Серповидно-клеточная анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия является наследственной гемоглобинопатией, которая сопровождается изменением строения гемоглобина и эритроцитов. При этой генетически обусловленной анемии в красных кровяных клетках вместо гемоглобина А (нормального белка) содержится гемоглобин S, имеющий кристаллическое строение. Из-за этого эритроциты приобретают серповидную форму, быстро разрушаются и способны закупоривать сосуды. Именно поэтому данная генетическая гемоглобинопатия и получила название «серповидно-клеточная анемия».

Почему развивается серповидно-клеточная анемия? Какими симптомами проявляется эта разновидность гемоглобинопатии? К каким осложнениям она может приводить? Как диагностируется и лечится это наследственное заболевание крови? В этой статье вы сможете найти ответы на эти вопросы.

Это заболевание наиболее распространено в тропических странах, эндемичных по малярии, и почти всегда выявляется у людей с темной кожей. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Больные с этим недугом и носители вызывающего серповидно-клеточную анемию гена практически невосприимчивы к инфицированию плазмодиями . Примечателен и тот факт, что серповидноизмененные эритроциты не поражаются разными штаммами возбудителя малярии даже в пробирке.

Причины

При этой болезни эритроциты имеют не двояковогнутую, а серповидную форму, теряют гибкость и образуют в сосудах конгломераты, затрудняя ток крови

Серповидно-клеточная анемия провоцируется генной мутацией в гене НВВ, который контролирует синтез гемоглобина. При присутствии дефектов в нем вместо обычного белка формируется гемоглобин HbS, состоящий из двух обычных альфа-цепей и двух измененных бета-цепей. Подобное нарушение вызывается заменой аминокислоты валин на глутаминовую кислоту.

Появляющийся в эритроцитах видоизмененный гемоглобин в условиях гипоксии кристаллизуется и формирует тяжи, которые деформируют эритроциты. Красные кровяные клетки истончаются, удлиняются и приобретают вид серпа. Эти эритроциты становятся непластичными, обладают сниженной способностью транспортировать кислород и легко разрушаются. Нормальные эритроциты циркулируют в крови примерно на протяжении 120 дней, а при рассматриваемой форме анемии их жизнь сокращается до 20 дней. Из-за этого у больного развивается . Кроме этого, жесткость серповидноизмененных эритроцитов приводит к плохой проходимости сосудов, и органы больного страдают от ишемии.

Ребенок заболевает серповидно-клеточной анемией только в тех случаях, когда он наследует мутированные гены и от отца, и от матери. Впоследствии в его крови будут циркулировать только эритроциты с гемоглобином S – это состояние называют гомозиготным.

Если ребенок наследует мутированный ген только от одного из родителей, то у него развивается бессимптомное носительство гена – гетерозиготное состояние. В его крови будут присутствовать в одинаковых объемах и гемоглобин А, и гемоглобин S. У таких людей при обычных обстоятельствах проявления заболевания отсутствуют, так как белок А способен поддерживать нормальное функционирование красных кровяных телец. Однако при обезвоживании или кислородном голодании симптомы заболевания могут проявляться. Впоследствии бессимптомный носитель гена передает его своим детям.

Симптомы

Выраженность симптомов серповидно-клеточной анемии зависит от концентрации гемоглобина S в эритроцитах – чем она выше, тем тяжелее протекает недуг. Кроме этого, выраженность проявлений этой формы анемии зависит от возраста, сопутствующих заболеваний, образа жизни и социальных условий.

Условно симптомы серповидно-клеточной анемии можно разделить на проявления, вызванные гемолитической анемией, и проявления тромбозов разных органов, спровоцированные серповидноизмененными эритроцитами. При воздействии определенных факторов у больного могут развиваться гемолитические кризы.

До 3-6 месяцев жизни ребенка серповидно-клеточная анемия никак не проявляется. Позднее могут возникать следующее проявления заболевания:

• слабость мышц;
• бледность, сухость и снижение эластичности кожных покровов и слизистых;
• желтуха, вызывающаяся распадом эритроцитов и интенсивным выбросом билирубина;
• отечность и болезненность кистей и стоп;
• деформации рук и ног;
• замедленное освоение моторных навыков.

К 5-6 годам у больных с серповидно-клеточной анемией повышается риск заражениями тяжелыми инфекциями, так как разрушающиеся в селезенке серповидные эритроциты затрудняют работу этого органа, отвечающего за формирование лимфоцитов и фильтрацию крови от инфекционных агентов. Способствовать проникновению инфекции в организм может и снижение барьерных способностей слизистых и кожных покровов, которое вызывается ухудшением микроциркуляции крови. Именно поэтому родителям детей с серповидно-клеточной анемией рекомендуется своевременно обращаться к врачу при возникновении любых признаков инфекционных заболеваний.

На фоне анемии, сопровождающейся постоянной гипоксией, у больного возникают частые головокружения, усталость и . Из-за недостаточного снабжения тканей кислородом дети отстают в физическом и умственном развитии. Как правило, у подростков с серповидно-клеточной анемией половое созревание начинается позднее (обычно оно запаздывает на 2-3 года), но заболевание не препятствует дальнейшему деторождению. Женщины с серповидно-клеточной анемией должны помнить о том, что вынашивание плода всегда будет сопровождаться повышенным риском развития осложнений (выкидыши, преждевременные роды, усугубление анемии у матери и ребенка).

В подростковом возрасте и у взрослых серповидно-клеточная анемия начинает давать о себе знать проявлениями закупорки мелких сосудов и ишемии органов:

• боли в разных органах;
• изменение структуры костей (особенно сильно повреждается бедренная кость, впоследствии больному может требоваться замена тазобедренного сустав);
• изменения скелета: башенный череп с выпуклостями в области темени и лба, тонкие конечности, искривления позвоночного столба;
• отечность и болезненность суставов рук и ног;
• периодические лихорадочные состояния;
• язвенные поражения кожи нижних конечностей;
• нарушения зрения из-за закупорки сосудов сетчатки;
• снижение чувствительности, парезы;
• (болезненные эрекции у мужчин);

Из-за избыточного отложения гемосидерина (гемосидероза) в сердечно-сосудистой системе у больного развивается , а тромбоз сосудов почек приводит к развитию . Поражение легких может приводить к дыхательной недостаточности и легочному инфаркту. Гемосидероз поджелудочной железы и печени вызывает развитие и . Поражение нервной системы может приводить к и параличам черепных нервов.

Течение серповидно-клеточной анемии отягощается возникновением гемолитических кризов. Вызывать их развитие способны различные сопровождающиеся резким сокращением уровня кислорода в крови факторы: интенсивные нагрузки, инфекции, перегревание или переохлаждение, обезвоживание, авиаперелеты, занятия альпинизмом и пр.

При гемолитическом кризе возникают следующие симптомы:

• сильные , груди или спине;
• боли в крупных костях;
• резкое снижение уровня гемоглобина;
• обморок;
• потемнение мочи.

Гемолитические кризы могут возникать как у больных, так и у носителей серповидно-клеточной анемии. Причем у последних это обострение заболевания может становиться причиной смерти.

У детей проявления гемолитического криза дополняются грудным синдромом – сильными болями в груди и одышкой. Эти проявления вызываются закупориванием капилляров легких и могут приводить к смерти ребенка.

Осложнения

Серповидно-клеточная анемия может приводить к различным последствиям:

• и другие тяжелые бактериальные поражения (вплоть до );
• инсульт;
• слепота;
• инфаркт легких;
• почечная недостаточность;
• сердечно-сосудистая недостаточность;
• дыхательная недостаточность;
• цирроз печени;
• сахарный диабет;

Диагностика

С целью диагностики серповидно-клеточной анемии проводят специфическое исследование - оценивают как кровь взаимодействует с буферным раствором. Помутнение раствора подтверждает диагноз

Предположить развитие серповидно-клеточной анемии (особенно у темнокожих больных молодого возраста или детей) врач может по болям в костях и животе, желтухе, особенностям в строении скелета, периодически возникающим гемолитическим кризам и другим клиническим симптомам заболевания. Для подтверждения диагноза выполняются следующие специфические исследования:

• «влажный мазок» – выявляется серповидная форма эритроцитов после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия;
• взаимодействие крови с буферным раствором – гемоглобин S плохо растворяется в таких растворах, и уже через несколько минут раствор становится мутным.

Для определения гетерозиготной или гомозиготной формы заболевания проводится электрофорез гемоглобина. Это исследование подразумевает исследование подвижности гемоглобина в электрическом поле.

Для оценки общего состояния больного проводится:

• – обнаруживается снижение уровня гемоглобина до 50-80 г/л и уменьшение числа эритроцитов;
• – выявляется повышение уровня сывороточного железа и билирубина.

Состояние органов при серповидно-клеточной анемии оценивается при помощи:

• рентгенографии;

Лечение

Серповидно-клеточная анемия является следствием дефекта гена и не может излечиваться полностью. Терапия при этом заболевании направляется на устранение симптомов и профилактику последствий.

Цели лечения серповидно-клеточной анемии направляются:

• на устранение дефицита гемоглобина и железа – достигается при помощи переливания препаратов крови на основе эритроцитов или введением гидроксимочевины (цитостатика, повышающего уровень гемоглобина);
• купирование болей – болевой синдром устраняется назначением наркотических анальгетиков (морфина гидрохлорида, промедола, трамадола), вначале они вводятся внутривенно, а затем больному назначаются таблетированные формы;
• удаление из организма избыточного железа – назначаются препараты (например, дефораксамин (Десферал)), которые могут связывать сывороточное железо;
• лечение гемолитических кризов.

При развитии инфекционных заболеваний больному назначается антибиотикотерапия.

Всем пациентам с серповидно-клеточной анемией даются рекомендации, позволяющие минимизировать прогрессирование и обострение заболевания:

• ограничение тяжелых физических нагрузок;
• отказ от курения, приема алкоголя и наркотических средств;
• исключение воздействия низких и высоких температур;
• достаточное потребление жидкости;
• введение в меню богатых витаминами продуктов;
• отказ от подъема на высоту более 1500 м над уровнем моря.

При развитии гемолитического криза проводятся следующие мероприятия:

• ингаляция кислородом;
• внутривенное вливание растворов для регидратации и детоксикации: Реополиглюкин, Трисоль, Дисоль, Ацесоль, 4% раствор гидрокарбоната натрия, 5% раствор глюкозы, физиологический раствор;
• введение обезболивающих и противосудорожных препаратов;
• введение антигипоксантов (оксибутират натрия) для устранения ишемии и предупреждения ее последствий;
• введение антикоагулянтов (гепарин) для профилактики тромбозов;
• профилактика гемосидероза (Десферал);
• стабилизация диуреза (введение жидкостей и мочегонных средств);
• применение мембраностабилизаторов (витамин Е и А, рибоксин, Эссенциале);
• гемотрансфузия

Серповидноклеточная анемия – патология крови, при которой эритроциты принимают форму серпа. Это приводит к плохому насыщению крови кислородом и гипоксии внутренних органов.

Серповидноклеточная анемия — основные понятия

Причина заболевания – генная мутация. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как признак аутосомно-рецессивно. Болезнь встречается чаще у жителей Африки и Азии, людей на Ближнем Востоке. Иногда заболевание поражает европейцев.

Причины развития

Заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования. У гетерозигот, имеющих в паре только один патологический ген, наблюдаются в крови как нормальные, так и патологические формы эритроцитов. При этом прогноз заболевания более благоприятен. Люди-гомозиготы, у которых в паре оба гена кодируют дефект, погибают, как правило, в детском возрасте. У гетерозигот прогноз заболевания намного более благоприятный.

Ген серповидноклеточной анемии – участок ДНК-цепи. Содержит кодоны, каждый из которых кодирует образование своей аминокислоты, включающейся в кодируемый белок. Кодон состоит из трех нуклеотидов (триплет). Нуклеотид представляет собой связанные между собой азотистое основание, сахар дезоксирибозу и остаток фосфорной кислоты. При серповидно-клеточной анемии в патологическом триплете азотистое основание Аденин замещен на Тимин (кодон ГАГ на ГТГ). В результате триплет кодирует другую аминокислоту, которой быть на этом месте в белке гемоглобине не должно.

Эритроциты – красные клетки крови, содержащие гемоглобин. Гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей, представляющих собой 4 полипептидные цепочки, состоящие из аминокислот. При серповидно-клеточной анемии дефектный ген вместо глутаминовой кислоты в бета-цепях кодирует валин. Валин, в отличие от глутаминовой кислоты является гидрофобным, т.е. нерастворимым веществом. Это приводит к изменению конформации гемоглобина и появлению у эритроцитов серповидной формы (дрепаноцитоз). У людей с нормальными эритроцитами и гемоглобином в крови присутствует гемоглобин А и форма кровяных клеток двояковогнутая округлая. У лиц с дрепаноцитами в крови гемоглобин А заменен на гемоглобин S. Присутствуют также и другие типы HbS.

Серповидные эритроциты не имеют характерной для нормальных красных клеток эластичности. Это приводит к сладжу, т.е. склеиванию их в просвете сосуда, а также к тромбообразованию. В результата чего ткани и органы находятся в состоянии хронического кислородного голодания (гипоксии).

Симптомы и признаки

Проявления серповидноклеточной анемии связаны с нарушениями кровообращения. Ведь серповидные эритроциты (дрепаноциты) плохо проходят по узким капиллярам, не имея должной упругости.

При гомозиготной серповидно-клеточной анемии дети, как правило, долго не живут. Развиваются тяжелые нарушения в чувствительной к гипоксии нервной системе. Ребенок отстает в развитии, скелет развивается неправильно – череп принимает башенную конформацию, позвоночник искривляется в виде лордозов и кифозов. Дети с данной патологией крови, как правило, часто болеют простудными заболеваниями.

Гипоксическое состояние усугубляется разрушением эритроцитов как в кровеносном русле, так и в селезенке. При этом орган увеличивается в размерах. Растет нагрузка на него, что приводит к ишемии селезенки и даже ее инфаркту, повышению давления в системе портальной вены, идущей в печень.

При разрушении большого числа эритроцитов (гемолизе) выделяется много билирубина, который в печени должен перейти в связанную форму.

Гемолиз усиливает гипоксическое состояние, которое может проявляться в следующих симптомах:

1. Болях в костях и суставах (артралгии).
2. Потере сознания вплоть до коматозного состояния, обмороках, пониженном давлении.
3. Появлении эрекции полового члена без предшествующего возбуждения (приапизм).
4. Нарушении зрения вследствие расстройств кровообращения в сетчатке.
5. Боли в животе, являющиеся следствием ишемии и тромбоза в мезентериальных сосудах кишечника.
6. Селезенка сначала увеличивается (спленомегалия), затем может уменьшаться в размерах и атрофироваться.
7. Увеличивается печень вследствие повышения нагрузки на нее билирубином.
8. Язвах на верхних и нижних конечностях.

Наблюдается также снижение иммунитета и склонность к оппортунистическим инфекциям = пневмоцистным пневмониям и менингитам. Иммунодефицит возникает вследствие нарушения функции селезенки, отложения в ней гемосидерина, содержащего железо. Железо в гемосидерине является сильным окислителем, вызывающим рубцовые изменения в органах –печени и ретикуло-эндотелиальной системе – костном мозге, селезенке.

В паренхиматозных органах возникают инфаркты вследствие окклюзии сосудов. Инфаркт почек может вызывать почечную недостаточность. Вследствие закупорки дрепаноцитами сосудов костей развиваются асептические некрозы костной ткани – это причина искривления костей черепа и позвоночника. В сочетании со слабостью иммунной системы асептические некрозы костей могут привести к присоединению вторичной инфекции и возникновению остеомиелита. Возможны также и асептические остеомиелиты.

Гемолитическая анемия ведет к повышенному уровню билирубина неконъюгированного. Последний трансформацию в печени, связываясь с остатками глюкуроновой кислоты. Так как гемолиз у больных серповидно-клеточной анемией идет активно, то печень и желчный пузырь испытывают перегрузку. Это проявляется в форме воспаления желчного пузыря и образования пигментных камней в нем.

Болезнь протекает с кризами:

1. Гемолитическими.
2. Апластические.
3. Секвестрационными.
4. Сосудисто-окклюзионными.

Гемолитические кризы возникают в моменты разрушения дрепаноцитов в кровотоке. Это может привести к коматозному состоянию в результате гипоксии мозга. Возникает желтуха – окрашивание кожи и слизистых в лимонно-желтый цвет. Наблюдается синюшность и бледность кожи, зябкость.

В лабораторных анализах обнаруживается повышение неконъюгированного билирубина в крови, а в моче – продукты распада гемоглобина.

Апластические кризы проявляются в анализах крови – снижено количество молодых эритроцитов (ретикулоцитов) вследствие подавления пролиферации красных клеток в костном мозге. Снижается также уровень гемоглобина.

Секвестрационные кризы характеризуются задержкой в селезенки крови и удерживанием в ее красной пульпе форменных элементов. При этом больные ощущают боли в животе. Печень и селезенка увеличиваются, повышается давление в системе воротной вены, что может проявляться в расширении вен на животе в виде щупалец медузы. Вследствие депонирования (запасания) крови в селезенке может наблюдаться пониженное давление, больной чувствует слабость.

Сосудисто-окклюзионные кризы – это следствие закупорки сосудов ригидными, потерявшими эластичность, эритроцитами. Окклюзии подвергаются сосуды сетчатки, почек, мозга, селезенки, сердца, легких, полового члена, кишечника. Вены и артерии, а также капилляры глаз тромбируются, что приводит к нарушению зрения, двоению в глазах, появлению мушек в поле зрения. В почках нарушается кровообращение, вследствие чего возникает почечная недостаточность и уремия, аутоинтоксикация продуктами азотистого обмена.

В мозге также могут происходить тромбозы капилляров и артерий, из-за чего появляются неврологические расстройства. Возможны преходящие параличи конечностей. Нарушение речи, глотания, жевания пищи – следствие окклюзии мозговых сосудов, питающих ядра черепных нервов.

Венечные сосуды сердца, закупориваясь ригидными дрепаноцитами, не приносят кровь к миокарду, вследствие этого возможны микроинфаркты и появление рубцов в сердце.

В легких может развиваться окклюзия в форме тромбоэмболии легочной артерии. Это приводит к повышению давления в малом круге и приступам сердечной астмы с отеком легких.

Тромбоз мезентериальных сосудов приводит к сильным болям в животе и возможному некрозу кишечника с развитием перитонита, непроходимостью кишки.

Сбои в кровообращении полового члена ведут к приапизму – явлению, при котором орган находится в состоянии эрекции. Тромбоз пениса может приводить к фиброзным изменениям в нем и импотенции со временем.

Так как гемоглобин S отличается плохой растворимостью, кровь больных, страдающих серповидно-клеточной анемией, имеет плохую текучесть. Осмотическая устойчивость патологических форм эритроцитов остается, как правило, в норме. Но люди с данным заболеванием чувствительны к голоданию и гипоксии. При физических и психических нагрузках, а также нерегулярных приемах пищи, обезвоживании у пациентов случаются гемолитические кризы. Эти состояния даже у гетерозиготных лиц по данному заболеванию могут привести к коматозному состоянию и даже смерти. При этом гемоглобин переходит в гелеобразную форму и кристаллизуется, что резко ухудшает проходимость дрепаноцитов по капиллярам.

Повышен риск желчно-каменной болезни, так как образуется много пигмента билирубина. Нерегулярное питание усугубляет проблему.

У женщин отмечается нарушение репродуктивной функции, выраженное в расстройстве менструальной функции, ранних и поздних абортах по причине тромбозов сосудов. Менструации у девушек с серповидно-клеточной анемией, как правило, задерживаются.

Необходим общий анализ крови, позволяющий обнаружить серповидность. Определяют также нахождение в кровотоке гемоглобинов разных типов – гемоглобин А и гемоглобин S методом электрофореза. Могут обнаруживаться и другие типы гемоглобинов, например, HbF (фетальный). Проводится проба с метабисульфитом, который способствует осаждению измененного гемоглобина. Применяют также гипоксическую провокацию, накладывая жгут на палец.

Проводят генетический анализ – обнаружение гена серповидно-клеточной анемии. Необходимо определение гомо- или гетерозиготности заболевания.

Картина крови – большое количество ретикулоцитов, снижение цветового показателя (может быть и в норме) и общего количества эритроцитов, увеличение уровня миелоцитов. Отмечается анизоцитоз, пойкилоцитоз. При пульсоксиметрии выявляют снижение парциального давления кислорода.

Проводят пункцию костного мозга, при этом наблюдают гипертрофию эритроидного ростка кроветворения. Исследуется также срок жизни эритроцитов при помощи использования радиоактивных изотопов хрома.

Для диагностики гемолитического процесса проводят биохимический анализ крови на непрямой (неконъюгированный) билирубин, анализ кала на стеркобилин, мочи – на уробилин, гематурию.

При изменении формы костей выполняют рентгенологическое исследование для обнаружения асептического некроза или остеомиелита. Дифференциальный диагноз проводится с рахитом, при котором может быть изменение костей позвоночника. Другие болезни крови – талассемия.

Терапия

Задачи лечения данной патологии сводится к устранению повышенной вязкости крови при помощи антиагрегантов и антикоагулянтов. Назначают аспирин (Тромбоасс), Клопидогрел (Плавикс), которые используются для профилактики тромбозов коронарных сосудов и внутренних органов. Для предотвращения выкидышей у будущих матерей применяют антикоагулянты – гепарин, сулодексид, клексан.

Для того, чтоб лечить септические осложнения заболевания, применяют антибактериальные препараты. Профилактически выполняют вакцинацию от пневмоцистной пневмонии.

Поддержание нормальной функции внутренних органов в условиях кислородного голодания осуществляется путем приема Мексидола, Милдроната. Для глаз применяют капли Тауфон, улучшающие микроциркуляцию.

Мексидол Милдронат Тауфон

При гемолитических кризах у больных серповидно-клеточной анемией применяют искусственную вентиляцию легких, а также вливание эритроцитарной донорской массы с физраствором. Для стимуляции кроветворения назначают препараты фолиевой кислоты и витамина В12.

Важно также регулярное дробное питание с избежанием долгих перерывов между принятием пищи. Ведь гипогликемическое состояние провоцирует гемолитические кризы, которые могут проявляться слабостью, обмороками, снижением давления. В некоторых случаях возможна смерть. Голодание при таком виде анемии противопоказано, так как приводит к сильной гипогликемии, что чревато массивной гибелью патологически измененных клеток крови - дрепаноцитов. Обезвоживание организма при потении, употреблении недостаточного количества воды может способствовать сладжу форменных элементов. Поэтому следует избегать перегревания организма, которое способствует снижению парциального давления кислорода и провоцированию гемолитического и сосудисто-окклюзионного кризов.

Дробное питание необходимо и для стабильной работы желчного пузыря и предотвращения процесса камнеобразования в нем. Исключаются продукты со слишком большим содержанием жиров. Могут понадобиться желчегонные препараты для предотвращения застоя желчи и кристаллизации камней.

Физические нагрузки необходимо строго дозировать, ориентируясь на самочувствие. Следует избегать путешествий в горы, поднятий на большую высоту, полетах на воздушных суднах, погружении на большие глубины. Ведь при этом усугубляется осаждение гемоглобина в эритроцитах. Падает парциальное давление кислорода в крови – ускоряется процесс осаждения патологического HbS.

Для профилактики гемолитических процессов и устранения гипоксического состояния применяют гипербарическую оксигенацию. Использование кислорода под большим давлением способствует заживлению язвенных дефектов кожи на голенях. Для ускорения восстановления целостности кожного покрова используются мази Солкосерин.

Часто при спленомегалии, вызванной данным типом анемии, возникает туберкулез, который требует специального лечения.

Заключение

Заболевание передается генетически, наследование по аутосомно-рецессивному типу. Лечение – снижение вязкости крови при помощи антиагрегантов, избегание кислородного голодания.

Одним из заболеваний кровеносной системы наследственного типа, которая характеризуется дефектом генетического типа, с последующим сбоем нормального формирования эритроцитов и гемоглобина, является серповидноклеточная анемия (дрепаноцитарная анемия), или просто СКА.

Которая в свою очередь, является подвидом гемолитической анемии, передающейся по наследству.

Является одной из наиболее отягощающих форм гемоглобинопатий (сбоя формирования гемоглобина, вызванного генетикой) является серповидноклеточная анемия.

В случае данной патологии клеток гемоглобина, здоровые клетки гемоглобина А, частично заменяются на гемоглобин S.

Сформированный вид гемоглобина, разнится своими электрофизическими свойствами, в следствии чего меняется структура и самих эритроцитов.

Будучи овальной и круглой формы, они удлиняются с изгибом посередине, эритроцит наследует серповидную форму, от этого и пошло название болезни.

Одна из отягощающих больше всего форм гемоглобинопатий (сбоя формирования гемоглобина, вызванного генетикой) типа наследования является серповидноклеточная анемия, или просто СКА.

Опасность эритроцитов серповидного типа заключается в перекрытии многих мелких сосудов, что может повлечь за собой серьезные осложнения и болезни, иногда даже смерть.

ФАКТ! Не подозревающими носителями СКА являются 0,5% от всего населения Земли.

Что такое эритроциты и гемоглобин?

Формируются цепи глобина на генетическом уровне, и под контролем генов разных хромосом.

За перемещение по организму клеток кислорода, с доставлением их в органы отвечают красные тельца крови называемые эритроциты.

Они имеют диска и небольшие размеры (7,5-8,3 мкм), эритроцит имеет увеличенную толщину по краям и впалость в центре.

За счет такой формы, он может проходить даже через самые тонкие капилляры, размер прохода которых в два-три раза меньше диаметра красной клетки.

Изменяя форму, для прохождения капилляра, эритроцит восстанавливает её по выходу из него, за счет спектрина.

Пространство, находящееся внутри эритроцита, практически полностью наполнено гемоглобином. Который в свою очередь состоит из глобина (белка) и гема (элемента, содержащего железо).

В каждом отдельном эритроците концентрируется около 30 пг гемоглобина.

В результате соединения аминокислот (составляющих белка) формируются альфа и бета цепи белка глобина, по две каждой (а1 и а2 + b1 и b2).

Помимо формирования белковых цепей альфа и бета, в красных клетках могут формироваться и иные глобиновые цепи (сигма, гамма и дельта видов).

Комбинирование этих видов в цепях приводит к формированию разных видов гемоглобина, присущих для неких стадий развития человека.

Другие виды белковых цепочек могут быть:

• HbA. Форма нормального гемоглобина, составляет у взрослых больше 90%, и составляет две альфа и две бета белковые цепочки;
• HbA Меньшинство гемоглобинов, составляющее до 2% от всего количества гемоглобина человека. Содержит две альфа и две сигма белковых цепочек;
• HbF. Также называется фетальным гемоглобином, и содержит две альфа и две гамма цепи, и преимущественно содержится во время развития плода внутри утробы. Показатели этого белка в крови взрослого не поднимаются более 1,5%;
• HbU. Именуемый эмбриональным гемоглобином, формирующийся внутри красных клеток после 2 недель с момента зачатия плода и в полной мере заменяется HbF, после старта формирования крови в печени.

Что являет собой серповидноклеточная анемия?

Существую разные виды анемии, известные медицине. Подвидом анемии гемолитического типа, является серповидноклеточная.

Её особенность – деформирование структурного компонента гемоглобина, что меняет красные тельца из круглых в удлиненные и тонкие, по виду напоминающие серповидные.

При стартовых этапах патологии процесс может быть нормализирован, путем повторного их перемещения через капилляры легких потребляя кислород, и возвращая себе стандартную форму.

Красные клетки отдают кислород различным тканям тысячи раз в сутки.

Поэтому есть вариант, нарушения целостной структуры красной клетки, что повлечет к их деформированию в серповидную форму.

Закупоривание капилляров происходит при закрытии их прохода эритроцитами серповидного типа, так как они не обладают пластичной формой, и просто перекрывают кровоток.

Закупоренные капилляры влекут к сбою в циркуляции крови, что влечет за собой дефицит кислорода в органах, каналы которых перекрыты, что приводит к большему формированию серповидных эритроцитов.

Период жизни красных серповидных клеток в разы ниже, из-за ломкой мембраны.

Падение количественного показателя эритроцитов в крови, в сопутствии с закупоркой каналов, и возможном кислородном голодании органов, приводит к тяжелым осложнениям, среди которых даже летальный исход.

Жители Африки, Среднего и Ближнего Востока, Индии подвержены заболеванию серповидной анемией, а гемоглобин S обнаруживается у 40% исконно коренного населения.

Процессы мутации белков регистрируются у одного темнокожего младенца, на каждых пятьсот новорождённых. Одна треть коренных жителей южной Африки, имеют деформированные гены.

Также при концентрации в организме S-гемоглобина, организм не поддается малярии и малярийному плазмодию.

Как гемоглобин S действует на образование крови?

Изменение формы эритроцита к серповидной, происходит под действием гемоглобина S, образующего кристаллические цепочки.

При деформации к форме серпа, эритроцит теряет способность:

• Транспортировки кислорода по крови;
• В следствии уменьшения продолжительности жизни клеток, способствует увеличенному распаду в тканях селезенки;
• Способен растворяться при содействии ферментов.

Сбой перемещения кислорода по человеческому организму, влечет к нехватке его клеток в органах. От костного мозга все время требуется выработка нормального глобина, вследствии чего повреждаются стволовые клетки, ответственные за выработку лейкоцитов и тромбоцитов.

Причины серповидноклеточной анемии

Генная мутация передается детям по наследству от родителей, а не появляется в его организме сама.

Мутация одного гена (возможно двух генов) является причиной заболевания серповидноклеточной анемией.

Содержащие двадцать три хромосомы половые клетки обеих полов, при оплодотворении сливаются, в следствии чего образовывается новая клетка, непосредственно из которой уже и растет плод.

Ребенок возьмет генетические клетки и отца, и матери. Наследственно такая анемия передается по аутосомно-рецессивному типу.

Имея зависимость от генов полученных от обоих родителей, может родиться:

• Носитель без симптомов. При таком варианте наследуется один ген с дефектом и один здоровый ген. В свою очередь здоровый ген шифрует формирование здоровых гемоглобиновых цепей. В следствии этого эритроцит будет содержать равное количество гемоглобинов S и A, и формировать нормальные эритроциты, и нормальные формы белковых цепочек;
• Пораженный СКА ребенок. Такой случай развития событий возможен, если двое родителей поражены анемией серповидноклеточного типа, либо есть его носителями без симптомов.

Медицине пока не известно почему появляется СКА. Последние достижения ученых по этому вопросу определили факторы, влияющие на генетические мутации.

Причина влияния на мутацию может быть:

• Ионное облучение. Являют собой способные действовать на генетику живых клеток, поток не видных глазу частиц, вызывая мутации. Количественные показатели и явно выраженность мутаций, напрямую зависят от дозы и продолжительности излучения. Облучение появляется в следствии аварий на атомных станциях, взрывы атомных бомб, постоянные обследования рентгеном.
• Инфекция малярии. Провоцируется развитие серповидноклеточной анемии малярийными плазмодиями. В свою очередь, плазмодии, попадая в организм, наносят удар по эритроцитам, в следствии чего происходит их большое количественное уничтожение. Это влечет генетические мутации, так и появляется возможность СКА. Отдельные ученые считают, что это всего лишь реакция организма против воздействия малярии, потому, что красные серповидные тельца не поражаются малярией;
• Вирусы. Такие организмы способны прогрессировать, исключительно внутри живой клетки. Вирус изменяет генетическую структуру клетки, вживаясь в нее. Из этого следует, что клетки начинают вырабатывать вирусные фрагменты.
• Медицинские препараты. Определенные лекарственные препараты влияют на генетическую системы, и вызывают риск мутации. Наибольшую опасность представляют препараты против опухолей и лекарства подавляющие иммунную систему.
• Окружающая среда. К ним относят различные химикаты, попадающиеся человеку в процессе его жизни. Огромной силой обладает эпихлоргидрин, который используется в процессе изготовления большинства лекарств. Также стирол, применяемый при производстве пластмассы. Сигаретный дым тоже обладает негативными свойствами.

Как определить симптомы СКА?

Если человек является бессимптомным носителем, то проявление явных симптомов возможно только при прогрессировании до тяжелой стадии гипоксии.

Бессимптомное течение болезни может прогрессировать от минимальных симптомов, до инвалидности и возможного смертельного исхода.

Наличие определенных факторов может прямо или косвенно влиять на отягощение серповидноклеточной анемии:

• Присутствие в крови гемоглобина F. Большая концентрация его в крови, отображает меньшее выражение симптомов. Именно поэтому ну вновь рожденных нет симптомов серповидноклеточной анемии;
• Социальные факторы. Отягощения заболевания можно предупредить, применив эффективное лечение. Так что его доступность играет важную роль;
• Местонахождение человека. Чем выше человек находится над уровнем моря, тем больше создается давление кислорода. То есть чем выше человек над уровнем моря, тем меньше концентрация кислорода в воздухе. Страдающим от такой анемии запрещено проживание в районах, расположенных высоко над уровнем моря.

Явно выраженные признаки серповидноклеточной анемии – это уменьшение жизни эритроцитов, так как серповидные живут меньше, а также возможными отягощениями, вызванными перекрыванием серповидными эритроцитами каналов.

Прямыми показателями СКА являются:

• Рост размеров селезенки;
• Явные признаки перекрытия капилляров;
• Признаки быстрого отмирания эритроцитов;
• Быстрое заражение тяжелыми инфекциями;
• Гемолитические кризы;

Гемолитические кризы – это этапы протекания серповидноклеточной анемии, которые прогрессируют от любой инфекции острого характера.

Если сразу не восстановить эритроциты, то возможна смерть.

На стартовых этапах заболевания под ударом находится система кроветворения костного мозга и артерий, которые питаю кости.

Из-за этого возникают симптомы начальной стадии:

• Желтая кожа. Выделение в кровь билирубина, появляющегося при деформации эритроцитов, способствует желтому оттенку кожного покрова и слизистых. При нормальных показателях, билирубин перерабатывается печенью и выводится из организма. Желтушность возникает из-за большого количества отмирающих эритроцитов, печень просто не в состоянии переработать весь билирубин;
• Помутнения в голове, головокружения. При закупорке капилляров, ведущих к мозгу, происходит недостаток кислорода в нем, что требует немедленного вмешательства;
• Кожа бледного оттенка. В связи с тем, что количественный показатель эритроцитов падает, кожа принимает бледноватый оттенок, и становятся более сухими;
• Потемнение мочи. При увеличенном количестве билирубина в крови, изменяется цвет мочи;
• Затрудненное дыхание. При серповидноклеточной анемии пациентами ощущается недостаток воздуха. Обычно возникает при физических нагрузках, либо тяжелых формах заболеваний, а также пребывании в местах высоко над уровнем моря;
• Перенасыщенность организма железом. При постоянном повторении гемолитических кризов тяжелого характера, организм чрезмерно насыщается железом. Это повлечет за собой осложнению функционирования пораженных органов.
• Кости становятся тонкими;
• Позвоночник искривляется;
• Появляются выпуклости на лбу, и возможно удлинение черепа.

Факт! Медицина пока не может бороться с серповидноклеточной анемией, искореняя её до конца, однако поддержание лечения, пораженные люди могут спокойно прожить до старости, и даже иметь детей.

Так как прохождение через сосуды маленького размера являются невозможным для серповидных эритроцитов, то в следствии перекрытия сосуда, могут появляться следующие симптомы:

• Поражение сосудов. Регистрируются опухлости и боли в районе суставов нижней части ног, пальцев, кистей;
• Приапизм. Под данным названием кроется понятие эрекции полового органа у мужчин, сопровождаемой сильными болевыми ощущениями, продолжительного характера. Такое происходит при перекрытии мелких каналов, поставляющих кровь к пенису, что возможно повлечет импотенцию;
• Болевые приступы. При закупорке любых мелких сосудов, которые поставляют кровь к органам, возникает нехватка кислорода определенных органов, что влечет к сильным болям, длительностью от пары часов, до показателей в 1-2 дня;
• Деформация костной структуры. Частые деформирования костей, и повышение их ломкости, явно выражают серповидноклеточную анемию. Также в процессе поражения костного мозга, могут происходить изменения в структуре позвоночника и ребер;
• Сердечная недостаточность. При закупорке коронарных артерий, на фоне нехватки кислорода сердцу, может произойти инфаркт. Также сердце может увеличить размерные показатели, за счет того, что анемия и нехватка кислорода приводят к увеличению частоты его биения, что приведет к развитию недостаточности сердца.
• Моча с кровью. В случае перекрытия серповидными эритроцитами вен, питающих почки, ткани, формирующие образование мочи, истощаются, и в них проникают эритроциты. При длительном перекрытии возникнет недостаточность почек;
• Падение зрения. При перекрытии капилляров, отвечающих за поставку крови к сетчатке глаза. Разные сосуды отвечают за разные функции, так что может развиться и резкое падение зрения, а может закончиться и слепотой.

Что такое гемолитические кризы?

Острые приступы, появляющиеся вследствие явно выраженного разрушения эритроцитов, называются гемолитическими кризами.

При прогрессировании криза присущи ознобы, рвота, общая усталость, а также болевые приступы в районе ребер, повышение температуры тела, а также появление отдышки.

Регистрируются кризы, при патологиях кровеносной системы, при переливании несовместимой крови, врожденной и приобретенной гемолитической анемии, и употреблении некоторых медикаментов.

Разновидности гемолитических кризов

Появление гемолитических кризов в любой жизненный отрезок нормальное явление. Ремиссия может длиться месяцы, и даже годы, после чего приступы возобновятся.

На возникновение криза может повлиять:

• Большие физические нагрузки;
• Потеря жидкости организмом;
• Влияние слишком низких и высоких температур;
• Отягощенная генерализованная инфекция;
• Пребывание на высоте больше двух тысяч метров выше уровня моря.

Образовывая большое количество красных серповидных телец, закрывающих мелкие капилляры, и разрушающиеся в печени, селезенке и костном мозге, падает количественный показатель эритроцитов в крови.

Разделение на виды гемолитических кризов происходит по главному симптому:

Также существует очень редки вид гемолитического криза называемы острым грудным синдромом. Его особенностью есть резкое повышение температуры, болевые ощущения в груди, тяжелое дыхание. Длительность такого криза может длиться сроком до 1-го месяца.

Особенности симптоматики по возрастным категориям

Ситуации заболевания данным видом анемии регистрируются как у детей, так и у взрослых.

Для новорожденных детей до 3 месяцев, набор массы происходит, как и у здоровых детей. Признаками серповидноклеточной анемии могут быть опухлости конечностей отдельных пальцев ног и рук, но это у детей от полугода.

На момент одного года может проявиться боли в ногах, а также их слабость, возможна желтая кожа.

Терапия в таком случае устремляется на рассасывание тромб в мелких сосудах. Тяжелые осложнения возникают при инфекционных заболеваниях, что может привести к сепсису и смерти.

Дети после пятилетнего возраста меньше вероятны к общему заражению организма инфекцией.

Потому что начинает функционировать собственный иммунитет. В подростковом периоде, могут проявляться в низком росте.

Пораженные таким видом анемии женщины, могут родить, но процесс вынашивания необходимо проводить под наблюдением гематолога, с целью избегания осложнений.

Присутствие множества симптомов встречается довольно редко, в большинстве случаев присутствует один вариант патологии.

Какие могут быть осложнения при СКА?

Постоянное повторения гемолитических кризов, с хронической формой серповидноклеточной анемии, может повлечь патологии, которые приведут к отягощениям или смертельному исходу.

У одной трети пораженных регистрируется уменьшение размерности селезенки, а также её сморщивание. Это происходит в следствии изменения нормальных тканей, на рубцовые.

Это влечет деформацию иммунного состояния пациентов, и учащенными у них случаями сепсиса (общего заражения организма инфекцией), пневмонии и прочих заболеваний.

Итогом гемолитических кризов могут быть:

• Самостоятельное прерывание беременности, роды раньше времени;
• Импотенция;
• Патологии почек, почечная недостаточность;
• Сердечная недостаточность;
• Ретинопатия;
• Инсульты ишемического характера у детей;
• Гипертензия легких;
• Холецистит;
• и другие.

Как и кто диагностирует СКА?

Даже на основании явно выраженных симптомов, достаточно трудно проводится диагностика, так как симптомы серповидноклеточной анемии схожи с симптомами многих заболеваний крови.

Подробный анализ анамнеза может натолкнуть врача-гематолога на подозрения серповидноклеточной анемии, что станет толчком, чтобы направить пациента на исследования.

При таком виде анемии применяют ряд определенных исследований:

• Клинический анализ крови;
• Биохимия крови;
• Исследование рентгеном;
• Исследование гемоглобина электрофорезом.

Клинический анализ крови

Подозревая абсолютно любые заболевания крови, врачи направляют пациентов, на клинический (общий) анализ крови.

Он помогает определить в нормальном ли состоянии органы, а также дает информацию об правильном кроветворении, и присутствии инфекционного заражения. Для такого вида анализа подходит как кровь из пальца, так и из вены.

Забор происходит обязательно утром и натощак. За сутки до анализа советуют не пить спиртные напитки, не курить и принимать наркотики и таблетки. Все это нужно для более точного показателя анализа.

При заборе крови из пальца, с подозрением на серповидноклеточную анемию, его перематывают жгутом, создавая условия нехватки кислорода. Это провоцирует большой приток красных серповидных телец к пальцу, что помогает легче поставить диагноз.

Отклонения, происходящие в крови, при СКА, отображены в таблице ниже (Табл.1):

Табл.1

Название компонента	Что это означает?	Общепринятые нормы	Отклонения при СКА (ГК –гемолитических кризов)
(RBC) Эритроциты	Пониженное содержание в организме эритроцитов, связанна с серповидноклеточной анемией и увеличенному отмиранию эритроцитов. В периоды ГК состояние особенно присуще, так как может нейтрализоваться больше 50% красных клеток.	Мужчины (М) : 4,0 – 5,0 х 10 12 /л.	Меньше 4,0 х 10 12/л.
		Женщины (Ж) : 3,5 – 4,7 х 10 12 /л.	Меньше 3,5 х 10 12 /л
(HGB) Гемоглобина	Общий показатель гемоглобина падает в следствии уничтожения эритроцитов.	М: 130 – 170 г/л.	Меньше 130 г/л.
		Ж: 120 – 150 г/л.	Меньше 120 г/л.
(WBC) Лейкоциты	Данный показатель растет, при поражении организма инфекционными заболеваниями, что особо характерно при болезни серповидная анемия.	4,0 – 9,0 х 10 9 /л.	Повышение уровня лейкоцитов выше 9,0 указывает на присутствие инфекции.
(PLT) Тромбоциты	При больших размерах селезенки, уничтожаются не только серповидные, но и нормальные эритроциты, происходит это в случае развития гиперспленизма в крови.	180 – 320 х 10 9 /л.	В пределах нормы, либо уменьшена.
(RET) Ретикулоциты	Спад количественного показателя эритроцитов способствует выработке почками эритропоэтина, в следствии этого усиливаются процессы образования крови в костном мозге. В следствии этого выделяется больше число ретикулоцитов в периферический кровоток.	М: 0,24 – 1,7%. Ж: 0,12 – 2,05%.	Увеличена, особенно ГК.
(Hct) Гематокрит	Соотношение элементов плазмы и форменных элементов крови показывает гематокрит. Гемолиз влечет уменьшение общего количества эритроцитов, в следствии чего падает и показатель гематокрита.	М: 42 – 50%. Ж: 38 – 47%.	Отклонение ниже от нормы до 20%, в моменты ГК.
(СОЭ) Скорость оседания эритроцитов	Красные клетки оседают на дно пробирки с определенной скоростью. Низкое содержание эритроцитов в организме заставляет оседать их на дно пробирки быстрее.	М: 3 – 10 мм/час. Ж: 5 – 15 мм/час.	Больше 10 мм/час. Больше 15 мм/час.

Биохимия крови

Такой вид исследования крови помогает более обширно определить состояние организма, дает показатели почти по всем органам организма, и по количественному и качественному состоянию крови.

В биохимии также существуют нормальные показатели, отклонение от которых указывает на ту или иную патологию.

Исследование биохимии при СКА приведен ниже (Табл.2):

Табл.2

Название	Что это означает?	Нормальный показатель	Отклонения при серповидноклеточной анемии (ГК – гемолитический криз)
Показатель билирубина	Он показывает, как быстро разрушаются красные в селезенке.	4,5 – 17,1 мкмоль/л.	Во много раз превышает норму.
Свободный гемоглобин плазмы	СГП показывает скорость разрушения эритроцитов в сосудах, при таком процессе в кровь высвобождается множественное количество гемоглобина.	Меньше 220 мг/л.
Концентрация гаптоглобина в плазме	Белок формирующийся в печени именуется гаптоглобином. Он отвечает за перемещение гемоглобина в селезенку, для дальнейшего разрушения. При отмирании эритроцитов в сосудах, его показатели гемоглобина растут, поэтому гаптоглобин падает.	0,8 – 2,7 г/л.	Во много раз превышает норму, особенно в период ГК.
Уровень свободного железа в крови	В случае ГК плазе возрастает количественный показатель свободного железа. Белок не успевает вывести все железо, появляющееся при распаде множественного количества эритроцитов, что повышает концентрацию железа в крови.	М: 17,9 – 22,5 мкмоль/л. Ж: 14,3 – 17,9 мкмоль/л.	В моменты ГК данный показатель может быть в несколько раз выше нормы.
Показатель аланинаминотрансферазы (АлАТ) и аспартатаминотрансферазы (АсАТ)	АЛТ и АСТ являются ферментами, хранящимися в печени в преимущественном количестве. Чем выше их показатель, тем больше печеночных тканей разрушению.	М: до 41 Ед./л. Ж: до 31 Ед./л	В случае обширных поражений печени, намного превышает норму.

Нормальные показатели электрофореза гемоглобина

Существуют виды патологических гемоглобинов, к которым относят HbS (гемоглобин серповидноклеточной анемии), MetHb (форма гемоглобина с трехвалентным ионом железа), и Hb-CО (карбоксигемоглобин, формирующийся при наличии угарного газа CO в воздухе), а также Hb-CO (гликированный гемоглобин, формирующийся при вдыхании CO в воздухе).

За показатели качественного состава гемоглобина в крови, отвечает электрофорез гемоглобина. Его нормальные показатели приведены в таблице ниже (Табл.3):

Табл.3

Как устранить боли?

Перекрытие мелких капилляров, эритроцитами серповидного типа, влечет к нехватке кислорода в органах, к которым эти сосуды поставляли кровь. Это вызывает сильнейшие боли в этих органах.

Для быстрого устранения боли применяются обезболивающие медикаменты (наркотические анальгетики), потому что применение других типов лекарств не уместно. После устранения боли, терапию поддерживают таблетками. Медикаменты для устранения болей приведены в таблице ниже (Табл.4):

Название	Описание действия	Дозировка	Эффективность
Трамадол	Снижает силу болевых эффектов, включая опиоидные рецепторы в организме. Работает с головным, а также спинным мозгом.	Применяется внутривенно, либо внутрь, в дозе 50 – 100 мг. Дозировка: максимум суточной дозы – 400 мг. Детям до года употреблять не рекомендовано.	Эффект чувствует спустя 15 минут при употреблении внутрь, если же ввели препарат в вену, то через 5-10 минут. Продолжительность эффекта до 5-6 часов
Промедол	Обезболивает, убирает шоковое состояние и обладает легким снотворным влиянием. Возбуждая опиоидные рецепторы, блокирует болевые сигналы к нервной системе.	Принимается внутрь, до 3-4 раз в сутки. Дозировка: детям старше 2 лет – 0,1 – 0,5 мг/кг; взрослым – 25 – 50 мг.	Действие препарата наступает через 20 – 30 минут, с продолжительностью в 2 – 4 часа.
Морфин	Дает обезболивающее свойство, подавляя болевые сигналы к мозгу. Возникает ощущения счастья и комфорта. Лекарство наркотического характера.	Принимается внутрь до 4-5 раз в сутки, зависимо от того, насколько насколько выражены боли. Дозировка: детям – 0,2 – 0,8 мг/кг; взрослым – 10 – 20 мг.выражены боли.	Действие препарата наступает через 25-30 минут, и продолжается 4-6 часов.

Основной направленностью терапии является устранение болевых ощущений, заблаговременное недопущение формирования тромбов серповидными эритроцитами, а также повышение количественного показателя эритроцитов.

Факт! Средней длительностью жизни у пораженных СКА, является 42 года у мужского пола, и 48 лет и женского.

Как предотвратить отягощения СКА?

Медицина пока не разработала лекарство, раз и навсегда искореняющее серповидноклеточную анемию. Терапия направлена на уменьшение количества формирования серповидных эритроцитов, а также не допустить отягощения.

Соблюдение некоторых принципов, при заболевании СКА, поможет поддерживать нормальное состояние:

• Вести здоровый образ жизни;
• Ликвидировать чрезмерное количество железа в организме;
• Убрать болевой синдром;
• Терапия кислородом, для большего насыщения крови;
• Поддерживать нормальные показатели красных телец;
• Предотвращение и терапия инфекционных заболеваний.

К поддержанию правильного образа жизни также существуют рекомендации, среди них:

• Отсутствие чрезмерных физических нагрузок;
• Бросить курить;
• Убрать из употребляемых продуктов спиртные напитки;
• Пить достаточное количество воды;
• Географическая высота более полутора тысяч над уровнем моря, не приемлема для жилья людей, страдающих СКА;
• Избегать действия сильно низких, либо высоких температур.

Придерживаясь списка этих несложных истин, болеющие СКА могут проживать нормально, без рецидивов, и осложнений.

Какие прогнозы врачей пациентам с СКА?

Неблагоприятными являются прогнозы при заболевании гомозиготной формы, множество больных погибает в первые десять лет жизни от отягощений. При гетерозиготной форме прогнозы более приятны.

Протекание этого заболевания требует пристального контроля наблюдения врачей.

При наличии одного больного в семье, нужно консультироваться у врача всем, во избегание развития серповидноклеточной анемии у других родственников.

При поддержании правильной терапии, продолжительность жизни увеличивается в разы, и можно спокойно дожить до старости лет.

Симптомы чаще всего появляются одиночно, так что при обнаружении одного из них обращайтесь с разу к квалифицированному врачу, не медлите. Откладывание лечения «на потом» может стоить жизни. Не занимайтесь самолечением и будьте здоровы.

Серповидноклеточная анемия — это генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется нарушением продукции нормальных цепей гемоглобина в эритроцитах. Это наиболее часто встречающаяся наследственная форма гемоглобинопатий.

Данное заболевание сопровождается появлением ряда симптомов, негативно отражающихся на возможности ведения полноценной жизни. При отсутствии направленного лечения это патологическое состояние может стать причиной летального исхода, т. к. число серповидных эритроцитов стремительно растет, что отражается на скорости насыщения тканей кислородом.

Причины

Серпоподобная клеточная анемия — это наследственная патология. Заболевание развивается в результате генетической мутации, которая приводит к тому, что в организме человека происходит увеличение количества гемоглобина типа S вместо А-версии этого вещества. Из-за генетической мутации эритроциты, которые включают аномальный гемоглобин, приобретают серповидную форму.

Наследование этой патологии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом в зависимости от генотипа различаются гетерозиготная и гомозиготная формы анемии. В одних случаях серповидные клетки вырабатываются наряду с нормальными, а в других — число измененных эритроцитов достигает 90% от общей массы, что приводит к появлению характерной симптоматики.

Считается, что данная мутация появилась в Африке, как результат адаптации местных жителей к малярии. Люди, которые имеют патологию или являются носителями серповидных клеток, отличаются невосприимчивостью к возбудителю этого инфекционного заболевания.

Клинические проявления

Симптоматические проявления серповидноклеточной анемии могут различаться в зависимости от возраста пациента, условий его проживания, образа жизни, а также наличия приобретенных патологий. В большинстве случаев данное заболевание не приводит к появлению выраженных клинических признаков у детей младше 6 месяцев.

Первые признаки болезни

Первыми признаками болезни выступают классические проявления гемолитической анемии. У пациента появляются жалобы на быструю утомляемость, темные круги под глазами, бледность кожных покровов и т.д. При этом данные симптомы почти не влияют на общее состояние пациента. При неблагоприятном течении заболевания могут наблюдаться следующие :

• припухлость мелких и крупных суставов;
• нарушения работы мелких капилляров;
• болезненность сочленений при движении;
• лихорадка;
• озноб;
• желтушность кожных покровов и склер;
• сухость кожи.

Часто из-за поражения мелких сосудов уже на начальной стадии анемии развивается асептическое поражение головки бедра.

Вторая фаза

Вторая фаза характеризуется массовой гибелью эритроцитов и развитием гемолитического криза. Переходу заболевания в данную фазу предшествует инфекция. В костном мозге для компенсации отмерших эритроцитов наблюдается повышение выработки этих клеток.

Нередко этот эффект приводит к гиперплазии, т.е. удлинению ног и рук, а также искривлению позвоночника и изменению формы черепа. Ребенок развивается более медленно, чем его сверстники. Присутствует снижение гематокрита. К симптомам, появляющимся на этой фазе анемии, относятся:

• повышение температуры тела;
• чрезмерная возбудимость;
• анемическая кома.

У пациентов наблюдается увеличение печени и селезенки. Нередко на фоне поражения данных органов развивается цирроз, гипертрофия сердца, сопровождающаяся учащением пульса и патологическими изменениями на ЭКГ. Могут возникать признаки тромбоза почечных сосудов и почечной недостаточности. На второй фазе развития анемии появляется и неврологическая симптоматика, в т.ч.:

• головные боли;
• приступы головокружения;
• судорожный синдром;
• парестезия;
• паралич черепно-мозговых нервов.

Нередко на этой фазе анемии возникают отслойка сетчатки, кровоизлияния и другие нарушения, приводящие к ухудшению зрения вплоть до слепоты. Кроме того, возможно появление трофических язв.

В редких случаях наблюдаются абдоминальные кризы, являющиеся результатом тромбоза брыжеечных сосудов. Это нарушение сопровождается сильнейшим болевым синдромом и шоком. Развитие такого криза может закончиться летальным исходом. Тяжелое состояние больного усугубляется частыми инфекциями и нарушениями мозгового кровообращения.

Затяжная форма

Без направленного лечения серповидная анемия перетекает в затяжную форму. Для данной фазы течения заболевания характерно усиление неврологической симптомов и проявлений нарушения работы печени. Часто на этой стадии возникают осложнения в виде сепсиса.

Человека беспокоят боли и нарушения, вызванные закупоркой кровеносных сосудов. Симптомы этой фазы течения патологии усиливаются на фоне влияния низких температур, стрессов, переутомления и других факторов.

Методы диагностики

Для выявления серповидноклеточной анемии пациенту требуется консультация гематолога. В первую очередь оцениваются имеющиеся у человека симптомы и семейный анамнез. После этого назначаются следующие исследования:

• общий и биохимический анализы крови;
• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенография;
• пункция костного мозга;
• исследование образца крови буферными растворами;
• электрофорез гемоглобина.

Данное патологическое состояние может быть выявлено еще в период внутриутробного развития ребенка.

Пренатальный скрининг

Проведение пренатального скрининга позволяет уточнить степень вероятности появления в семье ребенка, страдающего этой патологией. Будущим родителям необходимо сдать свой генетический материал для уточнения носительства мутировавших генов и возможности их наследования. Кроме того, пренатальный скрининг предполагает проведение биопсии хориона для уточнения наличия патологии у плода.

Неонатальный скрининг предполагает забор генетического материала у ребенка сразу после его рождения для дальнейшего анализа. Это исследование во многих странах является обязательным. В России проведение неонатального скрининга осуществляется только по желанию родителей.

Лечение болезни

Лечение серповидноклеточной анемии в фазе обострения в большинстве случаев проводится в условиях стационара. Для устранения проявлений заболевания назначаются медикаменты, процедуры гемотрансфузии и общеукрепляющая терапия. После стабилизации состояния больным рекомендуется поддерживающее лечение.

Медикаменты

Препараты подбираются с учетом имеющихся симптоматических проявлений. Для повышения количества гемоглобина и эритроцитов назначается Гидроксимочевина. Для устранения болевого синдрома применяются:

• Трамадол.
• Промедол.
• Морфин.

В ряде случаев требуется коррекция уровня железа в крови. К медикаментам, способствующим понижению этого микроэлемента, относятся:

• Десферал.
• Эксиджад.
• Дефероксамин.

Учитывая, что у пациентов нередко наблюдается снижение иммунитета, подбираются лекарства, подавляющие патогенную микрофлору. К антибиотикам, которые часто назначаются при анемии, относятся:

• Амоксициллин.
• Эритромицин.
• Цефуроксин.

Для недопущения формирования тромбов могут назначаться антикоагулянты и дезагреганты. Кроме того, нередко используются поливитамины и препараты фолиевой кислоты, позволяющие поддержать общее состояние здоровья пациента.

Гемотрансфузии

Облегчить состояние пациента, страдающего таким заболеванием, как серповидная клеточная анемия, позволяют переливания эритроцитарной массы. Эта процедура помогает улучшить насыщение тканей кислородом. Гемотрансфузия применяется только в особо тяжелых случаях, т.к. существует риск развития осложнений.

Общеукрепляющая терапия позволяет поддерживать на нормальном уровне состояние пациента. Для снижения риска появления инфекционных патологий рекомендуется вакцинация против пневмококков. Нужно регулярно проходить плановые обследования для раннего выявления бактериальных инфекций.

Прогноз и последствия

При комплексной терапии люди, которые страдают таким патологическим состоянием, как серповидная клеточная анемия, могут дожить до пожилого возраста. При тяжелом течении средняя продолжительность жизни больных составляет около 15-17 лет. Летальный исход в большинстве случаев наступает в результате развития следующих осложнений:

• пневмония;
• сепсис;
• менингит;
• ишемический инсульт;
• сердечная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• ретинопатия;
• цирроз;
• ишемия миокарда;
• остеомиелит и т.д.

Данные нарушения негативно отражаются на общем состоянии пациента, поэтому их развитие ухудшает прогноз течения патологии.

Профилактика

Для недопущения быстрого развития серповидноклеточной анемии необходимо избегать влияния провоцирующих факторов, в т.ч. перенапряжения, инфекций, обезвоживания, перепадов температуры и т.д. Нужно регулярно проходить процедуры вакцинации и своевременно лечить имеющиеся хронические патологии. Людям, страдающим этим заболеванием, требуется пожизненное нахождение под наблюдением гематолога.

Серповидно-клеточная анемия – заболевание, которое развивается на фоне генной мутации. Наследственное заболевание приводит к изменению формы и структуры эритроцитов. Видоизмененные клетки крови приводят к анемии и множеству других отрицательных последствий. Пациент страдает от неправильного развития скелета, кислородного голодания мозга, кризов. Заболевание не поддается лечению, однако существуют меры его профилактики. Терапия назначается симптоматическая.

Что происходит в организме больного серповидной клеточной анемией? Нарушается структура эритроцитов, в результате генной мутации они меняют форму. Видоизмененные клетки приводят к закупориванию сосудов и анемии. Виноваты в этих явлениях серповидные клетки – эритроциты типа S. Медицинское обозначение – HbS.

Серповидную анемию относят к хроническим неизлечимым заболеваниям. Эта болезнь поддается симптоматическому лечению: при начале приступа срочно проводится терапия с использованием питательных веществ, аппаратов для насыщения тканей кислородом.

У болезни есть несколько форм. Самая опасная – гомозиготная. Пациенты с такой формой в основном умирают в возрасте до 10 лет. Носители другой формы – гетерозиготной – могут прожить полноценную жизнь, но страдают от побочных симптомов и более подвержены кризам, выкидышам, инфекционным и вирусным заболеваниям; у них часто развивается тромбоцитоз.

Причины

Серповидноклеточная анемия – генетическое заболевание. Оно появляется у детей, чьи родители – носители гена эритроцита S. Болезнь считается рецессивной, то есть подавляется при наличии здоровыми генами. Если только один из родителей является носителем гена, а второй здоров, то вероятность заболевания ребенка – 25%. При наличии генов у обоих родителей малыш будет страдать от гетерозиготной анемии. Это анемия, при которой больной ген – лишь один, и концентрация мутировавших эритроцитов сниженная.

Если же генный тип ребенка в направлении эритроцитов полностью состоит из мутировавших генов, то он страдает от гомозиготной формы заболевания. Эта форма не поддается лечению, пациенты с такой серповидноклеточной анемией в основном умирают еще в детстве.

Опасаться болезни стоит в основном семьям, где один или оба супруга – выходцы из Индии, Средней Азии, прилежащих территорий. Заболевание пошло именно из этих районов. Появление S типа эритроцитов можно связать с большим риском заражения малярией в рассмотренных местах. Пациенты с серповидными клетками крови не подвержены этому заболеванию, так как возбудитель не может встроиться в длинный изогнутый эритроцит.

Носителем может оказаться и человек европейской внешности.

Причины серповидноклеточной анемии могут быть и вторичными. Это те факторы, которые вызывают не появление заболевания, а его развитие. Носители гена могут не проявлять симптомов отклонения до тех пор, пока они не подвергнутся:

• обезвоживанию;
• гипоксии;
• серьезной инфекции;
• стрессам;
• физической перегрузке.

Это провоцирующие факторы, которых для профилактики отклонения нужно избегать.

Генетика

Тип наследования серповидноклеточной анемии – рецессивный. Рассмотреть его можно на примере: «AA+Aa=Aa/AA». Здесь ген анемии – a, то есть рецессивный, который проявит себя полностью только при наличии второго такого же гена. Однако в представленном примере у полностью здорового родителя и носителя заболевания рождается ребенок с неполным обладанием вредоносным геном. Это случай гетерозиготного заболевания. Подробнее о нем можно узнать в разделе ниже.

При рецессивном типе наследования риск передачи заболевания не стопроцентный. Оно может передаться в приведенных ниже случаях.

1. Оба родителя – обладатели генов aa (вероятность 100%).
2. Один из родителей носитель генов aa, другой – Aa (вероятность гетерозиготной формы – 100%, гомозиготной – 75%).
3. Оба родителя – носители генов Aa (вероятность гетерозиготной формы – 50%, гомозиготной – 25%, рождения здорового ребенка – 25%).
4. Один из родителей обладает генотипом AA, другой Aa (гомозиготная форма невозможна, вероятность гетерозиготной – 25%).

Эти данные используются для прогнозирования передачи серповидноклеточной анемии от родителей к ребенку при планировании беременности. Единственный способ снижения риска болезни – найти другого партнера, не являющегося носителем гена.

Гетерозиготы

Наследование серповидноклеточной анемии может быть гетерозиготным. Чем отличается такая форма недуга? Больной обладает и стандартными эритроцитами, и мутировавшими. При этом концентрация каждых клеток разнится. В основном мутировавших клеток меньше, и человек не замечает свой недуг до момента сильного физического напряжения или гипоксии: 2 из 3 новорожденных ребенка не будут проявлять симптомы серповидноклеточной анемии, характерные для детей, вплоть до полового созревания.

Гетерозиготная форма серповидной клеточной анемии развивается при наследовании только половины вредоносного гена. Пациенты с такой формой склонны к следующим проблемам:

• поздним менструациям;
• выкидышам;
• ранним родам;
• болезням сердца и печени, селезенки;
• сниженным иммунитетом.

Для предотвращения кризов такие больные должны соблюдать меры профилактики.

Патогенез или что происходит при болезни

Как проходит патогенез серповидной клеточной анемии.

1. В полилипидной бета-цепи эритроцита глутаминовая кислота заменяется валином.
2. В результате изменения структуры эритроцит становится в 100 раз менее растворяемым; человек страдает повышенным разрушением эритроцитов.
3. Пониженная растворяемость вкупе с постоянной циркуляцией эритроцитов по сосудам приводит к формированию особой формы клеток. Они становятся серповидными.
4. Эритроциты, несущие гемоглобин s, плохо проходят по сосудистым путям в связи с изменением формы. Они вызывают тромбы и кризы. Часть больных не может предотвратить тромбообразование.
5. В результате постоянного закупоривания сосудов страдают ткани организма. Развиваются некрозы, нарушения костной структуры. Вероятна умственная отсталость на фоне ослабленного питания мозга и недостатка кислорода.

Нормальных эритроцитов (с типом гемоглобина а) у пациентов с гомозиготной формой болезни нет. Поэтому они страдают от хронического типа недуга. Мозг таких больных обычно остается на уровне 2-3 летнего ребенка, не развиваются речевые центры.

Результатом постоянного голодания клеток из-за серповидной клеточной анемии организм подвергается необратимым структурным изменениям. Итогом таких нарушений становится смерть больного (при гомозиготах). Гетерозиготные пациенты серповидно клеточной анемии страдают от нарушения всю жизнь, но могут поддерживать нормальную жизнедеятельность.

Методы диагностики

Диагностировать серповидную клеточную анемию можно на любой стадии развития: до рождения ребенка, в неонатальный период, в детстве или взрослом возрасте. Основной метод диагностики – исследования крови:

• мазок крови с периферии;
• биохимический анализ – биохимия при серповидноклеточной анемии позволяет определить растворимость эритроцитов;
• электрофорез гемоглобина;
• пренатальная диагностика.

Потомку носителя болезни диагностика назначается обязательно как при рождении, так и при планировании ребенка.

Пренатальный скрининг

Предотвратить серповидно-клеточную анемию можно еще на стадии планирования ребенка. Будущим родителям, являющимся носителями гена серповидных эритроцитов, необходимо пройти генетический тест. Он выявит вероятность рождения больного ребенка. Далее необходимо консультироваться со специалистами по планированию беременности. Диагностика серповидно клеточной болезни в пренатальный период проводится путем взятия цепей ДНК из ворсин хориона.

Неонатальный скрининг

Повсеместным становится использованием тестов на анемию у новорожденных. Они уже включены в обязательную программу скрининг-тестов в западных странах. Чтобы определить форму эритроцита, проводится электрофорез. Он позволяет дифференцировать клетки HbS, A, B,C. Растворимость эритроцитов в сосудах в раннем возрасте проверить еще нельзя.

Симптомы заболевания

При периоде разгара заболевания ярко выражены симптомы кислородного голодания. Человек страдает от головокружений, потерей сознания, снижения чувствительности нервной системы. Но есть и более специфичные признаки анемии:

• боли в печени, сердце, почках и селезенке;
• рубцевание и некроз органов;
• человек становится более подвержен тромбозам сосудов;
• снижается иммунитет;
• кризис селезненки;
• неправильно растут кости;
• различные кризы;
• кожа приобретает желтоватый оттенок;
• видны признаки истощения, хотя человек питается нормально.

Состояние больного постоянно ухудшается, так как даже при купировании главной проблемы болезни (закупорки сосудов) ткани все равно успевают подвергнуться голоданию и некрозам.

Что такое кризис селезенки

Во время кризов при серповидноклеточной анемии может происходить временное прекращение кровообращения в некоторых частях организма. Это особенно сказывается на селезенке и печени. Эти органы начинают рубцеваться и увеличиваться. Сильное увеличение селезенки на фоне недостаточного питания или другой хронической проблемы и называется кризисом.

Проявления кризиса следующие:

• частая икота;
• проблемы при приеме пищи (орган не позволяет сильно растягиваться желудку, в результате чего съесть получается лишь небольшую порцию);
• боли с левой стороны живота.

Явление имеет медицинское обозначение – спленомегалия.

Обострения

При серповидноклеточной анемии у детей и взрослых происходят периодические обострения – кризы. Они характеризуются специфичными признаками. Симптомы обострения серповидной клеточной анемии.

1. При вазоокклизивном кризе – сильные боли в костях и тахикардия. Развивается лихорадка, повышенная потливость. Это самый распространенный вид обострения.
2. При секвестрационных кризах страдают печень и селезенка. Появляются боли в этих органах, высок риск коллапса клапанов или инфаркта.
3. При серповидном грудном синдроме (следствии вазоокклизивного криза) развивается инфаркт костного мозга и дыхательная недостаточность. Это главная причина смертности взрослых больных.
4. При аппластическом кризе резко снижается гемоглобин. Это состояние купируется силами организма.

При кризах необходимо срочно обращаться за врачебной помощью из-за высокой вероятности летального исхода.

Осложнения

Осложнения серповидно клеточной болезни происходят на фоне недостатка питания костей и тканей. Основные последствия:

• нарушение зрения;
• учащенные респираторные заболевания;
• нерегулярные менструации;
• нарушения умственного и речевого развития;
• инфекции;
• острые боли в животе;
• тахикардия;
• постоянное увеличение селезенки.

Острые формы осложнений могут привести к смерти.

Лечение болезни

Лечение серповидноклеточной анемии проводится только в рамках устранения симптома. Генетическая болезнь является неизлечимой, поэтому полностью избавиться от нее невозможно. В будущем будет вероятно излечение благодаря генной терапии, но сейчас это лечение только на стадии разработки. При тяжелых формах для сохранения жизни пациента могут предложить пересадку стволовых клеток, однако это действие сопряжено с большим риском смерти (5-10%).

В основном меры терапии следующие:

• гемотрансфузии;
• общеукрепляющее лечение;
• использование симптоматической медикаментозной терапии.

Медикаменты

Больные серповидно клеточной анемией могут принимать симптоматические препараты для борьбы с признаками болезни. Основным видом лечения считаются анальгетики опиоидного типа. Они вводятся внутривенно в амбулаторных условиях. Подходят такие медикаменты, как морфин. Следует избегать ввода меперидина. В домашних условиях допустимы только слабые анальгетики.

Гемотрансфузии

При серповидной клеточной анемии, особенно при кризах, резко падает гемоглобин. Для предотвращения этого явления и восстановления уровня гемоглобина назначаются гемотрансфузии. Их эффективность еще полностью не доказана. Процедура назначается при содержании в крови гемоглобина менее 5 г на литр.

Общеукрепляющее лечение

Пациентам, страдающим легкой формой серповидноклеточной анемии или подверженным ее началу, назначается общее укрепление организма. Оно включает комплексные процедуры по укреплению иммунитета, улучшению питания и сосудистой системы тела. Назначаются физические упражнения, способствующие насыщению крови кислородом. Прописываются профилактические курсы антибиотиков и уколов фолиевой кислоты. С любой инфекцией борются антибиотиками. Остальные укрепляющие действия можно отнести к профилактике, подробнее о которой написано ниже.

Профилактика

Профилактика болезни включает меры, направленные на предотвращение кризов. У больных с гомозиготной формы данные процедуры бесполезны: закупоривание сосудов и неблагоприятные последствия происходят в любом случае, так как концентрация серповидных эритроцитов преимущественна перед стандартными. Профилактические меры направлены на снижение риска возникновения кризов у больных с гетерозиготной формой.

Меры профилактики:

• избегание повышенных физических нагрузок;
• ограничение в высотности проживания (не в горах);
• ограничения в местах пребывания (запрещены экскурсии в гору, посещения аттракционов-башен с резким падением, бейсджампинг и др.);
• избегание авиаперелетов.

Эти действия направлены на предотвращение гипоксии – синдрома, возникающего при перепадах давления. Другие меры связаны с иммунными, физиологическими нагрузками на сердце:

• нужно избегать инфекций: тщательно мыть руки, соблюдать гигиену;
• в период обострения респираторных заболеваний, эпидемий обязательно необходимо принимать препараты для улучшения иммунитета;
• детям назначаются дополнительные прививки: от менингита и пневомококковой инфекции;
• необходимо соблюдать питьевой режим во избежание развития обезвоживания.

При правильном образе жизни и полноценном питании прогноз для гетерозиготных носителей положительный.

Прогноз для больных гомозиготной формой отрицательный. В качестве профилактики используются периодические сеансы спленэктомии, обязательны регулярные посещения гематолога.