Болезнь тея сакса у детей. Болезнь Тея – Сакса

30.06.2020

Болезнь Тея-Сакса - редкая генетическая патология, возникающая в результате мутации гена НЕХА. Заболевание было открыто в конце XIX века. До сих пор ведутся медицинские исследования, цель которых - найти лекарство от этой тяжелой болезни.

История открытия

Британский офтальмолог Уорнер Тей и американский невролог Бернард Сакс независимо друг от друга описали заболевание в 1887 году и разработали критерии диагностики, позволяющие отличить данную болезнь от других неврологических нарушений с похожими симптомами.

Бернард Сакс первым выдвинул гипотезу о том, что данная патология является генетической. Его интуитивное предположение подтвердилось в середине ХХ века после переоткрытия законов Менделя.

Бернард Сакс предложил для нового заболевания название, которое можно встретить и в современной медицинской литературе - амавротическая семейная идиотия.

Распространенность

И Тей, и Сакс наблюдали случаи заболевания у евреев-ашкеназов, среди которых мутация гена НЕХА встречается чаще всего. Около 3% представителей этой этнической группы являются носителями мутантного гена, а заболеваемость колеблется в пределах 1 на 3200-3500 новорожденных.

В общей популяции каждый 300-й человек является носителем болезни Тея-Сакса, а на 320000 здоровых детей приходится 1 больной.

Причины заболевания

Долгое время врачи не могли дать ответ на вопрос, что же вызывает болезнь Тея-Сакса. Причины патологии стали известны только в середине ХХ века, когда сформировались представления о генетике. Исследования показали, что болезнь развивается в результате мутации гена НЕХА, который располагается на 15-ой хромосоме. Заболевание является разновидностью GM2-ганглиозидоза - генетической патологии, связанной с недостатком или пониженной активностью гексозаминидазы. Амавротическая идиотия возникает в результате снижения активности гексазаминидазы А или недостатка этого фермента.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, потому если в генотипе человека есть здоровый гена НЕХА, то у него не проявляется болезнь Тея-Сакса. Генетика заболевания схожа с наследованием таких патологий как болезнь Гоше, болезнь Урбаха-Вите, синдром Дабина-Джонсона: если оба родителя являлись носителями мутировавшего гена, вероятность рождения больного ребенка 0,25%, если и мать, и отец были больны, то и у детей заболевание проявляется почти в 100% случаев.

Основные формы болезни

Принято выделять три основных формы заболевания. Наиболее распространенная из них - младенческая. Дети с болезнью Тея-Сакса развиваются нормально до 6-7 месяцев. После этого начинается медленный, но необратимый процесс снижения умственных и физических способностей.

Существует также ювенальная форма заболевания. По сравнению с младенческой, она встречается реже. Примерно до 3-10 лет ребенок развивается так же, как и его сверстники, но со временем начинается медленное снижение когнитивных и двигательных функций, развивается дизартрия, дисфагия, атаксия.

Болезнь Тея-Сакса с поздним началом - наиболее редкая форма заболевания. Первые признаки заболевания проявляются обычно после 30 лет. Однако зафиксированы случаи и более раннего появления симптомов (15-18 лет). Эта форма заболевания имеет самый благоприятный прогноз, так как ее прогрессирование можно остановить.

Симптомы

Независимо от формы заболевания, проявляется несколько основных симптомов: дисфагия, атаксия, утрата когнитивных функций, мышечная атрофия. Если ребенок до года остро реагирует на резкие звуки, плохо набирает вес и не может расслабить мышцы, родителям стоит показать его специалистам - именно так у младенцев начинается болезнь Тея-Сакса. Симптомы становятся все более серьезными. После 6 месяцев снижается двигательная активность, младенец теряет способность самостоятельно сидеть и менять позу. Постепенно развивается слепота, снижается слух, атрофируются мышцы и развивается полный паралич тела.

При ювенальной форме, помимо основных симптомов, наблюдается дизартрия (снижение четкости речи), спастичность, нарушение координации движений. Происходит постепенная утрата когнитивных функций - снижение памяти, внимания, работоспособнсти. Развивается деменция. На поздних стадиях болезни появляются судороги.

Первые симптомы взрослой формы заболевания - затрудненное глотание, нарушение координации и дизартрия. Часто появляются психические нарушения схожие с симптомами шизофрении (зрительные и слуховые галлюцинации, апатия, снижение эмоциональности). Без лечения наблюдается ухудшение когнитивных функций. Только для данной формы заболевания существует эффективное лечение, позволяющее остановить болезнь Тея-Сакса. Национальное руководство по неонатологии говорит о том, что эффективные методы диагностики взрослой формы заболевания появились только в 70-е, до этого заболевание считалось детским.

Постановка диагноза

Врачам не всегда удается поставить верный диагноз, если речь идет о такой редкой патологии как болезнь Тея-Сакса. Симптомы, генетика и лечение заболевания активно изучаются специалистами. Независимо от формы болезни, существует несколько диагностических процедур, которые проводятся при подозрении на ее наличие. Одна из них - определение активности фермента гексозаминидазы в сыворотке крови, лейкоцитах или фибробластах. У пациентов с болезнью Тея-Сакса активность гексозаминидазы В всегда ниже нормы, фермент гексозаминидаза А практически отсутствует или его активность значительно ниже нормальной.

Еще один важный диагностический критерий - наличие ярко-красного пятна на роговице глаза, которое при помощи офтальмоскопа легко заметит терапевт или окулист. Красное пятно на роговице было обнаружено у всех пациентов, независимо от возраста.

В отличие от других лизосомных болезней накопления (болезнь Гоше, синдром Стандхоффа, болезнь Ниманна-Пика), при болезни Тея-Сакса не происходит увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия).

Лечение

На данный момент не существует препаратов, позволяющих вылечить болезнь Тея-Сакса. Симптомы и лечение заболевания до сих пор являются предметом научных исследований.

Младенческая форма болезни Тея-Сакса наиболее опасна. Если больной ребенок не может самостоятельно глотать, рекомендуется прибегают к искусственному питанию, восстановить физические навыки невозможно. Никаких препаратов, способных остановить или повернуть вспять развитие заболевания не существует, несмотря на все старания ученых. Больные младенцы, даже если они получают наилучший уход, редко доживают до четырехлетнего возраста.

При ювенальной форме заболевания важно, чтобы ребенок постоянно находится под наблюдением врача. Следование указанием специалиста и прохождение всех необходимых медицинских процедур помогает продлить жизнь больного ребенка до 12-16 лет.

Взрослая форма заболевания прогрессирует медленнее других и часто поддается лечению. При психических нарушениях пациентам назначают препараты лития или хлорид цезия. Клинические испытания показали, что пириметамин позволяет существенно замедлить, а в редких случаях и полностью остановить прогрессирование болезни за счет увеличения активности гексозаминидазы В.

Пренатальная диагностика

Современные исследования еще на раннем строке беременности позволяют определить, унаследовал ли ребенок мутантный ген НЕХА от родителей. Если оба родителя являются носителями заболевания, рекомендуется произвести биопсию хориона. Это одна из самых распространенных процедур пренатальной диагностики, цель которой - выявить генетические аномалии плода. Проводится на 10-14 неделе беременности. Амниоцентез также дает четкое представление о том, является и ребенок носителем мутировавшего гена НЕХА. Данные процедуры имеют риск выкидыша менее 1%.

В случае искусственного оплодотворения можно определить генетические аномалии плода еще до его имплантации в матку. Для этого проводится преимплантационная генетическая диагностика, аналог пренатальной диагностики. Ее основной плюс в том, что процедура не инвазивная и абсолютно безопасная. Можно отобрать только здоровые эмбрионы для имплантации, тем самым снизив практически до нуля риск рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса.

Болезнь Тея-Сакса - это заболевание, которое передается по наследству, характеризуется очень быстрым развитием, поражением центральной нервной системы и мозга ребенка.

Болезнь впервые была описана английским офтальмологом Уорреном Теем и американским неврологом Бернардом Саксом в XIX веке. Эти выдающиеся ученые внесли неоценимый вклад в исследование этого недуга. Болезнь Тея-Сакса - достаточно редкое заболевание. Предрасположены к ней определенные этнические группы. Часто этим недугом страдает население французов Квебека и Луизианы в Канаде, а также евреи, проживающие в Восточной Европе. Вообще в мире частота случаев заболевания 1:250000.

Причины заболевания

Болезнь Тея-Сакса возникает у человека, который наследует гены-мутанты от обоих родителей. В случае когда носителем гена является только один из родителей, то ребенок может и не заболеть. Но, в свою очередь, становится носителем заболевания в 50% случаев.

При наличии у человека измененного гена его организм приостанавливает выработку определенного фермента - гексозаминидазы А, который ответственен за расщепление сложных природных липидов в клетках (ганглиозиды). Вывести эти вещества из организма не представляется возможным. Их накопление ведет к блокированию работы мозга и повреждению нервных клеток. Это и вызывает болезнь Тея-Сакса. Фото заболевших можно увидеть в этой статье.

Диагностика

Как и другие наследственные заболевания новорожденных, этот недуг можно диагностировать на ранних этапах. Если у родителей возникло подозрение на то, что их малыш страдает от синдрома Тея-Сакса, то нужно срочно обратиться к окулисту. Ведь первым признаком этой страшной болезни является вишнево-красное пятно, которое наблюдается при исследовании ребенка. Пятно возникает вследствие накопления ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.

Затем проводят такие исследования, как скрининг-тест (обширный анализ крови) и микроскопический анализ нейронов. Скрининг-тест показывает, происходит ли выработка белка гексозаминидаза типа А. Анализ нейронов выявляет, есть ли в них ганглиозиды.

Если родители заранее знают, что являются носителями опасного гена, то необходимо также пройти скрининг-тест, который проводится на 12 неделе беременности. В ходе исследования берут кровь из плаценты. В результате теста станет ясно, унаследовал ли ребенок гены-мутанты от своих родителей. Этот тест еще проводят у подростков и взрослых при появлении схожих симптомов заболевания и плохой наследственности.

Развитие заболевания

Новорожденный, страдающий синдромом Тея-Сакса, внешне выглядит как все дети и кажется вполне здоровым. Обычное дело, когда такие редкие заболевания проявляются не сразу, а в случае с рассматриваемой болезнью только к полугоду. До 6 месяцев ребенок ведет себя так же, как и его сверстники. То есть хорошо держит голову, предметы в руках, издает какие-то звуки, возможно, начинает ползать.

Так как ганглиозиды в клетках не расщепляются, то их накапливается достаточное количество для того, чтобы малыш лишился приобретенных навыков. Ребенок не реагирует на окружающих людей, его взгляд направлен в одну точку, появляется апатия. Через некоторый период времени развивается слепота. Позже лицо ребенка становится как бы кукольным. Обычно дети, имеющие редкие заболевания, которые связаны с долго не живут. В случае болезни Тея-Сакса малыш становится инвалидом и редко доживает до 5 лет.

Симптомы заболевания у младенцев:

В 3-6 месяцев у ребенка начинает теряться контакт с внешним миром. Это проявляется в том, что он не узнает близких людей, способен реагировать только на громкие звуки, не может сфокусировать зрение на предмете, глаза вздрагивают, позже ухудшается зрение.
В 10 месяцев активность малыша снижается. Ему становится трудно двигаться (сидеть, ползать, переворачиваться). Зрение и слух притупляются, развивается апатия. Может увеличиться (макроцефалия).
После 12 месяцев заболевание набирает обороты. Становится заметна умственная отсталость ребенка, он очень быстро начинает терять слух, зрение, мышечная активность ухудшается, возникают трудности в дыхании, появляются приступы.
В 18 месяцев ребенок полностью лишается слуха и зрения, появляются судороги, спастические движения, генерализованные параличи. Зрачки не реагируют на свет и расширены. Далее развивается децеребрационная ригидность вследствие повреждения мозга.
После 24 месяцев малыш страдает бронхопневмониями и чаще всего умирает, не доживая до 5 лет. Если же ребенок смог прожить дольше, у него развивается расстройство согласованности в сокращениях разных групп мышц (атаксия) и замедление моторики, которое прогрессирует между 2 и 8 годами.

Болезнь Тея-Сакса представлена и другими формами.

Ювенильная недостаточность гексозаминидазы А

Эта форма заболевания начинает проявляться у детей в возрасте от 2 до 5 лет. Развивается недуг намного медленнее, чем у младенцев. Поэтому симптомы этого наследственного заболевания видны не сразу. Появляются перепады настроения, неуклюжесть в движениях. Это все не особо обращает на себя внимание взрослых.

появляется мышечная слабость;
небольшие судороги;
нечленораздельная речь и нарушение мыслительных процессов.

Болезнь в этом возрасте также ведет к инвалидности. Ребенок доживает до 15-16 лет.

Юношеская амовротическая идиотия

Заболевание начинает прогрессировать в 6-14 лет. Имеет слабое течение, но в итоге заболевший приобретает слепоту, слабоумие, слабость мышц, возможно, паралич конечностей. Прожив с этим заболеванием даже несколько лет, дети умирают в состоянии маразма.

Хроническая форма дефицита гексозаминидазы

Обычно появляется у людей, которые прожили уже 30 лет. Болезнь в этой форме имеет медленное течение и, как правило, протекает легко. Наблюдаются невнятная речь, неуклюжесть, снижение интеллекта, психические отклонения, слабость мышц, приступы. Синдром Тея-Сакса в хронической форме был открыт сравнительно недавно, поэтому прогнозы на будущее делать не представляется возможным. Но понятно, что заболевание однозначно приведет к инвалидности.

Лечение болезни Тея-Сакса

Это заболевание, как и все степени идиотии, пока не имеет способов лечения. Больным назначают поддерживающую терапию и тщательный уход. Обычно препараты, которые прописывают против судорог, не действуют. Так как у младенцев нет и часто приходится кормить их через зонд. Иммунитет больного ребенка очень слабый, поэтому приходится лечить сопутствующие заболевания. Обычно дети погибают из-за какой-либо вирусной инфекции.

Профилактикой этого заболевания является обследование пары, направленное на выявление мутации в генах, которая характеризует болезнь Тея-Сакса. Если таковые имеются, то следует рекомендация не пытаться заводить детей.

Если ваш ребенок заболел

При домашнем уходе нужно научиться делать и назогастральную аспирацию. Кормить ребенка придется через зонд, также следить, чтобы на коже не возникали пролежни.

Если у вас имеются другие здоровые дети, то нужно провести их обследование на предмет наличия гена-мутанта.

Болезнь Тея-Сакса это очень тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся разными прогрессирующими нарушениями моторики организма ребенка и умственной отсталостью в результате поражения мозговых оболочек. Еще на протяжении еще первых шести месяцев жизни ребенка с болезнью Тея-Сакса развитие происходит нормально, однако потом мозговые функции нарушаются, причем в большинстве случаев дети не доживают до пяти лет. Первый случай этого заболевания был детально прописан в конце девятнадцатого века, что сделал американский невролог Бернард Сакс и известный британский офтальмолог Уорен Тей, которые внесли существенный вклад в изучение этого заболевания. На сегодня частота заболеваемости встречается один случай на 2500000 всего населения.

Основные причины развития болезни Тея-Сакса

Данное заболевание считается очень редким, причем его развитию подвержены преимущественно некоторые этнические группы. Наиболее часто этим заболеванием страдает французское население, которое проживает в канадском Квебеке и Луизиане, а также население евреев в Восточной Европе. Причем у евреев-ашкеназов такая патология встречается у одного человека на 4000 . Эта болезнь наследуется только по аутосомно-рециссивному типу, что говорит о том, что заболевание может возникать у того ребенка, который унаследовал одновременно два дефектных гена, например первый ген от матери, а второй от отца. Если присутствует дефект гена у одного из его биологических родителей, в итоге ребенок не заболеет, однако с 50% вероятностью становится носителем этого дефектного гена, в итоге подвергается риску будущее потомство.

Когда дефектный ген имеют два родителя, то с вероятностью 25% дети не будут носителями гена, но и родятся вполне здоровыми. А с вероятностью 50% ребенок тоже будет носителем этого гена, тоже родится здоровым. В третьем случае с вероятностью 25% ребенок может унаследовать сразу два пораженных гена, но появится на свет уже с болезнью Тея-Сакса. Механизм для развития этой патологии заключается в медленном накапливании ганглиозидов в нервной системе, то есть субстанций, которые отвечают за нормальную жизнедеятельность всех нервных клеток. В крепком здоровом организме ганглиозиды всегда синтезируются, поэтому постоянно расщепляются, а ферментные системы отвечают за нормальное поддержание равновесия между распадом и синтезом. Все больные дети имеют поврежденный ген, который отвечает за полный синтез ферментов гексозаминидаза от типа А. Детский организм с врожденным дефицитом этого фермента еще не в состоянии постоянно хорошо расщеплять все образующие и все накапливающиеся жировые субстанции, то есть ганглиозиды, которые быстро откладываются в мозгу, что блокирует работу нервных клеток, но это приводит к самым тяжелым симптомам.

Основные симптомы болезни Тея-Сакса

Обычно данное заболевание поражает детей возрастом около шести месяцев. Еще в начале развития болезни, у малыша пропадает контакт со всем окружающим миром, а еще у него появляется очень пристальный взгляд, направленный только в одну точку, малыш становится апатичным, а еще он реагирует только громкие звуки. После всего этого малыш теряет свои приобретенные навыки, то есть он перестает ползать, у него происходит задержка умственного развития, а потом ребенок начинает слепнуть. Все мышечные функции, то есть способность пить, есть, произносить звуки, передвигаться, существенно снижаются, даже может доходить до полной потери, а голова становится несоразмерно большой. Уже на более поздних стадиях развития болезни, где-то между 1 и 2 годом его жизни, у ребенка могут появляться припадки. И в этом случае ребенок умирает еще не достигнув пятилетнего возраста.

В возрасте еще от 3-х до 6 месяцев у малыша присутствуют сложности в фокусировке на предметах, подергиваются глаза, ухудшается зрительное восприятие, а также наблюдается необоснованное воспроизведение очень громких звуков. В возрасте от 6-ти и до 10 месяцев у ребенка возникает , то есть снижается тонус мышц, он становится менее активным, существенно ухудшается зрение и слух, а его голова сильно увеличивается в размерах, притупляются его двигательные навыки, в итоге ребенку трудно переворачиваться, сидеть. Уже после 10 месяцев у малыша наблюдается умственная отсталость, развивается .

Основное лечение болезни Тея-Сакса

К большому сожалению эта болезнь не излечивается, а при хорошем уходе почти все дети с детской формой этого заболевания могут дожить только до пяти лет. На протяжении всей жизни, чтобы облегчить присутствующую симптоматику больные дети получают паллиативную помощь, то есть осуществляется кормление через зонд, куда включены добавки питательных веществ, а также обеспечен тщательный уход за нежной кожей. В большинстве случаев противосудорожные средства просто бессильны против . Профилактика этого заболевания включает в себя обязательное обследование супружеских пар на наличие у них гена данного заболевания. Когда у обоих супругов обнаружен этот ген, то им вообще не рекомендуют иметь детей. Если на момент исследования этого гена женщина уже беременна, для выявления дефектного гена у ребенка проводят амниоцентеза.

Изображение с сайта lori.ru

Болезнь Тея-Сакса, или инфантильный ганглиозидоз, наряду с болезнью Гоше относится к наследственным нарушениям в системе обмена липидов.

Основу болезни Тея-Сакса составляет генетически обусловленное нарушение в обмене особых липидов – ганглиозидов. Оно сопровождается повышенным их отложением в области серого вещества мозга, превышая нормы в 300 раз. Кроме этого ганглиозиды накапливаются в печени и селезёнке. Основа болезни – это дефицит одной из форм ферментов, управляющих обменом липидов (гексозаминидаза А). Встречается редко: 1 на 250 тысяч. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дефект гена локализуется на пятнадцатой хромосоме.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Выявляется у детей раннего возраста, хотя при рождении первые 4 месяца дети ничем не отличаются от сверстников. Ганглиозидоз развивается медленно, ребёнок постепенно проявляет меньше активности, утрачивает приобретённые ранее навыки, перестаёт интересоваться игрушками и узнавать маму, изменяется характер плача ребёнка, становясь протяжным и слабым. Первыми проявляются расстройства зрительного анализатора, ребёнок не фиксирует взгляд и не следит за предметом. Слепота развивается достаточно быстро, зачастую параллельно глухоте. Начинают прогрессировать и психические расстройства, быстро отмечается деградация интеллекта, вплоть до идиотии. Формируется гипотония мышц, ребёнок перестаёт держать голову, возникают параличи в конечностях, судороги с проявлением опистотонуса, которые провоцируются минимальными внешними раздражителями – светом, звуком. Параллельно формируется псевдобульбарный паралич: расстраивается акт глотания, возникает насильственный плач или смех. Дети быстро теряют вес, через год-полтора наступает летальный исход.

Диагностика болезни Тея-Сакса

Диагноз основывается на указании в роду подобных случаев, клинических проявлениях, результатах биохимических исследований – определяют активность фермента в лейкоцитах крови и ткани. Кроме того, отмечаются типичные при болезни Тея-Сакса изменения на глазном дне – атрофия соска зрительного нерва и вишнёвое пятно в макулярной области.

Специфических методов лечения болезни Тея-Сакса не существует. Назначают препараты для поддержания печени, комплекс витаминотерапии, противосудорожные препараты. Наибольшее значение придаётся пренатальной диагностике болезни с ранним прерыванием беременности.

Редкая и опасная болезнь Тея-Сакса - когда гены убивают

Болезнь Тея-Сакса имеет несколько названий: инфантильный ганглиозидоз или ранняя детская идиотия амавротическая.

Данная болезнь относится к наследственным заболеваниям нервной системы и встречается довольно редко.

Свое название болезнь получила в честь двух докторов, открывших ее, - Уоррена Тея (офтальмолог из Британии) и Бернарда Сакса (невролог из Америки).

Развитие болезни в зависимости от возраста

Существует три формы болезни:

детская форма амавротической семейной идиотии, при которой у малышей через 6 месяцев после рождения наблюдается резкое ухудшение физического и умственного здоровья (развивается быстрыми темпами слепота, глухота, ребенок утрачивает умение глотать);

подростковая форма, при которой также наблюдается нарушение глотания, резкие расстройства речи, появляется неустойчивость при походке, возникают параличи;

взрослая форма, которая развивается в возрасте от 25 до 30 лет. К перечисленным выше симптомам добавляется шизофрения, протекающая в форме психоза.

Причины возникновения болезни

Причины болезни кроются в нарушениях на генетическом уровне, которые происходят в обмене ганглиозидов. Эти особые липиды, превышая в 300 раз нормы, сосредотачиваются в сером веществе мозга.

Также накопление происходит в печени и селезенке. В основе заболевания лежит недостаток одного из видов ферментов, которые влияют на обмен липидов (гексозаминидаза А).

Заболевание встречается в соотношении: 1 на 250 000. В основном этим недугом страдает население этнических групп, например, французы, местом проживания которых является Канада.

Также заболеванию подвержены евреи Восточной Европы, у которых частота возникновения выше – 1 на 4000 человек.

Эта болезнь развивается у того малыша, которому достались два гена с дефектом, то есть болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит?

Ребенок наследует гены от папы и от мамы в одинаковом количестве. Если происходит поражение одной или обеих хромосом из пары, то говорят о возникновении генетического заболевания. У людей, имеющих заболевание Тея-Сакса, обе хромосомы в паре оказываются дефектными.

Данное расстройство носит название болезни с аутосомно-рецессивным видом наследования. Если дефектный ген есть у одного из родителей, малыш будет здоров, но с 50% вероятностью будет носителем, что ставит в будущем под угрозу здоровье его наследников. При наличии гена с дефектом у обоих родителей возможно три варианта развития событий.

Движущей силой для развития данного заболевания служит постепенное накапливание в нервной системе ганглиозидов – субстанций, влияющих на нормальную жизнедеятельность клеток нервной системы.

Все больные дети имеют поврежденный ген, отвечающий за полный синтез ферментов гексозаминидаза.

Детский организм с врожденным заболеванием не может беспрерывно перерабатывать жировые субстанции, поэтому они накапливаются, а затем откладываются в мозгу.

Это приводит к тому, что деятельность нервных клеток блокируется и наступают тяжелые последствия для всего организма. В организме же здорового ребенка ганглиозиды постоянно синтезируются и расщепляются.

Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех - пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.

Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.

Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.

Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха - причины, симптомы и лечение патологии.

Вторым этапом болезни является регресс в развитии ребенка: приобретенные навыки теряются, он отказывается ползать, сидеть, становится пассивным, игрушки не вызывают никакого интереса, возникает задержка умственного развития, одновременно значительно увеличиваются размеры головы, малыш начинает терять зрение, а нередко и слух.

На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.

Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.

Признаки болезни у взрослых

Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.

Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 - 15 лет.

Диагностика заболевания

Перед тем как определить диагноз, врач изучает результаты исследований, подробно расспрашивает родителей о клинических проявлениях, выясняет, встречались ли в роду случаи данного заболевания.

Врач обязательно направит на обследование к офтальмологу, так как типичным проявлением болезни является расположение на сетчатке глаза красного пятна, которое возможно определить с помощью офтальмоскопа.

Наблюдаются также изменения и в соске зрительного нерва: он атрофируется.

Вылечить нельзя, поддержать - необходимо

Лечение болезни Тея-Сакса необходимо начинать еще до начала неврологических признаков. Используют переливание крови, плазмы.

Лекарственных препаратов и специфических методов, которые излечивают заболевание Тея-Сакса, нет.

Последние часто оказываются неэффективными против судорог, которые возникают при данном заболевании. Медицинская помощь заключается в простом облегчении симптомов проявления заболевания, если же речь идет о поздней форме - то к задержке развития болезни.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный.

Профилактика заболевания

Для профилактики болезни супруги, которые хотят иметь детей, обязательно должны пройти обследование на наличие гена данного заболевания, если в роду хотя бы одного из супругов были случаи болезни Тея-Сакса.

Если такой ген будет найден у обоих супругов, то им категорически не рекомендуют зачинать детей. Случается, что во время проведения обследования женщина уже носит ребенка, тогда назначается специальная процедура для выявления дефектного гена у ребенка - амниоцентеза.

Для этого лабораторному исследованию подвергаются околоплодные воды, полученные при взятии пункции амниотической оболочки. Если дефектный ген обнаружен, беременность необходимо прервать.

Если же будущие родители обладают точной информацией о том, что являются носителями дефектного гена, а беременность уже наступила, то необходимо на двенадцатой неделе пройти скрининг-тест.

Для проведения исследования медики берут кровь из плаценты, чтобы выяснить, унаследовал ли будущий малыш гены-мутанты.

Будущим родителям необходимо ответственно относиться к собственному здоровью и здоровью своих будущих детей и выполнять все рекомендации врачей.

Предродовая диагностика при каждой беременности дает возможность семейной паре давать жизнь здоровым детям.

Болезнь Тея?Сакса – заболевание наследственного вида, которое возникает крайне редко, имеет наследование аутосомно-рецессивного типа и характеризуется поражением ЦНС.

Данная болезнь, которая входит в группу лизосомных заболеваний накопления, известна также как ранняя детская амавротическая идиотия или GM2 ганглиозидоз. Вероятность рождения ребенка с данной болезнью достигает 25%, если мать и отец имеют мутантный ген.

Болезнь Тея?Сакса широко распространена у евреев-ашкеназов. У них приблизительно 3% населения имеет мутантный ген НЕХА. Кроме того, болезнь относительно часто встречается у кажунов и франкоканадцев. Что касается других групп населения, в среднем частота носительства такого гена составляет всего 0,3%.

Этиология и патогенез

Мутация гена НЕХА, который ответственен за процесс синтеза фермента гексозоаминидазы А (катализатор-посредник, участвующий в утилизации ганглиозидов в ЦНС), приводит к генетическому дефекту. Если фермент отсутствует, ганглиозиды начинают накапливаться в нейронах мозга. В результате нарушается функционирование нейронов, что в дальнейшем приводит к полному их разрушению.

Болезнь Тея?Сакса (амавротическая идиотия) бывает трех форм:

детская – проявляется в шестимесячном возрасте и сопровождается прогрессирующим снижением умственных и физических возможностей;

подростковая – появляются моторно-когнитивные нарушения, дизартрия, дисфагия, атаксия, спастичность;

взрослая – является редкой формой, проявляется в 25?30 лет и сопровождается прогрессирующим снижением неврологических функций.

При первой форме заболевания летальный исход наступает в 3?4 года. При подростковой форме болезни смерть гарантирована в 15?16 лет.

Симптомы болезни Тея?Сакса связаны с поражением ЦНС. Новорожденные с этим наследственным заболеванием первые полгода развиваются нормально. В шестимесячном возрасте возникает регресс в физическом и психическом формировании. Ребенок теряет слух, способность глотать. Появляется пристальный взгляд, который направлен в одну точку. Ребенок становится апатичным, а также реагирует только на громкий звук. Впоследствии он слепнет и теряет слух. Возникают нарушения в умственном развитии, голова становится больших размеров. Наблюдаются судороги, атрофируются мышцы, возникает паралич. Смерть наступает до четырехлетнего возраста.

При подростковой и взрослой форме заболевания симптомы протекают легче. В данном случае наблюдается нарушение речи, возникают мышечные спазмы, нарушается походка, мелкая моторика и координация, снижается зрение, ухудшается интеллект и слух.

Болезнь Тея?Сакса определяется по наличию красного пятна, которое находится на сетчатке напротив зрачка. Его можно заметить при осмотре у офтальмолога. Красное пятно на сетчатке свидетельствует о том, что в данном месте в ганглиозных клетках скопились ганглиозиды. После исследования с помощью офтальмоскопа врач назначает проведение:

развернутого анализа крови;

микроскопического анализа нейронов;

скрининга.

На сегодняшний день лечение от генетической болезни Тея?Сакса не разработано. Медицинская помощь направлена на облегчение симптомов и задержку развития заболевания хотя бы на какое-то время.

В течение всей жизни пациентам предоставляется паллиативная помощь, которая предусматривает кормление через зонд, уход за кожей и прочее. При судорогах противосудорожные средства, как правило, не помогают.

Болезнь Тея?Сакса неизлечима. При наилучшем исходе пациенты с детской формой заболевания доживают до пяти лет.

Профилактика болезни состоит в проведении обследования супружеских пар на наличие мутантного гена. Если он обнаружен у обоих супругов, им советуют не заводить детей. Когда проводится диагностирование женщины, которая уже беременна, назначается амниоцентез с целью обнаружения у плода дефектных генов.

Болезнь Тея-Сакса. Редкое наследственное заболевание

Болезнь Тея-Сакса – это заболевание, которое передается по наследству, характеризуется очень быстрым развитием, поражением центральной нервной системы и мозга ребенка.

Болезнь впервые была описана английским офтальмологом Уорреном Теем и американским неврологом Бернардом Саксом в XIX веке. Эти выдающиеся ученые внесли неоценимый вклад в исследование этого недуга. Болезнь Тея-Сакса – достаточно редкое заболевание. Предрасположены к ней определенные этнические группы. Часто этим недугом страдает население французов Квебека и Луизианы в Канаде, а также евреи, проживающие в Восточной Европе. Вообще в мире частота случаев заболевания 1:250000.

При наличии у человека измененного гена его организм приостанавливает выработку определенного фермента – гексозаминидазы А, который ответственен за расщепление сложных природных липидов в клетках (ганглиозиды). Вывести эти вещества из организма не представляется возможным. Их накопление ведет к блокированию работы мозга и повреждению нервных клеток. Это и вызывает болезнь Тея-Сакса. Фото заболевших можно увидеть в этой статье.

Как и другие наследственные заболевания новорожденных, этот недуг можно диагностировать на ранних этапах. Если у родителей возникло подозрение на то, что их малыш страдает от синдрома Тея-Сакса, то нужно срочно обратиться к окулисту. Ведь первым признаком этой страшной болезни является вишнево-красное пятно, которое наблюдается при исследовании глазного дна ребенка. Пятно возникает вследствие накопления ганглиозидов в клетках сетчатки глаза.

Развитие заболевания

Так как ганглиозиды в клетках не расщепляются, то их накапливается достаточное количество для того, чтобы малыш лишился приобретенных навыков. Ребенок не реагирует на окружающих людей, его взгляд направлен в одну точку, появляется апатия. Через некоторый период времени развивается слепота. Позже лицо ребенка становится как бы кукольным. Обычно дети, имеющие редкие заболевания, которые связаны с умственной отсталостью, долго не живут. В случае болезни Тея-Сакса малыш становится инвалидом и редко доживает до 5 лет.

Симптомы заболевания у младенцев:

В 3-6 месяцев у ребенка начинает теряться контакт с внешним миром. Это проявляется в том, что он не узнает близких людей, способен реагировать только на громкие звуки, не может сфокусировать зрение на предмете, глаза вздрагивают, позже ухудшается зрение.
В 10 месяцев активность малыша снижается. Ему становится трудно двигаться (сидеть, ползать, переворачиваться). Зрение и слух притупляются, развивается апатия. Может увеличиться размер головы (макроцефалия).
После 12 месяцев заболевание набирает обороты. Становится заметна умственная отсталость ребенка, он очень быстро начинает терять слух, зрение, мышечная активность ухудшается, возникают трудности в дыхании, появляются приступы.
В 18 месяцев ребенок полностью лишается слуха и зрения, появляются судороги, спастические движения, генерализованные параличи. Зрачки не реагируют на свет и расширены. Далее развивается децеребрационная ригидность вследствие повреждения мозга.
После 24 месяцев малыш страдает бронхопневмониями и чаще всего умирает, не доживая до 5 лет. Если же ребенок смог прожить дольше, у него развивается расстройство согласованности в сокращениях разных групп мышц (атаксия) и замедление моторики, которое прогрессирует между 2 и 8 годами.

Болезнь Тея-Сакса представлена и другими формами.

Ювенильная недостаточность гексозаминидазы А

появляется мышечная слабость;

небольшие судороги;

нечленораздельная речь и нарушение мыслительных процессов.

Болезнь в этом возрасте также ведет к инвалидности. Ребенок доживает до 15-16 лет.

Юношеская амовротическая идиотия

Хроническая форма дефицита гексозаминидазы

Обычно появляется у людей, которые прожили уже 30 лет. Болезнь в этой форме имеет медленное течение и, как правило, протекает легко. Наблюдаются перепады настроения, невнятная речь, неуклюжесть, снижение интеллекта, психические отклонения, слабость мышц, приступы. Синдром Тея-Сакса в хронической форме был открыт сравнительно недавно, поэтому прогнозы на будущее делать не представляется возможным. Но понятно, что заболевание однозначно приведет к инвалидности.

Лечение болезни Тея-Сакса

Это заболевание, как и все степени идиотии, пока не имеет способов лечения. Больным назначают поддерживающую терапию и тщательный уход. Обычно препараты, которые прописывают против судорог, не действуют. Так как у младенцев нет глотательного рефлекса и часто приходится кормить их через зонд. Иммунитет больного ребенка очень слабый, поэтому приходится лечить сопутствующие заболевания. Обычно дети погибают из-за какой-либо вирусной инфекции.

Если ваш ребенок заболел

При домашнем уходе нужно научиться делать постуральный дренаж и назогастральную аспирацию. Кормить ребенка придется через зонд, также следить, чтобы на коже не возникали пролежни.

Если у вас имеются другие здоровые дети, то нужно провести их обследование на предмет наличия гена-мутанта.

Лечение и профилактика

К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.

Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок. В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку. Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.

Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход. При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают. Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.

Что касается профилактики болезни Тея Сакса, то она заключается, прежде всего, в грамотном планировании беременности. Супружеская пара, решившая завести потомство, должна обследоваться у генетика, чтобы узнать является ли кто-то из будущих родителей носителем дефектного гена. Если подобный ген был обнаружен в ходе исследования, решение о том, заводить ребенка или нет, остается только за родителями.

Описание

Когда фермент, такой как гексозаминидаза А, которые необходимы для разрушения определенных веществ, таких как жиры, отсутствуют или неэффективны, они накапливаются в лизосомале. Это называется ненормальным «хранилищем», когда в лизосоме возникает слишком много жирового материала.

Симптомы, связанные с синдромом Тея Сакса, включают:

преувеличенную реакцию испуга на внезапные шумы;
вялость;
потерю ранее приобретенных навыков (психомоторную регрессию);
сильно уменьшенный мышечный тонус (гипотония).

По мере прогрессирования болезни у детей развиваются;

вишнево-красные пятна в среднем слое глаз;
происходит постепенная потеря зрения и слуха;
увеличивается мышечная жесткость;
прогрессирует ограничение движений (спастичность);
возможен паралич;
неконтролируемые электрические нарушения мозга (судороги);
ухудшение когнитивных процессов (деменция).

Классическая форма болезни Тея-Сакса возникает в младенчестве. Это наиболее распространенная форма, является фатальной в раннем детстве.

Существуют также подростковые и взрослые формы синдрома, но они редки. Дети с подростковой формой, называемой подострой, развивают симптомы позже, чем с инфантильной, и обычно живут дольше.

Взрослая форма, называемая поздним началом болезни, возникает от подросткового возраста до середины 30-ти лет. Симптомы и тяжесть варьируются.

Синдром Тея Сакса наследуется аутосомно-рецессивным способом. Расстройство является результатом изменений (мутаций) гена, известного как HEXA, который регулирует продукцию фермента гексозаминидазы А. Ген HEXA отображен на длинной руке (q) хромосомы 15 (15q23-q24). Лечения нет, оно направлено на облегчение конкретных симптомов.

Другое название болезни – это тип ганглиозидоза GM2 типа 1. Существуют два других связанных заболевания, называемых болезнью Сандхоффа и дефицитом активатора гексозаминидазы, которые неотличимы от синдрома Тея-Сакса. Они могут быть дифференцированы только путем тестирования, определения основной причины. Эти два нарушения также вызывают снижение активности гексозаминидазы, но вызваны изменениями в разных генах. Эти три нарушения известны как ганглиозидозы GM2.

Синонимы

GM2-ганглиозидоз;
GM2 ганглиозидоз, тип 1;
Дефицит альфа-субъединицы гексоамидазы (вариант B);
Дефицит гексосаминидазы А;
Недостаток HEXA;
Сфинголипидоз, Тай-Сакс;

Инфантильная болезнь Тэя-Сакса;
Подострое заболевание;
Поздняя стадия.

Затронутые популяции

Болезнь поражает мужчин и женщин в равных количествах. Чаще встречается у еврейского народа ашкеназского происхождения, то есть у восточного или среднеевропейского происхождения. Примерно один из 30 евреев Ашкенази несет измененный ген. Кроме того, один из 300 человек неашкеназского еврейского наследия является носителем.

Сообщалось о заболеваниях людей итальянского, ирландского, французского, канадского происхождения, особенно тех, кто живет в общине Каджун Луизиана и юго-восточном Квебеке. В общей популяции скорость переноса для измененного гена составляет приблизительно 1 из 250-300 человек.

Позднее заболевание происходит реже, чем инфантильная форма. Однако редкие формы расстройства часто остаются непризнанными. Они мало представлены, что затрудняет определение истинной частоты нарушений у населения в целом.

Диагностика

Диагноз подтверждается тщательной клинической оценкой и специализированными тестами, такими как анализы крови, измеряющие уровни гексозаминидазы А в организме. Хексозаминидаза А снижается у людей с болезнью Тея-Сакса, отсутствует в инфантильной форме.

Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает диагноз. Оно обнаруживает мутации гена HEXA, которые вызывают расстройство.

В некоторых случаях возможно, что диагноз синдрома Тея-Сакса может быть заподозрен до рождения (пренатально) на основе специализированных тестов, таких как амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS). Во время амниоцентеза берется образец жидкости, окружающий развивающийся плод, CVS получает образец ткани из части плаценты. Эти образцы изучают, чтобы определить, присутствует ли гексозаминидаза А так, как у людей с болезнью она отсутствует или ее очень мало. Это называется ферментным анализом.

Анализы крови могут определить, являются ли люди носителями болезни Тея-Сакса (есть одна копия гена). Родственники должны быть проверены, чтобы определить, являются ли они носителями гена болезни. Пары, которые планируют иметь ребенка и имеют еврейское происхождение (не только ашкенази), поощряются к проведению скрининга, перед беременностью.

Специального лечения нет. Оно направлено на конкретные симптомы и может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Рекомендуется генетическая консультация пострадавшим людям и их семьям. Психосоциальная поддержка необходима для всей семьи.

Из-за потенциальных трудностей кормления следует следить за состоянием питания и надлежащей гидратацией. Может потребоваться питательная поддержка. В дополнение к ней иногда необходима питающая трубка, которая поможет предотвратить случайное попадание пищи, жидкости или другого постороннего материала в легкие (аспирация).

Противосудорожные препараты используются для лечения судорог, но не могут быть эффективными для всех. Кроме того, тип и частота приступов часто требует изменения типа лекарства или дозировки.

Исследовательская терапия

Продолжается работа по развитию ферментной заместительной терапии (ERT) для болезни Тей-Сакса. Она заключается в замене фермента у лиц, испытывающих его недостаток или отсутствие.

Синтетические варианты отсутствующих энзимов используются для лечения людей с другими заболеваниями лизосомального хранения, включая синдром Херлера, Фабри, болезнь Гоше. Однако, ERT не оказалась успешной для людей с синдромом тея сакса. Одна из проблем состоит в невозможности преодолеть гематоэнцефалический барьер.

Генная терапия изучается как возможный подход к терапии некоторых лизосомных нарушений памяти. При генной терапии дефектный ген, заменяется нормальным, позволяя получать активный фермент, который предотвращает развитие и прогрессирование заболевания.

Учитывая постоянную передачу нормального гена, который продуцирует активный фермент во всех очагах заболевания, эта форма терапии, скорее всего, приведет к «излечению». Однако в настоящее время существуют технические трудности для успеха данного подхода.

Чапероновая терапия также изучается. Этот тип терапии использует очень маленькие молекулы, которые присоединяются к вновь созданным ферментам гексозаминидазы А, прежде чем мутированные разрушаются. Они направляют их к лизосоме, где ферменты выполняют нормальную функцию.

Такая молекула может пересекать гематоэнцефалический барьер. Терапия находится на начальных этапах исследования.

Препарат под названием пириметамин был применен в качестве лечения болезни Тей-Сакса. Затронутые лица, принимающие этот препарат, показали повышенную активность гексозаминидазы А.

Однако она не привела к заметному улучшению неврологических или психических симптомов. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, играет ли пириметамин какую-либо роль в лечении этого синдрома.

Нейрогенетика и наследственные заболевания

От чего они зависят? От качества генетической информации, наследуемой от родителей и от условий среды, в которой находится человек на протяжении жизни. Зная особенности генома можно не только диагностировать редкие болезни, в т.ч. и нервной системы, но и с большой долей вероятности определять особенности обмена веществ и риски будущих заболеваний, что важно для правильного подбора лекарственных средств, выбора профессии, рационального питания и пр.

Нейрогенетика изучает роль наследственности в возникновении болезней нервной системы. Особенно большие успехи молекулярной генетики достигнуты в изучении прогрессирующих дегенераций мозга, нервно-мышечных заболеваний и эпилептических синдромов.

Практика врача-генетика в Самаре

В клинической практике врача невролога для выяснения причины неврологических расстройств важно использовать возможности такого лабораторного метода, как выявление мутаций и полиморфизмов в генах, отвечающих за работу нервной системы, мышц, за обмен веществ в мельчайших структурах клеток, таких как ядро, митохондрии, лизосомы и пироксисомы. В этих субклеточных органеллах «трудятся» десятки ферментов, от которых зависит энергетическое обеспечение клеток. Каждый фермент контролируется определённым геном. Наличие дефекта в гене ведёт к блокировке цепи химической реакции с накоплением веществ, не прошедших полный цикл химических превращений. Возникают болезни накопления. Одна из них болезнь Фабри, при которой часты инсульты даже у молодых людей. Лекарства, заменяющие «плохо работающий» фермент при пожизненном приёме (как при лечении диабета) позволяют человеку быть здоровым.

Кроме того, ряд неврологических нарушений возникает при хромосомной патологии, выявить которую позволяет исследование хромосом в клетках крови человека. Это исследование называется кариотипированием.

Биохимические способы выявления генетических особенностей биоэнергетики и дефектов обмена веществ, специфичных для так называемых орфанных болезней с неврологическими проявлениями, тоже имеют интерес для врача невролога. Тонкое знание причин и патогенеза неврологических симптомов позволяет врачу давать важные рекомендации по терапии.

Кстати, молекулярная диагностика и кариотипирование проводятся 1 раз в жизни, так как генотип и набор хромосом не меняются. Эти ваши анализы важны даже для родственников первой степени родства, так как дефекты генов и хромосом могут наследоваться.

Эффективность нейрогенетики на примере эпилепсии

Широту диагностических и терапевтических возможностей нейрогенетики хорошо демонстрирует пример с эпилепсией. Это болезнь известна издревне и протекает в виде судорожных приступов как парциальных, так и генерализованных тонико-клонических, миоклонических. Доказана сцепленность отдельных форм эпилепсий с мутациями конкретных генов, точковыми мутациями митохондриальной ДНК, хромосомными нарушениями.

Причин возникновения судорожного синдрома, связанного с генетикой несколько. Это хромосомные болезни: лишние 4-я или 21-я хромосомы, кольцевая 14-я хромосома дают генерализованные клонико-тонические, миоклонические судороги. Кольцевая 20-я хромосома приводит к сложным парциальным и вторичным генерализованным судорогам. При фрагильной Х-хромосоме наблюдаются простые парциальные, атипичные абсансы, генерализованные судороги. Делеция (отрыв части) 4-й или длинного плеча 15-й хромосомы так же проявляются судорожным синдромом.

Это и наследственные болезни обмена веществ, протекающие с судорожным синдромом: фенилкетонурия, ацидурия, болезнь Менкеса и болезнь Вильсона - Коновалова, некетонемическая гиперглицинемия, ганглиозидоз, адренолейкодистрофия, галактосиалидоз, болезни Краббе, Тея-Сакса, Сандхоффа, Лафора, Гоше. Синдром MELAS - митоходриальная миелоэнцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды. Синдром MERRF - миоклонус-эпилепсия с «рваными» красными волокнамии мыщц, обнаруживаемыми при гисотологическом исследовании.

Нейрогенетике известно более 500 различных форм прогрессирующих мышечных дистрофий и нервно-мышечных синдромов, поэтому консультация такого специалиста бывает весьма полезна для пациента и его семьи.

В реабилитации больных после острой сосудистой патологии нервной системы, (инсульт) применяются лекарства, называемые антикоагулянтами. Они препятствуют образованию тромбов в кровеносных сосудах. Но каждый 6-й европеец не чувствителен к аспирину и приём этого препарата не даст ожидаемого от него эффекта. Другое лекарство с аналогичным аспирину действием называется «Варфарин». Было замечено, что у одной части людей вызывает хороший антикоагулянтный эффект, у другой – не оказывает ожидаемого действия, у третьей даёт кровоточивость тканей. Оказалось, что разные молекулярные дефекты в гене, отвечающем за обмен этого лекарства в организме человека, приводят к такому разному результату. Таким образом, молекулярная диагностика индивидуальной склонности к тромбозам и тестирование генов, ответственных за обмен антикоагулянтов, позволяют подобрать ИНДИВИДУАЛЬНУЮ эффективную терапевтическую дозу лекарства.

Консультация врача генетика в Самаре

Нейрогенетика позволяет наиболее точно определить прогноз для жизни и здоровья пациента, а так же вероятность наследования детьми имеющихся у пациента наследственных нарушений нервной системы. Можно даже определить наличие наследственной болезни у ещё не родившегося ребёнка во внутриутробном периоде.

В нашей клинике принимает врач-генетик.

Глухота

Нарушение глотания

Нарушение дыхания

Нарушение концентрации внимания

Непереносимость громких звуков

Отставание в умственном развитии

Отставание в физическом развитии

Паралич

Подергивание глаза

Потеря зрения

Проблемы с сидением

Снижение двигательных навыков

Снижение зрения

Снижение мышечного тонуса

Сниженная активность

Трудности при переворачивании с живота на спину

Увеличение головы в размерах

Ухудшение зрительного восприятия

Болезнь Тея – Сакса - это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

Этиология

При болезни Тея – Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.

Причина болезни Тея – Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.

В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея – Сакса.

Классификация

Есть три формы такой патологии:

Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться в виде .

О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.

Симптоматика

Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея – Сакса проявляет симптомы разного характера.

Возраст до полугода:

малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
снижение зрительного восприятия;
подергивание глаз;
повторение очень громких звуков.

От полугода до десяти месяцев:

снижение активности;
низкий мышечный тонус;
малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
ухудшается зрение;
снижается слух вплоть до глухоты;
увеличивается размер головы.

После десяти месяцев:

развивается слепота;
отставание в умственном развитии;
паралич;
нарушение дыхания, глотания.

Первым симптомом болезни Тея – Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, . Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.

После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.

На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за или другой инфекции.

Диагностика

При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.

Диагностика болезни Тея – Сакса следующая:

Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
Назначается биопсия кожи.
Анализ крови.

До рождения малыша болезнь Тея – Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.

Лечение

На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.

Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.

Профилактика

Профилактика болезни Тея – Сакса следующая:

Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.

Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания