Lloji i gjakut me sindromën Bombay çfarë është. Fenomeni Bombei - çfarë është?

04.03.2020

Në mjekësi, katër grupe gjaku përshkruhen në detaje. Ata të gjithë ndryshojnë në vendndodhjen e aglutininave në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut. Kjo veti është e koduar gjenetikisht duke përdorur proteinat A, B dhe H. Sindroma Bombay është regjistruar shumë rrallë tek njerëzit. Kjo anomali karakterizohet nga prania e grupit të pestë të gjakut. Pacientëve me fenomen u mungojnë proteinat që normalisht zbulohen. E veçanta formohet në fazën e zhvillimit intrauterin, domethënë është e natyrës gjenetike. Kjo karakteristikë e lëngut kryesor të trupit është e rrallë dhe nuk kalon një në dhjetë milionë raste.

5 grup gjaku ose historia e fenomenit të Bombeit

Kjo veçori u zbulua dhe u përshkrua jo shumë kohë më parë, në vitin 1952. Rastet e para të mungesës së antigjeneve A, B dhe H te njerëzit u regjistruan në Indi. Pikërisht këtu përqindja e popullsisë me anomali është më e larta dhe arrin në 1 rast në 7600. Zbulimi i sindromës Bombay, pra një grup gjaku i rrallë, ndodhi si rezultat i studimit të mostrave të lëngjeve duke përdorur spektrometrinë e masës. Testet u kryen për shkak të një epidemie në vend të një sëmundjeje si malaria. Defekti mori emrin e një qyteti indian.

Teoritë e origjinës së gjakut të Bombeit

Me sa duket, anomalia u formua në sfondin e martesave të shpeshta fisnike. Ato janë të zakonshme në Indi për shkak të zakoneve shoqërore. Incesti jo vetëm çoi në një rritje të prevalencës së sëmundjeve gjenetike, por në shfaqjen e sindromës së Bombeit. Kjo veçori gjendet aktualisht në vetëm 0.0001% të popullsisë së planetit. Një karakteristikë e rrallë e lëngut kryesor në trupin e njeriut mund të mbetet e panjohur për shkak të papërsosmërive të metodave moderne të diagnostikimit.

Mekanizmi i zhvillimit

Gjithsej katër grupe gjaku përshkruhen në mënyrë të detajuar në mjekësi. Kjo ndarje bazohet në vendndodhjen e aglutininave në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut. Nga pamja e jashtme, këto karakteristika nuk shfaqen në asnjë mënyrë. Megjithatë, ata duhet të njihen për të kryer transfuzionin e gjakut nga një person te tjetri. Nëse grupet nuk përputhen, ndodhin reaksione që mund të çojnë në vdekjen e pacientit.

Ky fenomen përcaktohet plotësisht nga grupi kromozomik i prindërve, domethënë është i trashëguar. Shtrimi ndodh edhe në fazën e zhvillimit intrauterin. Për shembull, nëse babai ka grupin e parë të gjakut, dhe nëna ka të katërtin, atëherë fëmija do të ketë të dytin ose të tretën. Kjo karakteristikë është për shkak të kombinimeve të antigjeneve A, B dhe H. Sindroma Bombay shfaqet në sfondin e epistazës recesive - ndërveprimit jo-alelik. Kjo është ajo që shkakton mungesën e proteinave në gjak.

Karakteristikat e jetës dhe problemet me atësinë

Prania e kësaj anomalie nuk ndikon në shëndetin e njeriut në asnjë mënyrë. Një fëmijë ose i rritur mund të mos jetë i vetëdijshëm për praninë e një veçorie unike të organizmit. Vështirësitë lindin vetëm nëse pacienti ka nevojë për transfuzion gjaku. Njerëz të tillë janë donatorë universalë. Kjo do të thotë se lëngu i tyre është i përshtatshëm për të gjithë. Megjithatë, gjatë përcaktimit të sindromës Bombay, pacienti do të ketë nevojë për të njëjtin grup unik. Përndryshe, pacienti do të përballet me papajtueshmëri, që do të thotë një kërcënim për jetën dhe shëndetin.

Një problem tjetër është konfirmimi i atësisë. Procedura është e vështirë për njerëzit me këtë grup gjaku. Përcaktimi i marrëdhënieve familjare bazohet në zbulimin e proteinave përkatëse që nuk zbulohen kur pacienti ka sindromën Bombay. Prandaj, në situata të dyshimta, do të kërkohen teste gjenetike më të vështira.

Mjekësia moderne nuk ka përshkruar ndonjë patologji të lidhur me një grup të rrallë gjaku. Ndoshta kjo veçori është shkaktuar nga prevalenca e ulët e sindromës Bombay. Supozohet se shumë pacientë me këtë fenomen nuk janë në dijeni të pranisë së tij. Megjithatë, është përshkruar një rast i zbulimit të një sëmundjeje të rrallë hemolitike në një foshnjë të porsalindur, nëna e të cilit kishte grupin e pestë të gjakut. Diagnoza u konfirmua bazuar në rezultatet e ekzaminimit të antitrupave, studimeve të lektinës dhe përcaktimit të vendndodhjes së aglutininave në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut të nënës dhe fëmijës.

Patologjia e diagnostikuar tek pacienti shoqërohet me procese kërcënuese për jetën. Këto karakteristika shoqërohen me papajtueshmëri midis gjakut të prindit dhe fetusit. Në këtë rast, dy pacientë vuajnë nga sëmundja njëherësh. Në rastin e përshkruar, hematokriti i nënës ishte vetëm 11%, gjë që nuk e lejoi atë të bëhej dhuruese për fëmijën.

Një problem i madh në raste të tilla është mungesa e këtij lloji të rrallë lëngu fiziologjik në bankat e gjakut. Kjo është kryesisht për shkak të prevalencës së ulët të sindromës Bombay. Një vështirësi tjetër është fakti që pacientët mund të mos jenë të vetëdijshëm për veçorinë. Për më tepër, sipas të dhënave të disponueshme, shumë njerëz me grupin e pestë pranojnë me dëshirë të jenë dhurues sepse e kuptojnë rëndësinë e krijimit të një banke gjaku. Në rast të sëmundjes hemolitike të të porsalindurve në sfondin e diagnostikimit të sindromës Bombay tek nëna, rastet e të cilave janë të rralla, ekziston gjithashtu mundësia e trajtimit konservativ pa përdorimin e transfuzionit të gjakut. Efektiviteti i një terapie të tillë varet nga ashpërsia e ndryshimeve patologjike në trupin e nënës dhe fëmijës.

Rëndësia e gjakut unik

Anomalia konsiderohet e kuptuar dobët. Prandaj, është shumë herët të flitet për ndikimin e kësaj veçorie në shëndetin e popullsisë së planetit dhe mjekësisë. Është e pamohueshme që shfaqja e sindromës Bombay e ndërlikon procedurën tashmë të vështirë të transfuzionit të gjakut. Prania e grupit 5 të gjakut tek një person vë në rrezik jetën dhe shëndetin kur lind nevoja për transfuzion. Në të njëjtën kohë, një numër shkencëtarësh janë të prirur të besojnë se një ngjarje e tillë evolucionare mund të ketë një efekt të dobishëm në të ardhmen, pasi kjo strukturë e lëngut biologjik konsiderohet e përsosur në krahasim me opsionet e tjera të zakonshme.

Nëse grupi i gjakut i fëmijës nuk përputhet me njërin prej prindërve, kjo mund të bëhet një tragjedi e vërtetë familjare, pasi babai i foshnjës do të dyshojë se foshnja nuk është e tij. Në fakt, ky fenomen mund të jetë për shkak të një mutacioni të rrallë gjenetik që ndodh në racën evropiane në një person në 10 milionë! Në shkencë, ky fenomen quhet "fenomeni i Bombeit". Në orët e biologjisë na mësuan se një fëmijë trashëgon grupin e gjakut të njërit prej prindërve, por rezulton se nuk është gjithmonë kështu. Ndodh që, për shembull, prindërit me grupin e parë dhe të dytë të gjakut të lindin një fëmijë me të tretën ose të katërtin. Si është e mundur kjo?

Për herë të parë, gjenetika u përball me një situatë kur një foshnjë u zbulua se kishte një grup gjaku që nuk mund të trashëgohej nga prindërit në vitin 1952. Babai mashkull kishte grup gjaku I, nëna femër grup gjaku II dhe fëmija i tyre lindi me grupin III të gjakut. Sipas këtij kombinimi është e pamundur. Mjeku që vëzhgoi çiftin sugjeroi që babai i fëmijës nuk kishte grupin e parë të gjakut, por një imitim të tij, i cili u ngrit për shkak të disa ndryshimeve gjenetike. Kjo është, struktura e gjeneve ka ndryshuar, dhe për këtë arsye karakteristikat e gjakut kanë ndryshuar.

Kjo vlen edhe për proteinat përgjegjëse për formimin e grupeve të gjakut. Ka 2 prej tyre - aglutinogens A dhe B, të vendosura në membranën e eritrociteve. Të trashëguara nga prindërit, këto antigjene krijojnë një kombinim që përcakton një nga katër grupet e gjakut.

Fenomeni i Bombeit bazohet në epistazën recesive. Me fjalë të thjeshta, nën ndikimin e një mutacioni, grupi i gjakut ka karakteristikat I (0), pasi nuk përmban aglutinogene, por në fakt nuk është i tillë.

Si mund ta dalloni nëse keni fenomenin e Bombeit? Ndryshe nga grupi i parë i gjakut, kur nuk ka aglutinogene A dhe B në qelizat e kuqe të gjakut, por ka aglutinina A dhe B në serumin e gjakut, tek individët me fenomenin Bombay, aglutininat përcaktohen nga grupi i trashëguar i gjakut. Edhe pse nuk do të ketë aglutinogen B në qelizat e kuqe të gjakut të fëmijës (që të kujton grupin e gjakut I (0), në serum do të qarkullojë vetëm aglutinina A. Kjo do të dallojë gjakun me fenomenin Bombay nga gjaku normal, sepse normalisht njerëzit me grupin I kanë të dyja aglutinina - A dhe B.

Nëse lind nevoja për transfuzion gjaku, pacientët me fenomenin e Bombeit mund të transfuzohen vetëm me të njëjtin gjak. Gjetja e tij, për arsye të dukshme, është joreale, kështu që njerëzit me këtë fenomen, si rregull, ruajnë materialin e tyre në stacionet e transfuzionit të gjakut për ta përdorur nëse është e nevojshme.

Nëse jeni pronar i një gjaku kaq të rrallë, sigurohuni që t'i tregoni bashkëshortit tuaj për këtë kur të martoheni dhe kur të vendosni të keni pasardhës, konsultohuni me një gjenetist. Në shumicën e rasteve, personat me fenomenin e Bombeit lindin fëmijë me grup gjaku normal, por që nuk përputhet me rregullat e trashëgimisë të njohura nga shkenca.

Foto nga burime të hapura

Siç e dini, ekzistojnë katër grupe kryesore të gjakut tek njerëzit. E para, e dyta dhe e treta janë mjaft të zakonshme, e katërta nuk është aq e përhapur. Ky klasifikim bazohet në përmbajtjen e të ashtuquajturave aglutinogens në gjak - antigjene përgjegjës për formimin e antitrupave. Grupi i dytë i gjakut përmban antigjenin A, i treti përmban antigjenin B, i katërti përmban të dy këta antigjenë dhe i pari nuk përmban antigjenin A dhe B, por ekziston një antigjen "primar" H, i cili, ndër të tjera, shërben si një "material ndërtimi" për prodhimin e antigjeneve të përfshira në grupin e dytë, të tretë dhe të katërt të gjakut.

Lloji i gjakut më së shpeshti përcaktohet nga trashëgimia, për shembull, nëse prindërit kanë grupin e dytë dhe të tretë, fëmija mund të ketë cilindo nga katër, nëse babai dhe nëna kanë grupin e parë, fëmijët e tyre do të kenë gjithashtu të parin, dhe nëse, le të themi, prindërit kanë të katërtën dhe të parën, fëmija do të ketë ose të dytën ose të tretën. Megjithatë, në disa raste, fëmijët lindin me një grup gjaku që sipas rregullave të trashëgimisë nuk mund ta kenë – ky fenomen quhet fenomeni i Bombeit, ose gjaku i Bombeit.

Brenda sistemeve të grupeve të gjakut ABO/Rhesus që përdoren për të klasifikuar shumicën e llojeve të gjakut, ekzistojnë disa lloje të rralla gjaku. Më i rrallë është AB-, ky grup gjaku vërehet në më pak se një për qind të popullsisë së botës. Llojet B- dhe O- janë gjithashtu shumë të rralla, secila prej tyre përbën më pak se 5% të popullsisë së botës. Megjithatë, përveç këtyre dy kryesoreve, ekzistojnë më shumë se 30 sisteme përgjithësisht të pranuara të grupimit të gjakut, duke përfshirë shumë lloje të rralla, disa prej të cilave janë vërejtur në një grup shumë të vogël njerëzish.

Lloji i gjakut përcaktohet nga prania e disa antigjeneve në gjak. Antigjenet A dhe B janë shumë të zakonshëm, duke e bërë më të lehtë klasifikimin e njerëzve në bazë të cilit antigjen kanë, ndërsa njerëzit me grupin O të gjakut nuk kanë asnjë antigjen. Një shenjë pozitive ose negative pas grupit nënkupton praninë ose mungesën e faktorit Rh. Në të njëjtën kohë, përveç antigjeneve A dhe B, mund të jenë të pranishëm edhe antigjenë të tjerë dhe këto antigjene mund të reagojnë me gjakun e disa donatorëve. Për shembull, dikush mund të ketë grupin e gjakut A+ dhe të mos ketë një antigjen tjetër në gjakun e tij, gjë që tregon mundësinë e një reaksioni negativ me gjakun e dhuruar të tipit A+ që përmban atë antigjen.

Gjaku i Bombeit nuk ka antigjene A dhe B, kështu që shpesh ngatërrohet me grupin e parë, por gjithashtu nuk përmban antigjen H, i cili mund të bëhet problem, për shembull, kur përcaktohet atësia - në fund të fundit, fëmija nuk ka një antigjen të vetëm në gjakun e tij që e ka nga prindërit.

Një grup i rrallë gjaku nuk i shkakton pronarit të tij asnjë problem, përveç një gjëje - nëse ai papritmas ka nevojë për transfuzion gjaku, atëherë mund të përdoret vetëm i njëjti gjak Bombay dhe ky gjak mund t'i transfuzohet një personi me çdo grup pa asnjë pasojë. .

Informacioni i parë për këtë fenomen u shfaq në vitin 1952, kur mjeku indian Vhend, duke kryer analizat e gjakut në një familje pacientësh, mori një rezultat të papritur: babai kishte grupin e gjakut 1, nëna kishte grupin e gjakut II, dhe djali kishte grup gjaku. III. Ai e përshkroi këtë rast në revistën më të madhe mjekësore, The Lancet. Më pas, disa mjekë kanë hasur në raste të ngjashme, por nuk kanë mundur t'i shpjegojnë ato. Dhe vetëm në fund të shekullit të 20-të u gjet përgjigja: rezultoi se në raste të tilla trupi i njërit prej prindërve imiton (falsifikon) një grup gjaku, ndërsa në fakt ka dy gjene të përfshirë në formim; i grupit të gjakut: njëri përcakton grupin e gjakut, i dyti kodon prodhimin e një enzime që lejon realizimin e këtij grupi. Për shumicën e njerëzve kjo skemë funksionon, por në raste të rralla mungon gjeni i dytë dhe për këtë arsye mungon enzima. Më pas vërehet fotografia e mëposhtme: një person ka p.sh. Grupi III i gjakut, por nuk mund të realizohet dhe analiza zbulon II. Një prind i tillë i kalon gjenet e tij fëmijës - prandaj grupi i gjakut "i pashpjegueshëm" tek fëmija. Ka pak bartës të mimikës së tillë - më pak se 1% e popullsisë së Tokës.

Fenomeni i Bombeit u zbulua në Indi, ku, sipas statistikave, 0.01% e popullsisë kanë gjak "të veçantë" në Evropë, gjaku i Bombeit është edhe më pak i zakonshëm - afërsisht 0.0001% e popullsisë.

Dhe tani pak më shumë detaje:

Ekzistojnë tre lloje të gjeneve përgjegjëse për grupin e gjakut - A, B dhe 0 (tre alele).

Çdo person ka dy gjene të grupit të gjakut - një i marrë nga nëna (A, B ose 0), dhe një i marrë nga babai (A, B ose 0).

Ekzistojnë 6 kombinime të mundshme:

gjenet	grup
00	1
0A	2
AA	2
0V	3
BB	3
AB	4

Si funksionon (nga pikëpamja e biokimisë qelizore)

Në sipërfaqen e qelizave tona të kuqe të gjakut ka karbohidrate - "antigjenet H", të njohura edhe si "antigjene 0". (Në sipërfaqen e rruazave të kuqe të gjakut ka glikoproteina që kanë veti antigjenike. Quhen aglutinogene.)

Gjeni A kodon një enzimë që konverton disa nga antigjenet H në antigjene A (Geni A kodon një glikosiltransferazë specifike që shton një mbetje N-acetil-D-galaktozamine në një aglutinogen, duke rezultuar në aglutinogen A).

Gjeni B kodon një enzimë që konverton disa nga antigjenet H në antigjene B (gjeni B kodon një glikosiltransferazë specifike që shton një mbetje D-galaktozë në aglutinogen, duke rezultuar në aglutinogen B).

Gjeni 0 nuk kodon asnjë enzimë.

Në varësi të gjenotipit, vegjetacioni i karbohidrateve në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut do të duket kështu:

gjenet	antigjene specifike në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut		përcaktimi i shkronjave të grupit
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA	A	2	A
B0	NË	3	NË
BB	NË	3	NË
AB	A dhe B	4	AB

Për shembull, le të kryqëzojmë prindërit me grupet 1 dhe 4 dhe të shohim pse ata nuk mund të kenë një fëmijë me grupin 1.

(Sepse një fëmijë me tipin 1 (00) duhet të marrë një 0 nga secili prind, por një prind me grupin e gjakut 4 (AB) nuk ka 0.)

Fenomeni i Bombeit

Ndodh kur një person nuk prodhon antigjenin “origjinal” H në qelizat e kuqe të gjakut. Epo, enzima të mëdha dhe të fuqishme do të vijnë për të kthyer H në A... oops! por nuk ka asgjë për të transformuar, nuk ka njeri!

Antigjeni origjinal H është i koduar nga një gjen, i cili çuditërisht emërtohet H.
H – gjen kodues i antigjenit H
h – gjen recesiv, antigjeni H nuk formohet

Shembull: një person me gjenotipin AA duhet të ketë grupin 2 të gjakut. Por nëse ai është AAHh, atëherë grupi i tij i gjakut do të jetë i pari, sepse nuk ka asgjë për të bërë antigjenin A.

Ky mutacion u zbulua për herë të parë në Bombei, prandaj emri. Në Indi, ndodh në një person në 10,000, në Tajvan - në një në 8,000 Në Evropë, hh është shumë e rrallë - në një person në dyqind mijë (0,0005%).

Një shembull i fenomenit të Bombeit nr. 1: nëse njëri prind ka grupin e parë të gjakut dhe tjetri të dytin, atëherë fëmija nuk mund të ketë grupin e katërt, sepse asnjëri prind nuk ka gjenin B të nevojshëm për grupin 4.

Dhe tani fenomeni i Bombeit:

Truku është se prindi i parë, pavarësisht nga gjenet e tij BB, nuk ka antigjene B, sepse nuk ka asgjë për t'i bërë ato. Prandaj, pavarësisht grupit të tretë gjenetik, nga pikëpamja e transfuzionit të gjakut ai ka grupin e parë.

Një shembull i fenomenit të Bombeit nr. 2. Nëse të dy prindërit kanë grupin 4, atëherë ata nuk mund të kenë një fëmijë të grupit 1.

Prindi AB (grupi 4)	Prindi AB (grupi 4)
Prindi AB (grupi 4)	A	NË
A	AA (grupi i dytë)	AB (grupi 4)
NË	AB (grupi 4)	BB (Grupi i 3-të)

Dhe tani fenomeni i Bombeit

Prindi ABHh (grupi 4)	Prindi ABHh (grupi i 4-të)
Prindi ABHh (grupi 4)	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (grupi i dytë)	AAHh (grupi i dytë)	ABHH (grupi 4)	ABHh (grupi 4)
Ah	AAHH (grupi i dytë)	Ahh (1 grup)	ABHh (grupi 4)	ABhh (1 grup)
B.H.	ABHH (grupi 4)	ABHh (grupi 4)	BBHH (Grupi i 3-të)	BBHh (Grupi i 3-të)
Bh	ABHh (grupi 4)	ABhh (1 grup)	ABHh (grupi 4)	BBhh (1 grup)

Siç e shohim, me fenomenin e Bombeit, prindërit me grupin 4 mund të kenë ende një fëmijë me grupin 1.

Pozicioni Cis A dhe B

Në një person me grupin e gjakut 4, gjatë kryqëzimit, mund të ndodhë një gabim (mutacion kromozomik), kur të dy gjenet A dhe B do të shfaqen në njërin kromozom dhe nuk do të ketë asgjë në kromozomin tjetër. Prandaj, gametet e një AB të tillë do të dalin të çuditshme: njëra do të përmbajë AB dhe tjetra nuk do të ketë asgjë.

Çfarë kanë për të ofruar prindërit e tjerë	Prindi mutant
Çfarë kanë për të ofruar prindërit e tjerë	AB	-
0	AB0 (grupi 4)	0- (1 grup)
A	AAV (grupi 4)	A- (grupi i dytë)
NË	ABB (grupi 4)	NË- (Grupi i 3-të)

Sigurisht, kromozomet që përmbajnë AB dhe kromozomet që nuk përmbajnë asgjë fare do të refuzohen nga seleksionimi natyror, sepse ata do të kenë vështirësi në konjugimin me kromozome normale, jomutante. Përveç kësaj, fëmijët AAV dhe ABB mund të përjetojnë një çekuilibër të gjeneve (qëndrueshmëria e dëmtuar, vdekja e embrionit). Probabiliteti për të hasur një mutacion cis-AB vlerësohet në afërsisht 0.001% (0.012% cis-AB në krahasim me të gjithë AB).

Shembull i cis-AV. Nëse njëri prind ka grupin 4 dhe tjetri grupin 1, atëherë ata nuk mund të kenë fëmijë të grupit 1 ose 4.

Dhe tani mutacioni:

Prindi 00 (1 grup)	Prindi mutant AB (grupi 4)
Prindi 00 (1 grup)	AB	-	A	NË
0	AB0 (grupi 4)	0- (1 grup)	A0 (grupi i dytë)	B0 (Grupi i 3-të)

Probabiliteti për të pasur fëmijë me hije gri është, natyrisht, më i vogël - 0,001%, siç është rënë dakord, dhe pjesa e mbetur prej 99,999% bie në grupet 2 dhe 3. Por gjithsesi, këto fraksione të përqindjes "duhet të merren parasysh gjatë këshillimit gjenetik dhe ekzaminimit mjeko-ligjor".

burimet

http://www.factroom.ru/facts/54527,

http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html

Dhe diçka tjetër interesante për temat mjekësore: këtu fola në detaje dhe këtu. Ose mbase dikush është i interesuar ose, për shembull, i njohur për të gjithë Artikulli origjinal është në faqen e internetit InfoGlaz.rf Lidhja me artikullin nga i cili është bërë kjo kopje -

Një person me një grup gjaku i njohur si fenomeni i Bombeit është një dhurues universal: gjaku i tij mund t'u transfuzohet njerëzve me çdo lloj gjaku. Megjithatë, njerëzit me këtë grup të rrallë gjaku nuk mund të pranojnë gjak të asnjë lloji tjetër. Pse?

Ka katër grupe gjaku (i pari, i dytë, i tretë dhe i katërt): klasifikimi i grupeve të gjakut bazohet në praninë ose mungesën e një substance antigjenike që shfaqet në sipërfaqen e qelizave të gjakut. Të dy prindërit ndikojnë dhe përcaktojnë grupin e gjakut të fëmijës.

Duke ditur grupin e gjakut, një çift mund të parashikojë llojin e gjakut të fëmijës së tyre të palindur duke përdorur rrjetin Punnett. Për shembull, nëse nëna ka grupin e tretë të gjakut, dhe babai ka grupin e parë të gjakut, atëherë ka shumë të ngjarë që fëmija i tyre të ketë grupin e parë të gjakut.

Megjithatë, janë të rralla rastet kur një çift lind një fëmijë me grupin e parë të gjakut, edhe nëse nuk ka gjenet për grupin e parë të gjakut. Nëse kjo ndodh, fëmija ka shumë të ngjarë të ketë fenomenin e Bombeit, i cili u zbulua për herë të parë te tre persona në Bombay (tani Mumbai) në Indi në vitin 1952 nga Dr. Bhende dhe kolegët e tij. Karakteristika kryesore e rruazave të kuqe të gjakut në fenomenin e Bombeit është mungesa e antigjenit h në to.

Lloji i rrallë i gjakut

Antigjeni h ndodhet në sipërfaqen e rruazave të kuqe të gjakut dhe është pararendës i antigjeneve A dhe B. Aleli A është i nevojshëm për prodhimin e enzimave të transferazës, të cilat konvertojnë antigjenin h në antigjen A. Në të njëjtën mënyrë, aleli B është i nevojshëm për prodhimin e enzimave të transferazës për kalimin e antigjenit h në antigjenin B. Në grupin e gjakut O, antigjeni h nuk mund të konvertohet sepse enzimat e transferazës nuk prodhohen. Vlen të theksohet se shndërrimi i antigjenit ndodh duke shtuar karbohidratet komplekse të prodhuara nga enzimat e transferazës në antigjenin h.

Fenomeni i Bombeit

Një person me fenomenin Bombei trashëgon një alele recesive për antigjenin h nga secili prind. Ai mbart gjenotipin homozigot recesiv (hh) në vend të gjenotipeve dominuese homozigote (HH) dhe heterozigot (Hh) që gjenden në të katër grupet e gjakut. Si rezultat, antigjeni h nuk shfaqet në sipërfaqen e qelizave të gjakut, kështu që antigjenet A dhe B nuk formohen Aleli h është rezultat i një mutacioni në gjenin H (FUT1), i cili ndikon në manifestimin. të antigjenit h në eritrocite. Shkencëtarët kanë zbuluar se njerëzit me fenomenin e Bombeit janë homozigotë (hh) për mutacionin T725G (leucina 242 ndryshon në argininë) në rajonin kodues FUT1. Ky mutacion prodhon një enzimë të inaktivizuar që nuk është në gjendje të formojë antigjenin h.

Prodhimi i antitrupave

Njerëzit me fenomenin Bombei prodhojnë antitrupa mbrojtës kundër antigjeneve H, A dhe B Për shkak se gjaku i tyre prodhon antitrupa kundër antigjeneve H, A dhe B, ata mund të marrin gjak vetëm nga dhuruesit me të njëjtin fenomen. Transfuzioni i gjakut nga katër grupet e tjera mund të jetë fatal. Në të kaluarën ka pasur raste kur pacientët me grupin e gjakut të supozuar O kanë vdekur gjatë transfuzionit sepse mjekët nuk kanë bërë teste për fenomenin e Bombeit.

Duke qenë se fenomeni i Bombeit është , është shumë e vështirë për pacientët me këtë grup gjaku të gjejnë dhurues. Probabiliteti për të pasur një donator me fenomenin e Bombeit është 1 në 250,000 njerëz. India ka numrin më të madh të njerëzve me fenomenin e Bombeit: 1 rast në 7600 persona. Gjenetikët janë të bindur se numri i madh i njerëzve me fenomenin e Bombeit në Indi është i lidhur me martesat familjare midis anëtarëve të së njëjtës kastë. Martesa familjare në kastën e sipërme ju lejon të ruani pozicionin tuaj në shoqëri dhe të mbroni pasurinë tuaj.

Foto nga burime të hapura

Në trupin e njeriut mund të ndodhin shumë mutacione, duke ndryshuar strukturën e gjeneve dhe, rrjedhimisht, karakteristikat e tij. Kjo vlen edhe për proteinat përgjegjëse për formimin e grupeve të gjakut. Janë 2 prej tyre në total - aglutinogenet A dhe B, të vendosura në membranën e eritrociteve. Të trashëguara nga prindërit, këto antigjene krijojnë një kombinim që përcakton një nga katër grupet e gjakut.

Ju mund të llogaritni llojet e mundshme të gjakut të një fëmije bazuar në grupet e gjakut të prindërve.

Në disa raste, një fëmijë zbulohet se ka një grup gjaku krejtësisht të ndryshëm nga ai që mund të ishte trashëguar nga prindërit. Ky fenomen u quajt Fenomeni i Bombeit. Ndodh si rezultat i një mutacioni të rrallë gjenetik në një në 10 milionë njerëz (kaukazianë).

Ky fenomen u përshkrua për herë të parë në Indi në vitin 1952: babai kishte grupin e gjakut 1, nëna kishte grupin e gjakut 2 dhe fëmija kishte grupin e gjakut 3, gjë që normalisht është e pamundur. Mjeku që studioi këtë rast sugjeroi se në fakt babai nuk kishte grupin e parë të gjakut, por imitimin e tij, i cili lindi si pasojë e disa ndryshimeve gjenetike.

Pse ndodh kjo?

Baza për zhvillimin e fenomenit të Bombeit është epistaza recesive. Që në një eritrocit të shfaqet një aglutinogen, për shembull A, është i nevojshëm veprimi i një gjeni tjetër, ai u quajt H. Nën ndikimin e këtij gjeni, formohet një proteinë e veçantë, e cila më pas shndërrohet në një gjenetik. aglutinogen i programuar. Për shembull, aglutinogeni A formohet dhe përcakton grupin e dytë të gjakut tek njerëzit.

Ashtu si çdo gjen tjetër njerëzor, H është i pranishëm në secilin prej dy kromozomeve të çiftëzuara. Ai kodon sintezën e një proteine pararendëse të aglutinogenit. Nën ndikimin e një mutacioni, ky gjen ndryshon në atë mënyrë që nuk mund të aktivizojë më sintezën e proteinës pararendëse. Nëse ndodh që dy gjene hh të mutuara të hyjnë në trup, atëherë nuk do të ketë bazë për krijimin e prekursorëve të aglutinogenit dhe nuk do të ketë as proteinë A dhe as B në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut, pasi ato nuk do të kenë asgjë për të formuar nga . Kur ekzaminohet, gjaku i tillë korrespondon me I (0), pasi nuk përmban aglutinogene.

Me fenomenin Bombei grupi i gjakut i fëmijës nuk respekton rregullat e trashëgimisë nga prindërit. Për shembull, nëse normalisht një grua dhe një burrë me grupin 3 mund të lindin një fëmijë gjithashtu me grupin 3 III (B), atëherë nëse ata të dy i kalojnë fëmijës gjene recesive h, pararendësi i aglutinogenit B nuk do të jetë në gjendje. për të formuar.

Si ta njohim fenomenin e Bombeit?

Ndryshe nga grupi i parë i gjakut, kur nuk ka aglutinogene A dhe B në qelizat e kuqe të gjakut, por ka aglutinina A dhe B në serumin e gjakut, tek individët me fenomenin Bombay, aglutininat përcaktohen nga grupi i trashëguar i gjakut. Në shembullin e diskutuar më sipër, megjithëse nuk do të ketë aglutinogen B në qelizat e kuqe të gjakut të fëmijës (që kujton grupin e gjakut 1), vetëm aglutinina A do të qarkullojë në serum. Kjo do të dallojë gjakun me fenomenin e Bombeit nga gjaku normal, sepse normalisht individët me grupin 1 kanë të dyja aglutinina - a dhe b.

Ekziston një teori tjetër që shpjegon mekanizmin e mundshëm të fenomenit të Bombeit: kur formohen qelizat germinale, një grup i dyfishtë kromozomesh mbetet në njërën prej tyre dhe në të dytën nuk ka gjen përgjegjës, ndër të tjera, për formimin e gjakut. grupe. Megjithatë, embrionet e formuara nga gamete të tilla janë më shpesh të paqëndrueshme dhe vdesin në fazat e hershme të zhvillimit.

Pacientët me këtë fenomen mund të transfuzohen vetëm me të njëjtin gjak. Prandaj, shumë prej tyre e mbajnë materialin e tyre në stacionet e transfuzionit të gjakut që ta përdorin nëse është e nevojshme.

Kur të martoheni, është më mirë të paralajmëroni partnerin tuaj paraprakisht dhe të konsultoheni me një gjenetist. Pacientët me fenomenin Bombei më së shpeshti lindin fëmijë me grup gjaku normal, por që nuk respekton rregullat e trashëgimisë nga prindërit.

Ekzistojnë tre lloje të gjeneve përgjegjëse për grupin e gjakut - A, B dhe 0 (tre alele).

Çdo person ka dy gjene të grupit të gjakut - një i marrë nga nëna (A, B ose 0), dhe një i marrë nga babai (A, B ose 0).

Ekzistojnë 6 kombinime të mundshme:

gjenet	grup
00	1
0A	2
AA	2
0V	3
BB	3
AB	4

Si funksionon (nga pikëpamja e biokimisë qelizore)

Në sipërfaqen e qelizave tona të kuqe të gjakut ka karbohidrate - "antigjenet H", të njohura edhe si "antigjene 0".(Në sipërfaqen e rruazave të kuqe të gjakut ka glikoproteina që kanë veti antigjenike. Quhen aglutinogene.)

Gjeni A kodon një enzimë që konverton disa antigjene H në antigjene A.(Geni A kodon një glikosiltransferazë specifike që shton një mbetje N-acetil-D-galaktozamine në një aglutinogen për të prodhuar agglutinogen A).

Gjeni B kodon një enzimë që konverton disa antigjene H në antigjene B.(Geni B kodon një glikoziltransferazë specifike, e cila shton një mbetje D-galaktozë në një aglutinogen, duke rezultuar në aglutinogen B).

Gjeni 0 nuk kodon asnjë enzimë.

Në varësi të gjenotipit, vegjetacioni i karbohidrateve në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut do të duket kështu:

gjenet	antigjene specifike në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut	grupi i gjakut	përcaktimi i shkronjave të grupit
00	-	1	0
A0	A	2	A
AA	A	2	A
B0	NË	3	NË
BB	NË	3	NË
AB	A dhe B	4	AB

Për shembull, le të kryqëzojmë prindërit me grupet 1 dhe 4 dhe të shohim pse ata kanë një fëmijë me grupin 1.

(Sepse një fëmijë me tipin 1 (00) duhet të marrë një 0 nga secili prind, por një prind me grupin e gjakut 4 (AB) nuk ka 0.)

Fenomeni i Bombeit

Antigjeni origjinal H është i koduar nga një gjen, i cili çuditërisht emërtohet H.
H - gjen kodues i antigjenit H
h - gjen recesiv, antigjeni H nuk formohet

Një shembull i fenomenit nr. 1 të Bombeit në punë: nëse njëri prind ka grupin e parë të gjakut dhe tjetri të dytin, atëherë fëmija ka grupin e katërt, sepse asnjëri nga prindërit nuk ka gjenin B të nevojshëm për grupin 4.

Dhe tani fenomeni i Bombeit:

Një shembull i fenomenit të Bombeit nr. 2. Nëse të dy prindërit kanë grupin 4, atëherë ata nuk mund të kenë një fëmijë të grupit 1.

Prindi AB (grupi 4)	Prindi AB (grupi 4)
Prindi AB (grupi 4)	A	NË
A	AA (grupi i dytë)	AB (grupi 4)
NË	AB (grupi 4)	BB (Grupi i 3-të)

Dhe tani fenomeni i Bombeit

Prindi ABHh (grupi 4)	Prindi ABHh (grupi i 4-të)
Prindi ABHh (grupi 4)	AH	Ah	B.H.	Bh
A.H.	AAHH (grupi i dytë)	AAHh (grupi i dytë)	ABHH (grupi 4)	ABHh (grupi 4)
Ah	AAHH (grupi i dytë)	Ahh (1 grup)	ABHh (grupi 4)	ABhh (1 grup)
B.H.	ABHH (grupi 4)	ABHh (grupi 4)	BBHH (Grupi i 3-të)	BBHh (Grupi i 3-të)
Bh	ABHh (grupi 4)	ABhh (1 grup)	ABHh (grupi 4)	BBhh (1 grup)

Siç e shohim, me fenomenin e Bombeit, prindërit me grupin 4 mund të kenë ende një fëmijë me grupin 1.

Pozicioni Cis A dhe B

Në një person me grupin e gjakut 4, gjatë kryqëzimit, mund të ndodhë një gabim (mutacion kromozomik) kur të dy gjenet A dhe B shfaqen në njërin kromozom, por asgjë në kromozomin tjetër. Prandaj, gametet e një AB të tillë do të dalin të çuditshme: njëra do të përmbajë AB dhe tjetra nuk do të ketë asgjë.

Çfarë kanë për të ofruar prindërit e tjerë	Prindi mutant
Çfarë kanë për të ofruar prindërit e tjerë	AB	-
0	AB0 (grupi 4)	0- (1 grup)
A	AAV (grupi 4)	A- (grupi i dytë)
NË	ABB (grupi 4)	NË- (Grupi i 3-të)

Shembull i cis-AV. Nëse njëri prind ka grupin 4 dhe tjetri grupin 1, atëherë ata nuk mund të kenë fëmijë të grupit 1 ose 4.

Dhe tani mutacioni:

Prindi 00 (1 grup)	Prindi mutant AB (grupi 4)
Prindi 00 (1 grup)	AB	-	A	NË
0	AB0 (grupi 4)	0- (1 grup)	A0 (grupi i dytë)	B0 (Grupi i 3-të)

10.04.2015 13.10.2015

Gjaku është një lëng unik në trupin e njeriut, ai qarkullon vazhdimisht nëpër enët e gjakut, duke furnizuar me oksigjen dhe përbërës të nevojshëm organet e brendshme. Të gjithë e dinë se ka katër nga grupet e tij, I, II, III, IV, por jo të gjithë e dinë ekzistencën e një grupi tjetër, jashtëzakonisht të rrallë, të jashtëzakonshëm të quajtur fenomeni i Bombeit.

Gjaku i pazbuluar, një histori zbulimi

Zbulimi i fenomenit ndodhi në vitin 1952, në Indi (qyteti i Mumbait, dikur Bombei, ku e ka origjinën edhe emri), nga shkencëtari Bhende. Zbulimi u bë gjatë hulumtimeve për malarinë masive, pasi tre personave u mungonin antigjenet e nevojshme që përcaktojnë se cilit lloj gjaku i përket. Rastet e shfaqjes janë unike, numri i njerëzve me fenomenin e Bombeit në botë është një për dyqind e pesëdhjetë mijë banorë, vetëm në Indi kjo shifër është më e lartë, duke arritur në 1 rast për 7600 njerëz.

Fakt interesant! Shkencëtarët besojnë se shfaqja e gjakut të panjohur në Indi lidhet me martesat e shpeshta me anëtarët e familjes së dikujt. Sipas ligjeve të vendit, riprodhimi brenda rrethit të një kaste më të lartë ju lejon të ruani pasurinë dhe pozicionin tuaj në shoqëri.

Së fundmi është bërë një deklaratë e bujshme nga punonjës të Universitetit të Vermontit se ka edhe lloje gjaku të rrallë, emrat e tyre janë Junior dhe Langereis. Ato u zbuluan me anë të spektrometrisë masive, si rezultat i së cilës u identifikuan dy proteina krejtësisht të reja Më parë, shkenca dinte rreth 30 proteina përgjegjëse për grupin e gjakut, dhe tani janë 32 prej tyre, gjë që i lejoi shkencëtarët të shpallin zbulimin e tyre. Ekspertët besojnë se ky zbulim është një hap i ri në luftën kundër kancerit dhe do të lejojë zhvillimin e një teknologjie të re për trajtimin e onkologjisë.

Çfarë është unike?

· Grupi i parë konsiderohet më i përhapuri, ai u ngrit gjatë kohës së Neandertalëve dhe është i njohur për më shumë se 40 mijë vjet, pothuajse gjysma e bartësve të tij në tokë;

· E dyta është e njohur për më shumë se 15 mijë vjet, gjithashtu nuk është e rrallë, sipas burimeve të ndryshme, bartësit e saj janë rreth 35%, shumica e njerëzve me këtë lloj në Japoni dhe Evropën Perëndimore;

· e treta, pak më pak e zakonshme se dy të parat, për të dihet afërsisht e njëjta sasi si rreth e dyta, përqendrimi më i madh i njerëzve me këtë specie gjendet në Evropën Lindore, mbartësit e tij total janë rreth 15%;

· i katërti, më i riu, nuk kanë kaluar më shumë se një mijë vjet nga formimi i tij, ai lindi si rezultat i bashkimit të I dhe III, vetëm 5%, dhe sipas disa të dhënave, madje 3% e popullsisë së botës kanë ky lëng i rëndësishëm i kuq që rrjedh nëpër enët e tyre.

Tani imagjinoni, nëse grupi IV konsiderohet i ri dhe i rrallë, çfarë mund të themi për grupin e Bombeit, i cili është pak më shumë se 60 vjeç nga zbulimi i tij dhe gjendet në 0,001% të njerëzve në planet, natyrisht, veçantia e tij është e pamohueshme .

Si formohet fenomeni?

Klasifikimi në grupe bazohet në përmbajtjen e antigjeneve, për shembull, i dyti përmban antigjenin A, i treti përmban antigjenin B, i katërti përmban të dyja, dhe në të parën ato mungojnë, por ekziston një antigjen fillestar H dhe të gjitha. të tjerat dalin prej saj, konsiderohet si një lloj “materiali ndërtimi” për A dhe B.

Formimi i përbërjes kimike të gjakut të një fëmije ndodh në mitër dhe varet nga çfarë lloj gjaku është tek prindërit, është trashëgimia që bëhet faktori themelor. Por ka përjashtime të rralla nga rregullat që nuk mund të shpjegohen gjenetikisht. Kjo është shfaqja e fenomenit të Bombeit, qëndron në faktin se fëmijët e lindur kanë një lloj gjaku që apriori nuk mund ta kenë. Nuk ka antigjene A dhe B, kështu që mund të ngatërrohet me grupin e parë, por nuk ka as komponentin H, kjo është veçantia e tij.

Si jetojnë ata me gjak të pazakontë?

Jeta e përditshme e një personi me gjak unik nuk ndryshon nga klasifikimet e tjera të tij, me përjashtim të disa faktorëve:

· Një problem serioz është transfuzioni për këto qëllime mund të përdoret vetëm i njëjti gjak, ndërkohë që është dhurues universal dhe i përshtatshëm për të gjithë;

· pamundësia e vërtetimit të atësisë nëse ndodh që analiza e ADN-së të jetë e nevojshme, nuk do të japë rezultat, pasi fëmija nuk ka antigjenet që kanë prindërit e tij.

Fakt interesant! Ne USA, Massachusetts, jeton nje familje ku dy femije kane fenomenin Bombei, vetem ata kane edhe tipin A-H, nje gjak i tille eshte diagnostikuar nje here ne Çeki ne vitin 1961. Ata nuk mund te jene dhurues per njeri-tjetrin, pasi kane te ndryshme. faktori rezus, dhe transfuzioni i çdo grupi tjetër është natyrisht i pamundur. Fëmija i madh arriti moshën madhore dhe u bë dhurues për veten si mjeti i fundit, i njëjti fat pret edhe motrën e tij më të vogël kur ajo të mbushë 18 vjeç.

· Në trupin e një burri mesatar të rritur, vëllimi i gjakut është 5-6 litra;

· Katërmbëdhjetë qershori konsiderohet dita botërore e dhuruesve, i kushtohet ditëlindjes së Karl Landsteiner, ai ishte i pari që klasifikoi gjakun në grupe;

· Besohet se nëse ikona fillon të rrjedh gjak, do të ketë probleme që pretendojnë se e kanë vëzhguar këtë proces para sulmit terrorist të 11 shtatorit 2001 dhe fillimit të Luftës së Dytë Botërore. Gjithashtu, burimet e shkruara flasin për një ikonë të gjakosur para natës së Shën Bartolomeut;

· në mesin e shekullit të 20-të, u vendos një marrëdhënie midis prirjes për disa sëmundje dhe grupit të gjakut, për shembull, ata me grupin e dytë janë më të ndjeshëm ndaj leucemisë dhe malaries, ata me grupin e parë janë më të ndjeshëm ndaj këputjeve të ligamentet, tendinat dhe ulcerat peptike;

· diagnoza e kancerit dëgjohet më shpesh se të tjerët në grupin e tretë, më rrallë se të tjerët në grupin e parë;

· ka një person që jeton pa puls, veçantia e tij qëndron në faktin se në vend të zemrës që i është hequr, ka të instaluar një pajisje për qarkullimin e gjakut, ajo vazhdon të funksionojë plotësisht, por nuk ka puls edhe kur EKG. kryhet;

· në Japoni janë të sigurt se karakteri dhe fati i një personi varet nga lloji i gjakut me të cilin ka lindur.

Lëngu, i cili ka evoluar gjatë miliona viteve për të na dhënë mundësinë për të jetuar, përmban shumë mistere dhe sekrete. Na mbron nga ndikimet mjedisore, nga viruset dhe infeksionet e ndryshme, duke i neutralizuar ato, duke i penguar ata të depërtojnë në organet vitale. Por sa sekrete të tjera, përveç fenomenit të Bombeit, si dhe grupeve Junior dhe Langereis, mbeten për t'u zbuluar shkencëtarëve dhe për t'u treguar gjithë botës.