve përkeqësohet, rritja e ngacmueshmërisë, ankthi dhe gatishmëria konvulsive zëvendësohen nga letargjia dhe apatia. Fëmijët e sëmurë nuk bërtasin ose qajnë, ata reagojnë dobët ndaj stimujve të jashtëm. Shfaqen simptoma të anemisë, trombocitopenisë dhe mosfunksionimit të veshkave. Dehidratimi zhvillohet në trup dhe qarkullimi periferik është i dëmtuar. Një e treta e pacientëve zhvillojnë trombozë ekstrarenale.

  • Lëkura bëhet e zbehtë, sklera bëhet ikterike dhe qepallat bëhen paste. Me rritjen e proceseve hemolitike, zbehja e lëkurës ia lëshon vendin verdhëzës.
  • Sindroma hemorragjike manifestohet me gjakderdhje nga hundët, peteki ose ekimoza në lëkurë dhe mukoza, hemorragji në trupin qelqor ose retinë.
  • Simptomat e sindromës renale janë oliguria ose anuria, hematuria, proteinuria.
  • Çrregullime neurologjike - depresion i vetëdijes, letargji progresive, tike nervore, nistagmus, ataksi, sindroma konvulsive, gjendje stuporoze, koma.
  • Dëmtimi i zemrës dhe enëve të gjakut - rrahje të shpejta të zemrës, tone të mbytura, zhurmë sistolike, ekstrasistola, shenja të kardiomiopatisë, infarkt miokardi, hipertension, vaskulopati difuze, insuficiencë kardiake.
  • Dëmtimi i sistemit bronkopulmonar - gulçim, frymëmarrje e vështirë, frymëmarrje e imët.
  • Simptomat e dëmtimit të traktit gastrointestinal - gulçim, urth, hidhërim në gojë, nauze, të vjella, dhimbje barku, fryrje, gjëmim, jashtëqitje e paqëndrueshme, papastërti patologjike në jashtëqitje.

Nëse terapia patogjenetike fillon në kohën e duhur, faza oligoanurike do të zëvendësohet me stadin poliurik. Trupi i pacientit do të fillojë të humbasë ujin dhe elektrolitet në mënyrë katastrofike shpejt. Pas kulmit të sëmundjes, fillon faza tjetër - shërimi. Gjendja e përgjithshme e pacientëve stabilizohet, funksionet e dëmtuara normalizohen gradualisht. Në pacientët, përmbajtja e trombociteve në gjak rritet, urinimi përmirësohet, nivelet e hemoglobinës normalizohen dhe dehja zvogëlohet.

Ecuria e moderuar e sindromës hemolitiko-uremike karakterizohet nga përparimi i shpejtë i mosfunksionimit të veshkave: rritja e dehjes, anuria, shfaqja e patologjive ekstrarenale dhe ethe. Në raste të avancuara, ndodh dekompensimi i dështimit të veshkave dhe vdekja.

Simptomat e HUS atipike janë të ngjashme me manifestimet klinike të formës së tij tipike. Sëmundja karakterizohet nga një ecuri e shpejtë dhe zhvillimi i komplikimeve serioze. Diagnoza vendoset nëse nuk ka lidhje me diarrenë dhe nuk ka konfirmim laboratorik të pranisë së toksinës Shiga në trup.

Diagnostifikimi

Diagnoza e HUS bazohet në ankesat e pacientëve, të dhënat e ekzaminimit dhe rezultatet e testeve laboratorike.

  1. Një test i përgjithshëm i gjakut i pacientëve zbulon një ulje të nivelit të qelizave të kuqe të gjakut dhe trombociteve. Qelizat e kuqe të gjakut copëtohen dhe marrin një formë të shtrembëruar shufre ose trekëndëshi.
  2. Një test biokimik i gjakut përcakton rritjen e niveleve të ure, kreatininës, bilirubinës, transaminazave, kaliumit, magnezit, azotit të mbetur, proteinave të pakësuara, klorit dhe natriumit. Ky raport i mikroelementeve tregon një shkelje të ekuilibrit ujë-elektrolit dhe zhvillimin e dehidrimit në trup.
  3. Shumë proteina dhe qeliza të kuqe të gjakut zbulohen në urinë.
  4. Si rezultat i ekzaminimit mikrobiologjik të jashtëqitjes, zbulohet në sasi të konsiderueshme Escherichia coli enterohemorragjike dhe në koprogram gjenden eritrocite.

Mjekimi

Trajtimi i sindromës hemolitik-uremike tek fëmijët kryhet në një mjedis spitalor. Pacientëve u përshkruhet regjim shtrati dhe terapi diete. Fëmijëve u përshkruhet një dietë që u lejon atyre të konsumojnë vetëm qumësht gjiri dhe formula të acidit laktik. Dieta zgjerohet gradualisht. Të rriturit këshillohen të ndjekin një dietë që kufizon përdorimin e kripës.

  • Terapia etiotropike është antimikrobike. Pacientët trajtohen me antibiotikë duke përdorur barna me spektër të gjerë. Aktualisht, përdoren gjerësisht stafilokoku, salmonela, klebsiella dhe bakteriofagë të tjerë.
  • Terapia patogjenetike konsiston në eliminimin dhe parandalimin e proceseve të formimit të trombit. Pacientëve u përshkruhen antikoagulantë dhe agjentë antitrombocitar - Curantil, Heparin, si dhe ilaçe që përmirësojnë mikroqarkullimin e gjakut - Trental, Cavinton, Piracetam, Vinpocetine.
  • Terapia e detoksifikimit - administrimi i solucioneve koloidale dhe kristaloidale.
  • Terapia antioksiduese me vitaminë E.
  • Terapia zëvendësuese - transfuzioni i plazmës së freskët të ngrirë, rruazave të kuqe të gjakut.
  • Gjatë periudhës oligurike, përshkruhen diuretikë - Furosemide, Lasix; kryhet plazmafereza, dializa peritoneale ose hemodializa.
  • Për takikardi dhe hipertension - bllokuesit adrenergjikë: Atenolol, Betaprolol dhe ACE inhibitorët: Capoten, Anapril.
  • Për edemën pulmonare - Eufillin, ventilim artificial.

Sindroma hemolitiko-uremike është një patologji e rëndë me një prognozë serioze. Tek fëmijët e vegjël, vdekja ndodh shpesh tek adoleshentët dhe të rriturit, zhvillohet insuficienca renale dhe shkalla e filtrimit glomerular zvogëlohet. HUS tipik është shumë më i lehtë se sindroma jodiarreale, e cila karakterizohet nga përsëritje të shpeshta dhe një shkallë e lartë vdekshmërie.

Parandalimi i formës tipike të HUS konsiston në ndjekjen e disa rregullave. Ekspertët rekomandojnë:

  1. respektoni rregullat e higjienës personale,
  2. mos notoni në trupa të diskutueshëm të ujit,
  3. pini vetëm ujë të valuar,
  4. t'i përmbahen teknologjisë së përpunimit dhe përgatitjes së enëve të mishit,
  5. mos konsumoni qumësht të papërpunuar,
  6. lani mirë perimet dhe frutat,
  7. Shmangni kontaktin me njerëzit që vuajnë nga infeksioni akut i zorrëve.

Video: prezantim mbi sindromën uremike hemolitike

Sindroma hemolitiko-uremike (HUS) është e njohur për shumë pediatër dhe në një rast tipik manifestohet me diarre të zhvilluar akute (hemokoliti vërehet në 75% të pacientëve), në sfondin e të cilit shfaqet një gjendje akute, e shoqëruar nga:

  • anemi hemolitike mikroangiopatike (jo imune) (testi Coombs negativ);
  • trombocitopeni;
  • insuficienca renale akute (ARF).

Rivendosja e funksionit të veshkave gjatë periudhës së rikuperimit vërehet vetëm në 70% të pacientëve, dhe kjo është, para së gjithash, për shkak të thellësisë së dëmtimit të indit renal për shkak të një sërë faktorësh provokues të rëndësishëm. Kështu, rastet atipike familjare (të trashëguara) dhe sporadike të HUS që nuk shoqërohen me diarre kanë një prognozë të keqe 25% e këtyre pacientëve vdesin në fazën akute të sëmundjes dhe në 50% edema e trurit përparon.

Etiologjia

HUS tipike shkaktohet nga toksina Shiga-si Stx1 e Shigella disenteria dhe toksina e ngjashme me Shiga Stx2 e Escherichia coli O157:H7. Efekti citopatik i toksinës së ngjashme me Shiga u zbulua në hematocelat e veshkave të majmunëve të gjelbër afrikanë. Serotipi E. coli O157 ka veti unike biokimike - mungesa e fermentimit të sorbitolit. Megjithatë, disa serotipe të tjera të Escherichia janë në gjendje të shkaktojnë diarre të shoqëruar me HUS tek fëmijët - O26, O145, O121, O103, O111, O113, etj. Ato prodhojnë toksina të tjera që ndryshojnë nga toksinat e ngjashme me Shiga në nënnjësitë e tyre, sekuencat e aminoacideve dhe peshë molekulare.

Klasifikimi i mikroangiopative trombotike (prezantuar nga European Pediatric Group, 2006).

Duke marrë parasysh etiologjinë:

  • me përfshirjen e infeksionit - toksina e ngjashme me Shiga S. disenteria dhe verocitotoksina E. coli.

Çrregullime metabolike:

  • çrregullime gjenetike të metabolizmit komplementar.

Mutacionet dytësore:

  • formimi i autoantitrupave, duke përfshirë aFH-AT;
  • çrregullime të metabolizmit të kobalaminës.

Etiologji jo plotësisht e përcaktuar:

  • tumoret;
  • barna;
  • shtatzënia;
  • lupus eritematoz sistemik dhe sindroma antifosfolipide.

Është vërtetuar se HUS që nuk shoqërohet me diarre (jo-Stx-HUS) bazohet në një çrregullim gjenetik - një nivel i ulët i komponentit të tretë të komplementit në serum dhe një shkelje e rregullimit të tij. Janë identifikuar shënues gjenetikë që çojnë në HUS atipike në pacientët me një predispozitë trashëgimore. Aktualisht, më shumë se 50 mutacione janë zbuluar në gjenin e faktorit HF1, që kodon sistemin e aktivizimit të komplementit. Në vendet e zhvilluara, pacientë të tillë i nënshtrohen testimit gjenetik, si dhe përcaktimit të nivelit të autoantitrupave. Meqenëse HUS atipike ka një ecuri të pafavorshme me formimin e insuficiencës renale kronike (CRF) ose dëmtimit të pakthyeshëm të trurit në 50% të rasteve, testimi gjenetik është i rëndësishëm për të përcaktuar mundësinë e transplantimit të suksesshëm të veshkave në pacientë të tillë.

Faktorët e incidencës dhe transmetimit

Në Afrikë dhe Azi, ekzaminimi bakteriologjik i jashtëqitjes nga pacientët me HUS zbulon shpesh serotipet e Shigellës që sekretojnë Stx1 pas ekspozimit të saj, 38-60% e fëmijëve zhvillojnë hemokolit. Në Shtetet e Bashkuara, çdo vit regjistrohen deri në 70 mijë raste të escherichiozës dhe afërsisht 60 vdekje. Escherichioza është endemike në Argjentinë dhe Uruguaj. Incidenca e diarresë e shoqëruar me HUS është 10 për 100 mijë fëmijë në vit. Shfaqja e shpeshtë e escherichiozës shoqërohet me konsumimin tradicional të produkteve të mishit të viçit: deri në 40% e kafshëve të reja ekskretohen për një kohë të gjatë në jashtëqitje Stx2 E. coli O157:H7.

Në Rusi, nuk ka asnjë analizë të incidencës së diarresë të lidhur me HUS tek fëmijët. Publikimet janë të pakta, të kryera kryesisht nga reanimatorët. Diarreja e lidhur me HUS rrallë kuptohet etiologjikisht. Mjekët nuk diagnostikojnë shenja të toksikozës së rëndë bakteriale në periudhën fillestare të sëmundjes. Ekziston një nënvlerësim i ashpërsisë së gjendjes së pacientëve, gjë që rezulton në terapi adekuate të vonuar dhe rezultate të pafavorshme.

Patogjeneza

  1. S. disenteria Stx1 dhe E. coli O157 Stx2 prodhohen në qelizat epiteliale të mukozës së zorrëve.
  2. Toksinemia. Stx gjendet in vitro në eritrocite, trombocite, monocite, por më së shumti në neutrofile, të cilat kanë një receptor specifik për të, globotriaozilceramidin Gb3.
  3. Depërtimi i Stx në endotelin e glomeruleve, receptorët e të cilëve kanë një afinitet 100 herë më të lartë se receptorët e neutrofileve në këtë drejtim, në rrjedhën e gjakut nuk ka një dëmtim të tillë të endotelit si në veshka.
  4. Endoteli i enëve të vogla është më i ndjeshëm ndaj Stx sesa endoteli i enëve të mëdha (receptorët e tij shprehen 50 herë më fort për Gb).
  5. Stx bllokon sintezën e proteinave në qeliza, duke shkatërruar qelizat endoteliale, duke nxitur apoptozën endoteliale dhe inflamacionin e varur nga leukocitet.
  6. Në mikroenë renale, monocitet prodhojnë shumë faktor tumor-nekrotizues, e gjithë kjo krijon një bazë biokimike për lokalizimin preferencial të dëmtimit mikroangiopatik në veshka.

Kështu, në fëmijëri, shumica e fëmijëve përjetojnë HUS tipike ose postdiarreale, e cila është dytësore ndaj infeksioneve akute të zorrëve (AEI), dhe dëmtimi i qelizave endoteliale luan një rol qendror në patogjenezën e lezioneve renale, hemolizës dhe trombocitopenisë. Baza e dëmtimit të veshkave në HUS është mikroangiopatia trombotike glomerulare - trashje e murit vaskular me edemë endoteliale dhe akumulim i proteinave dhe mbetjeve qelizore në shtresën subendoteliale si pasojë e ekspozimit ndaj një ose më shumë faktorëve dëmtues. Për më tepër, variantet histopatologjike të HUS përfshijnë isheminë glomerulare, e cila, në kombinim me trombozën, mund të çojë më pas në nekrozë multifokale ose difuze të glomeruleve (substanca kortikale), mbyllje glomerulare nga trombet e fibrinës.

Endoteli normal siguron një situatë eukoagulimi. Kjo mbështetet nga prodhimi i antitrombinës III, prostaciklinës, oksidit nitrik, faktorit relaksues të varur nga endoteli, etj. Kur endoteli dëmtohet, sipërfaqja e tij fiton veti prokoagulante, e cila nga ana tjetër kontribuon në aktivizimin lokal të sistemit të koagulimit të gjakut me koagulim intravaskular. , depozitimi i fibrinës në muret dhe lumenin e kapilarëve. Kjo çon në ngushtimin ose zhdukjen e lumenit të kapilarëve glomerular, një ulje të shkallës së filtrimit glomerular dhe një ulje të perfuzionit tubular renal me mosfunksionim sekondar ose nekrozë. Në infeksionet akute të zorrëve të komplikuara nga HUS, më shpesh preken enët intraglomerulare, dëmtimi i të cilave ndodh në fazat e hershme të sëmundjes.

Gjeneza e trombocitopenisë në HUS shoqërohet me një rritje të grumbullimit të trombociteve intrarenale, me një rritje të nivelit të 3-tromboglobulinës dhe trombofaktorit-4 - proteinat specifike të trombociteve, sasia e të cilave në plazmë rritet me aktivizimin e trombociteve dhe një ulje të filtrimit glomerular. Trombocitopenia gjithashtu kontribuon në rritjen e konsumit të tyre në mpiksjen e gjakut. Përveç kësaj, eksperimentalisht është treguar se pas nefrektomisë dypalëshe, nivelet e trombociteve rikthehen mjaft shpejt. Kjo konfirmon përfshirjen e veshkave në këtë simptomë laboratorike.

Një gjetje tjetër befasuese është reduktimi i ndjeshëm në prodhimin e qelizave endoteliale të prostaciklinës (PGJ2) në disa pacientë me HUS dhe familjet e tyre. Kjo sugjeron praninë e një defekti gjenetik që mund të çojë në zhvillimin e rasteve familjare të HUS, me kusht që faktori etiologjik të ndikojë në endotelin vaskular.

Kështu, në HUS të shkaktuar nga toksina e ngjashme me Shiga-n, vërehen ndryshime direkt në glomerulat dhe tubulat e veshkave. Megjithatë, një nefrobiopsi e kryer disa muaj pas sëmundjes tregon se shumica e glomerulave ruajnë strukturën e tyre normale dhe vetëm 15-20% janë sklerotike. Prandaj, rezultatet e infeksioneve akute të zorrëve të komplikuara nga HUS janë zakonisht të favorshme nëse dështimi akut i veshkave ndërpritet në kohën e duhur.

Shenjat kryesore klinike (OCI + HUS):

  • fillimi akut, simptomat e gastroenteritit ose kolitit të rëndë, shpesh hemokoliti (75% e rasteve);
  • zbehje e rëndë e lëkurës;
  • sindromi hemorragjik i lëkurës (petechiae ose purpura);
  • dizuria në formën e oligo- ose anurisë si manifestimi kryesor i insuficiencës renale akute. Në këtë rast, restaurimi i funksionit renal ndodh në shumicën e fëmijëve (70% të rasteve), dhe në 30% të pacientëve, ose vdekja ndodh si rezultat i zhvillimit të sindromës së dështimit të shumëfishtë të organeve ose formimit të dështimit kronik të veshkave.

Simptomat shtesë të OKI + HUS:

  • anoreksi;
  • nervozizëm;
  • hipertensioni;
  • splenomegalia;
  • verdhëz, urinë e errët (hemoglobinuria);
  • shenjat e stagnimit në sistemin e qarkullimit të gjakut (edema pulmonare, kardio-, hepatomegalia, venat me variçe, takikardi).

Trajtimi i pacientëve me HUS është ekskluzivisht simptomatik dhe mbështetës, pasi terapia patogjenetike me efektivitet të provuar aktualisht nuk ekziston.

Trajtimi:

  • dietë me cilësi të lartë;
  • në rast të anemisë së rëndë, transfuzion i qelizave të kuqe të gjakut;
  • infuzionet e plazmës, duke përfshirë shkëmbimin e plazmës;
  • dializa peritoneale;
  • hemodializë për insuficiencë renale akute të vazhdueshme;
  • në fazën terminale, dializa kronike me perspektivën e transplantimit të veshkave.

Ne studiuam profilin klinik, spektrin e çrregullimeve funksionale, faktorët prognostikë dhe rezultatet në 25 fëmijë me infeksione akute të zorrëve të komplikuara nga sindroma hemolitiko-uremike, të cilët u trajtuan në Spitalin Klinik të Qytetit të Fëmijëve Nr. 3 të Novosibirsk nga viti 1991 deri në 2010.

Numri më i madh i rasteve (16 nga 25 pacientë) me HUS është vërejtur te fëmijët nën moshën tre vjeç, gjë që përputhet me të dhënat e literaturës. Sëmundja zhvillohet 1.3 herë më shpesh tek vajzat, ky raport nuk gjendet kudo, për shembull, në Nepal, djemtë sëmuren 3 herë më shpesh se vajzat.

Në tre ditët e para nga fillimi i ACI, HUS u zhvillua në 13 pacientë, që ishte 52% e pacientëve, brenda 5 ditëve - në 7 (28%) pacientë dhe nga 6 deri në 8 ditë - në 5 (20%) fëmijë. . Kështu, fillimi akut i HUS u vu re vetëm në gjysmë, dhe në pacientët e mbetur kaloi pak kohë nga fillimi i diarresë, kështu që terapia vazhdoi në vend dhe ishte e ashpërsisë joadekuate. Në këtë rast, sorbentët janë përdorur për një kohë të gjatë, ilaçet antibakteriale nuk janë përshkruar ose furazolidoni është përdorur pa efekt dhe terapia nuk ka ndryshuar derisa të shfaqen simptomat klinike të HUS.

Rezultatet e studimeve bakteriologjike të jashtëqitjes ishin pozitive vetëm në 8 pacientë. Kështu, gjatë periudhës së diarresë në dy pacientë, Shigella Flexner është vërejtur në koprokulturë; njëri kishte Salmonella typhy murium; dy kishin E. coli O26; tre kishin E. coli O157. Vështirësia e verifikimit të E. coli O157, që sekreton Stx2, është për shkak të vetive unike të fermentimit të baktereve të këtij serotipi në media që përmbajnë sorbitol.

Kuadri klinik i detajuar në fillimin e sëmundjes përfshinte ethe, të vjella, dhimbje barku, gulçim, ndërsa koliti u vu re në 100% të pacientëve dhe hemokoliti u vërejt vetëm në pesë pacientë. Sindroma urinare në formën e hematurisë së rëndë u shfaq në dy fëmijë në fazën akute të sëmundjes.

Dëmtimi i sistemit nervor qendror (SNQ) u diagnostikua në 14 fëmijë (mahnitje, mpirje, konvulsione, koma), të cilat ne i konsideruam si një manifestim i toksikozës, mbihidratimit, ndryshimeve metabolike (acidozë), çrregullimeve të elektroliteve - hiperkalcemia, hipokalemia (hiperkalemia ishte zbulohet rrallë), hiponatremia, shqetësim i osmolaritetit të plazmës. Hiponatremia është shoqëruar me humbje si në zorrë ashtu edhe në veshka të këtij elektroliti. Në sfondin e oligurisë, sekretimi i natriumit rritet për shkak të frenimit të riabsorbimit në tubulat. Shenjat fillestare të dëmtimit të sistemit nervor qendror janë rritja e ngacmueshmërisë, ankthi, më pas letargjia progresive, më pas pacientët ranë në koma. Vetëdija e dëmtuar u shfaq kryesisht tek fëmijët në vitet e para të jetës.

Anemia është simptoma kryesore e HUS, e cila përcakton në masë të madhe ashpërsinë e HUS, por nuk lidhet me thellësinë e dëmtimit të veshkave. Anemia karakterizohet si hipergjenerative, prandaj në një test të përgjithshëm gjaku ka shumë retikulocite për shkak të përhapjes aktive në palcën e eshtrave. Lëkura e zbehtë është shenja më e rëndësishme e toksikozës bakteriale, e cila zhvillohet tashmë në fillim të sëmundjes dhe rritet në mënyrë dinamike për shkak të hemolizës së qelizave të kuqe të gjakut dhe një rënie të niveleve të hemoglobinës. Si pasojë e hemoglobinurisë, disa pacientë kishin urinë kafe të errët ose të zezë. Prindërit ia treguan këtë simptomë pediatrit vendas, por nuk iu kushtua vëmendja e duhur. Kështu, pacienti B., 1.5 vjeç, pas fillimit të hemoglobinurisë, u la në shtëpi për një ditë tjetër dhe u shtrua me një diagnozë të gabuar të “hepatitit viral” kur u shfaq verdhëza në sfondin e zbehjes dylli të lëkurës. Hemoliza masive akute karakterizohej nga nivele kritike të hemoglobinës (< 60 г/л), и ребенок умер в первые часы от поступления от гемической гипоксии. На рисунке представлены гистологические изменения в почках (тромботическая ангиопатия с ишемией клубочков) у данного ребенка, при этом клинические признаки ОПН еще не успели развиться.

Hematokriti normal është 35-40%, më pak se 20% është një nivel kritik që kërkon korrigjim të menjëhershëm. Hemoglobina në shumicën e pacientëve tanë ishte 70-75 g/l, niveli i qelizave të kuqe të gjakut ishte 1,8-2,0 × 1012/l. Njohuri i gjakut tregoi qeliza të kuqe të gjakut të fragmentuara (skizocite), qeliza të kuqe të gjakut në formë ylli dhe gjysmëhënës.

Infuzion i qelizave të kuqe të gjakut u përdor për të korrigjuar aneminë e rëndë. Afati i ruajtjes së rruazave të kuqe të gjakut është 30 ditë, por në rast të anemisë hemolitike të shoqëruar me HUS, është racionale përdorimi i rruazave të kuqe të gjakut 1-3 ditë. Kjo është për shkak të hemolizës së rruazave të kuqe të gjakut në qeskë gjatë ruajtjes dhe, rrjedhimisht, pranisë së hemoglobinës së lirë, kaliumit dhe fragmenteve të qelizave të kuqe të gjakut në të. Për qëllime kompensimi, mund të përdorni edhe qelizat e kuqe të gjakut të lara me centrifugim të dyfishtë.

Trombocitopeni (më pak se 100,000/mm3) u zbulua në të gjithë fëmijët në tre raste, niveli i trombociteve u ul në qeliza të vetme; Numri i trombociteve në gjakun periferik, si rregull, lidhet me shkallën e diurezës, një rritje e numrit të tyre në dinamikën e sëmundjes i parapriu restaurimit të diurezës, e cila është një shenjë e favorshme laboratorike.

Treguesit kryesorë të sistemit të hemostazës, me përjashtim të trombocitopenisë, ndryshuan pak. Kjo tregoi se në patogjenezën e HUS nuk ka formim sistemik të trombit (sindroma DIC (koagulimi intravaskular i shpërndarë)), dhe tromboza vaskulare ndodh kryesisht në nivelin e veshkave. Është e mundur që fëmijët të kenë një periudhë koagulimi të përhapur të gjakut, por faktorët e konsumuar gjatë kësaj periudhe të sëmundjes kthehen shpejt në normalitet. Rekomandohet ruajtja e niveleve normale të fibrinogjenit dhe faktorëve të koagulimit duke administruar plazmë të freskët të ngrirë, ku ato përmbahen në sasi të mëdha. Kështu, në pacientët tanë, koha e koagulimit, APTT (koha e tromboplastinës së pjesshme të aktivizuar), niveli i fibrinogjenit dhe sasia e SFMC (komplekseve të tretshme fibrinë-monomer) zakonisht korrespondonin me vlerat e kontrollit.

Megjithatë, gjakderdhja është vërejtur në dy pacientë. Në vitin 1997, kemi vërejtur një rast të HUS në një fëmijë 3-vjeçar R. me shigelozë Flexner dhe lezione nekrotike ulcerative të zorrës së trashë. Në këtë rast ka pasur hemokoliti të rëndë me gjakderdhje periodike të zorrëve për 12 ditë. U bënë përpjekje për të korrigjuar hemostazën duke futur një sasi të madhe të plazmës së freskët të ngrirë, por pacienti zhvilloi parezë të zorrëve, e cila përcaktoi fillimin e vdekjes. Në vitin 2003, pacienti K., 6 vjeç, përjetoi gjakderdhje masive nga zorra e trashë, përdorimi i ilaçit NovoSeven, një faktor rikombinues i koagulimit të gjakut VIIa, bëri të mundur ndalimin e gjakderdhjes dhe më pas ndodhi shërimi. Trombomasë iu administrua disa pacientëve me numër kritik, por vetëm gjatë gjakderdhjes, pasi jetëgjatësia e trombociteve është e kufizuar.

Vlerat e niveleve të uresë dhe kreatininës në serum në periudhën akute të sëmundjes tejkaluan ndjeshëm treguesit e moshës së kontrollit (mesatarisht 1,5-2 herë ose më shumë). Ashpërsia e HUS përcaktohet nga thellësia e dëmtimit të veshkave, në përputhje me rrethanat, gjendja dhe rezultati i pacientit varen nga ulja e funksionit të veshkave. Siç dihet, kohëzgjatja e anurisë përcakton prognozën - sa më gjatë të zgjasë, aq më pak ka gjasa për të rivendosur funksionin e veshkave dhe aq më shpesh vërehet një kalim në insuficiencë renale kronike. Nëse funksioni ekskretues i veshkave ruhet (i ashtuquajturi insuficiencë renale akute jooligurike), edhe me nivele të larta ure, prognoza është zakonisht e favorshme. Faza oligoanurike e HUS nuk karakterizohet nga edemë për shkak të humbjes së lëngjeve në jashtëqitje dhe djersitje. Proteinuria ka ndodhur në 38% dhe mikrohematuria në 70% të pacientëve.

Opsionet e terapisë zëvendësuese të veshkave

Shkëmbimi i plazmës është niveli i parë i terapisë, ai u krye në të 25 pacientët në një vëllim prej 1,5-2 vëllimesh të plazmës qarkulluese. Ky korrigjim i faktorëve të plazmës kryhej çdo ditë në periudhën akute, dhe më pas sipas nevojës. Periudha akute e HUS vazhdoi ndryshe në të gjithë fëmijët - toksikoza, skuqjet trombocitopenike dhe tromboza e kateterit zakonisht vëreheshin brenda 2-5 ditëve. Nëse diureza nuk është restauruar gjatë kësaj kohe, pacientit i është dhënë një kateter peritoneal dhe kryhet dializa peritoneale për 2 deri në 6 javë.

Dializa peritoneale u krye në gjashtë pacientë (katër në kombinim me hemodializë dhe dy me hemodiafiltrim). Ka pacientë pa toksikozë të rëndë dhe çrregullime të rënda elektrolitike, të cilët mund t'i nënshtrohen vetëm dializës peritoneale dhe përmirësohen. Dializa peritoneale është një terapi zëvendësuese e butë në të cilën lëngu shkëmbehet ngadalë përmes peritoneumit, ai mund të përdoret për një kohë të gjatë derisa të rikthehet funksioni i veshkave.

Nga viti 1991 deri në vitin 2003, shkëmbimi i plazmës në kombinim me hemodializën është kryer në 14 (56%) pacientë. Që nga viti 2008, për të stabilizuar homeostazën në spital, hemodiafiltrimi kryhet në kombinim me dializën peritoneale (përdoret në trajtimin e tre pacientëve). Parimi i hemodiafiltrimit është zëvendësimi i lëngut intersticial me solucione speciale që plotësisht, përveç proteinave, korrespondojnë me përbërjen e plazmës. Gjatë hemodiafiltrimit, shkëmbimi i plazmës kryhet duke përdorur pajisje, kjo është një procedurë shumë-orëshe, ndonjëherë zgjat një ditë, ndërsa lëngu i dializës administrohet me një shpejtësi prej 70 ml/min. Kjo metodë e terapisë është më efektive për sindromën SIRS. Hemodializa indikohet për pacientët me funksion të dëmtuar të veshkave ekskretuese të azotit dhe ujit pa simptoma të inflamacionit, ul nivelin e azotemisë, normalizon homeostazën në 3-4 orë, rrjedha e tretësirës së dializës përmes filtrit është 500 ml/min.

Në vëzhgimin tonë, oligo/anuria mungonte në tre pacientë dhe në periudhën akute të sëmundjes simptomat e hemolizës dominuan në tre pacientë, oligo/anuria vazhdoi deri në tre ditë, në 8 fëmijë deri në 8 ditë; gjashtë deri në 15 ditë, dhe në dy deri në 20 ose më shumë. Kështu, në një pacient me një kohëzgjatje të fazës oligurike të insuficiencës renale akute prej 28 ditësh, i cili mori terapi zëvendësuese të veshkave, funksioni i veshkave u rivendos plotësisht. Një pacient tjetër zhvilloi insuficiencë renale kronike pas 42 ditëve të terapisë së zëvendësimit të veshkave.

Kështu, me trajtimin modern dhe adekuat të HUS-it tek fëmijët, i cili u shfaq pas një infeksioni akut të zorrëve, rezultati në 18 (72%) raste ishte shërim, në një rast (4%) kalim në insuficiencë renale kronike, në 6 (24%). ) vdekja e pacientëve. Shenjat prognostikisht të pafavorshme përfshijnë:

  • anuria e zgjatur;
  • çrregullime të sistemit nervor qendror;
  • hemolizë masive në zhvillim akute të qelizave të kuqe të gjakut;
  • hiperleukocitoza;
  • hiperkalemia;
  • hemokoliti, pareza e pazgjidhur e zorrëve.

Letërsia

  1. Bayko S.V. Sindroma hemolitike-uremike: epidemiologjia, klasifikimi, fotografia klinike, diagnoza, trajtimi (Përmbledhje e literaturës. Pjesa 1) // Nefrologjia dhe dializa. 2007, vëll 9, nr. 370-377.
  2. Bayko S.V. Sindroma hemolitike-uremike: epidemiologjia, klasifikimi, fotografia klinike, diagnoza, trajtimi (Përmbledhje e literaturës. Pjesa 2) // Nefrologjia dhe dializa. 2007, vëll 9, nr. 377-386.
  3. Ariceta G., Besbas N., Johnson S., Karpman D. et al. Udhëzues për hetimin dhe terapinë fillestare të sindromës hemolitike uremike negative të diarresë // Pediatr. Nefrol. 2009, 24, s. 687-696.
  4. Cerda J., Bagga A., Kher V., Chakravarthi R. M. Karakteristikat e kundërta të dëmtimit akut të veshkave në vendet e zhvilluara dhe në zhvillim // Nefrologjia e praktikës klinike të natyrës. 2008, 4, s.138-153.
  5. Petruzziello T. N., Mawji I. A., Khan M., Marsden Ph. Biologjia e verotoksinës: ngjarje molekulare në dëmtimin e endotelit vaskular // Veshkave Ndërkombëtare. 2009, 75, s. 17-19.
  6. Tarr Ph. Sindroma uremike hemolitike e lidhur me toksina Shiga dhe purpura trombocitopenike trombotike: mekanizma të veçantë të patogjenezës // Veshkave Ndërkombëtare. 2009, 75, s. 29-32.

E. I. Krasnova, Doktor i Shkencave Mjekësore, Profesor
S. A. Loskutova, Doktor i Shkencave Mjekësore, Profesor i Asociuar
O. V. Gainz

NSMU, Spitali Klinik i Fëmijëve i Qytetit MUZ Nr. 3, Novosibirsk

Karakterizohet nga një treshe simptomash - anemi hemolitike, trombocitopeni dhe insuficiencë renale akute, e cila dominon në pasqyrën klinike të sëmundjes. HUS vërehet kryesisht tek fëmijët nën 2-3 vjeç, ndonjëherë në moshat më të mëdha.

Shkaqet:

Alergjitë virale-infektive dhe medikamentoze si shkaktar i mundshëm i sindromës hemolitiko-uremike konfirmohet nga zhvillimi i shpeshtë i saj menjëherë pas infeksioneve akute të frymëmarrjes ose gastrointestinale, ndonjëherë pas marrjes së medikamenteve të ndryshme. Në patogjenezën e HUS-it, aktualisht rëndësi të madhe i kushtohet reaksioneve autoalergjike, të cilat çojnë në koagulim intravaskular me zhvillimin e mikroangiopatisë sistemike.

Simptomat:

Gjatë ecurisë së sëmundjes dallohen tre periudha: prodromale (1-14 ditë), periudha e pikut (1-3 javë), periudha e rikuperimit ose vdekja.

Periudha prodromale vazhdon ose si një sëmundje akute gastrointestinale me dhimbje barku, të vjella (nganjëherë llum kafeje), diarre (shpesh vërehen vija gjaku në jashtëqitje), ose si sëmundje akute respiratore me temperaturë të lartë, simptoma katarale të moderuara, neurotoksikozë. adinamia, përgjumje, konvulsione, humbje e vetëdijes).

Pas periudhës fillestare, mund të ndodhë përmirësim dhe te disa fëmijë mund të ketë edhe një rikuperim të dukshëm.
Vetë periudha hemolitike karakterizohet nga zhvillimi i anemisë hemolitike, sindroma hemorragjike me trombocitopeni, çrregullime neuropsikiatrike dhe dëmtime të veshkave.

Kuadri klinike, si rregull, karakterizohet nga polimorfizëm. Në disa raste, manifestimet e krizës hemolitike mbizotërojnë, në të tjera - simptomat e dështimit akut të veshkave. Të gjithë pacientët kanë anemi hemolitike, e cila shfaqet në ditët e para të lartësisë së periodave.

Ka zbehje të lëkurës, ndonjëherë me një nuancë ikterike. Me verdhëz të rëndë, përcaktohet hiperbilirubinemia (kryesisht për shkak të bilirubinës indirekte). Shumë pacientë kanë hepatosplenomegali. Reagimi i menjëhershëm i Coombs është negativ. Anemia shoqërohet me ulje të numrit të rruazave të kuqe të gjakut në 1800000-830000 dhe hemoglobinës në 25-30 njësi, retikulocitozë, eritroblastozë, prani të formave të ndryshuara të rruazave të kuqe të gjakut dhe copëzimin e tyre (anizopokilocitoza, skizocite, mikrocite, juzocite, ).

Stabiliteti mekanik, osmotik dhe acid i eritrociteve është normal. Sindroma hemorragjike manifestohet me ndryshime të lëkurës (nga petekitë e vogla deri te hemorragjitë e gjera), gjakderdhje nga hunda. Një rënie në indeksin e protrombinës dhe fibrinogjenit në kombinim me trombocitopeni si një manifestim i koagulimit intravaskular. Trombocitopenia nuk zbulohet te të gjithë pacientët, ndaj roli kryesor në shfaqjen e sindromës hemorragjike i atribuohet faktorit vaskular. Jo vetëm qelizat e kuqe të gjakut të pacientit, por edhe qelizat e kuqe të gjakut të donatorëve që i janë transfuzuar atij i nënshtrohen hemolizës.

Supozohet se hemoliza bazohet në një faktor të dëmtimit mekanik të qelizave të kuqe të gjakut ndërsa ato kalojnë nëpër lumenin e ngushtuar të kapilarëve. Dëmtimi i veshkave mund të shfaqet si sindromë nefrotike, hipertension, hematuri dhe leukocituri. Kombinimi i sindromave renale ndryshon. Shumica e pacientëve zhvillojnë insuficiencë renale akute me simptoma të oligoanurisë, hiperazotemisë me progresion të shpejtë, acidozës, hiperkalemisë dhe hipermagnesemisë.

Diagnoza:

Diagnoza e HUS vendoset nga prania e tre veçorive: anemia hemolitike, purpura trombocitopenike dhe uremia. Anatomikisht, në veshka identifikohen tre lloje lezionesh me HUS: mikroangiopatia trombotike, nekroza kortikale bilaterale totale ose fokale, glomeruliti me sklerozë të glomerulave. Në organe të tjera, mpiksjet e gjakut gjenden në enët e vogla.

HUS është i ngjashëm në manifestimet e tij klinike dhe morfologjike me sindromën Moschkowitz. Ndryshe nga HUS, sëmundja Moschkowitz shfaqet kryesisht tek fëmijët më të rritur dhe të rriturit, dhe prognoza e saj është shumë më e keqe. Mikrotromboza në sëmundjen Moschkowitz vërehet kryesisht në enët e muskujve të zemrës, mëlçisë, pankreasit, gjëndrave mbiveshkore, palcës së eshtrave dhe, më rrallë, veshkave. HUS karakterizohet nga dëmtime vaskulare renale, të cilat dominojnë që nga fillimi i sëmundjes.

Trajtimi i sindromës hemolitiko-uremike:

Trajtimi i HUS duhet të synojë shtypjen e autoagresionit dhe parandalimin e koagulimit intravaskular. Prania e hemolizës së përgjithësuar intravaskulare si mekanizmi kryesor patogjenetik është një tregues për përdorimin e heparinës, e cila mund të përshkruhet në masën 200-300 njësi për 1 kg peshë trupore në ditë. Për të shtypur agresionin autoimun, prednizoloni përdoret në një dozë prej 2,5-3 mg për 1 kg peshë trupore në ditë dhe glukokortikoidet e tjera.

Përndryshe, terapia komplekse nuk ndryshon nga trajtimi i kryer në fazën oligoanurike të dështimit akut të veshkave të një etiologjie tjetër dhe duhet të synojë eliminimin e mbihidrimit, diselektrolitemisë, acidozës dhe anemisë në fazat e hershme të sëmundjes. Në mungesë të efektit nga terapia konservatore, indikohet përdorimi i hemodializës. HUS është i vështirë dhe shpesh përfundon me vdekje. Vitet e fundit, falë terapisë antikoagulante, disa fëmijë kanë arritur shërim të plotë.

është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë (jetime) e lidhur me. Sipas sistemit ICD-10, ai është i koduar si D 59.3

Sindroma atipike hemolitiko-uremike (aHUS). Parashikim. Shkaqet.

Fatkeqësisht, prognoza e sëmundjes është më shpesh e pafavorshme. Sindroma atipike hemolitike uremike (aHUS) është një sëmundje kronike kërcënuese për jetën e karakterizuar nga dëmtime shumësistemike të organeve dhe indeve. Sëmundja shfaqet afërsisht në mënyrë të barabartë si tek fëmijët ashtu edhe tek të rriturit. Sëmundja shkaktohet nga mikroangiopatia trombotike (TMA), në të cilën formohen mpiksje gjaku në enët e vogla të gjakut. Për shkak të kësaj, furnizimi me gjak është i ndërprerë dhe organet vuajnë.

Shkaku i sëmundjes është një dështim në sistemin e komplementit, aktiviteti i tij shumë aktiv, në vend që ta mbrojë trupin, fillon ta shkatërrojë atë. Proteinat speciale kontrollojnë nivelin e aktivitetit në sindromën atipike hemolitiko-uremike (aHUS), funksioni i tyre është i dëmtuar ndjeshëm dhe procesi del jashtë kontrollit.

Sa më gjatë të zgjasë efekti agresiv toksik në trup, aq më të dëmshme bëhen pasojat: dështimi i veshkave, infarkti ose ataku në zemër.

Prandaj, me diagnozën e hershme, kur sëmundja zbulohet në fazat fillestare, është e mundur të zvogëlohen efektet e dëmshme të sindromës atipike hemolitiko-uremike (aHUS), dhe në këtë mënyrë t'i jepet një personi një shans për një jetë normale dhe të plotë.

Sindroma atipike hemolitiko-uremike (aHUS). Trashëgimia.

Sindroma atipike hemolitike uremike (aHUS) konsiderohet të jetë një çrregullim i trashëguar në vetëm 20% të rasteve, me një mënyrë transmetimi autosomike recesive ose dominuese. Përafërsisht në gjysmën e rasteve, mutacioni gjenetik nuk mund të identifikohet. Prandaj, analiza e ADN-së për sindromën atipike hemolitike uremike (aHUS) nuk është metoda më e rëndësishme diagnostike në bazë të saj, nuk mund të jepet një përfundim për fillimin ose ndërprerjen e terapisë.

Sindroma atipike hemolitike uremike (aHUS) është po aq e zakonshme në të gjithë planetin dhe nuk ka asnjë varësi nga gjinia ose raca e pacientëve. Për shkak të rrallësisë së sëmundjes, është e vështirë të flitet për numrin e saktë të pacientëve.

Sindroma atipike hemolitiko-uremike (aHUS). Manifestimet klinike.

Simptomat e sindromës atipike hemolitike uremike (aHUS) shfaqen së bashku dhe individualisht. Çdo nga manifestimet klinike të sëmundjes duhet t'ju alarmojë.

Pra, simptomat e sindromës atipike hemolitike uremike (aHUS) janë:

  • Lodhje dhe dobësi e vazhdueshme;
  • Dëmtimi i veshkave deri në nevojën për hemodializë për shkak të dështimit të veshkave në fazën përfundimtare;
  • Ënjtje, rëndim në këmbë;
  • Diureza e reduktuar;
  • Rritja e kreatininës në gjak;
  • Ulja e shkallës së filtrimit glomerular;
  • Hipertensioni arterial;
  • Tromboza ekstrarenale;
  • Proteinuria;
  • Encefalopatia;
  • Konfuzion;
  • Konvulsione;
  • Goditje;
  • Atak ne zemer;
  • Kardiomiopatia me zhvillimin e dështimit të zemrës;
  • Presioni i lartë i gjakut;
  • Dëmtimi i enëve të syrit;
  • Dëmtimi i mushkërive;
  • Dëmtimi i lëkurës. Skuqje;
  • Dhimbje stomaku;
  • Diarre;
  • Të vjella;
  • Koliti;
  • Pankreatiti.

Disa arsye mund të shkaktojnë manifestime të sindromës atipike hemolitike uremike (aHUS), dhe shpesh ato bëhen shkas për fillimin e sëmundjes. Këtu ata janë:

  • Diarre;
  • Gastroenteriti;
  • Infeksionet e rrugëve të sipërme të frymëmarrjes;
  • Shtatzënia dhe lindja e fëmijës;
  • Glomerulopatia;
  • Skleroderma;
  • Lupus eritematoz sistemik;
  • Hipertensioni arterial malinj;
  • Neoplazitë malinje;
  • Transplantimi i veshkave dhe i palcës së eshtrave.

Të gjitha ato rrisin ndërprerjen e sistemit të komplementit. Ndonjëherë një faktor mjafton për të manifestuar një sëmundje, por ato mund të veprojnë edhe në kombinim.

Sindroma atipike hemolitiko-uremike (aHUS). Diagnostifikimi.

Mikroangiopatia trombotike (TMA) është rezultat i sindromës atipike hemolitike uremike (aHUS), por jo vetëm aHUS, por edhe sëmundje të tjera mund të shkaktojnë një pasojë kaq të rëndë. Prandaj, është kaq e rëndësishme të kryhet diagnoza diferenciale për të kualifikuar manifestimin e sindromës atipike hemolitiko-uremike (aHUS).

Së pari, sindroma atipike hemolitiko-uremike (aHUS) nuk ka manifestime të hemokolitit që në fillim të sëmundjes, dhe së dyti, vetë diarreja mund të shkaktojë sëmundjen dhe të mos jetë simptomë e saj. Në këtë fazë, është e nevojshme të përjashtohen infeksionet STEC dhe Streptococcus pneumoniae.

Më pas, duke përdorur metodën e përjashtimit, kontrollojmë pacientin për lupus eritematoz sistemik, SIDA, hipertension malinj, purpura trombocitopenike trombotike, sindromën HELLP tek gratë që lindin dhe një sërë sëmundjesh të tjera.

Ju kujtojmë se analiza gjenetike nuk është 100% e besueshme në disa pacientë me sindromën e konfirmuar atipike hemolitike (aHUS), nuk u identifikuan çrregullime në gjenin përkatës.

Sindroma atipike hemolitiko-uremike (aHUS). Mjekimi.

Trajtimi me infuzione plazmatike dhe shkëmbim flake. Për momentin, metoda konsiderohet e pamjaftueshme në disa pacientë, ajo shkakton një përmirësim të lehtë në performancë, ndërsa në të tjerët rezulton të jetë praktikisht e padobishme.

Hemodializa. Procedura e pastrimit artificial të trupit eliminon vetëm pasojat e një dështimi në sistemin e komplementit, por nuk ndikon në asnjë mënyrë në procesin e formimit të tepërt të proteinave. Mund të rrisë jetëgjatësinë e pacientit me disa vjet. Mundësia e zhvillimit të mikroangiopatisë trombotike ekstrarenale mbetet.

Transplantimi. Një veshkë që ka humbur funksionin e saj mund të zëvendësohet me një të re, por sëmundja progresive mund të fillojë të shkatërrojë përsëri organet dhe indet. 90% e pacientëve përsëri përjetojnë simptoma të sindromës atipike hemolitike uremike (aHUS). Ekziston një rrezik i lartë i rikthimit pas transplantimit. Ndonjëherë është e mundur të kryhet një transplant i dyfishtë i mëlçisë dhe veshkave, por kjo paraqet vështirësi të mëdha në gjetjen e dy organeve të donatorëve që përputhen në mënyrë ideale. Për më tepër, një manipulim i tillë kompleks mund të mos japë një rezultat pozitiv të garantuar. Mikroangiopatia trombotike zhvillohet edhe në organe të tjera.


Eculizumab. I vetmi medikament që ndikon në mekanizmin e zhvillimit të sëmundjes, dhe jo në pasojat e sëmundjes. Eculizumab lidh komponentin e komplementit dhe në këtë mënyrë parandalon akumulimin e faktorëve negativë. Ilaçi është i regjistruar në Rusi dhe ka vërtetuar efektivitetin e tij. Njerëzit me sindromën atipike hemolitike uremike (aHUS) nuk ndihen vazhdimisht të lodhur dhe nuk zhvillojnë dëmtime të organeve dhe indeve. Futja e eculizumab, një antitrup monoklonal i humanizuar ndaj C5, një pjesë e fazës terminale të kaskadës së komplementit, në praktikën mjekësore rrit ndjeshëm jetëgjatësinë e pacientëve dhe vetë jeta bëhet e plotë.



Artikuj të ngjashëm