Аномалия Эбштейна: пренатальная диагностика и лечение врожденного порока. Что такое аномалия эбштейна Порок сердца аномалия эбштейна

23.06.2020

Аномалия Эбштейна – редко встречающийся порок сердца. Выясним, что он из себя представляет.

Для этой наследственной аномалии характерно смещение створок атриовентрикулярного правого клапана во внутреннюю часть правого желудочка. В международной системе классификации имеет код Q22.5.

По мкб причиной порока является передозировка лития, влияющая на формирование плода во время беременности женщины.

Клиническая картина и диагностика

Взрослые пациенты с аномалией Эбштейна жалуются на постоянную усталость, одышку. Их кожа имеет синеватый оттенок, что обусловлено сбросом крови из правого предсердия в левое. У пациентов с подобным дефектом отмечаются аномальные фаланги пальцев, по форме напоминающих барабанные палочки, ногти на таких пальцах имеют конфигурацию линзы, что свидетельствует о кислородном голодании организма. У большинства людей с таким впса визуально виден сердечный горб, образованный гипертрофированным правым предсердием. Для дефекта характерно расширение границ сердечной тупости в левую и в правую стороны.
Прослушивание стетоскопом выявляет слабую, глухую тональность ударов сердца и особый ритм толчков, так называемое галопирование, вызванное раздвоением первого и второго тонов и присутствием четвертых и третьих.
Для ЭКГ таких пациентов характерны признаки: зубцы Р высокие, они указывают на гипертрофию правого предсердия и на его дилатацию; предсердно-желудочковые блокады; аритмии.
На рентгене диагностируют кардиомегалию и шаровидную форму сердца, зауженный пучок сосудов и патологии правого предсердия.
Эхокг отмечает деформированный сигнал, исходящий от клапанов и гипертрофированное правое предсердие.
У направленных на катетеризацию людей отмечается высокое систолическое давление в предсердии с правой стороны сердца, нормальное или низкое давление в легочной артерии и правом желудочке. Анализ крови выявляет кислородную недостаточность.
Самым информативным методом является ангиография, наиболее точно показывающая, насколько увеличено предсердие.
Всех пациентов с аритмией направляют на электрофизиологическое обследование.

Устранение проблемы

Проблему ликвидируют только хирургическим путем. Операция удаляет сужение или недостаточность трехстворчатого клапана.

Критерии отбора пациентов на вмешательство по данным эхографического обследования:

тяжелые аритмии;
цианоз;
сердечная недостаточность и недостаточность кровообращения, нарушающие гемодинамику.

Для лечения применяются два способа хирургического вмешательства: протезирование и пластика.

Тип операции выбирается в зависимости от характера заболевания.

Пластические операции, проводимые в кардиологических клиниках, устраняют дефект Эбштейна и недостаточность клапана трехстворчатого.

Пациентам со стенозом клапана трехстворчатого, при котором функционирует только часть правого желудочка, проводят протезирование сердечной створки.

Как проводят хирургическое вмешательство

Кардиохирурги открывают доступ к сердцу через продольную стернотомию, пациент при этом подключен к аппарату искусственного кровообращения. Нормальные размеры предсердия восстанавливают через иссечение его части, при значительном дефекте устанавливается заплата на область межпредсердия.
Если у пациента диагностирована тяжелая аритмия ему проводят эпикардиальное картирование.
Пластика, проводимая на трехстворчатом клапане, необходима для того, чтобы уменьшить размеры левого предсердия и создать функциональную рабочую одностворчатую створку, во время хирургической операции усекается фиброзное кольцо.
Протезирование клапана заключается в имплантации протеза и иссечении пораженного клапана.

Своевременно проведенная операция — это на девяносто процентов благоприятный прогноз для больных. Прооперированные люди ведут обычный образ жизни.

Однако вынашивание детей у женщин связано с риском для жизни. Существует ряд обязательных условий, необходимых для профилактики осложнений: соблюдение всех рекомендаций, полученных в кардиологии; правильный образ жизни и диета; пожизненное наблюдение у лечащего врача.

Аномалия Эбштейна у новорожденных

У новорожденных порок выявляется тяжело, так как его клиническая картина неоднородна, клапан может располагаться в полости правого желудочка, при этом полость правого предсердия гипертрофирована, а правый желудочек маленький.

Причем клапан аномален, спасает положение дефект межпредсердной перегородки, позволяющий какое-то время компенсировать нарушение и поддерживать гемодинамику организма младенца.

Ребенок с врожденной аномалией Эбштейна при появлении на свет имеет синеватый цвет кожи, но этот симптом быстро теряется, так как снижается сопротивление артерий легких, компенсация происходит при большом отверстии в межжелудочковой перегородке.

Если отверстие незначительное, то отсутствие компенсации становится причиной гибели ребенка от тяжелой сердечной недостаточности в первый месяц жизни.

При таких осложнениях проводится операция по расширению отверстия в перегородке баллоном, это хирургическое вмешательство называется процедурой Рашкинда.

Эта поддерживающая жизнь ребенка операция разгружает правые отделы сердца и позволяет младенцу подрасти до возраста, в котором основная корректирующая операция станет возможной.

При крайне тяжелом состоянии вмешательство проводят сразу же после рождения, несмотря на то, что сердце еще маленькое.

Однако большинству детей хирургическое вмешательство не показано, их состояние меняется, тяжесть сердечной недостаточности и цианоза снижается. Часто дети с небольшим смещением клапана первые десять лет практически здоровы, их может беспокоить только синеватый цвет кожи.

Но, несмотря на отсутствие тяжелых симптомов, маленькие пациенты должны наблюдаться у кардиолога и периодически делать кардиограмму, с возрастом могут появиться аритмии и блокады, требующие лечения. В подростковом периоде детям все-таки нужны операции, так как состояние постепенно начинает ухудшаться.

Как правило, молодым людям проводят радикальное хирургическое вмешательство на открытом сердце, с подключением к аппарату искусственного кровообращения. Гипертрофированное предсердие ушивают до нормы, поднимают и укрепляют клапан. Если клапан нефункциональный, то его заменяют протезом.

Кардиологи не советуют устанавливать протез в период роста ребенка, так как растущее сердце приведет к стенозу клапанного отверстия.

Все дети с дефектом Эбштейна получают инвалидность, им противопоказан тяжелый физический труд и занятия спортом.

Аномалия Эбштейна и сопутствующие осложнения

ДМПП

Дефект межпредсердной перегородки постепенно приводит к ухудшению состояния ребенка из-за прогрессирующего кислородного голодания, риск образования тромбов – постоянная угроза инсульта. При таком диагнозе кардиолог обязательно направляет маленького пациента на операцию.

Аритмии

Именно в правом предсердии находятся клетки, посылающие импульсы, заставляющие синхронно сокращаться камеры сердца.

Аномалия Эбштейна создает дополнительные пути для передачи импульсов, что вызывает тахиаритмию - состояние, приводящее к потере сознания.

Расширение правого предсердия осложняется фибрилляцией предсердий.

Лечение порока Эбштейна

При отсутствии тяжелых симптомов лечащий врач рекомендует обследование не реже одного раза в полгода. Пациент должен пройти:

электрокардиографию;
рентген;
эхографию;
мониторирование холтеровское;
общий анализ крови и мочи.

При выявлении проблем с ритмом сердца кардиолог выписывает антиаритмические препараты. Если диагностирована сердечная недостаточность назначают сердечные гликозиды, диуретики, ингибиторы АПФ.

Тяжелое состояние потребует оперативного вмешательства. Кардиохирург может порекомендовать пластику клапана или его реконструкцию. Серьезное поражение клапана – повод к установке имплантата.

Во время хирургического вмешательства в мышцу правого желудочка вводятся стволовые клетки для восстановления функциональности миокарда.

Во время реконструкции проводится устранение сопутствующих аномалий, также при проведении операции с подключением искусственного кровообращения ликвидируются дополнительные пути проведения электрического сигнала, вызывающего тахиаритмию.

Профилактика

Все профилактические мероприятия относятся к периоду вынашивания ребенка:

Если у беременной в анамнезе врожденный порок сердца, то она должна находиться под постоянным наблюдением врачей.

Прогноз

Люди с аномальным расположением клапана не доживают до шестидесяти лет. Основная масса смертей с аномалией Эбштейна приходится на молодой возраст от восемнадцати до тридцати лет, этот прогноз касается не оперированных пациентов.

При клапанной недостаточности жизнь сокращают сопутствующие проблемы:

эндокардит;
аритмии;
тромбоэмболия.

Своевременно сделанная операция продлевает жизнь человеку, если хирургическое вмешательство прошло успешно, без осложнений.

Аномалия Эбштейна и беременность

Ж енщинам с дефектом Эбштейна вынашивать и рожать ребенка не рекомендуется. Вынашивание обычно заканчивается самопроизвольным абортом или преждевременными родами. Беременность опасна как для матери, так и для плода.

Недоразвитие правого желудочка приводит к осложнениям, которые обостряются в период при беременности приступами тахикардии, трепетанием предсердий и фибрилляцией желудочков.

Это состояние приводит к летальному исходу. Внезапная смерть вообще характерна для дефекта, в особенности для женщин, вынашивающих ребенка.

Смерть беременной может вызвать парадоксальная эмболия сосудов мозга, а также эндокардит инфекционный.

Женщины с корректированным пороком рискуют так же, как и не оперированные, сообщения о благополучных родах и в этом случае очень редки.

Для оперированных сохраняется риск эмболии, инфекционного эндокардита и внезапной смерти. При отхождении клапанного протеза плод гибнет, а мать требует срочного оперирования.

Выжившие дети ничем не отличаются от других малышей, процент развития наследственного порока сердца невелик.

5212 0

Аномалия Эбштейна характеризуется смещением трикуспидального клапана вниз, в ПЖ. Это нечастое заболевание составляет лишь 0,5% всех врожденных пороков сердца у живорожденных, и несоразмерно чаще обнаруживается во взрослом возрасте. Описанная связь между развитием данного порока и приемом матерью препаратов лития не подтвердилась в большинстве исследований.

Морфология

В большинстве случаев при типичной аномалии Эбштейна отмечаются leavocardia и конкордантные атриовентрикулярные и вентрикулоартериальные соединения. Аномалия трикуспидального клапана Эбштейна также может сочетаться с врожденно корригированной ТМА. Степень смещения ТК в полость ПЖ варьирует от минимальной до очень тяжелой. Такая ситуация еще больше осложняется дисплазией клапана и аномальным прикреплением створок. Из-за аномального расположения отверстия клапана часть ПЖ, лежащая между истинным кольцом трикуспидального клапана и началом самого клапана, продолжается из ПП. Такая проксимальная часть ПЖ, описываемая как "атриализованная", оставляет лишь маленький дистальный функциональный ПЖ. Наиболее часто сочетается с такими аномалиями, как обструкция выхода из ПЖ различной степени, ДМПП и, гораздо реже, ДМЖП.

Патофизиология

Аномалия Эбштейна имеет крайне вариабельное течение в зависимости от степени изменения аппарата ТК и сочетанных пороков сердца (рис. 1). В случаях сильной деформации трикуспидального клапана может произойти внутриутробная смерть плода или у новорожденного будут признаки тяжелой СН и цианоз. Порок сердца может сочетаться с дыхательными нарушениями, связанными с гипоплазией легких, возникшей в результате массивной кардиомегалии. Выживаемость особенно низка при сочетании порока со стенозом или атрезией ЛА. Манифестация клинических проявлений в детстве, в виде сердцебиения, сердечного шума или цианоза, предполагает лучший исход, выживаемость при этом составляет 85% к 10 годам. При проявлении симптомов в подростковом или взрослом возрасте они, как правило, нетяжелые, не отмечается цианоза и прогноз у таких пациентов благоприятный.

Рис. 1. Признаки аномалии Эбштейна.

А - вид на верхушку на трансторакальной эхокардиограмме. Видно апикальное смещение ТК с большим ПП и "атриализированной" частью ПЖ. Функциональный ПЖ маленького размера. Умеренная дилатация правых отделов сердца.

Б - тяжелая аномалия Эбштейна в неонатальном периоде. У пациента, находящегося на искусственной вентиляции легких, из-за тяжелой трикуспидальной регургитации и массивного расширения ПП отмечается массивная кардиомегалия. Это сочетается с тяжелой гипоплазией легких.

В - градация тяжести аномалии, обусловливающая прогноз, определяется исходя из отношения размера ПП к размерам остальных камер сердца в конце диастолы. Шкала характеризует увеличение степени тяжести. I степень - ‹0,5; II степень - 0,5-0,99; III степень - 1,0-1,49; IV степень - >1,5. Г - вероятность выживаемости в зависимости от показателей представленной шкалы. ЛЖ - левый желудочек; ЛП - левое предсердие; ПЖ - правый желудочек; ПП - правое предсердие; ТК - трикуспидальный клапан; aRV - артриализованная часть ПЖ.

Источник (с разрешения): Celemajer D.S., Cullen S., Sullivan I.D. et al. Outcomes in neonates with Ebstein’s anomaly // J. Am. Coll. Cardiol. - 1992. - Vol. 19. - P. 104-106.

Аритмия (ТП и ФП) является наиболее частым клиническим признаком и часто, но не всегда, ассоциируется с синдромом раннего возбуждения. Такая аритмия может плохо корригироваться в ходе медикаментозного лечения или абляции и ускорять появление СН у пациентов, до этого чувствовавших себя хорошо. Часто бывает сложно провести дифференцировку между аномалией Эбштейна и другими формами дисплазии ТК.

Диагностика

Клинические признаки

В тяжелых случаях у новорожденных отмечается СН, часто с выраженным цианозом. При объективном осмотре отмечаются:

цианоз с тахикардией и тахипноэ;
гиперактивность прекардиальной области;
I и II тоны сердца обычно нормальные, но часто выслушиваются III и IV;
пансистолический шум с эпицентром по нижнему левому краю грудины вследствие трикуспидальной регургитации;
может выслушиваться шум изгнания из-за обструкции выхода из ПЖ.

В более легких случаях в детском возрасте могут отмечаться лишь напряженная одышка разной степени, утомляемость и цианоз. В таких случаях физикальными признаками являются расщепление I и II тонов с яркими III и IV тонами (т.е. данные аускультации характеризуются ритмичностью). Часто отмечается пансистолический шум по левому нижнему краю грудины.

Рентгенография грудной клетки

Обычно отмечается:

у новорожденных почти всегда выявляется кардиомегалия, которая может быть массивной;
легочная гипоплазия и олигемия;
в легких случаях единственным признаком может быть легкая или умеренная кардиомегалия.

Наиболее часто отмечаются низкий вольтаж комплекса QRS, признаки БПНПГ и удлиненный интервалом P-R. Увеличение ПП проявляется высоким зубцом Т. Наджелудочковая аритмия может возникать и в неонатальный период, но чаще появляется в более позднем возрасте. Могут встречаться признаки вентрикулярного предвозбуждения.

ЭхоКГ

точная оценка створок трикуспидального клапана, их прикрепления и степени регургитации;
целостность межпредсердной перегородки;
целостность МЖП;
оценка размера ПЖ;
проходимость и размер выходного отдела ПЖ и ветвей ЛА;
проходимость артериального протока;
исключение аномалий левой половины сердца.

Катетеризация сердца и ангиография

Показаний к проведению диагностической катетеризации сердца у пациентов с аномалией Эбштейна нет.

Лечение

Лечение новорожденных, находящихся в критическом состоянии, включает инфузию простагландинов, поддерживающих артериальный проток в открытом состоянии, и назначение легочных вазодилататоров, таких как простациклин и закись азота. Состояние многих детей улучшается спонтанно, по мере снижения легочного сопротивления, однако им может потребоваться интенсивная терапия в первые несколько дней. Большинство старших детей, подростков и взрослых характеризуются бессимптомным течением и могут лечиться консервативно. Печально известно, что пациенты с нарушенной анатомией трикуспидального клапана, расширением ПП и зачастую множественными дополнительными проводящими путями плохо поддаются лечению антиаритмическими препаратами и методом радиочастотной абляции. Для лечения СН применяются диуретики или, при дисфункции ЛЖ, препараты, снижающие постнагрузку.

При наличии у новорожденных цианоза и обструкции выходного тракта ПЖ показано формирование системно-легочного шунта, при этом решение о необходимости более узкоспециализированной операции можно принять позже. У старших детей и взрослых хирургическое лечение необходимо проводить при нарастании функциональных нарушений, усилении цианоза, СН правых отделов сердца или при парадоксальной эмболии. Однако в каждом конкретном случае выбор остается нелегким. У пациентов, прооперированных на поздних стадиях, результаты остаются плохими, и нет доказательств того, что хирургическое лечение снижает риск внезапной смерти. В результате этого в большинстве клиник если хирургическое лечение проводится, то симптоматическое.

В тех случаях, когда принимается решение о несостоятельности ПЖ обеспечивать сердечный выброс, показано выполнение верхнего кавопульмонального анастомоза и операции Фонтена. Иногда выполняется закрытие ДМПП с шунтом слева направо, в виде отдельной манипуляции. В большинстве случаев хирургическое лечение направлено на реконструкцию или замену аппарата ТК, часто с пликацией/резекцией стенки ПП. Существует множество подходов к реконструкции ТК, демонстрирующих хорошие результаты в условиях специализированных центров и правильного выбора пациентов.

Долгосрочный прогноз

Взрослые кардиологи сталкиваются с неоперированными пациентами с аномалией Эбштейна, так как пациенты могут чувствовать себя хорошо в течение десятилетий. При отсутствии признаков СН или аритмии нет необходимости в ограничении физической активности. Важно помнить о высокой частоте аритмии (как правило, наджелудочковой) и в таких случаях назначать противоаритмическую терапию или радиочастотную абляцию. Последнее бывает достаточно затруднительно из-за нарушенной анатомии и сложности электрофизиологического субстрата, который может характеризоваться множественными добавочными проводящими путями.

В условиях трудно определимых симптомов полезно проведение регулярного функционального тестирования. Хирургическое лечение следует рассматривать в случае нарастания цианоза, снижения функционального состояния сердца и наличия резистентной к лечению аритмии. По мере улучшения хирургических результатов в будущем возможно использование вмешательств на более ранних этапах.

У большинства пациентов после операции отмечается улучшение физического состояния и состоятельность трикуспидального клапана, однако проблема формирования поздней тахиаритмии все еще остается. Долгосрочная судьба выживших остается неизвестной и они требуют сопровождения на протяжении всей жизни.

John E. Deanfield, Robert Yates, Folkert J. Meijboom и Barbara J.M. Mulder

Врожденные пороки сердца у детей и взрослых

Федоров Леонид Григорьевич

В 1866 году немецкий врач-терапевт впервые описал врожденное заболевание сердца, при котором створки (створка) правого клапана прикрепляются со смещением в сторону полости правого желудочка. В результате смещения желудочек становится меньше, а правое предсердие – больше нормы. Такой порок сегодня называют аномалия Эбштейна.

Получается, что полость правого желудочка сердца человека разделяется на две неравномерные части, граница которых проходит по смещенному вниз отверстию клапана. Снизу располагается собственно желудочек, а сверху – надклапанная часть, называемая еще атриализованной. Последняя оказывается соединенной с правым предсердием.

Если в структуре сердца есть какие-то несвойственные здоровому органу изменения, оно работает неправильно, что отражается на общем состоянии.

При аномалии Эбштейна в большинстве случаев (около 80%) сообщение между предсердиями нарушается. Возможных причин этого явления две:

Увеличение овального отверстия, которое у здоровых малышей постепенно с ростом организма зарастает.
Патология (дефект) межпредсердной перегородки, или сокращенно ДМПП.

Аномалия Эбштейна это редкое явление, его часть от всех известных составляет меньше 1%. Она не имеет закрепленности за половой принадлежностью, встречается у мальчиков и девочек.

Редко эта аномалия развивается самостоятельно, чаще всего новорожденные с таким диагнозом имеют другие патологии сердца:

сужение (стеноз) легочной артерии;
(частичное смыкание левого клапана, нарушающее ток крови);
атрезия (отсутствие просвета, заращение) аорты (самая тяжелая форма порока сердца).

Патологию Эбштейна может усугублять синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (wpw). Это ситуация, когда преждевременно наступает период возбуждения желудочков. Проблема чаще поражает мужское население в возрасте от 10 до 20 лет. Иногда – старше.

Причины и симптомы

Науке до сих пор неизвестны точные причины, по которым развивается эта аномалия. Но есть предположения, согласно которым она возникает на генетическом уровне, и в ее развитии играет роль состояние внешней среды.

Имеются данные о том, что ребенок может родиться с такой патологией, если его мама, будучи беременной, принимала препараты лития или перенесла инфекционное заболевание.

Особенности гемодинамики аномалии Эбштейна у детей могут различаться в зависимости от того, насколько сильно сместился и деформировался трехстворчатый клапан, а также от изменений правого желудочка и предсердия. Важное значение в клиническом проявлении патологии имеет сформировавшийся венозно-артериальный шунт.

Аномалия Эбштейна в кардиологии считается заболеванием, при котором симптомы не всегда могут быть выраженными. В таком случае для диагностики необходимы инструментальные исследования. Выявить проблему можно лишь на основании данных:

рентгена грудной клетки;
электрокардиограммы.

Если же клинические проявления ярко выражены, то диагноз ребенку ставят уже в роддоме или через некоторое время после выписки.

В физическом развитии дети с таким диагнозом не отстают от своих сверстников. Но симптомы заболевания дают о себе знать в виде:

жалоб на боли в области сердца;
большой утомляемости, проявляющейся при нагрузках;
одышки;
частых сердцебиениях (иногда в течение длительного времени);
потери сознания.

При внешнем осмотре у детей заметна синюшность (цианоз). Большинство из них имеет измененный цвет кожи с рождения, но у некоторых он проявляется в возрасте с 3 до 12 лет. Синюшный оттенок более выражен, если увеличивается венозно-артериальный сброс. В соответствии с его концентрацией цвет кожи меняется с малинового на темно-синий. Цианоз не наблюдается в том случае, если нет межпредсердного сообщения.

Есть еще несколько симптомов, по которым определяют эту аномалию:

набухание вен на шее;
их заметная пульсация, ритм которой совпадает с сердечными сокращениями;
деформация первых пальцевых фаланг на руках и ногах.

Из-за изменений пальцы напоминают барабанные палочки (с утолщениями на концах) или приобретают форму часов (округляются). За это их называют «барабанные пальцы» или «часовые стекла».

Если к сердечной патологии присоединяется стеноз легочной артерии, то это приводит к уменьшению концентрации кислорода в клетках крови. Внешне патологические изменения проявляются в том, что больной часто садится на корточки.

У 50% имеющих такой диагноз заметно выпирание грудины с левой стороны. Это «сердечный горб». Причина его появления – увеличение размеров правого предсердия.

Аномалия Эбштейна относится к патологиям сердца, связанным с проблемами клапанного аппарата. Одной из редких и опасных разновидностей врожденных пороков сердца является группа критических пороков. В нее входят внутриутробные аномалии развития сердца, клапанного аппарата, сосудистого русла и т.д.

Отличительной особенностью критических пороков является полное отсутствие или наличие крайне слабых компенсаторно-приспособительных реакций. У пациентов с такими особенностями практически не развивается адаптация к пороку, поэтому без надлежащей медицинской помощи они быстро погибают от прогрессирующей СН ( ), развития тяжелой гипоксии в органах и тканях, а также декомпенсации МА (метаболический ацидоз).

К критическим врожденным порокам сердца относят:

синдром Эбштейна,
левостороннюю или правостороннюю гипоплазию сердца,
наличие у ребенка общего артериального ствола,
удвоение входного желудочкового отверстия,
атрезии или стеноз клапанного аппарата ЛА (легочная артерия),
стеноз или атрезии аорты и т.д.

Аномалия Эбштейна – это редчайший критический врожденный сердечный порок, при котором отмечается аномальное развитие и расположение створок трикуспидального клапанного аппарата, а также аномальное формирование эндокардиального слоя правого желудочка (ПЖ). Частота встречаемости аномалии Эбштейна составляет около 0.5% от всех случаев врожденных кардиальных пороков.

Согласно международной классификации аномалия Эбштейна код по мкб 10 – Q22.5.

Патология характеризуется тем, что развитие септального и заднего паруса трикуспидального клапана осуществляется непосредственно из эндокарда ПЖ, за счет этого клапан углубляется в полость ПЖ и разделяет его на две части:

подклапанную (активную часть желудочка);
надклапанную или атриализованную (пассивную часть полости правого желудочка).

При этом отмечается слияние надклапанного отдела желудочка с правым предсердием (ПП), с формированием единого морфофункционального образования.

Справочно. Обнаружение заболевания возможно при проведении допплероэхографического исследования плода. Аномалия Эбштейна у плода может быть диагностирована уже с восемнадцатой недели беременности.

Заподозрить аномалию позволяет наличие у плода:

кардиомегалии, за счет резко дилатированных правых отделов сердца (в особенности увеличивается в размерах ПП);
регургитации на трехстворчатом клапане;
смещения трехстворчатого клапанного аппарата в сочетании с дилатированной (расширенной) полостью ПП.

Степень тяжести порока различна. В подавляющем числе случаев заболевание диагностируется еще внутриутробно или сразу после родов.

У малыша при наличии аномалии отмечается:

выраженный цианоз,
одышка,
дыхательная и сердечная недостаточность (СН),
метаболический ацидоз,
жизнеугрожающие аритмические приступы.

Аномалия Эбштейна у новорожденного может сочетаться с другими врожденными кардиальными пороками (дефектами перегородок, синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта). Таким детям, оперативное лечение может потребоваться уже в периоде новорожденности.

Справочно. При тяжелом пороке развития правых отделов сердца и трикуспидального клапанного аппарата, возможна внутриутробная смерть плода.

Наиболее благоприятный прогноз при аномалии Эбшейна отмечается у детей, которые доживают до года без раннего оперативного вмешательства.

Внимание. В единичных случаях, аномалия Эбштейна может несколько лет протекать бессимптомно. Однако, такие дети все равно должны находится под тщательным контролем врача. Это связано с тем, что трикуспидальные пороки у детей часто протекают тяжело и сопровождаются высоким риском летального исхода .

При быстром прогрессировании симптомов сердечной недостаточности, пациентам показано проведение экстренного оперативного вмешательства, с целью пластической коррекции трехстворчатого клапана и его смещения в типичную позицию.

Причины развития аномалии Эбштейна

Точные причины, приводящие к аномальному развитию клапанного аппарата неизвестны.

Важно. Наиболее часто данный порок связывают с возникновением генных мутаций у женщин, которые в первом триместре беременности принимали лекарственные средства, содержащие литий или препараты бензодиазепина .

Также, были зарегистрированы случаи семейной аномалии Эбштейна у двойняшек и близнецов. Отмечается и роль наследственного
фактора. При наличии у родственников случаев врожденных пороков сердца, риск развития аномалии Эбштейна выше.

Также, могут играть роль:

вирусные и бактериальные инфекции;
наличие у матери тяжелых эндокринных заболеваний;
прием препаратов, обладающих мутагенным и терратогенным воздействием на плод, алкоголя или наркотических средств во время беременности;
курение;
тяжелые токсикозы беременности.

Аномалия Эбштейна у детей – патогенез развития

Особенностью данного врожденного порока сердца является значительная вариабельность степеней тяжести, зависящая от выраженности деформирования створок клапанного аппарата и степени его в полость правого предсердия.

Ведущие симптомы при аномалии Эбштейна обусловлены:

смещением клапана в полость ПЖ с ее дилатацией (атриализированная часть ПЖ значительно расширяется, приводя к формированию кардиомегалии);
истончением миокарда правых отделов сердца и постепенным замещением его соединительной тканью;
укорочения хордального аппарата, утолщение створок клапана и расширением кольца трехстворчатого клапана;
сбросом крови справа налево, через не заращенное овальное отверстие между предсердиями;
уменьшением размеров правого желудочка за счет гипертрофии правого предсердия;
снижению концентрации кислорода в артериальной крови и развитию тканевой и органной гипоксии (за счет право-левого сброса крови).

Следует отметить, что сброс крови через открытое овальное окно (ООО) на первых этапах развития сердечной недостаточности при аномалии Энштейна, выполняет компенсаторно-адаптационную функцию, позволяя снизить выраженность нагрузки на правое предсердие.

Справочно. Поэтому, открытое овальное окно при аномалии Эбштейна можно назвать жизнеспасающим пороком. В связи с этим, многим пациентам может быть показано проведение процедуры Рашкина, для искусственного расширения ООО.

Однако в дальнейшем, при отсутствии лечения это приводит к усилению тяжести гипоксии и усугубляет развившиеся нарушения сердечного ритма.

Дилатация и гипертрофия ПП при этом, значительно усиливают шунтирование крови через открытое овальное окно.

Нарушения ритма у пациентов с аномалией Эбштейна связаны с отсутствием синхронизации сокращений ПП и атриализированного ПЖ.

Прогрессирующая трикуспидальная недостаточность сопровождается формированием выраженной регургитации и уменьшением ударного объема ПЖ, а, следовательно, и нарушением кровотока в легких.

Внимание. Несмотря на то, что в ряде случаев заболевание может некоторое время протекать бессимптомно или не сопровождаться выраженной сердечной недостаточностью, аномалия Эбштейна может стать причиной внезапной смерти больного. Поэтому такие пациенты в обязательном порядке должны наблюдаться у кардиолога.

При стабильном течении заболевания, оперативное вмешательство стараются проводить после того, как ребенку исполнится год.

Аномалия Эбштейна у взрослых и детей – симптомы

Заподозрить аномалию можно уже во время проведения допплероэхографического исследования плода. В дальнейшем, порок сердца у

новорожденного проявляется:

выраженным цианозом;
одышкой, учащенной частотой дыхания, дыхательной недостаточностью;
тахикардией (в более редких случаях, брадиаритмией), нарушениями сердечного ритма.

Справочно. Тяжелые, жизнеугрожающие аритмические приступы обычно характерны для пациентов с сочетанием аномалии и синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. У таких больных отмечаются пароксизмальные надвентрикулярные тахикардии, мерцательные аритмии и т.д.

Показателен также и внешний вид ребенка. Малыши с аномалией Эбштейна бледные, с выраженным цианозом, усиливающимся при плаче, сосании груди, движении. Они быстро устают при кормлении и плохо прибавляют в массе. Для таких детей характерна вялость, сонливость.

Одним из редко встречающихся пороков сердца является аномалия Эбштейна. Это врожденное заболевание, при котором сердца перемещен в правый желудочек, хотя он должен находиться на границе между желудочком и предсердием. Он расположен значительно ниже по току крови.

Анатомические особенности

Аномалия Эбштейна приводит к тому, что полость правого желудочка становится меньше, а правого предсердия - больше нормы. также отличаются. Они могут быть неправильно развиты или смещены. Нарушено развитие и всего хордального и мышечного аппарата, который приводит в движение трехстворчатый аппарат.

Из-за маленького размера правого желудочка из него выбрасывается меньшее количество крови. А увеличенный размер правого предсердия связан с тем, что в него попадает часть венозной крови.

У многих пациентов с аномалией Эбштейна также диагностируют дефект предсердной перегородки и открытое овальное окно. Этот сопутствующий порок для многих является жизнеспасающим. Через дефект перегородки из переполненного правого предсердия происходит сброс крови. Правда, при этом венозная кровь в левом предсердии смешивается с артериальной. Это становится причиной кислородного голодания тканей и органов.

Причины развития заболевания

Менее чем у 1 % людей с врожденными пороками сердца диагностируется аномалия Эбштейна. Причины ее развития точно определить не удалось. По предположениям, она появляется из-за генетических аномалий. Также, по одной из версий, к такому развитию сердечной мышцы может привести прием во время беременности препаратов, содержащих соли лития.

Сопровождается это врожденное заболевание в 50 % случаев дефектом межпредсердной перегородки. В других случаях отмечается нарушение ритма. Разобраться, почему возникают те или иные комбинации сердечных пороков, медикам пока не удалось.

Возможные варианты течения заболевания

Аномалия Эбштейна является критическим врожденным пороком сердца. Она встречается как у мальчиков, так и у девочек. Течение заболевания и прогноз будут зависеть от степени деформации трехстворчатого клапана. Также важны и патофизиологические изменения, которые прошли в правом предсердии и желудочке.

В некоторых случаях порок существенно нарушает кровообращение плода. Возникает сердечная недостаточность, развивается водянка, и в 27 % случаев происходит внутриутробная гибель ребенка. При глубокой патологии после рождения малыши погибают в течение первого месяца жизни. По статистике, это около 25 % от всех детей, у которых была обнаружена аномалия Эбштейна. Диагноз при беременности может быть установлен еще на 20-й неделе.

Около 68 % новорожденных с данной патологией доживают до полугода, а до 5 лет - 64 % детей. В эту группу входят малыши, у которых функция трикуспидального клапана и правого желудочка является удовлетворительной. Умирают они в большинстве случаев от прогрессирующей сердечной недостаточности и нарушений ритма.

Классификация видов болезни

Специалисты выделяют несколько стадий заболевания, известного как аномалия Эбштейна. Симптомы будут зависеть от того, насколько велико поражение сердца. Наиболее редкой является бессимптомная стадия. Такие больные могут даже не подозревать о патологии и вести обычный образ жизни. Они неплохо переносят физические нагрузки.

На второй стадии клинические проявления ярко выражены. Проявляется эта аномалия еще в детском возрасте и протекает достаточно тяжело. Отдельно выделяют стадии:

II a - она характеризуется отсутствием нарушений сердечного ритма;

II б - приступы встречаются часто.

Третьей стадией называют период стойкой декомпенсации. Она диагностируется в тех случаях, когда организм не в состоянии компенсировать деятельность сердца какими-либо вспомогательными механизмами.

Клиническая картина заболевания

При рождении дети с аномалией Эбштейна отличаются синюшностью. Цианоз через 2-3 месяца жизни уменьшается из-за того, что снижается сопротивление сосудов легких. Но у детей с незначительным дефектом сердечной перегородки возрастает риск летального исхода от осложнений цианоза и прогрессирующей сердечной недостаточности.

У детей с аномалией Эбштейна часто наблюдаются такие признаки:

Одышка даже в период покоя;

Отеки, которые видны на нижних конечностях;

Повышенная утомляемость, особо заметная при физических нагрузках;

Нарушения сердечного ритма;

Цианоз кожи и губ.

Синюшность появляется у детей раньше, чем симптомы сердечной недостаточности. Старшие дети могут жаловаться на периодические приступы усиленного сердцебиения.

Диагностика заболевания

В некоторых случаях заболевание определяется еще во время беременности или сразу после рождения в роддоме. Существует несколько характерных признаков, по которым врач может заподозрить, что у ребенка аномалия Эбштейна. Диагностика включает в себя аускультацию, рентгенографию грудной клетки, ЭхоКГ, ЭКГ. Все эти методы в комплексе позволяют точно установить диагноз.

При аускультации врач может услышать характерный ритм, он может быть трех- или четырехкратным. Он заглушает высокочастотный тихий трикуспидальной недостаточности. Помимо этого, выраженным является расщепление второго тона, оно не меняется при дыхании. На верхушке левого края грудины должен быть слышен мезодиастолический скрипучий тихий шум.

На рентгенографии визуализируется расширенная сердечная тень, это происходит из-за значительного увеличения правого предсердия. Сосудистый рисунок легких обычно бледен. Сердце часто принимает форму шара.

Изменения наблюдаются и на ЭКГ. На кардиограмме видны признаки, свидетельствующие о гипертрофии правого предсердия, удлинен интервал PQ, и наблюдается полная или частичная блокада правой ножки

На ЭхоКГ можно увидеть широкое отверстие трехстворчатого клапана. Перегородочная створка смещена в сторону верхушки.

Тактика действий при врожденной аномалии

После установки диагноза и определения степени поражения подбирается лечение. Конечно, таким больным необходимо оперативное вмешательство. Исключение составляет лишь та малая группа пациентов, у которых бессимптомная аномалия Эбштейна.

Лечение проводится в зависимости от других сопутствующих проблем. Если пациент нормально пережил то операцию можно отложить до тех пор, пока не появятся ярко выраженные симптомы сердечной недостаточности.

Всех малышей с этой проблемой должен наблюдать детский кардиолог, который специализируется на врожденных пороках сердца. Также его состояние должно контролироваться кардиохирургами.

Если у больных выражено снижение легочного кровотока и наблюдаются признаки сердечной недостаточности, то назначаются инфузии ионотропных препаратов, простогладинов группы Е. Также показано проведение коррекции метаболического ацидоза. Такое лечение позволяет увеличить сердечный выброс и уменьшить сдавливание левого желудочка расширенной правой стороной.

В тех случаях, когда наблюдается тахикардия, необходимо проводить терапию специальными антиаритмическими средствами.

Показания для проведения оперативного вмешательства

В стараются не делать операцию. Но она необходима в тех случаях, когда правожелудочковая дисплазия является ярко выраженной и сопровождается нарушениями антеградного кровотока в легочное русло. При этом наблюдается резкое расширение правых отделов и одновременная компрессия левого желудочка.

К относительным противопоказаниям относят возраст до 4-5 лет. Но в случае необходимости делают операцию и новорожденным. Также не проводится оперативное вмешательство и тем, у кого во внутренних органах начались органические необратимые изменения.

Больные, у которых была обнаружена аномалия Эбштейна, без операции могут дожить в среднем до 20 лет. Гибель их, как правило, внезапна. Она наступает из-за сердца.

Проведение операции

Лишь с помощью хирургического вмешательства можно полностью исправить ситуацию. При этом врачи рекомендуют при возможности делать ее в старшем возрасте из-за слишком маленьких размеров сердца в младенчестве.

Операцию проводят на открытом сердце, для осуществления возможности ее проведения организовывают процесс искусственного кровообращения. Лишняя часть правого предсердия ушивается, а трехстворчатый клапан швами поднимается до позиции, которая является близкой к нормальной. В случаях когда это невозможно, его убирают и заменяют протезом. Это позволяет забыть о том, что у пациента была аномалия Эбштейна. У взрослых пациентов возможно проведение протезирования, а вот детям младше 15 лет делают пластику клапана.

Смертность во время операций не превышает 2-5 %. Вероятность летального исхода зависит как от опытности кардиохирурга, так и от тяжести порока. Практически в 90 % случаев пациенты в течение года могут вернуться к обычному образу жизни.

Особенное внимание должны уделять таким пациентам анестезиологи. Ведь требуется особый подход к больным, у которых аномалия Эбштейна. Особенности анестезии должны быть известны врачу. Он должен учитывать, что давление у таких пациентов может быть нестабильным. Поэтому анестезиолог наблюдает за своими пациентами и после операции.

Виды протезов

В большинстве случаев решить, как именно будет проводиться операция, можно лишь тогда, когда пациент уже на операционном столе. Если возможно провести пластику клапана, то предпочтение отдается этому варианту. Но бывают ситуации, когда необходим протез больным, у которых аномалия Эбштейна. Так называют искусственный клапан, который выглядит как кольцо, обтянутое синтетической подушкой. Внутри него находится механизм, который может открывать и закрывать так называемый шлюз. Он может быть механическим либо биологическим. Первый вариант изготавливается из титанового сплава, а второй может быть сделан из клапана свиньи или из ткани человеческой сердечной сорочки.

При установке механического клапана больному необходимо постоянно пить лекарства, разжижающие кровь, но при соблюдении режима функционировать он может дольше. Биологическое устройство является менее долговечным.