Koncepti i ekspresivitetit dhe depërtimit të gjeneve. Rëndësia e unitetit të mjedisit të jashtëm dhe të brendshëm në zhvillimin e organizmit

Këto koncepte u prezantuan për herë të parë në 1926 nga N.V. Timofeev Ressovsky dhe 0. Vogt për të përshkruar manifestimin e ndryshëm të tipareve dhe gjenet që i kontrollojnë ato. Ekspresivitetiështë shkalla e shprehjes (variacionit) e të njëjtit tipar në individë të ndryshëm që kanë gjenin që kontrollon këtë tipar. Vihet re ekspresivitet i ulët dhe i lartë. Konsideroni, për shembull, ashpërsinë e ndryshme të rinitit (rrufë) në tre pacientë të ndryshëm (A, B dhe C) me të njëjtën diagnozë të RVI. Në pacientin A, riniti është i lehtë ("nuhatje"), duke e lejuar njeriun të kalojë vetëm me një shami gjatë ditës; te pacienti B, riniti është i shprehur mesatarisht (2-3 shami në ditë); Pacienti C ka një shkallë të lartë të ashpërsisë së rinitit (5-6 shami). Kur flasin për ekspresivitetin e jo një simptome të vetme, por të sëmundjes në tërësi, mjekët shpesh e vlerësojnë gjendjen e pacientit si të kënaqshme ose me ashpërsi mesatare, ose si të rëndë,

ato. në këtë rast, koncepti i ekspresivitetit është i ngjashëm me konceptin e "ashpërsisë së sëmundjes".

Penetrenca- kjo është probabiliteti i manifestimit të të njëjtit tipar në individë të ndryshëm që kanë gjenin që kontrollon këtë tipar. Penetrenca matet si përqindje e individëve me një tipar të caktuar nga numri i përgjithshëm i individëve që janë bartës të gjenit që kontrollon tiparin. 0 mund të jetë i paplotë ose i plotë.

Një shembull i një sëmundjeje me depërtim jo të plotë është i njëjti rinit me 0RVI. Pra, mund të supozojmë se pacienti A nuk ka rinit (por ka shenja të tjera të sëmundjes), ndërsa pacientët B dhe C kanë rinit. Prandaj, në këtë rast, depërtimi i rinitit është 66.6%.

Një shembull i një sëmundjeje me depërtim të plotë - autosomike dominante Korea e Huntingtonit(4:16). 0na manifestohet kryesisht te moshat 31-55 vjeç (77% e rasteve), te pacientët e tjerë - në moshat e tjera: si në vitet e para të jetës ashtu edhe në 65, 75 vjeç e lart. Është e rëndësishme të theksohet: nëse gjeni i kësaj sëmundjeje kalon te një pasardhës nga njëri prej prindërve, atëherë sëmundja patjetër do të shfaqet, gjë që është depërtimi i plotë. Vërtetë, pacienti nuk jeton gjithmonë për të parë shfaqjen e koresë së Huntington-it, duke vdekur nga një shkak tjetër.

Gjenekopjimi dhe arsyet e tij
Gjenokopitë (lat. gjenokopia) janë fenotipe të ngjashme të formuara nën ndikimin e gjeneve të ndryshme joalelike.
Një sërë shenjash me manifestime të jashtme të ngjashme, duke përfshirë sëmundjet trashëgimore, mund të shkaktohen nga gjene të ndryshme jo-alelike. Ky fenomen quhet gjenokopi. Natyra biologjike e kopjeve të gjeneve qëndron në faktin se sinteza e substancave identike në një qelizë në disa raste arrihet në mënyra të ndryshme.

Në patologjinë trashëgimore njerëzore, një rol të rëndësishëm luajnë edhe fenokopitë - ndryshimet e modifikimit. Ato janë për shkak të faktit se gjatë zhvillimit, nën ndikimin e faktorëve të jashtëm, një tipar në varësi të një gjenotipi specifik mund të ndryshojë; në këtë rast kopjohen karakteristikat karakteristike të një gjenotipi tjetër.

Kjo do të thotë, këto janë ndryshime identike në fenotip, të shkaktuara nga alele të gjeneve të ndryshme, dhe gjithashtu ndodhin si rezultat i ndërveprimeve të ndryshme të gjeneve ose ndërprerjeve të fazave të ndryshme të një procesi biokimik me ndërprerjen e sintezës. Manifestohet si efekt i disa mutacioneve që kopjojnë veprimin e gjeneve ose ndërveprimin e tyre.

I njëjti tipar (grup tiparesh) mund të shkaktohet nga arsye të ndryshme gjenetike (ose heterogjenitet). Ky efekt, me sugjerimin e gjenetistit gjerman H. Nachtheim, u mor në mesin e viteve 40 të shekullit të 20-të. Emri kopjimi i gjeneve. Ka tre grupe të njohura arsyesh për kopjimin e gjeneve.

Arsyet për grupin e parë kombinon heterogjenitetin për shkak të polilokusit, ose veprimit të gjeneve të ndryshme të vendosura në lokacione të ndryshme në kromozome të ndryshme. Për shembull, në mesin e sëmundjeve trashëgimore të metabolizmit të sheqernave komplekse - glikozaminoglikaneve, janë identifikuar 19 lloje (nëntipe) të mukopolisakaridozave. Të gjitha llojet e karakteristikave

karakterizohen nga defekte në enzima të ndryshme, por manifestohen me simptoma të njëjta (ose të ngjashme). dismorfizëm gargoilik ose fenotipi i ziles Kuazimodo - personazhi kryesor i romanit "Katedralja Notre Dame" nga klasiku i letërsisë franceze Victor Hugo. Një fenotip i ngjashëm vërehet shpesh në mukolipidozat (çrregullime të metabolizmit të lipideve).

Një shembull tjetër i polilokusit është fenilketonuria. Tani është identifikuar jo vetëm lloji i tij klasik, i shkaktuar nga mungesa e fenilalaninës-4-hidroksilazës (12q24.2), por edhe tre forma atipike: njëra e shkaktuar nga mungesa e dihidropteridin reduktazës (4p15.1) dhe dy të tjera nga mungesa e enzimave piruvoiltetrahidropterin sintetazë dhe tetrahidrobiopterinë (gjenet përkatëse nuk janë identifikuar ende).

Shembuj shtesë të polilokusit: glikogjenoza (10 gjenokopje), sindroma Ellers-Danlos (8), neurofibramatoza Recklinghausen (6), hipotiroidizmi kongjenital (5), anemia hemolitike (5), sëmundja e Alzheimerit (5), sindroma Bardet-Biedl (3) , kanceri i gjirit (2).

Arsyet për grupin e dytë të bashkuara nga heterogjeniteti intralokus. Shkaktohet ose nga alelizmi i shumëfishtë (shih Kapitullin 2) ose nga prania komponimet gjenetike, ose heterozigotë të dyfishtë, që kanë dy alele patologjike identike në lokacione identike të kromozomeve homologe. Një shembull i kësaj të fundit është beta talasemia heterozigote (11p15.5), e cila formohet si rezultat i fshirjeve të dy gjeneve që kodojnë zinxhirët beta të globinave, gjë që çon në një rritje të përmbajtjes së hemoglobinës HbA 2 dhe një rritje (ose normale) niveli i hemoglobinës HbF.

Arsyet për grupin e tretë kombinon heterogjenitetin për shkak të mutacioneve në pika të ndryshme të të njëjtit gjen. Një shembull është fibroza cistike (7q31-q32), e cila zhvillohet për shkak të pranisë së pothuajse 1000 mutacioneve pikë në gjenin përgjegjës për sëmundjen. Nisur nga gjatësia totale e gjenit të fibrozës cistike (250 mijë bp), në të pritet të gjenden deri në 5000 mutacione të tilla. Ky gjen kodon një proteinë përgjegjëse për transportin transmembranor të joneve të klorurit, gjë që çon në rritjen e viskozitetit të sekrecioneve të gjëndrave ekzokrine (djersë, pështymë, nëngjuhësore etj.) dhe bllokimin e kanaleve të tyre.

Një shembull tjetër është fenilketonuria klasike, e shkaktuar nga prania e mutacioneve me 50 pikë në gjenin që kodon fenilalanin 4-hidroksilazën (12q24.2); Në total, në këtë sëmundje pritet të zbulohen më shumë se 500 mutacione pikash të gjenit. Shumica e tyre lindin nga polimorfizmat në gjatësinë e fragmentit të kufizuar (RFLP) ose numrin e përsëritjeve të njëpasnjëshme (VNTP). Është vërtetuar: mutacioni kryesor i gjenit të fenilketonurisë në popullatat sllave është R408 W/

Efekti pleiotropik

Paqartësia e lartpërmendur në natyrën e marrëdhënieve ndërmjet gjeneve dhe tipareve shprehet gjithashtu në efekt pleiotropie ose veprim pleiotropik, kur një gjen shkakton formimin e një numri tiparesh.

Për shembull, gjeni autosomik recesiv ataksi-telangjiektazi, ose Sindroma Louis-Bar(11q23.2) është përgjegjës për dëmtimin e njëkohshëm të të paktën gjashtë sistemeve të trupit (sistemet nervore dhe imune, lëkurën, mukozën e traktit respirator dhe gastrointestinal, si dhe konjuktivën e syve).

Shembuj të tjerë: gjen Sindroma Bardet-Biedl(16q21) shkakton demencë, polidaktili, obezitet, degjenerim pigmentar të retinës; Gjeni i anemisë Fanconi (20q13.2-13.3), i cili kontrollon aktivitetin e topoizomerazës I, shkakton anemi, trombocitopeni, leukopeni, mikrocefali, aplazi të rrezes, hipoplazi të kockës metakarpale të gishtit të parë, keqformime të zemrës dhe veshkave, hipospadia, njollat ​​e pigmentit të lëkurës, rritja e brishtësisë së kromozomeve.

Ka pleiotropi primare dhe sekondare. Pleiotropia primare shkaktohet nga mekanizmat biokimikë të veprimit të proteinës enzimë mutante (për shembull, mungesa e fenilalaninës-4-hidroksilazës në fenilketonuri).

Pleiotropia dytësore te shkaktuara nga nderlikimet e procesit patologjik qe u zhvilluan si pasoje e pleiotropise primare. Për shembull, për shkak të rritjes së hematopoiezës dhe hemosiderozës së organeve parenkimale, trashja e kockave të kafkës dhe sindroma hepatolienale ndodh në një pacient me talasemi.

Nga 23 çifte kromozome njerëzore 22 çifte nuk ndryshojnë midis femrave dhe meshkujve dhe quhen autosome. Trashëgimia e tipareve të shkaktuara nga gjenet e vendosura në autosome nuk varet nga seksi dhe nuk është e lidhur me seksin. Çifti i 23-të i kromozomeve përcakton seksin e individit: tek gratë, të dy kromozomet e çiftit të 23-të (kromozomet seksuale) janë të njëjta - ato quhen kromozome X tek burrat, çifti i 23-të përbëhet nga një kromozom X dhe një Y. Prandaj, vezët e formuara në oogjenezë janë identike në grupin e kromozomeve - ato përmbajnë 22 autozome dhe një kromozom X.

Sperma ato mund të përmbajnë, përveç 22 autozomave, një kromozom X ose Y. Në rastin e parë, gjatë fekondimit, kromozomet X dhe X do të bashkohen, duke përcaktuar seksin femëror të zigotit, në të dytën, kromozomet X dhe Y do të bashkohen, duke dhënë seksin mashkull; Kromozomi Y i njeriut nuk përmban gjene alelike ndaj gjeneve të kromozomit X, prandaj, te meshkujt, gjenet e kromozomit X manifestohen gjithmonë nga jashtë, pavarësisht nëse janë dominante apo recesive (hemizigoziteti). Tek femrat, manifestimi i gjeneve të lidhura me kromozomin X është i njëjtë si në rastin e gjeneve autosomale.
Llojet e trashëgimisë së gjeneve të vendosura në autozome dhe kromozomet X quhen përkatësisht autosomale dhe të lidhura me X.

Kështu, duke marrë parasysh lokalizimin e gjeneve dhe marrëdhëniet mbizotëruese, mund të dallojmë katër lloje kryesore të trashëgimisë:
1) autosomale dominante;
2) autosomale recesive;
3) i lidhur me kromozomin X, dominant;
4) i lidhur me kromozomin X, recesiv.

Identifikimi i këtyre llojet e trashëgimisë bazuar në pedigreat dhe përbën detyrën e analizës gjenealogjike.
Disa gjenet, të lokalizuara në autosome, mund të ushtrojnë efektin e tyre në shkallë të ndryshme në varësi të gjinisë - ndryshe tek burrat ose gratë. Nëse një seks preket kryesisht, ajo quhet trashëgimi e kufizuar nga seksi. Për shembull, një trashëgimi e tillë vërehet te përdhes dhe alopecia presenile, të cilat prekin kryesisht meshkujt. Ky selektivitet i lezionit shpjegohet me veprimin e androgjeneve (hormoneve seksuale mashkullore). Hipokrati gjithashtu vuri në dukje se "eunukët nuk sëmuren nga përdhes dhe nuk bëhen tullac". Në një sindromë tjetër të trashëguar si të kufizuar nga seksi, sindroma e feminizimit testicular, formohet një fenotip femëror me një kariotip mashkullor (46, XY), i cili shkaktohet nga një mutacion i gjeneve që çon në anomali në receptorët androgjen. Dhe megjithëse gjeni është i lokalizuar në autosome, vetëm meshkujt vuajnë nga kjo sëmundje.

Veçoritë tipare trashëgimore janë ekspresiviteti dhe depërtimi i ndryshëm i tyre. Këto terma u propozuan nga gjenetisti ynë i shquar N.V. Timofeev-Resovsky në 1925.

Penetrencaështë frekuenca ose probabiliteti i një gjeni të shprehur. Penetrimi mund të jetë i plotë ose jo i plotë. Penetrimi i plotë thuhet se ekziston nëse një gjen mbizotërues në një gjendje heterozigot ose një gjen recesiv në një gjendje homozigote shfaqet në çdo person në gjenotipin e të cilit ndodhin. Në disa familje me një tipar dominues, ndonjëherë ka breza të “kalimit”, d.m.th. Disa individë të një brezi të caktuar kanë gjenin, por ai nuk manifestohet në mënyrë fenotipike. Në raste të tilla, ata flasin për depërtim jo të plotë të gjenit. Këto dukuri varen si nga gjenotipi i një personi ashtu edhe nga ndikimi i mjedisit në të cilin ai jeton. Probabiliteti i manifestimit të një gjeni shpesh shprehet si përqindje e rasteve nga numri i bartësve. Penetrimi i plotë është 100%. Për një numër sëmundjesh është mjaft i lartë: për retinoblastomën - 80%, për sindromën Gardner - 84%, për otosklerozën - 40%.

Për normën depërtimi E ashtuquajtura metoda e zinxhirit me tre gjenerata (në tre breza) mund të përdoret, veçanërisht në prani të pedigreve të mëdha. Për këtë, merren parasysh të gjitha familjet me tre breza që rrjedhin nga pacientët me sëmundje autosomale dominante dhe që kanë pacientin në brezin e 3-të, por që të mos kenë paraardhës të ndërmjetëm të përbashkët.

Duke numëruar përqindja e paraardhësve të ndërmjetëm, në të cilën sëmundja u shfaq dhe lidhet me numrin total të paraardhësve, duke rezultuar në një vlerësim të penetrencës, i cili shprehet gjithashtu në përqindje. Penetrenca është një koncept shumë i rëndësishëm me rëndësi të madhe praktike. Duke ditur penetrueshmërinë, është e mundur të konstatohet me një shkallë të lartë probabiliteti prania ose mungesa e sëmundjes në subjekt. Mbajtja e një gjeni dominues pa shenja të theksuara të sëmundjes tek njëri prej prindërve mund të supozohet kur tek pasardhësit e tij gjenden raste të një sëmundjeje dominuese (“kapërcimi i gjeneratës”).

Manifestimi i veprimit të një gjeni ka karakteristika të caktuara.

I njëjti gjen mutant mund të shfaqë efektin e tij në mënyra të ndryshme në organizma të ndryshëm. Kjo është për shkak të gjenotipit të një organizmi të caktuar dhe kushteve mjedisore në të cilat ndodh ontogjeneza e tij. Manifestimi fenotipik i një gjeni mund të ndryshojë sipas shkallës së shprehjes së tiparit. Në vitin 1927, N.V. Timofeev-Resovsky propozoi ta quante këtë fenomen ekspresivitet gjen. Veprimi i një gjeni mund të jetë pak a shumë konstant, i qëndrueshëm në manifestimin e tij ose i paqëndrueshëm, i ndryshueshëm. Në fakt, ndryshueshmërinë në shfaqjen e një gjeni mutant në organizma të ndryshëm e hasim mjaft shpesh. Drosophila ka një formë mutant "pa sy" (pa sy) me një numër shumë të reduktuar të aspekteve. Duke parë pasardhësit e një çifti prindëror, mund të shihet se disa miza kanë sy pothuajse plotësisht pa faqe, ndërsa të tjerat kanë gjysmën e numrit normal të faqeve në sy. I njëjti fenomen vërehet në zbatimin e shumë personazheve në kafshë dhe bimë të tjera.

I njëjti tipar mutant mund të shfaqet në disa individë dhe jo në individë të tjerë të një grupi të lidhur. Ky fenomen u quajt nga N.V. Timofeev-Resovsky depërtimi manifestimet e gjenit. Penetrenca matet me përqindjen e individëve në një popullatë që kanë fenotipin mutant. Me penetrencë të plotë (100%), gjeni mutant manifeston efektin e tij në çdo individ që e ka atë; me penetrencë jo të plotë (më pak se 100%), gjeni nuk shfaq efektin e tij fenotipik në të gjithë individët.

Ekspresiviteti, ashtu si depërtimi, përcaktohet nga ndërveprimi i gjeneve në gjenotip dhe nga reagimet e ndryshme të këtij të fundit ndaj faktorëve mjedisorë. Ekspresiviteti dhe penetrenca karakterizojnë manifestimin fenotipik të një gjeni. Penetrenca pasqyron heterogjenitetin e linjave dhe popullatave jo sipas gjenit kryesor që përcakton një tipar specifik, por sipas gjeneve modifikues që krijojnë mjedisin gjenotipik për shprehjen e gjenit. Ekspresiviteti është reagimi i gjenotipeve të ngjashme me mjedisin. Të dyja këto dukuri mund të kenë rëndësi adaptive për jetën e një organizmi dhe një popullate, dhe për këtë arsye ekspresiviteti dhe depërtimi i shprehjes së gjeneve mbështetet nga seleksionimi natyror. Këto dy dukuri janë shumë të rëndësishme për t'u marrë parasysh gjatë përzgjedhjes artificiale.

Shprehja e gjeneve në zhvillim varet nga veprimi i faktorëve mjedisorë. Mënyra më e lehtë për momentin është gjurmimi i ndikimit të agjentëve të ndryshëm të jashtëm në gjenet mutante. Pra, te misri njihen gjene mutante që përcaktojnë xhuxhizmin e bimëve, gjeotropizmin pozitiv (bimët anore) etj. Veprimi i këtyre gjeneve bazohet në ndryshimet biokimike përkatëse. Dihet, për shembull, që për rritjen normale të bimëve, substancat e rritjes si auksinat janë të nevojshme. Në formën e xhuxhit mutant të misrit, auksina prodhohet normalisht, por gjeni i xhuxhit pengon formimin e enzimës që oksidon auksinën, si rezultat i së cilës aktiviteti i auksinës zvogëlohet, gjë që çon në frenimin e rritjes së bimëve. Nëse një bimë e tillë ekspozohet ndaj acidit giberelik gjatë rritjes, bima përshpejton rritjen dhe bëhet fenotipisht e padallueshme nga normalja. Shtimi i acidit giberelik duket se kompenson atë që do të prodhonte një alele normale e gjenit të xhuxhit.

Nga ky shembull është e qartë se gjeni kontrollon formimin e një enzime të caktuar që ndryshon modelin e rritjes së bimës. Kështu, duke ditur mekanizmin e veprimit të gjenit mutant, është e mundur të korrigjohen dhe normalizohen defektet që ai shkakton.

Kujtoni që ngjyrimi Himalayan i një lepuri përcaktohet nga një anëtar i një serie alelesh të shumta - c 11. Manifestimi i zakonshëm fenotipik i këtij gjeni në temperatura normale (rreth 20°) karakterizohet nga fakti se, me një ngjyrë të përgjithshme të veshjes së bardhë, majat e putrave, veshëve, hundës dhe bishtit të lepurit rezultojnë të jenë të zeza.

Kjo ngjyrë varet si nga disa reaksione biokimike që ndodhin në lëkurë, të lidhura me prodhimin e pigmenteve melanistike, ashtu edhe nga temperatura e ambientit. E njëjta figurë tregon se një lepur i ngritur në temperatura mbi 30° rezulton të jetë i bardhë i fortë. Nëse këpusni një zonë të vogël leshi të bardhë dhe më pas e ftohni sistematikisht, atëherë mbi të rritet leshi i zi. Në këtë rast, efekti i temperaturës ndikon në shprehjen e gjenit, duke ndikuar në prodhimin e disa enzimave.

Bima e aguliçes ka një gjen për ngjyrën e luleve, i cili gjithashtu shfaq efektin e tij në varësi të temperaturës. Nëse bimët rriten në një temperaturë prej 30-35 ° dhe lagështi të lartë, lulet do të jenë të bardha, dhe në temperatura më të ulëta - të kuqe.

Në vitin 1935, F.A. Smirnov kreu punë për të studiuar numrin e mutacioneve të induktuara në Drosophila: vdekjeprurëse, gjysmëvdekjeprurëse dhe mutacione me qëndrueshmëri të shtuar dhe normale, dhe zbuloi një raport të ndryshëm të këtyre klasave në kushte të ndryshme të temperaturës. Më vonë, kjo u konfirmua edhe në popullatat e Drosophila pseudoobscura. Mutantët u izoluan nga popullata e egër e kësaj specie që u zhvillua normalisht në një temperaturë prej 16,5 °, në 21 ° ata ishin gjysmë të ligjshëm dhe në 25 ° ishin plotësisht vdekjeprurës. Ky lloj hulumtimi tani po kryhet mbi mutacionet e mikroorganizmave. Këto mutacione quhen mutacione qelibar.

Gjeni i veshkave (k) është i njohur në ichneumon ichneumon Habrobracon hebitor. Ka pothuajse 100% depërtim si vdekjeprurës në 30°C dhe në temperatura të ulëta zhvillimi pothuajse nuk shfaqet. Ky lloj i varësisë së depërtimit nga kushtet mjedisore është i njohur për shumicën e mutacioneve në të gjitha kafshët, bimët dhe mikroorganizmat.

Veprimi i të njëjtit faktor mjedisor ndikon në gjene të ndryshme në mënyra të ndryshme, dhe faktorë të ndryshëm ndikojnë në shprehjen e të njëjtit gjen në mënyra të ndryshme. Një studim i ndikimit të faktorëve mjedisorë ka treguar se disa gjene recesive, të cilat në kushte normale nuk manifestohen fenotipisht në një gjendje heterozigote, mund të shfaqen në kushte të ndryshuara.

Nëse gjeni një gabim, ju lutemi theksoni një pjesë të tekstit dhe klikoni Ctrl+Enter.

PENETRANCE PENETRANCE

(nga latinishtja penetrans, gjini penetrantis - depërtues, arritje), frekuenca e shfaqjes së alelit të një gjeni të caktuar në individë të ndryshëm të një grupi të lidhur organizmash. Termi "P." propozuar në 1927 nga N.V. Timofeev-Resovsky. Bëhet dallimi midis P. të plotë (aleli manifestohet në të gjithë individët) dhe P. jo të plotë (aleli nuk manifestohet në disa individë). P. shprehet në mënyrë sasiore si përqindje e individëve në të cilët manifestohet kjo alele (100% - P. e plotë). P. i paplotë është karakteristik për shfaqjen e shumësit. gjenet. Për shembull, tek njerëzit P. dislokimi kongjenital i ijeve është 25%, defekti i syrit P. - koloboma - përafërsisht. 50%. P. jo i plotë mund të bazohet në të dy faktorët gjenetikë. arsyet dhe ndikimi i jashtëm. kushtet. Njohja e mekanizmave të P. dhe natyrës së P. të aleleve të caktuara është e rëndësishme në gjenetikën mjekësore. këshillimin dhe përcaktimin e gjenotipit të mundshëm të njerëzve “të shëndetshëm” të afërmit e të cilëve kishin trashëgimi ose sëmundje. Raste të veçanta të P. jo të plotë mund të konsiderohen manifestimi i gjeneve që kontrollojnë tiparet e kufizuara nga seksi (për shembull, ngjyra e pendës, prodhimi i vezëve, prodhimi i qumështit yndyror), si dhe tipare të varura nga seksi. Për shembull, një alele e një gjeni që shkakton tullaci te meshkujt heterozigotë për këtë alele nuk shfaqet te femrat heterozigote. Kur është homozigot, kjo alele shkakton tullaci te meshkujt dhe rrallim të flokëve tek femrat. (shih EKSPRESIVE).

.(Burimi: "Fjalori Enciklopedik Biologjik." Kryeredaktor M. S. Gilyarov; Bordi redaktues: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin dhe të tjerët - botimi i 2-të, korrigjuar . - M.: Sov.

Shihni se çfarë është "PENETRANCE" në fjalorë të tjerë:

- (gjenetika e popullatës) një tregues i manifestimit fenotipik të një aleli në një popullatë. Përkufizohet si raporti (zakonisht si përqindje) i numrit të individëve në të cilët vërehen manifestime fenotipike të pranisë së alelit me numrin total të individëve në ... ... Wikipedia

- (nga latinishtja penetrans gjini penetrantis penetrantis), frekuenca e manifestimit të një gjeni, e përcaktuar nga numri i individëve (brenda një grupi të lidhur organizmash) në të cilët shfaqet një tipar i kontrolluar nga një gjen i caktuar... Fjalori i madh enciklopedik

Penetrenca. Shih shprehjen e gjeneve. (Burimi: "Fjalori shpjegues anglisht-rus i termave gjenetikë". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskë: Shtëpia Botuese VNIRO, 1995) ... Biologjia molekulare dhe gjenetika. Fjalor.

PENETRANCË- (nga latinishtja penetro depërtoj, arrij), frekuenca me të cilën shfaqet fenotipisht një gjen dominant ose recesiv në gjendje homozigote. Termi u prezantua nga N.V. Timofeev Resovsky (1927). Fjalor enciklopedik ekologjik. Kishinau: Shtëpi…… Fjalor ekologjik

depërtimi- dhe, f. depërtim f. Biol. sl. 377... Fjalori historik i galicizmit të gjuhës ruse

depërtimi- manifestimi i gjenit Frekuenca e shfaqjes së një alele të veçantë në një grup organizmash të lidhur (shkalla e manifestimit të tij në një individ quhet ekspresivitet); me P. të plotë, aleli manifestohet në të gjithë individët në kampion, shumica... ... Udhëzues teknik i përkthyesit

Penetrenca- * penetrenca * frekuenca e depërtimit ose probabiliteti i manifestimit të një gjeni (alele) në një grup organizmash të lidhur në kushte të përshtatshme mjedisore. P. përcaktohet nga përqindja e individëve (në%) bartës të gjenit (alelit) që studiohet në të cilin ai... ... Gjenetika. fjalor enciklopedik

PENETRANCË- (përsëritje) frekuenca me të cilën një tipar i caktuar kontrollohet nga një gjen i caktuar. Penetrimi i plotë vërehet në rastet kur një tipar i caktuar është i pranishëm në të gjithë individët, trupat e të cilëve përmbajnë një gjen të caktuar. Nëse…… Fjalor shpjegues i mjekësisë

- (nga latinishtja penetrans, gjini penetrantis penetrantis), frekuenca e manifestimit të gjenit, e përcaktuar nga numri i individëve (brenda një grupi të lidhur organizmash) në të cilët shfaqet një tipar i kontrolluar nga një gjen i caktuar. * * * PENETRANCE…… fjalor enciklopedik

- (nga latinishtja penetro depërtoj, arrij) një tregues sasior i ndryshueshmërisë fenotipike të manifestimit të gjeneve. Ai matet (zakonisht në %) nga raporti i numrit të individëve në të cilët një gjen i caktuar u shfaq në Fenotip me numrin total të individëve në Gjenotip... ... Enciklopedia e Madhe Sovjetike

K (P) = x 100%, ku K (P) është depërtim, n është numri i pasardhësve që shfaqën tiparin, N është numri i përgjithshëm i pasardhësve.

Ekspresivitetiështë shkalla e manifestimit fenotipik të një tipari të kontrolluar nga një gjen i caktuar. Për shembull, intensiteti i pigmentimit të lëkurës tek njerëzit, i cili rritet me rritjen e numrit të aleleve dominante (A 1, A 2, A 3, A 4) në sistemin e gjeneve polimer: alelet dominuese që përcaktojnë zhvillimin e lëkurës së zezë - A 1, A 2, A 3, A 4, alele recesive të lëkurës së bardhë - a 1, a 2, a 3, a 4 E bardhë - a 1 a 1 a 2 a 2, A 1 a 1 a 2 a 2 - mulatto me lëkurë të çelur, A 1 A 1 a 2 a 2 - mulatto e errët,

A 1 A 1 A 2 a 2 - mulatto e errët, A 1 A 1 A 2 A 2 - zezak i zi.

Ndikimi i faktorëve mjedisorë shprehet me një rritje të shkallës së pigmentimit të lëkurës tek një person me një gjenotip - A 1 a 1 a 2 a 2 nën ndikimin e rrezeve ultravjollcë.

Doza e gjenit pasqyron zhvillimin e skizofrenisë - tek homozigotët është 100% penetrencë, dhe tek heterozigotët është 20%. Ecuria dhe zhvillimi i kushteve patologjike mund të vërehet në formën e manifestimeve të lehta dhe të rënda - hipertensioni, diabeti mellitus dhe shenja të tjera.

Anemia drapërocitare- Kjo është një hemoglobinopati trashëgimore, e trashëguar në mënyrë autosomale recesive. Shkaku i sëmundjes është geni patologjik “s”, i cili formon hemoglobinë anormale (HbS), molekula e së cilës përmban valinë në vend të acidit glutamik në pozicionin e 6-të të vargut ß. Një defekt gjenetik është një mutacion i gjenit me pikë që ndodh në gjenin strukturor të ADN-së që kodon zinxhirët ß të hemoglobinës. Hemoglobina patologjike e ka marrë emrin S - hemoglobinë nga fjala "sicsle" - drapër, sepse qeliza e kuqe e gjakut që mbart këtë proteinë jonormale merr një formë drapëri.

Nën një mikroskop, qelizat e dëmtuara të gjakut kanë një formë rrethi të cunguar ose gjysmëhënës, në kontrast me qelizat normale të rrumbullakëta. Kjo është arsyeja pse kjo formë e hemoglobinopatisë quhet anemi drapërocitare. Qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri shkaktojnë një rritje të viskozitetit të gjakut dhe krijojnë një pengesë mekanike në arteriolat dhe kapilarët e vegjël. Ata nuk janë në gjendje të përkulen dhe të kalojnë nëpër enë të vogla të ngushta, kjo është arsyeja pse disa inde dhe organe nuk marrin substancat dhe oksigjenin e nevojshëm. Përveç kësaj, eritrocitet drapër janë më pak rezistente ndaj stresit mekanik, gjë që çon në hemolizën e tyre. Shkatërrimi masiv i qelizave aktivizon sistemin e koagulimit të gjakut. Tromboza rritet. Tromboza në organe të ndryshme, përfshirë. në shpretkë, e cila gradualisht atrofizohet pas hipertrofisë.

Ekzistojnë më shumë se 26 opsione zëvendësimi në zinxhirin alfa dhe 31 opsione në zinxhirin beta. Zëvendësimi i të paktën një aminoacidi ndryshon strukturën parësore të proteinës, rregullimin hapësinor të pjesëve të saj dhe, në përputhje me rrethanat, funksionin e hemoglobinës. Polimorfizmi i hemoglobinës me sa duket ka një rëndësi adaptive.

Ndërveprimi i aleleve që përcaktojnë zhvillimin e hemoglobinopative përcaktohet nga forma të ndryshme të ndërveprimit të gjeneve alelike (dominimi jo i plotë, superdominimi dhe kodominimi).

Sipas llojit të dominimit jo të plotë Shfaqen bartësit heterozigotë Ss të gjenit të hemoglobinës НbS (НbАНbS).

a) Kur kushtet e mjedisit të jashtëm ndryshojnë në nivelin e detit, heterozigotët kanë një formë normale të eritrociteve dhe një përqendrim normal të hemoglobinës në gjak (dominim i plotë i S mbi s).

b) Në lartësi të mëdha (më shumë se 2,5-3 mijë m), heterozigotët kanë një përqendrim të reduktuar të hemoglobinës, shfaqen qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri (dominim jo i plotë i S mbi s) dhe vërehen manifestime klinike të anemisë. Ky shembull tregon se dominimi mund të varet jo vetëm nga gjenotipi, por edhe nga kushtet mjedisore.

Mbidominim vërehen te heterozigotët Ss me forma të hemoglobinës HbAHbS, janë më pak të ndjeshëm ndaj malaries dhe karakterizohen nga rezistenca ndaj malaries, homozigotët me forma të hemoglobinës HbAHbA janë më të ndjeshme ndaj malaries. Në Afrikën tropikale dhe zonat e tjera ku malaria është e zakonshme, të tre gjenotipet janë vazhdimisht të pranishme në popullatat njerëzore - SS, Ss dhe ss (20-40% e popullsisë është heterozigote - Ss). Doli që ruajtja e alelit (s) vdekjeprurës në popullatat njerëzore është për shkak të faktit se heterozigotët (Ss) janë më rezistent ndaj malaries dhe anemia nuk ka manifestime klinike sesa homozigotët për gjenin normal të tyre; forma e hemoglobinës është HbA / HbA - janë të ndjeshme ndaj malaries (sëmundja e rëndë shpesh është fatale), dhe për këtë arsye kanë një avantazh selektiv. Individët me hemoglobinë HbS/HbS dhe gjenotip ss (vdekjeprurëse - formë e rëndë e anemisë). Kështu, individët me qeliza të kuqe të gjakut HbA / HbS - gjenotipi Ss - marrin përparësi:

HbA/HbA < HbА /HbS > HbS/HbS.

Së fundi, në eritrocitet e transportuesve HbAHbS, të dy variantet e zinxhirëve beta-globin janë të pranishme në sasi të barabarta - normale A dhe mutant S, domethënë vërehet bashkëdominimi.

Talasemia- Ky është gjithashtu një çrregullim i trashëguar i gjakut dhe është një mutacion autosom recesiv. Trupi i një personi me talasemi nuk mund të prodhojë mjaftueshëm hemoglobinë, e cila gjendet në qelizat e kuqe të gjakut dhe mbart oksigjen në të gjithë trupin. Nëse nuk ka mjaftueshëm hemoglobinë në qelizat e kuqe të gjakut, oksigjeni nuk arrin të gjitha pjesët e trupit. Organeve fillojnë të kenë mungesë oksigjeni dhe nuk mund të funksionojnë normalisht. Ekzistojnë dy lloje të talasemisë - alfa dhe beta - të emërtuara për dy zinxhirët e proteinave që përbëjnë hemoglobinën normale. Si talasemia alfa ashtu edhe ajo beta kanë forma akute dhe jo akute. Homozigotët recesive për talaseminë janë vdekjeprurëse, ndërsa heterozigotët janë të zbatueshëm. Ngjashëm me aneminë drapërocitare, ajo lidhet me hemoglobinopatitë

GJENET JOALELIKE– këto janë gjene të vendosura në lokacione (lokacione) të ndryshme kromozome homologe dhe johomologe. Gjenet jo-alelike caktohen me shkronja të ndryshme (A, B, C).