Какие гены мутируют чаще всего. Хромосомные мутации: примеры

Мутация — устойчивое (то есть передающееся по наследству) преобразование , происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза .

К мутациям способны абсолютно все формы жизни на Земле — мутируют как , так и высокоразвитые организмы. Изменение организма идет на уровне , поэтому не всегда может быть заметна фенотипически.

Мутагены — факторы, вызывающие мутации организмов:

• физические мутагены: температура, радиация, различные излучения;
• химические: различные токсичные вещества
• биологические: вирусы

Мутагены могут иметь как направленное , так и спонтанное действие , они универсальны (вызывают мутации у всех живых организмов) и у них отсутствует нижний порог — они способны вызывать изменеия даже в малых дозах

Соматический тип мутаций — изменения происходят в соматических (т.е. неполовых) клетках — клетках тела.

Яркий пример — появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.

Они не передаются по наследству

Генеративный тип мутаций — это изменения, происходящие в генеративных, т.е., половых клетках (гаметах). Соответственно, этот тип мутаций передается по наследству.

Доминантные мутации появляются уже в первом поколении, а рецессивные — только во втором и последующих поколениях.

Давайте перечислим основные, наиболее часто встречающиеся в вопросах ЕГЭ,

Генные мутации — мутации, приводящие к изменению одного

Это может быть выпадение одного или нескольких нуклеотидов (в части С ЕГЭ по биологии такие задания встречаются довольно часто). Кажется, изменение несущественное, но оно влечет за собой серьезные последствия. Т.к. белок строится при «считывании» молекулы РНК, а она, в свою очередь, строится на «базе» ДНК, то такое изменение ведет к изменению белкового состава организма.

Наиболее частой причиной генных мутаций является сбой при удвоении (репликации) ДНК.

Яркие примеры проявления этого типа мутации — серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм.

Наиболее вероятная мутация генов происходит при скрещивании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками.

Геномные мутации — изменение количества хромосом кариотипа организма.

• анеуплойдия — изменение на одну или несколько хромосом (как добавление, так и уменьшение) — например, 47 хромосом вместо 46 — синдром Дауна;
• полиплойдия — увеличение хромосомного набора в несколько раз (триплойдия, тетраплойдия и т.д.)- у животных не бывает, у растений — довольно часто. Почему у растений такое изменение встречается чаще?
  1) потому что у растений возможно самоопыление — одна клетка организма с таким нарушением оплодотворяется клеткой с точно таким же нарушением;
  2) в растительных клетках нет

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений

Причина такого типа мутации — неправильное расхождение хромосом в процессе .

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом

Виды генных мутаций:

Генные мутации возникаю чаще, чем хромосомные и геномные, но менее значительно меняют структуру ДНК, в основном касаются только химической структуры отдельно взятого гена. Представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида, иногда нескольких. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.

Генные мутации происходят при репликации ДНК, кроссинговере, возможны в остальные периоды клеточного цикла. Механизмы репарации не всегда устраняют мутации и повреждения ДНК. Кроме того сами могут служить источником генных мутаций. Например, при объединении концов разорванной хромосомы часто теряется несколько нуклеотидных пар.

Если системы репарации перестают нормально функционировать, то происходит быстрое накопление мутаций. Если мутации возникают в генах, кодирующих ферменты репарации, то может нарушится работа одного или нескольких его механизмов, в результате чего количество мутаций сильно возрастет. Однако иногда бывает обратный эффект, когда мутация генов ферментов репарации приводит к снижению частоты мутаций других генов.

Помимо первичных мутаций в клетках могут происходить и обратные, восстанавливающие исходный ген.

Большинство генных изменений, как и мутаций двух других видов, вредны. Появление мутаций, обусловливающих полезные признаки для определенных условий среды, происходит редко. Однако именно они делают возможным процесс эволюции.

Генные мутации затрагивают не генотип, а отдельные участки гена, что, в свою очередь, обуславливает появление нового варианта признака, т. е. аллели, а не нового признака как такового. Мутон - это элементарная единица мутационного процесса, способная приводить к появлению нового варианта признака. Зачастую, для этого достаточно изменить одну пару нуклеотидов. С этой точки зрения мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов. С другой стороны, не все генные мутации являются мутонами с точки зрения последствий. Если изменение нуклеотидной последовательности не влечет за собой изменения признака, то с функциональной точки зрения мутации не произошло.

Одной паре нуклеотидов соответствует и рекон - элементарная единица рекомбинации. При кроссинговере в случае нарушения рекомбинации происходит неравный обмен участками между конъюгирующими хромосомами. В результате происходит вставка и выпадение нуклеотидных пар, что влечет сдвиг рамки считывания, в дальнейшем нарушение синтеза пептида с необходимыми свойствами. Таким образом для искажения генетической информации достаточно одной лишней или потерянной пары нуклеотидов.

Частота спонтанных генных мутаций находится в пределах от 10 -12 до 10 -9 на каждый нуклеотид ДНК на каждое деление клетки. Для проведения исследований ученые подвергают клетки воздействию химических, физических и биологических мутагенов. Вызванные таким образом мутации, называются индуцированными , их частота выше.

Замена азотистых оснований

Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной . В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.

Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.

В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее. Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила - аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А. При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.

Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.

Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.

Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией . Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами - аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией .

Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е. в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической . Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов. Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией . Их частота около 70%.

В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся. От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота - глутамин на валин. Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.

Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации . Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.

Сдвиг рамки считывания

К генным относятся мутации обусловленные сдвигом рамки считывания, когда происходит изменение количества нуклеотидных пар в составе гена. Это может быть как выпадение, так и вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в ДНК. Генных мутаций по типу сдвига рамки считывания больше всего. Наиболее часто они возникают в повторяющихся нуклеотидных последовательностях.

Вставка или выпадение нуклеотидных пар может произойти в следствие воздействия определенных химических веществ, которые деформируют двойную спираль ДНК.

Рентгеновское облучение может приводить к выпадению, т. е. делеции, участка с большим количеством пар нуклеотидов.

Вставки нередки при включении в нуклеотидную последовательность так называемых подвижных генетических элементов , которые могут менять свое положение.

К генным мутациям приводит неравный кроссинговер. Чаще всего он происходит в тех участках хромосом, где локализуются несколько копий одного и того же гена. При этом кроссинговер происходит так, что в одной хромосоме возникает делеция участка. Этот участок переносится на гомологичную хромосому, в которой возникает дупликация участка гена.

Если происходит делеция или вставка числа нуклеотидов не кратного трем, то рамка считывания сдвигается, и трансляция генетического кода зачастую обессмысливается. Кроме того, может возникнуть нонсенс-триплет.

Если количество вставленных или выпавших нуклеотидов кратно трем, то, можно сказать, сдвиг рамки считывания не происходит. Однако при трансляции таких генов в пептидную цепь будут включены лишние или утрачены значащие аминокислоты.

Инверсия в пределах гена

Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.

Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.

Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.

Вы­бе­ри­те два вер­ных от­ве­та из пяти и за­пи­ши­те цифры, под ко­то­ры­ми они ука­за­ны. Генеалогический метод используют для

1) получения генных и геномных мутаций

2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека

3) исследования наследственности и изменчивости человека

4) изучения этапов эволюции органического мира

5) выявления наследственных заболеваний в роду

Пояснение.

Сущность генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и прослеживании проявления определенного признака (например, болезни) в различных поколениях родственников.

Ответ: 35.

Ответ: 35

Уста-но-ви-те со-от-вет-ствие между при-ме-ра-ми и ви-да-ми му-та-ций: к каж-дой по-зи-ции, дан-ной в пер-вом столб-це, под-бе-ри-те со-от-вет-ству-ю-щую по-зи-цию из вто-ро-го столб-ца.

За-пи-ши-те в ответ цифры, рас­по­ло­жив их в по-ряд-ке, со­от­вет­ству­ю­щем бук-вам:

А	Б	В	Г	Д	Е

По-яс-не-ние.

Хро-мо-сом-ные му-та-ции свя-за-ны с на-ру-ше-ни-ем струк-ту-ры хро-мо-сом . Эти на-ру-ше-ния могут быть свя-за-ны с утра-той участ-ка хро-мо-со-мы (де-ле-ция), удво-е-ни-ем участ-ка хро-мо-со-мы (ду-пли-ка-ция), по-во-ро-том участ-ка хро-мо-со-мы на 180 гра-ду-сов (ин-вер-сия), об-ме-ном участ-ка-ми между не-го-мо-ло-гич-ны-ми хро-мо-со-ма-ми (транс-ло-ка-ция) или сли-я-ним двух не-го-мо-ло-гич-ных хро-мо-сом в одну.

Ге-ном-ная му-та-ция свя-за-на с из-ме-не-ни-ем числа хро-мо-сом в ка-ри-о-ти-пе. Виды ге-ном-ной му-та-ции: ане-уп-ло-и-дия (из-ме-не-ние ко-ли-че-ства хро-мо-сом на одну, две или не-сколь-ко) и по-лип-ло-и-дия (уве-ли-че-ние числа хро-мо-сом, крат-ное га-п-ло-ид-но-му на-бо-ру). Ге-ном-ные му-та-ции свя-за-ны с на-ру-ше-ни-ем рас-хож-де-ния хро-мо-сом в мо-мент де-ле-ния кле-ток, глав-ным об-ра-зом в мей-о-зе.

(А) раз-во-рот участ-ка хро-мо-со-мы - хро-мо-сом-ная му-та-ция (ин-вер-сия);

(Б) удво-е-ние одной из хро-мо-сом - ге-ном-ная му-та-ция (ане-уп-ло-и-дия);

(В) не-рас-хож-де-ние хро-мо-сом в мей-о-зе - ге-ном-ная му-та-ция ;

(Г) рож-де-ние ребёнка с три-со-ми-ей XXY - ге-ном-ная му-та-ция (ане-уп-ло-и-дия);

(Д) по-лип-ло-и-дия - ге-ном-ная му-та-ция ;

(Е) обмен участ-ка-ми между не-го-мо-ло-гич-ны-ми хро-мо-со-ма-ми - хро-мо-сом-ная му-та-ция (транс-ло-ка-ция).

Ответ: 122221

Ответ: 122221

Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом.

Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.

A	Б	В	Г	Д	Е

Пояснение.

Мутации (нарушения наследственной информации) делятся на геномные (изменение числа хромосом в клетке), хромосомные (изменение структуры хромосомы) и генные (перестройки отдельных генов, связанные с изменением в структуре молекулы ДНК, ее нуклеотидной последовательности).

(А) - включение лишних нуклеотидов в ДНК → изменение нуклеотидной последовательности гена → генная мутация ;

(Б) - кратное увеличение числа хромосом в клетке → изменение числа хромосом → геномная мутация ;

(В) - нарушение последовательности аминокислот в молекуле - это результат нуклеотидной последовательности гена → генная мутация ;

(Г) - поворот участка хромосомы на 180 градусов (инверсия) → изменение структуры хромосомы (порядка расположения генов в хромосоме) → хромосомная мутация ;

(Д) - уменьшение числа хромосом в соматической клетке → изменение числа хромосом → геномная мутация ;

(Е) - обмен участками негомологичных хромосом (транслокация) → изменение структуры хромосом (состава генов хромосомы) → хромосомная мутация.

Ответ: 232131.

Ответ: 232131

Установите со­от­вет­ствие между ха­рак­те­ри­сти­кой му­та­ции и её видом.

Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:

A	Б	В	Г	Д

Пояснение.

Му­та­ции (на­ру­ше­ния на­след­ствен­ной ин­фор­ма­ции) де­лят­ся на ге­ном­ные (из­ме­не­ние числа хро­мо­сом в клет­ке), хро­мо­сом­ные (из­ме­не­ние струк­ту­ры хро­мо­со­мы) и ген­ные (пе­ре­строй­ки от­дель­ных генов, свя­зан­ные с из­ме­не­ни­ем в струк­ту­ре мо­ле­ку­лы ДНК, ее нук­лео­тид­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти).

(А) - изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК → генная мутация;

(Б) - изменение строения хромосом → хромосомные мутации;

(В) - изменение числа хромосом в ядре → геномная мутация;

(Г) - полиплоидия - увеличение числа хромосом кратное гаплоидного набору → геномная мутация;

(Д) - изменение последовательности расположения генов (может происходить в результате инверсии - поворота участка хромосомы на 180 градусов) → хромосомная мутация.

Ответ: 12332.

Ответ: 12332

Источник: ЕГЭ по биологии 30.05.2013. Основная волна. Сибирь. Вариант 4.

Получение се­лек­ци­о­не­ра­ми сортов по­лип­ло­ид­ной пшеницы воз­мож­но благодаря мутации

1) цитоплазматической

3) хромосомной

4) геномной

Пояснение.

Полиплоидные ор­га­низ­мы имеют уве­ли­чен­ное количество хромосом, это ге­ном­ные мутации.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Полиплоидии - кратного изменения числа хромосом.

Хромосомные мутации - тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую).

Генные мутации - это мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели. Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающими его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК, вставка лишней пары или выпадение пары оснований.

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т. к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают.

Ответ: 4

А	Б	В	Г	Д	Е

Пояснение.

Мутационная изменчивость - один из видов наследственной изменчивости генные мутации ), структуры хромосом (хромосомные мутации ) или количества хромосом (геномные мутации ). Мутации и связанная с ними мутационная изменчивость возникает у конкретной особи (индивидуальные изменения ), возникают спонтанно

Модификационная изменчивость - это ненаследственная изменчивость , при которой изменения фенотип в пределах нормы реакции без изменения генотипа . Модификационная изменчивость возникает в ответ на изменения условий окружающей среды (адаптивный, приспособительный характер ), вызывая одинаковые изменения фенотипа у всех особей вида в данных конкретных условиях.

мутационная изменчивость;

(Б) - изменения в пределах нормы реакции - модификационная изменчивость;

(В) - изменения носят случайный характер - мутационная изменчивость;

(Г) - изменения затрагивают генетический материал - мутационная изменчивость;

(Д) - всегда обусловлена влиянием факторов - модификационная изменчивость .

Ответ: 12112

Ответ: 12112

Установите соответствие между характеристиками и формами изменчивости: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.

Запишите в ответ цифры, рас­по­ло­жив их в порядке, со­от­вет­ству­ю­щем буквам:

А	Б	В	Г	Д

Пояснение.

Мутационная изменчивость - разновидность наследственной изменчивости , в основе которой лежат изменения генотипа, связанные с нарушениями нуклеотидной последовательности генов (генные мутации ), структуры хромосом (хромосомные мутации ) или количества хромосом (геномные мутации ). Мутации и связанная с ними мутационная изменчивость возникают у конкретной особи (индивидуальные изменения ), возникают спонтанно , а не как ответная реакция на изменения условий окружающей среды.

Комбинативная изменчивость - разновидность наследственной изменчивость, которая возникает при половом размножении в результате перекомбинации родительских генов и потомков в процессе: 1) кроссинговера - обмена участками между гомологичными хромосомами (в профазе I мейоза при гаметогенезе); 2) независимого расхождения хромосом во время мейоза; 3) случайного сочетания гамет при оплодотворении .

(А) - бывает генной, хромосомной и геномной - мутационная изменчивость ;

(Б) - обусловлена случайным сочетанием хромосом во время оплодотворения - комбинативная изменчивость ;

(В) - может возникать из-за нарушений в мейозе - мутационная изменчивость ;

(Г) - обеспечивается перекомбинацией генов при кроссинговере - комбинативная изменчивость ;

(Д) - возникает при случайном изменении генетического материала - мутационная изменчивость .

Ответ: 12121

Ответ: 12121

Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК - это мутация

2) геномная

3) хромосомная

4) аутосомная

Пояснение.

Генные мутации происходят в ДНК, связаны с изменением состава нуклеотидов в гене.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом (анеуплоидия, или полиплоидия)

Хромосомная мутация - тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую)

Ответ: 1

Наталья Евгеньевна Баштанник

Нет. Изменение последовательности нуклеотидов - это точковая или генная мутация.

Хромосомные мутации это те, ко­то­рые из­ме­ня­ют струк­ту­ру хро­мо­сом.

Все приведённые ниже термины используются для описания мутационной изменчивости. Определите два термина, «выпадающие» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны

2) хромосомная

3) комбинативная

4) геномная

5) модификационная

Пояснение.

Мутационная изменчивость – вид наследственной изменчивость, обусловленный нарушением структуры гена (генная мутация ), строения хромосом (хромосомная мутация ) или их количества (геномная мутация ).

Термины (3) и (5) "выпадают": (3) - комбинативная - другая разновидность наследственной изменчивости, при которой не нарушается наследственная информация, а формируются разные комбинации генов; (5) модификационная изменчивость - ненаследственная (фенотипическая) изменчивость, при которой изменяется только фенотип, а генотип остается постоянным.

Ответ: 35

Ответ: 35

Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используются для описания геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) сопровождается кратным изменением числа хромосом

2) приводит к увеличению числа гаплоидных наборов хромосом одного вида

3) проявляется в пределах нормы реакции признака

4) носит групповой характер

5) приводит к добавлению или утрате половой хромосомы

Пояснение.

Ге­ном­ная изменчивость свя­за­на с геномными мутациями - любыми из­ме­не­ни­ями числа хро­мо­сом в ге­но­ме (ка­ри­о­ти­пе), как с до­бав­ле­ни­ем или по­те­рей от­дель­ных хро­мо­сом (ане­уп­ло­и­дия), так и с крат­ным га­п­ло­ид­но­му на­бо­ру уве­ли­че­ни­ем ко­ли­че­ства хро­мо­сом (по­лип­ло­и­дия). Изменения числа хромосом связаны с нерасхождением гомологичных хромосом одной или нескольких пар во время деления клеток.

Последовательность ядерной ДНК у любых двух человек идентична почти на 99,9%. Только очень небольшая доля последовательности ДНК различается у разных людей, обеспечивая генетическую изменчивость. Некоторые различия в последовательности ДНК не имеют влияния на фенотип, тогда как другие - непосредственные причины болезней. Между двумя крайностями - изменения, ответственные за генетически предопределенную фенотипическую изменчивость в анатомии и физиологии, переносимость пищи, реакции на лечение или побочные эффекты медикаментов, восприимчивость к инфекциям, склонность к опухолям и, возможно, даже изменчивость в различных чертах личности, спортивных способностях и художественном таланте.

Одно из важных понятий генетики человека и медицинской генетики - то, что генетические болезни - только наиболее очевидное и часто крайнее проявление генетических различий, один конец непрерывного спектра изменений от редких вариантов, вызывающих болезнь, через более частые варианты, увеличивающие восприимчивость к болезни, до наиболее частых изменений, не имеющих явного отношения к болезни.

Виды мутаций у человека

Любое изменение в последовательности нуклеотидов или расположения ДНК. Мутации можно классифицировать на три категории: влияющие на количество хромосом в клетке (геномные мутации), изменяющие структуру отдельных хромосом (хромосомные мутации) и изменяющие индивидуальные гены (генные мутации). Геномные мутации - изменения числа неповрежденных хромосом (анеуплоидии), возникающие вследствие ошибок в расхождении хромосом в мейозе или митозе.

Хромосомные мутации - изменения, затрагивающие только часть хромосомы, например частичные дупликации, делеции, инверсии и транслокации, которые могут происходить спонтанно или возникать вследствие аномального расхождения транслоцированных хромосом в ходе мейоза. Генные мутации - изменения в последовательности ДНК ядерного или митохондриального генома, от мутации в единственном нуклеотиде до изменений, захватывающих много миллионов пар оснований. Множество типов мутаций представлены разнообразными аллелями в отдельных локусах при более чем тысяче разных генетических заболеваний, а также среди миллионов вариантов ДНК, обнаруживаемых во всем геноме в нормальной популяции.

Описание разных мутаций не только увеличивает осведомленность о генетическом разнообразии человека и хрупкости человеческого генетического наследия, но также содействует получению информации, необходимой для обнаружения и скрининга генетических болезней в конкретных семьях риска, а также - для некоторых болезней - в популяции в целом.

Геномная мутация , приводящая к утрате или дублированию целой хромосомы, изменяет дозу и, таким образом, уровень экспрессии сотен или тысяч генов. Аналогично затрагивающая большую часть одной или нескольких хромосом хромосомная мутация также может влиять на экспрессию сотен генов. Даже небольшая генная мутация может иметь большие последствия, в зависимости от того, какой ген затронут и к чему приводит изменение в экспрессии этого гена. Мутация гена в виде изменения единственного нуклеотида в кодирующей последовательности может вести к полной утере экспрессии гена или образованию белка с измененными свойствами.

Некоторые изменения ДНК , тем не менее, не имеют фенотипических эффектов. Хромосомная транслокация или инверсия может не влиять на критическую часть генома и абсолютно не иметь фенотипических эффектов. Мутация в пределах гена может не иметь эффекта вследствие того, что либо не изменяет аминокислотную последовательность полипептида, либо, даже если это происходит, изменение в закодированной аминокислотной последовательности не изменяет функциональные свойства белка. Следовательно, не все мутации имеют клинические последствия.

Все три типа мутаций происходят со значимой частотой во множестве разных клеток. Если мутация происходит в ДНК половых клеток, она может передаваться последующим поколениям. В отличие от этого, соматические мутации происходят случайным образом только в части клеток определенных тканей, приводя к соматическому мозаицизму, наблюдаемому, например, при многих опухолях. Соматические мутации не могут передаваться последующим поколениям.

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Мутация в половых и соматических клетках. Понятие о хромосомных и генных болезнях.

Мутация - это стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Мутагенез - процесс возникновения мутаций.

Классификация мутаций:

1. По способу возникновения

Различают спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.

Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами

• Факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:
• Физические (радиация, электро - магнитное излучение, давление, температура и т. д.);
• Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т. д.);
• Биологические (бактерии и вирусы).

2. По отношению к зачатковому пути или по способности наследоваться при половом размножении

Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того, чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета учавствовала в оплодотворении.

Соматические мутации . Происходят в соматических клетках, не передаются потомкам при половом размножении.

Мутации в соматических клетках, которые передаются только потомкам этих клеток; не выходят за пределы данного организма. Соматические мутации, для примера, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).

Генеративные - возникают в половых клетках, передаются потомкам.

3. По адаптивному значению

Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.

4. По изменению генотипа

Мутации бывают генные, хромосомные и геномные.

5. По локализации в клетке

Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию.

6. По проявления в гетерозиготе

Доминантные, рецессивные.

Хромосомные болезни - это крупная группа патологических наследственных состояний. Причиной хромосомных болезней является изменение структуры хромосом или изменение их количества.

Генные болезни - это крупная группа заболеваний, которые возникают как итог повреждения ДНК на уровне гена.