Неполная агенезия мозолистого тела. Мозолистое тело головного мозга: функции

26.06.2020

Смирнова Ольга Леонидовна

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Агенезия мозолистого тела – это врожденная патология головного мозга. Она начинает развиваться еще во внутриутробном периоде под воздействием генетических факторов. Это очень редкое заболевание, поражающее сплетение нервов головного мозга, которые соединяют полушария. Этот участок мозга называют мозолистым телом. Он имеет плоскую форму и располагается под корой мозга.

Если у ребенка агенезия мозолистого тела, то спаек, которые должны соединять левое полушарие с правым, практически нет. Патологический процесс поражает одного из двух тысяч детей и развивается в результате наследственной предрасположенности или необъяснимых генных мутаций.

Точные причины нарушений определить чаще всего нельзя. Патология характеризуется двумя клиническими синдромами:

Первый случай более легкий. Больной сохраняет интеллектуальные способности и двигательную активность. Агенезию в этом случае можно выявить по наличию сбоев передачи импульсов от одного полушария к другому. Например, если больной является левшой, то он не может понять, что находится в его левой руке.
Второй случай, кроме агенезии, сопровождается другими пороками развития органа, наблюдаются серьезные нарушения в передвижении нейронов и водянка головного мозга. Больной при этом ощущает приступы судорог, его умственное развитие замедляется.

При нормальном формировании всех структур головного мозга мозолистое тело будет плотным сплетением, состоящим из нервных волокон, предназначенных для объединения полушарий и обеспечения передачи информации между ними. Формирование этого участка происходит на 3-4 месяце беременности. Образование мозолистого тела завершается на шестой неделе.

Агенезия мозолистого тела может быть разной степени тяжести. Этот участок органа может полностью отсутствовать, быть частично или неправильно сформирован или недостаточно развит.

Чаще всего выяснить, почему этот недуг поразил ребенка, нельзя. Но специалистам удалось выделить ряд факторов, которые повышают риск развития подобных нарушений во внутриутробном периоде. Это может произойти:

в результате процесса спонтанной мутации;
при генетической предрасположенности к болезни;
под воздействием перестройки хромосом;
из-за употребления токсических медикаментов в период вынашивания ребенка;
из-за недостатка питательных веществ во время беременности;
в случае травмы беременной или заражения вирусными инфекциями;
из-за нарушения обмена веществ в организме женщины;
из-за употребления алкогольных напитков и курения во время вынашивания плода.

Так как точные причины выявить нельзя, то можно обезопасить ребенка от этой патологии путем устранения провоцирующих факторов.

Как проявляется патологический процесс

При агенезии мозолистого тела могут быть разные симптомы. Все зависит от того, какие нарушения возникли во внутриутробном периоде, и насколько плохо развит головной мозг. Если данная аномалия присутствует у ребенка, то это будет иметь следующие проявления:

Происходят атрофические процессы в слуховых и зрительных нервах.
В месте соединения полушарий мозга образуются кистообразные полости и опухоли.
Наблюдается недостаточное развитие тканей мозга.
Повышается склонность к судорожным приступам, которые очень тяжело переносятся.
Есть нарушения в виде лицевого дизморфизма.
Органы зрения недостаточно развиты.
В полушариях мозга возникают кисты.
В глазном дне есть патологические нарушения.
Психомоторное развитие замедляется.
В коре головного мозга образуются аномальные щели.
Могут возникать липомы. Это доброкачественные новообразования, состоящие из жировых клеток.
Желудочно-кишечный тракт неправильно развит, и в нем могут быть новообразования.
Рано наступает половое созревание.
Тонус мышц на низком уровне.
Нарушена координация движений.

Кроме этих признаков, о наличии агенезии может свидетельствовать синдром Айкарди, когда головной мозг и органы зрения аномально развиты. Это довольно редкое заболевание. При агенезии могут также наблюдаться поражения кожного покрова и костной ткани. Подобная клиническая картина крайне негативно отражается на состоянии и развитии ребенка и отличается довольно низкими шансами на благоприятный исход.

Как ставят диагноз

Агенезия мозолистого тела достаточно сложная в процессе диагностики. Большую часть случаев определяют еще во время беременности на последнем триместре. Для постановки диагноза используют такие методики:

Эхографию. Процедура заключается в изучении структуры органа с помощью ультразвуковых волн. Но она позволяет выявить проблему не во всех случаях. Если наблюдаются частичные аномалии развития, то заметить их с помощью этого исследования достаточно трудно.
Ультразвуковое исследование.

Выявить агенезию трудно из-за того, что она очень часто развивается в сочетании с другими генетическими нарушениями. Чтобы точно определить наличие агенезии, проводят кариотипирование. Это исследование, в ходе которого анализируют кариотип (признаки набора хромосом) клеток человека. В дополнение к этой методике используют магнитно-резонансную томографию и ультразвуковой анализ.

Применение этих диагностических процедур позволяет точно определить состояние головного мозга ребенка.

Лечится ли эта аномалия?

На сегодняшний день терапевтических процедур, которые помогли бы вылечить ребенка от агенезии мозолистого тела, нет. Применяются лишь коррекционные методики, которые подбирают в индивидуальном порядке в зависимости от степени нарушений и общего состояния организма больного.

С помощью лечения могут лишь облегчить симптоматику патологии. Но большинство специалистов утверждают, что все общепринятые методики не дают никакого результата. В основном практикуется применение сильнодействующих препаратов. Облегчить состояние больного пытаются с помощью:

Бензидиазепинов. Это психоактивные вещества, которые обладают снотворными, седативными, миорелаксическими и противосудорожными свойствами.
Фенобарбитала. Это барбитурат противоэпилептического действия. Он снижает частоту приступов, если есть инфантильные спазмы.
Кортикостероидных гормонов. Таких, как Преднизолон, Дексаметазон. Их обычно сочетают с антиэпилептическими средствами.
Нейролептиков. С помощью которых устраняют психотические расстройства.
Диазепама. Он помогает уменьшить поведенческие расстройства.
Ноотропов, которые оказывают специфическое воздействие на психические функции головного мозга. Обычно применяют лечение Пирацетамом или Семаксом. Они способствуют улучшению питания тканей головного мозга, что положительно отражается на его функционировании.
Нейропептидов. Чаще всего используют Церебролизин.

Также для облегчения состояния детей используют Аспаркам или Диакарб.

Кроме медикаментозных средств, иногда возникает необходимость в оперативном вмешательстве. Например, могут стимулировать блуждающий нерв. Но подобную терапию разрешено проводить только в ситуациях, когда в результате агенезии возникли серьезные сбои в работе жизненно важных органов. Эта процедура проводится, если другие виды оперативных вмешательств не принесут результата. В ходе лечения используют генератор электрических импульсов. Он посылает импульсы в нерв, который располагается в области шеи и связывает головной мозг с телом, а нерв передает их головному мозгу.

Генератор импульсов устанавливают под кожу в подключичной области. После этого делают разрез на шее и подключают электроды к блуждающему нерву. Частоту передачи импульсов определяет врач и регулирует их на каждом осмотре.

Благодаря процедуре уменьшается частота эпилептических приступов, и они легче переносятся. Но на каждого больного такое лечение действует по-разному.

Так как агенезия мозолистого тела головного мозга может привести к костно-мышечным нарушениям и вызывает сколиоз, то могут применяться физиотерапевтические методики и лечебная физкультура. Иногда могут проводить оперативное вмешательство.

Прогноз и последствия

На сегодняшний день проводятся исследования, которые в будущем, возможно, помогут определить причины патологии и найти эффективный способ лечения.

Прогноз при подобном диагнозе может быть разным в зависимости от общего состояния организма. Если к агенезии добавились другие нарушения в развитии, то последствия будут тяжелыми.

Более чем у восьмидесяти процентов детей, рожденных с этой аномалией, нет никаких сопутствующих патологий, могут наблюдаться лишь небольшие нарушения неврологического характера.

Чаще всего при агенезии начинают развиваться различные патологические процессы и нарушения, поэтому надеяться на то, что исход будет благоприятным, нельзя.

Дети с агенезией страдают от нарушений интеллектуальных способностей, неврологических симптомов, медленно развиваются и имеют другие проблемы со здоровьем, которые не позволяют им прожить долгую жизнь.

Лечение больному назначают в зависимости от симптомов, сопровождающих аномалию, но оно не приносит существенных результатов. Поэтому агенезию относят к врожденным аномалиям, которые приводят к множеству нарушений и имеют весьма неблагоприятный прогноз.

Агенезия мозолистого тела относится к патологиям, о которых науке мало что известно. Специалистам неизвестны причины развития подобных аномалий во внутриутробном периоде, они не располагают информацией, которая помогла бы продлить жизнь ребенку. Известны лишь факторы, позволяющие повысить риск развития патологии у плода.

Есть вероятность, что в дальнейшем будут открыты терапевтические методики, способствующие не только облегчению течения заболевания, но и воздействующие на устранение основной причины.

Очень редко нарушение развивается изолировано и обеспечивает больному хороший прогноз. При этом наблюдается положительный рост и развитие детей, у которых патология сопровождается лишь небольшими неврологическими нарушениями. Если сочетаются несколько врожденных пороков развития, то надеяться на то, что ребенок проживет долгую жизнь, нельзя. Последствия и выбор терапевтических методик зависит от того, насколько сильно поражена центральная нервная система.

Подобно химическим элементам, которые соединяются различными видами связей, левое и правое полушарие конечного мозга соединяются между собой мозолистым телом. Эта структура выступает связывающим мостом между двумя отделами мозга.

Мозолистое тело это структура, состоящая из скоплений нервных волокон – аксонов (до 300 миллионов), и располагается под корой полушарий. Это образование присуще только млекопитающим. Тело состоит из трех частей: задний отдел – валик, передний отдел – это колено, переходящее в дальнейшем в ключ; между валиком и коленом располагается ствол.

История открытия

Несмотря на активное изучение структур мозга в прошлом столетии, функции мозолистого тела долго оставались в тени от научного микроскопа исследователей. Пристальное внимание волокнистое образование получило от американского нейропсихолога Роджера Сперри, получившего в дальнейшем Нобелевскую премию за его изучение.

Ученый провел серию оперативных вмешательств на мозолистом теле: как всякий нейропсихолог, Сперри перерезал контакты, удалял структуру и наблюдал за работой мозга после операций. Он заметил закономерность: при удалении нейронной сети, соединяющей оба полушария, пациент, ранее страдавший эпилепсией, избавлялся от своего недуга. Исследователь сделал вывод: мозолистое тело активно участвует в эпилептическом процессе и распространении патологического возбуждения по разным отделам мозга. В 1981 году Роджер Сперри за результаты своих трудов удостоился престижнейшей международной премии в области физиологии и медицины.

Тем не менее, несмотря на подобные изучения, полный функциональный набор этой структуры все еще не открыт, и с его деятельностью связывают множество загадок в работе головного мозга, в том числе и развитие шизофренического процесса.

За что отвечает мозолистое тело

Обладая колоссальным количеством аксонов (структуры, отвечающие за передачу электрического импульса к нервным клеткам), мозолистое тело в буквальном смысле соединяет два полушария головного мозга. Его волокна связывают аналогичные участки коры (например: теменная кора левого полушария соединяется с таковой правого). Таким образом, волокнистое скопление отвечает за координацию и совместную работу обеих частей мозга. Исключением является височная кора, так как за ее соединение отвечает соседняя мозолистому телу структура – передняя спайка.

Мозолистое тело позволяет «делиться» информацией одному полушарию с другим: при проведении экспериментов на высших млекопитающих оказалось, что, перерезая зрительным тракт, corpus callosum передает информацию из зрительной коры левого полушария к правому.

К функциям этой структуры также относится поддержание интеллектуальной деятельности человека: осуществляя синтез информации двух отделов мозга, мозолистое тело обеспечивает более глубокое осмысление полученных извне данных. В поддержание этой позиции свидетельствует эксперимент (вся нейрофизиология базируется на экспериментальных данных): рассекая и извлекая скопление соединяющих нервных волокон, ученые заметили, что исследуемые обретают сложности в понимании письменной и устной речи.

К самым интересным и загадочным функциям относится единство сознания и эмоциональной реакции на раздражитель. При удалении мозолистого тела, люди, как правило, проявляли двоякое отношение к явлению или объекту (амбивалентность). То есть у них наблюдалось наличие двух диаметрально противоположных мыслей или эмоций одновременно, как-то: ненависть и любовь, страх и удовольствие, отвращение и заинтересованность. Подобный феномен наблюдается в психопатологии шизофрении, когда больные, сами того не осознавая, проявляли любовь и ненавистную вражду к чему-то. Речь идет не о поочередном проявлении противоположных чувств: эмоции располагаются на параллельных прямых и в одном отрезке времени.

Мозолистое тело у мужчин и женщин

Мужской и женский мозг развивается по-разному: начиная от внутриутробного формирования нервной трубки по половым признакам и заканчивая пожизненным действием гормонов. В последнее время часто можно услышать, что женский организм не отличается от мужского. Однако это неправда: нейрофизиология, психофизиология и нейропсихология предоставляет множество экспериментальных данных в пользу отличия мужского мозга и женского.

Это касается и мозолистого тела, а именно: количество нервных волокон, надлежащих структуре, больше у женщин, чем у мужчин. Данное исследование говорит в пользу того, что женский пол лучше оперирует речевыми понятиями. Обладая бо́льшим аппаратом обмена информации, женщина, таким образом, балансирует между полушариями, когда мужской мозг «специализируется» на одном из них. Тем не менее, в противоположность такому утверждению существует множество упреков.

Заболевания

Дисгенезия , она же – дисплазия мозолистого тела головного мозга – это врожденная патология нервной структуры, проявляющаяся в аномальном ее развитии отдельных участков и тканей. Заболевания является результатом дефекта некоторых хромосом. Болезнь сопровождается нарушением тканевого состава мозолистого тела и влечет за собой нарушение его функций.

Последствия дисгенезии мозолистого тела головного мозга проявляются в виде расстройств неврологической и психической сферы человека. К ним относится:

замедление реакции на внешние раздражители;
замедление развития интеллектуальных свойств психики;
нарушение распознавания и понимания письменной речи;
дислексия;
затруднение и заторможенность в обработке световых сигналов головным мозгом.

Кроме этого, существует так же еще одна патология – отсутствие мозолистого тела головного мозга у новорожденного – агенезия.

Агенезия

Данная патология распространяется в среднем до 3% в популяции, что является довольно высоким показателем. Агенезия мозолистого тела – это болезнью, которая часто сопровождается с другими недугами. Врожденное отсутствие связывающей полушария структуры имеет свои симптомы:

Hзамедление психологического и неврологического развития ребенка;
лицевой дисморфизм – нарушение кровотока мимических мышц лица;
патология желудочно-кишечного тракта, почек и наличие опухолей;
чрезмерно быстрое половое развитие;
эпилептические припадки;
грубые нарушения развития внутренних органов;
дефекты в развитии зрительной системы;
болезни опорно-двигательного аппарата;H

Гипоплазия

Эта патология характеризуется неполным развитием тканей мозолистого тела. В отличие от предыдущего недуга, гипоплазия проявляется недоразвитием, а не полным отсутствием структуры. Гипоплазия мозолистого тела головного мозга у ребенка диагностируется врачами на протяжении первых месяцев жизни, потому что проявления болезни отличительны:

спазмы неочевидного происхождения;
эпилептические состояния (припадки, локальные судороги);
слабый крик младенца;
отсутствие или нарушение чувствительной сферы, то есть ребенок может не слышать, не видеть или не ощущать запахи;
ослабления мышечной силы или ее отсутствие, следственно, атрофия или очень слабые мышцы.

Последствия гипоплазии мозолистого тела головного мозга недоброжелательны, и при отсутствии должной диагностики прогноз неблагоприятен. В 70% дети, с такой патологией, страдают серьезной умственной отсталостью.

Очаги

Мозолистое тело может страдать очагами демиелинизации – заболеванием, при котором разрушается внешняя оболочка аксона. Миелин играет крайне важную роль в работе мозга: благодаря ему скорость передачи электрического импульса по просторам серого вещества достигает сотни метров в секунду, без миелина же – до 5 м/с. Наличие очагов в тканях тела вызывает торможение хода нервного сигнала и, следовательно, ухудшается взаимосвязь между полушариями. Кроме собственно демиелинизации, возникновение очагов является предпосылкой к развитию рассеянного склероза.

Агенезией мозолистого тела называют врожденную патологию мозга, причиной возникновения которой в большинстве случаев является генетический фактор, развивается нарушение внутриутробно у плода. Встречается данная аномалия довольно редко.

Мозолистым телом называют сплетения нервов головного мозга, соединяющих правое и левое полушария. Форма мозолистого тела-плоская и широкая. Расположено оно под корой головного мозга.

При агенезии отсутствуют мозолистые спайки, соединяющие полушария, как частично, так и полностью. Эта патология развивается в одном случае из двух тысяч зачатий и может быть вызвана наследственностью или спонтанными необъяснимыми генными мутациями.

Патогенез и этиология нарушения

Как сказано выше, развитие агенезии может быть спровоцировано наследственностью, но чаще всего причины ее возникновения установить невозможно. У этой патологии есть два клинических синдрома.

В первом случае сохраняются интеллектуальные способности больного и его двигательная активность, а заболевание проявляет себя в качестве нарушений в процессах передачи импульсов от левого полушария к правому и наоборот. К примеру, больной, который является правшой, не может определить, какой предмет находится в его левой руке, потому что для этого нужна передача информации от правого полушария к левому, где расположена речевая зона.

Во втором случае совместно с агенезией мозолистого тела у больного присутствуют и другие пороки развития мозга, в том числе нарушения в процессах миграции нейронов или . В таких случаях больные страдают от тяжелых , а также отстают в умственном развитии.

Предрасполагающие факторы

В нормальном состоянии мозолистое тело представляет собой плотное сплетение из нервных волокон, призванное объединять правое полушарие мозга с левым и обеспечивать процессы обмена информацией между ними. Эта структура формируется с 10 по 20 неделю беременности, мозолистое тело образуется на сроке 6 недель.

Агенезия может проявляться в разной степени тяжести: отсутствием, частичным или неправильным формированием, а также недоразвитием мозолистого тела.

В большинстве случаев причину такого нарушения установить не удается, однако существует ряд факторов, способствующих возникновению подобной патологии. К предрасполагающим факторам можно отнести:

Выявление причин возникновения подобных патологий затруднительно, есть возможность всего лишь установить факторы, которые могут спровоцировать их развитие.

Проявления и признаки аномалии

Агенезия мозолистого тела головного мозга проявляет себя по-разному, в зависимости от степени нарушения, основные симптомы при наличии этой аномалии:

процессы атрофии нервов в органах слуха и зрения;
в той части мозга, где соединяются полушария;
микроэнцефалия;
склонность к припадкам;
наличие лицевого дизморфизма;
возникновение дефектов в развитии органов зрения;
порэнцефалия;
патологические изменения глазного дна;
задержки в психомоторном развитии;
шизэнцефалия;
наличие липом;
нарушения в процессах развития ЖКТ и наличие образований;
раннее половое созревание и прочее.

Помимо перечисленного, заболевание может проявляться с синдромом Айкарди. Это генетическое заболевание встречается крайне редко и характеризуется аномалией развития мозга и органов зрения. Также агенезия вызывает изменения в костях и поражения кожи.

Постановка диагноза

Диагностика агенезии мозолистого тела достаточно затруднена и в большинстве случаев выявляется на 2-3 триместре беременности. К основным методам диагностирования относятся:

эхография;

Однако эхография дает возможность для выявления заболевания далеко не во всех случаях, а если агенезия мозолистого тела частичная, то ее обнаружение еще более затруднено.

Трудности в диагностировании нарушения возникают по причине того, что эта патология зачастую сопряжена с рядом других нарушений и генетических симптомов. Для того чтобы провести более детальное обследование больного, специалисты прибегают к кариотипированию, ультразвуковому анализу и МРТ.

При помощи сочетания методик обследования есть возможность получить полную картину заболевания.

Основы терапии

В настоящее время не существует эффективных методик лечения такой аномалии, как агенезия мозолистого тела. Методы коррекции зависят от заболеваний, которые были вызваны этим нарушением, поэтому подбираются индивидуально.

Лечение направлено на то, чтобы сводить к минимуму проявления заболевания. Но, по оценке специалистов, оно не дает желаемого эффекта, к тому же методики не проработаны до конца. Терапия по большей части заключается в применении медикаментов сильного действия.

Могут использоваться следующие препараты:

Помимо приема медикаментов, при возникновении необходимости проводятся и оперативные вмешательства, например проводится стимуляция блуждающего нерва. Но делать это можно лишь в тех случаях, когда агенезия послужила причиной серьезных нарушений в работе жизненно важных органов человека.

Эта патология может вызывать нарушения в костно-мышечной системе и являться причиной возникновения сколиоза, поэтому специалисты назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях также прибегают к операции.

В наше время агенезию тщательно изучают, но добиться ощутимых результатов пока не удалось.

Сколько дней отведено пациентам?

В случаях, когда нарушение не сопряжено с возникновением других патологий в развитии прогнозы благоприятные. Около 80% детей не имеет никаких нарушений в развитии или же наблюдаются незначительные неврологические проблемы.

Однако в большинстве случаев агенезия мозолистого тела провоцирует возникновение различного рода последствий и сопутствующих патологий, и в такой ситуации о хорошем прогнозе не может быть и речи.

У больных наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии и прочие симптомы, с которыми долго не живут. Пациентов лечат в соответствии с симптомами, и терапия не имеет особого эффекта.

Агенезию мозолистого тела можно отнести к заболеваниям с большим количеством аномалий в развитии и неблагоприятными прогнозами.

Остается только надеяться и молиться

Несмотря на то, что агенезия мозолистого тела не является крайне редким заболеванием, она мало изучена.

На сегодняшний день медики не располагают достаточными знаниями о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае, выявлены лишь факторы, способные послужить толчком к развитию данной патологии.

Также не найдено и эффективных методов лечения этого состояния и оно проводится только по симптомам тех нарушений, которые были вызваны агенезией. В этом случае все меры направлены на следствие, но никак не воздействуют на причину.

Из этого можно сделать вывод, что эффективных мер по профилактике агенезии мозолистого тела не существует.

Агенезия и дисгенезия мозолистого тела Может быть полной или частичной. В последних случаях задняя часть обычно утрачена, из-за того, что мозолистое тело развивается в переднезаднем направлении, тем не менее, возможна и передняя агенезия (Aicardi et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Встречаются атипические формы, сложно отличимые от голопрозэнцефалии (Barkovich, 1990). Агенезия мозолистого тела относительно распространена. Распространенность среди населения в целом оценивается как 3-7/1000 (Bedeschi et al., 2006).

Наблюдаемая частота возросла с введением в практику КТ и MPT. Jeret et al. (1987) выявили 33 случая в серии 1447 КТ снимков.

Даже теперь диагноз в основном ставится только пациентам с неврологическими симптомами, поэтому истинная частота не известна.

Отсутствие мозолистой спайки, как правило, замещается двумя продольными связками, известными как продольное мозолистое тело или пучки Пробста, проходящие по внутренней стороне полушарий. Часто появляются борозды на внутренней стороне с радиальным расположением и расширением затылочных рогов, сохраняющих их фетальную морфологию, так называемую кольпоцефалию (Noorani et al., 1988). Другие связанные аномалии часто включают в себя формирование кист кзади от третьего желудочка, сообщающиеся или несообщающиеся (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) аномалии червя мозжечка и ствола мозга, а также смешанные мальформации ЦНС, такие как гетеротопия, аномалии образования извилин или цефалоцеле (Jeret et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Serur et al., 1988).

Гигантские кисты могут иметь благоприятный исход, несмотря на внушительные размеры (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). Пороки развития ЦНС были обнаружены у 33% пациентов с полной и у 42% из них с частичной агенезией (Bedeschi et al., 2006).

Именно эти сочетанные аномалии отвечают за клинические проявления. Липома мозолистого тела почти неизменно сопровождает агенезию этой структуры (Zee et al., 1981; Vade и Horowitz, 1992). Характерны периферические мальформации (Parrish et al., 1979). Особенно часто встречаются глазные аномалии (Aicardi et al., 1987). Гипоплазия мозолистого тела (Bodensteiner et al., 1994) может быть минимальной формой каллозной дисгенезии, но гораздо чаще следствием кортикальных нейрональных потерь.

Этиология разнообразна. Идентифицировано не менее 46 синдромных пороков развития или метаболических расстройств и 30 мутантных генов (Kamnasaran, 2005). При несиндромных формах, генетическая передача встречается редко, хотя имеются сообщения о семейных случаях с аутосомно-рецессивным (Finlay et al., 2000), Х-сцепленным рецессивным (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) и аутосомно-доминантным типом наследования (Aicardi et al. 1987). Выявлено множество хромосомных дефектов, включая трисомию 8, 13, 16 и 18, а также смесь менее распространенных хромосомных дефектов.

Агенезия мозолистого тела, (слева) МРТ (инверсия-восстановление):
продольное мозолистое тело (пучки Пробста) около внутренней поверхности тел желудочков мозга.
(справа) Сагиттальная проекция: полное отсутствие мозолистого тела и радиальное распределение борозд на внутренней стороне полушарий.

Serur et al. (1988) просмотрели 81 случай из литературных источников, из которых в 21 была трисомия 8, у 14 была трисомия 13-15 и у 18 затронуты хромосомы 17 или 18. Из 34 выполненных кариотипов в двух была обнаружена трисомия 8. Субтеломерные абберации были выявлены в 5% случаев Bedeschi et al. (2006). Среди экологических факторов выделяют плодный алкогольный синдром. Некоторые метаболические заболевания, особенно гипергликемия (Dobyns, 1989), недостаточность пируватдегидрогеназы (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) и другие метаболические расстройства вместе составляют около 2% случаев агенезии мозолистого тела. В большинстве случаев их происхождение неизвестно.

Описание клинических проявлений каллозной аге-незии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).

Несиндромные формы наиболее распространены (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы (Aicardi et al., 1987). Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич.

Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей (Bedeschi et al., 2006), возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще - очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка (Barkovich et al., 2001b).

Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные (Jeeves и Temple, 1987).

Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология (Paul et al., 2003).

Липома мозолистого тела у 8-летней девочки с парциальным комплексом судорог, но без неврологических нарушений.
(слева) КТ: крупные массы жировой плотности, разделенные передними рогами боковых желудочков, с периферической кальцификацией и двумя небольшими латеральными участками распространения жировых масс.
(в центре) МРТ (сагиттальная проекция): замещение мозолистого тела тканью липомы.
(справа) МРТ (Т 2-взвешенная последовательность): полное замещение каллезного тела жировой тканью.

Гипоплазия мозолистого тела, (слева) МРТ (аксиальная проекция): вид желудочков в соответствии с агенезией мозолистого тела.
(в центре) Сагиттальная проекция: полное мозолистое тело с коленом и валиком, но укороченное и истонченное. Обратите внимание на радиальное расположение медиальной извилины.
(справа) Фронтальная проекция: широкое разделение тел желудочков пролабирующей лимбической извилиной.

Синдромные формы перечислены в таблице ниже.

(Chevrie и Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) имеет отношение примерно к 1% случаев с инфантильными спазмами, вероятно, из-за Х-сцепленных доминантных мутаций. Встречается почти исключительно у девочек, хотя имеется сообщение о двух случаях у мальчиков с XXY набором хромосом. Известно только об одном семейном случае у двух сестер (Molina et al., 1989). Характерные особенности синдрома включают в себя инфантильные спазмы и специфические хориоидальные лакуны, часто в сочетании с колобомой зрительного диска. Позвоночно-реберные аномалии имеются в половине случаев. Исход обычно неблагоприятный, с сохраняющимися судорогами и глубокой умственной отсталостью. Спектр тяжести оказался шире, чем предполагалось ранее (Menezes et al, 1994). В редких случаях может присутствовать мозолистое тело (Aicardi, 1994, 1996).

Диагноз определяют хориоидальные лакуны и сопутствующие аномалии, выявленные при МРТ (перивентрикулярная гетеротопия, диспластичная кора, эпендимальные кисты). При патологическом исследовании в мозге обнаруживают многочисленные участки гетеротопии и полимикрогирии не разделенного на слои типа (Billette de Villemeur et al., 1992), тогда как так называемые лакуны представляют собой истончение пигментного эпителиального и сосудистого слоя с утратой пигментных гранул. Эпендимальные кисты часто обнаруживают вокруг третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистого сплетения могут достигать больших размеров (Aicardi, 2005). При выявлении вместе с агенезией мозолистого тела возможен пренатальный диагноз.

Другие синдромные формы встречаются редко или в большинстве ограничены определенными этническими группами.

Синдром Айкарди у трехмесячной девочки.
Обратите внимание на асимметрию полушарий, двусторонние кисты сосудистого сплетения, кисты вокруг третьего желудочка с различным сигналом от и перивентрикулярные гетеротопии.
Эпендимальное происхождение кист сосудистого сплетения было подтверждено при гистологическом исследовании.

Агенезия мозолистого тепа. Ультразвуковое антенатальное исследование, сагиттальная проекция.
Обратите внимание на нормальный четвертый желудочек, отсутствие эхосигнала от мозолистого тела и расширенный боковой желудочек.
Слева на фотографии - затылок плода.

Семейный синдром агенезии мозолистого тела с патологией гениталий, который также может проявляться с микроцефалией и другими аномалиями ЦНС, является частью более обширного спектра расстройств, связанных с мутациями в гене ARX на хромосоме Хр22.3 (Hartmann et al, 2004).

Синдром Андерманна был описан у французского канадца в районе озера Сент-Джонс (Andermann, 1981), но о нескольких случаях было заявлено за пределами Канады. Этот синдром затрагивает периферическую нервную систему в дополнение к агенезии мозолистого тела или гипотрофии. Агенезия мозолистого тела зачастую является частью рото-лице-пальцевого синдрома I типа.

Синдром периодической гипотермии и потливости (Shapiro et al., 1969) можно эффективно лечить с помощью клонидина, который был испытан в связи с открытием изменений метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, половина случаев не сопровождается каллозной агенезией (Sheth et al., 1994). Имеются сообщения об агенезии мозолистого тела с периодической гипертермией («обратный синдром Шапиро») (Hirayama et al., 1994).

Диагноз агенезии каллозного тела основывается на данных нейровизуализации. Диагноз полной агенезии несложен при ультрасонографии, КТ и MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT эффективнее при диагностике частичной агенезии. Диагностика методами нейровизуализации не представляет сложностей, при КТ или МРТ выявляется подъем третьего желудочка и широкое разделение передних рогов с классической картиной «бычьих рогов» на фронтальных срезах. Диффузионно-тензорная МР (Lee et al., 2005) позволяет выявить отклонение трактов, особенно пучков Пробста, которые направляются кзади около стенки желудочка и не пересекают противоположную сторону.

Пренатальная диагностика возможна с 22 недели (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Решение о прерывании беременности сложно принять безоговорочно, пока нет данных о распространенности бессимптомных случаев. Blum et al. (1990) сообщали, что у 6 из 12 новорожденных, у которых агенезия мозолистого тела была диагностирована антенатально, имели нормальное развитие в возрасте 2-8 лет. Moutard et al. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатально диагностированной изолированной агенезией с повторными измерениями IQ. В возрасте 6 лет все дети имели коэффициент умственного развития на нормальном уровне с тенденцией к нижней границе нормы. Девять детей в исследовании Bedeschi et al. (2006) имели нормальное развитие.

Тем не менее, у 2 из 9 детей, пренатально диагностированных с помощью МРТ без сочетанных аномалий, отмечалась задержка в развитии (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими мальформациями или хромосомными аномалиями, неизменно имели неблагоприятный исход. Поэтому крайне важно фетальное кариотипирование и полное обследование на наличие сочетанных пороков развития.

Мозг человека является сложным биологическим механизмом, в котором беспрерывно происходят процессы, обеспечивающие жизнедеятельность организма.

Это единая система, получающая, обрабатывающая и передающая информацию ко всем органам, клеткам и тканям. Происходит это благодаря импульсам, которые сосредоточены в мозолистом теле головного мозга.

Что такое мозолистое тело: общая информация

Мозолистое тело головного мозга (МТ) или большая комиссура, как этот элемент называют специалисты, является скоплением нервных волокон.

Оно объединяет между собой две части, формирующие головной мозг — правое и левое полушария. Также мозолистое тело координирует их стабильную работу, обеспечивает слаженность передачи и получения сигналов от каждого из полушарий. Кроме того, мозолистое тело объединяет серое вещество каждого из полушарий мозга.

Образование является плотной по консистенции структурой белого цвета. Анатомия мозолистого тела достаточно сложна – в целом — это вытянутая спереди назад структура, длинна которого, в зависимости от возраста и пола, составляет от 7 до 9 см.

Местом расположения большой комиссуры является продольная щель мозга человека.

Открытие этого участка мозга произошло более 50 лет назад в ходе поисков путей лечения сложного заболевания — и сопутствующих ей проблем. Дальнейшие исследования показали, что мозолистое тело отвечает за целый ряд поведенческих реакций, обуславливает половой диморфизм (различия между людьми) и отвечает за некоторые способности и возможности, которыми обладает человек.

Анатомия и функции

Мозолистое тело покрыто сверху небольшим слоем мозгового серого вещества, что объясняет, соответственно, серый покров на нем. При визуальном рассмотрении можно различить 3 основных отдела:

ствол (или срединный мозговой отдел);
колено (отдел головного мозга, располагающийся в передней части);
клюв или валик мозолистого тела (задний отдел).

Яркость большой комиссуре (при рассмотрении на снимках или в разрезе) обеспечивают волокна, которые располагаются радиально и находятся в каждом из полушарий.

Средний отдел при рассмотрении выглядит как выпуклость, которая является одновременно самой длинной частью всего головного мозга. Задний отдел – визуально просматривается, как утолщение относительно других отделов и зон, которое свободно располагается над соседними участками головного мозга. Серое вещество представлено полосками и находится сверху.

Функции, которые обеспечивает мозолистое тело:

передача важной для функционирования организма информации (импульсами) из одного полушария в другое;
формирование основных характеристик, определяющих личность и ее особенности;
основные (базовые, определяющие) навыки и возможность их применения в течение жизни человеком;
работа по формированию эмоционально – личностной сферы.

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев . В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах;
физиологические проблемы в работе конечностей;
проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.

Развиваются соответствующие заболевания — агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Агенезия: главные причины, симптоматика, лечение

Как самостоятельное заболевание, представляет собой сложное нарушение, носящее структурный характер. Если оно имеет место быть, то у пациента наблюдается, соответственно, нарушение ассоциативных связей между правым и левым полушариями головного мозга, чего в нормальном состоянии не наблюдается, так как этот орган отвечает за объединение этих участков.

Заболевание развивается в ходе нарушений (аномалий) в ходе развития. Оно редкое – около 2%, врожденное, проявляется в полном или частичном отсутствии при рассмотрении на снимках или исследованиях этого структурного образования.

Формирование МТ без патологии начинается в период 10-20 недели беременности – именно тогда фиксируется начало дифференциации ткани.

Агенезия выражается полном отсутствие большой комиссуры или ее недоразвитостью, иногда она присутствует лишь частично (нет определенного участка). В этом случае образование, если оно недоразвито или присутствует частично, представлено в виде значительно укороченных перегородок или прозрачных столбов свода мозга.

Провоцирующие факторы и симптоматика

Современные неврологи и ученные не могут с точностью назвать основные причины, которые влияют на развитие этой патологии. Основными предполагаемыми факторами являются:

наследственность (в 70% случаев, если в семье уже были проблемы подобного характера, то они повторятся у будущих поколений);
генетические (в том числе и хромосомные) изменения и мутации;
перестройка хромосом (в период формирования плода);
развитие инфекций, вызванных вирусом, протекающие в период беременности (внутриутробно, особенно опасны на ранних сроках);
травмы;
попадание веществ с токсическим (ядовитым) воздействием на организм или формирующийся плод (в том числе, воздействие алкоголя);
последствия приема медикаментов (побочные эффекты или осложнения);
нарушение течения беременности (дефицит питательных веществ у плода в период развития);
нарушение обменных процессов в организме беременной.

Основные симптомы, свидетельствующие о наличии у человека агенезии мозолистого тела и о необходимости немедленного квалифицированного диагностирования:

Комплекс мер

Лечение чаще всего представляет собой медикаментозную терапию. Включает в себя прием препаратов антиэпилептического ряда, а также кортикостероидных гормонов. Также в некоторых случаях показаны занятия ЛФК (физкультурой с лечебным уклоном).

Дисплазия и гипоплазия — неправильное или недоразвитие МТ

Гипоплазия или, как еще называют это заболевание, — , представляет собой сложную патологию, во время течения и развития которой наблюдается значительное уменьшение (берется значение, исходя из нормальных показателей) объемов головного мозга и, соответственно, мозолистого тела в том числе.

В большинстве случаев вместе с диагностикой гипоплазии наблюдаются и другие нарушения, среди которых, неправильное развитие присутствующих частей мозолистого тела (дисплазия или дисгенезия), недостаточная сформированность спинного мозга, недоразвитие конечностей и ряда внутренних органов.

Причины и клиника патологии

Основной причиной нарушения развития и уменьшения размеров (или полное отсутствие) мозолистого тела является та или иная врожденная патология. Факторы, вызывающие подобные изменения:

наличие вредных привычек у беременной (курение, прием наркотических препаратов или алкоголя);
интоксикация;
облучение радиацией (ионизирующей);
последствия сложных и серьезных заболеваний – краснухи (перенесенной во взрослом возрасте или в период беременности особенно), гриппа, токсоплазмоза.

Особое внимание необходимо проявлять на ранних сроках (1-2 триместры) беременности – в период формирования структур головного мозга.

Симптомы болезни:

уменьшение объемов головного мозга относительно обычных показателей (основной симптом);
изменение обычной структуры мозговых извилин и некоторых структур (извилины плоские);
недостаточное для нормального функционирования развитие височных и лобных долей мозга у человека;
уменьшение в размерах пирамид – элементов продолговатого мозга (развивается );
нарушения и сбои выявленные в работе мозжечка;
нарушения функций ствола (отдела головного мозга);
в большинстве случаев отмечается нарушение интеллекта;
нарушения физического развития;
неврологические расстройства и характерные нарушения;
патологии зрительного бугра.

Состояние современной медицины

При гипоплазии черепная коробка меньших размеров, чем должна быть у человека в норме.

Несмотря на развитие современной медицины качественное и эффективное лечение подобного нарушения отсутствует. Есть возможность сведения проявлений симптомов к минимуму.

Важно помнить, что данная аномалия ведет к снижению продолжительности жизни. Основная мера воздействия – прием медикаментов.

Последствия гипоплазии

Если на раннем этапе развития и формирования аномалии не будут приняты соответствующие меры, то у большинства пациентов в дальнейшем (уже в детском и подростковом возрасте) будут наблюдаться различные проблемы в области неврологии.

Также у многих пациентов с гипоплазией присутствует среднее и тяжелое нарушение интеллекта, задержка развития, как умственного, так и физического.

Так, по данным различных медицинских исследований, не менее чем в 68-71% случаев диагностирования гипоплазии мозолистого тела имеет место такое последствие, как . Кроме того, нарушение ведет к появлению более серьезных расстройств психического плана, таких как шизофрения.

Последствия дисгенезии

Дисгенезия мозолистого тела может вызывать изменения в системе мышц и в скелете в целом. Она являться распространенной причиной возникновения сколиоза.

Отмечаются отставания в умственном и психо – эмоциональном развитии детей и подростков. Также наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии, поэтому пациенты в большинстве случаев нуждаются в постоянном присмотре и интенсивном лечении.

Если принять меры к устранению проявлений, то дети могут обучаться необходимым навыкам, в том числе осваивать несложную школьную программу.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.

Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Не следует забывать, что мозолистое тело формирует интеллект, делает человека личностью. Несмотря на все попытки изучить эту структуру, ученым еще не удалось раскрыть всех его тайн, поэтому и методов лечения нарушений, если таковые появляются, разработано очень немного.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.