Желточная дистрофия или болезнь Беста: причины развития и лечение сетчатки глаза. Болезнь беста - причины, симптомы и лечение Что это такое

23.06.2020

Болезнь Беста - редко встречающаяся двусторонняя макулодистрофия с разнообразными асимметричными клиническими проявлениями, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Заболевание впервые описано еще в 1883 г. J.E. Adams как "своеобразные" изменения в макуле.

В 1905 г. F. Best сообщил о 8 больных с макулярной дегенерацией из большой семьи, насчитывающей 59 человек, и предположил, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Заболевание известно в литературе под следующими названиями:

вителлиформная дистрофия Беста,
центральная экссудативная отслойка сетчатки,
наследственные макулярные псевдокисты,
наследственная вителлиформная макулярная дегенерация

Наиболее характерным проявлением болезни Беста являются изменения в макуле, напоминающие яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 РД.

впервые описана J.D.M. Gass в 1974 г. Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет и характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области фовеа. Очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные.

В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения при вителлиформной макулодистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.

Генетические исследования

Болезнь Беста - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью. Ген, ответственный за развитие вителлиформной макулодистрофии, который называют "бестрофин", локализуется на длинном плече 11-й хромосомы в интервале между локусами D11S903 и PYGM (ген, кодирующий мышечную гликогенфосфорилазу) или, как показали более поздние исследования, между маркерами D11S986h D11S480.

Кроме того, в данной области был картирован ген ROM1, кодирующий фоторецепторспецифический мембранный белок. В связи с этим было высказано предположение, что болезнь Беста является результатом мутаций, возникающих в гене ROM1.

Н. Stohr и В.Н. Weber (1995), картировав ген ROM1, а также локусы D11S986, UGB (ген утероглобина) и PYGM, показали, что UGB локализуется проксимально по отношению к ROM1 и оба гена рекомбинируют при болезни Беста. Авторы сделали вывод, что ген ROM1 не имеет отношения к болезни Беста.

Перекрывающая приблизительно 40 сМ область 11q13-14, в которой локализуется ген "бестрофин", печально известна офтальмогенетикам как "прибежище" множества генов, ответственных за развитие ряда заболеваний сетчатки, в частности глазокожной формы альбинизма, синдрома Ушера ("myosin 7A"), синдрома Барде-Бидля, аутосомно-доминантной формы семейной экссудативной витреоретинопатии.

R. E. Ferrell и соавт. (1983) при обследовании пациентов с атипичной семейной вителлиформной макулодистрофией выявили ее связь с классическим маркером GPT1, локализующимся на длинном плече 8-й хромосомы. У некоторых больных из обследованной ими семьи была нормальная ЭОГ, а диаметр очагов вителлиформных изменений в макуле во всех случаях не превышал 1 РД.

Высокая вариабельность клинических проявлений болезни Беста во многом объясняется генетической гетерогенностью и, помимо этого, может быть обусловлена неизвестными до настоящего времени мутациями. S. Nordstrom и W. Thorburn (1980) сообщили о семье, в которой у гомозиготного отца было 11 дочерей с различными клиническими проявлениями болезни Беста.

Вителлиформная макулодистрофия взрослых

Хотя в специальной литературе, посвященной вителлиформной дистрофии взрослых, не приводятся данные о семейных случаях, считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Недавно появились сообщения о том, что у пациентов с вителлиформной дистрофией взрослых обнаружена мутация Y258Stop в гене периферина/ЛАУ. При исследовании кодирующей области гена RDS из 28 больных с вителлиформной макулодистрофией взрослых у 18 % авторы определили пять новых мутаций, из которых две были нейтральными или полиморфизмами. Таким образом, нельзя исключить, что в ряде случаев изменения гена RDS также приводят к развитию вителлиформной дистрофии, однако механизм, посредством которого специфические мутации в этом гене могут вызывать дистрофии сетчатки, в том числе макулодистрофию, до сих пор не известен.

Гистологические и гистохимические исследования

В ходе исследований с использованием световой и электронной микроскопии установлено, что в ранних стадиях болезни Беста клетки пигментного эпителия поглощаются цитосомами с аномальной неидентифицируемой субстанцией. Между клетками пигментного эпителия сетчатки и нейроэпителия накапливаются гранулы липофусциноподобного вещества, нарушаются целостность мембраны Бруха и структура нервных элементов сетчатки: большая часть наружных сегментов фоторецепторов исчезает или дегенерирует, при этом во внутренних сегментах, фоторецепторов пораженных участков сетчатки происходит накопление кислых мукополисахаридов. Капилляры проникают в субретинальное пространство через измененную мембрану Бруха.

Во II стадии внутри клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле происходит накопление значительного количества гранул вещества, гистохимически близкого липофусцину, а также макрофагов в субретинальном пространстве и в хороидее. В поздних стадиях заболевания отмечается уплощение клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле, диаметр которых превышает норму в 1,5-2 раза.

У больных с вителлиформной дистрофией старшего и пожилого возраста диффузные отложения липофусциноподобного вещества были выявлены в слое пигментного эпителия, во внутренних сегментах фоторецепторов, внутри мюллеровских клеток и даже в стекловидном теле.

Классификация

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют пять стадий в течении болезни Беста:

стадия О - изменении в макуле нет, но регистрируется аномальная ЭОГ
стадия I - минимальные пигментные нарушения в макуле, гипопигментация;
стадия II - классическая вителлиформная киста в макуле;
стадия III - разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
стадия IV - резорбция содержимого кисты, формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.

В то же время нет убедительных доказательств того, что у большинства пациентов с болезнью Беста эволюция макулярных изменений проходит последовательно через все стадии.

Клинические проявления

Течение болезни Беста обычно бессимптомное, ее выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 2-6 лет. Офтальмоскопические изменения в большинстве случаев асимметричны.
В нулевой стадии глазное дно у детей обычно выглядит нормальным. Иногда отмечается ослабление фовеального рефлекса. Взрослых с подобной офтальмоскопической картиной расценивают как носителей патологического гена, что подтверждается снижением коэффициента Ардена - отношения светового пика к темновому спаду в ЭОГ.

Для I , или "превителлиформной", стадии болезни Беста характерно появление мелких желтых пятнышек в макуле.
Во II стадии болезни размеры вителлиформных кист, напоминающих "яичный желток", могут достигать диаметра диска. Изменения чаще двусторонние, но редко бывают симметричными. Острота зрения в этой стадии не соответствует офтальмоскопическим проявлениям, оставаясь даже у лиц пожилого возраста в пределах от 0,4 до 0,9.
Снижение остроты зрения отмечается в III стадии заболевания, когда отдельные вителлиформные кисты разрываются, вызывая ассоциацию с "яичницей-болтушкой".
Позднее в результате частичной резорбции и смещения липофусциноподобного содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона.

В любой стадии заболевания у пациентов с болезнью Беста могут возникать субретинальные кровоизлияния. Приблизительно в 5 % случаев формируется субретинальная неоваскулярная мембрана.

S. A. Miller и соавт. (1976) сообщили о 9-летнем мальчике с болезнью Беста, у которого были обнаружены интактная вителлиформная киста правого глаза и вскрывшаяся, частично резорбировавшаяся киста с субретинальными геморрагиями и неоваскулярной мембраной слева.

А.Р. Schachat и соавт. (1985) наблюдали казуистический случай развития макулярного разрыва и регматогенной отслойки сетчатки у пациента с болезнью Беста. В преклонном возрасте у больных с данной патологией вследствие утраты хориокапилляров и атрофии пигментного эпителия сетчатки нередко развивается хороидальный склероз в макулярной области.

В литературе имеются сообщения о множественных вителлиформных поражениях при болезни Беста. В этих случаях макулярные вителлиформные изменения сочетаются с экстрафовеальными поражениями сетчатки, локализующимися, как правило, вдоль верхневисочной сосудистой аркады. Обычно насчитывается от 2 до 5 экстрамакулярных вителлиформных поражений. Их диаметр несколько меньше, чем размеры макулярных изменений, и не превышает 0,2-1 РД.

Поражения-сателлиты могут эволюционировать асинхронно по отношению друг к другу и к изменениям в макуле, а могут находиться на той же стадии развития.

Диагностика

Флюоресцентная ангиография

Ангиографическая картина при болезни Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания. В начальной стадии болезни отмечается отсутствие флюоресценции в области кисты (так называемый блок флюоресценции). В превителлиформной стадии заболевания в зонах атрофии пигментного эпителия в макуле выявляют мелкие окончатые дефекты, обусловленные локальной гиперфлюоресценцией.

После разрыва кисты (стадия "псевдогипопиона") определяется гиперфлюоресценция в ее верхней половине, тогда как в нижней сохраняется "блок" флюоресценции. В поздней стадии заболевания, когда липофусциноподобное содержимое кисты частично резорбируется, в макуле выявляют окончатые дефекты.

Психофизические исследования

Жалобы . Пациенты с болезнью Беста обычно предъявляют жалобы на затуманивание зрения, снижение остроты зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом и метаморфопсии.
Острота зрения. Острота зрения у пациентов с болезнью Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания от 0,02 до 1,0. При длительном наблюдении за 58 пациентами с болезнью Беста в различных стадиях R. Clement (1991) установил, что у 43 % из них острота зрения составляла 0,5 и выше.
G.A. Fishman и соавт. (1993), обследовав 47 пациентов с болезнью Беста II-IV стадий в возрасте 5-72 лет из 23 семей, обнаружили, что у 41 % из них острота зрения была не ниже 0,3. Между тем авторы отметили, что лишь у 20 % пациентов старше 40 лет зрение соответствовало требованиям водительской комиссии, а у всех пациентов старше 50 лет с офтальмоскопическими изменениями, соответствующими III-IV стадиям болезни, острота зрения лучше видящего глаза не превышала 0,1-0,3.
Цветовое зрение. Цветовосприятие у большинства больных нормальное.
Поле зрения. Периферические границы поля зрения сохраняются нормальными. При компьютерной статической периметрии у некоторых больных может быть выявлена относительная центральная скотома. Порог яркостной чувствительности в начальной стадии болезни у пациентов с высокой остротой зрения не изменяется.
Электрофизиологические исследования . Общая и локальная ЭРГ при болезни Беста сохраняются нормальными. Единственным достоверным тестом, позволяющим диагностировать болезнь Беста, является электроокулография. Характерными признаками болезни Беста являются низкий базовый потенциал и снижение коэффициента Ардена - отношения светового пика к темновому спаду. Коэффициент Ардена у пациентов с болезнью Беста не превышает 1,5 (150 %). Изменения ЭОГ регистрируют не только у больных с клиническими проявлениями заболевания, но и у носителей патологического гена. У пациентов с вителлиформной макулодистрофией взрослых ЭОГ, как правило, не изменена.

Дифференциальная диагностика

Точный диагноз у пациентов с болезнью Беста и вителлиформной дистрофией взрослых устанавливают на основании офтальмоскопической картины и результатов регистрации ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.

Болезнь Беста необходимо дифференцировать от отслойки пигментного эпителия, болезни Коатса и острого токсоплазмозного хороиретинита.

Отслойка пигментного эпителия. Сложности в диагностике возникают у пациентов с атипичной клинической картиной и экссудативными изменениями в макуле. Заболевание чаще одностороннее. Общая ЭРГ не изменяется, локальная ЭРГ может быть снижена. ЭОГ в большинстве случаев нормальная. При флюоресцентной ангиографии в поздней фазе у пациентов с отслойкой пигментного эпителия сетчатки выявляют гиперфлюоресценцию.
Болезнь Коатса. У большинства больных с ретинитом Коатса во время первого обследования у офтальмолога в макуле выявляют проминирующий очаг твердого экссудата желтого цвета, напоминающий вителлиформные изменения при болезни Беста. Экссудативные изменения в макуле нередко сочетаются с субретинальными геморрагиями и неоваскуляризацией. Диагноз основывается на результатах офтальмоскопии: при осмотре периферии глазного дна с использованием налобного офтальмоскопа и линз 20-30 дптр или биомикроскопии с трехзеркальной линзой Гольдманна у всех пациентов с болезнью Коатса выявляют сосудистые аномалии (телеангиэктазии, микро- и макроаневризмы, артериовенозные шунты), чаще локализующиеся в височной половине сетчатки. Заболевание спорадическое. У 92-95 % больных поражается один глаз. ЭОГ в начальной и развитой (ПА) стадиях болезни не изменяется. Острота зрения у пациентов с ретинитом Коатса при наличии экссудативных изменений в макуле не превышает 0,4.
Острый токсоплазмозный хороиретинит. Диагностические трудности возникают обычно при обследовании пациентов с приобретенной формой токсоплазмоза и экссудативно-геморрагическими изменениями в макуле. Заболевание, как правило, одностороннее. Хороиретинальные поражения сочетаются с витреитом различной тяжести, а иногда и с изменениями переднего отрезка. Такие пациенты обычно жалуются на внезапное значительное снижение остроты зрения, которая в большинстве случаев варьирует от 0,01 до 0,2. При статической периметрии выявляют повышение порога яркостнои чувствительности и абсолютную или относительную центральную скотому. Подтвердить диагноз токсоплазмоза позволяют положительные результаты иммунологических исследований.

Лечение

Общепринятой тактики лечения пациентов с болезнью Беста и вителлиформной макулодистрофией взрослых нет. В случае осложненного течения заболевания и формирования субретинальной неоваскулярной мембраны целесообразно проводить лазерную коагуляцию.

Поддерживающая терапия:

Милдронат 5,0 в/в №10, затем по 1 капсуле 2 раза в день, 1 месяц
Мексидол 2,0 в/м №10, затем по 1 таб. 3 раза в день, 1 месяц
Эмоксипин 1% по 1 капле 3 раза в день, 1 месяц
Мильгамма 2,0 №5 в/м ч/д
Витру вижн по 1 таб. 2 раза в день, 1 месяц

Болезнь Беста - детская дегенерация желтого пятна, это наиболее редко встречающееся дистрофическое изменение сетчатки в макулярной зоне, имеющая вид круга желтоватого цвета. Ввиду этого фактора такую дистрофию зачастую называют желточной. Также подобную дегенерацию называют детской, так как встречается она у детей от 5 до 15 лет.

По методу наследования дистрофия Беста относится к аутосомно-доминантному типу. А за развитие недуга отвечает ген, находящийся на длинном плече хромосомы номер 11.

Заболевание невозможно заметить заранее, оно проходит бессимптомно. Лишь изредка наблюдаются жалобы на проблемы при чтении мелких шрифтов, затуманивание зрения и метаморфопсии. Чаще всего болезнь выявляется случайно при рядовом осмотре.

Дистрофия Беста развивается из-за скопления под пигментным эпителием транссудата. Такое скопление может достигать размеров 3 диаметров диска зрительного нерва. Со временем это ведет к офтальмологическим изменениям в макулярной зоне глаза, исходя из которых выделяют четыре стадии развития заболевания:

Развитие болезни Беста не всегда проходит строго по вышеперечисленным стадиям, иногда проявления болезни незначительно варьируются. Изменения чаще всего двусторонние и асимметричные, а острота зрения снижается лишь на 3-ей стадии и может быть в пределах от 0,02 да 1,0. С течением времени может наблюдаться дегенерация внешних элементов фоторецепторов. Развитие болезни Беста также может привести к таким последствиям, как образование субретинальной мембраны и субретинальные кровоизлияния, а в редких случаях - к отслойке сетчатки и хориоидальному склерозу.

Диагностика и лечение заболевания

Диагностировать детскую дегенерацию желтого пятна можно на основании показаний офтальмоскопии , результатов электроретинографии и электроокулографии, а также с помощью флуоресцентной ангиографии . В некоторых сложных ситуациях помощь в диагностике оказывает обследование всех членов семьи пациента.

При четко выраженной желточной кисте поставить диагноз не составляет труда, но при нечеткости границ и резорбции содержимого кисты возникает необходимость в дифференциальной диагностике. Дифференциальные диагнозы - миопический макулит, болезнь Штаргардта, серозный отек макулы, кистозная дистрофия макулярной зоны, хороидит.

Действенного лечения болезни Беста на настоящий момент не существует. Поскольку заболевание как правило характеризуется отсутствием симптомов, которые беспокоили бы пациента, то врачи не предпринимают обычно никаких особых мер. При формировании субретинальной мембраны, которая вызывает незначительные дефекты зрения, может быть показана лазерная коагуляция сетчатки .

Дегенерация желтого пятна глаза у взрослых по сравнению с болезнью Беста не прогрессирует и имеет меньшие очаги поражения.

Болезнь Беста - серьезное наследственное офтольмологическое заболевание, которое встречается у 4 человек из 100 тысяч. Главная проблема состоит в том, что недуг протекает бессимптомно на начальных стадиях, и проявляет себя, когда уже зрение стремительно начинает падать.

К счастью, болезнь Беста крайне редко приводит к полной потере зрительной функции. В статье пойдет речь об особенностях заболевания, какие симптомы для него характерны, а также о самых эффективных методах лечения.

Что это такое?

Болезнь Беста представляет собой одну из форм двухсторонней центральной пигментной абиотрофии сетчатки глаза. Заболевание передается по наследству.

Болезнь еще известна в медицинских кругах под следующими названиями:

вителлиформная дистрофия Беста;
наследственные макулярные псевдокисты;
центральная экссудативная отслойка сетчатки;
наследственная вителлиформная макулярная дегенерация;
желточная дистрофия.

Справка! Впервые о заболевании заговорил ученый Ф. Бест, исследовавший перед этим своих родственников и предположивший, что патология имеет наследственную природу.

Болезни подвержены одинаково и мужчины, и женщины. Её считают детской, потому что она диагностируется чаще всего у детей от 5 до 15 лет. Болезнь характеризуется развитием кистозных дистрофических трансформаций в области желтого пятна.

Патология отличается от иных видов абиотрофии сетчатки тем, что только в исключительных случаях приводит к 100% потере зрения. В основном, болезнь влечет за собой падение остроты зрения и возникновение центральной скотомы. Лечению патология не поддается, но врачи научились выстраивать процесс терапии так, чтобы замедлить её развитие.

В медицине считается, что вителлиформная дистрофия передается по аутосомно-доминантному типу. Есть гипотеза, что этот недуг возникает также при мутации гена RSD, но механизм, с помощью которого развивается дистрофия глазной сетчатки, в том числе и болезнь Беста, остается загадкой для ученых.

Причины возникновения и механизм развития

За развитие болезни Беста отвечает ген под кодовым названием BEST1, он располагается на длинном плече одиннадцатой хромосомы. Именно он шифрует белок бестрофин, принадлежащий к классу анионных каналов пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза.

До конца патогенез не изучен. Ученым известно, что болезнь медленно разрушает пигментный эпителий в желтом пятне, а также трансформирует свойства мембраны Бруха. Сначала происходят пигментные нарушения, а потом постепенно возникает киста и перекрывает поступление света к подавляющей части фоторецепторов макулярной области.

Со временем кистозное образование разрывается, а на его месте возникает рубец. Именно он - причина снижения зрения.

Нарушение структуры гена BEST1, кроме болезни Беста, может повлечь такие недуги:

бестрофинопатия;
вителлиформная дистрофия взрослых;
другие виды пигментной дегенерации сетчатки.

Важно! Медики сделали предположение, что вителлиформная дистрофия взрослых - это один из подтипов синдрома Беста.

Классификация

Болезнь Беста классифицируется в зависимости от изменений в макулярной области. Это, в свою очередь, определяется путем офтальмоскопии.

Стадии патологии:

Зрение понижается только на третьей стадии, когда кисты лопаются. Как следствие этого, образуется картина псевдогипопиона. Есть риск возникновения субретинальных кровоизлияний и образования субретинальной неоваскулярной мембраны. Если заболевание не лечить, то с возрастом возможен хороидальный склероз.

Длительность каждой стадии у всех больных колеблется индивидуально. А некоторые этапы не диагностируются, потому что заболевание может протекать очень быстро.

Симптомы

Как правило, болезнь Беста, особенно ее начальные стадии, проходит бессимптомно. Чаще всего патологию диагностируют случайно при плановом осмотре у детей от 2 до 6 лет, либо во взрослом возрасте, когда уже наступили первые нарушения зрения.

При первой стадии проявляются мелкие пятнышки желтого цвета в макулярной области сетчатки. Однако они появляются не всегда. В редких случаях немного снижается острота зрения.

На второй стадии болезни точки достигают размера, сопоставимого с размером диска зрительного нерва. По виду он напоминает желток яйца. На этом этапе нарушения зрения не сильно заметные.

На третьей стадии человек начинает отчетливо замечать, что острота зрения упала. Это происходит по причине разрыва вителлиформных кист. Еще одна из частных жалоб на этой стадии - затуманивание зрения. Человеку становится трудно читать мелкий текст, буквы размываются.

На четвертой стадии болезни наблюдается относительная центральная скотома и псевдогипопион. При этом сохраняется восприимчивость к разным цветам, пациент их продолжает различать.

Важно! Врачи подчеркивают, что при патологии измерения на глазном дне в обоих глаза чаще всего разные.

Родителям нужно внимательно смотреть за своими детьми и не игнорировать их жалобы. Часто ребенок не может четко увидеть вещи, которые взрослому кажутся очевидными - прочитать слово, различить мелкие детали игрушек, заметить мелкие рисунки. Ребенок может жаловаться, что ему стало не так хорошо видно, как раньше.

Но дети не всегда осознают, что с их зрением что-то не в порядке. В таких случаях родителям стоит обратить внимание, если малыш начал щуриться при просмотре мультиков, рассматривании картинок, чтении. Это первый признак того, что ребенок не может разглядеть предмет. В таких случаях стоит срочно обратиться к врачу, не давая болезни прогрессировать.

Методы диагностики

Болезнь Беста в МКБ-10 имеет код H35.5 - наследственные ретинальные дистрофии. Для диагностики недуга используются несколько методов:

осмотр глазного дна - проводится с помощью офтальмоскопа или фундус-линзы, делает оценку сетчатки, диска нерва и глазного дна;
электроокулография (ЭОГ) - осмотр глазных мышц и верхнего слоя сетчатки при помощи измерения биопотенциала во время движения глазных яблок;
сканирующая лазерная офтальмоскопия (СЛО) - освещение сетчатки лазерным лучом и исследование его отражения;
оптическая когерентная томография (ОКТ) - действует по такому же принципу, как и МРТ; позволяет наблюдать за изменениями с максимальной детализацией;
флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки - выполняется с помощью инъекции определенной группы красителей, позволяющих увидеть сети сосудов и капилляров, глазного дна и хориоидеи.

В особо трудных ситуациях, когда поставить диагноз затрудняются, обследовать нужно не только самого пациента, но и его родных.

При осмотре каждым из способов врач замечает желтые точки, если это начальные стадии, или вителлиформные кисты, расположившиеся в центральной области. Если же диагност увидит, что в макулярной оболочке сетчатки находится вещество, напоминающее «яичницу-болтушку», то это говорит о том, что киста уже разорвалась, а значит у пациента третья стадия патологии.

Также при диагностике на любой из стадий врач может увидеть ретинальное кровоизлияние. На последней фазе болезни Беста формируются отложения в области желтого пятна - это и есть псевдогипопион.

Важно! Трансформации ЭОГ видны не только у людей со всей симптоматикой болезни Беста, но и у носителей мутирующего гена BEST1.

Врач может назначить пациенту пройти генетическую диагностику при подозрении на болезнь Беста. Этим занимается врач-генетик. Эта методика заключается в секвенировании последовательности гена BEST1 для поиска следов мутации.

Если говорить о дифференциальной диагностике, то болезнь нужно отличить от синдрома Коатса и отслойки пигментного эпителия. В отличие от этих недугов, центральная пигментная абиотрофия всегда поражает оба глаза, при ней также присутствует аномальная электроокулография.

Лечение заболевания

Медицина еще не придумала эффективной терапии, которая смогла бы вылечить болезнь Беста. По этой причине врач может назначить только лечение, которое направлено на замедления прогрессирования заболевания. Стоит сразу сказать, что с помощью народной медицины такие заболевания лечить не только бессмысленно, но и крайне опасно. Если начать принимать настойки и отвары на своё усмотрение, то можно спровоцировать ускорение потери зрения. Не стоит заниматься самолечением!

Пациенту назначают прием витаминов А, Е и В2 или рибофлавин. Лучше эти микроэлементы получать не через аптечные препараты, а из продуктов питания. Пациентам стоит включить в рацион куриную печень, рыбу, морковь, масло зародышей пшеницы, подсолнечные семена, брокколи и молочную продукцию.

Также назначают сосудорасширяющие средства, улучшающие трофику сетчатки глаза.

К таким препаратам относятся:

этилметилгидроксипиридина сукцинат;
мельдоний;
мельдоний.

Эти препараты замедляют рост и разрыв вителлиформных кист около желтого тела, тем самым позволяют сохранить остроту зрения. Если же недуг осложнен субретинальной неоваскулярной мембраной, врач назначает пациенту коррекцию с помощью лазера.

Лазерная коагуляция проводится в крайних случаях. С ее помощью производится блокировка кровотечения, образовавшегося из сосудов. Однако этот способ тоже не восстанавливает зрение, а лишь тормозит его потерю.

Прогноз

При болезни Беста прогноз условно благоприятный. В крайних случаях человек полностью лишается зрения. В основном, пациенты перестают видеть предметы четко, но это не критично. Может развиться относительная центральная скотома.

Сумеречное и периферическое зрение эта патология не затрагивает. Неудобства больные испытывают только при попытке прочтения мелкого шрифта или рассмотрении мелких деталей. Такие явления больше присущи пациентам маленького возраста. У взрослых заболевание выражено слабее, а иногда они и вовсе не имеют жалоб. О наличии у них заболевания говорит только генетическое и офтальмологическое исследование.

Заключение

Болезнь Беста, она же центральная пигментная абиотрофия, является генетическим заболеванием и встречается довольно редко. Патология не грозит человеку полной потерей зрения, чаще всего снижается его острота. Специфического лечения еще не существует, поэтому врачи назначают терапию, замедляющую прогрессирование заболевания.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Беста редко встречающаяся двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН.

КОД ПО МКБ-10

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

ЭТИОЛОГИЯ

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Течение болезни бессимптомное. Болезнь Беста обнаруживают случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1.0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от изменений в макулярной области, определяемых офтальмоскопически, выделяют пять стадий заболевания , хотя развитие болезни не всегда проходит через все стадии.

Стадия 1 (превителлиформная). Характеризуется минимальными нарушениями пигментации в виде мелких жёлтых очажков в макуле.

Стадия 2 (вителлиформная) . Классическая вителлиформная киста в макуле.

Стадия 3. Разрыв кисты и различные фазы резорбции её содержимого.

Стадия 4. Резорбция содержимого кисты,

Стадия 5. Формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без неё.

Снижение остроты зрения обычно отмечают в третьей стадии заболевания, когда вителлиформные кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, с возрастом - развитие хороидального склероза.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз у пациентов с болезнью Беста устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, ФАГ, ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях в диагностике может помочь обследование других членов семьи.

Лабораторные исследования

Гистологически показано, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хороидее - макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем наступает дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

На ФАГ в первой стадии заболевания отмечают локальную гиперфлюоресценцию в зонах атрофии пигментного эпителия, во второй стадии - отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяют гиперфлюоресценцию в её верхней половине и очаг флюоресценции - в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле наблюдают окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста - патологическая ЭОГ.

Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В третьей - четвёртой стадиях болезни в поле зрения обнаруживают центральную скотому, отмечают снижение амплитуды макулярной и мультифокальной ЭРГ.

Дифференциальная диагностика

При (формированной желточной кисте диагноз не вызывает сомнений, необходимость дифференциальной диагностики возникает при нечеткости границ кисты и её резорбции. Среди дифференциальных диагнозов - серозный отёк макулы, макулит миопический, хороидит, кистозная дистрофия макулярной области, болезнь Штаргардта.

Пример формулировки диагноза

Вителлиформная дистрофия Беста.

ЛЕЧЕНИЕ

Патогенетически обоснованного лечения нет. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны возможна лазерная фотокоагуляция.

Примерные сроки нетрудоспособности

При разрыве кисты - от 2 нед до месяца в случае отсутствия инвалидности.

ПРОГНОЗ

Ухудшение зрительных функций по мере развития и резорбции желточной кисты.

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых - двусторонняя дистрофия сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся симметричными изменениями в фовеолярной области у лиц зрелого возраста.

Мутация обнаружена в гене периферина (RDS). В отличие от болезни Беста, патологии в фовеолярной области при вителлиформной макулярной дистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, затрагивают меньшие участки и не прогрессируют.

ЭОГ, как правило, не изменена.

Болезнь Беста также известна как вителлиформная макулярная дистрофия второго типа (Vitelliform Macular Dystrophy type 2 (VMD2)), в первую очередь встречается среди коренных европейцев. У разных людей выраженность клинических проявлений может отличаться. Дистрофия Беста начинается обычно в подростковом возрасте.
Дистрофия беста аутосомно -доминантная, иными словами для возникновения заболевания достаточно чтобы был всего один патологический ген. Вителиформная макулярная дистрофия проявляется в отложении желтого пигмента в макуле (липофусцина), который участвует в строении клеток сетчатки, которые находятся в макуле. Со временем ненормальное накопление липофусцина повреждает клетки которые критически важны для четкого центрального зрения.
Исследователи описали два типа вителлиформной центральной дистрофии сетчатки со схожими чертами. Раннее начало (известно как - болезнь Беста) чаще начинается в детстве, первые симптомы, время начала и выраженность, могут очень варьировать. Вторая форма - взрослая, начинается позже, обычно в среднем возрасте и ведет к тому, что зрение медленно снижается.

Мутации в BEST1 and PRPH2 генах вызывают вителлиформную макулярную дистрофию. BEST1 отвечает за дистрофию Беста и за некоторые формы взрослого начала вителлиформной дистрофии. Изменения в PRPH2 гене могут также вызвать взрослое начало вителлиформной дистрофии сетчатки. Однако, только четверть пациентов с началом вителлиформной дистрофии во взрослом возрасте имеют мутации в этих генах. В большинстве случаев причина заболевания остается неясной.

BEST1 кодирует белок, который называется бестрофин. Этот белок работает как канала, который контролирует движение заряженных атомов хлора (хлорид ионов) в и из клеток в сетчатки. Мутация в гене BEST1 возможно ведет к созданию аномального канала, который не может нормально регулировать движение ионов хлора. Исследователи пока не описали механизм, как изменения в движение хлора ведет к накоплению липофусцина, который и разрушает клетки сетчатки.
PRPH2 кодирует белок, который называется периферии 2. Этот протеин необходим для нормальной работы фоторецепторов. Мутация в PRPH2 вызывает снижение зрения из-за разрушения фоторецепторов. Остается неясным почему при таком типе мутации поражаются только клетки центра сетчатки.

Редко, у некоторых пациентов с дистрофией Беста может формироваться аномальная васкуляризация сетчатки, которая может вести к кровоизлияниям, которые могут быть причиной неожиданного снижения зрения. Поэтому, пациентам с дистрофией Беста необходимо наблюдение у офтальмолога.

Коррекция аномалий рефракции у детей с вителлиформной дистрофией Беста проводится с учетом того, что центральное зрение может отсутствовать и может быть полная неудовлетворенность от оптически правильно назначенных очков.

Необходимо своевременно вводить средства реабилитации слабовидящих для того, чтобы дети не отставали в развитии, учились, читали.
Периферическое зрение при болезни Беста сохраняется, поэтому необходимо использовать электронные и оптические увеличители, учить пользоваться ими детей. Несвоевременное введение средств реабилитации слабовидящих ведет к тому, что дети могут ограничены в источниках информации и образования.

Нет специфического лечения болезни Беста. К сожалению еще встречаются случаи, когда для «лечения» используют госпитализацию детей в стационар для инъекций ненужных препаратов с недоказанной эффективностью. Это жестоко, бесполезно, непрофессионально и глупо.

Болезнь вызвана ошибкой информации, которая ведет к избыточному синтезу неправильного белка, который физически разрушает сетчатку. Болезнь которая происходит, от того, что клетки строят себя не правильно. При этом нет ни недостатка витаминов, ни недостатка антиоксидантов, не надо «укреплять» и не надо «подпитывать» сетчатку. Однако, это до сих пор пользуется популярностью у врачей с низкой социальной ответственностью.
Будущее в лечении дистрофии Беста, скорее будет лежать в разработке генетической терапии.