Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация): причины, симптомы и лечение. Болезнь Штаргардта — причины, вызывающие патологию, диагностические мероприятия, методы лечения Дистрофия штаргардта лечение стволовыми клетками

23.06.2020

Макулярная дистрофия Штаргардта (Stargardt’s macular dystrophy, STGD) - наиболее частая наследственная макулярная дистрофия, ее встречаемость составляет 1 на 10000; болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство случаев манифестирует снижением центрального зрения в начале второго десятилетия жизни. Обычно развивается макулярная атрофия с желто-белыми хлопьевидными отложениями на уровне пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) в заднем полюсе глаза.

Отложения по форме могут быть округлыми, овальными, полулунными или напоминать рыбу (писциформные). Овальная зона макулярной атрофии на ранних стадиях может иметь вид «кованой бронзы». Однако в начале заболевания хлопьевидные отложения могут отсутствовать, и макулярная атрофия может быть единственной аномалией; но, как правило, отложения появляются позже. Картина желтопятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus, FFM) развивается при появлении хлопьевидных отложений при отсутствии макулярной атрофии.

И желтопятнистое глазное дно вызываются мутациями одного и того же гена; оба типа изменений могут наблюдаться в одной семье. У большинства пациентов с желтопятнистым глазным дном впоследствии развивается макулярная атрофия.

И при болезни Штаргардта , и при желтопятнистом глазном дне при флюоресцентной ангиографии в ранней фазе классически наблюдается темная или скрытая сосудистая оболочка. Это происходит вследствие избыточного накопления липофусцина пигментным эпителием сетчатки, вследствие чего экранируется флюоресценция капилляров сосудистой оболочки. Хлопьевидные отложения сетчатки на ранних стадиях своего развития на ФАГ выглядят гипофлюоресцентными, но позже они становятся гиперфлюоресцирующими вследствие атрофии пигментного эпителии сетчатки.

С целью подтверждении диагноза в качестве альтернативы ФАГ выполняется исследование аутофлюоресценции, в основе которого лежит фиксация флюоресценции липофусцина пигментного эпителия сетчатки. Аномальное накопление липофусцина, наличие активных и резорбирующихся хлопьевидных отложений и атрофия ПЭС - характерные признаки, выявляемые при исследовании аутофлюоресценции. У детей при ухудшении зрения вследствие макулярной дисфункции и отсутствии изменений глазного дна ФАГ все еще информативна; малозаметный окончатый дефект в центре макулярной зоны или темная сосудистая оболочка помогают подтвердить диагноз.

При оптической когерентной томографии (ОКТ) часто выявляется утрата или выраженное нарушение архитектоники наружных слоев сетчатки центральной зоны макулярной области, при относительной сохранности структуры периферической зоны макулы.

Желто-белые хлопьевидные отложения на уровне пигментного эпителия сетчатки заднего полюса.
Рано развившаяся макулярная атрофия.

б) Электрофизиология . Электрофизиологические изменения при болезни Штаргардта вариабельны. Часто регистрируется аномальная электроокулограмма (ЭОГ), что указывает на генерализованную дисфункцию пигментного эпителия сетчатки. Паттерн-электроретинограмма (ПЭРГ) и фокальная электроретинограмма обычно угасшие или их амплитуда значительно снижена, что свидетельствует о макулярной дисфункции. Ганцфельд-ЭРГ на момент постановки диагноза может быть не изменена (1-я труппа) или свидетельствовать об обширном поражении сетчатки (2-я и 3-я группы):
Группа 1: тяжелые аномалии паттерн-ЭРГ при нормальной ганцфельд-ЭРГ.
Группа 2; дополнительно генерализованная дисфункция колбочек.
Группа 3: генерализованная дисфункция колбочек и палочек.

Эти группы не зависят от возраста дебюта заболевания или его длительности; электрофизиологические группы могут представлять различные фенотипические подтипы и, следовательно, могут оказаться информативными при составлении прогноза. У пациентов первой группы отмечается более высокая острота зрения, более ограниченные зоны распространения хлопьевидных отложений и макулярной атрофии; у пациентов третьей группы наблюдается более тяжелое снижение остроты зрения, более обширная зона распространения хлопьевидных отложений и тотальная макулярная атрофия.

в) Молекулярная генетика и патогенез . В основе патогенеза болезни Штаргардта/желтопятнистого глазного дна лежат мутации гена АВСА4, которые также вызывают развитие пигментного ретинита и колбочко-палочковой дистрофии. АВСА4 кодирует трансмембранный rim-протеин дисков наружных сегментов палочек и колбочек, участвующий в транспорте ретиноидов из фоторецептора в пигментный эпителий сетчатки. Дефект этого транспорта приводит к накоплению флюорофора липофусцина, А2Е (N-ретинилиден-N-ретнилэтаноламина) в пигментном эпителии сетчатки, что вызывает его гибель и приводит к вторичной дегенерации фоторецепторов.

Описано более 500 вариантов последовательности АВСА4, что демонстрирует высокую аллельную гетерогенность; вследствие этого идентификация патогенной последовательности такого огромного (50 экзонов) полиморфного гена вызывает значительные трудности. Можно с уверенностью предсказать, что нонсенс-мутации, оказывающие выраженное влияние на кодируемый протеин, будут являться патогенными. При анализе миссенс-мутаций возникают большие трудности, поскольку такие варианты последовательности часто встречаются и в контрольных образцах; вследствие этого подтвердить патогенность выявленной мутации бывает очень проблематичным.

Прямое подтверждение патогенности можно получить лишь при функциональном анализе кодируемого мутантным геном протеина. При болезни Штаргардта чаще всего выявляются мутация ген АВСА4 Gly-1961Glu; также часто встречается мутация Ala1038Val.

Часто возможно установить корреляцию между типом и комбинацией мутаций АВСА4 и тяжестью фенотипических проявлений. Например, биаллельные нуль-мутации обычно вызывают развитие фенотипа колбочко-палочковой дистрофии, нежели болезни Штаргардта. Вариабельность фенотипических изменений сетчатки объясняется различными сочетаниями мутаций АВСА4, возникающими в пределах одной семьи; вероятно, что на внутрисемейную вариабельность также влияют дополнительные гены-модификаторы или факторы среды.

Накопление продуктов метаболизма липофусцина, в том числе и А2Е, наблюдается при болезни Штаргардта и у АВСА4 нокаут-мышей (abca4-/-); это приводит к образованию свободных радикалов, выбросу проапоптотических митохондриальных протеинов и дисфункции лизосом. Вследствие этого развивается дисфункция и гибель клеток пигментного эпителия сетчатки, приводящая к гибели фоторецепторов.

Синтез А2Е замедляется при помещении abca4-/--мышей в полную темноту и ускоряется при добавлении в их пищу витамина А. Представляется обоснованным рекомендовать пациентам с болезнью Штаргардта избегать дополнительного потребления витамина А и пользоваться темными солнечными очками с ультрафиолетовыми фильтрами. Мы также рекомендуем диету, богатую антиоксидантами, которая замедляла гибель фоторецепторов на животных моделях дистрофий сетчатки. Больным детям может потребоваться помощь по поводу слабовидения и образовательная поддержка.

Риск рождения у пациента больного ребенка составляет 1% (эта вероятность увеличивается, если партнер пациента - его близкий родственник). Частота носительства болезни Штаргардта составляет 1 на 50; вероятность того, что партнер является бессимптомным носителем патогенной измененной последовательности гена АВСА4, составляет 1 на 50.

г) Перспективны направления терапии . Новые терапевтические подходы к лечению болезни Штаргардта включают в себя препараты, воздействующие на АТФ-зависимый транспортный механизм, и, таким образом, ускоряющие АВСА4-зависимый транспорт ретиноидов, или замедляют зрительный цикл, снижая продукцию А2Е. Возможно, более эффективным окажется прямое ингибирование токсических эффектов А2Е. Были разработаны фармпрепараты, действующие в каждом из этих трех направлений; вероятно, что в ближайшем будущем будут проведены клинические испытания на людях. Подобные препараты могут оказаться эффективными при лечении и других макулярных дегенераций, сопровождающихся накоплением липофусцина, например болезни Беста.

Другие направления терапии включают в себя ген-дополняютцую терапию (gene supplementation), клеточную терапию или методики с применением стволовых клеток, направленные соответственно на повышение содержания факторов роста или трансплантацию клеток пигментного эпителия сетчатки/фоторецепторов. Вероятно, скоро будут проведены клинические испытания клеточной терапии/стволовых клеток.

Флюоресцентная ангиограмма; видны «темная хориоидея» и точки просачивания.
Для сравнения вверху приведена фотография глазного дна.

Характерная картина при исследовании аутофлюоресценции глазного дна, видно аномальное накопление липофусцина,
активные и резорбирующиеся хлопьевидные отложения и атрофия ПЭС.
Для сравнения приведена фотография глазного дна (вверху).

Болезнь Штаргардта. Спектральная оптическая когерентная томография (spectral domain optical coherence tomography - SD-OCT),
отмечается утрата архитектоники наружных слоев сетчатки центральной зоны макулярной области при относительной сохранности структуры сетчатки периферических зон макулы.
В зоне центральной ямки видна деструкция наружных слоев сетчатки.

Болезнь Штаргардта - опасное заболевание, которое встречается в медицинской практике довольно редко. Оно может приводить к полной потере зрения и не всегда поддается лечению. В народе патологию называют бычьим глазом. Она провоцирует разрушение центральной оболочки сетчатки - желтого пятна, в котором локализуются светочувствительные клетки.

Болезнь Штаргардта развивается в детском возрасте. Обычно ее диагностируют у детей 8-11 лет, у подростков - реже.

Почему возникает пигментная дистрофия сетчатки - причина болезни Штаргардта

К дегенерации сетчатки глаза при болезни Штаргардта не приводят какие-либо внешние факторы. Это генетически обусловленное заболевание, абсолютно не зависящее от пола. При этом детям больных людей дистрофия Штаргардта передается не всегда.

Виды болезни Штаргардта

В зависимости от локализации и распространенности зоны пигментной дегенерации сетчатки болезнь Штаргардта классифицируют на три формы:

Центральную. В ходе офтальмологического обследования выясняется, что повреждены клетки, находящиеся в самом центре желтого пятна глаза. У пациента «выпадает» центральное зрение. При рассматривании предметов он видит темное больше пятно в их середине.
Перицентральную. Заболевание поражает клетки, которые находятся сбоку от центрального пятна - сверху, снизу, справа или слева от точки фиксации взгляда. Субъективно это проявляется следующим образом: рассматривая какое-то изображение, человек замечает, что одна из его сторон выпадает из поля его зрения, выглядит, как черный месяц. С годами зона поражения принимает вид черного круга.
Смешанную. Пигментная абиотрофия сетчатки начинается с середины центрального зрительного пятна и быстро смещается в одну из сторон. В результате глаз становится полностью незрячим.

Как проявляется болезнь Штаргардта

Макулодистрофия Штаргардта, как еще называют описываемое заболевание, начинает давать о себе знать, когда ребенку исполняется 6 или 7 лет. Больной начинает жаловаться на черное пятно, которое наблюдает, когда смотрит на любые предметы. Оно мешает ему рассматривать их. Яркие объекты насыщенных цветов ему видны лучше, бледные, черно-белые - хуже. Не исключено и изменение восприятия привычной цветовой гаммы.

Сначала черное пятно имеет небольшие размеры, но по мере прогрессирования заболевания его объем увеличивается. Это может привести к необратимой слепоте, разрушению зрительного нерва.

Как быстро прогрессирует болезнь Штаргардта

Предсказать течение болезни сложно. Она может прогрессировать медленно, потом «замирать». Когда же пациент расслабится и поверит, что его зрение больше ухудшаться не будет, болезнь Штаргардта может заявить о себе с новой силой и за несколько лет обусловить развитие полной слепоты.

Согласно статистическим данным, к 50 годам у половины болеющих людей зрение очень плохое - 20/200, в то время как норма выражается показателем 20/20. В итоге оно снижается до отметки 20/400.

Поскольку при болезни Штаргардта нарушается работа органов зрения, отмирают нервные ткани, исправить ситуацию с помощью очков, контактных линз и даже методов современной рефракционной хирургии невозможно.

Диагностические мероприятия при болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта встречается у одного из 20 тысяч человек, поэтому в своей медицинской практике с ней сталкиваются далеко не все офтальмологи. Чтобы понять, что у пациента именно это генетическое заболевание, врач должен провести комплексное обследование и грамотную дифференциальную диагностику. Она включает в себя:

Визометрию - определение остроты зрения, когда человек смотрит вдаль (обычно используется специальная офтальмологическая таблица с буквами).
Тонометрию - измерение внутриглазного давления.
Рефрактометрию - оценку оптической силы органа зрения.
Изучение цветового зрения с помощью специальных офтальмологических таблиц Рабкина.
Периметрию - методику исследования периферического зрения больного.
Электроокулографию - регистрацию постоянного потенциала глаза путем наложения специальных электродов, фиксируемых непосредственно на области нижнего века с обеих сторон. Метод дает возможность установить аномальные изменения в пигментированном эпителии сетчатки, исследовать фоторецепторы.
Офтальмоскопию - исследование глазного дна, кровеносных сосудов и сетчатки.
Электроретинографию - информативный способ изучения функционального состояния сетчатки глаза.
Кампиметрию - определение центрального поля зрения.
Электрофизиологическое исследование - направлено на изучение функций сетчатки, зрительного нерва, оценку состояния коры головного мозга.
Флюоресцентную ангиографию - методику изучения сосудов, питающих сетчатку.
ОТС (optical coherence tomography) - оптическую когерентную томографию, применяемую для обнаружения заболеваний сетчатки и зрительного нерва.

Один из главных признаков заболевания - его старт в возрасте 6-8 лет. Ребенок жалуется родителям на черное пятно, которое постоянно видит. В ходе осмотра врач обнаруживает в глазу пятно пониженной пигментации с темным центром. Вокруг него располагаются пигментированные клеточки. Визуально это напоминает глаз быка (отсюда и пошло выше упомянутое народное название).

В зоне желтого пятна присутствуют желтоватые либо беловатые пятнышки разных размеров и форм. С течением времени четкие границы этих образований исчезают - они становятся размытыми, приобретают сероватый оттенок. Могут полностью рассасываться.

Не следует думать, что при болезни Штаргардта больной всегда слепнет очень быстро. Ребенок может долгое время иметь хорошую остроту зрения и испытывать затруднения только из-за плохой адаптации к передвижению в условиях темноты.

Окончательно подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз при абиотрофии сетчатки может молекулярно-генетическая экспертиза.

Лечение болезни Штаргардта

Устранить причинные факторы и избежать, таким образом, развития или прогрессирования офтальмологического заболевания невозможно. Обычно для улучшения состояния пациентов и замедления патологического процесса больным назначают:

Антиоксидантные препараты;
Уколы аминокислоты таурин;
Сосудорасширяющие капли;
Гормональные растворы;
Витамины (особенно важны А, В, С, Е);
Средства для улучшения кровообращения.

Из физиотерапевтических процедур офтальмолог может назначить электрофорез с применением ряда лекарств, лазерную стимуляцию сетчатки глаза, ультразвук.

Радикальные методы лечения болезни Штаргардта

Сегодня активно используют такие современные методики, как:

Реваскуляризация сетчатки;
Аутологичная тканевая терапия.

В первом случае хирург производит установку в зону пораженного желтого пятна пучка, состоящего из мышечных волокон. Это на некоторое время сохраняет зрительную функцию, так как происходит замена атрофированного нерва. Но пересадка не позволяет избежать слепоты - с годами темное пятно становится все шире.

Что касается аутологичной тканевой терапии, то это более современная методика. Она предусматривает применение стволовых клеток, полученных из собственной жировой ткани больного. Технологию разработал российский ученый В. П. Филатов. Согласно его теории, лечить болезнь Штаргардта нужно на клеточном уровне.

Такая терапия безопасна, так как разрушенные клетки глаза заменяют новыми, здоровыми.

Риск их отторжения минимален, поскольку во время операции используется не донорский материал, а материал, полученный от самого пациента. Он быстро приживается и восстанавливает функции органов зрения.

Сказать, что тканевая аутологичная терапия дает стопроцентную гарантию восстановления зрения нельзя. Но на сегодняшний день это единственная методика, которая хорошо противостоит дальнейшему развитию болезни и помогает улучшить остроту зрения даже тогда, когда больной видит окружающий мир уже очень плохо.

Болезнь Штаргардта 1 типа (Stargardt disease, STGD) и абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус (FFM) или желтопятнистое глазное дно) относятся к наследственным абиотрофиям сетчатки - гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки.
STGD, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них A. Franceschetti обозначил термином «fundus flavimaculatus» (абиотрофия сетчатки типа Франческетти). В литературе термины «болезнь Штаргардта» и «фундус флавимакулятус» нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями STGD также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.
STGD и FFM наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей. Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000 новорожденных.
Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена ABCA4 (АВСR) .
ABCR является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность ~ 150 т.н.п.
На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене ABCA4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.

Мутации в гене CNGB3 могут приводить к развитию болезни Штаргардта 1 типа. Ген CNGB3 находится на длинном плече хромосомы 8 (8q21.3) и состоит из 18 экзонов. Этот ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка. G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. Описано около 40 мутаций. Мутации в гене CNGB3 также приводят к развитию ахроматопсии тип 3.

Болезнь Штаргардта 3 типа (Stargardt disease 3 , STGD3 ) (OMIM 600110) имеет клинические проявления, сходные с болезнью Штаргардта 1 типа, но наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда для проявления заболевания достаточно одной мутации. Болезнь Штаргардта 3 типа вызывается мутациями в гене ELOVL4 , который находится на длинном плече хромосомы 6 (6q14). Он кодирует белок ELOVL4 (elongation of very long chain fatty acids-like 4), участвующий в синтезе насыщенных и ненасыщенных жирных кислот с очень длинной цепью. Ген ELOVL4 состоит из 6 экзонов. Описано 4 мутации, причем все они локализованы в экзоне 6 гена ELOVL4. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в "горячих точках" (экзоне 6) гена ELOVL4 методом прямого автоматического секвенирования.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Штаргардта - дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в ПЭС и манифестирует двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10-20 лет.

КОД ПО МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют четыре формы болезни Штаргардта в зависимости от локализации патологического процесса: в макулярной области, на средней периферии (fundus flavimaculatus), в парацентральной области, а также смешанную форму при локализации в центре и на периферии.

ЭТИОЛОГИЯ

В настоящее время с помощью генетических исследований доказано, что болезнь Штаргардта и жёлто-пятнистое глазное дно - фенотипические проявления одного и того же заболевания с аутосомно-рецессивной, редко аутосомно-доминантной формой наследования.

Позиционным клонированием определён основной локус гена АВСR для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах. ABCR-член суперсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортёра. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта определена локализация мутированных генов на хромосомах 13q и 6q14; анализ связи при картировании локуса для центральной и периферической формах болезни Штаргардта.

ПАТОГЕНЕЗ

В ПЭС происходит интенсивное накопление липофусцина. Он ослабляет окислительную функцию лизосом, увеличивает pH клеток ПЭС, что приводит к нарушению из мембранной целостности.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

При центральной форме дистрофии Штаргардта по мере развития процесса офтальмоскопическая картина макулярной области имеет различный вид: от "битого металла" до «бычьего глаза», «кованой бронзы» и атрофии хороидеи.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как тёмный центр, окружённый широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует другое кольцо гиперпигментации. Сосуды сетчатки не изменены, ДЗН бледен с темпоральной стороны, что связано с атрофией нервных волокон в папилломакулярном пучке. Фовеолярный рефлекс и макулярное возвышение (umbo) отсутствуют.

Наличие желтовато-белых пятен в заднем полюсе глаза в ретинальном пигментном эпителии различной величины, формы и конфигурации - характерный признак жёлто-пятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus). Со временем цвет, форма, размеры этих пятен могут изменяться. Первоначально желтоватые пятна с чётко очерченными краями через несколько лет могут стать серыми с нечёткими границами или исчезнуть.

ДИАГНОСТИКА

Анамнез

Время возникновения заболевания (в детском или юношеском возрасте) может играть важную роль в его диагностике.

Лабораторные исследования

Гистологически отмечают увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофию прилежащего ПЭС, комбинацию атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Жёлтые пятна представлены липофусциноподобным материалом.

Инструментальные исследования

При периметрии у всех больных с болезнью Штаргардта обнаруживают относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от сроков и распространения процесса с раннего детского или юношеского возраста. При жёлто-пятнистом глазном дне изменений в макулярной области не отмечают, поле зрения может быть не изменено.

Форма цветоаномалии у большинства пациентов с центральной локализацией процесса - по типу дейтеранопии, красно-зелёной дисхромазии или более выраженной.

При жёлто-пятнистом глазном дне цветовое зрение может быть не изменено. Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всём диапазоне пространственных частот со значительным снижением в области средних и полным её отсутствием в области высоких пространственных частот - "паттерн-колбочковой дистрофии". Контрастная чувствительность (on- и off-активность колбочковой системы) отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10 градусов.

ЭРГ и ЭОГ. Макулярная ЭРГ снижается уже в начальных стадиях центральной формы дистрофии Штаргардта и не регистрируется в развитых стадиях.

В начальных стадиях fundus flavimaculatus ганцфельд ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы: в развитых стадиях снижаются колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, которая становится субнормальной, так же изменяются показатели ЭОГ. У больных при этой форме симптомы отсутствуют. Острота зрения, цветовое зрение, поле зрения находятся в пределах нормы. Темновая адаптация может быть нормальной или незначительно сниженной.

На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне обнаруживают зоны «отсутствия», или гинофлюоресценции, с видимыми хориокапиллярами, «тёмную», или «молчащую», хороидею. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняют накоплением липофусцина, экранирующего флуоресцеина. Участки с гипофлюоресценцией могут становиться гиперфлюоресцирующими, что соответствует зоне атрофии ПЭС.

Дифференциальная диагностика

Сходство клинической картины различных дистрофических заболеваний макулярной области затрудняет диагностику. Дифференциальный диагноз болезни Штаргардта следует проводить с семейными друзами, fundus albipunctatus, пятнами сетчатки Кандори, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретёнными лекарственными дистрофиями (например, хлороквиновой ретинопатией).