Врожденная патология строения оболочек нервных стволов, которая приводит к потере способности передавать нервные импульсы, носит медицинское название синдром Шарко. Развитие этого недуга приводит не только к чувствительным нарушениям, но также негативно сказывается на двигательной активности. Если болезнь не лечить, она будет постепенно прогрессировать, у больного появится хромота, а в самых тяжелых случаях – нарушение функции дыхания.

Синдром Шарко также нередко называют патологией Тута или Мари. Именно эти три врача впервые изучили эту болезнь и описали ее. Медики доказали, что заболевание передается на генном уровне и довольно распространено. В современном мире на каждые 50 тысяч населения приходится 1 пациент с синдромом Шарко-Мари-Тута. Если один из членов семьи страдает от такой патологии, есть большая вероятность (50%), что и у его родных, детей будут определенные нарушения. При этом симптомы заболевания могут кардинально отличаться.

Синдром Тута может проявляться по-разному. Чтобы вовремя определить развитие патологии и приступить к эффективному лечению, обратите внимание на свое состояние. Если у вас наблюдается один или несколько из перечисленных ниже симптомов, незамедлительно обратитесь к врачу и пройдите диагностическое обследование. В детском возрасте заболевание практически никак не проявляется, поэтому выявить его можно только у пациентов старше 14 лет.

Итак, основными признаками прогрессирования патологии Тута-Шарко можно считать:

• Мышцы ног быстро устают. Примечательно, что больному проще шагать на месте, чем стоять неподвижно.
• Немного снижается чувствительность конечностей, по телу «бегают мурашки», наблюдается парестезия .
• Когда заболевание прогрессирует, у пациента развивается частичная атрофия мышц . Мускулатура голеней значительно уменьшается в объеме. Если посмотреть не конечности издалека, они будут иметь форму перевернутой бутылки. Ступня деформируется .
• Меняется походка больного – человек шагает с высокоподнятыми коленями.

Синдром Тута развивается очень медленно и постепенно – в этом кроется его главная опасность. Если с момента первого проявления патологии прошло уже несколько лет, у пациента можно заметить признаки поражения нервных окончаний не только нижних, но и верхних конечностей. Перемежающийся дистрофический синдром проявляется в кистях, предплечьях.

Прогрессирующее заболевание сопровождается следующими симптомами:

• Мышечный корсет туловища повреждается, мускулы постепенно атрофируются, что приводит к деформации и искривлению позвоночника.
• Мускулатура верхних и нижних конечностей непроизвольно и неравномерно сокращается, возникает подергивание.
• Пациент не может самостоятельно передвигаться или стоять.

Синдром Шарко никак не влияет на состояние интеллекта больного. Патология прогрессирует очень долго, но ускорить этот процесс могут инфекционные заболевания, отравление, переохлаждение или травмы . Если вы обнаружили тревожные симптомы, незамедлительно запишитесь на прием к врачу, пройдите обследование.

Диагностика

Невральная амиотрофия Мари-Шарко, как правило, начинает проявляться у пациентов в подростковом возрасте (14-17 лет). Если обнаружены первичные симптомы атрофии мышц и потери чувствительности, незамедлительно обратитесь к врачу-неврологу. Медик проведет осмотр, и сможет выявить нарушения двигательной функции, атрофию.

Синдром Тута имеет много схожих симптомов с прочими нервно-мышечными патологиями – миастенией, амиотрофическим склерозом, нейропатией и пр. Чтобы диагноз был максимально точным, а лечение эффективным, может понадобиться обследование у генетика и проведение ДНК-анализа. Кроме того патологию можно диагностировать при помощи электронейромиографии . Такое обследование позволяет определить скорость передачи нервных импульсов, и выявить насколько она ниже нормы. В самых сложных случаях проводится биопсия мышечной ткани. Результаты гистологии помогут выявить демиелинизацию нервных окончаний, а также атрофию мышц.

Лечение

Главной причиной невральной амиотрофии Шарко является врожденное генетическое нарушение. Исправить эту проблему невозможно, однако современная медицина позволяет значительно замедлить прогрессирование недуга и устранить сопутствующие симптомы. К наиболее эффективным методам симптоматической терапии можно отнести:

• Курс приема витаминов, карнитина, АТФ и прочих медикаментов, позволяющих значительно улучшить питание мышечной ткани.
• Улучшение нервной проводимости, путем приема Нивалина или Прозерина .
• Нормализацию кровообращения – назначается никотиновая кислота, Галидор или Тренал.
• Физиотерапию – процедуры электрофореза, электромиостимуляции и амплипульса.
• Лечебные бальнео процедуры .
• Массаж и гимнастика , предотвращающие деформацию позвоночника и конечностей пациента.
• Ношение специальной ортопедической обуви.

Метод лечения подбирается индивидуально для каждого пациента, в зависимости от степени развития заболевания. Чтобы значительно облегчить состояние больного, нужно выполнять целый комплекс мер. Одного приема медикаментов или физиотерапии будет недостаточно. Медик вам обязательно расскажет, как правильно сочетать несколько способов лечения, чтобы добиться желаемого результата максимально быстро.

Синдром Шарко – это неизлечимое заболевание, но с ним можно жить полноценно. Чтобы симптомы патологии вас не беспокоили, поменяйте свой привычный образ жизни. Советы специалистов вам в этом помогут.

• Регулярно занимайтесь спортом. Начните с обычной зарядки по утрам , а затем постепенно усложняйте тренировку. Нагружать организм физическими упражнениями рекомендуется на самой ранней стадии развития патологии. Выбирайте виды спорта, которые не перенапрягают мускулатуру – плавание, катание на лыжах, пилатес, йогу.
• Не переутомляйтесь на работе.
• Всегда носите только удобную обувь подходящего размера. Если заболевание прогрессирует, обязательно используйте специальные ортезы , ортопедические стельки . Так вы предотвратите случайное падение и облегчите перемещение.
• Питайтесь сбалансированно , следите за своим весом. Ожирение значительно увеличивает нагрузку на слабую мускулатуру. Насыщайте свое меню продуктами содержащими много витаминов А, С, Е и антиоксидантов.

Здоровый образ жизни, физическая активность, своевременное лечение простудных и инфекционных заболеваний позволит практически полностью избавиться от неприятных симптомов синдрома Шарко. Если вам диагностировали такую патологию, посещайте врача регулярно. Так медики смогут контролировать прогрессирование патологии.

О синдроме (видео)

Которые вызывают дефекты в белках нейронов. Нервные сигналы проводятся аксонами, которые покрыты миелиновой оболочкой. Большинство мутаций при ШМТ поражают миелиновую оболочку и некоторые аксоны.

Наиболее распространенной причиной возникновения болезни (70-80% случаев) является дублирование большого региона в включающего в себя РМР22. Некоторые мутации поражают MFN2 ген, кодирующий деятельность митохондриального белка. Клетки содержат отдельные наборы генов в их ядре и митохондриях. В нервных клетках, митохондрии движутся вниз вдоль длинного аксона. При определенных формах ШМТ, мутировавший MFN2 ген вызывает образование большого кластера митохондрий или сгустка, который не может двигаться вниз по аксону к синапсам, что в свою очередь нарушает их функциональность.

Выделяют следующие виды болезни: первичная демиелинизирующая нейропатия (ШМТ1, ШМТ3, и ШМТ4 ) и первичная аксональная нейропатия (ШМТ2), с частыми случаями наложения этих типов между собой. Другие клетки влияющие на появление болезни - это леммоциты (шванновские клетки), которые создают миелиновую оболочку, путем обертывания плазматической мембраны вокруг аксонов, эта структура, иногда сравнивается со швейцарским рулетом.

Нейроны, шванновские клетки и фибробласты работая совместно образуют здоровый (работающий) нерв. Шванновские клетки и нейроны проводят молекулярные сигналы, регулирующие многочисленные процессы в организме. Именно эти сигналы нарушены при болезни Шарко-Мари-Тута.

Демиелинизация шванновских клеток вызывает нарушение структуры и функций аксонов. Которые могут стать причиной дегенерации или нарушение функциональности аксона.

Миелиновая оболочка позволяет нервным клеткам проводить сигналы значительно быстрее. Если миелиновая оболочка повреждается, то скорость проведения нервных сигналов замедляется. Скорость сигналов может быть определена путем проведения электромиографии - очень распространенного неврологического исследования. Также, когда аксон поврежден это приводит к уменьшению биопотенциала мышц (CMAP).

Симптомы


Симптомы ШМТ обычно начинают проявляться в позднем детстве или раннем взрослом возрасте. Некоторые люди не испытывают никаких симптомов до тех пор пока им не исполняется тридцать или сорок лет. Как правило, первичными симптомами заболевания являются трудности при тыльном сгибании ноги и голени . Это может также вызвать появление ногтеобразной ноги, когда пальцы на ногах имеют аномальную, скрученную форму. Атрофия мышечной ткани нижней части ног приводит к деформации ноги, что ведет к появлению так называемой "ноги аиста" или "перевернутой бутылки". С прогрессированием болезни у многих людей в более позднем возрасте появляется слабость в руках и предплечьях.

Симптомы и течение болезни могут варьироваться. В некоторых случаях нарушается дыхание кроме того пораженным может быть слух, зрение, шея и плечевые мышцы. Распространенным явлением является сколиоз. Не исключено повреждение вертлужной впадины. При болезни возможны желудочно-кишечные расстройства, трудности при жевании, глотании и речи (атрофия медиального края голосовой складки). Атрофия мышц может вызвать тремор. Как правило, беременность обостряет ШMT, равно как и сильное эмоциональное напряжение.

Нейропатические боли часто являются симптомом ШMT, хотя, как и другие симптомы ее наличие и тяжесть меняется в каждом отдельном случае. У некоторых людей, боль может быть очень сильной и мешать в повседневной жизни. Однако не у всех пораженных болезнь сопровождается болью. Когда боль присутствует как симптом ШMT, ее характер такой же как при других периферических нейропатиях, таких как постгерпетическая невралгия и комплексный региональный болевой синдром, и др.

Диагностика

Болезнь Шарко-Мари-Тута может быть диагностирована при наличии характерных симптомов и с помощью измерения скорости электромиографии, биопсии нерва, а также путем анализа . может дать окончательный, достоверный диагноз, но не все генетические маркеры для ШMT на сегодня являются известными. Первым симптомом болезни есть слабость в голени и деформация стопы, которая проявляется тяжестью при тыльном сгибании ноги и лодыжки, молотообразными пальцами и высоким подъемом. Но сами по себе признаки не являются основанием для установления диагноза болезни, именно поэтому пациенты должны быть направлены к неврологу или реабилитологу (физиотерапевту).

Чтобы оценить мышечную слабость невролог попросит пациента пройти на носочках или переместить часть ноги против силы сопротивления. С целью выявления уровня чувствительности невролог будет определять глубокие сухожильные рефлексы (те, которые определяются с помощью молоточка), а именно коленный рефлекс (который при болезни снижен или отсутствует). Врач также спросит о семейной историю заболевания через наследственный характер передачи ШМТ. Отсутствие семейного анамнеза не исключает наличие болезни Шарко-Мари-Тута, но это позволяет врачу исключить другие причины невропатии, такие как диабет или влияние определенных химических веществ или наркотиков.

В 2010 году, болезнь ШMT была одним из первых заболеваний, для которого с помощью пораженного человека была точно определена генетическая причина болезни. В гене были обнаружены две мутации, из каких именно мутация SH3TC2 была названа причиной возникновения болезни. Затем исследователи сравнили геном пациента с геномами матери, отца и семи братьев и сестер больного с и без болезни. Мать и отец имели одну нормальную и одну мутированную копии этого гена, в связи с чем симптомы болезни были умеренными, или их вообще не было. У потомства, унаследовавшего две копии аномальных генов болезнь проявлялась в полном объеме. Начальная стоимость секвенирования генома пациента составляла около 50 тысяч , но исследователи подсчитали, что вскоре оно будет стоить менее $ 5000 и станет общедоступным.

Типы

По состоянию на начало 2010 года, было идентифицировано мутации в 39 генах, вызывающих появление ШMT. Болезнь сначала можно классифицировать по основным клиническим категориям, а затем по подтипам в соответствии с этими мутациями. Тип 1, в первую очередь, влияет на миелиновую оболочку и является или 2 тип в свою очередь влияет на аксон и является или доминирующим или рецессивным. Другие типы являются смешанными.

Hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common from hereditary polyneuropathies. In the article there is a review of Russian and foreign investigations in the field of non-pharmacologic methods of treatment in the recent 10 years.

Here there are up-to-date principles of physiotherapeutic treatment with the use of natural and preformational physical factors, adapted physical exercises and recommendations for sanatorium treatment. For the first time the authors modified the standards of non-pharmacologic treatment of CMT patients, considering the time history and the type of the disease, the electromiographic data of the initial autonomic patient`s status. Key words: hereditary neuropathy (CMT), non-pharmacologic treatment, hereditary neuro-muscular diseases, physiotherapy, massage, adapted physical exercises.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое - курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Наследственная невропатия Шарко Мари Тута

Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута: возможности лечения и реабилитации

Резюме: Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) - наиболее распространенная форма наследственных полинейропатий. В данной статье представлен обзор имеющихся отечественных и зарубежных разработок в области немедикаментозных методов лечения ННШМТ за последние 10 лет. Представлены современные принципы физиотерапевтического лечения с использованием природных и преформированных физических факторов, организация занятий лечебной физической культурой, рекомендации по санаторно-курортному лечению. Впервые авторами модифицированы стандарты немедикаментозного лечения больных с ННШМТ с учетом степени тяжести, типа заболевания, электромиографических данных, исходного вегетативного статуса пациента.

Эпидемиология.

Распространенность ННШМТ в Российской Федерации варьирует от 7,14 до 13,3 на 100 000 населения в разных регионах и составляет около 80% всех наследственных нейропатий.

Различия эпидемиологических данных обусловлены гетерогенностью данного заболевания. Это означает, что клиническая форма болезни может быть обусловлена мутациями в разных локусах или множественными аллелями в одном локусе. Генетическая гетерогенность ННШМТ обусловливает клинический полиморфизм данного заболевания у носителей мутаций одного и того же гена, объясняет различный тип наследования, особенности электронейромиографических изменений.

Классификация ННШМТ.

В настоящее время с учетом неврологических и гистопатологических исследований выделяют две основные формы заболевания: демиелинизирующую (ШМТ1) и аксональную (ШМТ2) . Известны также промежуточная форма с признаками как ШМТ1 так и ШМТ2, спинальная форма ШМТ с вовлечением в патологический процесс спинного мозга.

На долю ННШМТ 1 типа приходится около 70% клинических случаев заболевания. Х-сцепленная форма заболевания составляет около 10-20% всех случаев ННШМТ. В настоящее время выделено более 25 локусов, идентифицированы более 30 генов, являющихся причиной ННШМТ. Данные об особенностях течения различных типов ННШМТ позволяют определить тактику лечения.

ННШМТ поражает все расы и национальности без возрастных и гендерных различий, но чаще страдают люди молодого, трудоспособного возраста (20-30 лет) . Несмотря на значительные успехи в изучении молекулярно-генетических механизмов наследственных нервно-мышечных заболеваний, выделенных конкретных мутантных генов и их белков, прогредиентное течение заболевания с развитием инвалидизирующих двигательных осложнений и отсутствием эффективного лечения у больных ННШМТ приводит к существенному снижению качества жизни.

Жалобы.

Основная жалоба, предъявляемая пациентами, - приступообразные боли по типу кратковременных судорог в икроножных мышцах (так называемые «крампи»), усиливающиеся после длительной физической нагрузки, в ночное время; трудности при ходьбе и нарастающие деформации стоп, которые наиболее ограничивают двигательные возможности. Часть пациентов испытывает сенсорный дефицит в руках и ногах в виде потери болевой чувствительности, онемения, жжения, покалывания или предъявляют жалобы на так называемые «подагрические» боли в голеностопных суставах, хроническую усталость.

Клиника.

Заболевание начинается с поражения дистальных отделов конечностей.

Симптомы заболевания обычно развиваются на втором десятилетии жизни (12-15 лет), однако, существуют формы с ранним дебютом (6-7 лет). Чем раньше манифестирует заболевание, тем тяжелее оно протекает. Существуют формы с ранним началом в возрасте 3-5 лет, которые сопровождаются поражениями бронхо-легочной системы, слухового и зрительного анализатора, кишечника, мочевого пузыря.

При осмотре выявляется симметричные гипотрофии мышц тыльной поверхности стоп, перонеальных мышц, деформации стоп: увеличение свода с молоточкообразной деформацией пальцев обеих стоп («фридрейхова стопа»). В результате поражения разгибателей и абдукторов, стопа свисает, у больного появляется характерная походка - степпаж. Мышцы голени вовлекаются в процесс на поздних стадиях заболевания. Резко истонченные голени при хорошо сохранившихся мышцах бедер придают ноге характерный вид ног аиста или опрокинутой бутылки. Ахилловы рефлексы обычно снижены или отсутствуют, в то время как более проксимальные рефлексы остаются сохранными. Обычно через 5-10 лет от начала болезни, начинают атрофироваться и мелкие мышцы кистей, а также мышцы предплечья, в результате чего кисть приобретает форму обезьяньей лапы. В связи со слабостью мышц кистей, преимущественно сгибателей – некоторым пациентам могут понадобиться различные приспособления для улучшения бытовой адаптации – «открывашки», кнопки на одежде вместо пуговиц, поворотники дверных ручек и другие вспомогательные средства. В тяжелых случаях деформации кисти показано ортезирование. Продолжительность жизни и интеллект при ННШМТ не страдают.

Частое осложнение при ННШМТ – вывихи голеностопного сустава, растяжение связок лодыжки и переломы. Для поддержки свисающей стопы, улучшения опорных функций нижних конечностей пациенты ННШМТ нуждаются в дополнительных ортопедических изделиях: ортезах на голеностопный и коленный суставы, при присоединении сколиотической деформации – корректорах осанки.

У части пациентов с дебютом ННШМТ в раннем детском возрасте нередки изменения со стороны бронхо-легочной системы: слабость мышц грудной клетки, обеспечивающих экспираторное давление, что осложняет течение заболеваний, сопровождающихся кашлем и застойными явлениями в легких.

Следует отметить, что при ННШМТ любого типа первично страдает периферические нервы, а поражения мышц являются вторичными. На поздних стадиях ННШМТ происходит распад (рабдомиолиз) мышечной ткани и замещение ее фиброзными и жировыми волокнами.

Реабилитация и абилитация

Реабилитация – динамическая система взаимосвязанных медицинских, психологических и социальных компонентов (в виде тех или иных воздействий или мероприятий), направленных не только на восстановление здоровья, но и на возможно полное восстановление (сохранение) личного или социального статуса больного или инвалида . С позиций вышеизложенного термин «реабилитация» правомочен в тех случаях, когда объектом является впервые заболевший, а эффект реабилитации предполагает полное или частичное восстановление нарушенных функций организма, возвращение к профессиональной деятельности и интеграции тяжелобольного или инвалида в общество.

Абилитация - это (от лат. аbilitatio; от лат. Habilis – удобный, приспособительный) – лечебные и/или социальные мероприятия по отношению к инвалидам или к людям с ограниченными возможностями, направленные на их адаптацию к повседневной или профессиональной жизни.

В связи с наследственным характером заболевания, его неуклонным прогрессированием, невозможностью полного излечения и восстановления утраченных функций целью терапии ННШМТ является замедление прогрессирования и адаптация пациентов к повседневной жизни. В связи с вышеизложенным наиболее целесообразно использование термина «абилитация» для больных ННШМТ. Начало процесса абилитации больных с ННШМТ зависит от формы заболевания, должно начинаться с момента возникновения ранних клинических проявлений, а в тех случаях, когда это возможно, – при отсутствии симптомов заболевания, - c момента генетически подтвержденного диагноза. Уже на доклиническом этапе ННШМТ возможно применение физических факторов и ЛФК с целью отсрочить дебют клинических проявлений заболевания. Процесс абилитации пациентов с ННШМТ должен продолжаться весь период жизни больного.

До настоящего времени нет четкого представления о роли нефармакологических методов в лечении и абилитации больных ННШМТ и научно обоснованного их применения при данной патологии.

Наличие большого выбора физических факторов дает возможность подобрать и скорректировать лечебные воздействия для любого пациента с ННШМТ.

Целью немедикаментозного лечения является: замедление развития дегенеративно- мышечного перерождения; улучшение регионарного кровообращения, повышение мышечной силы; работоспособности и резервных возможностей мышц; снижение риска травматизма(вывихов, растяжений, переломов), заболеваний суставов с последующим развитием контрактур; нормализация вегетативного статуса пациента.

В определении тактики немедикаментозного лечения ННШМТ помогают данные ЭМГ, позволяющие установить преимущественный тип поражения периферических нервов (аксональный, демиелинизирующий, смешанный) и вегетативный статус пациента.

В настоящее время к методам немедикаментозного лечения ННШМТ относятся: физиотерапия, бальнеотерапия, лечебный массаж (ручной и аппаратный), лечебная физическая культура, ортопедическое лечение, мануальная терапия, точечный массаж, рефлексотерапия, диетотерапия, культуро- и вокалотерапия. В соответствии с задачами абилитации ННШМТ физиотерапия включает в себя следующие факторы: факторы, улучшающие метаболизм нервной и мышечной ткани; трофостимулирующие методы; факторы, улучшающие регионарный лимфо- и кровоток, микроциркуляцию; факторы улучшающие нервно-мышечную проводимость; факторы, нормализующие функции центральной и автономной нервной системы.

Применение лекарственного электрофореза стимуляторов метаболизма способствует усилению обмена веществ, усилению репаративных процессов нервной и мышечной тканей, улучшению проведения импульса по нерву, ускорению регенерации поврежденных нервов, в тканях увеличивается содержание АТФ, улучшению тканевого дыхания. В качестве препаратов, улучшающих метаболизм нервно-мышечной ткани используют препараты нативной грязи (торфот, биосед, гумизоль), витамины В1,В6].

Для немедикаментозного лечения ННШМТ используются все виды лечебных грязей в виде грязевых аппликаций или гальваногрязи. Ожидаемые эффекты пелоидотерапии: замедление процессов разрушения миелиновой оболочки нервов, стимуляция ремиелинизация, как следствие – улучшение проводимости по нерву; стимуляция аксонального роста, уменьшение и предупреждение развития контрактур за счет термического фактора.

С целью улучшения нервно-мышечной проводимости у больных с аксональной формой ННШМТ применяется электрофорез антихолинэстеразных препаратов (прозерин, галантамин, нейромедин).

Украинскими исследователями получены данные об эффективности нейромидина как препарата, который способствует улучшению нервно-мышечной проводимости и увеличению сократительной способности мышц. Препарат способствует замедлению развития патологического процесса при нейромышечных заболеваниях, в том числе и при ННШМТ.

При явлениях остеопороза целесообразно назначение электрофореза кальция на сегментарные зоны позвоночника, электрофорез фосфора на тыльную поверхность кистей и стоп.

Для улучшения трофики тканей при ННШМТ рядом авторов рекомендовано использование низкочастотной магнитотерапии диадинамических токов, амплипульстерапии. При применении низкочастотной электротерапии усиливаются кровообращение и различные виды обменных процессов в пораженных мышцах, увеличивается содержание РНК в мышечной ткани, создаются условия для предупреждения развития атрофических процессов. Под действием низкочастотной магнитотерапии активизируется катаболизм глюкозы и липидов, ускоряется течение внутриклеточных биохимических реакций, усиливается периферическое кровообращение, транскапиллярная фильтрация, ускоряется восстановление поврежденных периферических нервов. Доказано, что магнитное поле увеличивает подвижность аксоплазмы нервных волокон. Это способствует образованию колб роста и активизирует транспорт протеиновых комплексов из тел нервных клеток на периферию вдоль силовых линий, обусловливая направленный рост проводников. Под действием магнитотерапии уменьшается выраженность болевого синдрома, вегетативно- сосудистые нарушения в дистальных отделах конечностей. Лечебное действие магнитотерапии в большей степени проявляется в области поврежденных структур.

Широкое применение для лечения двигательных нарушений при ННШМТ как в отечественной, так и в зарубежной практике нашла электростимуляция паретичных мышц. Под влиянием электростимуляции происходит активация метаболизма мышечной ткани, что способствует восстановлению проводимости и возбудимости периферических нервов и ускорению их регенерации. Усиливается трофика нервных проводников, увеличивается сила мышц, повышается их толерантность к физическим нагрузкам. Электростимуляция проводится по классической методике в зависимости от данных электромиографии или электродиагностики.

В качестве метода, раздражающего свободные нервные окончания, активации роста аксонов, мягкой коррекции вегетативных проявлений ННШМТ используется дарсонвализация конечностей и сегментарных зон.

При лечении мышечных гипотрофий и атрофий, наличии болевого синдрома применяются интерференционные токи на сегментарные зоны позвоночника и конечности. Под влиянием интерференционных токов повышается электровозбудимость и биоэлектрическая активность мышц, улучшается периферическое кровообращение, трофика тканей, вследствие чего уменьшаются боли, увеличивается подвижность в суставах при е ограничении дегенеративно-дистрофическими процессами[. Особенностью интерференцтерапии является ее хорошая переносимость, что позволяет применять ее у лиц пожилого возраста.

Для усиления репаративно - регенеративных процессов в нервной ткани ряд авторов рекомендует применять ультразвук. Известно, что при дозе озвучивания 1 Вт/см2 цитоплазма клеток совершает бурное круговое движение, что интенсифицирует физиологические процессы в клетке, а это в свою очередь приводит к положительному биологическому эффекту. В нервной ткани этот феномен проявляется в изменении содержания мукополисахаридов, структуры миелиновых оболочек и ускорении миелинизации растущих аксонов.

На поздних стадиях ННШМТ характерно формирование деформаций и контрактур суставов кистей и стоп. Для лечения контрактур в комплексе с ЛФК используются парафиновые или озокеритовые аппликации на пораженные суставы, а также по типу высоких «перчаток» и «чулок», однако следует учитывать температурный режим в виду наличия расстройств болевой и температурной чувствительности.

При наличии изменений со стороны бронхо-легочной системы украинскими авторами предложен метод синглет-кислородной терапии (valkion-терапия). Механизм действия синглет-кислородной терапии основан на фотохимической сенсибилизации воздуха или воды с помощью галогеновой лампы с образованием вторичного синглетного кислорода, несущего дополнительный заряд энергии, усиливающего фосфорилическое дыхание митохондрий. Valkion-терапия способствует активации тканевого метаболизма на клеточном уровне, уменьшению тканевой гипоксии, способствующий регенерации слизистой бронхов, улучшению их дренажной функции. Valkion – терапия используется в сочетании с дыхательной гимнастикой, мягкими мануальными техниками, электростимуляцией мышц спины.Используется следующая схема на аппарате Valkion компании Poly-Valk (Швеция): 1-й день - 100 мл воды, 5 мин ингаляции; 2-3-й день - 150 мл воды, 9 мин ингаляции; 4-й и последующие дни - 200 мл воды, 14 мин игаляции. Курс № 15, 3-4 курса в год.

Valkion –терапия применяется в сочетании с питьевым раствором Стимола по следующей схеме: детям в возрасте 2-5 лет - по 100 мг (1/2 пакетика) 2 раза/сут., 5-12 лет - по 200 мг (1 пакетик) 2 раза/сут., старше 12 лет - по 200 мг (1 пакетик) 3 раза/сут. в течение 30 дней курсами (каждые 3 месяца).

Существуют программы восстановительного лечения с использованием комплексной терапии (медикаментозной, физиотерапии, кинезиотерапии, ортопедического лечения) больных наследственными нервно - мышечными заболеваниями. Анализ отдаленных результатов (5 лет и более) свидетельствует о том, что комплексное лечение позволяет стабилизировать состояние многих больных с ННМЗ на значительный период времени (от одного до ряда лет), а в некоторых случаях даже улучшает показатели мышечной активности и ведет к повышению качества жизни пациентов.

Лечебная физкультура

Цели лечебной физкультуры: сохранение и увеличение мышечной силы, нормализация функции ходьбы, минимизация травматизма, растяжение напряженных и спазмированных мышц, поддержка и улучшение функционального состояния сердечно-сосудистой системы.

Основная часть программы физической тренировки пациентов ННШМТ с двигательными нарушениями и болевым синдромом – упражнения на растягивание спазмированных и укороченных мышц (свод стопы, икроножной мышцы, подколенных и ахилловых сухожилий). Ряд американских авторов полагает, что сочетание растяжек и ношение брейсов приводит к значительному снижению прогрессирования контрактур нижних конечностей.

Следующая группа упражнений – укрепляющие упражнения с использованием отягощений, сопротивления, гимнастических предметов (мячи, гимнастические палки, жгуты, утяжелители). У части пациентов упражнения могут помочь замедлить скорость потери мышечной силы, в то время как у других – ощутимо ее увеличить. Американские исследования подтверждают предположение о том, что даже неврологически поврежденные мышцы можно укрепить. Пациентам с ННШМТ не рекомендуются тренировки с максимальной силовой нагрузкой, что может привести к истощению изначально сниженных резервов мышц, а также распаду мышечной ткани. Чрезмерное отягощение и переутомление приводят к травмам и здоровых мышц. В то же время, при тренировке поврежденных мышц количество нагрузок и повторов, которые являются травмоопасными, будет сокращено самим пациентом из-за изначальной слабости мышц. Травма уже ослабленной мышцы ставит под угрозу ее дальнейшую работоспособность.

Из-за наличия сенситивной атаксии у пациентов с ННШМТ обязательны к включению в тренировочную программу упражнения на координацию с использованием гимнастических предметов, стабилизирующих платформ.

С целью активации общей моторики у детей при наличии двигательного дефицита и расстройства простых движений используются бег, прыжки и лазание по гимнастической стенке. В программе общей физической подготовки особое внимание уделяется аэробным упражнениям с целью тренировки кардиореспираторной системы: езда на велосипеде, плавание, спортивная ходьба.

Бег таким пациентам не рекомендуется в связи с высокой вероятностью травматизации суставов и связочного аппарата, прежде всего голеностопных. Спортивная ходьба составляет 80% от эффективности бега трусцой и считается наиболее приемлемой и безопасной для таких больных. Из-за опасности травматизма и ухудшения течения заболевания больным ННШМТ категорически запрещаются силовые анаэробные тренировки без предварительной консультации специалиста - реабилитолога. Первичная консультация больным ННШМТ проводится с целью определения силы и степени сохранности определенных мышечных групп, наличия сопутствующих заболеваний, степени физической подготовленности с использованием различных тестов. На основании полученных данных невролог-реабилитолог разрабатывает индивидуальную программу физических тренировок с которой пациент может заниматься самостоятельно, в том числе и в тренажерном зале. Пациенты могут выполнять укрепляющий комплекс в домашних условиях при условии периодического посещения врача-невролога - реабилитолога, чтобы тот смог корректировать комплекс упражнений в зависимости от динамики состояния пациента. Следует отметить, что больные ННШМТ в связи с деформациями стоп часто испытывают определенные трудности и нуждаются в правильном подборе обуви как для повседневной жизни, так и для тренировок.

Массаж

В отечественной и зарубежной практике абилитации пациентов ННШМТ с целью улучшения трофики мышечной ткани, уменьшения «крампи», улучшения крово- и лимфооттока нашел широкое применение лечебный массаж. Российскими авторами() рекомендована следующая техника: избирательный массаж, в первую очередь для мышц нижних конечностей с применением приемов расслабления трехглавых мышц и сгибателей пальцев и стимулирующего массажа разгибателей стопы и пальцев. Общий массаж всех частей тела - приемы поглаживания, растирания, разминания, исключая ударные приемы.

Ортезирование

В связи с характерным синдромом прогрессирующей мышечной слабости и гипотрофии, сопровождающейся ретракцией сухожилий в условиях превалирования функций наиболее сохранных мышц у больных ННШМТ нарушается биомеханика шага с развитием стойких контрактур и ограничением двигательных функций. Для большинства форм ННШМТ поражение опорно-двигательного аппарата начинается с формирования эквино-варусных, эквино-вальгусных стоп, свисающей стопы. Слабость перонеальных и икроножных мышц, частые падения, нарушения походки, профилактика костно-мышечных деформаций, переломов служат показаниями для ношения ортезов. При ШМТ используются два вида ортезов: вспомогательные и корригирующие. Ортезы на суставы выполняют следующие функции: фиксация стоп в заданном положении, коррекция свода стопы. Такие ортезы надевают на ночь, они обеспечивают длительное и мягкое растяжение. Применяются чаще у детей. Кроме того, ортезы перераспределяют нагрузку равномерно на всю нижнюю конечность и снижают нагрузку на дистальные отделы нижних конечностей. Чаще всего ортезы выполняют несколько функций одновременно. Как показывают клинические наблюдения, эффективная коррекция достигается путем ежедневного (не менее 3 мес) использования ортезов. Ортезирование является одним из средств комплексного лечения и абилитации больных ННШМТ]. По мере прогрессирования ННШМТ могут возникать сколиотические деформации, гиперлордозы поясничного отдела, гиперкифозы грудного отдела позвоночника и сгибательные контрактуры суставов кистей, что представляет собой проблему не только неврологическую, но и ортопедическую.

Оперативное лечение

При оперативном лечении больных наследственными нервно-мышечными заболеваниями решаются следующие задачи: улучшение опорной функции стопы у самостоятельно передвигающихся больных с целью продления способности к ходьбе; облегчение ухода и бытовой адаптации больных с тяжелыми контрактурами голеностопных, лучезапястных суставов, в частности, и при выраженном болевом синдроме; предотвращение развития или нарастания дыхательной недостаточности при тяжелых деформациях грудной клетки и позвоночника;

Как правило, операции проводятся на завершающем этапе лечения при тяжелых формах ННШМТ.

Санаторно-курортное лечение

Санаторно – курортное лечение проводится больным с профилактической, лечебной и абилитационной целью больным с начальными и развернутыми стадиями заболевания. Цель санаторно-курортного лечения: предотвращение прогрессирования процесса, коррекция вегетативного статуса, повышение функциональных и компенсаторных возможностей организма. Предпочтение следует отдавать бальнеологическим и грязелечебным курортам, находящимся в идентичных климатических условиях, не требующих тяжелой адаптации. Предпочтение отдается бальнеологическим курортам с хлоридными, радоновыми, сероводородными источниками, грязелечебным курортам.

В настоящее время коллективом авторов данной статьи в соответствии с патогенезом, особенностями клинического течения ННШМТ, данных параклинических исследований проводится разработка наиболее эффективных комплексов немедикаментозного лечения ННШМТ с включением физиотерапии, массажа, лечебной физкультуры.

Шарко-Мари-Тута болезнь – вид нейропатии, при которой страдает как двигательная функция нервных волокон, так и сенсорная. Причина: демиелинизация нервов, передающих электрический импульс мышцам или принимающих его от чувствительных рецепторов. Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Шифр G60.0 по Международной классификации болезней.

Для данной патологии характерна атрофия мышц верхних и нижних конечностей и появление деформации стоп и голеней, бедер. Страдает также чувствительность. Заболевание Шарко чаще возникает у мужчин. Проявляться оно может после перенесенных нейроинфекций или травм. Болезнь неизлечима, однако лечение облегчает состояние больных.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Для болезни Шарко симптомы характерны следующие:

1. Слабость нижних и верхних конечностей. Причем наблюдается симметрия правой и левой сторон.
2. Атрофия мышц ног: форма их становится бутылкообразной. Стопы похожи на когтистые лапы, как и кисти рук.
3. Сухожильные рефлексы отсутствуют или сильно ослаблены.
4. Нарушение актов глотания и пережевывания пищи, артикуляции (страдает речь).
5. Потеря чувствительности по типу носков или перчаток.
6. Возможно нарушение слуха, зрения, дыхания.
7. Болезненность мышц после физической нагрузки.

Примечателен внешний вид больного с болезнью Шарко (фото): стопы и кисти у пациентов с заболеванием Шарко-Мари изогнуто деформированные. Подъем ступней высокий, что объясняется недостаточной иннервацией мышц-сгибателей и разгибателей пальцев. Сами пальцы ноги молотообразные.

Из-за атрофии икроножных мышц на фоне нормального развития и тонуса мускулатуры бедер ноги больных похожи на перевернутые бутылки. Самостоятельная ходьба затруднительна, пациенты ходят, как правило, на носках. Из-за этого растет нагрузка на суставы, в частности, тазобедренный. Вертлужная впадина, к которой прикреплена головка бедренной кости, может изнашиваться.

Атрофия и потеря чувствительности верхних конечностей развивается позже – после 10 лет от начала заболевания. Сначала же патология затрагивает только ноги, в частности голени. Для болезни Шарко-Мари симптомами также могут являться искривления позвоночника по типу лордоза или кифоза, кифосколиоза. Это объясняется нарушением иннервации мышц спины и позвоночника, а также особенностями походки, при которой возникает повышенная нагрузка на позвоночник.

У пациентов с данной патологии возможно поражение всех нервов, в том числе и черепных, ответственных за речь, жевание, глотание, зрение. При демиелинизации черепных нервов прием пищи может быть затруднительным вследствие нарушения иннервации мышц мягкого неба. При длительной физической нагрузке в пораженных конечностях возникает боль.

Причины патологии

Болезнь Шарко-Мари-Тута обусловлена дефектом гена РМР22, ответственного за синтез нейрональных белков, находящегося в хромосоме 17р22. Толчком к развитию патологии являются иммунологические сдвиги, нейроинфекции (вирус герпеса). При болезни Шарко поражаются миелиновая оболочка и нервных клеток, по которым передается импульс от одной клетки к другой. В результате чего нервные волокна становятся оголенными и перестают нормально передавать сигнал. Это проявляется в снижении, а затем потере чувствительности кожи и ощущения конечности при поражении сенсорных нервов.

Выделяют два основных типа болезни Шарко-Мари-Тута:

1. Демиелинизироущая нейропатия.

При наличии патологии аксонов через некоторое время развивается и демиелинизация нерва, т.е. оголение его, лишение защитной оболочки, обеспечивающей изоляцию электрического импульса. Если нейропатия обусловлена демиелинизацией, то нарушается и функция аксонов в передаче нервного сигнала.

Диагностика болезни Шарко

Для установления заболевания Шарко-Мари-Тута необходимо обращение к врачу-неврологу. Обследования, которые необходимо пройти:

1. Электромиография для определения тонуса мышц и скорости проведения нервного сигнала.
2. Генетический анализ.
3. Биопсия – взятие материала периферических нервов для подтверждения патологии аксоном или демиелинизации.

Проводят дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:

• парапротеинемическая полинейропатия;
• дистальная миопатия Говерса-Веландер;
• полинейропатия при интоксикации (почечной недостаточности, отравлении тяжелыми металлами);
• хроническая демиелинизирующая полиневропатия;
• миастения.

Лечение

При постановке диагноза болезни Шарко-Мари-Тута лечение проводится при помощи нейротропных витаминов, энергетических средств для поддержания метаболизма в мышечной ткани. Также назначаются препараты для улучшения проведения нервного импульса и анаболические препараты. Пациентам необходимы ортопедические средства для обеспечения мобильности. Это инвалидные коляски, ходунки. Показаны массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, электромиостимуляция.

В лечении заболевания Шарко применяются такие энергетические препараты как , Рибоксин. Используют минералы: калий, кальций, магний для улучшения импульсной передачи. Витамины, благотворно влияющие при нейропатии: витамин В1, ниацин, цианокобаламин, фолиевая кислота. Существуют комплексные препараты: Нейромультивит, Мильгамма.

Для улучшения передачи нервного импульса и повышения тонуса мышц применяют препараты, блокирующие разрушение ацетилхолина в нервных окончаниях. Это так называемые ингибиторы ацетилхолинэстеразы: Прозерин (Неостигмин), Галантамин, Калимин. При нарушении глотания препараты вводят внутримышечно.

Для улучшения трофики тканей и микроциркуляции крови назначают Пентоксифиллин. Церебролизин оптимизирует метаболизм в нервных клетках. Для лечения атрофических процессов в мышцах используются стероидные анаболические гормоны (Ретаболил, Метандростенолол).

Заболевание Шарко является неизлечимым, однако обращение к неврологу позволит улучшить качество жизни. Препараты для лечения этого типа нейропатии способны бороться с мышечной дистрофией.

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Читайте также по теме

Демиелинизирующее заболевание головного мозга и ЦНС: причины развития и прогноз

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.