Болезнь Гюнтера: причины, симптомы, лечение. Болезнь (синдром) Гюнтера: особенности, признаки патологии, лечение Симптомы и признаки

23.06.2020

Существуют современные ученые, которые серьезно полагают, что все истории о вампирах имеют научное основание. Они могли возникнуть под влиянием такого редкого заболевания, как болезнь Гюнтера или «кожная порфирия». Такое заболевание портит кровь, создавая нарушения в воспроизводстве гемма. Считается, что болезнь Гюнтера больше всего была распространена в небольших деревеньках Трансильвании. Там она возникала из-за близкородственных связей.

Знатоки утверждают, что если бы не это заболевание, никогда бы не появилось никаких рассказов и мифов о вампирах, Дракуле и прочих героях с клыками. Почти по всем имеющимся симптомам пациент, у которого уже сильно запущена болезнь Гюнтера - типичный вампир из фильмов.

Найти причину появления данной проблемы, а также описать заболевание смогли лишь в 20 веке. До этого велась настоящая борьба с вампирами: с 1520 до 1630 только во Франции казнили более 30 тысяч человек, которых считали вампирами. Чем глубже в страну проникало христианство, тем все более и более беспощадно относились к людям, которых одолела поздняя кожная порфирия.

От этой редкой формы генетической патологии страдает всего один человек на 200 тысяч. При этом, если такой проблемой мучается один из родителей, то можно говорить о 25% уверенности, что болезнь Гюнтера проявится и у ребенка.

Считается, что такая болезнь - результат инцеста. Медицина описывает примерно 80 случаев острой порфирии, когда вылечить ее было невозможно. Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что в организме не производятся основные компоненты крови - красные кровяные тельца. А это уже отражается на недостатке железа и кислорода в крови.

В тканях и крови происходит нарушение пигментного обмена и из-за воздействия солнечных лучей начинает распадаться гемоглобин. Кроме того, в этом процессе происходит деформация сухожилий, что в некоторых случаях ведет к скручиванию пальцев.

Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что гемм (небелковая часть гемоглобина) трансформируется в токсичное вещество, способное разъедать подкожную ткань. Из-за этого кожа становится коричневой по цвету, утоньшается и лопается после того, как на нее подействовали По этой причине по прошествии времени кожа полностью покрывается язвами и шрамами. Кроме того, эти воспаления повреждают уши и нос, сильно деформируя их.

Представьте себе человека со скрученными пальцами и покрытым язвами лицом… Правда пугающе? Таким больным просто противопоказан солнечный свет, ведь он приносит им сильнейшие страдания. Кожа, располагающаяся вокруг десен и губ ужесточается и высыхает. Из-за этого до самых десен обнажаются резцы, создавая страшный вампирский оскал.

Еще симптом данного заболевания: на зубах откладывается порфирин, по этой причине они могут приобретать красный или красновато-коричневый цвет. У больного очень сильно покров. В светлое время суток они чувствуют сильнейшую вялость и энергия возвращается только в ночное время. Стоит отметить, что вся эта совокупность симптомов характерна лишь для поздней стадии заболевания. Существуют и другие, гораздо менее страшные формы порфирии.

До второй половины 20 века болезнь Гюнтера считалась практически неизлечимой. Существуют сведения, что в для облегчения состояния больного ему давали свежую кровь, пополняющую недостаток кровяных телец. Естественно, что это не давало никаких результатов, ведь улучшить состояние крови, просто выпивая ее порцию, невозможно.

Больные порфирией не могли употреблять в пищу чеснок, ведь кислота, которая выделяется этим овощем, усиливает полученные в результате болезни повреждения. Заболевание порфирии можно вызвать искусственно, употребив некоторые яды и химические препараты.

Болезнь Гюнтера – редкое наследственное заболевание. Рецессивный ген передается через соматическую хромосому.

Заболевание характеризуется нарушением синтеза эритроцитов и пигментного обмена. Больше о болезни вы можете прочитать на medtekst.com

Болезнь Гюнтера: симптомы

Кожа больного является патологически чувствительной к солнечному свету. В результате воздействия солнечных лучей поражается кожа, разрушаются эритроциты. Белковая часть красных кровяных клеток становится токсичным веществом, которое разъедает подкожную ткань и саму кожу. Больные при этом испытывают жжение. Реакция начинается даже при воздействии солнечных лучей через ткань, через оконное стекло.

В результате кожа, особенно на открытых участках тела выглядит пугающе: она бледная, покрыта язвами. Болезнь Гюнтера часто поражает хрящи и мелкие суставы, что приводит в скрючиванию пальцев.

Лицо меняется особенно быстро: нежная кожа вокруг рта становится жесткой, высыхает и начинает походить на рубцовую. Это приводит к обнажению зубов, которые, к тому же имеют красноватый оттенок. Зубы краснеют благодаря тому, что в них откладывается порфирин.

Все эти изменения приводят к формированию внешности какого-то сказочного страшилища, скорее всего вампира. Кожа больных чаще всего бывает бледной, днем они стараются не выходить, чтобы избежать солнечного света, да и со временем начинают испытывать недостаток сил в светлое время суток. Зато ночью больные бывают бодрыми и чувствуют себя хорошо.

Ученые на полном серьезе считают, что вампиры, рассказы о которых были так популярны в средневековой Европе, были просто больные эритропоэтической порфирией. В маленьких деревеньках Трансильвании часты близкородственные браки, а именно они существенно повышают вероятность проявления этого генетического заболевания.

Болезнь Гюнтера начинает проявляться еще до года, но в некоторых случаях это происходит только в возрасте 4-5 лет.

Лечение болезни Гюнтера

До сих пор болезнь остается неизлечимой. Единственным вариантом терапии является трансплантация костного мозга, но для этого трудно найти подходящего донора, а последующую иммуносупрессивную терапию такие пациенты не перенесут.

Лечение с применением стволовых клеток пуповинной крови так же сложно.

В настоящее время больные в большинстве случаев доживают только до подросткового возраста. Медицинская помощь для них носит паллиативный характер: во избежание осложнений стараются не допускать контакта прямых солнечных лучей с кожей больного.

277.1

Лечение

Лечение эритропоэтических порфирий - задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Предложена трансплантация стволовых клеток пуповинной крови, но, к сожалению, шансы найти нужного донора приравнены к нулю.

Болезнь в телесериалах

В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера.
В телесериале «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач) присутствует Болезнь Гюнтера.
Во 2-м сезоне сериала "Секретные материалы" ч.7-я, рассказывается о трех молодых людях, больных болезнью Гюнтера в очень сильной, гипертрофированной форме.
"Темная сторона солнца" 1997
В телесериале "Доктор Хаус" (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.

Примечания

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Болезнь Гюнтера" в других словарях:

Болезнь Гюнтера эритропоэтическая порфирия. Редкий аутосомно рецессивный дефект, ведущий к хронической фоточувствительности, поражению кожи и гемолитической анемии. Пораженные болезнью Гюнтера избегают света, поскольку он вызывает жжение, у них… … Википедия

- (Н. Gunther, 1884 1956, нем. терапевт) см. Уропорфирия эритропоэтическая … Большой медицинский словарь

Пациент, больной порфирией МКБ 10 E … Википедия

Картина «Вампир», автор Philip Burne Jones, 1897 Эта статья рассказывает о вампирах из фольклора и легенд. О вампирах из художественных произведений см. Вампиры в искусстве. О реальных летучих мышах, питающихся кровью см. Вампиры (млекопитающее) … Википедия

Генетических заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу довольно много. Одним из весьма редких считается болезнь Гюнтера. Специалисты называют ее эритропоэтической порфирией. Болеющие указанным заболеванием внешне напоминают какое-то мифологическое существо. Рассмотрим детальней, что такое болезнь Гюнтера, основные факторы риска, характерные признаки, лечение.

Начнем этот раздел со следующего вопроса: кто такой Гюнтер, почему редкое генетическое заболевание назвали его именем. Ганс Гюнтер является немецким врачом. Именно этот специалист впервые описал рассматриваемый синдром. Впоследствии патологию стали называть его именем. Научным же названием указанной патологии является «эритропоэтическая порфирия». Рассмотрим, что это за синдром.

Порфирией считаются генетические нарушения обмена пигментов. При этом у болеющих наблюдается повышение азотсодержащего пигмента. Этот пигмент обеспечивает окрас крови в красный цвет.

Зная, что такое болезнь Гюнтера, рассмотрим ее распространенность среди населения Земли. Болезнь Гюнтера относится к редким. На 1 000 000 новорождённых врачи фиксируют всего 1 случай генетического поражения. Согласно статистическим данным, показатели заболеваемости превышают средний в Трансильвании (чаще поражено сельское население). Ученые аргументируют данную особенность тем, что в указанном регионе популярны браки между близкими родственниками (даже в наши дни).

Некоторые из современных ученых делятся своими предположениями относительно историй о вампирах. Они указывают на наличие научного обоснования. Эти существа могли стать следствием воздействия синдрома Гюнтера на организм человека. В истории современной медицины есть упоминания примерно о 80 случаях болезни, которые излечить не удалось.

Факторы, провоцирующие развитие болезни Гюнтера

Мы уже рассмотрели, что это за состояние (болезнь Гюнтера), теперь приступим к описанию провоцирующих его факторов. Наследуется патология аутосомно- рецессивно. Чтобы патология проявилась плод должен получить измененные гены от обоих родителей, которые внешне выглядят здоровыми, но выступают в роли носителей гена-мутанта.

Мутация провоцирует нехватку уропорфириногена III синтазы.

При этом наблюдаются сбои в метаболизме гема, что влечет за собой рост фоточувствительности эпидермиса. В качестве ведущего провоцирующего фактора выступают браки близких родственников. Развитие рассматриваемого синдрома отмечается внутри костного мозга. Именно это вещество считается местом выработки эритроцитов.

Характерные признаки патологии

Рассмотрев вопрос о том, что такое болезнь Гюнтера, опишем признаки, характерные этому редкому заболеванию. Первые симптомы врачи фиксируют буквально ко второму году жизни. Они представлены следующими состояниями:

специфический окрас урины (кроваво-красный);
гипертрихоз. Это состояние представляет собой повышение оволосения;
сильная фоточувствительность эпидермиса;
длинные ресницы;
гемолитическая анемия;
густые брови;
эритродонтия. Суть этой болезни заключается в красном (коричневатом) цвете зубов. Его специалисты объясняют скоплением внутри эмали, дентине порфиринов;
увеличенный размер селезенки, печени.

Поздние стадии болезни Гюнтера обезображивают внешность болеющего до неузнаваемости. На дерме лица формируются язвы. Из-за ужесточения кожных покровов в параоральной зоне, их пересыхания, наблюдается деформация губ, обнажение резцов необычного окраса. После облучения кожных покровов даже через стекло окна, тонкие одежды возникают ожоги. Пораженная дерма зудит, покрывается пузырьковой сыпью красного окраса.

Из-за повреждения структуры глаз у пораженных рассматриваемой болезнью понижается зрение. Возможна абсолютная утрата зрения. Повышенная фоточувствительность дермы к ультрафиолетовому излучению заставляет болеющих сидеть в дневное время в помещения (окна должны быть затемненными, чтобы предотвратить появление на эпидермисе ожогов). Пораженные болезнью Гюнтера ведут активный образ жизни ночью . Днем такие больные ощущают сильный упадок сил, слабость. Перечисленные симптомы характерны поздним стадиям болезни.

Болезнь Гюнтера считалась неизлечимой. Это мнение просуществовало до II половины прошедшего столетия. Врачи думали, что восполнить недостаток кровяных тел поможет употребление свежей крови. Поэтому болеющим синдромом Гюнтера в качестве терапии давали выпивать кровь. Но такой метод лечения не приносил пользы, ведь таким способом улучшить состояние крови нельзя.

Пораженные болезнью не могут употреблять в пищу острые блюда, продукты. Они очень жгут, провоцируют появление боли на измененных покровах. В список таких продуктов включен и чеснок. Ученые установили, что этот продукт выделяет кислоту, усиливающую болезненность пораженных тканей. Именно перечисленные выше признаки спровоцировали появление легенд, рассказов о страшных ночных существах, пьющих кровь, не переносящих запах чеснока.

Диагностика

Постановка диагноза выполняется специалистом на основе внешнего осмотра, обнаружения характерной клиники, изучения семейного анамнеза. Подтвердить предположение врача помогут специальные лабораторные тесты, которые показывают уровень эритроцитов, порфиринов в составе кровяной жидкости.

Лечение

Современные специалисты знают, что такое болезнь Гюнтера, ее признаки, провоцирующие факторы и тот факт, что она неизлечима. Поэтому они занимались поисками правильной терапии, способной хотя бы облегчить симптомы Гюнтера.

Лечение болезни заключается в выполнении таких рекомендаций:

Защита эпидермиса от лучей солнца. Днем рекомендовано ношение солнцезащитной одежды, нанесение на дерму защитных кремов.
Употребление активированного угля, холестирамина, бета-каротина в больших дозах. Они прерывают реабсорбцию порфиринов. Данная терапия опасна проявлением побочных эффектов.
Спленэктомия. Для снижения выраженности гемолитической анемии практикуется удаление селезенки. Эффект после процедуры не длительный.
Прием аскорбиновой кислоты, витамина Е. Лечение направлено на замедление поражения свободными радикалами тканей.
Гемотрансфузии. Улучшить состояние болеющего помогает переливание цельной крови, эритроцитарной массы.

Основным осложнением считается утрата зрения. Прогноз при рассматриваемом синдроме неблагоприятный. Смерть наступает до подросткового периода. Специальных профилактических мероприятий нет. Врачи рекомендуют избегать браков с родственниками, проходить генетическую консультацию парам, у кого в роду были подобные случаи.

Смотрите также другие кожные болезни

Болезнь Гюнтера , также известная как врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), дефицит уропорфириноген III-синтазы и дефицит УРОС, является врожденной формой эритропоэтической порфирии . Слово «порфирия» происходит от греческого слова «porphura», которое фактически означает «фиолетовый пигмент». Таким образом, здесь предполагается изменение цвета жидкостей организма , происходящее у человека с болезнью Гюнтера. Это редкое, аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, влияющее на гем, вызвано дефицитом фермента уропорфириноген косинтазы. Возникает оно крайне редко, и распространенность, по оценкам, составляет 1 случай на 1000000 человек или меньше. Когда-то развивавшаяся до рождения плода болезнь Гюнтера приводила к анемии. В более легких случаях у больных не имелось никаких симптомов, пока они не достигали совершеннолетия. При болезни Гюнтера происходит накапливание порфиринов в зубах и костях и повышение их количества в плазме, костном мозге, кале, эритроцитах и моче.

Причины

Болезнь Гюнтера вызывается мутациями в гене, который кодирует фермент уропорфириноген III-синтазу (УРОС), расположенный на хромосоме человека 10q25.2-q26.3. Расстройство наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосоме, и для того, чтобы родиться с расстройством, необходимы две копии дефектного гена (по одной в наследство от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут одну копию дефектного гена, но, как правило, не имеют никаких признаков или симптомов расстройства . При наличии гомозиготных мутаций это приводит к дефициту уропорфириноген III-синтазы и уропорфириноген косинтазы. Когда фермент уропорфириноген II-синтаза реагирует нормально, это приводит к созданию изомера III порфириногена, который используется для формирования гема. Если изомер III порфириногена не производится из-за скудной выработки уропорфириноген III синтазы, тогда вырабатывается изомер I порфириногена, который окисляется и придают коже красноватый оттенок.

Видео о болезни Гюнтера

Симптомы

У пациента c болезнью Гюнтера может появиться множество распространенных симптомов. Три основных симптома, которые присутствуют у пациентов с этим заболеванием:

боли и спазмы в животе, которые возникают только при определенных типах заболевания ,
чувствительность к свету, которая может привести к образованию сыпи, рубцов и волдырей,
и основной симптом - это проблемы, связанные с нервной и мышечной системами, которые могут привести к судорогам, психическим нарушениям и повреждению нервов.

В случае неожиданных приступов за ними обычно следуют боли в животе, а также рвота и запор . Воздействие солнечного света может вызвать дискомфорт и привести к образованию волдырей, боязни тепла, отеку и покраснению кожи. Рубцы и изменение цвета кожи являются потенциальным результатом этого заболевания, потому что волдыри заживают медленно. После приступа моча может приобрести красноватый или коричневый цвет. Некоторые приступы могут вызвать проблемы, угрожающие жизни, например, низкое кровяное давление , экстремальный электролитный дисбаланс и шок .

Лечение болезни Гюнтера

Существует множество методов лечения болезни Гюнтера, но одним из самых важных моментов, который должен учитывать человек с этим заболеванием, это ограничение или устранение воздействия солнца. Некоторые солнцезащитные средства имеют нежелательные эффекты, но те, что содержат оксид цинка и двуокись, обеспечивают защиту благодаря этим светоотражающим веществам. Чтобы блокировать ультрафиолетовые волны и волны длины волны видимого света и получить защиту, требующуюся пациентам с болезнью Гюнтера, необходимы физические барьеры. Пациентам также рекомендуется носить защитную одежду для защиты кожи от солнца. К стеклам автомобиля и в доме можно прикрепить полимерные пленки, чтобы отфильтровать волны определенной длины, которые могут причинить вред коже человека, страдающего этой болезнью. Обычные люминесцентные лампы лучше заменить лампами синего цвета. Эти лампы испускают меньше света, что предотвращает излучение длины волны, «захватывающую порфирин», как это происходит с люминесцентными лампами.

В лечении болезни Гюнтера использовались и другие, менее полезные процедуры. Они включают пероральный прием бета-каротина и других препаратов, таких как активированный уголь и холестирамин, которые используются для прерывания и прекращения всасывания порфиринов в организме. Эти пероральные методы лечения считаются необоснованными, потому что они требуют очень большой дозы лекарства и, следовательно, не выгодны.

Переливание эритроцитов показало свою эффективность в снижении внешнего проявления болезни, пытаясь снизить эритропоэз и циркулирующие уровни порфирина. К сожалению, хроническое переливание эритроцитов может быть очень вредным для организма и вызвать тяжелые осложнения .

Чтобы помочь с проблемами в виде сухости глаз и нарушений зрительной функции, можно воспользоваться средствами смазки местного действия. Более инвазивный способ лечения болезни Гюнтера – это операция . Проводились многочисленные исследования, которые утверждали, что трансплантация костного мозга является успешным методом лечения этой болезни. Это достаточно новая разработка для болезни Гюнтера, поэтому долгосрочные последствия до сих пор не определены. Если у пациента иеется опасное для жизни инфекционное осложнение , то трансплантация костного мозга для них уже не актуальна. Также имеются сообщения о том, что трансплантация стволовых клеток успешна для ограниченного количества участников., паралич, рубцы и дыхательная недостаточность .

Болезнь Гюнтера длится на протяжении всей жизни, и симптомы ее не постоянны. При некоторых формах болезни симптомов меньше, чем при других. Если пациент соблюдает надлежащие процедуры, избегает солнца и любых раздражающих факторов, это поможет увеличить интервал между приступами.

Эпидемиология

Во всем мире (в разных регионах) зарегистрировано всего 200 случаев заболевания. Средняя продолжительность жизни пациента с болезнью Гюнтера относительно высока, учитывая недостаточное количество методов лечения этого заболевания. Большинство пациентов доживет до 40-60 лет. В отношении приобретения заболевания расовых различий среди мужчин и женщин не отмечается. Болезнь Гюнтера обычно развивается, когда пациент является ребенком или младенцем, но нередко с ней сталкиваются и взрослые .

Эпоним

Расстройство названо в честь немецкого врача Ханса Гюнтера (1884-1956), открывшего его.